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MTHFR C677T基因多态性与复发性自然流产相关性的Meta分析孙玲玲;方芳;荆洪英;雷力力【期刊名称】《黑龙江医药科学》【年(卷),期】2015(0)6【摘要】目的:运用Meta分析综合评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T 基因多态性与复发性自然流产的关系.方法:通过检索PubMed、中国知网等中英文文献数据库,收集所有关于MTHFR C677T基因多态性与复发性自然流产相关的病例对照研究,提取所需数据应用RevMan 5.3软件进行Meta分析.结果:共收入13篇文献,其中7篇中文相关文献和6篇英文文献.包括病例组1646例,对照组4072例.Meta分析结果表明:TT型发生复发性流产的风险比CC/CT高1.33倍[RR=1.33,95％CI =0.85 ～2.09],其中国内和国外人群TT型发生复发性流产的风险分别比CC/CT型高1.90倍[RR=1.90,95％CI =1.25 ～2.89]和0.58倍[RR=0.58,95％ CI=0.22 ～1.49];TT型发生复发性流产的风险比含C等位基因型高1.40倍[RR =1.40,95％CI =0.81～2.40],其中国内和国外人群TT型发生复发性流产的风险分别比含C等位基因型高2.25倍[RR=2.25,95％CI=1.41～3.59]和0.48倍[RR=0.48,95％CI =0.48～1.55].结论:MTHFR C677T基因多态性与复发性流产的易感性密切相关,但其病因关联性仍有待于在人群中进行大规模的研究加以论证.【总页数】4页(P52-55)【作者】孙玲玲;方芳;荆洪英;雷力力【作者单位】佳木斯大学附属第一医院药剂科,黑龙江佳木斯154003;佳木斯大学附属第一医院药剂科,黑龙江佳木斯154003;佳木斯大学附属第一医院药剂科,黑龙江佳木斯154003;佳木斯大学附属第一医院药剂科,黑龙江佳木斯154003【正文语种】中文【中图分类】R714.21【相关文献】1.MTHFR C677T基因多态性与晚期结直肠癌化疗相关性的Meta分析 [J], 张惠博;李祥攀;宋启斌2.中国人群MTHFR C677T基因多态性与静脉血栓症相关性的Meta分析 [J], 王阳;陈建立;陈俊卯;曹文斌;王长友;张国志3.MTHFR C677T基因多态性与复发性自然流产的相关性研究 [J], 钟慧军;刘军红;朱永生;彭亮;党洁;陆宏;焦海燕;王燕蓉;霍正浩4.烟台地区MTHFR基因C677T位点多态性与原因不明复发性自然流产的相关性研究 [J], 石春红;严倩;姜凌5.MTHFR C677T基因多态性与孤独症谱系障碍易感性关系的Meta分析 [J], 张宇昕;盖聪;杨璐平;马浩洁;张锦坤;孙红梅;胡蝶因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
MTHFR基因C677T多态性与冠心病患者血浆同型半胱氨酸和叶酸水平相关胡小平;刘春莲;武玲;戴晓婧;彭亮;焦海燕;陈银涛【摘要】目的研究宁夏地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性、同型半胱氨酸水平(Hcy)及叶酸水平与冠心病(CHD)的相关性.方法用病例-对照研究方法、应用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)分析宁夏地区汉族202例冠心病患者及199例正常人群MTHFR C677T基因型频率及基因频率的分布特点.荧光偏振免疫分析法测定血浆Hcy水平,化学发光免疫分析法测定血清叶酸、VitB12浓度.结果 (1)病例组与对照组MTHFR C677T基因型频率分别为CC型23.3% vs 20.7%、CT型52.3%vs 54.5%和TT型24.4%vs24.8%,两组间基因型及等位基因频率分布无差异.(2)冠心病患者组中MTHFR基因C677T CC基因型患者血浆Hcy浓度(10.84 μmol/L)较T基因携带者(12.24μmoL/L)低(P<0.01).CC基因型患者血浆叶酸浓度(5.38μg/L)较T基因携带者(3.72μg/L)高(P<0.05).结论 MTHFR C677T的3种基因型频率在宁夏汉族冠心病患者和正常人群中的分布无统计学意义.MTHFR基因C677T多态性与冠心病的危险因素Hcy水平、叶酸水平相关.%Objective To investigate the correlation between methylenterahydrofolate reductase (MTHFR) geneC677T polymorphism, homocysteine (Hcy), folate and coronary heart disease (CHD) in the Han population of Ningxia region. Methods In this case-control study, we selected 202 patients with CHD and 199 healthy controls in Han population from Ningxia. The gene polymorphism of MTHFR C677T was detected by PCR-RFLP assay.Plasma Hcy concentrations were measured by fluorescence polarization immunoassay (FPIA) andserum folate and vitamin B12 concentrations by chemiluminescent immuno assay (CLIA). Results ( 1 ) In CHD and controlgroups,thefrequencies ofMTHFR C 6 7 7 T genotype were CC( homozygous wild ) 23.3％ vs 20. 7％, CT ( heterozygous ) 52. 3％ vs 54. 5％and TT (homozygous mutant) 24.4％ vs 24. 8％ respectively. There was no difference in the genotype and allele frequency distribution of MTHFRC677T polymorphism between two groups. (2) In CHD group, the plasma Hcy concentration of individuals with CC genotype was lower than that ofT allele carriers ( 10. 84 μmol/L vs 12. 24 μmol/L, P ＜ 0. 01 ). The plasma folate concentration of individuals with CC genotype was higher than thatof T allele carriers (5.38 μg/L vs 3.72 μg/L, P =0. 01 ). Conclusion There was no significant difference between CHD patients and healthy people in genetic polymorphism of MTHFR C677T in Hah population of Ningxia. The polymorphism of MTHFR C677T was related to the level of plasma Hcy and folate, which may function as a potential risk factor of CHD.【期刊名称】《基础医学与临床》【年(卷),期】2011(031)007【总页数】4页(P773-776)【关键词】冠状动脉疾病;5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶;基因多态性【作者】胡小平;刘春莲;武玲;戴晓婧;彭亮;焦海燕;陈银涛【作者单位】宁夏医科大学省部共建生育力保持教育部重点实验室,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学第一附属医院,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学第一附属医院,宁夏,银川,750004;日本东京大学,日本,东京,113-0033;宁夏医科大学省部共建生育力保持教育部重点实验室,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学省部共建生育力保持教育部重点实验室,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学省部共建生育力保持教育部重点实验室,宁夏,银川,750004;宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系,宁夏,银川,750004【正文语种】中文【中图分类】R541.4冠心病(coronary heart disease，CHD)是威胁人类健康的重要疾病。
PCR-荧光探针法检测MTHFR C677T基因多态性及其与复发性流产的相关性白微;唐少华【摘要】目的:探讨温州地区复发性流产与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(M T HFR)C677T多态性的相关性.方法 :回顾性分析2015年6月～2016年6月某院中医妇科保胎住院患者188例,根据自然流产病史分为对照组和RS A组.无自然流产史及无其他不良妊娠史且生育过健孩为对照组,连续自然流产2次及以上为RSA组,利用PCR-荧光探针法检测M T HFR C677T基因型,分析该方法的性能,比较RSA 组和对照组基因型、等位基因的分布频率,分析M T HFR 677T与RSA的关系.结果 :M T HFR C677T三种基因型及等位基因在对照组中的分布频率分别为CC(41.4％)、CT(46.5％)、TT(12.1％)和C(65.7％)、T(32.3％);在RSA组中的分布频率分别为CC(37.5％)、CT(38.9％)、TT(23.6％)和C(56.9％)、T(43.1％),两组中的分布差异无统计学意义.结论 :尚不能认为温州地区M T HFR C677T基因多态性与复发性流产具有相关性.【期刊名称】《数理医药学杂志》【年(卷),期】2019(032)006【总页数】3页(P868-870)【关键词】复发性流产;5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶;PCR-荧光探针法【作者】白微;唐少华【作者单位】温州市中医院;温州医科大学温州325000【正文语种】中文【中图分类】R34复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)，是指自然流产连续2次或2次以上，在全世界范围内其发生率为1%～2%，在中国其发生率高达5%。
复发性流产的病因复杂，包括遗产因素、生殖道解剖异常、免疫因素、内分泌因素、感染因素等，还有部分原因不明。
5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetra hydrofolate reducta，MTHFR)是叶酸代谢中的一个重要的酶，可将5,10-亚甲基四氢叶酸转化为具有生物学功能的5-甲基四氢叶酸。
亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态与结直肠癌遗传易感性的相关性金夏祥;朱忠政;王爱忠;贾杭若【期刊名称】《世界华人消化杂志》【年(卷),期】2007(15)25【摘要】目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态与结直肠癌(CRC)遗传易感性的关系.方法:采用TaqMan方法检测CRC 449例与对照672例的MTHFR C677T的基因型分布及差异.以非条件Logistic回归法计算表示相对危险度的比值比(OR)及其95%可信区间(CI).OR值均经性别、年龄、吸烟、饮酒、体质量指数和一级亲属CRC家族史等因素校正.结果:CRC组677T等位基因频率显著低于对照组,其为CRC发生的保护因素(OR:0.70,95%CI:0.58-0.83,P<0.01).与CC纯合子相比,CT杂合子的CRC风险显著降低至0.73倍(95%CI:0.56-0.95,P<0.05),而TT纯合子的CRC风险进一步降至0.47倍(95%CI:0.33-0.68,P<0.01).在非饮酒人群中,C677T的CRC风险保护效应略有增强;而在饮酒人群中,CT和TT基因型携带者的CRC发病风险虽仍低于CC基因型携带者,但差异无统计学意义.在CRC人群中,荷大肿瘤(最大直径>4cm)者携带TT基因型的比例高于荷小肿瘤者(16.3% vs 8.3%,P<0.05);荷黏液腺癌者携带TT基因型的比例高于荷乳头状腺癌及管状腺癌者(22.2% vs 17.1%,10.3%,P=0.084).结论:MTHFR C677T 降低CRC发病风险,饮酒可能削弱该多态的CRC风险保护效应.TT基因型可能与CRC肿瘤进展有关.【总页数】4页(P2754-2757)【关键词】结直肠肿瘤;亚甲基四氢叶酸还原酶;基因多态;遗传易感性【作者】金夏祥;朱忠政;王爱忠;贾杭若【作者单位】中国人民解放军第一一三医院病理科【正文语种】中文【中图分类】R587.1【相关文献】1.亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态与肝细胞癌遗传易感性的相关性研究 [J], 朱忠政;丛文铭;刘淑芳;冼志红;吴伟清;吴孟超2.亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T、β-纤维蛋白原基因G448A多态性与缺血性卒中遗传易感性的关系 [J], 胡木林;李涛;陈沁;荆志伟;王忠3.亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C多态与胃癌的遗传易感性 [J],李松;祭美菊;侯鹏;何农跃4.亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与抑郁症遗传易感性研究的Meta分析 [J], 程文桃;罗兰珠;林力;郭少楠;高明;吴丽娟5.亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态与上海地区汉族人群骨质疏松症遗传易感性的相关性 [J], 成翔宇;纪斌;曹成福;朱忠政因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
附件1：技术参数1、名称：MTHFRC677T基因检测试剂盒（PCR-金磁微粒层析法）2、适用范围：适用于从人外周血提取的基因组DNA中定性检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T的基因型。
3、产品性能结构及组成：3.1试剂盒采用PCR-金磁微粒层析法3.2外观：试剂盒各组份应齐全，试剂各组份外包装应完整，无破损；；说明书字迹清晰完整，品名、批号和有效期清楚；标签等打码印字应正确、清晰、牢固；试剂盒外观应平整，干净无污点。
3.3试剂盒含有检测卡、阳性/阴性对照卡、反应液、扩增液、阳性/阴性对照液、去离子水。
4、规格：按照注册证标准5、包装要求：独立包装6、其他：体外诊断试剂阳光采购挂网品种附件2：采购文件书装订顺序1、封面（公司、项目、联系人、联系方式）2、目录3、品目及报价表（格式见附件3）4、规格型号、配置及偏离表（格式见附件3）5、企业营业执照（复印件）6、组织机构代码证、税务登记证（复印件）7、法定代表人授权书（原件，格式见附件3）暨经办人授权书，法人、经办人身份证（复印件）8、生产厂家授权书（投标人不是生产厂家的）9、如是医疗器械，须提供“中华人民共和国医疗器械生产企业许可证”和“中华人民共和国医疗器械经营企业许可证”（复印件）10、如是医疗器械，须提供“医疗器械产品注册证和注册登记表”（复印件）11、如有产品质量和企业管理体系认证（考核），请提供的有效证明文件的复印或扫描件，质量管理体系认证包括FDA、CE、ISO等认证（提供中文翻译复印件）12、质量检测中心或法定机构出具的产品检测报告，性能自测报告，出厂检验报告的复印或扫描件13、如有其他证书：产品在技术、节能、安全、环保和自主创新方面获得的认证证书或制造厂家和产品所获国家级荣誉称号等复印或扫描件14、产品执行标准（提供产品注册标准：YZB等资料供评审）15、产品质量及货源保证书16、售后服务承诺书17、如有，提供进口原材料证明书或产品报关资料等18、产品说明书或与投标医疗耗材型号一致的产品彩页资料和其他有关介绍资料。
MTHFR基因C677T位点是人类MTHFR(Methylenetetrahydrofolate reductase)基因的一个常见多态性位点。
MTHFR基因编码的MTHFR酶，在体内参与同型半胱氨酸代谢通路和甲基化代谢途径，对于人体的代谢和健康具有重要意义。
MTHFR基因C677T位点的多态性可能会对人体代谢功能产生影响，进而影响个体的健康状态，引起一系列相关疾病。
1. MTHFR基因C677T位点与疾病的关系MTHFR基因C677T位点的多态性与许多疾病的发生和发展有一定关联。
一般认为，MTHFR基因C677T位点的多态性导致编码的MTHFR酶活性降低，从而减少同型半胱氨酸向蛋氨酸的转化，影响体内甲基化反应的进行，进而导致高同型半胱氨酸血症和高甲基化水平。
这一系列变化可能增加患心血管疾病、神经系统疾病、精神疾病和某些恶性肿瘤的风险。
MTHFR基因C677T位点与这些疾病的关系备受关注，是当前遗传学研究领域的热点之一。
2. MTHFR基因C677T位点与营养代谢的关系MTHFR基因编码的MTHFR酶在叶酸代谢通路中发挥至关重要的作用。
MTHFR基因C677T位点的多态性会影响MTHFR酶活性，进而影响体内叶酸代谢通路的进行。
一些研究表明，携带MTHFR基因C677T位点的个体对叶酸和维生素B12的需求量可能会有所增加，因为叶酸和维生素B12是甲基化反应的辅酶，而MTHFR酶在这一过程中起到重要作用。
合理的膳食营养结构对于携带MTHFR基因C677T位点的个体来说尤为重要。
3. MTHFR基因C677T位点检测与临床应用近年来，随着遗传学和分子生物学技术的快速发展，MTHFR基因C677T位点的检测已经成为临床上常见的遗传检测项目之一。
通过对患者MTHFR基因C677T位点的检测，临床医生可以更好地评估个体对叶酸和维生素B12的代谢情况，及早发现可能存在的代谢异常和潜在健康风险。
对MTHFR基因C677T位点的检测还可为一些疾病的早期筛查提供有力的依据，指导个体的饮食调整和用药治疗，开展个体化健康管理和疾病预防。
亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR（C677T）基因检测试剂招标参数
1.投标产品必须获得国家食品药品监督管理总局颁发的第三类医疗器械注册证，适用于外周血全血中MTHFR基因的检测；
2.检测位点至少包括C677T；
3.产品有效期不低于12个月；
4.具有dUTP-UNG酶防污染体系、质控品等完善的质量控制措施，保证结果的可靠性；
6.不少于3家国内三甲医院性能验证报告；
7.提供免费的检测结果报告软件；
8.具有完善的售后服务体系，为此项目提供必要的技术支持；
9.提供专利证书、CE认证等证明材料；
10.提供同类产品在国内三甲医院的销售证明材料（合同、发票）；
11.试剂按实际标本个数进行收费，实验过程中由于标本复查、质控等产生的试剂使用由厂家承担；
12.有完善的售后服务，试剂出现问题及时处理。
如是试剂问题造成的损失（包括复检等损耗）由厂家负责补偿；
13.检验科分子生物室通过ISO15189验收，厂家需协助科室完成相应项目操作SOP 书写。
MTHFR基因C677T多态性与Down综合征发生的相关研究冯玲;王少帅;乔福元;唐红菊;吕娟娟【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》【年(卷),期】2006(14)4【摘要】目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与Down 综合征关系。
方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对32例DS患儿母亲,70例未生育DS患儿女性MTHFR的C677T进行基因分析。
比较上述各组基因型和等位基因频率分布有无差异。
结果MTHFR基因C677T突变型等位基因(T)频率在实验组和对照组中有显著性差异,CC、TT基因型频率分布差异有显著性(P<0.05)。
CT基因型比CC基因型生育DS患儿风险高2.84倍,TT基因型比CC基因型生育DS患儿风险高9.26倍。
结论MTHFRC677T基因多态性与Down综合征发生相关,TT基因型增加了Down综合征的发生风险,CC基因型是降低Down综合征发生的保护性因素。
【总页数】3页(P12-14)【关键词】亚甲基四氢叶酸还原酶;Down综合征;叶酸【作者】冯玲;王少帅;乔福元;唐红菊;吕娟娟【作者单位】华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科;华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科优生产前诊断研究室;华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科遗传与代谢研究室【正文语种】中文【中图分类】R394.3【相关文献】1.MTHFR C677T基因多态性与代谢综合征的相关性研究 [J], 孙红;王少明;庄捷2.MTHFR基因C677T多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究 [J], 郭晋臻;宋晓明;汪云;朱文丽;李书琴;李勇3.MTHFR基因C677T多态性和超重/肥胖与妊娠糖尿病发生风险的相关性分析[J], 李胜男; 赵荣伟; 郑晶晶4.妊娠高血压综合征患者MTHFR基因C677T多态性与Hcy及肾功能指标的相关性研究 [J], 何丽梅;李海川;仲伟国;傅启华;龚波5.MTHFR C677T与PAI-14G/5G基因多态性与缺血性脑卒中发生风险的相关性研究 [J], 韩欣汝;尹雁惠;王倩;于克炜;张翔因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
MTHFRC677T基因多态性对叶酸治疗缺血性脑卒中患者高同型半胱氨酸血症的影响田京辉;徐炳欣;赵艳;许自强;居春阳【摘要】目的:观察中国中部地区汉族高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)患者MTHFRC677T基因多态性的分布特点,探讨MTHFRC677T基因多态性对叶酸治疗缺血性脑卒中患者HHcy的影响.方法:选取2017年4-11月许昌市中心医院收治的缺血性脑卒中合并HHcy患者248例作为研究对象.依据MTHFRC677T基因检测结果,将患者分为A组(CC型)、B组(CT型)及C组(TT型),三组患者均在缺血性脑卒中常规治疗的基础上加用叶酸片降低同型半胱氨酸(Hcy)治疗.记录患者应用叶酸治疗前、治疗后3个月及6个月血浆Hcy 水平的变化,并计算治疗6个月时三组患者血浆Hcy水平的下降幅度,观察三组患者不良反应发生情况.结果:A、B及C三组分别有48、83及117例患者.A组患者服药后3、6个月平均血浆Hcy水平分别为(19.28±4.12)、(12.84±3.18) μ,mol/L,明显低于服药前的(28.91±3.24) μmol/L,差异均有统计学意义(P＜0.05);B、C组患者服药后3个月平均血浆Hcy水平分别为(26.82±3.93)、(28.62±6.28)μmol/L,与服药前的(30.13±2.84)、(32.93±4.46)μmol/L比较,差异均无统计学意义(P＞0.05);服药6个月时,A组患者血浆Hcy水平的平均下降幅度为(55.62±12.45)％,明显高于B组和C组的(42.26±14.51)％和(37.19±15.56)％,差异均有统计学意义(P＜0.05).三组患者不良反应发生率的差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:MTHFRC677T基因多态性显著影响缺血性脑卒中患者应用叶酸治疗HHcy的疗效,其中MTHFRC677T基因CC型患者起效速度快且Hcy水平下降幅度大.【期刊名称】《中国医院用药评价与分析》【年(卷),期】2018(018)010【总页数】4页(P1325-1327,1330)【关键词】MTHFRC677T;基因多态性;高同型半胱氨酸血症;缺血性脑卒中;叶酸【作者】田京辉;徐炳欣;赵艳;许自强;居春阳【作者单位】许昌市中心医院药学部,河南许昌461000;许昌市分子医学重点实验室,河南许昌461000;许昌市中心医院药学部,河南许昌461000;许昌市分子医学重点实验室,河南许昌461000;许昌市中心医院药学部,河南许昌461000;许昌市分子医学重点实验室,河南许昌461000;许昌市中心医院神经内科,河南许昌461000;许昌市中心医院神经内科,河南许昌461000【正文语种】中文【中图分类】R977.2+2高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia，HHcy)是缺血性脑卒中的重要危险因素之一[1]，有效的治疗对于预防该病的发病及预后均有积极的意义[2-3]。
