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叶酸+无创(孕期检测项目PPT)

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叶酸利用能力检测31页PPT

叶酸利用能力检测31页PPT
叶酸利用能力检测
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6、黄金时代是在我们的前面，而不在 我们的 后面。
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7、心急吃不了热汤圆。
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8、你可以很有个பைடு நூலகம்，但某些时候请收 敛。
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9、只为成功找方法，不为失败找借口 (蹩脚 的工人 总是说 工具不 好)。
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10、只要下定决心克服恐惧，便几乎 能克服 任何恐 惧。因 为，请 记住， 除了在 脑海中 ，恐惧 无处藏 身。-- 戴尔． 卡耐基 。
31、只有永远躺在泥坑里的人，才不会再掉进坑里。——黑格尔 32、希望的灯一旦熄灭，生活刹那间变成了一片黑暗。——普列姆昌德 33、希望是人生的乳母。——科策布 34、形成天才的决定因素应该是勤奋。——郭沫若 35、学到很多东西的诀窍，就是一下子不要学很多。——洛克

叶酸+无创(孕期检测项目PPT)

叶酸+无创(孕期检测项目PPT)
类型 名称 病因 发病率
唐氏综合征
常染色体 爱德华氏综合征 帕陶氏综合征 Turner综合征
21-三体
18-三体 13-三体 XO
1/600-800
1/3500-8000 1/7000-20000 1/2500-5000(♀)
性染色体
克氏综合征
XXX综合征
XXY
XXX
1/1000(♂)
1/1000(♀)
30岁以上的高龄产妇、唐筛结果为临界/高危人 群：
孕周12周以上的孕妇——产检方法告知书
临床流程
产前检测咨询
签订《知情同意书》、缴费、抽血
标本检测、受检孕妇投保 出具检测报告 报告解读、遗传咨询 阳性 产前诊断确认 费用保险公司承担 正常 结束 妊娠 13/18/21三体患儿 保险公司赔偿40万 阴性
50％-85％
陷的发病率下降50％-85%；
10万 ？
但我国每年还有10万人左右的神经管缺陷 发生；
叶酸补充不足？代谢能力不同？
主要内容
叶酸简介及其缺乏的危害
叶酸的代谢及利用能力的评估 叶酸利用能力检测及叶酸的合理补充
叶酸的特性
1、叶酸对光，对热敏感，一般蔬菜储存2-3天后，其中的叶酸就 会损失50%~70%，烹饪过后损失率能达到50%-90%，所以从食物中 获取的叶酸量是远远无法满足孕妇所需的。
NIPT备受关注的发展历程
1997年，香港中文大学卢煜
明教授(Dennis Lo)发现母体
外周血浆中存在胎儿游离
DNA； 荣获2005年度国家自然科学 奖； 2011年底正式应用于临床。
明星妈妈梁咏琪的推荐
2014年12月12日，梁咏琪正式代言NIPT 梁咏琪表示：“当我得知自己怀孕了，哪种感觉真是太神奇了！紧接着我就关心怎样保证宝宝 的健康。我和先生想要给宝宝最好的检查，因此我们选择了无创产前基因检测。”

《无创产前项目简介》课件

《无创产前项目简介》课件

04
案例分享
成功案例一：早期发现唐氏综合征
总结词
通过无创产前检测，早期发现唐氏综合征，避免生育缺陷儿 。
详细描述
一对夫妇在怀孕早期参加了无创产前项目，检测结果显示胎 儿存在唐氏综合征高风险。经过进一步确诊，医生建议终止 妊娠。避免了生育一个有缺陷的孩子，减轻了家庭和社会负 担。
成功案例二：避免遗传性疾病的传播
总结词
无创产前检测发现胎儿携带遗传性疾病基因，有效避免疾病传播。
详细描述
一对夫妇均为遗传性疾病基因携带者，通过无创产前检测发现胎儿也携带了该 基因。医生建议进行遗传咨询和生育建议，避免了该疾病在家庭中的传播，保 障了未来宝宝的健康。
成功案例三：个性化产前咨询与服务
总结词
无创产前项目提供个性化产前咨询与服务，满足不同家庭的需求。
无创产前诊断的起源和发展
起源
临床应用
无创产前诊断技术最初起源于20世纪 90年代，随着高通量基因测序技术的 发展，无创产前诊断逐渐成为临床常 规检测手段。
目前无创产前诊断已经广泛应用于唐 氏综合征、威廉姆斯综合征等多种染 色体疾病的检测。
发展历程
从最初的基于胎儿细胞检测，到现在 的基于胎儿DNA和RNA的检测，无创 产前诊断技术经历了不断改进和完善 的过程。
03
临床应用
无创产前诊断在临床上的应用
产前筛查
通过无创产前诊断技术， 对胎儿染色体异常进行筛 查，降低出生缺陷率。
遗传病诊断
对于某些遗传性疾病，如 唐氏综合征、威廉姆斯综 合征等，无创产前诊断能 够提供准确的诊断依据。
辅助生殖技术
对于接受辅助生殖技术治 疗的夫妇，无创产前诊断 有助于评估胚胎染色体状 态，提高成功率。

无创产前筛查PPT课件

无创产前筛查PPT课件
1959年
1866年
John Langdon D own 医生第一次 对唐氏综合征的 典型体征进行完 整的描述并发表。 Down’s syndrome.
法国遗传学家 (Jerome LeJeune)发现 唐氏综合征是 由人体的第21 号染色体的三 体变异造成的 现象。
染色体非整倍体疾病临床表现
• 21、18、13-三体综合征是人类最常见的三 种染色体疾病，患儿面容特殊，绝大多数 为严重智力障碍及器官畸形，对家庭和社 会造成巨大危害和负担。现代医学对胎儿 染色体疾病尚无有效治疗方法，最好的方 法是在孕期通过产前筛查及诊断，发现异 常并及时采取相应措施
样本采集
抽取孕妇外周血5 mL，采用 EDTA 抗凝； 采血完毕后，轻微颠倒采血管4次，并及
时将采血管放置于4℃冰箱中，在4小时 内进行血浆分离工作。 【注意事项】 采血时孕妇无需空腹； 采血管为 5 mL EDTA 抗凝管。做7项检 测需要用10ml抗凝管； 颠倒混匀时动作不能太剧烈，防止溶血。
体胎儿
无创产前基因检测流程
医 院
室枫 林 龙 鼎 实 验
无创产检的优势
早孕期筛查(检出率85%) 中孕期筛查 (检出率81%)
10-13.5周
15-20周
16-22周
24-28周
羊水穿刺
脐带血取样
（流产率0.5-1%）
（流产率1>99%）
适应症和禁忌症
外径宽32cm、外径高35cm。 2）干冰用量：10公斤/2-3天；15公斤/4-5天；
无创产检的可信度研究
样本数 T21
T18
T13
XO
XXY XXX XYY
样本总数
26619 272

《叶酸检测临床意义》课件

《叶酸检测临床意义》课件

PART 03
叶酸检测的临床应用
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
叶酸检测在孕前和孕期的应用
01 02
叶酸检测在孕前和孕期的重要性
叶酸是胎儿正常发育所必需的营养素，孕前和孕期的叶酸缺乏可能导致 胎儿神经管缺陷、早产、低出生体重等不良后果。因此，叶酸检测在孕 前和孕期是必要的。
叶酸检测的方法
叶酸检测可以通过血液检测和尿液检测两种方法进行。血液检测可以反 映体内的叶酸水平，而尿液检测可以反映近期叶酸的摄入量。
03
叶酸缺乏的诊断和治疗
如果检测结果显示叶酸缺乏，医生会建议补充叶酸。一般来说，孕前妇
女应在怀孕前至少3个月开始补充叶酸，每日补充剂量为0.4毫克。
叶酸检测在贫血诊断和治疗中的应用
1 2 3
叶酸与贫血的关系
叶酸缺乏可能导致巨幼细胞贫血，这是一种由于 DNA合成障碍引起的贫血。叶酸缺乏还可能加重 缺铁性贫血的症状。
PART 05
叶酸检测的未来发展
叶酸检测技术的改进和优化
灵敏度提升
通过改进检测方法和技术，提高 叶酸检测的灵敏度和特异性，降
低假阳性或假阴性的概率。
便捷性增强
研发更为简便、快速的检测方法， 降低对设备和专业人员的依赖，使 得叶酸检测更加易于推广和应用。
多指标检测
发展能够同时检测多种维生素和矿 物质的检测技术，以全面评估个体 的营养状况。
叶酸补充和检测的联合应用
个体化补充
根据叶酸检测结果，为不 同个体提供针对性的叶酸 补充建议，预防叶酸缺乏 相关疾病的发生。
动态监测
定期进行叶酸检测，动态 监测个体的叶酸水平，及 时调整补充方案，确保个 体处于良好的营养状态。
联合其他营养素
将叶酸补充与其他维生素 和矿物质的补充相结合， 以促进整体营养平衡和健 康状况的提升。

《无创dna产前检测》课件

《无创dna产前检测》课件
无创DNA产前检测涉及个 人隐私保护问题，需要加 强相关法律法规的建设和 监管。
05
结论
总结与评价
技术优势
无创DNA产前检测技术具有非侵 入性、高灵敏度和高特异性的特 点，能够有效地检测出胎儿染色
体异常，如唐氏综合征等。
临床应用价值
无创DNA产前检测已经成为孕期 筛查的重要手段，对于降低出生 缺陷和提高人口素质具有重要意
义。
局限性
虽然无创DNA产前检测技术具有 很高的准确率，但仍存在一定的 假阳性率和假阴性率，需要结合
其他筛查手段进行综合评估。
对未来的展望与建议
技术研发
进一步研发更加精准、快 速和低成本的无创DNA产 前检测技术，以满足更广 泛的临床需求。
政策支持
政府应加大对无创DNA产 前检测技术的支持力度， 推动技术的普及和应用。
风险与注意事项
异常结果的处理
如果无创DNA产前检测结果显示异常，需要进行进一步的产前诊断以确诊。孕妇应遵 循医生的建议，进行羊膜穿刺、脐血取样等有创操作。
多次妊娠的孕妇
对于多次妊娠的孕妇，无创DNA产前检测结果可能存在偏差，因为胎儿DNA片段可能 来源于之前的妊娠。
无创DNA产前检测不能替代其他产前筛查和诊断方法
03
无创DNA产前检测的优势与局限性
优势分析
非侵入性
高灵敏度和特异性
早期检测
无风险性
无创DNA产前检测只需抽取孕 妇的静脉血液，无需进行羊膜 穿刺等有创操作，减轻了孕妇 的痛苦和心理负担。
无创DNA产前检测采用高通量 测序技术，可检测到极低浓度 的胎儿DNA片段，具有高灵敏 度和特异性，能够准确检测出 染色体异常和基因突变等遗传 性疾病。
高费用

无创dna产前检测ppt课件

孕妇血清筛查结果异常的
孕妇血清筛查结果异常，提示胎儿染色体异常风 险较高，应考虑进行无创DNA产前检测。
检测范围
80%
染色体非整倍体
无创DNA产前检测可检测胎儿染 色体非整倍体，包括唐氏综合征 、威廉姆斯综合征等。
100%
性染色体异常
无创DNA产前检测可检测胎儿性 染色体异常，如克氏综合征等。
80%
数据分析
对测序数据进行生物信息学分 析，评估胎儿染色体异常的风 险。
结果解读
根据数据分析结果，解读胎儿 染色体异常的风险，并提供相 应的遗传咨询。
技术优势与局限性
技术优势
无创DNA产前检测具有无创、无痛、无辐射等优点，能够早期发 现胎儿染色体异常，提高出生缺陷的防控水平。
局限性
无创DNA产前检测仅能检测染色体异常，无法检测其他结构异常 或功能性疾病；此外，对于某些罕见病或复杂性疾病，无创DNA 产前检测的准确度有限。
够检测出更多的染色体异常和基因突变，为孕妇提供更准确的产前诊断
信息。
02
临床应用价值
无创DNA产前检测在临床应用中具有广泛的价值，可以降低假阳性率
和假阴性率，减少有创性产前诊断手术的使用，降低孕妇和胎儿的并发
症风险。
03
局限性
虽然无创DNA产前检测具有许多优势，但仍存在一定的局限性，如对
某些染色体异常和基因突变的检测灵敏度不够高，以及存在一定的假阳
单基因遗传病
无创DNA产前检测可检测单基因 遗传病，如囊性纤维化、镰状细 胞贫血等。
临床应用价值
提高胎儿染色体异常的检出率
早期发现异常
无创DNA产前检测可大幅度提高胎儿染色 体异常的检出率，降低假阳性率和假阴性 率。

《无创DNA产前检测》课件

无创DNA产前检测的优势和局限性
无创DNA产前检测非侵入性且准确性高，但并不能检测所有遗传疾病。
未来发展趋势
无创DNA产前检测的技术将不断改进，覆盖更多遗传病风险的筛查。源自 伦理和法律1 道德和伦理问题
无创DNA产前检测引发了关于个人隐私和胎 儿选择权的伦理讨论。
2 法律法规
在许多国家，无创DNA产前检测受到法律和 监管的限制，需遵守相关规定。
2 高通量测序技术
通过高通量测序技术，可以对胎儿的基因组进行准确而全面的分析，揭示潜在遗传病风 险。
3 样本采集和处理
无创DNA产前检测需要提取孕妇的血液样本，并进行专业的DNA分离和处理。
应用
无创DNA产前检测在哪些领域应用
无创DNA产前检测不仅可用于检测胎儿的基因异常，还可用于性别鉴定和染色体异常的筛查。
结语
1 战胜病魔的希望
无创DNA产前检测为家庭提供了战胜遗传疾病的希望和机会。
2 无创DNA技术的未来
随着科技的进步和应用的拓展，无创DNA技术的未来将更加广阔。
3 产前检测的重要性
产前检测为家庭提供了了解胎儿健康状况并做出相应决策的重要信息。
《无创DNA产前检测》PPT课件
# 无创DNA产前检测 ## 简介 - 什么是无创DNA产前检测？ - 为什么要进行无创DNA产前检测？ - 如何进行无创DNA产前检测？
技术原理
1 无创DNA检测的原理
无创DNA产前检测利用胎儿在母体血液中存在的胎儿游离DNA进行检测，避免了传统产前 检测的风险。

医学无创产前筛查和诊疗技术规范解读ppt培训课件


四、临床报告的出具发放 （一）自采血至发放临床报告时间不超过15个工作日，其中
发出因检测失败须重新采血通知的时间不超过10个工作日。 （二）临床报告应当由副高以上职称并具备产前诊断资质的
临床医师出具发放。 （三）临床报告应当以开展相关技术的产前诊断机构名义出
具，以书面报告形式告知受检者。 （四）临床报告应当包括以下信息： 1.送检单位和送检医师姓名。 2.孕妇基本信息，包括姓名、年龄、末次月经时间、孕周等。
（三）孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估 21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
四、慎用人群 有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性 有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建 议其进行产前诊断的情形。包括：
1.早、中孕期产前筛查高风险。 2.预产期年龄≥35岁。 3.重度肥胖（体重指数>40）。 4.通过体外受精——胚胎移植方式受孕。 5.有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。 6.双胎及多胎妊娠。 7.医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
二、适宜时间 孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为 12+0～22+6周。
三、适用人群
（一）血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高 风险切割值与1/1000之间的孕妇（1/1000≤唐氏综合征风险 值<1/271，1/1000≤18 三体综合征风险值<1/351）。
（二）有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血 倾向、慢性病原体感染活严格按照 标准操作流程进行。
五、DNA序列分析 DNA序列分析应当在扩增产物分析区（如测 序区域）按照标准操作流程进行。实验室分区温度和湿度应当 符合设备说明书要求。每个标本有效数据量、唯一比对序列数 目等均应当符合试剂说明书要求。DNA序列分析应当严格按照 产品说明书具体要求进行。

无创产前项目简介 课件


5619
来源：Estimated prenatal screening performance 1991-2006 (2006 data are provisional), England and Wales.
四，无创产前基因检测技术产生前 提一：孕妇外周血中存在胎儿DNA
胎儿DNA来源和特点
T18 样本编号：PDP100002190 孕妇年龄：32 无创检测：T18 核型分析：47，XY，+18
病例分析：其它染色非整倍体
T9 PDB11AJ00026，41岁，孕23w+4周 无创检测：T9 羊水核型：T9
T16 PDB11AJ00783 ，30岁，孕19周 无创检测：16号染色体偏多 羊水FISH：T16
• 经B超确认为单、活胎孕妇； • 可检测胎儿-13三体、18三体和21三体； • 孕12周以上均可进行检测。
禁忌人群、禁忌症
• 怀多胞胎的孕妇； • 孕妇本人为染色体非整倍体疾病患者； • 孕妇接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、接受过配
偶或亲属淋巴细胞免疫治疗等； • 无法精确检测胎儿染色体嵌合型、易位型、微缺失、微重
复、微缺失等结构性异常；
• 检测前确认事项： • 1.单活胎（超声确认） • 2.孕后未接受过异体的血液制品； • 3. 孕12周以后开始检测
产前诊断中心/产科就诊,医生解释该项目 孕妇签署知情同意书/送检单,保险单
孕妇交费后返回抽血（附知情同意/送检单）
院内流程
产科医生粘贴条形码，送检单、保单、采血管
无创产前基因检测：母血浆DNA+高通量测序
母体和胎 儿ＤＮＡ 的混合物
on chromosomes: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y
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50％-85％
陷的发病率下降50％-85%；
10万 ？
但我国每年还有10万人左右的神经管缺陷 发生；
叶酸补充不足？代谢能力不同？
主要内容
叶酸简介及其缺乏的危害
叶酸的代谢及利用能力的评估 叶酸利用能力检测及叶酸的合理补充
叶酸的特性
1、叶酸对光，对热敏感，一般蔬菜储存2-3天后，其中的叶酸就 会损失50%~70%，烹饪过后损失率能达到50%-90%，所以从食物中 获取的叶酸量是远远无法满足孕妇所需的。
精准医疗，呵护未来
——优生优育检测项目介绍
郑州 优生优育检测中心 徐明明
目录
1
精准检测，个性补充 —— 叶酸代谢障碍基 因检测
出 生 缺 陷 预 防 — — 无创 产前胎 儿 D NA 检 测
2
叶酸简介及其缺乏的危害
叶酸简介
叶酸（Floate）是B族维生素的一
种，水溶性，广泛存在与动植物
食品中，绿叶蔬菜、柑橘类水果 中含量较多。 近年来，重要性逐渐被认识，随 着叶酸与出生缺陷、孕期妇女疾 病等研究的深入，已经成为孕期 重要的微量营养素。
依据检测者的遗传体质
叶酸的个性化补 充
23
报告单
24
叶酸补充的副作用
较推荐剂略微加大补充剂量不会太大危害：叶酸是水溶性维生素； 特别提示：大量研究发现，过量补充叶酸会导致以下不良后果： 1、导致体内锌缺乏。锌是多种酶的活化剂，因此，孕母过量补充会导致胎儿 生长缓慢，出生体重过低。男性过量补充反而会导致男性精子活性降低； 2、掩盖维生素B12缺乏的早期表现，导致神经系统受损害； 3、个别病人长期大量服用叶酸可出现厌食，恶心，腹胀等胃肠道症状。
检测意义
筛查出容易生育NTDs的风险人群
强化NTDs产前筛查和产前诊断
强化叶酸补充的时间和剂量
预防出生缺陷发生
27
标本类型
项目名称 检测方法 标本要求 报告时间
叶酸代谢能力基因检测
PCR+SNE
EDTA 3ml 或
口腔式子
5-7天
注意： 1、抗凝剂：只接收EDTA抗凝（紫头管）； 2、保存运输条件及时限：室温或2~8℃保存与运输，样本不能冰冻，72 小时内送达本实验室；标本不得冰冻、固定以及进行高温处理等非常规 操作。
第一次减数分裂
第二次减数分裂
a. 同源染色体不分离; 离
b. 姐妹染色单体不分
由于生殖细胞在成熟的过程中发生染色体不分离是偶然事件，因此唐氏综合征是一种 偶发性疾病，没有明显家族史，即使健康夫妇都有可能生出“唐氏儿”。
唐氏综合征发病原因 年龄
药物
辐射 空气 农药 吸烟 病毒
孕妇分娩时年龄与患儿患唐氏综合征风险关系：
等10类疾病，占出生缺陷病例
65.9%
国家相关政策
育龄妇女增补叶酸是我国的一项基本国策，核心目的是为了预防神经
管缺陷的发生。 1997年，卫生部批准第一个小剂量叶酸片“斯利安”用于临床。 2009年6月，卫生部印发了《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案 》的通知。
临床疑问
临床实践证明，服用叶酸可以使神经管缺
保险流程：具体月度保险单背面的《致客户的一 封信》。
所有空格必须填写完整！
标本采集及运输要求
标准采样包：专属进口streck采血管、申请单及知情同意书、医疗保险知情同意书
产 前 诊 断
• 准确性高达99.9%
• 流产风险 • 感染风险 • 孕周限制，错过无法检测
需要一种准确性更高，更安全的检测方法！
Tabor A, et al. RCT of amniocentesis in 4606 low risk women. Lancet 1986;1:1287-93
胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测（NIPT）
年龄
大约80%的综合征患婴是35岁以下产妇所生。
唐氏
20岁 1/
中国出生缺陷检测中心2003统计发现，
25岁 1/ 30岁 1/ 35 1/ 38 1/ 40 1/ 42 1/
45 1/
风险
1400
1100
1000
350
175 100 65
25
摘自陆国军2007年《临床遗传咨询》
临床常见染色体非整倍体疾病
正常人体染色体核型
最常见的染色体非整倍体疾病——唐氏综合征
唐氏综合征
唐氏综合征的危害
唐氏综合征：又称21-三体综合征或先天愚型
是足月新生儿最常见的染色体病，约占95%。
迄今为止，尚无有效的治疗手段
五官异常、严重的智力障碍，生活不能自理
伴有复杂的心血管疾病，免疫力低下
需要家人的长期照顾
2、孕期叶酸所需量是正常时期的2-3倍。
3、维生素C加速叶酸的排出。 4、酒精、甲氨蝶呤、甲氧苄氨嘧啶、避孕药等都可能影响叶酸 的吸收。
叶酸缺乏原因
需要量增加
摄入不足
孕妇、乳母都 是特殊生理状 态，需要量增 加，造成相对 不足 天然叶酸不稳 定，膳食中叶
其他原因 酗酒、服用维
遗传因素
酸不足或烹调
加工损失
缺乏准确度
• 饮食、抗生素 、饮酒、避孕 药物均影响
血清学叶酸常用于贫血诊断，不能真正反应机 体对于叶酸的代谢能力，不能全面反馈服用的 叶酸是否真正代谢吸收。
20
叶酸代谢能力基因检测
• 核心是在分子水平上筛查出叶酸代谢障碍、容易生育NTDs的高危
人群，进行早期干预 判断机体叶酸代谢能力的高低，从而个性化地补充叶酸。
30岁以上的高龄产妇、唐筛结果为临界/高危人 群：
孕周12周以上的孕妇——产检方法告知书
临床流程
产前检测咨询
签订《知情同意书》、缴费、抽血
标本检测、受检孕妇投保 出具检测报告 报告解读、遗传咨询 阳性 产前诊断确认 费用保险公司承担 正常 结束 妊娠 13/18/21三体患儿 保险公司赔偿40万 阴性
助生育体外受精、胰岛素依赖型糖尿病等，均会对检测
结果造成影响 因此，唐筛申请单上所有信息均要填写准确，否则将会 影响检测结果准确性
检测结果分类：
高风险结果
临界风险
基础高风险
年龄＞35岁 风险值＞ 1：270 风险值＞ 1：1000 （年龄＞30岁 为临界风险）
唐氏全面的联合筛查模式
参考北京协和医院产前诊断专家 边旭明教授课件
叶酸缺乏的危害示意图
神经管畸形
先天性心脏病
新生儿 高同型半胱氨 酸血症 孕妇
唐氏综合症 唇腭裂畸形 巨幼红细胞贫血 妊娠期高血压 早产、自发性流产
叶酸缺乏
5
神经管缺陷
叶酸 缺乏 或 代谢障碍
神经管缺陷
叶酸代谢能力基因检 测 四维彩超
脊髓裂
脊柱裂
无脑畸形
唐氏综合征
流行病数据
• 据估计，我国每年新增出生缺 陷患儿约90万例。 • 2000-2011年，我国出生缺陷排 在前10位：先天性心脏病、多 指（趾）、唇腭裂或不伴腭裂 、神经管畸形、先天性脑积水
唐氏综合征发病率
我国大约60 万以上DS 患者

唐氏综合征(DS)：先天愚型，足月新生儿最常见的染色体疾病，发病率1/700
我国每年约2000万新生儿，每年约有2.6万个DS儿出生。我国有大约60万以上的
DS患者，平均20分钟出现一例。每年造成82亿的社会负担。
谁会生出唐氏患儿？
减数分裂中染色体不分离
39
为什么要做产前筛查？
1.出生缺陷危害严重，对家庭和社会带来沉重的负担
2.染色体疾病无法治疗，终身治疗花费巨大
3.及早发现，避免缺陷儿出生，是最有效的解决手段 4.遵循知情同意原则，保障医院自身权益
主
一
常见的出生缺陷及其发病机制
要
内 容
二
常用产检技术介绍技术及特点 NIPT无创产前检测
三
传统孕检方法：唐氏筛查
关键基因突变 （MTHFR）
关键酶活性降低 （MTHFR）
同型半胱氨酸 代谢障碍
叶酸代谢障碍
高HCY
叶酸代谢能力异常的影响
以MTHFR C677T位点为例： 677CC 677CT 677TT
调研显示
MTHFR 活性为100%
MTHFR 活性为71% MTHFR 活性仅为34%
约30％孕妇由于基因完全突变，服用叶酸效果很差；
生素B12及维生 机体叶酸利用 能力的先天性 素C等均可导致 不足，引起叶 酸缺乏 叶酸的缺乏
2008年中国疾病预防控
制中心妇幼保健中心列
入临床应用指南（参见 《妇幼保健医疗临床遗
传检测项目资料汇编》
第六卷临床应用指南之 二十一《叶酸利用能力》
14
叶酸的代谢及利用能力的评估
叶酸代谢通路
16
叶酸代谢障碍
类型 名称 病因 发病率
唐氏综合征
常染色体 爱德华氏综合征 帕陶氏综合征 Turner综合征
21-三体
18-三体 13-三体 XO
1/600-800
1/3500-8000 1/7000-20000 1/2500-5000(♀)
性染色体
克氏综合征
XXX综合征
XXY
XXX
1/1000(♂)
1/1000(♀)
胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测（NIPT）是通过采集孕妇外周血
、提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，并结合生物信息分析技
术，判断胎儿是否患有21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征
（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）三类型胎儿染 色体非整倍体疾病，准确率高达99%。
NIPT技术优势
检测适应症
适用人群：孕12周以上的孕妇，预防出生缺陷常规检测