叶酸基因检测-lj

叶酸代谢酶基因筛查项目介绍近年来，不育不孕与新生儿出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，引起了医疗及政府相关部门的高度重视。

中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于2007年先后三次向全国妇幼保健院发出关于开展“妇幼保健遗传检测服务项目”的函，特别强调：“随着人类基因组计划和国际人类基因组单体型图计划的完成，在发达国家基因检测技术也逐渐成为健康医疗体系中的一部分，并已证明能有效降低个人患病风险，同时节约医疗开支”。

同时指出：“为了提升妇幼保健服务的技术含量，将最新的预防检测技术及时应用于妇幼保健服务。

”首期推出了以“孕期叶酸需求遗传检测”为代表的15项“妇幼保健遗传检测服务项目”。

卫生部于2 009年6月发出了关于《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知，进一步加大了预防新生儿出生缺陷宣传和管理力度，对各级卫生部门提出了具体要求。

叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。

导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。

科学研究证明，通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。

而现实生活中，有超过50%的女性是在无意中受孕的。

当知道受孕后，增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月，不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。

从另一方面，，叶酸增补不应仅仅局限在女性，男性补充叶酸有着同等重要的意义。

科学研究证明，男性体内缺乏叶酸，会导致精子质量降低，精液中精子携带的染色体数量异常，引起新生儿出生缺陷。

机体叶酸水平低下，也是引起不育不孕、自发性流产的重要原因之一。

因此，新婚夫妇准备怀孕前，至少应该做一项“孕期叶酸需求（女性）”及“高同型半胱氨酸血症（男性）”的基因检测，这样更有利于优孕。

红细胞叶酸定量解读红细胞叶酸定量检测是一种用于评估体内叶酸水平的实验室检查方法。

叶酸是一种水溶性维生素，对人体的新陈代谢、生长发育和神经系统功能具有重要作用。

红细胞叶酸定量检测可以帮助医生了解患者的叶酸水平，从而判断是否存在叶酸缺乏或过量等问题。

红细胞叶酸定量检测的原理是利用放射免疫法(RIA)或酶联免疫法(ELISA)测定红细胞中叶酸的浓度。

这些方法具有灵敏度高、特异性强、操作简便等优点，因此在临床上得到了广泛应用。

红细胞叶酸定量检测的结果通常以纳克/毫升(ng/mL)或微克/升(μg/L)为单位表示。

正常参考值因实验室和检测方法的不同而略有差异，通常在20-100 ng/mL或3.4-17.0 μg/L之间。

需要注意的是，不同年龄、性别和生理状态的人群，其正常参考值可能有所不同。

因此，在解读检测结果时，应结合患者的具体情况进行分析。

红细胞叶酸定量检测主要用于以下几个方面的临床应用：1. 评估叶酸缺乏：叶酸缺乏可能导致巨幼细胞性贫血、胎儿神经管畸形等问题。

红细胞叶酸定量检测可以帮助医生判断患者是否存在叶酸缺乏，从而制定相应的治疗方案。

2. 指导叶酸补充：对于孕妇、哺乳期妇女、患有慢性疾病或营养不良的患者等高危人群，定期进行红细胞叶酸定量检测有助于及时发现叶酸缺乏，指导患者进行合理的叶酸补充。

3. 监测治疗效果：对于已经接受叶酸治疗的患者，红细胞叶酸定量检测可以作为评估治疗效果的重要指标。

治疗有效时，红细胞叶酸水平应逐渐恢复正常；反之，则提示治疗效果不佳或存在其他问题。

4. 诊断相关疾病：红细胞叶酸定量检测在某些疾病的诊断中具有辅助作用。

例如，红细胞叶酸水平降低可能与溶血性贫血、恶性肿瘤、骨髓增生异常综合征等疾病有关；而红细胞叶酸水平升高则可能与肠盲袢综合征、恶性贫血等疾病有关。

需要注意的是，红细胞叶酸定量检测虽然具有较高的灵敏度和特异性，但仍可能出现假阳性或假阴性结果。

因此，在解读检测结果时，应结合患者的临床表现和其他实验室检查结果进行综合分析。

叶酸代谢能力基因检测标准
叶酸代谢能力基因检测标准是指通过检测个体的叶酸代谢能力基因，来评估其叶酸代谢能力的强弱以及相关疾病的风险程度。

该检测标准旨在为人们提供更为精准的健康指导和疾病风险评估，从而帮助人们更好地维护身体健康和预防疾病。

以下是叶酸代谢能力基因检测标准的具体步骤：
1. DNA提取和扩增：DNA提取是将个体样本中的DNA分离出来，以便进行基因检测。

通常采用血样或口腔拭子进行采样，然后通过化学方法将DNA提取出来，最后进行PCR扩增，得到足够数量的DNA样本，以便进行后续检测。

2. 基因检测：基因检测是将DNA样本进行测序，确定个体的基因序列、基因型和基因组成。

叶酸代谢能力基因检测主要关注与叶酸代谢相关的基因，例如MTHFR、MTR、MTRR等基因，检测个体是否存在基因突变等异常情况，从而评估其叶酸代谢能力和风险状况。

3. 数据分析和解读：通过对基因检测结果进行数据分析和解读，可以确定个体的叶酸代谢能力强弱、体内叶酸代谢相关酶的活性、营养摄入需求等信息，从而为个体提供科学的营养指导和健康建议。

例如，对于某些基因突变的个体，需要特别注意相关疾病的风险，并在日常饮食中增加叶酸的摄入量，以增强叶酸的代谢能力和促进健康。

总之，叶酸代谢能力基因检测标准使得我们能够更为深入地了解个体的基因情况和健康状况，为个体的健康提供更加精准和个性化的指导和建议。

随着基因技术的不断发展和普及，基于基因的健康管理和疾病预防将成为未来的重要趋势。

MTHFR C677T , MTHFR A1298C, MTRR A66G基因检测操作流程实验流程一、操作步骤适用仪器：普通PCR仪样本要求：EDTA抗凝剂的静脉全血（100µl），室温保存不超过7天，2～8℃保存不超过1个月，-20℃保存不超过3个月，反复冻融次数不超过5次；DNA的浓度应不低于5ng/μl，A260/ A 280应在1.6~2.0之间。

有血块的样本需经匀浆处理或用组织研磨仪研磨处理后再进行全血DNA的提取。

检验方法：（试剂盒中的检本测卡、阳性/阴性对照卡上标识解释如下：M表示突变型，WT表示野生型，C表示质控线，T表示检测线。

）A：样本DNA的制备试剂盒准备工作：1、清洗液BW-I：用50 ml量筒分别移取35 ml无水乙醇（分析纯）和35 ml异丙醇加入至清洗液BW-I试剂瓶中，颠倒混合均匀，在试剂瓶上标明“已加入醇”和日期，备用。

2、清洗液BW-II：用50 ml量筒移取49 ml无水乙醇加入至清洗液BW-II试剂瓶中，颠倒混合均匀，在试剂瓶上标明“已加入醇”和日期，备用。

3、蛋白酶K准备：取出蛋白酶K，室温解冻，涡旋混匀后备用。

4、磁性微粒准备：将磁性微粒涡旋混匀，保证均一。

实验操作步骤：1.将20 μl蛋白酶K溶液加入2 ml 离心管的管底。

依次加入100 μl全血、200 μl裂解液BL，用涡旋振荡器混合15 sec(以下简称涡旋混匀)，56 ℃水浴20 min。

2.向步骤1裂解处理的样品中依次加入300 μl结合液BI、25 μl的磁性微粒（移取前必须充分涡旋混匀），涡旋混匀，室温静置5 min。

磁性分离5 min，弃上清。

3.从磁性分离器上取出离心管，加入400 μl清洗液BW-I，涡旋混匀，磁性分离至上清澄清（期间上下颠倒数次，以清洗离心管管壁），弃上清；重复本步操作，以400μl清洗液BW-I重复清洗一次。

4.从磁性分离器上取出离心管，加入400 μl清洗液BW-II，涡旋混匀，磁性分离至上清澄清（期间上下颠倒数次，以清洗离心管管壁），弃上清（尽可能弃去所有的清洗液BW-II）。

叶酸的检测方法作者：王娜娜来源：《教育周报·教育论坛》2020年第11期摘要：目前已经发展的一些叶酸检测的方法各不相同，主要根据测定式样来决定其测定方法，最早发展的是微生物法，灵敏度高，但重复性相对较差，主要有比色法、紫外分光光度法、荧光分析法等等。

关键词：叶酸检测方法微生物法微生物法的检测原理为酪乳酸杆菌的生长必需叶酸，培养基中若缺乏叶酸则该细菌不能生长。

在一定的条件下，酪乳酸杆菌的生长及其代谢产物的浓度与培养基中叶酸的含量成正比关系，可测定细菌代谢物或菌体的浓度，即用酸度或浑浊度测定试样中叶酸的含量。

荧光法超声氧化荧光法叶酸自身荧光很弱，在中性介质中经超声照射后，能被氧化成喋呤羧酸，其荧光强度在462 nm波长处比叶酸自身有显著提高。

基于以上现象，建立了一种超声氧化预处理，荧光检测叶酸的方法。

荧光分光光度法本法利用高锰酸钾在酸性介质中氧化叶酸为1-氨基-4-羟基喋吮-6-叶酸后，其荧光强度可以测定复方制剂中叶酸的含量，其他维生素可用硅藻土吸附除去，本法灵敏度较高，可测得0. l ug/ml的叶酸。

衍生荧光法在酸性条件下，用强氧化剂氧化叶酸，并于254 nm紫外光下照射30 min，其氧化产物均具有强的荧光性质，因此荧光强度大大增强，比叶酸自身灵敏度提高2-3个数量级。

实验结果表明：高锰酸钾氧化一光照体系检出限为3.2 x10 -9mol/L，过氧化氢氧化一光照体系检出限为6. 5 x 10 -9mol/L。

离子捕获法1995年，wilson等提出了离子捕获法检测叶酸。

即在实验中，样品中加入变性剂后，叶酸与内源性结合蛋白分离，释放后的叶酸再与带有大量阴离子的亲合试剂结合，合成产物经过离子捕获池而与阳离子纤维结合，最后通过碱性磷酸酶与喋酸（叶酸的类似物）结合物对叶酸结合蛋白上游离结合位点的探测，定量分析样品中叶酸的含量。

色谱法高效液相色谱法在薄膜强阴离子交换树脂（0.01 *300cm pellicular）柱上用氯化钾一磷酸盐缓冲液（pH = 7.5）在40℃的温度下进行梯度洗脱，可将三经基叶酸（THF）， N5-甲基一三经基叶酸（N5-CH3， -THF），去氢叶酸（DHF）、叶酸（FA）等异构体的混合物分离，洗脱的顺序是：THF， N5- CH3 -THF， DHF， FA。

叶酸代谢基因检测在产科中的效果评价发表时间：2017-10-13T13:40:32.017Z 来源：《健康世界》2017年15期作者：王晓娟陈淑霞[导读] 产科女性接受叶酸代谢基因检测，可以使妊娠结局更加理想，在最大程度上保证出生人口质量。

平度市妇幼保健院妇产科摘要：目的研究产科女性接受叶酸代谢基因检测的临床价值。

方法抽取以往我院产科收治的产妇86例，将其随机分为对照组和研究组，平均每组43例。

研究组研究对象接受叶酸代谢基因检测；对照组研究对象不接受叶酸代谢基因检测。

对比两组研究对象发生不良妊娠结局的例数、对产科检查干预模式的满意度。

结果研究组研究对象仅有1例不良妊娠结局事件发生，少于对照组的7例，组间差异显著（P＜0.05）；对产科检查干预模式的满意度达到95.3%，高于对照组的79.1%，组间差异显著（P＜0.05）。

结论产科女性接受叶酸代谢基因检测，可以使妊娠结局更加理想，在最大程度上保证出生人口质量。

关键词：产科；叶酸代谢基因检测；价值孕妇体内叶酸水平缺乏，会使胎儿神经管畸形、唇膊裂等不良事件发生的可能性明显增大[1]。

本文主要研究产科女性接受叶酸代谢基因检测的临床价值。

现汇报如下。

1 资料和方法1.1 一般资料抽取2015年4月-2017年4月我院产科收治的产妇86例，将其随机分为对照组和研究组，平均每组43例。

对照组中初产研究对象29例，经产研究对象14例；研究对象孕周34-43周，平均39.8±1.5周；早产12例，足月产31例；研究对象年龄19-36岁，平均26.8±5.4岁；研究组中初产研究对象26例，经产研究对象17例；研究对象孕周34-42周，平均39.9±1.2周；早产15例，足月产28例；研究对象年龄18-39岁，平均26.2±5.7岁。

对照组和研究组研究对象一般指标组间比较无显著性差异（P＞0.05），研究数据具有可比性。

1.2 方法研究组研究对象接受叶酸代谢基因检测，抽取孕妇静脉血液2mL，不需要求空腹，采用我院现有的仪器，实施叶酸代谢基因检测，根据实际的检测结果，结合研究对象自身情况，指导其对叶酸进行针对性的补充[2]。

关于叶酸的一些疑惑作者：邱书辉来源：《家庭百事通·健康一点通》2019年第07期大家都知道，怀孕前三个月就要开始补充叶酸，但大家可能不明白怀孕为什么要补充叶酸，怎样补叶酸才正确。

今天我们就来讲讲与叶酸有关的话题。

缺乏叶酸可致宝宝神经管畸形神经管就是胎儿的中枢神经系统，在胚胎形成的第15～17天，胚胎的神经系统开始发育，22天左右形成神经管，24～25天神经管两端相继关闭，其中神经管前端关闭后发育为脑，后端关闭后发育为脊髓。

若叶酸缺乏会影响神经管两端的闭合，导致神经管畸形。

胎儿的神经管畸形表现为无脑儿、脑膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂、唇腭裂等，其中无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂一般可以在孕检中发现，但是唇腭裂只有在宝宝出生后才能确诊。

叶酸基因检测可查叶酸代谢情况怀孕后，一些医院会推荐孕妇做一个全自费的项目：叶酸基因检测。

很多人认为这项检测没有必要做，觉着叶酸与基因没有关系。

实际上，叶酸缺乏有两个原因，一是摄入量不足，二是孕妇对叶酸有代谢障碍，叶酸基因检测就是检测是否存在叶酸代谢障碍的。

叶酸代谢障碍一般与两个基因有关：MTHFR和MTRR，这两个基因会影响参与叶酸代谢的酶的活性，从而影响叶酸代谢。

叶酸基因检测显示有风险的孕妇，一般要摄入正常孕妇两倍的叶酸量，显示高危型的孕妇更是要一直补充叶酸直到哺乳期。

在临床上，一般建议在备孕时就进行叶酸的基因检测，按医嘱服用叶酸。

食物难以提供足够的叶酸俗话说“是药三分毒。

”很多人觉着叶酸片是药，天天吃有危害，最好还是通过食补获得叶酸。

叶酸其实就是维生素B9，属于水溶性维生素，最开始是从菠菜中提取纯化的，所以命名为叶酸。

叶酸在动物肝脏、绿叶菜中广泛存在，但光和热都会破坏叶酸的活性。

比如蔬菜采摘后2～3天就会损失50%～70%的叶酸，动物肝脏和绿叶菜在加热后能损失50%～95%的叶酸。

按照孕妇一天至少需要摄入0.4毫克叶酸来算，如果仅从食物中补充叶酸，每天至少需生吃刚采摘的菠菜4斤或新鲜的动物肝脏1斤。

孕期叶酸需求基因检测叶酸属于B 族维生素，是DNA 和RNA 合成过程中需要的重要物质，为基因调控的甲基化过程提供甲基供体，参与体内许多重要物质如蛋白质、脱氧核糖核酸(DNA)及血红蛋白等的合成，并协助完成氨基酸的转化，从而在细胞生长、分化、修复和宿主防御等方面起重要作用。

人体不能合成叶酸，必须依靠外源性供给。

叶酸缺乏导致母体同型半胱氨酸浓度升高，会造成胎儿生长迟缓、早产及婴儿低出生体重的危险性增加，还可导致胚胎神经管畸形(NTD)、心脏畸形，使母体习惯性自发流产和妊娠并发症增加。

育龄妇女增补叶酸是我国优生优育相关措施的重要内容之一，1997年，卫生部批准第一个小剂量叶酸片“斯利安”用于临床。

2009年6月，卫生部印发了《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知。

临床实践证明，服用叶酸可以使神经管缺陷的发病率下降50-85%。

但我国每年仍还有10万人左右的神经管缺陷发生。

导致机体缺乏叶酸主要有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。

另外，孕妇、乳母都处于特殊的生理状态，叶酸需要量增加，更需特别注意叶酸的增补。

与叶酸利用能力相关的关键基因位点：科学研究证实并且机理研究清楚的与甲基类维生素（叶酸及维生素B12）代谢密切相关的基因是MTHFR 和MTRR 。

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR ）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR ）这两个基因变异引起的相应的酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸，导致低叶酸血症和高同型半胱氨酸血症以MTHFR 基因C677T 位点为例：我国推荐孕期补充量为400微克/天，可以显著降低患儿的出生缺陷，据统计数据显示可以降低胚胎神经管畸形NTDs 发病率，但是仍对15%-59%的人群效果不明显，通过增加合适剂量的叶酸可以进一步降低NTDs 。

通过基因筛查叶酸代谢缺陷人群，个性化增补叶酸：叶酸利用能力基因检测项目涉及的基因及位点如下表所示：风险分级：通过对MTHFR基因和MTRR基因及其相关位点的检测，可以直接发现被检测者叶酸代谢方面（即叶酸的利用能力）的遗传缺陷，从而根据风险高低（相关代谢酶的活性程度）建议更准确的补充剂量。

高同型半胱氨酸血症（HHcy）已被公认为是心脑血管疾病的危险因子，参与疾病的发生发展。

高HCY可独立导致动脉硬化的发生，也可和其他因素存在加速动脉硬化的发生，是判断动脉硬化发生、发展的一个重要指标。

近年研究发现同型半胱氨酸(Hcy)水平升高与复发性流产、妊娠高血压和妊娠糖尿病等妊娠相关疾病的发生发展及辅助生殖技术成功率关系密切，并作为其可控因素受到关注。

此外与糖尿病并发症、老年痴呆、肿瘤、肾功能衰竭等众多疾病也密切相关。

什么是同型半胱氨酸血症？同型半胱氨酸（Hcy）是人体摄入蛋白质中的蛋氨酸转化而成的，是蛋氨酸代谢为S-腺苷蛋氨酸（SAMe）和谷胱甘肽（体内最重要的抗氧化剂）的中间产物。

SAMe是人体内良好的甲基供体，令体内的生物化学反应保持灵活的适应性。

通常SAMe和谷胱甘肽都是由摄入的蛋氨酸转化为同型半胱氨酸，再经过其他一系列的转化得到的，一旦体内缺乏必要的某些营养素，就有可能影响蛋氨酸的转化，使体内的同型半胱氨酸水平逐渐累积升高。

人体内的同型半胱氨酸来源于进食动物蛋白质（如猪肉、牛肉、羊肉、鸡肉、鱼肉、蛋类等）中的甲硫氨酸，因此它是消化系统将食物中的蛋白质转化为能源过程中的一项副产品，即每个人的体内都应存在有同型半胱氨酸，只是含量高低各有不同而已。

正常人体含量很少，男性高于女性，且随年龄增加而增高。

血浆中的正常含量一般为5~15 μmol/L，高于此范围称为升高（高同型半胱氨酸血症）。

高同型半胱氨酸可刺激血管壁引起动脉血管的损伤，导致炎症和管壁的斑块形成，最终引起心脏血流受阻，导致出现冠状动脉粥样硬化、老年性痴呆、中风等心脑血管疾病。

HCY与哪些疾病密切相关？1心血管疾病有学者在动物实验中观察到注射Hcy后引起高Hcy血症，2~3个月后发生动脉粥样硬化。

认为高Hcy血症是发生动脉粥样硬化的独立危险因素。

有研究表明：轻度、中度Hcy水平升高可使心血管疾病死亡危险性增加4 ~6倍，血浆总Hcy水平每高5μmol/L则CHD危险性男性增加60%，女性增加80%。