下载文档原格式
新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目实施方案经中国初级卫生保健基金会同意，由“关爱新生命”公益基金管理委员会支持，市委、市政府决定，在全市开展新生儿48种遗传代谢性疾病免费筛查公益项目。
为确保该国家级公益项目顺利有效实施，特制订本方案。
一、指导思想以降低出生人口缺陷，提高民生福祉，促进社会和谐，保障家庭幸福为宗旨，以《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》《新生儿疾病筛查管理办法》为依据，以关注儿童健康成长、促进民族未来发展为目标，力求通过高端的技术设备，使新生儿遗传代谢性疾病早发现、早诊断、早治疗，并通过有效的早期干预，促进儿童健康发育成长，为构建和谐XX、健康XX，做出积极贡献。
二、工作原则（一）统一领导原则。
新生儿48种遗传代谢性疾病免费筛查工作，是在国家统一要求筛查4种疾病的基础上，逐步加大力度，支持推广的重大公共卫生项目。
项目的实施是在市政府的统一领导下，由市卫生计生局统筹安排组织实施。
（二）知情同意原则。
按照国家新生儿疾病筛查管理办法要求，新生儿疾病筛查，要提前告知家长并征得家长的同意，切实遵循知情同意的原则。
（三）公平普惠原则。
实施这一项目是让每个家庭，特别是贫困家庭，不因为经济问题而放弃对新生儿疾病的筛查，让贫困的孩子，能够享受到由政府提供的免费筛查服务，从而实现社会的公平正义，让群众共享改革发展成果。
（四）系统服务原则。
通过项目的组织实施，对筛查出有遗传代谢缺陷的儿童，进行有效地早期干预，以达到早发现、早诊断、早治疗、不发病的预防效果。
三、目标任务（一）开展新生儿高苯丙氨酸血症等48种遗传代谢病筛查工作，全市新生儿筛查率要达到90%以上；（二）各助产医疗机构要严格按照技术规范要求，组织进行血样标本采集工作，标本合格率要≥95%；（三）对筛查出的可疑阳性新生儿进行追踪随访，随访率要≥95%；（四）新生儿遗传代谢病筛查中心，设在市妇幼保健院四、筛查流程新生儿遗传代谢疾病筛查程序：血片采集、送检、实验室检测、追访与管理。
新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目服务指南新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目服务指南目录一、办理要素（一）事项名称和编码 (4)（二）实施机构 (4)（三）申请主体 (4)（四）受理地点 (4)（五）办理依据 (4)（六）办理条件 (5)（七）申请材料 (5)（八）办理时限 (6)（九）收费标准 (6)（十）咨询服务 (6)二、办理流程（一）收件 (6)1.接收 (6)2.登记 (6)（二）受理 (6)1.审核 (6)2.补正材料 (7)3.受理决定 (7)三、投诉举报 (7)四、表单填写 (7)五、有关说明 (8)附件1 (9)附件2 (10)附件3 (11)一、前言本业务手册根据《关于进一步做好日照市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目工作的通知》及有关规定要求编写。
主要内容包括办理要素、办理流程、投诉举报、表单与文书等内容。
二、办理要素办理要素包括：事项名称和编码、实施机构、申请主体、办理地点、办理依据、办理条件、审查材料、办理时限、收费标准、咨询服务等。
（一）事项名称和编码事项名称：新生儿遗传代谢性疾病免费筛查编码：（二）实施机构：1、采血机构：接产机构2、检测机构：市新生儿疾病筛查中心（三）申请主体：新生儿父母一方具有日照市户籍生育者（四）办理地点:日照市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构。
（五）办理依据：1.省财政厅、原生卫生厅《关于预拨2013年新生儿遗传代谢病筛查省级补助资金预算指标的通知》（鲁财社指〔2013〕87号）确定自2013年第4季度起，在全省实施新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）4种遗传代谢性疾病（以下简称“省规定新生儿遗传代谢性疾病”）筛查免费项目。
2. 原市卫生局、市财政局、市妇儿工委办公室《关于印发<日照市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目实施方案>的通知》（日卫妇社发〔2014〕4号）全文，原市卫计委、市财政局、市妇儿工委会印发《关于进一步做好日照市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目工作的通知》（日卫妇幼字[2017]3号）全文。
附件1：新生儿遗传代谢性疾病筛查项目实施方案一、项目目标（一）总目标：通过筛查，早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢异常等遗传代谢性疾病，让患儿能及早接受干预处理，促进儿童健康。
（二）具体目标：新生儿遗传代谢性疾病筛查率达95%，全年完成新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和48 种疾病筛查各9600 人。
二、项目筛查对象凡在我市各医疗机构分娩出生的新生儿，均可免费享受遗传代谢性疾病筛查。
三、项目内容和流程（一）项目内容1、在原有两种新生儿遗传代谢性疾病（苯丙酮尿酸症、先天性甲状腺功能减低症）筛查基础上，做好新生儿先天性肾上腺皮质— 1 —增生症（CAH）筛查，由市新生儿疾病筛查中心进行实验室— 2 —检测。
2、在中国初级卫生保健基金会支持下，对新生儿脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢缺陷等48 种疾病进行免费筛查，血样递送至北京进行检测。
（二）项目流程1、各助产机构对分娩的产妇及家属进行项目筛查的知情告知，对新生儿采血留取血片，每周固定时间由专人送至市新生儿疾病筛查中心，市新筛中心负责登记、核对并送检。
2、做好追踪随访。
（1）市新生儿疾病筛查中心负责全市新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查及市三区（铜官区、XX区、义安区）新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访；（2）XX县妇计中心负责XX县新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访。
3、新生儿遗传代谢性疾病专科门诊为可疑阳性患儿提供咨询、诊断、干预治疗及转诊等后续服务。
— 3 —4、开展多种形式的健康教育活动，深入宣传新生儿疾病筛查的重要性、必要性，提高人群的知晓度和接受度。
四、项目经费1、新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查：40 元/ 人。
— 4 —2、新生儿48 种疾病筛查：35 元/人。
所需经费均由市、（县）区两级财政按5：5 分担。
市妇幼保健院按照民生工程要求向市、（县）区卫健委（局）报送项目实施进展表及筛查数据库，经审核后拨付专项经费。
新生儿遗传疾病代谢筛查主讲人：陈清云遗传代谢疾病种类繁多，医学界目前已发现近1000种，单病发病率低，但总体发病可达活产婴儿的500/1，大部分为异常基因的携带者，可以不发病，而患儿应是异常基因的纯合子而发病，所以虽然家庭中没有遗传代谢病患者，并不能说明所生的孩子就不患有遗传代谢病。
定义遗传代谢--是维持机体正常代谢所必需的某些酶、载体及受体等生物合成发生缺陷而导致的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸，有机酸，脂肪酸等先天性代谢缺陷。
新生儿疾病筛查--是指对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗，目前我国新生儿筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
危害部分遗传代谢病发病较早，在新生儿早期或出生几个月内发病，部分遗传代谢病发病较晚，在幼儿期、儿童期、青少年期，甚至成年期才发病，如果不及早发现，对身体造成不可逆转的伤害，常见的较严重的损害包括。
>80%造成神经系统损害,如智力低下、顽固性抽搐、拒食、呕吐、神经功能异常等一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。
>70%造成多脏器损害,如肝脏肿大,肝功能不全,肾损伤,黄疸,青光眼,白内障等。
>40%导致新生儿终身残疾。
采集方法只需3滴血，快速检测40余种（106項）遗传代谢病。
１、新生儿出生24小时后4-10天内，喂足3次奶后采集足跟血，滴于专用的过滤纸上，晾干，密封后送检。
２、运用世界先进的串联质谱技术，一次性检测十种氨基酸谱，酰基肉碱谱，综合判断是否患有40余种遗传代谢病。
３、对于检测异常的新生儿，或怀疑患有遗传代谢病新生儿需要由遗传代谢病专家根据串联质谱结果及其他检测结果进行诊断和治疗，大部分新生儿遗传代谢病获得良好的治疗效果。
４、孩子出现异常时进行遗传病检测，包括串联质谱遗传代谢病检测，但这时已经对孩子造成损失。
先天性甲状腺功能减低症（CH）临床表现由于患儿体内甲状腺激素水平不足引起。
附件1：新生儿遗传代谢性疾病筛查项目实施方案一、项目目标（一）总目标：通过筛查，早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢异常等遗传代谢性疾病，让患儿能及早接受干预处理，促进儿童健康。
（二）具体目标：新生儿遗传代谢性疾病筛查率达95%，全年完成新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和48 种疾病筛查各9600 人。
二、项目筛查对象凡在我市各医疗机构分娩出生的新生儿，均可免费享受遗传代谢性疾病筛查。
三、项目内容和流程（一）项目内容1、在原有两种新生儿遗传代谢性疾病（苯丙酮尿酸症、先天性甲状腺功能减低症）筛查基础上，做好新生儿先天性肾上腺皮质— 1 —增生症（CAH）筛查，由市新生儿疾病筛查中心进行实验室— 2 —检测。
2、在中国初级卫生保健基金会支持下，对新生儿脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢缺陷等48 种疾病进行免费筛查，血样递送至北京进行检测。
（二）项目流程1、各助产机构对分娩的产妇及家属进行项目筛查的知情告知，对新生儿采血留取血片，每周固定时间由专人送至市新生儿疾病筛查中心，市新筛中心负责登记、核对并送检。
2、做好追踪随访。
（1）市新生儿疾病筛查中心负责全市新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查及市三区（铜官区、XX区、义安区）新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访；（2）XX县妇计中心负责XX县新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访。
3、新生儿遗传代谢性疾病专科门诊为可疑阳性患儿提供咨询、诊断、干预治疗及转诊等后续服务。
— 3 —4、开展多种形式的健康教育活动，深入宣传新生儿疾病筛查的重要性、必要性，提高人群的知晓度和接受度。
四、项目经费1、新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查：40 元/ 人。
— 4 —2、新生儿48 种疾病筛查：35 元/人。
所需经费均由市、（县）区两级财政按5：5 分担。
市妇幼保健院按照民生工程要求向市、（县）区卫健委（局）报送项目实施进展表及筛查数据库，经审核后拨付专项经费。
新生儿遗传代谢性疾病筛查1、什么是遗传代谢病？遗传代谢病是一类患病率颇高的疾病，群体患病率估计约在1%-2%，目前已知或已发现的逾16,380种。
常见遗传代谢病约29种，总体发生率约为1/3000-1/5000。
根据发生机理的不同，又可以将遗传代谢病分为很多种类。
尽管遗传代谢病种类繁多，但大多遗传代谢病的发病机制都是一致的，即由相应的酶、受体、载体等缺陷导致正常代谢途径中断，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，引发相应临床症状。
它可导致多个系统受损。
有些遗传代谢病在新生儿出生后数小时或几天内即发病，部分疾病可在幼儿期、儿童期、青少年甚至成年期发病。
如不及早发现治疗会导致智力运动发育低下、终身残疾，甚至死亡。
2、孩子看上去很健康，为什么要筛查？很多患有遗传代谢病的新生儿看上去很健康，并不会引起家长的注意。
但隐匿着大脑智力障碍或体格发育迟缓等危险，短时期内就会造成不可逆的损害。
若等到典型症状出现以后再诊断就已为时过晚，失去了防止脑损伤的良好时机。
3.新生儿遗传代谢病筛查的时间和方法？正常采血时间为宝宝出生72小时后至一周内，并且充分哺乳。
对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
医务人员采用一次性采血针在宝宝足跟部采少许血，送到实验室进行检测。
检测结果为阳性的患儿，由各级妇幼保健机构负责召回，进一步复查和确诊。
确诊的患儿应尽早进行治疗。
4.什么是甲状腺功能低下症，其主要临床症状是什么？先天性甲状腺功能低下是由于先天因素使甲状腺发育异常或代谢障碍，不能产生足够的甲状腺素引起生长发育减慢，智力发育迟缓，是儿科最常见的内分泌疾病之一。
若能得到早期的诊断和治疗，就能使大脑及身体发育正常。
40%患儿在新生儿期出现黄疸消退延迟、喂养困难、便秘、疝、皮肤干燥发花、哭声细弱、活动少、反应差、循环差、体重增加不良等症状。
60%患儿初期表现正常，随着年龄的不断增长，才表现出发育迟缓等症状。
遗传代谢病检测新生儿筛查(不包含国家必检的2-5项)遗传代谢病是一类危害性很大的疾病，病种有1000来种，总体发病率达1/500，目前国家要求所有新生儿必须筛查的是甲低、苯丙酮尿症、蚕豆病、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生，但除了这5种最常见的，还有部分的遗传代谢病的发病率相对较高的，比如甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、生物素缺乏症等等。
由于遗传代谢病早期无症状容易漏诊，发病初期症状不典型，容易误诊；并且危害性极大、会对神经系统以及内脏器官的造成很大的不可逆的损失，导致智力发育落后、肝脾肿大等等。
因此早期发现，早期诊断，早期治疗非常地重要，可以在损失造成之前，合理干预与控制，对于孩子的一生改变和影响是非常重大的。
因此我们建议所有刚出生的小孩在检测国家要求的那2-5项遗传代谢病的同时可以一起再多筛查这47种遗传代谢病，可以排除更多的患病可能，给孩子更全面的呵护。
临床意义：通过更全面的新生儿筛查可使患病的新生儿在临床症状尚未表现或表现轻微时，早期发现、早期诊断，尽早治疗，在对患儿造成不可逆的损伤之前干预与治疗。
适检人群：1.所有的新生儿2.高危孕妇的孩子：①35岁以上高龄孕妇；②夫妇一方为染色体易位携带者、曾生育过染色体病患儿者、曾生育过唐氏综合症患儿者；③曾有多次原因不明的流产、死胎、死产者；④父母有遗传代谢性疾病家族史、家族中有严重伴性遗传病者；⑤夫妇有先天性代谢病或生过代谢病患儿的；⑥长期接触有害物质（放射线、农药）的孕妇；适检时间：新生儿出生后3天，至少哺乳6次以上（建议在出生后7天内检测）标本采集要求：血滤纸片，即采集新生儿的足跟血滴在专用滤纸上，待完全自然风干后形成圆形血斑，每次采集3个血斑，再密封送检。
样本保存应避免日照、烘烤，严防潮湿、防止交叉污染。
临床项目收费标准：。
新死女遗传代开性徐病筛查之阳早格格创做道师：宛北鑫一、新死女徐病筛查是指正在新死女期对于宽沉妨害新死女健壮的先天性、遗传性徐病真止博项查看.提供早期诊疗战治疗的母婴保健技能.两、世界新死女徐病筛查病种包罗：1、苯丙酮尿症（PKU）；2、先天性甲状腺功能减矮症（CH）；3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺累症（G6PD）；4、新死女听力障碍.三、新死女遗传代开病的筛查步调包罗血片的支集、支检、真验室检测、阳性病齐确诊治疗.听力筛查步调：包罗初筛、复筛、阳性病齐确诊治疗.四、新死女徐病筛查的意思对于社会：是一项缩小婴幼女牺牲战女童残徐、普及人心素量的大众卫死办法.对于新死女集体：是一项博项的保健技能服务.对于家庭：是一项家庭成员博项健壮评介.对于新死女个体：是一次非常需要的博项体检.对于普及人心素量、家庭幸运、社会战谐、经济社会的持绝死少皆有着及其要害的意思.五、新死女遗传代开性徐病筛查采血技能1、采血脚段：（1）筛查苯内酮尿症（PKU）；（2）筛查甲状腺机能减症（CH）；（3）筛查6磷酸葡萄糖缺累症（G6PD）.2、收病体制：领会苯丙氨酸羟化酶效率（1）蛋黑量苯丙氨酸酷氨酸多巴苯丙酮酸苯乳酸乌色素多巴胺苯乙酸血液益伤脑构制去甲肾上腺素（2）先天性甲状腺机能矮下是：甲状腺功能矮下大概功能没有齐以致甲状腺素分泌较少所致.（3）6磷酸葡萄糖脱氢酶缺累所致.3、血片支集的要害性血片支集是新死女遗传代开性徐病筛查技能过程中早要害的关节，血片的品量间接效率到真验室检测截止，血片支集得分歧格，便会出现假阳性大概漏检大概者假阳性，戴去没有需要的沉复采血，共时戴给监护人很大的粗神包袱.果为采血分歧格而制成延误检测截止，效率即时治疗.4、合格的血样标原该当是：（1）血斑值大于大概等于8mm.（2）血滴自然渗透、滤纸正反里、血斑普遍.（3）无传染、无益坏.5、采血时所需资料（1）标原卡（采血卡）；（2）载血滤纸（S903号标原滤纸）；（3）疑息记录卡：记录新死女筛查所需的基原疑息；（4）75%酒粗战消毒搞棉球.（5）无滑石粉脚套；（6）采血针，少度为超出3mm；（7）其余：热毛巾、搁置架、稀启袋.6、采血过程：（1）告知；（2）签名；（3）挖写疑息；（4）采血7、采血步调：（1）采血人员荡涤单脚，并戴无滑石粉的脚套；（2）推拿大概热敷新死女脚跟；（3）75%酒粗消毒皮肤，待酒粗真足挥收；（4）用一次性采血针脱刺脚跟内大概中侧，刺进深度小于3mm；（5）用搞棉球裁去第一滴血，与第两滴血；（6）滤纸片交战血滴，切勿交战小女皮肤，使用血液自然渗透至滤纸反里；（7）起码支集三个曲径7—8mm的血斑；（8）悬空仄置，气氛中自然晾搞2—4小时呈褐色；（9）血样标原备案制册；（10）查看合格后，搁置稀启袋中存搁于2—8℃冰箱；（11）血片支集后48小时接血片运支部分支至核心真验室.六、品量尺度（1）用共一的（C93滤纸）；（2）一人一针；（3）必须出死后72小时7天之内并充分哺乳6—8次以上.（4）特殊情况：（如：早产、矮体沉大概提前出院转院大概转科）没有克没有及即时采血的，便由接产机构挖写延缓采血报告单，支接新死女女母签名，请转院机构控制采血.最早采血时间没有宜超出出死后20天.七、血片标原采血中罕睹的问题：（1）血斑过少过小；（2）血液已浸透正反里滤纸；（3）过分桥压血液被稀释；（4）沉复滴血；（5）血片传染，酒粗大概其余液体；（6）血片受益：日照、挥收性气体沉染；（7）血片已搞大概正在室温下搁置过暂；（8）血片搁置下温环境大概烘烤，蛋黑量变性凝固益害.（9）血片已稀启搁进冰箱大概已搁进冰箱保存，寄支没有即时.七、采血过程：采新死女遗传代开病筛查健壮培养血挖写采血卡、备案、核查于程革新采血部位血循环序 75%CH3CH2OH消毒流针刺战与血程 2—4小常常温凉搞品量查看5天内递至筛查核心。
新生儿耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案（试行）为进一步完善新生儿耳聋基因筛查与常规听力筛查联合工作模式，扩展新生儿遗传代谢病筛查的疾病谱，降低渐进性／迟发性听力障碍的发生率，减少出生缺陷，做好全市新生儿耳聋基因、遗传代谢病筛查工作，制定本实施方案。
一、项目目标（一）提高人口素质，防残、减残，减少出生缺陷。
（二）完善常规听力筛查和耳聋基因筛查联合的工作流程，弥补常规听力筛查不能发现迟发性耳聋和药物性耳聋基因携带者的不足，早期干预、阻断耳聋新生儿再发生。
（三）扩展新生儿遗传代谢病筛查的疾病谱，通过筛查确诊，得以早期诊断，进行早期干预与治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。
（四）新生儿遗传代谢病筛查率达到90%、耳聋基因筛查率达到90%，血样本采集合格率＞98％；出生缺陷发生减少，群众满意度高，社会反响好。
二、服务原则（一）公益性原则。
由政府购买，对呼和浩特市出生的户籍新生儿实行免费的遗传性耳聋基因筛查、48种遗传代谢病筛查服务。
需再次接受检查或超出免费服务项目的，可在医生指导下自愿自费接受新生儿疾病筛查与诊断服务。
（二）知情选择原则。
新生儿疾病筛查要充分尊重监护人意愿，维护群众合法权益，在知情同意的基础上自愿选择服务。
（三）义务告知原则。
承担免费筛查服务的助产机构及医务人员，应履行主动告知新生儿疾病筛查的义务，宣传普及优生优育知识。
（四）规范服务原则。
严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》及有关技术规范等要求提供服务。
（五）信息保密原则。
各级医疗保健机构要尊重被服务者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露当事人的相关信息和检测结果，法律法规另有规定的除外。
三、筛查机构采血机构：本市各级经批准开展助产技术服务的医疗保健机构（名单附后）筛查机构：北京博奥医学检验所四、筛查对象及项目技术（一）筛查对象凡在呼和浩特市助产机构出生的、父母一方为呼和浩特市户籍的所有新生儿。
（二）项目技术1.新生儿遗传性耳聋基因筛查采用遗传性耳聋基因芯片检测技术，对被筛查对象的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个常见耳聋基因的15个突变位点（GJB2：35delG、176-191del 16、235delC、299-300delAT，GJB3：538 C>T，SLC26A4：2168 A>G、IVS 7-2A>G、1174 A>T、1226 G>A、1229 C>T、IVS15+5G>A、1975 G>C、2027 T>A，线粒体12SrRNA：1494 C>T、1555 A>G）进行检测。
