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原发性免疫缺陷病课件

原发性免疫缺陷病课件
基因突变: 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency, PID)
环境因素相关: 继发性免疫缺陷病（Secondary immunodeficiency ，SID) 或
免疫功能低下（immunocompromise ） 获得性免疫缺陷综合征（Acquired
immunodeficiency syndrome，AIDS)
IgG IgA
B Plasma
IgE
免疫基础理第 论6 版
免疫活性分子
细胞因子（由免疫细胞分泌） 膜蛋白分子（在免疫细胞表面）
-- 粘附分子 -- 各种受体 -- 其它表面标记 其它可溶性免疫分子（补体、免疫球蛋白等）
免疫基础理论
第6版
免疫的本质 免疫系统的组成 免疫反应
免疫基础理论
第6版
免疫反应 :
疫 应答的场所
免疫细胞及发育
THYRUM
Epi. CD3+ CD4+
第6版 TH1
IFN-γ、IL-2
BM
SC
SL
PT
T
CD8+ TH2 IL-4 、5
CTL
CD19+ IgM
CFU
ProB
PreB CD2B0 +
Plasma
IgG
IgM
RBC Plet PMN MØ
B
Plasma
IgA
B Plasma IgE
免疫反应
6 IL-4，5，6，7，8，9，10，11，13，第14，版16，17
Ag
B
IL-1，IL-6，TNF
Tr1
IL-12, IL-18
MØ
IL-1
IL-10 IL-4

免疫缺陷病

免疫缺陷病
免疫功能紊乱
恶性肿瘤患者常伴有免疫功能紊乱，如T细胞亚群失衡、NK细胞活 性降低等。
应用免疫抑制剂风险分析
感染风险增加
免疫抑制剂可以降低免疫系统的功能，使得患者 更容易发生各种感染。
肿瘤复发风险
对于恶性肿瘤患者，应用免疫抑制剂可能会增加 肿瘤复发的风险。
自身免疫性疾病
长期应用免疫抑制剂可能诱发或加重自身免疫性 疾病。
规律作息
保持良好的作息习惯，有助于身 体恢复。
合理饮食
均衡营养，增强身体免疫力。
适当运动
根据身体状况选择合适的运动方 式，增强身体素质。
避免感染
注意个人卫生，避免去人群密集 场所，降低感染风险。
社会心理支持体系构建
心理疏导
为患者提供心理疏导服务，缓解心理压力 。
互助小组
建立免疫缺陷病患者互助小组，加强患者 之间的交流与支持。
预后
免疫缺陷病的预后因病情严重程度、治疗及时性和有效性等因素而异。一般来说，原发性免疫缺陷病患者的预后 较差，需要长期治疗和管理；继发性免疫缺陷病患者在去除病因后，免疫功能可逐渐恢复，预后相对较好。
02
原发性免疫缺陷病
遗传性因素
基因突变
原发性免疫缺陷病通常与 基因突变有关，这些突变 可能影响免疫系统的正常
发育和功能。
遗传方式
原发性免疫缺陷病可以以 常染色体显性、常染色体 隐性或X连锁等方式遗传。
家族聚集性
由于遗传因素，原发性免 疫缺陷病在家族中可能呈
现聚集性发病。
先天性免疫系统异常
免疫器官发育异常
如胸腺、骨髓等免疫器官发育不良或缺失 ，导致免疫细胞生成障碍。
免疫细胞缺陷
T细胞、B细胞等免疫细胞数量减少或功 能异常，影响免疫应答。

免疫缺陷病-原发性免疫缺陷病

免疫缺陷病-原发性免疫缺陷病

.
5
原发性免疫缺陷病-病因
病因不明，可能是多因素所致
遗传因素：基因突变或缺失 宫内因素：感染
风疹病毒 CMV
.
6
原发性免疫缺陷病-分类
命名原则
以分子遗传学基础或功能障碍的机制来命名 Bruton 病 →X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA) Swiss 型 无丙种球蛋白血症 →严重联合免疫缺陷病
感染的部位： 呼吸道、胃肠道、皮肤、全身 以呼吸道最常见
.
26
原发性免疫缺陷病
共同临床表现 ( clinical manifestation)
反复感染 自身免疫疾病 易患肿瘤
.
27
病原体
抗体缺陷——G+菌化脓性感染 T细胞缺陷——病毒、真菌、结核和沙门菌属
等细胞内病原体感染 补体成分缺陷——奈瑟菌属 中性粒细胞功能缺陷——金葡球菌
.
14
2.选择性IgA缺乏症
发病率：我国0.24‰
常显/常隐遗传 男女都可发生 B细胞不能合成转换IgA,只缺乏血清IgA及分泌型IgA 可无症状或患反复呼吸道感染、腹泻、吸收障碍 输全血、血液制品、IVIG出现过敏
50%伴自身免疫疾病和过敏性疾病 预后大多较好
.
15
联合免疫缺陷病
严重联合免疫缺陷病
B细胞计数（CD19、CD20）
.
33
2.T细胞检测
外周血淋巴细胞计数* <1.5×109/L提示T细胞减少
迟发皮肤超敏反应* 代表TH1细胞功能 应同时进行5种以上抗原皮试
T细胞及其亚群数量检测（CD3、CD4、CD8） T细胞功能检测
.
34

医学免疫学(应用型创新规划教材)PPT课件 免疫缺陷病

医学免疫学(应用型创新规划教材)PPT课件 免疫缺陷病

四、补体缺陷病
（一）遗传性血管神经性水肿（hereditary angioneurotic edema，HAE） HAE是由C1INH基因缺陷所引起的一种常染色体显性遗传病。C1INH缺乏不 能有效抑制C1活化，引起C2裂解失控，C2a产生过多，导致血管通透性增高。 患者表现为反复发作的皮肤黏膜水肿，若水肿发生于喉头可导致窒息死亡。
二、以抗体缺陷为主的免疫缺陷病
（二）普通变异型免疫缺陷病（common variable immunodeficiency，CVID） CVID是一种常见的低丙种球蛋白血症，又称成人型低丙种球蛋白血症，为一 组遗传方式不定、病因不明确、主要影响抗体合成的PIDD。大多数CVID是由 于T细胞功能异常不能提供有效的辅助信息，导致B细胞不能合成抗体和发生 类别转换。
（一）HIV的分子生物学特征
HIV属逆转录病毒，分为HIV-1和HIV-2两型。约95%的AIDS由HIV-1引起。
二、获得性免疫缺陷综合征
（二）HIV感染免疫细胞的机制
二、获得性免疫缺陷综合征
（三）HIV损伤免疫细胞的机制
1.CD4+T细胞 HⅣ直接杀伤靶细胞；HⅣ间接杀伤靶细胞；HIV直接诱导细胞凋亡。 2.B细胞 出现高丙种球蛋白血症并产生多种自身抗体。 3.巨噬细胞 HIV 可随单核/巨噬细胞游走至全身广泛播散。
概述
免疫缺陷病（immunodeficiency disease，IDD）是免疫系统先天发育障碍 或后天损伤所致免疫功能低下或缺陷引起的一组临床综合征。 分类：原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PIDD）
获得性免疫缺陷病（acquired immunodeficiency disease，AIDD） 特点：①反复、慢性、难以控制的感染；

原发性免疫缺陷病PPT

原发性免疫缺陷病PPT
– 细胞因子
调节免疫应答及免疫细胞与炎性细胞的相互反应 新生儿呈Th2偏移
13
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性体液免疫（B细胞免疫）
– 骨髓：是B细胞分化成熟的场所 – B细胞
• 在抗原刺激和细胞因子诱导分化为浆细胞 产生免疫球蛋白（Ig）
• 足月新生儿B细胞数量略高于成人
14
小儿免疫系统发育及特点
抗
维清
免识
感
持 自
除 衰 老
身、
疫 监
别 、 清
视除
染
稳 定
死 亡 和
功 能
突 变 细
损
胞
伤
细
胞
5
免疫基础理论
• 免疫系统的组成 • 免疫器官和组织
中枢免疫器官：骨髓和胸腺 • 外周免疫器官：淋巴结、脾
6
免疫基础理论
• 免疫系统的组成
免疫细胞 T、B淋巴细胞和吞噬细胞等 免疫活性分子 免疫球蛋白、细胞因子和其他免疫分子等
16
g/L
14 12 10 8 6 4 2
Total IgG
Baby IgG
Maternal IgG 0.6
1 3 5 6ms 2 4 8 10 12yrs
生后血清免疫球蛋白IgG的浓度变化
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性体液免疫—免疫球蛋白
IgM：
不能通过胎盘 胚胎第12周即能合成，个体发育最早的Ig 脐血含量极低，新生儿脐血IgM过高提示宫内感染（ IgM >0.2～0.3g/L) 3～4月为成人的50%，1岁时为75%，于6～8岁达成 人水平 IgM是抗G-杆菌的主要抗体
体相关性疾病
原发性免疫缺陷病分类
疾

免疫缺陷病

免疫缺陷病

Department of Pathogenic Microbiology and Immunology, Medical School of Xi’an Jiaotong University
1. DiGeorge综合征
先天性胸腺发育不全（congenital thymicaplasia）。 特征：胸腺缺如或发育不良而导致的T细胞功能缺陷。
Department of Pathogenic Microbiology and Immunology, Medical School of Xi’an Jiaotong University
性联无免疫球蛋白血症（XLA）Bruton 病
白蛋白
球蛋白
a1
a2
b
g
（ a）
（ b）
（c）
Department of Pathogenic Microbiology and Immunology, Medical School of Xi’an Jiaotong University
Department of Pathogenic Microbiology and Immunology, Medical School of Xi’an Jiaotong University
免疫细胞分化途 径与免疫缺损
先天无粒 细胞血症
干细胞 淋巴干细胞
体液免疫缺陷的特点
①胞外菌感染的易感性增高； ②对肠道病毒和肠道寄生虫易感性增高；
③生长发育迟缓；
④伴有自身免疫病，恶性肿瘤发生率增高； ⑤外周血B细胞↓ ，血清免疫球蛋白↓ ，Th ↓或Ts↑。
Department of Pathogenic Microbiology and Immunology, Medical School of Xi’an Jiaotong University

人类免疫缺陷病毒HIVppt课件

急性感染期
HIV大量复制，CD4+ T细胞数量 急剧下降，出现病毒血症和免疫
系统急性损伤。
无症状感染期
病毒复制趋于稳定，CD4+ T细胞 数量缓慢下降，免疫系统逐步受损 。
艾滋病期
CD4+ T细胞数量降至临界值以下， 免疫系统严重受损，出现各种机会 性感染和恶性肿瘤。
04
临床表现与诊断方法
急性期、无症状期和艾滋病期表现
Hale Waihona Puke 01急性期通常在感染HIV后的2-4周内出现，表现为发热、头痛、恶心、呕吐、
腹泻、皮疹、淋巴结肿大等症状。
02
无症状期
急性期过后，患者进入无症状期，此阶段可持续数月至数年不等。期间
患者可能无明显症状，但病毒仍在体内复制，逐渐破坏免疫系统。
03
艾滋病期
随着免疫系统严重受损，患者进入艾滋病期，出现各种机会性感染和恶
通过检测血液中CD4+T淋巴细胞的数量来评估免疫系统受损程度。正常情况下，CD4+T 淋巴细胞数量应该在一定范围内，而HIV感染会导致其数量显著下降。
05
治疗策略与药物选择
抗逆转录酶药物
核苷类逆转录酶抑制剂（NRTIs）
通过阻止病毒RNA逆转录为DNA来抑制病毒复制，常用药物有齐多夫定、拉米 夫定等。
02
HIV结构与生命周期
HIV病毒结构组成
01
02
03
核心结构
包括病毒的RNA基因组以 及与之紧密结合的逆转录 酶等酶类。
衣壳蛋白
包裹核心结构，维持病毒 颗粒的完整性。
脂质包膜
来源于宿主细胞，包含病 毒特有的糖蛋白，如 gp120和gp41。
复制过程及生命周期

免疫缺陷病-临床免疫学


3.选择性IgA缺陷病（selective IgA deficiency）：
最常见的选择性Ig缺陷，常染色 体显性或隐性遗传。
发病机制：具有IgA受体的B细胞发 育停滞，不能分化成为分泌IgA的浆 细胞。
选择性IgA缺陷病的免疫学特点：该病特征是 血清IgA水平异常低下＜50mg/L，分泌型IgA 含量低，而IgG和IgM正常。 临床特点：患者多无明显症状，或仅表现为呼 吸道、消化道和泌尿道反复感染，少数患者可 出现严重感染，常伴有自身免疫病和超敏反应 性疾病。
XHM的免疫学特点：血清IgM升高 （正常1.5g/L）而IgG、IgA、IgE水 平低下，外周血和淋巴组织中有大 量分泌IgM的浆细胞。
XHM的临床特点：临床上此类患儿常 于1~2岁时发生反复感染,尤其是呼吸 道感染，比低水平免疫球蛋白缺陷 病表现更为严重。约有12％~40％可 并发卡氏肺囊虫感染。
1.先天性胸腺发育不全（DiGeorge 综合征）
胚胎三、四咽囊发育障碍→先天胸腺发育不良，伴随甲状旁 腺、主动脉弓、唇、耳发育不良
细胞水平： T细胞不能成熟（随年龄增长T细胞能在胸腺外 成熟）
表现：血中T cell缺乏，细胞免疫缺陷
症状：易患病毒、真菌感染，移植物抗 宿主反应，接种减毒活疫苗可引 起严重不良反应，自身免疫病， 恶性肿瘤
门诊化验：WBC 7.6×109 N 78% L 22% 胸透：支气管较粗乱，左下肺有小片状阴影。
入院后实验室检查：
血常规：Hb 94.8g/L （110~150）； RBC 3.15×1012/L （3.5~5×1012/L）； WBC 7.5×109/L （4~10× 109/L ）； N 75%， L 25%
主要表现（四大临床症状）

人类免疫缺陷病毒相关神经认知障碍的影像诊断专家共识解读PPT课件

别诊断至关重要。
鉴别诊断要点
包括详细询问病史、全面体格检查 、相关实验室检查以及影像学检查 等，以排除其他可能导致神经认知 障碍的疾病。
提示
医生在鉴别诊断过程中应保持警惕 ，对于疑似病例应及时进行进一步 检查，以避免漏诊和误诊。
误诊原因分析及避免策略
误诊原因分析
导致误诊的原因主要包括医生对疾病认识不足、临床表现不典型、检查手段不完善等。
HIV相关脑血管病变
HIV相关肿瘤
如脑动脉瘤、脑血栓等，CT和MRI可表现 为血管狭窄、闭塞或动脉瘤形成等，有助 于及时诊断和治疗。
如淋巴瘤、卡波西肉瘤等，CT和MRI可表 现为颅内占位性病变，有助于确定肿瘤位置 和大小。
04
专家共识解读：诊断标准与鉴别 诊断要点
诊断标准明确及依据阐述
明确的诊断标准
避免策略
提高医生对疾病的认识和诊断水平，加强临床与影像科医生的沟通协作，完善检查手段，对于疑似病例进行多学 科会诊等，以降低误诊率。同时，患者及其家属也应积极配合医生进行诊断和治疗，提供准确的病史信息和相关 检查结果。
05ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
治疗策略及预后评估中影像诊断 价值
治疗策略制定中影像诊断支持作用
确定病变范围及程度
引言
背景与目的
背景
人类免疫缺陷病毒（HIV）感染 可导致神经认知障碍，严重影响 患者生活质量。
目的
通过影像诊断技术，早期发现、 准确评估HIV相关神经认知障碍 ，为患者提供及时有效的治疗。
专家共识意义
提高诊断水平
专家共识汇集了国内外影像诊断领域 的最新研究成果和临床经验，有助于 提高HIV相关神经认知障碍的诊断水 平。
MRI是一种无创、无辐射的影像学检查方法，具有高分辨率和多参数成像的特 点，能够清晰地显示脑部细微结构和病变。

免疫缺陷疾病PPT课件

监测网络
建立免疫缺陷疾病的监测网络，收集和分析相关数据，及时掌握疾病流行趋势和动态变 化。
建立完善的预防与控制体系
预防策略
制定针对免疫缺陷疾病的预防策略，包括疫苗接种、生活方式的调整、环境改善等方面，降低疾病发生的风险。
控制措施
采取有效的控制措施，如隔离治疗、追踪接触者、消毒等，防止疾病传播和扩散。
环境因素
感染、药物、辐射等环境因素也可能 导致免疫系统受损，引发免疫缺陷疾 病。
03
免疫缺陷疾病的临床表现
感染易感性增加
总结词
免疫缺陷疾病患者由于免疫系统功能受损，对感染的抵抗能力降低，容易感染 各种病原体。
详细描述
免疫缺陷疾病患者的感染易感性增加，容易感染细菌、病毒、真菌等病原体， 常常出现反复感染、感染难以控制等症状。常见的感染包括肺炎、肠道感染、 皮肤感染等。
THANKS
感谢观看
免疫活性分子
包括抗体、补体、细胞因 子等，它们在免疫应答和 信号传递过程中发挥重要 作用。
免疫系统的正常运作
识别自我和非我
免疫系统能够识别和区分 自身组织和外来病原体， 从而对非我成分产生免疫 应答。
记忆功能
免疫系统具有记忆功能， 能够记住曾经接触过的病 原体，并在再次接触时快 速启动免疫应答。
调节机制
免疫系统通过多种调节机 制，如负反馈调节等，来 维持自身稳定和正常的免 疫应答。
02
免疫缺陷疾病介绍
免疫缺陷疾病的定义与分类
免疫缺陷疾病的定义
免疫缺陷疾病是指由于免疫系统发育不全或遭受损害，导致免疫功能不全或丧失 ，从而引发一系列感染、炎症和自身免疫性疾病。
免疫缺陷疾病的分类
根据发病原因，免疫缺陷疾病可分为先天性免疫缺陷疾病和获得性免疫缺陷疾病 两大类。先天性免疫缺陷疾病是由于遗传因素导致的免疫系统发育不全，而获得 性免疫缺陷疾病则是由其他疾病或药物等因素引起的免疫系统损害。
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• 分原发性和继发性
原发性免疫缺陷病分类（七大类）
以抗体缺陷为主的体液免疫缺陷（50%） 联合免疫缺陷（20%） 吞噬细胞数量和功能缺陷（18%） 以T淋巴细胞缺陷为主的细胞免疫缺陷（10%） 补体缺陷（2%） 免疫缺陷伴其它重要特征 免疫缺陷伴随或继发于其它先天性或遗传性疾病
发病率
易伴发的自身免疫性疾病
关节炎 SLE，JRA 血细胞减少症 ITP 中性粒细胞减少 克隆氏病 SLE 溶血性贫血
肿瘤
免疫缺陷病患儿发生肿瘤的机 会比正常人群高100-300 倍
原发性免疫缺陷病预警症状
病史
一年中有8次以上中耳炎, 一年中有2次以上严重鼻窦炎 一年中有2次以上肺炎 在非常见部位发生深部感染2次以上 反复发生深部皮肤或脏器感染 需要应用静注抗生素才能清除感染 非常见或条件性致病菌感染 家庭有PID病史者
➢ 循环B细胞显著，通常占总淋巴细胞0.5%以下 ➢ T淋巴细胞细胞的数量和功能均无损 ➢ btk基因缺损，基因定位于X染色体长臂Xq21.3-22位置
T细胞亚群变化
B细胞和NK细胞变化
Btk基因突变
cDNA mutation: Exon10F
989_999delTGA CTCGGAGTins GGTGGTATTC CAAA
内感染的可能 ➢ 生后2-3周的婴儿可在眼泪和唾液中检测到IgA ➢ IgA的生物学作用主要是局部粘膜的免疫保护
新生儿出生时细胞免疫
➢ T细胞总数不少 ➢ CD4+T细胞相对较多，CD4/CD8比例高达3~4，
因而易患感染 ➢ Th2细胞功能相对亢进，易患过敏性疾病 ➢ CD45RA+T细胞比例较大，CD45RO+T细胞比
➢ 母体的IgM不能通过胎盘，出生时胎儿自身合成的 血清IgM含量小于200-300mg/L
➢ 正常新生儿出生4-7天以后IgM迅速上升，可能与肠 道细菌抗原刺激导致的IgM免疫应答有关
➢ 如果增高，提示新生儿在宫内受到了“非己”抗原 的刺激，可能存在着宫内感染
新生儿出生后IgA的发生
➢ 不能通过胎盘，1岁时20%，12岁时达成人提示宫
反复感染 自身免疫性疾病 肿瘤
感染
严重感染、 不易治疗好的感染、 反复感染、 条件性致病菌感染、 反复腹泻、
自身免疫性疾病
免疫缺陷病患儿发生自身
免疫疾病的机会比正常人 群高（0.01%~14%）
与自身免疫相关的免疫缺陷病
X性联无丙种球蛋白血症 选择性IgA缺乏症 普通变异型免疫缺陷病 胸腺发育不全 高IgM血症 慢性肉芽肿病 补体缺陷 湿疹-血小板减少伴免疫缺陷
症状
生长发育仃滞 缺乏淋巴结或扁桃体 皮肤病变:毛细血管扩张,出血点 皮肤霉菌,红斑性狼瘡样皮疹 共济失调(A-T) 一岁以后出现的鹅口瘡 口腔溃疡
实验室检查：
血清免疫球蛋白 IgG，IgM，IgA（B细胞功能） CD3，CD4，CD8 （T细胞亚群） CD19（ B细胞数量） CD56/16（ NK 细胞 ） 白细胞计数或四唑氮兰试验（ NBT吞噬功能） 补体
例较少 ➢ 细胞因子产生不足：IFN-γ和IL-4等
免疫缺陷病定义 （immunodeficiency，ID）
是指免疫系统的器官，免疫活性细胞（如淋巴细胞、吞 噬细胞）及免疫活性分子（免疫球蛋白、淋巴因子、补 体和细胞膜表面分子）发生缺陷引起的某种免疫反应缺 失或降低，导致机体防御能力普遍或部分下降的一组临 床综合症。
临床特点
➢ 男性 ➢ 4 ~ 6月龄以后起病 ➢ 反复化脓性细菌性感染 ➢ 多为呼吸道感染，也有全身感染
免疫学特征：
➢ 几乎没有生成抗体的能力，各类免疫球蛋白浓度低下 IgG < 2g/L ( <200mg/dl ) IgA <0.02g/L ( <2mg/dl ) IgM <0.1g/L ( <10mg/dl )
IgG亚类（1~4） 胸腺：X 线检查 细胞因子： IL-2，IL2R，IFN，IFNR 细胞表面分子：CD18 基因检测：BTK ，CD40L，WASP
几种常见的原发性免疫缺陷病
联合免疫缺陷（14） 以抗体缺陷为主的体液免疫缺陷（10） 以T淋巴细胞缺陷为主的细胞免疫缺陷（9） 免疫缺陷伴其它重要特征（3） 吞噬细胞数量和功能缺陷（12） 补体缺陷（16） 免疫缺陷伴随或继发于其它先天性或遗传性疾病
水平的年龄为：IgG1为5岁；IgG3在10岁左右； IgG2和IgG4约为14岁
➢ 脐血IgG等于或稍高于母体水平(超过母体水平10%) ➢ 母体IgG出生后逐渐被分解代谢 ➢ 6个月时母体来源IgG全部消失，因此3~6月龄婴儿血
清IgG水平降到最低点，尤其是IgG2和IgG4的含量 更低
新生儿出生后IgM的发生
➢ 以活产婴计算：1/10000 （1981年日本和1983年澳洲的报道）
➢ 香港报道：1/8000 ➢ 目前我国大陆尚无统计学报道 ➢ 按1/10000的发病率，我国每年新出生的
2500万新生儿中应有2500个，累计病例至 少3~8万 ➢ 我院30年来（1970年）共发现100多例
临床表现（三大症状）
免疫缺陷病
小儿免疫系统发育
新生儿出生后IgG的发生
➢ 可达正常成人水平 ➢ 但自身合成的数量很低，主要是来自母体 ➢ 1岁时IgG达到成人的60%，6岁时才能达到成人
100%的水平。 ➢ IgG分为IgG1、IgG2、IgG3和IgG4四个亚类， ➢ 自身合成IgG各亚类的发育过程不全相同，达成人
（41）
➢ X连锁无丙种球蛋白血症 ➢ 选择性IgA缺陷 ➢ 胸腺发育不全 ➢ 联合免疫缺陷病
➢ Ｘ连锁无丙种球蛋白血症 （X-linked agammaglobulinaemia，XLA ） ➢ 又称Bruton病（1952年发现） ➢ 1993年发现本病与编码前B细胞胞浆内酪氨酸激酶
（pre B-cell cytoplasmic tyrosine kinase，btk） 基因突变有关 ➢ 突变可致B细胞发育的信号传导受到障碍，使B细 胞分化受阻，导致成熟B淋巴细胞大量减少 ➢ 突变的形式多样，目前文献报道有118种以上。