扩张性心肌病如何治疗

儿童扩张型心肌病诊断与治疗专家共识（2024）扩张型心肌病是一种高度异质性的心肌病，为左心室扩张伴收缩功能障碍，但需除外造成这种改变的病理生理因素（如脓毒血症）或引起异常负荷状态及缺血的解剖因素（如主动脉缩窄、冠状动脉异常）。

美国儿童DCM的年发病率为0.57/100 000，中华医学会儿科学分会心血管学组儿童心肌病精准诊治协作组的多中心调查资料显示DCM为同期住院心肌病患儿的第1位，占32.95%。

儿童DCM治疗原则为尽可能寻找可治疗的病因或干预靶点以恢复心脏结构和功能，尽可能延长患儿无症状生存时间和（或）改善生存质量，尽可能延长患儿自身心脏的使用时间以及合理选择器械或外科治疗手段。

但当前儿童DCM的诊断和治疗尚无指南或共识供参考。

中华医学会儿科学分会心血管学组儿童心肌病精准诊治协作组和心力衰竭协作组、中国医师协会心血管内科医师分会儿童心血管专业委员会及中华儿科杂志编辑委员会牵头组织专家，在广泛征集心肌病患儿家长最想知道的常见问题基础上，经多轮次征求国内儿童心血管专家和基层儿科医生的意见与建议，凝练出亟待解决的儿童DCM重要临床问题，制订了本共识，旨在进一步规范儿童DCM的诊治。

本共识已在国际实践指南注册平台注册（PREPARE-2023CN165），目标使用者为儿科医师，目标人群为临床诊断DCM、年龄<18岁的儿童。

共识制订的基本方法及程序(略)。

一、儿童DCM的分类、病因及临床特征儿童DCM分为原发性和继发性两大类，前者包括家族性、获得性和特发性DCM，后者指全身性系统性疾病累及心肌，心肌病变仅是系统性疾病的一部分。

家族性DCM 中30%~50%有基因突变和家族遗传背景。

具备下列条件之一者为家族性DCM：（1）家系中（包括先证者在内）至少有2例DCM患者；（2）先证者一级亲属中有尸检证实为DCM 或有50岁以下不明原因猝死者。

获得性DCM为遗传与环境因素共同作用引起，如炎症或免疫性DCM等。

小儿扩张型心肌病诊断与治疗
1. 引言
小儿扩张型心肌病是一种罕见的遗传性心脏疾病，主要表现为心脏肌肉的扩张和
心功能受损。

本文将介绍小儿扩张型心肌病的诊断标准和治疗策略，希望能为临床实践提供一些参考。

2. 诊断
2.1 临床表现
小儿扩张型心肌病的临床表现多样，包括呼吸困难、疲乏、体重下降、水肿等。

心脏听诊可出现心脏杂音、心律不齐等症状。

2.2 影像学检查
超声心动图是诊断小儿扩张型心肌病的重要手段，可观察心脏结构和功能的变化，包括心脏扩张情况、心室收缩功能等。

2.3 实验室检查
血清BNP、心肌肌钙蛋白等指标有助于评估心脏功能和损伤程度。

2.4 遗传学检查
家族史和基因检测可以帮助确定小儿扩张型心肌病的遗传性。

3. 治疗
3.1 药物治疗
常用药物包括利尿剂、ACEI、β受体阻断剂等，可以改善心脏功能、减轻水肿和
心律失常等症状。

3.2 外科治疗
少数病例可能需要心脏移植等外科手术治疗。

3.3 保守治疗
定期随访、心脏康复、生活方式干预等措施对于小儿扩张型心肌病患者的长期管
理非常重要。

4. 结语
小儿扩张型心肌病是一种疾病复杂的心脏疾病，早期诊断和及时治疗对患者的病
情控制非常重要。

综合利用临床表现、影像学和实验室检查，结合个体化的治疗方案，可以有效提高患者的生存质量和生存率。

对小儿扩张型心肌病的诊断和治疗还有待进一步研究和探讨，以期为这部分患者提供更好的医疗服务。

扩张型心肌病的诊断及治疗扩张型心肌病(DCM)为原发性心肌病中最常的形式，又称特发性扩张型心肌病和扩张型原因不明的心肌病等。

表现不明原因的左心室和（或）右心室有明显扩大，或双室扩大，心室收缩功能减低，以心脏扩大、心力衰竭、心律失常、栓塞和猝死为基本特征，该病散发性，各年龄均有发病，但以中青年为多见，男性稍多于女性。

扩张型心肌病的确切病因目前尚未完全明确，其病因可能量是多种的，现阶段多考虑为病毒感染，自身免疫及遗传异常，其他如营养不良、乙醇慢性中毒、高血压、妊娠、内分泌紊乱等多种因素在擴张型心肌病的发病中均有一定的作用。

临床资料收治患者53例，其中男26例，女17例，年龄19～63岁。

通过病史、临床表现、体格检查、临床心功能分级Ⅲ级以上，心脏超声检查左室内径增大，左室舒张末内径(LVED)为65～75mm，左室收缩末内径(LVES)＞40mm，左室射血分数(LVEF)20%～40%，室间隔及左室后壁未见明显增厚，左室收缩活动普遍有降低；已排除肺心病、各种瓣膜病、先天性心脏病或心包积液等其他心脏病患者而确诊扩张型心肌病。

临床表现本病通常起病缓慢，病程长短不等，多呈慢性、进行性发展过程。

临床表现以无明显原因的充血性心力衰歇，心律失常，动脉栓塞，猝死等为主要临床特点，后期伴有右心衰则可出现浮肿，腹水，肝大等则提示不良预后。

诊断扩张型心肌病病因不明确，临床表现和检查缺乏特异性，其确诊主要通过排除。

常用的辅助检查为心电图，胸部照片，心脏彩超，X线检查发现心室扩大，左室弥漫性运动减弱，心脏B超检查的特点为全心各房、室扩大，也可能为单纯左心系统扩大，室薄，二尖瓣开放幅度减弱，射血分数减少。

心电图可表现为传导阻滞和各种心律失常，病理性Q波。

治疗一般治疗：上呼吸道感染常是DCM诱发心功能不全的常见病因，特别是在易感季节及时应用抗生素，酌情使用转移因子、丙种球蛋白，以提高机体免疫力，预防呼吸道感染，急性期卧床休息较为重要，可减轻心脏负荷，舒张期延长，心率减慢，有利于静脉回流，冠状动脉血流增多，心肌收缩增强，心排血量增多，改善心功能，休息还可减轻心衰。

扩张型心肌病病理、分型、体征、并发症、用药治疗、护理措施及健康教育扩张型心肌病（DCM)主要特征是单侧或双侧心腔扩大，心肌收缩功能减退，伴或不伴充血性心力衰竭。

常伴有各类心律失常，病死率较高。

约20%的DCM患者有心肌病的家族史。

起病缓慢，任何年龄均可发病，以30~50岁多见，部分患者有原发性高血压史。

大部分是受遗传因素，病毒感染，自身免疫反应，药物和代谢异常等有关。

分型1、扩张型心肌病（DCM)左心室或双心室扩张，有收缩功能障碍。

2、肥厚性心肌病（HCM)左心室或双心室肥厚，通常伴有非对称性室间隔肥厚。

3、限制性心肌病（RCM)收缩正常，心壁不厚，单或双心室舒张功能低下及扩张容积减小。

4、致心律失常性右室心肌病（ARVD/C)右心室进行性纤维脂肪病变。

5、特异性心肌病。

体征1、心率加速，心尖搏动向左下移位，可有抬举性搏动，心浊音界向左扩大，常可听得第三音或第四音，心率快时呈奔马律。

2、收缩期吹风样杂音，此种杂音在心功能改善后减轻。

晚期病例血压降低，脉压小。

3、出现心力衰竭时舒张压可轻度升高。

心衰时可出现交替脉、潮式呼吸。

实验室检查：4、超声心动图示：全心扩大，左室扩大明显5、左室舒张期末内径≥2.7cm/m2,左室射血分数降至50%以下；心肌收缩力下降。

6、X线检查：心影扩大，晚期心脏可呈球形。

7、心胸比>0.5,病程长患者可有肺淤血、肺间质水肿。

并发症1、心力衰竭2、心律失常：多见室早、房早和传导阻滞3、心脏性猝死：最严重的并发症也是主要死亡原4、动脉栓塞：易并发血栓形成和栓塞并发症。

主要是左心室心尖部和两心耳血栓的脱落形成栓子。

用药目前给予扩心并发心衰的治疗原则是：利尿在前，强心在后，扩血管合理，正性肌力药物相辅，危重患者加用适量的激素，扩心心衰的患者用药比常规用药剂量小，时间较长，用药讲究个体化。

1、西药治疗：(1)常规治疗：心力衰竭是DCM的主要症状，基本治疗包括使用ACEI、利尿剂、地高辛和B受体阻滞剂治疗。

扩张性心肌病如何治疗1、一般治疗：休息，必要时使用镇静剂，心衰时低盐饮食；2、防治心律失常和心功能不全；3、有栓塞史者作抗凝治疗；4、有多量胸腔积液者，作胸腔穿刺抽液；5、严重患者可考虑人工心脏手术或心脏移植，可以行CRT治疗；6、对症、支持治疗。

由于病因未明，预防较困难。

在病毒感染时注意心脏变化并及早治疗，有实际意义。

治疗主要针对临床表现1.休息及避免劳累必须十分强调，如有心脏扩大、心功能减退者更应注意，宜长期休息，以免病情恶化。

2.有心力衰竭者治疗原则与一般心力衰竭相同，采用强心药、利尿药和扩血管药，由于心肌损坏较广泛，详地黄类、利尿药有益，在低肾小球滤过时，氢氯噻嗪可能失效，此时，需用袢利尿药，如：呋塞米。

扩血管药，如：血管紧张素转换酶抑制剂也有用，用时须从小剂量开始，注意避免低血压。

近年来发现本病有心力衰竭时用β受体阻滞剂有效，其机制可能是慢性心力衰竭时肾上腺素能神经过度兴奋，β受体密度下调，在本病中其程度大于心肌梗塞后，β受体密度下调，在本病中其程度大于心肌梗塞后，用β受体阻滞剂后肾上腺素能神经过度兴奋的有害作用被去除，心肌内β受体密度上调，已知有β1好，起始用极小剂，然后缓慢加大剂量，此种治疗可以延长患者寿命。

3.有心律失常，尤其在症状者需用抗心律失常药或电学方法治疗，对快速室性心律与高度房室传导阻滞而有猝死危险者治疗应积极。

4.对预防栓塞性并发症可用口服抗凝药或抗血小板聚集药。

5.改善心肌代谢的药物如维生素C、三磷酸腺苷、辅酶A、环化腺苷酸、辅酶Q10等可作为辅助治疗。

6.对长期心力衰竭，内科治疗无效者应考虑作心脏移植，术后积极控制感染，改善免疫抑制，纠正排斥，1年后生存率可达85%以上。

用药原则：1、心肌病变时对洋地黄类药物敏感，应用剂量宜较小，并注意毒性反应，或使用非强心甙正性肌力药物；2、应用利尿剂期间必须注意电解质平衡；3、有使用抑制心率的药物或电转复快速型心律失常时，应警惕同时存在病窦综合征的可能；4、对合并慢性完全性房室传导阻滞、病窦综合征者可安装永久性人工心脏起搏器；5、在应用抗心律失常药物期间，应定期复查心电图；6、有使用抗凝药期间，应注意出血表现，定期复查出、凝血时间、凝血酶原时间。

扩张型心肌病的诊断与治疗体会（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）【关键词】扩张型心肌病诊断治疗扩张型心肌病(DCM)为心肌病最常见形式，又称特发性扩张型心肌病和扩张型原因不明的心肌病等。

占所有心肌病的60％左右，此型心肌病的特点为左心室(多数)或右心室有明显扩大，或双室扩大，且均伴有不同程度肥厚，心室收缩功能减低，以心脏扩大、心力衰竭、心律失常、栓塞和猝死为基本特征，虽然各年龄组均有发病，但以中青年为多见。

1临床资料1.1一般资料收集住院者70例，其中男性46例、女性24例，年龄18～67岁。

通过病史、临床表现、体格检查、临床心功能分级Ⅲ级以上，心脏超声检查左室内径增大，左室舒张末内径（LVED）≥55mm，左室收缩末内径（LVES）＞40mm,左室射血分数（LVEF）＜40%,室间隔及左室后壁未见增厚，左室收缩活动普遍降低；排除肺心病、瓣膜病、先心病或心包积液等其他心脏病患而确诊DCM。

1.2临床表现通常起病缓慢，可在任何年龄发病，但以30～50岁为多见。

有的患者左室扩大数月甚至数年也可因无症状而不被发现，直至症状出现或胸片检查发现心脏增大。

最明显的症状是左心衰，由于心排量减少，患者常有乏力、心悸、用力后呼吸困难、端坐呼吸、阵发性夜间呼吸困难，后期伴右心衰则可出现浮肿、腹水，肝肿大等提示不良预后。

1／3患者可有胸痛、提示同时存在缺血性心脏病，但须排除继发性肺栓塞的存在。

2诊断与治疗2.1诊断临床表现为心脏扩大、心室收缩功能减低伴或不伴有充血性心力衰竭，常有心律失常，可发生栓塞和猝死等并发症。

X线检查发现心室扩大、左室弥漫性运动减弱。

心脏各房室均显著增大时X 线心影外观呈球形。

如有心包积液增大的心影可呈烧瓶状。

心脏B超检查可见左、右心室均扩大，室壁运动减弱及运动协调障碍等。

室间隔和心室游离壁的厚度近乎正常，二尖瓣前叶与室间隔的距离增大，其两瓣叶开放分离的幅度减小。

扩张型心肌病的治疗摘要】扩张型心肌病(dilated eardiomyopathy，DCM)是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征，常通过二维超声心动图进行诊断。

目的：讨论扩张型心肌病的治疗。

方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断并治疗。

结论治疗目标：阻止基础病因介导的心肌损害，有效控制心力衰竭和心律失常，预防猝死和栓塞，提高DCM患者的生活质量和生存率。

【关键词】扩张型心肌病治疗扩张型心肌病(dilated eardiomyopathy，DCM)是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征，常通过二维超声心动图进行诊断。

治疗目标：阻止基础病因介导的心肌损害，有效控制心力衰竭和心律失常，预防猝死和栓塞，提高DCM患者的生活质量和生存率。

1.病因治疗对于不明原因的扩张型心肌病应积极寻找病因，排除任何可引起心肌疾病的可能病因并给予积极的病因治疗，如控制感染、严格限酒或戒酒、改变不良的生活方式等。

2.药物治疗DCM心力衰竭分为三期：(1)心力衰竭早期阶段：仅仅是心脏结构的改变，超声心动图显示心脏扩大、收缩功能损害但无心力衰竭的临床表现。

此阶段应予积极的早期药物(包括β-受体阻滞剂、ACEI)干预治疗，可减少心肌损伤和延缓病变发展。

在DCM的早期，针对病因和发病机制的治疗更为重要。

(2)心力衰竭中期阶段：超声心动图显示心脏扩大、射血分数降低，并有心力衰竭的临床表现。

治疗包括：①液体潴留的患者应限制盐的摄入并合理使用利尿剂。

利尿剂常从小剂量开始，如呋塞米20mg/d；氢氯噻嗪25mg/d，并逐渐增加剂量直至尿量增加，体重每日减轻0.5～110kg。

②所有无禁忌证者应积极使用ACEI，不能耐受者使用ARB。

ACEI治疗前应注意利尿剂已维持在最合适的剂量。

ACEI从小剂量开始，逐渐递增，直至达到目标剂量，滴定剂量和过程需个体化。