2020年扩张型心肌病诊断和治疗指南

扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy，DCM)的特点是以左心室(多数)或右心室有明显扩大，且均伴有不同程度的心肌肥厚，心室收缩功能减退，以心脏扩大、心力衰竭、心律失常、栓塞为基本特征。

以往曾被称为充血性心肌病。

本病常伴有心律失常，病死率较高。

约20%的DCM患者有心肌病的家族史。

近年来，扩张型心肌病的诊断率逐渐增加，据估计，年诊断率约为8/10万，患病率约为37/10万，其中半数患者年龄在55岁以下，约1/3患者心功能为Ⅲ～Ⅳ级(纽约心脏病协会分级标准)。

但部分未被诊断的轻型患者可能会使实际患病率更高。

目录症状体征用药治疗饮食保健预防护理病理病因疾病诊断检查方法并发症展开(一)发病原因扩张型心肌病是多种因素长期作用引起心肌损害的最终结果(DCM的主要病因见表1)。

感染或非感染性心肌炎、酒精中毒、代谢等多种因素均可能与扩张型心肌病发病有关。

短暂的原发性心肌损伤(如接触毒性物质)对某些心肌细胞来说可能是致死性的，但残存的心肌细胞会因此而增加负荷，发生代偿性肥厚。

这种代偿性变化在早期尚能维持心脏的整体功能，但最终将表现为心肌的收缩和舒张功能障碍。

心肌炎既有不可逆的心肌细胞死亡，又有由细胞因子所介导的可逆性心肌抑制。

某些因素(如酒精)虽然不直接损害心肌细胞，但如长期作用仍可造成严重的心脏功能障碍。

此外，许多损伤还会累及心脏的纤维支架系统，影响心肌的顺应性，从而参与心室扩大的发生与发展。

(二)发病机制1.发病机制近年研究表明，多数扩张型心肌病与病毒感染及自身免疫反应有关。

业已发现，病毒性心肌炎可以演变为扩张型心肌病，在心肌炎和扩张型心肌病病人心内膜心肌活检标本中均可发现肠道病毒基因，扩张型心肌病患者血清可检测出多种抗心肌的自身抗体，如抗ADP/ATP载体抗体、抗β1肾上腺素能受体抗体、抗M2胆碱能受体抗体和抗肌球蛋白重链抗体等，也可以检测出肠道病毒基因片段。

病毒感染和免疫反应损伤学说是目前扩张型心肌病主要的发病学说。

扩张性心肌病的诊断和治疗研究进展扩张性心肌病〔dilated cardiomyopathy,DCM〕是一种以心腔〔左心室和（或）右心室〕扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征的原因的不明的心肌疾病，也是除冠心病和高血压以外导致心力衰竭的主要病因之一。

其临床表现以进行性心力心力衰竭、心律失常、血栓栓塞甚或猝死为基本特征，可见于病程中任何阶段，至今尚无特异性治疗方法，预后极差，5年生存率不及50％。

我国南市1992年的一项调查研究发现，60岁以下人口中的年发病率为1.3/万。

近年来,其发病率在我国有逐渐增高的趋势。

因此，加强对DGM发病机制和临床诊疗研究，加深对DGM在基础与临床上进展的认识，对提高DGM诊治水平很有裨益。

本文拟结合国外有关文献并就我国近年来特别是近10年来有关DGM的病因、发病机制、诊断及防治方面的主要研究进展做简要概述。

一、病因与发病机制研究DGM的病因和发病机制至今尚不十分清楚，可以是特发性、家族或遗传性、病毒感染和（或）免疫性、酒精性或中毒性。

但已确认一些因素在发病中起重要作用，如肠道病毒感染、免疫机制以及遗传因素等。

目前认为，在DCM的众多病因和发病机制中，除主要与免疫介导（体液免疫、细胞免疫）及家族遗传因素有关外，以病毒感染（尤其是柯萨奇B病毒）致病毒性心肌炎的转化与导致和诱发本病关系最为密切，认为病毒持续感染对心肌组织的持续损害及其诱发的免疫介导的心肌组织损伤可能是重要致病原因和机制。

最近，我们在DCM患者的心肌中也检测到有多病毒感染包括肠道病毒、腺病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等，以及有肠道病毒蛋白VPI的存在。

传统上认为特发性DCM多为散发流行，但近年来临床上发现有群聚现象，通过家系调查及超声心动图对DCM患者亲属筛查证实，约25％～30％的DCM为家族性扩张型心肌病，后者可表现为不同基因多种突变产生的遗传异质性、遗传方式多样性以及临床表现型的多样性。

根据中国期刊全文数15个家系84例发病，家族中最大累及5代成员，并表现为多样遗传方式，说明DCM的存在有显著的遗传学基础。

小儿扩张型心肌病诊断与治疗
1. 引言
小儿扩张型心肌病是一种罕见的遗传性心脏疾病，主要表现为心脏肌肉的扩张和
心功能受损。

本文将介绍小儿扩张型心肌病的诊断标准和治疗策略，希望能为临床实践提供一些参考。

2. 诊断
2.1 临床表现
小儿扩张型心肌病的临床表现多样，包括呼吸困难、疲乏、体重下降、水肿等。

心脏听诊可出现心脏杂音、心律不齐等症状。

2.2 影像学检查
超声心动图是诊断小儿扩张型心肌病的重要手段，可观察心脏结构和功能的变化，包括心脏扩张情况、心室收缩功能等。

2.3 实验室检查
血清BNP、心肌肌钙蛋白等指标有助于评估心脏功能和损伤程度。

2.4 遗传学检查
家族史和基因检测可以帮助确定小儿扩张型心肌病的遗传性。

3. 治疗
3.1 药物治疗
常用药物包括利尿剂、ACEI、β受体阻断剂等，可以改善心脏功能、减轻水肿和
心律失常等症状。

3.2 外科治疗
少数病例可能需要心脏移植等外科手术治疗。

3.3 保守治疗
定期随访、心脏康复、生活方式干预等措施对于小儿扩张型心肌病患者的长期管
理非常重要。

4. 结语
小儿扩张型心肌病是一种疾病复杂的心脏疾病，早期诊断和及时治疗对患者的病
情控制非常重要。

综合利用临床表现、影像学和实验室检查，结合个体化的治疗方案，可以有效提高患者的生存质量和生存率。

对小儿扩张型心肌病的诊断和治疗还有待进一步研究和探讨，以期为这部分患者提供更好的医疗服务。

扩张型心肌病的诊断及治疗扩张型心肌病(DCM)为原发性心肌病中最常的形式，又称特发性扩张型心肌病和扩张型原因不明的心肌病等。

表现不明原因的左心室和（或）右心室有明显扩大，或双室扩大，心室收缩功能减低，以心脏扩大、心力衰竭、心律失常、栓塞和猝死为基本特征，该病散发性，各年龄均有发病，但以中青年为多见，男性稍多于女性。

扩张型心肌病的确切病因目前尚未完全明确，其病因可能量是多种的，现阶段多考虑为病毒感染，自身免疫及遗传异常，其他如营养不良、乙醇慢性中毒、高血压、妊娠、内分泌紊乱等多种因素在擴张型心肌病的发病中均有一定的作用。

临床资料收治患者53例，其中男26例，女17例，年龄19～63岁。

通过病史、临床表现、体格检查、临床心功能分级Ⅲ级以上，心脏超声检查左室内径增大，左室舒张末内径(LVED)为65～75mm，左室收缩末内径(LVES)＞40mm，左室射血分数(LVEF)20%～40%，室间隔及左室后壁未见明显增厚，左室收缩活动普遍有降低；已排除肺心病、各种瓣膜病、先天性心脏病或心包积液等其他心脏病患者而确诊扩张型心肌病。

临床表现本病通常起病缓慢，病程长短不等，多呈慢性、进行性发展过程。

临床表现以无明显原因的充血性心力衰歇，心律失常，动脉栓塞，猝死等为主要临床特点，后期伴有右心衰则可出现浮肿，腹水，肝大等则提示不良预后。

诊断扩张型心肌病病因不明确，临床表现和检查缺乏特异性，其确诊主要通过排除。

常用的辅助检查为心电图，胸部照片，心脏彩超，X线检查发现心室扩大，左室弥漫性运动减弱，心脏B超检查的特点为全心各房、室扩大，也可能为单纯左心系统扩大，室薄，二尖瓣开放幅度减弱，射血分数减少。

心电图可表现为传导阻滞和各种心律失常，病理性Q波。

治疗一般治疗：上呼吸道感染常是DCM诱发心功能不全的常见病因，特别是在易感季节及时应用抗生素，酌情使用转移因子、丙种球蛋白，以提高机体免疫力，预防呼吸道感染，急性期卧床休息较为重要，可减轻心脏负荷，舒张期延长，心率减慢，有利于静脉回流，冠状动脉血流增多，心肌收缩增强，心排血量增多，改善心功能，休息还可减轻心衰。

《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》解读扩张型心肌病（DCM）是除高血压、冠心病以外我国心衰患者中排名第三位的病因，是一类与遗传、免疫、感染以及环境等因素相关的复合型心肌病，以心脏扩大和收缩功能障碍等为主要特征，严重时可并发致命性心律失常和猝死。

中华医学会心血管病学分会制定的《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》，对如何早期诊断DCM和明确病因？如何早期针对DCM发病机制与病因进行有效干预？带来了一些新的理念与方法。

一、DCM的病因诊断和生物标志物检测该共识将DCM根据病因分为原发性和继发性，原发性DCM包括家族性DCM、获得性DCM和特发性DCM。

获得性DCM是指遗传易感与环境因素共同作用引起的扩张型心肌病，抗心肌抗体为主要免疫标志物。

继发性DCM是指全身性系统性疾病累及心肌，心肌病变仅仅是系统性疾病的一部分，包括自身免疫性、代谢内分泌性和营养性疾病继发的心肌病、其他器官疾病并发心肌病。

共识建议对DCM进行病因诊断，推荐开展生物标志物检测，包括遗传标记物和免疫标记物，抗心肌抗体是DCM的主要免疫标志物，常见抗体有五种：抗线粒体腺嘌呤核苷异位酶抗体、抗肾上腺素能β1受体抗体、抗胆碱能M2受体抗体、抗肌球蛋白重链抗体和抗L型钙通道抗体。

推荐对于心脏扩大非缺血性心衰患者，常规检测抗心肌抗体，指导选择针对性治疗和预测DCM猝死和死亡风险。

研究显示，抗心肌抗体在41%～85%特发性DCM、60%家族遗传性DCM和46%～60%围生期心肌病患者检出阳性。

二、DCM的早期诊断线索与筛查DCM的临床诊断标准为：具有心室扩大和心肌收缩功能降低的客观证据，左心室舒张末内径＞50mm（女性）或＞55mm（男性）；LVEF ＜45%（Simpsons法），LVFS＜25%；除外高血压病、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心肌病。

对于家族性DCM的家系人群和曾有病毒性心肌炎病史的患者，推荐进行早期筛查，主要包括以下人群：⑴出现不明原因的心脏结构和/或功能变化：具有以下之一者：①左心室扩大但是LVEF正常：LVEDd＞年龄和体表面积预测值的2倍SD+5%，②LVEF 45%～50%，③心电传导异常；⑵检测出与心肌病变有关的基因变异；⑶血清抗心肌抗体检测为阳性；⑷磁共振平扫与延迟增强成像检查显示心肌纤维化。

扩张型心肌病本型的特征为左或历心室或双侧心室扩大，并伴有心肌肥厚。

心室收缩功能减退，伴或不伴充血性心力衰竭。

室性或房性心律失常多见。

病情呈进行性加重，死亡可发生于疾病的任何阶段。

【诊断】1980年世界卫生组织指出扩张型心肌病为不明原因的左心室或双心室扩大，心室收缩功能受损，伴或不伴有充血性心力衰竭和心律失常，须排除其他原因后方能作出扩张型心肌病的诊断。

1995年中华心血管病学会组织专题研讨会，提出扩张型心肌病的诊断参考标准如下：1.临床表现为心脏扩大、心室收缩功能减低伴或不伴有充血性心力衰竭，常有心律失常，可发生栓塞和猝死等并发症。

2.心脏扩大X线检查心胸比＞0.5，超声心动图示全心扩大，尤以左心室扩大为显，左室舒张期末内径≥2.7cm/m2，心脏可呈球型。

3.心室收缩功能减低超声心动图检测室壁运动弥漫性减弱，射血分数小于正常值。

4.必须排除其他特异性（继发性）心肌病和地方性心肌病（克山病），包括缺血性心肌病、围产期心肌病、酒精性心肌病、代谢性和内分泌性疾病如甲状腺机能亢进、甲状腺机能减退、淀粉样变性、糖尿病等所致的心肌病、遗传家族性神经肌肉障碍所致的心肌病、全身系统性疾病如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等所致的心肌病、中毒性心肌病等才可诊断特发性扩张型心肌病。

有条件者可检测患者血清中抗心肌肽类抗体如抗心肌线粒体ADP/ATP载体抗体、抗肌球蛋白抗体、抗β1-受体抗体、抗M 2胆碱能受体抗体，作为扩张型心肌病的辅助诊断。

临床上难与冠心病鉴别者需作冠状动脉造影。

心内膜心肌活检：病理检查对扩张型心肌病诊断无特异性，但有助于与特异性心肌病和急性心肌炎的鉴别诊断。

用心内膜心肌活检标本进行多聚酶链式反应（PCR）或原位杂交，有助于感染病因诊断；或进行特异性细胞异常的基因分析。

（一）风湿性心脏病心肌病亦可有二尖瓣或三尖瓣区收缩期杂音，但一般不伴舒张期杂音，且在心力衰竭时较响，心力衰竭控制后减轻或消失，风湿性心脏病则与此相反。

扩张型心肌病病理、分型、体征、并发症、用药治疗、护理措施及健康教育扩张型心肌病（DCM)主要特征是单侧或双侧心腔扩大，心肌收缩功能减退，伴或不伴充血性心力衰竭。

常伴有各类心律失常，病死率较高。

约20%的DCM患者有心肌病的家族史。

起病缓慢，任何年龄均可发病，以30~50岁多见，部分患者有原发性高血压史。

大部分是受遗传因素，病毒感染，自身免疫反应，药物和代谢异常等有关。

分型1、扩张型心肌病（DCM)左心室或双心室扩张，有收缩功能障碍。

2、肥厚性心肌病（HCM)左心室或双心室肥厚，通常伴有非对称性室间隔肥厚。

3、限制性心肌病（RCM)收缩正常，心壁不厚，单或双心室舒张功能低下及扩张容积减小。

4、致心律失常性右室心肌病（ARVD/C)右心室进行性纤维脂肪病变。

5、特异性心肌病。

体征1、心率加速，心尖搏动向左下移位，可有抬举性搏动，心浊音界向左扩大，常可听得第三音或第四音，心率快时呈奔马律。

2、收缩期吹风样杂音，此种杂音在心功能改善后减轻。

晚期病例血压降低，脉压小。

3、出现心力衰竭时舒张压可轻度升高。

心衰时可出现交替脉、潮式呼吸。

实验室检查：4、超声心动图示：全心扩大，左室扩大明显5、左室舒张期末内径≥2.7cm/m2,左室射血分数降至50%以下；心肌收缩力下降。

6、X线检查：心影扩大，晚期心脏可呈球形。

7、心胸比>0.5,病程长患者可有肺淤血、肺间质水肿。

并发症1、心力衰竭2、心律失常：多见室早、房早和传导阻滞3、心脏性猝死：最严重的并发症也是主要死亡原4、动脉栓塞：易并发血栓形成和栓塞并发症。

主要是左心室心尖部和两心耳血栓的脱落形成栓子。

用药目前给予扩心并发心衰的治疗原则是：利尿在前，强心在后，扩血管合理，正性肌力药物相辅，危重患者加用适量的激素，扩心心衰的患者用药比常规用药剂量小，时间较长，用药讲究个体化。

1、西药治疗：(1)常规治疗：心力衰竭是DCM的主要症状，基本治疗包括使用ACEI、利尿剂、地高辛和B受体阻滞剂治疗。

扩张型心肌病的超声所见和诊断要点（全文）
病理：心肌变性，坏死，心肌收缩力减退；全心扩大。

一般以左心扩大为主。

血液动力学改变：心肌收缩力减退；心脏扩大，房室环扩大致瓣叶返流；最终致充血性心衰。

主要体征：心浊音界扩大，可闻及第三，四心音及心尖区收缩期吹风样杂音。

超声所见：
M型：
1. 全心扩大，多以左侧为著。

2. 瓣叶开放幅度小。

3. 室壁厚度可正常或略厚，搏动弱。

二维：
1. 全心扩大，多以左侧为著。

2. 瓣叶开放幅度小。

3. 室壁厚度正常或略厚；搏动弱。

4．可见房室瓣关闭时瓣叶对合不良。

多普勒：
1. 频谱多普勒：
(1)各瓣口流速低，流量小。

(2) 二，三尖瓣上心房侧常可记录到收缩期负向湍流频谱。

频谱增宽充填。

2. 彩超：
(1) 心腔内血流显色暗淡或不显色。

瓣口血流显色常暗淡细窄。

(2) 收缩期常可见过二，三尖瓣心房侧蓝色为主五色相间返流束。

诊断要点：
1. 全心扩大。

2.瓣叶开放幅度小。

3. 室壁搏动弱。

4. 室壁厚度正常。

5．各瓣口流速低。

6．常有瓣叶返流。

小结：
（1大（全心扩大）2小（瓣叶开放小）3弱（室壁运动幅度弱）4薄（室壁厚度正常）5低（瓣口流速低）6返（瓣叶返流））。