第十九章免疫缺陷病免疫缺陷病（immunodeficiency disease，IDD）是由于遗传因素或其他多种原因造成免疫系统先天发育不全或后天损伤而导致的免疫成分缺失、免疫功能障碍所引起的临床综合病症。
IDD按病因不同分为原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PIDD）和获得性免疫缺陷病（acquired immunodeficiency disease，AIDD）两大类。
IDD的临床表现多样，其共同特点为：①反复、慢性和难以控制的感染，感染的性质与缺陷类型有关。
例如，体液免疫缺陷和吞噬细胞、补体缺陷时，以化脓性细菌感染为主；细胞免疫缺陷时，主要是病毒、真菌、胞内寄生菌感染。
②常伴发自身免疫、超敏反应和炎症性疾病。
免疫缺陷病患者自身免疫病的发生率高达14%。
③易发生肿瘤，特别是淋巴系统恶性肿瘤。
④多数PIDD有遗传倾向。
第一节原发性免疫缺陷病PIDD又称为先天性免疫缺陷病（congenital immunodeficiency disease，CIDD），是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病，常见于婴幼儿。
迄今共发现200多种PIDD，其中150余种已明确致病基因。
2011年WHO和国际免疫协会（IUIS）联合组织会议将PIDD分为八大类，即T、B细胞联合免疫缺陷；以抗体缺陷为主的免疫缺陷病；其他定义明确的免疫缺陷综合征；免疫失调性疾病；吞噬细胞数量、功能先天性缺陷；天然免疫缺陷；自身炎性反应性疾病和补体缺陷。
一、T、B细胞联合免疫缺陷重症联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency disease，SCID）是源自骨髓干细胞的T、B细胞发育障碍或缺乏细胞间相互作用所致的疾病，多见于新生儿和婴幼儿。
T细胞缺陷、B细胞正常的重症联合免疫缺陷病（T-B+SCID）T-B+SCID患者的血液中T细胞显著减少，NK细胞减少或正常，B细胞数量正常或升高但血清Ig降低。
