329例胎儿常见染色体非整倍体的快速检测

无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体的临床应用分析【摘要】目的：探讨无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体的临床应用分析。

方法：选择2013年3月~2015年12月31日在我院遗传科进行无创产前DNA检测的孕妇3520例。

应用高通量测序的技术检测母体外周血中的胎儿游离DNA，确定胎儿患染色体非整倍体疾病的风险值。

对检测结果为阳性的孕妇再采取母体羊水或脐血进行染色体分析，对性染色体异常的病例同时抽取孕妇外周血做染色休检查，与无创产前DNA结果进行对照。

结果：无创产前基因检测共检出染色体异常胎儿69例，其中21-三体综合征23例（假阳性1例），准确率95.6%；18-三体综合征6例，准确率100%；13-三体综合征3例，准确率100%；性染色体异常37例，确诊孕妇或胎儿性染色体异常为18例，准确率48.6%。

检查结果阴性的孕妇，经过产后随访，无漏诊率。

结论：无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体中的临床应用卓有成效，尤其是21三体、18三体、13三体，可以提高产前诊断的效率，减少严重出生缺陷患儿的出生，是一种安全便捷的产前诊断方式，应该在临床上进行推广。

【关键词】无创产前基因检测；胎儿染色体非整倍体；临床应用染色体数目的增加或减少不是单倍体的整数倍，即染色体非整倍体。

在临床实践中常见的非整倍体有21-三体综合征、18三体综合征和13-三体综合征[1]。

随着医疗技术的不断进步，一些染色体患儿的存活率增加，但是其生活质量非常低，在目前的医疗的水平下不能有效治疗，只能通过产前检查预防患儿出生。

无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体是目前一种简便且安全的检测方式[2]。

本次选取13年3月~2015年12月31日在我院产科进行诊断的孕妇共3520例。

1.材料与方法1.1研究资料选择2013年3月~2015年12月31日在我院产科进行无创产前DNA检测的孕妇，共检测3520例。

其中3258例是产前筛查高风险（含高龄孕妇）、临界风险或单项指标异常；262例是B超指标异常；其他因素占158例。

PCR技术在产前诊断胎儿非整倍体的应用刘静;张颖;岳天孚【摘要】大多数染色体异常为21,13,18号染色体及性染色体的非整倍体异常,血清筛查结果为高风险及年龄35岁以上的妊娠妇女均需进行产前诊断.而产前诊断染色体异常的传统方法是核型分析,染色体核型分析结果一般需要2～3周.随着分子生物学的飞速发展,聚合酶链反应技术不断应用于染色体非整倍体的产前诊断,这些新技术敏感性高、特异性强、操作简便、实验周期短,适合于非整倍体的产前诊断.【期刊名称】《国际妇产科学杂志》【年(卷),期】2010(037)001【总页数】4页(P5-8)【关键词】聚合酶链反应技术;非整倍体;产前诊断;应用【作者】刘静;张颖;岳天孚【作者单位】300052,天津医科大学总医院妇产科;300052,天津医科大学总医院妇产科;300052,天津医科大学总医院妇产科【正文语种】中文染色体异常包括结构异常和数目异常，后者包括非整倍体改变和整倍体改变。

最常见的胎儿染色体异常多发生于21，18，13号常染色体和性染色体X和 Y。

包括21三体（唐氏综合征）、18三体（Edwards综合征）、13 三体（Patau 综合征）、45，X（特纳综合征）、47，XXY（Klinefelter综合征）和三倍体，约占产前诊断中有临床意义的染色体异常的86%。

唐氏综合征主要表现为非进行性智力低下，通常伴有心脏和其他器官的先天畸形；Edwards综合征和Patau综合征很容易伴多发性先天畸形和出现新生儿早期死亡；Turner综合征的表现型呈高度变异性，包括肢体短小、闭经、不孕、心脏和肾脏畸形；三倍体胎儿可发生严重的生长迟缓，通常在宫内死亡。

对这些常见的染色体数目异常，传统的产前诊断方法是对胎儿细胞进行遗传学分析获得染色体核型。

不仅能检查23对染色体的数目异常，而且还可以检查染色体的结构异常，如平衡或不平衡的染色体易位和染色体倒位等。

然而传统的核型分析方法具有检测周期长，需要大量人力，被检者因等待结果时间较长而造成精神压力大等缺点。

非整倍体染色体异常的筛查方法1. 羊水穿刺（Amniocentesis）羊水穿刺是一种常用的筛查方法，通常在妊娠16-20周进行。

该方法通过向子宫注射麻醉剂，然后用细针穿刺羊水囊，从中获取胎儿细胞。

这些细胞可以用于进行染色体分析，以检测是否存在非整倍体染色体异常。

尽管羊水穿刺是一种较为准确的筛查方法，但也存在一定的风险，如感染或羊水泄漏。

2. 绒毛活检（Chorionic Villus Sampling，CVS）绒毛活检是另一种常用的筛查方法，通常在妊娠10-13周进行。

该方法通过从胎盘绒毛组织中取样，获取胎儿细胞进行染色体分析。

绒毛活检的优点是早期进行，可以提供更早的结果，但也存在一定的风险，如出血或感染。

3. 无创产前基因检测（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）无创产前基因检测是一种新兴的筛查方法，通过采集孕妇的血液样本，分离其中的胎儿DNA进行分析，以检测是否存在非整倍体染色体异常。

相比于传统的羊水穿刺和绒毛活检，无创产前基因检测无需穿刺取样，风险更低，同时准确率也较高。

然而，由于技术和费用的限制，无创产前基因检测目前主要用于高风险孕妇的筛查。

4. 超声筛查超声筛查是一种常规的产前筛查方法，通过使用超声波探测器对胎儿进行检查，以观察其身体结构和发育情况。

虽然超声筛查不能直接检测染色体异常，但它可以发现一些与非整倍体染色体异常有关的异常体征，如颈部透明带增厚、心脏缺陷等。

当超声筛查结果异常时，进一步的染色体检测方法如羊水穿刺或绒毛活检可以进行以确认是否存在非整倍体染色体异常。

5. 家族史和个人特征除了上述的筛查方法，了解家族史和个人特征也可以提供一些线索，帮助确定是否需要进一步进行染色体异常的筛查。

一些染色体异常如唐氏综合征和爱德华氏综合征具有明显的家族遗传性，如果有家族史，则需要密切关注和进行进一步的筛查。

非整倍体染色体异常的筛查方法有多种选择，包括羊水穿刺、绒毛活检、无创产前基因检测、超声筛查以及家族史和个人特征的观察。

24例MLPA技术在快速检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用摘要】目的：探讨胎儿染色体非整倍体异常采用MLPA技术快速检测价值。

方法：2015年5月-2016年5月，选择产前诊断标本224例，其中绒毛标本10例，脐带血标本70例，羊水标本144例。

均行细胞遗传学分析及MLPA检测。

结果：本次研究共选择224例产前诊断标本，经MLPA检测系统提示母血或69XXY污染的羊水2份，另2份羊水标本因具有的细胞量太少，实施检测后，DNA量太低，而不可对可信的结果获取。

经细胞培养，再实施MLPA检测，上述4例样本为正常二倍体，在出具核型分析结果前，其他220份标本获得可信结果，并一致于细胞染色体核型所分析的相关结果，未出现假阴性及假阳性的情况，24h报告达98.2%临床符合率。

采用MLPA进行检测，染色体整倍体异常标本14例，包括47XYY征1例，21-三体6例，13-三体1例，45X单体2例，18-三体4例。

结论：针对产前诊断中的胎儿染色体非整倍体异常，采用MLPA技术进行快速诊断，获取的结果具较高准确性，且经济成本较低，通量高，应用前景十分广阔，值得临床深入研究。

【关键词】MLPA技术；胎儿染色体非整倍体异常；检测【中图分类号】R714.5 【文献标识码】A 【文章编号】1007-8231（2016）22-0038-02传统的染色体核型分析结果可靠准确，除可对染色体倍数改变检测外，还可检测染色体重组、缺失等结构改变，为染色体产前诊断一项金标准[1]。

但此方法也有一定不足，如对技术水平要求较高、工作强度大，且有培养失败风险，故对稳定、快速、成本低的新方法探寻，是临床研究的重点。

本次研究应用多重连接依赖式探针扩增（MLPA）技术，对胎儿染色体非整倍体异常进行检测，旨在探讨其价值，现回顾结果如下。

1.资料与方法1.1 一般资料选取224例产前诊断标本，其中绒毛标本10例，脐带血标本70例，羊水标本144例。

均行细胞遗传学分析及MLPA检测，患者对本次实验均知情同意。

QF-PCR技术在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用潘锦梅;梁西岚;黎洛冰;刘沃满;陈小乐【摘要】目的探讨荧光定量聚合酶链式反应(QF-PCR)在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用效果.方法 1940例产前诊断病例样本,进行QF-PCR技术对样本行21、18、13、X及Y染色体非整倍体诊断,并与核型分析结果进行比较.结果1940例羊水QF-PCR检测结果均在3 d内得出,共有5例染色体核型培养失败,检出97例(5.00％)异常病例,包括21三体综合征62例、18三体综合征16例、13三体综合征4例、衍生Y性染色体异常17例,其中18三体同时性染色体数目异常1例、衍生Y性染色体异常1例、易位型13三体1例、18三体嵌合体1例.漏检23例,均为嵌合体或结构异常.结论 QF-PCR检测染色体非整倍体疾病具有较好的敏感性和特异性,是一种简便、可靠的产前诊断染色体非整倍体分子诊断技术.【期刊名称】《中国现代药物应用》【年(卷),期】2019(013)008【总页数】3页(P59-61)【关键词】荧光定量聚合酶链式反应技术;产前诊断;染色体非整倍体疾病;敏感性【作者】潘锦梅;梁西岚;黎洛冰;刘沃满;陈小乐【作者单位】525000 茂名市妇幼保健院产前诊断中心;525000 茂名市妇幼保健院产前诊断中心;525000 茂名市妇幼保健院产前诊断中心;525000 茂名市妇幼保健院产前诊断中心;525000 茂名市妇幼保健院产前诊断中心【正文语种】中文荧光定量PCR(quantitative fluorescent polymerase chain reaction)是目前临床应用较多的一种产前染色体异常的筛查和诊断方法, 能快速、准确、自动化的进行唐氏综合征及其他染色体非整倍体检测［1］。

本院2016 年3 月～2018 年3月共对1940 例病例样本行21、18、13、X 及Y 染色体非整倍体的QF-PCR 技术诊断, 并将诊断结果与核型分析结果进行比较。

临床医药文献电子杂志Electronic Journal of Clinical Medical Literature2019 年第 6 卷第 29 期2019 Vol.6 No.29127染色体微阵列分析技术在血清学筛查高风险孕妇中的应用价值分析罗彩群，刘 洋，邓惠敏，吴晓霞，袁 晖，黄倩兰（深圳市妇幼保健院妇产科产前诊断中心，广东 深圳 518000）【摘要】目的 探讨染色体微阵列分析技术在血清学筛查高风险孕妇中的应用价值。

方法 收集329例血清学筛查高风险孕妇的羊水标本，该329例羊水标本已经通过多重连接依赖探针扩增技术（MLPA ）排除了常见染色体非整倍体异常。

对上述329例羊水标本进行染色体核型分析及染色体微阵列分析。

结果 329例羊水标本通过染色体核型分析发现4例（1.2%，4/329）异常；经过CMA 分析共发现11例（3.3%，11/329）具有临床意义的拷贝数变异，包括8例致病性CNV 和3例可能致病性CNV ，11例异常中包含了核型分析发现的4例异常。

同时，CMA 分析还发现了6例（1.8%，6/329）临床意义未明（VUS ）结果。

结论 与传统染色体核型分析相比较染色体微阵列分析技术可以多检出2.1%的有临床意义的染色体异常。

染色体微阵列分析可以作为血清学筛查高风险孕妇的一线遗传学检测技术。

【关键词】产前诊断；染色体微阵列分析；染色体核型分析【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-8242.2019.29.127.02目前在国内染色体微阵列分析技术已越来越广泛的应用于产前诊断中。

该项技术已被推荐作为一线产前诊断技术应用于存在超声结构异常的胎儿中[1]。

ACOG 与SMFM 于2016年联合发表指南表示在胎儿超声正常和染色体核型分析正常的群体中，CMA 技术可以检出约1.7%的致病性或可能致病性拷贝数变异，因此CMA 技术可以提供给所有接受有创产前诊断的孕妇[2]。

QF-PCR快速产前诊断常见非整倍体病的价值纪妍;朱津;卢燕【摘要】Objective To explore the value of quantitative fluorescent-polymerase chain reaction (QF-PCR) in the prenatal diagnosis of common chromosomal aneuploidies. Methods A total of 1 035 pregnant women received pre-natal diagnosis in our hospital from January 2013 to June 2014 were selected, which were all tested by karyotype analy-sis and QF-PCR. The results of the two methods were compared. Results Among the 1 008 cases that were normal by karyotype analysis, 4 were abnormal in QF-PCR, in which 1 was proved to be normal by follow-up and 3 were proved to be normal by short tandem report (STR). Eighteen cases were diagnosed as abnormal involving chromosome 21, 18, 13, X and Y both by karyotype analysis and QF-PCR, including 1 case of trisomy mosaicism 18 and 1 cases of transloca-tion trisomy 21. The coincidence rate was 100%. Conclusion QF-PCR could provide rapid and effective diagnosis for chromosomal aneuploidies, but misdiagnosis may still occur. The appropriate STR combination can improve the detec-tion efficiency. It is an efficient and reliable method for rapid prenatal diagnosis, which provides an important supple-ment for karyotype analysis.%目的评价荧光定量聚合酶链反应(OF-PCR)技术在产前快速诊断常见染色体非整倍体病的临床价值.方法选取2013年1月至2014年6月在我院进行产前诊断的孕妇1 035例,所有孕妇均接受染色体核型分析及QF-PCR检查,比较并分析两种检验结果的符合性.结果染色体核型分析正常的孕妇1 008例中有4例QF-PCR怀疑异常,其中3例经增加短串联重复序列(STR)位点再次分析,结果正常,1例随访未见异常.18例21、18、13、X、Y染色体非整倍体两者结果一致(包括1例18三体嵌合体及1例易位型21-三体),符合率为100%.结论 QF-PCR能快速高效的检出染色体非整倍体,但仍有误诊可能,选择适宜的STR组合可以提高检测效率,QF-PCR作为染色体核型分析的有效补充在快速产前诊断中有重要价值.【期刊名称】《海南医学》【年(卷),期】2016(027)001【总页数】4页(P56-59)【关键词】荧光定量聚合酶链反应;非整倍体;产前诊断;短串联重复序列【作者】纪妍;朱津;卢燕【作者单位】惠州市中心人民医院产前诊断中心,广东惠州 516001;惠州市中心人民医院产前诊断中心,广东惠州 516001;惠州市中心人民医院产前诊断中心,广东惠州 516001【正文语种】中文【中图分类】R714.15随着优生优育知识的宣传普及，孕妇对产前诊断的接受度逐渐提高，而产前诊断染色体异常的传统方法为核型分析，分析结果报告时间一般在2～4周，孕妇及其家庭在等待结果过程中压力巨大[1]，因此如能采取快速价廉而相对准确的技术获取早期初步结果很有必要。

无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术的临床进展分析摘要：调查发现，染色体疾病的发病率越来越高，它是各种原因所导致的染色体数目，或者是其构异常的总称，更是一类非常严重的遗传病，如果不对其进行有效诊断和治疗，会对患者的多个器官系统形态和功能带来影响，严重情况下还要造成胚胎死亡等情况。

在目前我国医学研究中，临床上还没有无染色体疾病有效治疗方法，所以在产前诊断本病是预防这种症状的有效手段。

特别是无创染色体非整倍体基因检测技术在产前胎儿染色体疾病诊断中的有效应用，不仅可以了诊断效率，还减少了胎儿畸形等问题的发生。

基于此，本文对无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术的特点和应用内容进行了分析。

关键词：无创产前；基因检测胎儿染色体；非整倍体技术；临床进展；分析为了保证胎儿的质量，避免在其发育过程中出现意外，医学人员对胎儿的染色体异常检测方法进行了研究。

目前，临床上对这种症状的检测方式有多种，包括无创DNA产前检测和无创胎儿染色体非整倍体检测等技术。

其中，无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术，不仅可以避免对患者身体带来影响，还可以提高检测的效果，是预防胎儿染色体异常的主要手段。

因此，相关的医学人员要对此技术的应用现状进行分析，进而保障胎儿遗传信息的有效性。

一、无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术的发展背景据调查，发现我国是出生缺陷比较高的国家，在全国出生缺陷医院监测数据中发现我国出生缺陷发生率在不断上升趋势，这对胎儿的生命安全和生活质量都带来了严重影响[1]。

部分医学人员在导致上述问题的因素进行分析的时候，发现染色体异常是导致其出生缺陷的主要原因。

统计发现[2]，约160例新生儿中，就会出现1例是染色体异常患者。

在众多染色体异常的疾病中，其中染色体非整倍会大大增加胎儿的残疾率，对他们的生活质量带来严重影响。

在新生儿中发病率中，发现母亲的年龄也是影响这种疾病的主要因素，随着母亲年龄不断增长，其发病率也会不断上升。

MLPA快速诊断胎儿染色体非整倍体疾病方法的研究与应用邓璐;孙筱放;张慧敏;刘伟强【摘要】目的将多重探针依赖式扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于检测大部分胎儿染色体非整倍体疾病（如13、18、21、X、Y等染色体非整倍体疾病）,并将结果与常规经典染色体核型分析相比较,以此来评估其应用价值. 方法 305份产前诊断标本（羊水201例,脐血70例,绒毛34例）收集做MLPA研究.用试剂盒kit P095检测从样本中提取的DNA,接着用ABI3100毛细管电泳分析仪得到结果,用分析软件RH-MLPA-Analysis分析13、18、21、X和Y染色体的异常拷贝情况.同时进行常规的核型分析,然后比较. 结果 MLPA检测在标本收后24 h内即可出结果.共检测出异常倍体21例,包括8例唐氏综合症、5例爱德华综合症、2例帕陶氏综合症、4例特纳氏综合症、1例47,XXY和1例47,XYY.临床检出率达98.36％. 结论 MLPA检测13、18、21、X、Y等染色体非整倍体疾病时,与核型分析相比较,MLPA是一种快速、高效的分析非整倍体的产前诊断方法,具有临床应用价值.【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》【年(卷),期】2011(003)005【总页数】6页(P312-317)【关键词】多重连接探针扩增技术;非整倍体;产前诊断;核型分析【作者】邓璐;孙筱放;张慧敏;刘伟强【作者单位】广州医学院第三附属医院,广东,广州510150;广州医学院第三附属医院,广东,广州510150;广州医学院第三附属医院,广东,广州510150;广州医学院第三附属医院,广东,广州510150【正文语种】中文染色体非整倍体的产前诊断一直是遗传学专家和产科医生所关注的问题。

染色体非整倍体是指染色体的数目增加或减少。

它主要包括有三体综合症、单体综合症、嵌合体等。