MTHFR基因检测与叶酸代谢(产科方向)

吃叶酸前为什么要查叶酸代谢基因？叶酸，是人体生长发育不可缺少的一种维生素，尤其是怀孕期间，若叶酸缺乏有可能会对胎儿的健康造成影响，甚至会出现早产、流产等问题。

但是，每个人叶酸代谢能力存在一些差异，在叶酸带下期间涉及到甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶，该两种酶的活性会对叶酸代谢水平造成影响，若代谢水平较低，有可能需要对叶酸进行大量补充；若代谢水平正常，补充正常剂量的叶酸便可。

因此，在吃叶酸前，需要开展叶酸代谢基因检测工作，对个体叶酸的代谢水平进行确定，制定针对性的叶酸补充计划。

下文对吃叶酸前为什么要查叶酸代谢基因进行详细介绍：1.叶酸现阶段，大部分备孕的女性都知道需要服用叶酸，叶酸服用量少，是无法达到效果的；而过量服用会对锌的吸收造成影响，以至于患者机体缺乏锌元素，导致胎儿发育受到影响，常常出现低体重儿情况。

并且，服用叶酸过量会对维生素缺乏的早期表现进行掩盖，损害到神经系统。

因此，在临床中究竟补充多少叶酸是当下研究的热点内容。

相关研究显示，机体缺乏叶酸主要有以下几点原因：第一，叶酸摄入量较少；第二，因为基因型不同以至于机体利用叶酸的能力较差，也就是叶酸代谢通路障碍问题。

目前，可以通过对机体的叶酸代谢基因类型进行检测，来评估叶酸利用水平，进而有针对性的对叶酸进行补充，提升备孕夫妇科学补叶酸意识，减少新生儿出生缺陷情况发生。

目前，临床中叶酸代谢基因检测主要是应用在孕期、孕期女性、女性不良孕产、不孕不育人群、男性少精症或弱精症、体检人群等。

2.叶酸代谢基因检测叶酸代谢基因检测，主要是指利用分子生物学的手段，对叶酸代谢关键基因位点多态性进行检测，对受检者的叶酸代谢基因型进行明确，对有叶酸代谢障碍的人群进行筛查，进而有针对性的对这些人群进行指导与干预，以防出现流产、先天性心脏病、神经管缺陷、妊娠期高血压等疾病。

3.叶酸代谢基因检测的原因叶酸，参与了人体新陈代谢，是红细胞生成、DNA生成的发展必需物质，对胎儿神经系统发育具有较为积极意义。

叶酸是一种水溶性B 族维生素，是人体所需的重要营养素。

叶酸具有母胎保护作用。

妊娠期叶酸缺乏与胎儿畸形的发生及不良妊娠结局密切相关。

有研究显示：妊娠早期叶酸缺乏主要导致胎儿畸形的发生，而妊娠中晚期叶酸缺乏，孕妇易发生胎盘早剥、妊娠期高血压疾病，胎儿易发生生长受限、早产、低出生体重甚至死胎[1]。

因此，为了有效降低胎儿发生神经管畸形、心脏缺陷等多种出生缺陷的风险以及妊娠相关疾病的风险，围孕期增补叶酸是非常必要的。

妊娠期妇女由于其自身的生理特点，对叶酸的需求量增加，还有因叶酸代谢基因异常引起的叶酸利用能力先天不足，更易发生叶酸缺乏。

因此，研究叶酸代谢酶亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR 基因多态性具有重要意义。

虽然有关MTHFRC677T 基因多态性的研究报道很多，但是，定西市孕早期妇女叶酸代谢基因多态性的研究尚未被报道。

本文通过检测定西市孕早期妇女的MTHFRC677T 基因多态性及基因频率分布情况，探讨其与叶酸代谢能力之间的关系。

【摘要】 目的 探讨孕早期妇女MTHFRC677T 基因多态性与叶酸代谢能力之间的关系。

方法 选择2019年12月至2021年9月在定西市人民医院围产中心做产检的1482例孕早期妇女作为研究对象，抽取静脉血，提取全血中的DNA，使用PCR_实时荧光法进行检测MTHFRC677T 基因多态性，分析基因频率分布情况。

结果 1482例孕早期妇女的MTHFRC677T 基因有3种类型，分别为野生型CC、杂合突变型CT、纯合突变型TT，各基因型频率分布依次为CC23.82%、CT48.76%、TT27.40%。

结论 定西市孕早期妇女MTHFRC677T 基因存在多态性，根据检测结果评估叶酸代谢障碍风险等级，指导高危孕妇合理补充叶酸，为本市预防和干预新生儿出生缺陷以及不良妊娠结局的发生提供可靠依据。

【关键词】 孕早期妇女；亚甲基四氢叶酸还原酶；叶酸代谢；基因多态性中图分类号 R71 文献标识码 A 文章编号 1671-0223(2022)02-038-02定西市孕早期妇女叶酸代谢基因多态性检测报告陈芳兰作者单位：743000 甘肃省定西市人民医院达到止血的目的[8]。

叶酸代谢酶基因筛查项目介绍近年来，不育不孕与新生儿出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，引起了医疗及政府相关部门的高度重视。

中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于2007年先后三次向全国妇幼保健院发出关于开展“妇幼保健遗传检测服务项目”的函，特别强调：“随着人类基因组计划和国际人类基因组单体型图计划的完成，在发达国家基因检测技术也逐渐成为健康医疗体系中的一部分，并已证明能有效降低个人患病风险，同时节约医疗开支”。

同时指出：“为了提升妇幼保健服务的技术含量，将最新的预防检测技术及时应用于妇幼保健服务。

”首期推出了以“孕期叶酸需求遗传检测”为代表的15项“妇幼保健遗传检测服务项目”。

卫生部于2 009年6月发出了关于《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知，进一步加大了预防新生儿出生缺陷宣传和管理力度，对各级卫生部门提出了具体要求。

叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。

导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。

科学研究证明，通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。

而现实生活中，有超过50%的女性是在无意中受孕的。

当知道受孕后，增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月，不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。

从另一方面，，叶酸增补不应仅仅局限在女性，男性补充叶酸有着同等重要的意义。

科学研究证明，男性体内缺乏叶酸，会导致精子质量降低，精液中精子携带的染色体数量异常，引起新生儿出生缺陷。

机体叶酸水平低下，也是引起不育不孕、自发性流产的重要原因之一。

因此，新婚夫妇准备怀孕前，至少应该做一项“孕期叶酸需求（女性）”及“高同型半胱氨酸血症（男性）”的基因检测，这样更有利于优孕。

育龄女性MTHFR基因多态性与叶酸浓度的关系研究杨丰美;迟玉君;张丽萍【摘要】目的：通过对孕期育龄女性叶酸代谢关键酶5，10‐亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T的基因多态性检测，分析MTHFRC677T基因多态性与外周血红细胞中叶酸浓度之间的关系。

方法收集孕期育龄女性100例，采用基因芯片法检测外周血红细胞中MTHFRC677T的基因多态性，并对所有研究对象中的育龄女性给予口服800μg／d叶酸1个月，抽取口服叶酸前后EDTA抗凝血各5mL，化学发光法检测口服叶酸前后不同基因型女性外周血细胞中叶酸浓度的变化。

结果100例育龄妇女MTHFRC677T基因CC型、CT型、TT型的检出频率分别为26％、54％、20％；CC型受试者口服叶酸前后平均红细胞叶酸浓度之间差异无统计学意义（P＞0．05），CT型和TT型受试者口服叶酸后红细胞叶酸浓度较口服前升高，差异有统计学意义（P＜0．05）。

结论外周血中MTHFRC677T基因分型可以影响细胞内叶酸的浓度，口服叶酸可以提高育龄女性红细胞内叶酸浓度。

%Objective To explore the correlation of MTHFR C677T gene polymorphism and the concentrations of folic acid in fertilewomen .Methods Gene chip method was used to examine the polymorphism ,and all the women were given oral administra‐tion of folic acid 800μg/d for one month .5 mL anticoagulant blood from the fertile women were detected before and after giving the oral folic acid .And the level of folic acid in peripheral blood was analyzed by chemiluminescence .Results The detection rate of gene polymorphism of CC ,CT and TT were 26% ,54% and 20% ,respectively .The levels of folic acid in peripheral blood of CC genotype groups before and after giving the oralfolic acid had no significant differences (P> 0 .05) ,and the rates in CT and TT genotype groups after giving the oral folic acid were significantly higher than before(P<0 .05) .Conclusion MTHFR C677T genotypes can affect the concentration of folic acid in peripheral blood .And oral folic acid can improve the concentration of folic acid in peripheral blood in fertile women .【期刊名称】《检验医学与临床》【年(卷),期】2016(013)014【总页数】3页(P1924-1926)【关键词】亚甲基四氢叶酸还原酶;基因多态性;育龄女性;叶酸【作者】杨丰美;迟玉君;张丽萍【作者单位】湖北医药学院附属太和医院妇产科，湖北十堰442000;江苏省泰州市姜堰区太宇医院检验科 225500;湖北医药学院附属太和医院妇产科，湖北十堰442000【正文语种】中文出生缺陷在我国比较常见，总发病率为5.6%[1]，出生缺陷的围生儿给社会和家庭带来了沉重的负担。

２０２１年１２月　第２８期综合医学论坛亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性在产前筛查前的性能验证张艳秋太仓市疾病预防控制中心，江苏 苏州 215400【摘要】目的：亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性检测是产前筛查的一个重要项目，有助于指导临床，避免新生儿缺陷有重要意义，需确保结果的准确性。

方法：选取门诊进行产前筛查的孕妇样本(覆盖MTHFR三种基因型)，对西安金磁纳米生物技术有限公司的MTHFR C677T基因检测试剂盒进行检测下限、符合率、精密度三方面的性能验证。

结果：MTHFR C677T基因检测试剂盒具有高精密度和符合率，在临床应用中的安全性和有效性均能保证。

结论：MTHFR C677T基因快速层析检测系统实验快速简便，在短时间内就可观察到结果，基本满足对产妇进行产前筛查的要求，可以应用于临床检测。

【关键词】 亚甲基四氢叶酸还原酶基因；产前筛查；PCR+金标免疫层析法；性能验证[中图分类号]R711.6 [文献标识码]A [文章编号]2096-5249(2021)28-0270-03随着二胎政策放开，高龄孕妇与日俱增，这不仅仅要求医师提高剖宫产的手术技能，减少孕产妇死亡率，更为检验科工作人员和临床医师敲响警钟，如何联合协作做好产前筛查，降低新生儿畸形和死亡率。

出生缺陷影响着新生儿的生存和后续生活，也对新生儿家庭产生难以抹去的阴影，更给社会造成了巨大的负担。

现今，新生儿缺陷难以有效治疗，所以临床上多采取产前筛查的方法预防新生儿缺陷发生。

大量研究已经证明，亚甲基四氢叶酸还原酶(Recombinant Methylenetetrahydrofolate Reductase, MTHFR)基因是叶酸代谢通路中的关键代谢酶，亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷可以导致5-甲基四氢叶酸合成减少，通过体内生化变化最终导致叶酸水平降低和发生高同型半胱氨酸血症(Hyperhomocysteinemia, Hhcy)。

孕前及孕早期妇女叶酸代谢障碍与神经管缺陷干预研究进展【摘要】神经管缺陷，属于一种严重的出生缺陷，与中枢神经系统发育过程出现了神经管闭合不全有关，常见的神经管缺陷情况有无脑儿，脊柱全裂、脑膨出，该种情况会增加孕妇出现流产、死产或者死胎的情况，增加新生儿死亡的机率，若胎儿幸存，也会终身残疾，对家庭和社会带来沉重的负担，在我国神经管缺陷的发病率相对较高，每年出生的新生儿当中约有8-10万名神经管缺陷，而出现神经管缺陷与遗传因素与环境因素有较大的关系，孕期孕妇出现发热，接触农药，或者叶酸摄入不足，均会增加该病的发生【1】。

本文就孕前及孕期期妇女叶酸代谢障碍与神经管缺陷干预进行综述。

【关键词】孕前；孕早期；妇女叶酸代谢障碍；神经管缺陷；干预研究进展；叶酸参与人体核苷酸的代谢以及氨基酸的代谢，其来源包括食物中的天然叶酸，以及相关合成剂，处于育龄期的女性或者孕妇每天所需量为0.4mg，而导致叶酸缺乏的原因相对较多，处于妊娠或者哺乳期的女性需求量增加，或者贫血、甲状腺机能亢进，长期发热，会导致机体对叶酸的需求量增加，也有存在胃肠道疾病的患者对叶酸的吸收量减少。

而叶酸作为DNA合成的载体，胚胎发育过程中，叶酸含量不足会对胎儿的DNA合成造成影响，继而引发神经管畸形。

一、叶酸代谢酶基因多态性研究随着当前医学的进步，研究发现，胎儿出现神经管畸形与叶酸代谢某些酶基因的多态性有关一定的关系，其中MTHRF基因影响叶酸的代谢，该基因在催化，N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原成N5-甲基四氢叶酸中具有重要作用，若存在神经管缺陷其基因中的T频率增高。

SHMT基因，若SMHT出现缺陷，四氢叶酸在生成N5,N10-四烯四氢叶酸中出现障碍，导致Hcy在机体的血液中堆积【2】。

CBS基因，属于一种酶，在叶酸代谢过程中具有重要的作用，在催化Hcy以及丝氨酸合成胱硫脒时的作用较大，若其出现基因突变时，会降低酶活性，继而孕妇体内的Hcy水升上升。

叶酸代谢酶基因筛查项目介绍近年来，不育不孕与新生儿出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，引起了医疗及政府相关部门的高度重视。

中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于2007年先后三次向全国妇幼保健院发出关于开展“妇幼保健遗传检测服务项目”的函，特别强调：“随着人类基因组计划和国际人类基因组单体型图计划的完成，在发达国家基因检测技术也逐渐成为健康医疗体系中的一部分，并已证明能有效降低个人患病风险，同时节约医疗开支”。

同时指出：“为了提升妇幼保健服务的技术含量，将最新的预防检测技术及时应用于妇幼保健服务。

”首期推出了以“孕期叶酸需求遗传检测”为代表的15项“妇幼保健遗传检测服务项目”。

卫生部于2 009年6月发出了关于《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知，进一步加大了预防新生儿出生缺陷宣传和管理力度，对各级卫生部门提出了具体要求。

叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。

导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。

科学研究证明，通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。

而现实生活中，有超过50%的女性是在无意中受孕的。

当知道受孕后，增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月，不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。

从另一方面，，叶酸增补不应仅仅局限在女性，男性补充叶酸有着同等重要的意义。

科学研究证明，男性体内缺乏叶酸，会导致精子质量降低，精液中精子携带的染色体数量异常，引起新生儿出生缺陷。

机体叶酸水平低下，也是引起不育不孕、自发性流产的重要原因之一。

因此，新婚夫妇准备怀孕前，至少应该做一项“孕期叶酸需求（女性）”及“高同型半胱氨酸血症（男性）”的基因检测，这样更有利于优孕。

MTHFR基因检测与叶酸代谢(产科方向) 背景介绍MTHFR基因是重要的单碳代谢途径相关基因，其多态性与体内同形半胱氨酸、甲基化物、叶酸等新陈代谢过程的紧密关联引起了广泛关注。

同时，MTHFR基因多态性与某些出生缺陷、神经管畸形、癌症等疾病的风险增加相关。

近年来，越来越多的研究表明，孕妇MTHFR基因多态性与婴儿神经管畸形发生风险存在关联，叶酸补充对预防妊娠期神经管缺陷也有显著作用。

因此，发现孕妇MTHFR基因多态性，及时进行干预，补充叶酸等营养素，对孕期健康和后代健康非常重要。

MTHFR基因多态性分类MTHFR基因有两个基因型，即C677T和A1298C，它们间可以相互变异，造成相应基因型4种，分别为CC、CT、TT、AC、AA、CC，其中以C677T多态性最为常见。

C677T突变会使得MTHFR酶活性下降，从而导致同形半胱氨酸浓度升高、DNA甲基化作用减少等不良影响。

孕妇MTHFR基因多态性与神经管缺陷风险神经管缺陷是一类常见的致残性或致死性出生缺陷，其中包括脊髓裂、无脑畸形等。

研究表明，孕妇MTHFR 677TT基因型使得神经管缺陷的风险增加，而MTHFR 677CC基因型则能够降低神经管缺陷的风险。

因此，在妊娠期间建议进行MTHFR基因检测，帮助孕妇对自身基因风险有更清晰的了解，及时采取干预措施。

叶酸补充在孕妇MTHFR基因多态性中的作用叶酸是一种B族维生素，人体无法自主合成，必须从食物或营养素中获得。

叶酸是DNA和RNA合成的重要基础物质之一，而MTHFR酶恰恰是叶酸代谢途径中的一个关键环节。

研究表明，孕妇MTHFR基因多态性与叶酸代谢紊乱存在紧密关联。

在孕妇出现MTHFR基因多态性时，叶酸吸收、代谢和利用能力都将受到影响，进而导致同形半胱氨酸水平升高以及神经管缺陷等不良影响的出现。

因此，孕妇应该进行MTHFR基因检测，及时了解自身基因的风险，然后针对基因情况制定合理的补充叶酸计划，减少神经管缺陷风险。

·8·高同型半胱氨酸患者MTHFR基因多态性与叶酸治疗剂量的相关研究郭　倩　聊城市第二人民医院　山东第一医科大学附属聊城二院　252600摘　要：目的…探讨高同型半胱氨酸（HHcy）患者MTHFR基因多态性与叶酸治疗剂量的相关性。

方法…选择2018年7月到2020年8月在我院治疗的HHcy患者216例为研究对象，检测MTHFR基因多态性。

根据MTHFR类型分为A组（677CC型，72例）、B组（677CT型，72例）、C 组（677TT型，72例），每组病患分别给予每天0.4mg、0.8mg、5mg叶酸。

一个月后，比较分析三组同型半胱氨酸（Hcy）水平。

结果…分别服用0.4mg、0.8mg、5mg叶酸，治疗1个月后677CC、677CT、677TT型Hcy水平均明显低于治疗前，差异有统计学意义（P<0.05）。

结论…高同型半胱氨酸患者中MTHFR基因为677CC型，每天给予0.4mg叶酸能明显降低Hcy水平，然而对于677CT型、677TT型，需每天给予0.8mg叶酸才可使Hcy水平有效降低，每天给予5mg叶酸同每天给予0.4mg、0.8mg叶酸并没有显著优势。

关键词：高同型半胱氨酸　MTHFR基因　多态性　叶酸　不同剂量含硫氨基酸由蛋氨酸、半胱氨酸与同型半胱氨酸（Hcy）组成，Hcy属于代谢蛋氨酸的产物，当人体产生的同代谢Hcy相关的辅因子或酶的不足，使代谢Hcy出现障碍，最后导致Hcy水平提高[1]。

正常人生成与清除Hcy需严格维持动态平衡，血浆浓度大约是5~15μmol/L，若外周血Hcy的浓度超过16μmol/L，就使高同型半胱氨酸…（HHcy）。

对Hcy水平产生影响的主要是环境、遗传因素，亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是对代谢Hcy过程产生影响的关键酶，这类型酶的活性会使代谢Hcy障碍减弱，进而导致MTHFR[2]。

叶酸是组成维生素B的一种，对Hcy再甲基化的过程进行参与，使Hcy水平降低，然而通过研究显示，肿瘤的出现同叶酸息息相关，有食管癌、胃癌、结直肠癌等，叶酸大剂量给予能使Hcy水平降低。

标题：探索H型高血压叶酸代谢能力基因检测的检测内容在当下医学科技日新月异的时代，基因检测已经成为一种常见的健康管理方式。

针对H型高血压叶酸代谢能力的基因检测，成为了越来越多人关注的焦点。

本文将围绕此主题展开深入探讨，从检测内容、意义、应用范围等方面进行全面评估，以助于读者更全面地了解这一健康管理方式。

**一、检测内容**H型高血压叶酸代谢能力基因检测的内容在很大程度上与叶酸代谢相关的特定基因检测有关。

检测通常包括乙型叶酸还原酶1（MTHFR）基因的多态性和C677T等位基因检测。

检测内容可能还包括与叶酸代谢相关的其他关键基因的检测，如甲基化相关基因、B族维生素代谢相关基因等。

这些基因的检测内容对于了解个体叶酸代谢能力的健康状况具有重要意义。

**二、意义**H型高血压叶酸代谢能力基因检测的意义不仅在于揭示个体叶酸代谢能力的遗传特点，还在于为健康干预和疾病风险评估提供重要依据。

通过检测结果，个体可以了解自身叶酸代谢的特点，包括对叶酸的吸收利用情况、甲基化能力等，进而制定相应的营养和健康管理方案。

对于H型高血压、妊娠期疾病、唇腭裂等相关疾病的风险评估也具有重要意义，可以为个体未来的健康管理提供科学依据。

**三、应用范围**H型高血压叶酸代谢能力基因检测的应用范围涵盖了广泛的人裙，尤其适用于存在相关疾病家族史或已患H型高血压、妊娠期疾病等相关疾病的个体。

对于计划怀孕或已怀孕的女性，进行相关基因检测可以有效评估孕期疾病风险，从而为孕期保健提供科学依据。

在实际应用中，H型高血压叶酸代谢能力基因检测还可以为个体定制个性化的营养补充方案和健康管理策略。

**结语**H型高血压叶酸代谢能力基因检测不仅涉及基因指标的检测内容，更关乎个体健康的科学管理和疾病风险的有效评估。

通过了解检测内容、意义和应用范围，我们可以更全面地认识到这一健康管理方式的重要性和实用性。

在未来的健康管理中，基因检测的科学应用必将对个体健康产生积极的影响。

叶酸代谢酶基因筛查项目介绍近年来，不育不孕与新生儿出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，引起了医疗及政府相关部门的高度重视。

中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于2007年先后三次向全国妇幼保健院发出关于开展“妇幼保健遗传检测服务项目”的函，特别强调：“随着人类基因组计划和国际人类基因组单体型图计划的完成，在发达国家基因检测技术也逐渐成为健康医疗体系中的一部分，并已证明能有效降低个人患病风险，同时节约医疗开支”。

同时指出：“为了提升妇幼保健服务的技术含量，将最新的预防检测技术及时应用于妇幼保健服务。

”首期推出了以“孕期叶酸需求遗传检测”为代表的15项“妇幼保健遗传检测服务项目”。

卫生部于2 009年6月发出了关于《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知，进一步加大了预防新生儿出生缺陷宣传和管理力度，对各级卫生部门提出了具体要求。

叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。

导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。

科学研究证明，通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。

而现实生活中，有超过50%的女性是在无意中受孕的。

当知道受孕后，增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月，不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。

从另一方面，，叶酸增补不应仅仅局限在女性，男性补充叶酸有着同等重要的意义。

科学研究证明，男性体内缺乏叶酸，会导致精子质量降低，精液中精子携带的染色体数量异常，引起新生儿出生缺陷。

机体叶酸水平低下，也是引起不育不孕、自发性流产的重要原因之一。

因此，新婚夫妇准备怀孕前，至少应该做一项“孕期叶酸需求（女性）”及“高同型半胱氨酸血症（男性）”的基因检测，这样更有利于优孕。

叶酸代谢酶基因筛查项目介绍近年来，不育不孕与新生儿出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，引起了医疗及政府相关部门的高度重视。

中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于2007年先后三次向全国妇幼保健院发出关于开展“妇幼保健遗传检测服务项目”的函，特别强调：“随着人类基因组计划和国际人类基因组单体型图计划的完成，在发达国家基因检测技术也逐渐成为健康医疗体系中的一部分，并已证明能有效降低个人患病风险，同时节约医疗开支”。

同时指出：“为了提升妇幼保健服务的技术含量，将最新的预防检测技术及时应用于妇幼保健服务。

”首期推出了以“孕期叶酸需求遗传检测”为代表的15项“妇幼保健遗传检测服务项目”。

卫生部于2 009年6月发出了关于《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知，进一步加大了预防新生儿出生缺陷宣传和管理力度，对各级卫生部门提出了具体要求。

叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。

导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。

科学研究证明，通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。

而现实生活中，有超过50%的女性是在无意中受孕的。

当知道受孕后，增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月，不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。

从另一方面，，叶酸增补不应仅仅局限在女性，男性补充叶酸有着同等重要的意义。

科学研究证明，男性体内缺乏叶酸，会导致精子质量降低，精液中精子携带的染色体数量异常，引起新生儿出生缺陷。

机体叶酸水平低下，也是引起不育不孕、自发性流产的重要原因之一。

因此，新婚夫妇准备怀孕前，至少应该做一项“孕期叶酸需求（女性）”及“高同型半胱氨酸血症（男性）”的基因检测，这样更有利于优孕。