视网膜母细胞瘤

影像学表现
1、X线平片：
•眶内颗轻状、结节状、 斑片状钙化
•肿瘤沿视神经句外或颅 内蔓延时，可造成视神 经孔或眶上裂扩大，眶 壁骨质受压变簿晚期可 造成眶腔扩大，骨质破 坏
2、CT表现（RB首选CT检查）
• 眼球玻璃体内后部肿块样高密度影 • 瘤内可见斑点、斑片或者团块状钙化，文献报 道钙化发生率90%以上 •CT值通常大于100Hu以上，增强可见未钙化瘤 体不同程度强化
05 高于其他肿瘤的1000倍 06 单侧发病为多，双侧发病约18--40%
病ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ与发病机制
01 来源于视网膜胚胎性核层细胞
有遗传性（40%）一部分有家族史， 02 一部分为合子形成过程中突变所致
非遗传性（60%）两种方式。为视网膜 03 母细胞突变所致
04
视网膜母细胞瘤基因位于13号染色体 1区4带，是一种抗癌基因。
3、超声表现
A超：①极高的反射（坏 死液化区为超低的反射）； ②单个回声源；③有声影。
B超：①视网膜组织破坏； ②形状不规则的肿块；③ 有声影。
治疗
眼球保留治疗：
①激光疗法：对于局限在视网膜内、位于后极 部的较小肿瘤（直径≤4mm，厚度≤2mm）可用 激光光凝、TTT及PDT治疗。
②冷冻疗法：适于向前发展至赤道部难以行激 光治疗的较小肿瘤。
视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤（retinoblastoma， RB）是婴幼儿最常见的眼内恶性肿 瘤。
流行病学表现
01 好发于3岁以下儿童，成人发病罕见 02 儿童最常见的眼内恶性肿瘤
03 发病率约为1：18000至1：21000
04 无种族、地域及性别差异 有较高的自发退化率，达1.8%~3.2%，
③巩膜表面敷贴放疗或称近距离放疗：适于肿 瘤直径≤12mm，厚度≤6mm，不适于光凝和冷凝 治疗且无广泛玻璃体种植的肿瘤。
④外部放射治疗：适于肿瘤较大或分散，家 属不愿行眼球摘除者。副作用较大，易发白 内障、放射性视网膜病变和毁容。
⑤化学疗法：可用在冷冻治疗后以巩固疗效。 对于巨大肿瘤，采用化学减容法使肿瘤体积 缩小，再进行局部治疗，可免于眼球摘除。
去除眼球治疗：
①眼球摘除术：适于巨大肿瘤或化疗失败，切 断视神经应尽量长些。
②眶内容摘除术：适于瘤组织已穿破眼球向眶 内生长、视神经管扩大等。术后联合放射治疗， 但大多预后不良。
2.青光眼期：
肿瘤长大充满玻璃体腔，晶状体和虹膜受压 前移，使房角变窄或关闭，眼压升高，或因 肿瘤细胞阻塞或直接侵犯房角引起头痛、眼 痛、结膜充血等继发性青光眼症状。
3.眼外蔓延期： 最常见经视神经蔓延至眶内和颅内，也可 穿破角膜、巩膜形成突出眼球外肿块。
4.全身转移期：
转移途径： （1）多数经视神经或眶裂进入颅内。 （2）经血行转移至骨及肝脏或全身其他器官。 （3）部分经淋巴管转移到附近淋巴结。
临床表现及分期
1.眼内生长期 其早期症状和体征是视力障 碍和眼底改变。 ●若肿瘤小，位于眼底周边，常不影响中心 视力； ●若肿瘤位于后极部，体积虽小，仍可较早 的引起视力减退，并可产生斜视或眼球震颤； 若肿瘤充满眼内或视网膜广泛脱离，则视力 丧失。
●开始在眼内生长时外眼正常， 因患儿年龄小，不能自述有无 视力障碍，因此本病早期一般 不易被家长发现，当肿瘤增殖 突入到玻璃体或接近晶体时， 瞳孔区将出现黄光反射，故称 黑蒙性猫眼，此时常因视力障 碍而瞳孔散大，白瞳症或斜视 而家长发现。
视网膜母细胞瘤基因缺失或失活是其 05 发生的重要机制。
分类
分化型 少数，恶性程度较低，主要由 方形或低柱状细胞构成。 未分化型 绝大多数，恶性程度高，主 要由小圆神经母细胞瘤构成。 肿瘤生长迅速。瘤体内虽血管丰富，仍不能 满足肿瘤生长需要，因而常出现大片坏死。
瘤体内有大小不等、有形态不规则钙质沉着。