视网膜母细胞瘤
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103.视网膜母细胞瘤概述视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤,起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体细胞。
分遗传型和非遗传性型。
遗传型大约占45%,其中主要是双眼患者或有家族史者(大约10%的RB有家族史),还有部分单眼患者以及三侧性RB患者(双眼RB合并松果体瘤);大多数单眼患者属非遗传型。
遗传型RB临床上呈常染色体显性遗传,子代有大约50%遗传该肿瘤的风险。
病因和流行病学视网膜母细胞瘤由RB1基因纯合或复杂合突变所致。
遗传型RB的RB1基因首次突变发生于生殖细胞,所有体细胞均携带突变,RB1基因第二次突变发生于视网膜细胞并导致肿瘤的发生;非遗传型RB的RB1基因两次突变均发生于视网膜细胞。
RB1基因定位于13q14,全长180kb,含27个外显子,其编码的RB蛋白参与细胞周期调控,抑制细胞异常增殖。
如果在胚胎期RB1突变导致视网膜细胞缺少RB蛋白,便会出现细胞增生而最终发生视网膜母细胞瘤。
新生儿RB的发生率为1/20 000~1/15 000。
75%的病例发生于3岁以前。
全世界每年大约有9 000例新增患者。
我国每年新增患者约为1 100人,且84%为晚期高风险患者。
临床表现RB最常见的临床表现是白瞳症,俗称“猫眼”,即瞳孔可见黄白色反光。
患眼可因肿瘤位于后极部,视力低下,而发生失用性斜视。
临床上依据RB是否局限在眼内可分为眼内期、青光眼期、眼外期以及全身转移期四期。
也可从发病部位分为单侧性、双侧性及三侧性RB。
早期表现为灰白色,圆形或椭圆形拱状肿物(图103-1),可向玻璃体隆起,或沿脉络膜扁平生长。
肿瘤表面的视网膜血管可出现扩张、出血,甚至发生渗出性视网膜脱离。
瘤组织也可穿破视网膜进入玻璃体,如雪球状漂浮,甚至沉积于前房形成假性前房积脓。
双侧性RB患儿发病较早,通常一岁以内发病,若合并颅内肿瘤(如松果体母细胞瘤、异位性颅内视网膜母细胞瘤、PNET等),则称为“三侧性RB”。
视网膜母细胞瘤中多种SMARCA4突变和DNA甲基化事件视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,简称RB)是一种儿童恶性肿瘤,起源于视网膜母细胞。
RB的发病机制被广泛地研究,在多项研究中发现,RB的发生与基因重编程、DNA甲基化和染色质修饰等事件存在着联系。
这篇文章将讲述视网膜母细胞瘤中多种SMARCA4突变和DNA甲基化事件。
一、RB中的SMARCA4突变SMARCA4也称为BRG1,是一种ATP依赖型的染色质重塑因子,是染色质重塑复合物SWI/SNF中的一个核心亚基。
SMARCA4通过重塑染色质结构来调控基因的表达,在细胞周期调控、DNA损伤修复、细胞分化和肿瘤抗药性方面发挥重要作用。
SMARCA4突变在许多类型的肿瘤中都被广泛报道,而在RB中也被证实存在。
在RB中,SMARCA4的缺失和突变与RB的发生相关。
一项研究表明,RB中SMARCA4的缺失与RB的转移和恶性程度密切相关。
此外,另一项研究发现,在RB中存在多种SMARCA4突变,包括错义突变、无义突变和核心区域缺失等。
这些突变导致了SMARCA4蛋白功能的丧失,从而促进了RB的发生和发展。
二、RB中的甲基化事件DNA甲基化是一种常见的表观遗传修饰,通常指甲基化位点CpG岛的甲基化。
DNA甲基化在基因组稳定性和基因表达调控中发挥着重要作用,而其异常甲基化已被发现与肿瘤的发生和发展密切相关。
在RB中也发现存在DNA甲基化异常的情况。
一项研究发现,在RB组织中存在着大量的DNA甲基化位点,而且这些位点与RB的分级和预后密切相关。
另一项研究发现,RB中的DNA甲基化调节着某些重要基因的表达,如CDH1和E2F1等,从而介导了RB的发生和发展。
此外,还有研究将DNA甲基化作为预后判断标志,通过分析DNA甲基化修饰的特点来区分不同预后的RB患者和正常人。
综上所述,RB的发生和发展存在着多种因素的影响。
其中,SMARCA4的缺失和突变以及DNA甲基化异常是较为常见的发病因素。
视网膜母细胞瘤患者的护理及健康教育视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)又名黑熊猫眼病,是以视网膜内颗粒层、细胞层和外颗粒层为起源的胚胎性恶性肿瘤,是常染色体显性遗传病。
大多数见于3岁以下,是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,对视力和生命有严重的威胁。
一、发病特点(1)在儿童早期发病,部分患儿出生后即已患病;平均诊断年龄,双眼患者为10个月龄(>3岁少见),单眼患者为24个月龄(>7岁少见)。
(2)以快速生长为特征,数周内瘤体即可充满眼内,未经治疗,肿瘤向眶内或颅内蔓延,经血管或淋巴管向远处转移,患儿数月内死亡。
二、临床表现该病发生于婴幼儿,不易被家属发现,往往丧失早期诊治良机。
(1)白瞳症。
瞳孔区有黄光或白光反射为最常见症状,占所有病例的60%。
事实上瞳孔出现黄白色反光时,病情已经发展到相当程度。
(2)斜视。
为第2位症状,占所有病例的20%。
(3)青光眼。
是由于巨大瘤体推挤虹膜根部或虹膜红变而产生的。
(4)眼球突出。
是肿瘤侵犯眼眶的结果,发生于非常晚期的患儿。
三、治疗原则视网膜母细胞瘤的治疗目标首先是挽救生命,其次是保留眼球及部分视力。
治疗原则应根据眼部及全身受肿瘤侵犯的情况而定。
方法的选择应根据肿瘤的大小和范围、单侧或双侧,以及患者的全身情况而定。
常用的治疗方法有手术治疗(包括眼球摘除、眼眶内容物摘除)、外放疗、局部治疗(光凝治疗、冷冻治疗、加热治疗、浅层巩膜贴膜放疗)及化疗等。
四、健康教育要求1.教育内容的要求(1)责任护士首先要给予家属心理支持,并为患儿提供舒适安静和谐的环境。
(2)责任护士告知家属本病的发病特点、临床症状、检查手段、治疗原则、药物相关知识、注意事项等。
(3)责任护士告知家属根据不同的治疗手段,指导相应的护理技能。
2.教育方法的要求(1)责任护士必须使用语言教育的是疾病相关知识、治疗知识、出院注意事项,可同时结合相应的图片教育是伤口护理。
(2)提供相关视网膜母细胞瘤的相关知识专题讲座,针对不同治疗方案提供个体化指导,对于不同的护理技能给予临床现场指导。