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血液科疾病诊断标准
血液科可以查出各种类型的贫血、粒细胞缺乏症、白血病、骨髓增生异常综合征、血小板减少性紫癜等血液系统疾病。
血液系统疾病均是血液科可以查出的疾病，血液系统疾病指原发或主要累及血液和造血器官的疾病。
血液系统疾病可以分为七类如下：
红细胞疾病：如各类贫血和红细胞增多症等。
粒细胞疾病：如粒细胞缺乏症、中性粒细胞分叶功能不全、惰性白细胞综合征及类白血病反应等。
单核细胞和巨噬细胞疾病：如炎症性组织细胞增多症等。
淋巴细胞和浆细胞疾病：如各类淋巴瘤，急、慢性淋巴细胞白血病、淋巴组织细胞增多症、多发性骨髓瘤等。
造血干细胞疾病如再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤以及急性髓系白血病等。
脾功能亢进。
出血性及血栓性疾病如血管性紫瘢、血小板减少性紫瘢、凝血障碍性疾病、弥散性血管内凝血以及血栓性疾病等。
患者如果想要诊断血液系统疾病就应挂血液科就诊，完善相关的检查，由专业的医生进行疾病的相关诊断。
肿瘤标志甲胎蛋白(AFP)：诊断原发性肝癌的特异性，具有确立诊断、早期诊断、鉴别诊断的作用癌胚抗原(CEA)：广普的肿瘤标志，CEA升高常见于、、胃癌、、等。
但吸烟、妊娠期和心血管疾病、、非特异性等疾病，15%～53%的病人血清CEA也会升高，所以CEA[1不是恶性肿瘤的特异性标志，在诊断上只有辅助价值。
此外，血清CEA水平与大肠癌的分期有明确关系，越晚期的病变，CEA浓度越高。
糖类抗原19-9(CA199)：CA19-9是和结、的标志物。
血清CA19-9阳性的临界值为37kU/L。
糖类抗原125(CA125)：卵巢癌的特异性标志物，50岁以上女性每年测定有意义。
输卵管腺癌、、、、、和肺癌患者CA125的水平也会升高。
糖类抗原(CA)153：CA153是一种乳腺癌相关抗原，主要用于治疗中定期监测，对乳腺癌的诊断和术后随访有一定的价值。
CA242：消化道肿瘤标志，是一种粘蛋白型糖抗原，可作为胰腺癌和结肠癌较好的肿瘤标志物，其灵敏度与CA19-9相仿。
20ku/LNSE神经原特异性稀醇代酶：对肺小细胞癌，神经母细胞瘤具有临床意义。
SCC 鳞状细胞癌（消化道、生殖道、呼吸道等）CA72-4 消化道肿瘤（胃癌）标志CA50 消化道肿瘤及肺癌标志HCG人绒毛膜促性腺激素：妊娠及检测胎盘功能有意义，诊断与治疗监测（葡萄胎、恶性葡萄胎、及睾丸畸胎瘤等）Fer铁蛋白：原发性肝癌的第二血清学标志物。
增高见于肝癌和乳腺癌，对肝癌的特异性和灵敏度高。
游离前列腺特异性抗原(Free PSA)：临床常规用于前列腺良性与恶性疾病诊断与鉴别诊断及前列腺癌患者术后随访的重要指标总前列腺特异性抗原(Total PSA)：临床常规用于前列腺良性与恶性疾病诊断与鉴别诊断及前列腺癌患者术后随访的重要指标生长激素HGH：垂体肿瘤，、部分肝病、、胰腺癌有意义血脂：总胆固醇，甘油三酯，载脂蛋白，高密度脂蛋白，低密度脂蛋白，脂蛋白等。
电解质包括：钾、钠、氯、钙、镁、无机磷。
内科章节知识点总结引言内科作为医学的基础学科，是临床医学的重要组成部分。
内科学涵盖了临床医学中大部分疾病的诊断与治疗，其知识点广泛，内容丰富。
本文将围绕内科学的主要章节，对其知识点进行总结。
一、心血管系统疾病1. 心血管系统疾病的分类心血管系统疾病主要包括心脏病、高血压病、动脉硬化、心律失常等。
这些疾病在内科医生的日常工作中非常常见，因此对其分类及其临床表现的了解十分重要。
2. 心血管系统疾病的临床表现心血管系统疾病表现为心绞痛、心肌梗死、高血压、动脉粥样硬化等。
了解这些疾病的临床表现有助于内科医生快速准确地对患者进行诊断。
3. 心血管系统疾病的诊断和治疗心血管系统疾病的诊断主要通过心电图、超声心动图、冠脉造影等检查手段。
治疗则需要根据病情的不同选择药物治疗、介入治疗或手术治疗等方法。
二、呼吸系统疾病1. 呼吸系统疾病的分类呼吸系统疾病主要包括慢性阻塞性肺病、支气管哮喘、肺炎、肺结核等。
这些疾病对患者的呼吸功能造成不同程度的影响，因此对其分类及特点的了解可以帮助医生更好地进行诊断和治疗。
2. 呼吸系统疾病的临床表现呼吸系统疾病常见的临床表现包括咳嗽、咳痰、呼吸困难、胸痛等。
了解这些疾病的临床表现有助于内科医生对患者进行诊断和治疗。
3. 呼吸系统疾病的诊断和治疗呼吸系统疾病的诊断需要通过肺功能检查、X线、CT等影像学检查手段。
治疗则需要根据病情选择合适的药物治疗、雾化吸入治疗或手术治疗等方法。
三、消化系统疾病1. 消化系统疾病的分类消化系统疾病主要包括胃肠道溃疡、消化性出血、胰腺炎、肝脏疾病等。
这些疾病对患者的消化功能造成不同程度的影响，因此对其分类及特点的了解可以帮助医生更好地进行诊断和治疗。
2. 消化系统疾病的临床表现消化系统疾病常见的临床表现包括腹痛、恶心呕吐、腹泻便秘等。
了解这些疾病的临床表现有助于内科医生对患者进行诊断和治疗。
3. 消化系统疾病的诊断和治疗消化系统疾病的诊断需要通过胃镜检查、腹部超声、CT等影像学检查手段。
消化系统诊断公式共同症状：腹痛、腹泻、恶心、呕吐、包块1.急、慢性胃炎=饮食不洁或刺激物＋上腹痛、腹胀、恶心呕吐2.胃食管反流病=反酸+胸骨后烧灼感+胃镜检查食管下段红色条样糜烂带（烧心、反酸、返食）3.消化性溃疡病胃溃疡=慢性规律性上腹痛（饱餐后痛）＋呕血黑便十二指肠溃疡=饥饿时痛（餐后4小时以上）或夜间痛＋呕血黑便消化性溃疡穿孔=突发剧烈腹痛（腹膜炎体征）＋X线膈下有游离气体4.食管胃底静脉曲张=上消化道大出血＋既往肝病史5.细菌性痢疾=不洁饮食＋腹痛＋粘液脓血便＋里急后重6.溃疡性结肠炎=左下腹痛＋粘液脓血便＋（便意、便后缓解）＋抗生素无效治疗：柳氮磺吡啶（SASP）7.急性胰腺炎（水肿型）=暴饮暴食/慢性胆道病史＋持续上腹疼痛＋弯腰疼痛减轻＋淀粉酶检测急性胰腺炎（出血坏死型）=水肿型症状＋腰腹部或脐周紫斑＋腹穿洗肉水样液体＋血糖高＋血钙低出血坏死型：血尿淀粉酶值不一定高，有时反而会下降。
确诊时选CT一周内测血淀粉酶，超过一周测脂肪酶8.幽门梗阻=呕吐宿食＋振水音9.肝硬化=肝炎病史＋门脉高压（脾大＋腹水＋蜘蛛痣）＋超声（肝脏缩小）10.胆囊炎=阵发性右上腹绞痛＋莫非征阳性＋恶心呕吐11.胆石症=阵发性右上腹绞痛＋莫非征阳性＋B超强回声光团、声影12.急性梗阻性化脓性胆管炎=下柯三联征（腹痛＋寒颤高热＋黄疸）＋休克表现＋精神症状（如神情淡漠、昏迷）五联征13.急腹症（1）阑尾炎=转移性右下腹痛＋麦氏点压痛（胀痛、闷痛）＋WBC升高（2）肠梗阻：腹痛＋吐＋胀＋闭＋X线（香蕉/液平）病因：机械性和动力性血运：单纯性和绞窄性程度：完全性和不完全性部位：高位和低位（3）消化道穿孔=溃疡病史＋突发上腹部剧痛＋腹膜刺激征＋膈下游离气体（4）异位妊娠=阴道出血＋停经史＋下腹剧痛（宫颈举痛）＋绒毛膜促性腺激素（5）卵巢囊肿蒂扭转=体位变化＋突发腹痛＋囊性肿物（6）急性盆腔炎=刮宫手术史＋白带异常＋下腹痛＋下腹剧痛（宫颈举痛）＋脓性分泌物14.消化系统肿瘤（1）胃癌=老年人＋黑便＋龛影＋慢性溃疡疼痛规律改变＋上腹痛＋腹部包块＋消瘦＋左锁骨上淋巴结肿大（2）食管癌=进行性吞咽困难（中晚期）＋胸骨后烧灼样疼痛（早期）＋进食哽咽感（早期）（3）肝癌：肝炎病史＋肝区疼痛＋AFP升高＋肝大质硬＋腹水黄疸＋B超占位（4）直肠癌=直肠刺激症状＋指诊带血＋脓血便＋消瘦＋大便变形（5）胰腺癌（胰头癌、壶腹周围癌）=老年人＋无痛进行性加重黄疸＋陶土色大便＋皮肤瘙痒（6）结肠癌：老年人＋消瘦＋排便习惯改变＋CEA＋腹部肿块15.肛门、直肠良性病变（1）内痔=无痛性血便＋便带鲜血＋静脉样团块（2）外痔=肛门疼痛＋便鲜血＋肛门口触痛肿物（3）肛裂=便时便后肛门剧痛＋肛门裂口16.腹部闭合性损伤肾损伤=腰部损伤＋血尿肝破裂=右腹部外伤＋腹膜刺激征＋移动性浊音脾破裂=左腹部外伤＋全腹痛＋腹腔内出血肠破裂=腹中部外伤＋腹膜刺激征＋穿刺淡黄色液体17.腹外疝（斜疝）=老年男性＋腹压增加＋右下腹肿物＋进入阴囊消化系统疾病进一步检查1.胃镜、结肠镜、直肠镜2.消化道造影3.腹部B超、CT4.立位腹平片5.粪便：常规检查、隐血、培养和寄生虫检查6.HP检测7.腹腔穿刺8.淋巴结活检或肝活检（病例监测）9.实验室检查：（1）血尿淀粉酶（2）AFP、CEA、CA19-9糖链抗原（3）血尿常规检查、肝肾功能、电解质、血气分析等消化系统治疗原则一、一般治疗：注意休息，控制饮食/禁食，生活指导二、病因治疗（1）溃疡：首选PPI类抑酸药，可加用黏膜保护剂，如有幽门螺杆菌感染应行联合除菌治疗，常用三联疗法或四联疗法：PPI、胶体铋联合两种抗生素（2）应用广谱抗生素抗感染治疗、抗休克（3）梗阻/腹膜炎：禁食、胃肠减压（4）维持水电解质酸碱平衡三、对症治疗四、手术：切除或修补五、肿瘤：1）手术治疗2）放疗＋化疗＋免疫治疗＋中医中药治疗呼吸系统疾病诊断公式1.急性上呼吸道感染=咽痛＋咳嗽＋发热2.肺炎（1）大叶性肺炎=成人＋受凉＋高热＋咳铁锈色痰（2）克雷伯杆菌肺炎=咳砖红色痰＋X线片空洞（3）支原体肺炎=儿童＋刺激性干咳＋关节疼＋抗生素无效（4）支气管肺炎=婴幼儿＋发热＋呼吸困难症状（鼻翼扇动、三凹征阳性）（5）金色葡萄球菌肺炎=高热＋胸痛＋脓血痰＋X线片状影3.结核病（1）肺结核=青壮年＋咯血＋午后低热＋夜间盗汗＋抗生素治疗无明显疗效（2）结核性胸膜炎=结核＋胸膜积液体征（胸痛＋语颤消失＋叩诊实音/呼吸音消失）（3）结核性心包炎=结核＋心包积液体征（心前区痛＋呼吸困难＋上腹部闷胀＋下肢浮肿）（4）肠结核=结核＋腹部症状（腹痛、腹泻、右下腹部肿块）（5）结核性腹膜炎=结核＋腹部炎症（腹痛、腹泻、腹壁柔韧感）（6）肾结核=结核＋膀胱刺激征＋肾实质变薄并有破坏4.支气管扩张=童年有麻疹百日咳或支气管肺炎迁延不愈病史＋咳嗽＋脓痰＋咯血5.COPD=老年人（吸烟史）＋咳痰喘＋桶状胸＋肺功能检查，一秒率FEV1/FVC%小于70%6.肺脓肿=脓臭痰＋高热＋X线片/CT显示液平7.肺癌=中、老年人＋痰中带血＋刺激性咳嗽＋消瘦＋X线毛刺8.肺心病=慢性肺部疾病病史＋心脏扩大演变顺序：慢支-肺气肿-肺心病9.支气管哮喘=阵发性或周期性喘息＋听诊哮鸣音＋过敏史10.呼吸衰竭=慢性肺部疾病病史＋发绀＋血气分析指标I型：PaO2<60mmHg PaCO2正常-重症肺炎诱发II型：PaO2<60mmHg PaCO2>50mmHg-慢阻肺诱发11.胸部闭合性损伤（1）张力性气胸=胸外伤史＋广泛皮下气肿（握雪感）＋气管偏移＋叩诊鼓音＋呼吸音消失（2）血胸=胸外伤史＋气管偏移＋叩诊浊音＋呼吸音减弱＋X线肋膈角消失，弧形高密度影（3）肋骨骨折=胸外伤史＋骨擦音呼吸系统疾病检查项目1.胸部X片、胸部CT2.PPD、血沉3.痰培养＋药敏实验、痰找结核杆菌4.肺功能5.肝肾功能6.血气分析7.纤维支气管镜8.痰液脱落细胞检测9.淋巴结活检10.血常规、电解质呼吸系统疾病治疗原则1.一般治疗：休息，加强营养，预防感染/吸氧2.对症治疗/药物治疗（1）抗感染治疗：使用广谱抗生素或联合用药（2）抗结核治疗：早期、适量、联合、规律、全程（3）抗休克：扩容，使用血管活性药物（4）控制咯血：垂体后叶素（5）解热、止咳、平喘、祛痰（6）纠正酸碱平衡失调3.肿瘤（肺癌）（1）手术治疗（2）放疗＋化疗＋免疫治疗＋中医中药治疗循环系统疾病诊断公式1.冠心病=胸骨后压窄性疼痛（1）心绞痛=胸骨后压窄性疼痛<30分钟，3-5分钟/次，＋休息或口含硝酸甘油能缓解＋ECG：ST段水平下移（2）心梗=胸骨后压窄性疼痛>30分钟，休息或口含硝酸甘油不能缓解＋大汗淋漓＋濒死感＋ECG：ST段弓背向上抬高V1-6广泛前壁心梗V1-3前间壁心梗V3-5局限前壁心梗V5-6前侧壁心梗Ⅱ、Ⅲ、aVF下壁心梗I、aVL高侧壁心梗心功能Killip分级：用于评估急性心肌梗死患者的心功能状态I级：无肺部啰音和第三心音II级：肺部有啰音，但啰音的范围小于1/2肺野III级：肺部啰音的范围大于1/2肺野（肺水肿)IV级：心源性休克2.高血压病按患者的心血管危险绝对水平分层（正常140/90）1级140-159或90-99 低于160/1002级160-179或100-109 低于180/1103级≥180或≥110危险程度分层低危：1级。
第17章：血液系统（20分）█第1节：贫血（重要考点）一．概念1.贫血的标准：血红蛋白浓度（Hb）低于如下就是贫血成年男性Hb<120g／L成年女性Hb<110g／L孕妇Hb<100g／L记忆：2.贫血严重度分类：记住中度贫血Hb60～90g/L，轻度大于90，重度小于60，极重度少于30。
二.分类：1.红细胞合成不足（1）干细胞不足：代表疾病再障（2）红细胞合成原料不足：血红蛋白合成障碍：缺铁性贫血缺B12、叶酸：巨幼贫珠蛋白合成障碍：海洋贫血（地中海贫血）巨幼贫的原因：红细胞合成原料不足；2.红细胞破坏过多典型的就是溶血性贫血这里有个特殊的贫血，海洋性贫血（地中海型贫血），珠蛋白合成异常引起的。
它不但有红细胞破坏过多，还有红细胞合成不足。
3.急性失血失血性贫血；慢性贫血，比如消化道德贫血等；MCV（fl）正细胞性80～100；小于80小细胞姓。
大于100大细胞性；MCHC（%）：32～35；小于32为低色素；胃大部切除术后导致缺铁贫；缺铁性贫血一．铁代谢1.铁是二价吸收，吸收入血以后转化为三价，再分离为二价为组织利用，合成血红蛋白。
再简单点说：二价铁吸收，三价铁运输，二阶铁被利用。
铁在酸性的环境中或Vc存在，才被很好的吸收（Vc与铁搭档）。
2.人体吸收铁的部位是：十二指肠和空肠的上段3.铁的贮存有两种方式：铁蛋白和含铁血黄素铁的转运用转铁蛋白；二．病因1.需铁量增加而铁摄入不足2.铁吸收障碍3.铁丢失过多，慢性失血是缺铁贫最常见的病因；如慢性消化道出血、月经过多。
三、临床表现1.有贫血的表现，什么面色苍白，头晕乏力什么的。
2、特异的表现：（1）异食癖（2）匙状甲（反甲）（3）吞咽困难，异物感，口舌炎（4）贫血性心脏病（心脏杂音）。
四、实验室检查所有的血液系统的检查主要有两类：血象和骨髓象。
1.血象：呈小细胞低色素性贫血，血涂片可见红细胞中心淡染区扩大，这个有特异性，只要看到这个，那就是缺铁贫！2.骨髓象（用于确诊）：骨髓铁染色是诊断缺铁贫最可靠的依据。
心血管系统常见护理诊断及护理措施一、心输出量减少与心脏前后负荷进行性加重导致心肌射血减少有关护理措施:1.病情观察：按等级护理巡视病房，应用心电监护仪，注意观察心率、心律、紫绀、肺底湿啰音、颈静脉怒张情况等，并按要求记录。
2.给氧：给予低流量持续吸氧，流量为2〜4L/min。
3.卧床休息，保持合适体位：病区保持安静、空气清新，适当限制探视人员，冬天应注意保暖。
可协助患者取平卧位或高枕卧位，严重心功能不全病人应采取半卧位或坐位。
4.遵医嘱正确给予洋地黄药物和血管扩张剂，注意观察药物效果。
5.根据患者心功能情况及病情循序渐进，逐渐增加活动量。
6.合理饮食: 控制钠盐摄入，告知患者限制钠盐的重要性，在限钠期间应多食维生素，增加食欲。
二、气体交换功能受损与各种原因引起的肺毛细血管压力升高、肺部感染、肺淤血等有关。
护理措施：1.病情观察：按等级护理巡视病房，观察病人有无躁动，烦躁不安，神态改变等，并按要求记录。
2.给氧：持续低流量给氧,同时监测患者动脉血气情况，注意Pa02、PaC02变化。
3.保持合适的体位：卧床休息，抬高床头取半卧位，减轻肺循环充血，增加肺通气量。
4.防止呼吸道感染：保持病室空气新鲜流通，鼓励病人咳嗽、排痰等，必要是给予超声雾化稀释痰液，促进痰液排除，已有感染的应保证抗生素的合理使用。
三、体液过多与各种原因引起的心脏前后负荷加重、心肌收缩力下降等导致液体进入大于排除等有关。
护理措施：1.病情观察：按等级护理巡视病房，应用心电监护仪，注意观察心率、心律等情况，并按要求记录。
2.协助病人取坐位，双下肢下垂。
3.吸氧，湿化瓶内盛50%的酒精，必要时给予面罩给氧。
4.遵医嘱应用利尿剂，准确记录病人的出人量及体重。
静脉给药时应控制输液总量及滴注速度。
5.遵医嘱用强心剂、镇静剂，严格观察药物不良反应。
四、有药物中毒或药物不良反应的危险与使用洋地黄类抗心力衰竭药物应用不当有关。
护理措施：1.严格遵循药物使用方法：按时间、按剂量服用，静脉滴注时必须用葡萄糖液稀释，在心电图监测下缓慢滴注，并要测定血压。
内科基础知识点总结
疾病诊断：内科医生通常进行全面的身体检查，并通过询问患者的症状和相关检查结果来确定诊断。
诊断过程中，医生会综合考虑患者的症状、体征以及实验室检查结果。
心血管系统：内科涉及心血管疾病的诊断和治疗，如高血压、冠心病、心律失常等。
了解心脏的结构和功能，以及血管系统的循环机制是内科医生的基本功。
呼吸系统：内科医生处理各种呼吸系统疾病，如肺炎、哮喘、慢性阻塞性肺疾病等。
他们熟悉呼吸道的解剖结构和功能，以及呼吸系统的病理生理变化。
消化系统：内科医生处理胃肠道疾病，如胃炎、胃溃疡、肝炎等。
他们了解消化系统的结构和功能，以及消化和吸收过程。
内分泌系统：内科医生处理糖尿病、甲状腺疾病等内分泌疾病。
他们了解内分泌腺体的功能和调节机制，以及内分泌疾病的病理生理变化。
肾脏和泌尿系统：内科医生处理肾炎、肾功能不全等肾脏疾病，以及尿路感染等泌尿系统疾病。
他们熟悉肾脏的解剖结构和功能，以及尿液的生成和排泄过程。
血液系统：内科医生处理贫血、白血病等血液疾病。
他们了解血液的组成和功能，以及血液疾病的诊断和治疗原则。
此外，内科医生还需要了解常见疾病的预防和控制措施，包括健康教育、生活方式指导等。
通过综合运用医学知识、临床技能和人文关怀，内科医生可以为患者提供全面、高质量的医疗服务。
请注意，以上只是内科基础知识的一部分，实际上内科涵盖的内容非常广泛且深入。
因此，对于想要深入学习内科的人来说，建议参考专业的医学教材、临床指南和最新研究成果，以不断提升自己的医学水平和临床能力。
再生障碍性贫血一、诊断（一）AA诊断标准1.全血细胞减少，网织红细胞百分数<0.01,淋巴细胞比例增高；2.一般无肝、脾大；3.骨髓多部位增生减低(<正常50%)或重度减低（<正常25%），造血细胞减少，非造血细胞比例增高，骨髓小粒空虚（有条件者作骨髓活检可见造血组织均匀减少）；4.除外引起全血细胞减少的其他疾病，如PNH、Fanconi贫血、Evans综合征、免疫相关性全血细胞减少、MDS、急性造血功能停滞、骨髓纤维化症、某些急性白血病、恶性组织细胞病等。
（二）AA分型诊断标准1.SAA-I：又称AAA,发病急，贫血进行性加重，常伴严重感染或（和）出血。
血象具备下述三项中两项：网织红细胞绝对值<15*109/L,中性粒细胞<0.5×109/L,和血小板<20×109/L。
骨髓增生广泛重度减低。
如SAA-I的中性粒细胞<0.2×109/L,则为极重型再障(VSAA)。
2.NSAA：又称CAA，指达不到SAA-I型诊断标准的AA。
如NSAA病情恶化，临床、血象及骨髓象达SAA-I型诊断标准时，称SAA-II型。
二、鉴别诊断（一）阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）典型患者有血红蛋白尿发作，易鉴别。
不典型者无血红蛋白尿发作，全血细胞减少，骨髓可增生减低，易误诊为AA。
但对其动态随访，终能发现PNH 造血克隆。
该克隆细胞的酸溶血试验（Ham试验）、蛇毒因子溶血试验（CoF试验）和微量补体溶血敏感试验（mCLST）可呈阳性。
骨髓或外周血可发现CD55- 、CD59-的各系血细胞。
（二）骨髓增生异常综合症（MDS）MDS中的难治性贫血（RA）有全血细胞减少，网织红细胞有时不高甚至降低，骨髓也可低增生，这些易与AA混淆。
但RA有病态造血现象，骨髓有核红细胞糖原染色(PAS)可阳性，早期髓系细胞相关抗原（CD13 、CD33、CD34）表达增多，造血祖细胞培养可出现集簇增多、集落减少，可有染色体核型异常、姐妹染色单体分化染色（SCD）阴性等。
（三）Fanconi贫血（FA）又称先天性AA，是一种遗传性干细胞质异常性疾病。
表现为一系或两系或全血细胞减少，可伴发育异常（皮肤色素沉着、骨骼畸形、器官发育不全等），高风险发展为MDS、AL及其他各类肿瘤性疾病；实验室检查可发现“Fanconi基因”，细胞染色体受丝裂霉素C作用后极易断裂。
缺铁性贫血一、诊断（一）ID 1.血清铁蛋白<12ug/L；2.骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼细胞少于15%；3.血红蛋白及血清铁等指标尚正常。
（二）IDE 1.ID的1+2；2.转铁蛋白饱和度<15%；3.FEP/Hb>4.5ug/gHb；4血红蛋白尚正常。
（三）IDA 1.IDE的1+2+3；2.小细胞低色素性贫血：男性Hb<120g/L，女性Hb<110g/L,孕妇Hb<100g/L；MCV<80fl，MCH<27pg，MCHC<32%。
（四）病因诊断只有明确病因，IDA才可能根治；有时缺铁的病因比贫血本身更为严重。
例如胃肠道恶性肿瘤伴慢性失血或胃癌术后残胃癌所致的IDA，应多次检查大便潜血，必要时做胃肠道X线或内镜检查；月经过多的妇女应检查有无妇科疾病。
二、鉴别诊断应与下列小细胞性贫血鉴别：（一）铁粒幼细胞性贫血遗传或不明原因导致的红细胞铁利用障碍性贫血。
表现为小细胞性贫血，但血清铁蛋白浓度增高、骨髓小粒含铁血黄素颗粒增多、铁粒幼细胞增多，并出现环形铁粒幼细胞。
血清铁和铁饱和度增高，总铁结合力不低。
（二）海洋性贫血有家族史，有溶血表现。
血片中可见多量靶形红细胞，并有珠蛋白肽链合成数量异常的证据，如胎儿血红蛋白或血红蛋白A2增高，出现血红蛋白H包涵体等。
血清铁蛋白、骨髓可染铁、血清铁和铁饱和度不低且常增高。
（三）慢性病性贫血慢性炎症、感染或肿瘤等引起的铁代谢异常性贫血。
贫血为小细胞性。
贮铁（血清铁蛋白和骨髓小粒含铁血黄素）增多。
血清铁、血清铁饱和度、总铁结合力减低。
（四）转铁蛋白缺乏症系常染色体隐性遗传所致（先天性）或严重肝病、肿瘤继发（获得性）。
表现为小细胞低色素性贫血。
血清铁、总铁结合力、血清铁蛋白及骨髓含铁血黄素均明显降低。
先天性者幼儿时发病，伴发育不良和多脏器功能受累。
获得性者有原发病的表现。
骨髓增生异常综合症一、诊断（一）根据患者血细胞减少和相应的症状，以及骨髓中二系以上的病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变、体外造血组细胞集落培养的结果，MDS的诊断不难确立。
应注意的是，虽然病态造血是MDS的特征，但有病态造血不等于就是MDS。
目前，MDS的诊断尚无“金标准”，MDS是一个除外性诊断，常应与以下疾病鉴别。
二、鉴别诊断（一）慢性再生障碍性贫血（CAA）常须与RA鉴别。
RA的网织红细胞可正常或升高，外周血可见到有核红细胞，骨髓病态造血明显，早期细胞比例不低或增加，有特征性克隆性染色体核型改变，而CAA无上述异常。
（二）阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）也可出现全血细胞减少和病态造血，但PNH检测可发现CD55+、CD59+细胞减少、Ham试验阳性及血管内溶血的改变。
（三）巨幼细胞贫血MDS患者的细胞病态造血可见巨幼变，易与巨幼细胞贫血混淆，但后者是由于叶酸、维生素B12缺乏所致，补充后可纠正贫血；而MDS的叶酸、维生素B12不低，予叶酸、维生素B12治疗无效。
（四）慢性粒细胞白血病（CML）CML的Ph染色体、BCR-ABL融合基因检测为阳性，而CMML 则无。
巨幼细胞贫血一、诊断根据营养史或特殊用药史、贫血表现、消化道及神经系统症状、体征，结合特征性血象、骨髓象改变和血清VitB12及叶酸水平等测定可做出诊断。
若无条件测血清VitB12及叶酸水平，可予诊断性治疗，叶酸或VitB12治疗一周左右网织红细胞上升者，应考虑叶酸或VitB12缺乏。
二、鉴别诊断（一）造血系统肿瘤性疾病如急性非淋巴细胞白血病M6型、红血病、骨髓增生异常综合症，骨髓可见巨幼样改变等病态造血现象，叶酸、VitB12水平不低且补之无效。
（二）有红细胞自身抗体的疾病如温抗体型自身免疫性溶血性贫血、Evans综合症、免疫相关性全血细胞减少，不同阶段的红细胞可因抗体附着“变大”，又有间接胆红素增高，少数患者尚合并内因子抗体，故极易与单纯叶酸、VitB12缺乏引起的MA混淆。
其鉴别点是此类患者有自身免疫病的特征，用免疫抑制剂方能显著纠正贫血。
（三）合并高粘滞血症的贫血如多发性骨髓瘤，因M蛋白成分粘附红细胞而使之呈“缗钱状”，血细胞自动计数仪测出的MCV偏大，但骨髓瘤的特异性表现是MA所没有的。
多发性骨髓瘤一、诊断诊断多发性骨髓瘤的依据为：1.骨髓中浆细胞>15% ，且有形态异常；2.血清中有大量的M蛋白（IgG>35g/L, IgA>20g/L, IgM>15g/L, IgD>2g/L, IgE>2g/L）或尿中本周蛋白>1g/24h；3.溶骨性病变或广泛的骨质疏松。
诊断IgM型时一定要具备3项，仅有1、3两项者属不分泌型；如仅有1、2两项者，须除外反应性浆细胞增多症及意义未明的单克隆免疫球蛋白血症。
二鉴别诊断（一）（一）反应性浆细胞增多症：可由慢性炎症、伤寒、系统性红斑狼疮、肝硬化、转移癌等引起。
浆细胞一般不超过15%且无形态异常，反应性浆细胞的免疫表型为CD38+、CD56-，与骨髓瘤细胞CD38+、、CD56+不同，IgH基因克隆性重排阴性且不伴有M蛋白。
（二）巨球蛋白血症：本病系骨髓中淋巴样浆细胞大量克隆增生性所致，M蛋白为IgM，无骨质破坏，与IgM型多发性骨髓瘤不同。
（三）意义未明的单克隆免疫球蛋白血症：除有M蛋白外并无临床表现，既无骨骼病变，骨髓中浆细胞增多也不明显。
单克隆免疫球蛋白一般少于10g/L，且历经数年而无变化，血清β2微球蛋白正常个别在多年后转化为骨髓瘤或巨球蛋白血症。
（四）反应性单克隆免疫球蛋白增多症：偶见于慢性肝炎、自身免疫病、淋巴瘤、白血病等；蛋白尿也偶见于淋巴瘤、白血病和癌肿患者。
这些疾病均无克隆性骨髓瘤细胞增生。
（五）骨转移瘤：骨转移瘤有骨痛和骨质破坏，但后者往往伴有成骨过程，骨缺损周围有骨密度增加，且常伴血清碱性磷酸酶升高，与骨髓瘤的凿孔样溶骨性改变不同。
骨髓涂片检查如发现成堆的癌细胞或发现原发病灶，将有助于鉴别。
多发性骨髓瘤的骨病变还须与老年性骨质疏松症、肾小管性酸中毒及甲状旁腺功能亢进症相鉴别。
特发性血小板减少性紫癜一、诊断1.广泛出血累及皮肤、黏膜及内脏；2.多次检验血小板计数减少；3.脾不大或轻度肿大；4.骨髓巨核细胞增多或正常，有成熟障碍；5.具备下列五项中任何一项：a.泼尼松治疗有效；b.脾切除治疗有效；c. PAIg阳性；d .PAC3阳性；e.血小板生存时间缩短。
二、鉴别诊断本病的确诊需排除继发性血小板减少症，如再生障碍性贫血、脾功能亢进、MDS、白血病、SLE、药物性免疫性血小板减少等。
本病与过敏性紫癜不难鉴别。
慢性淋巴细胞白血病一、诊断结合临床表现，外周血中持续性单克隆性淋巴细胞大于5×109/L，骨髓中淋巴细胞≥40%，以及根据免疫学表面标志，可以作出诊断和分类。
二、鉴别诊断（一）病毒感染引起的淋巴细胞增多：是多克隆性和暂时性的，随着感染控制淋巴细胞数恢复正常。
（二）淋巴瘤细胞白血病：与CLL易混淆者通常由滤泡或弥漫性小裂细胞型淋巴瘤转化而来，具有原发病淋巴瘤的病史，细胞常有核裂并呈多形性；淋巴结和骨髓病理活检显示明显滤泡结构；免疫表型为SmIg、SMC7、和CD10强阳性，CD5阴性。
（三）幼淋巴细胞白血病（PLL）：病程较CLL为急，脾大明显，淋巴结肿大较少，白细胞数往往很高，血和骨髓涂片上有较多的（>55%）带核仁的幼淋巴细胞；PLL细胞高表达FMC7和CD22和SmIg；CD5阴性；小鼠玫瑰花结试验阴性。
急性白血病一、诊断虽然根据临床表现、血象和骨髓象特点，诊断白血病一般不难。
但因白血病细胞类型、染色体改变、免疫表型和融合基因的不同，治疗方案及预后亦随之改变。
因此初诊时应对患者做MICM检查分析，以获得宝贵的原始资料。
并应注意排除下述疾病。
二、鉴别诊断（一）骨髓增生异常综合症该病的RAEB及RAEB-t型除病态造血外，外周血中有原始和幼稚细胞，全血细胞减少和染色体异常，易与白血病相混淆。
但骨髓中原始细胞小于30%。
WHO分类法已将RAEB-t 划归AL。
（二）某些感染引起的白细胞异常如传染性单核细胞增多症，血象中出现异形淋巴细胞，但形态与原始细胞不同，血清中嗜异性抗体效价逐步上升，病程短，可自愈。
百日咳、传染性淋巴细胞增多症、风疹等病毒感染时，血象中淋巴细胞增多，但淋巴细胞形态正常，病程良性。
