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巨幼细胞性贫血的鉴别诊断
一、概述
巨幼细胞性贫血是一种常见的血液疾病，主要表现为红细胞增大、嗜碱性颗粒增多和贫血等症状。
诊断该病需要与其他类型的贫血进行鉴别，包括缺铁性贫血、巨幼细胞贫血等。
本文将详细介绍巨幼细胞性贫血的鉴别诊断方法。
二、巨幼细胞性贫血的临床表现
巨幼细胞性贫血患者常常出现乏力、头晕、心悸等贫血症状，与其他类型的贫血在临床表现上有一定的区别。
三、巨幼细胞性贫血的实验室检查
1.血常规：巨幼细胞性贫血患者通常显示红细胞增大，嗜碱性颗粒增
多，血红蛋白浓度降低等特点。
2.骨髓穿刺检查：骨髓中出现巨幼细胞是巨幼细胞性贫血的重要特征
之一。
3.其他辅助检查：包括铁代谢指标、维生素B12和叶酸水平等检查。
四、巨幼细胞性贫血的鉴别诊断
1.与缺铁性贫血的鉴别：缺铁性贫血患者也可以出现红细胞增大，但
缺铁性贫血常常伴有铁代谢异常等特点。
2.与巨幼细胞贫血的鉴别：巨幼细胞性贫血和巨幼细胞贫血在病理生
理上有所区别，需通过详细的实验室检查才能准确鉴别。
五、治疗方案
巨幼细胞性贫血的治疗通常需要根据病情严重程度选择合适的治疗方案，包括输血、营养支持和药物治疗等。
结语
巨幼细胞性贫血是一种常见的贫血症状，准确的鉴别诊断对于指导治疗和预后评估至关重要。
希望本文能够对该病的鉴别诊断提供一定的帮助。
巨幼红细胞性贫血诊断标准
巨幼红细胞性贫血是一种常见的血液疾病，通常由于缺乏足够的维生素B12或叶酸而引起。
该疾病会导致红细胞异常增大和形态异常，进而影响氧气的运输和供应。
因此，及时准确地诊断巨幼红细胞性贫血对于患者的治疗和康复至关重要。
下面将介绍巨幼红细胞性贫血的诊断标准。
一、临床表现。
巨幼红细胞性贫血的患者常常出现乏力、头晕、心悸、皮肤苍白等症状。
在严重的情况下，还可能出现黄疸、脾大等表现。
这些临床表现是诊断巨幼红细胞性贫血的重要线索之一。
二、血液检查。
1. 血红蛋白浓度，巨幼红细胞性贫血患者的血红蛋白浓度通常较低，常常低于正常范围。
2. 红细胞大小和形态，患者的红细胞通常呈现出异常增大和形态异常，出现巨幼红细胞和嗜碱性粒细胞增多。
3. 骨髓穿刺涂片，骨髓穿刺涂片检查可以显示出巨幼红细胞增多和形态异常，有助于巨幼红细胞性贫血的诊断。
三、血清检查。
1. 血清叶酸和维生素B12水平，检测患者的血清叶酸和维生素B12水平，可以帮助判断巨幼红细胞性贫血的病因。
2. 抗胃壁抗体检测，对于可能存在自身免疫性胃炎导致的巨幼红细胞性贫血患者，抗胃壁抗体检测有助于诊断。
四、其他检查。
在排除其他疾病引起的贫血后，还可以进行脾脏B超检查、胃镜检查等，以帮助明确诊断巨幼红细胞性贫血。
综上所述，巨幼红细胞性贫血的诊断主要依靠临床表现、血液检查和血清检查。
通过综合分析患者的临床表现和实验室检查结果，可以准确地诊断巨幼红细胞性贫血，为患者的治疗和康复提供重要依据。
希望本文所述的巨幼红细胞性贫血诊断标准能够对临床医生和患者有所帮助。
巨幼红细胞性贫血诊断标准巨幼红细胞性贫血（简称巨幼细胞性贫血）是一种常见的贫血类型，主要特征是红细胞体积增大（巨红细胞）和形态异常（幼红细胞增多）。
该疾病通常由于维生素B12或叶酸缺乏引起，也可能与骨髓疾病、某些遗传性疾病或药物使用有关。
巨幼细胞性贫血的诊断需要依据一系列临床表现和实验室检查，下面将详细介绍巨幼细胞性贫血的诊断标准。
一、临床表现。
巨幼细胞性贫血患者常出现贫血症状，如乏力、头晕、心悸、皮肤苍白等。
部分患者还可能出现消化道症状，如口腔溃疡、腹泻或便秘。
神经系统症状也较为常见，包括感觉异常、手脚麻木等。
此外，患者可能还伴有消瘦、食欲减退等全身性表现。
二、实验室检查。
1. 血常规，巨幼细胞性贫血患者的血红蛋白水平通常降低，红细胞体积分布宽度（RDW）增高，红细胞平均体积（MCV）增大。
2. 骨髓穿刺涂片检查，骨髓中出现巨幼红细胞增多，幼红细胞比例明显增加。
3. 血清叶酸和维生素B12水平检测，巨幼细胞性贫血患者常出现叶酸或维生素B12缺乏。
4. 胃镜检查，部分患者可能伴有胃黏膜萎缩，需行胃镜检查明确诊断。
三、诊断标准。
1. 根据临床表现和实验室检查结果，结合患者的病史和家族史，初步判断是否存在巨幼细胞性贫血的可能性。
2. 进一步进行骨髓穿刺涂片检查，确认骨髓中巨幼红细胞增多，幼红细胞比例明显增加。
3. 进行血清叶酸和维生素B12水平检测，排除叶酸或维生素B12缺乏。
4. 如有必要，进行胃镜检查，明确是否存在胃黏膜萎缩。
综上所述，巨幼红细胞性贫血的诊断标准主要包括临床表现和实验室检查两方面。
通过综合分析患者的临床表现和实验室检查结果，可以明确诊断巨幼红细胞性贫血，为后续治疗和护理提供依据。
对于疑似患有巨幼红细胞性贫血的患者，及时进行诊断和治疗，对于提高患者的生活质量和预后具有重要意义。
巨幼细胞贫血名词解释
巨幼细胞贫血是指红细胞和血小板的数量较低的一种血液病，也称为细胞性贫血。
它是由于红细胞的形态和数量的改变引起的，这种病的病原体通常是病毒或者细菌。
红细胞是人体血液中由形状为“椭圆”的细胞组成的血液细胞，它们主要负责转运氧气和二氧化碳，参与血液循环的过程。
血小板是血液中最小的一种血液细胞，它们负责凝血，保护血液不受外界环境的侵害，并促进修复受损的血管壁。
巨幼细胞贫血是由免疫系统紊乱引起的，当红细胞或血小板的数量低于正常水平时，就会出现这种情况。
这种贫血会导致缺氧，疲劳，头痛，失明，发热，出血或血液凝块。
由于缺氧，病人会出现脸色苍白，心跳加快，呼吸急促，血压降低，脱水，感觉晕眩甚至休克的症状。
贫血可引起营养不良，进而引起认知功能障碍，包括混乱，失眠，行为异常等。
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巨幼细胞性贫血概述巨幼细胞性贫血系脱氧核糖核酸(DNA)合成的生物化学障碍及DNA复制速度减缓所致的疾病。
影响到骨髓造血细胞——红细胞系、粒细胞系及巨核细胞系而形成贫血，甚至全血细胞减少。
骨髓造血细胞的特点是胞核与胞质的发育及成熟不同步，前者较后者迟缓，其结果形成了形态、质和量以及功能均异常的细胞，即细胞的巨幼变。
简介巨幼细胞性贫血（megaloblastic anemia）是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一种贫血，主要系体内缺乏维生素B12或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。
本症特点是呈大红细胞性贫血，骨髓内出现巨幼红细胞系列，并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核细胞系列，甚至某些增殖性体细胞。
该巨幼红细胞易在骨髓内破坏，出现无效性红细胞生成。
约95%的病例系因叶酸或（和）维生素B12缺乏引起的营养性贫血，其早期阶段，单纯表现为叶酸或维生素B12缺乏者临床上并不少见。
营养性巨幼细胞贫血具有地区性，我国以山西和陕西省等西北地区较多见，患病率可达5.3%；恶性贫血在我国则罕见。
历史追溯简史如下：19世纪Combe(1822)及Addison(1855)先后描述了一种进行性致死的严重贫血疾患的临床表现其后名为恶性贫血(现已知此病经注射维生素B12即可治愈，但仍沿用此历史性名称)1926年Minot及Murphy用口服肝制剂治疗恶性贫血获得成功。
Castle 于1929年认为正常人的胃液中存在的“内因子”与动物蛋白质中的“外因子”结合使“抗恶性贫血要素”得以吸收以治疗恶性贫血1948年美国及英国分别分离出维生素B12，及其结晶，始知维生素B12即为“外因子”及“抗恶性贫血要素”。
1964年Hodgkin明确了维生素B12的化学结构。
在19世纪，Channing(1842)及Barclay(1851)以及于20世纪初Osier(1919)描述了叶酸缺乏的巨幼细胞贫血1937年Wills报道了孕妇合并巨幼细胞贫血者用“Wills因子”——酵母或肝粗制剂，治疗有效于194l～1946年蝶酰谷氨酸被提纯及结晶化，其结构及合成过程也得以明确，并被命名为叶酸。
巨幼细胞性贫血（Megaloblastic Anemia）血液内科：郝淼旺概念巨幼细胞性贫血是由于叶酸、维生素B12缺乏或其他原因引起DNA合成障碍所致的一类贫血。
叶酸、B12代谢要点•肝脏及绿色蔬菜、水果富含叶酸•十二指肠及空肠近段吸收，贮存量4个月•动物食品富含B12•B12在回肠末端吸收，贮存量3-6年•肝肠循环是B12再利用的主要途径。
•N5-FH4转化为FH4需B12依赖性甲硫氨酸合成酶叶酸缺乏原因①摄入不足：冬季、偏食②吸收不良：乳糜泻、腹泻③需要增加：妊娠、哺乳、溶血, 肿瘤、BM增生性疾病④利用障碍：MTX、乙胺嘧啶、苯妥英钠、异菸肼、环丝氨酸等B12缺乏原因①缺乏内因子：恶性贫血、胃切除②肠吸收不足：广泛性回肠切除术后节段性小肠炎③寄生虫或细菌争用B12：绦虫病、外科手术、回盲袢综合征等发病机理1、叶酸与V itB12缺乏→影响DNA合成2、组织细胞表现最明显的是增殖较快的细胞胃肠上皮、造血细胞、表皮、睾丸上皮3、影响造血细胞主要为细胞核，细胞浆代谢影响较小如红系核幼浆老现象—巨幼红4、V itB12缺乏影响脂肪酸的合成从而影响N鞘膜的功能——神经系统症状病因分类（一）营养性巨幼细胞性贫血（二）恶性贫血（三）药物性巨幼细胞性贫血临床表现叶酸和B12缺乏的共同表现：1、巨幼细胞贫血①贫血症状②轻度黄疸皮肤苍白伴轻度黄疸—柠檬黄2、消化道症状①消化不良，腹泻与便秘②舌改变：舌炎、舌痛、乳头萎缩、舌面光滑B12缺乏尤恶性贫血可能出现症状1、手足感觉异常：①麻木②本体感异常—第二趾指位置感丧失，音叉震动感消失2、亚急性联合变性—指脊髓侧索和后索神经鞘的退行性变所致，表现为痉挛性共济失调，如：站立、行路不稳、腱反射减弱、消失或亢进，巴彬斯基征（趾反射）和其他椎体束征阳性3、其它感觉异常：如味觉、嗅觉视觉异常4．智力与精神症状：嗜睡、痴呆、抑郁、妄想、步态紊乱实验室检查血象：(1) 大细胞正色素性贫血(2) 大椭圆RBC较多，可见包函体(3) 中性粒分叶过多5叶以上＞5%(4) 白细胞、血小板大多减少骨髓：显著的特点：红系巨幼样变，核幼浆老；巨晚、巨杆粒；巨型、分叶过多巨核细胞外铁：增多胃液分析：胃液减少、胃酸减少或缺失生化(1) 间应胆红素↑，尿胆原↑(2) 乳酸脱氢酶（LDH）↑(3) 铁蛋白、血清铁↑(4) 结合珠蛋白、尿酸、ALP↓(5) 叶酸↓＜6 81 nmol / L或B12↓＜74 pmol / L诊断及鉴别1. 消化道症状（萎缩性胃炎、肠炎）2. 典型的血象改变（三系细胞减少）3. BM检查特点4. 鉴别：与溶贫鉴别合并缺铁(双向性贫血)治疗(一) 去除病因(二) 一般治疗：重症输血，治疗中注意低钾补充蛋白及其他维生素(三) 叶酸治疗：剂量: 10mg 3/日，亚叶酸钙疗程: 至血象恢复注意：大剂量叶酸治疗应除外合并或B12 缺乏，以免造成严重后果(四) B12治疗：剂量：500μg/日im ×2周500μg/3日im ×4周500μg/月维持治疗疗效不佳时，注意合并缺铁患者，女，38岁，主因纳差、乏力、消瘦2年，加重2月入院。
发病以来患者常出现腹胀、腹泻，大便呈糊状。
育2女，最小者5岁。
查体：体温37.4℃，消瘦，毛发干枯，重度贫血貌，巩膜轻度黄染，浅表淋巴结未触及，口腔粘膜光滑，舌面光滑，胸骨无压痛，腹平软，肝脾未触及，双下肢轻度浮肿。
化验检查：血常规WBC 4.1×109/L，HGB 43g/L，PL T 41×109/L，MCV 95.6f l，MCHC 329g/L，RDW 17.5%。
问题：（一）患者入院后还需进行哪些检查？1. 骨髓活检、骨髓涂片镜检√2. 网织红细胞计数√3. 骨髓细胞内外铁染色√4. 溶血系列检查√5. 肝肾功能检查√6. 叶酸和维生素B12检测√7. 尿便常规√（二）患者可能的诊断有哪些？1. 再生障碍性贫血—2. 阵发性睡眠性血红蛋白尿√3. Evans综合征√4. 营养性巨幼细胞性贫血√5. 骨髓纤维化×（三）骨髓检查：骨髓增生明显活跃，红系巨幼样改变，可见巨晚幼、巨杆，成熟红细胞大小不等，细胞内铁24％，细胞外铁：＋。
肝功：ALB 34g/L，I-Bil 28umol/l。
诊断考虑为营养性巨幼细胞性贫血。
营养性巨幼细胞性贫血的治疗主要包括：1. 根据叶酸、维生素B12测定结果补充叶酸、维生素B12√2. 加强营养和补钾√4. 有明显缺氧表现者可输血和吸氧√（五）采用叶酸等治疗1月，血常规WBC 4.8×109/L，HGB 73g/L，PL T 259 ×109/L，继续上述治疗，HGB无明显恢复，并出现下肢浮肿加重，考虑有哪些原因导致疗效不佳？1. 营养不良，出现低蛋白血症√2. 合并缺铁，应诊断为双向性贫血√4. 复查骨髓，了解有无其他因素存在√5. 胃肠功能不佳，吸收不良√6. 存在溶血性贫血√（六）复查骨髓：细胞内铁11％，细胞外铁(—)，胃镜检查：胃体部可见异直径0.8cm 溃疡，并有活动性出血。
诊断修正为双向性贫血，予补充铁剂及加强营养，1月后HGB 恢复正常。
此患者贫血的发病原因？1. 长期营养不良或严重偏食2. 上消化道出血3. 慢性腹泻再生障碍性贫血（Aplastic Anemia）【概述】再生障碍性贫血（aplastic anemia）简称再障，系多种病因引起的造血障碍，导致红骨髓总容量减少，代以脂肪髓，造血衰竭，以全血细胞减少为主要表现的一组综合征。
【病因】原发性再障继发性再障继发性再障的原因:一、药物及化学物质药物性再障有两种类型：①和剂量有关。
②和剂量关系不大，仅个别患者发生造血障碍，多系药物的过敏反应，常导致持续性再障。
这类药物种类繁多，常见的有氯（合）霉素、保泰松、磺胺、苯等。
二、电离辐射三、感染病毒性肝炎和再障的关系已较肯定，称为病毒性肝炎相关性再障。
急性型居多数慢性型属少数四、免疫因素再障可继发于胸腺瘤、系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎等，患者血清中可找到抑制造血干细胞的抗体。
部分原因不明的再障可能也存在免疫因素。
五、遗传因素Fanconi 贫血六、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）七、其他因素【发病机理】1.多能干细胞缺乏或机能缺陷2. 骨髓造血微环境缺陷3. 细胞或体液免疫对造血细胞抑制【分类】先天性：先天性再障甚罕见，其主要类型为Fanconi贫血。
获得性：以获得性居绝大多数。
获得性再障可分:原发性: 原因不明，约占获得性再障50％继发性:按临床表现、血象和骨髓象不同综合分型:急性慢性【临床表现】（一）急性型再障起病急，进展迅速，常以出血和感染发热为首起及主要表现。
（二）慢性型再障起病缓慢，以出血为首起和主要表现；出血多限于皮肤粘膜，且不严重；可并发感染，但常以呼吸道为主，易控制。
【实验室检查】一、血象全血细胞减少为最主要特点NAP积分增高二、骨髓象三、骨髓活检【病理改变】再障骨髓病变急性再障与慢性再障的区别诊断标准:一、全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。
二、一般无脾肿大。
三、骨髓检查显示至少一部分增生减低或重度减低（如增生活跃，须有巨核细胞减少，骨髓小粒成分中应见非造血细胞增多，有条件者应作骨髓活检）。
四、能除外其它引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性红血蛋白尿，骨髓增生异常综合征中的难治性贫血，急性造血功能停滞，骨髓纤维化，急性白血病，恶性组织细胞病等。
五、一般抗贫血药物治疗无效。
急性再障诊断标准:一、临床: 发病急，贫血呈进行性加剧，常伴严重感染，内脏出血。
二、血象:HGB下降速度快外，须具备以下三项之二①网织红＜1％(校正)，绝对值＜15G/L；②白细胞明显减少,中性粒绝对值＜0.5G/L ；③血小板＜20×G/L三、骨髓象①多部位增生减低，三系造血细胞明显减少，非造血细胞增多, 如增生活跃须有淋巴细胞增多；②骨髓小粒非造血细胞及脂肪细胞增多。
慢性再障诊断标准一、临床: 发病慢，贫血，感染、出血较轻。
二、血象: 血红蛋白下降速度较慢，网织红细胞、白细胞、中性粒细胞及血小板值较急性再障为高。
三、骨髓象①三系或两系减少，至少一个部位增生不良，如增生良好，红系中常有晚幼红（炭核）比例增多、巨核细胞减少；②骨髓小粒脂肪细胞及非造血细胞增加。
四、病程中如病情恶化、临床血象及骨髓象与急性再障相同称重型再障Ⅱ型。
【再障必须和下列疾病相鉴别】（一）阵发性睡眠性血红蛋白尿（二）骨髓增生异常综合征（三）低增生性急性白血病（四）纯红细胞再生障碍性贫血（五）恶性组织细胞病（六）急性造血功能停滞（七）营养性巨幼细胞性贫血【治疗】一、防止与毒物接触二、支持治疗1.重视个人和周围环境的清洁卫生，保持皮肤清洁。
2.控制感染3.止血4.输血三、刺激骨髓造血功能的药物1.雄激素2.肾上腺皮质激素3.其他四、免疫抑制剂五、中医治疗六、脾切除七、骨髓移植八、造血生长因子【预防】一、防止滥用对造血系统有损害的药物。
二、长期接触能引起本病的化学、物理因素的人员，应严格执行防护措施。
溶血性贫血（Hemolytic Anemia）【概述】溶血性贫血：系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。
与溶血性黄疸有区别【分类】病因学一、红细胞内在缺陷（一）遗传性1.细胞膜异常：2.红细胞酶异常：3.血红蛋白中珠蛋白链异常：（二）获得性阵发性睡眠性血红蛋白尿二、红细胞外在因素（一）免疫性1．自体免疫（1）温抗体型；（2）冷抗体型2．新生儿同种免疫；3、血型不合输血；4、药物性。
（二）机械性1．心脏创伤性；2、微血管病性；3、行军性血红蛋白尿（三）化学、物理、生物因素1.化学毒物及药物；2.大面积烧伤；3.感染。
（四）脾机能亢进根据红细胞破坏部位不同分类：一、血管外溶血血管外溶血（extravascular hemolysis）即红细胞被脾、肝中的巨噬细胞（单核一巨噬细胞系统）吞噬后破坏。
二、血管内溶血血管内溶血时，HGB直接被释放入血。
血管内溶血：一般呈急性溶血，也可表现为慢性溶血过程，多见于阵发性睡眠性血红蛋白尿，G－6PD缺乏，冷抗体型自体免疫性溶血性贫血，以及药物、理化、感染等因素所致之溶血性贫血。
血管外溶血：一般呈慢性溶血过程，多见于遗传性球形红细胞增多症、血红蛋白病、温抗体型自体免疫性溶血性贫血。
【临床表现】一、急性溶血起病急骤、可突发寒战、高热、面色苍白、腰酸背痛、气促、乏力、烦燥、游离血红蛋白在血浆内浓度越过130mg%时，出现血红蛋白尿，尿色如浓红茶或酱油样，12小时后可出现黄疸，溶血产物损害肾小管细胞，引起坏死和血红蛋白沉积于肾小管，以及周围循环衰弱等因素，可致急性肾功能衰竭。
