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孕妇做耳聋基因十五项有什么近年来，随着科技和医疗的发展，越来越多的孕妇开始接受耳聋基因检测。
耳聋基因检测是一种通过分析某些基因的变异来确定一个人是否携带耳聋的遗传基因。
这项检测可以帮助孕妇预测自己或未出生的孩子是否会患有耳聋。
本文将为您介绍孕妇做耳聋基因十五项检测的相关知识。
一、耳聋基因十五项的内容孕妇做的耳聋基因十五项检测是基于孩子的基因进行的，属于新一代测序技术。
该检测项目能够覆盖多种耳聋基因的检测，包括大约15种遗传耳聋的主要基因突变，能够检测遗传性的耳聋和致聋基因。
其中包括以下的项目：1. GJB2基因2. SLC26A4基因3. MT-RNR1基因4. 12S rRNA基因5. CDH23基因6. MYO7A基因7. COCH基因8. TMC1基因9. WFS1基因10. LOXHD1基因11. ESPN基因12. POU3F4基因13. OTOF基因14. ACTG1基因15. GJB3基因二、治疗方法对于孕妇做的耳聋基因十五项检测结果呈阳性的情况，需要及时进行干预和治疗。
1.植入助听器植入助听器是一种常见的治疗耳聋的方法。
通过手术将助听器植入患者的耳朵，可以增强听力，改善听力障碍。
不过，孕妇不宜进行此类手术，需等孕期结束后再行手术。
2.使用人工耳蜗人工耳蜗是一种通过外部设备将声音传至内耳的治疗方案。
在某些情况下，人工耳蜗也可以用来治疗耳聋。
3.影响听力的药物某些药物如氨基糖苷类等，会对听力产生不良影响，在治疗中应限制使用。
孕妇在任何情况下都不应自行服用药物，应该要咨询医生维护孕妇和胎儿健康。
4.手术治疗对于某些特别严重的耳聋，可能需要通过手术进行治疗，例如通过托槽和其他手术形式进行。
三、注意事项1.选择合适的医院孕妇在进行耳聋基因十五项检测时，务必要选择正规、有资质的医院或检测机构进行检测。
检测机构应该能够提供完整的检测报告和解读，避免因为检测不标准或结果不准确导致给胎儿或产妇不好的影响。
检测耳聋基因实验报告研究背景耳聋是一种常见的感知器官缺陷，影响着全球数百万人口的听觉能力。
据世界卫生组织的数据，约有4660万人在全球范围内患有严重的耳聋问题，其中大部分是由遗传因素引起的。
因此，了解耳聋的遗传基础对于预防和治疗耳聋至关重要。
本实验旨在检测耳聋相关基因的存在，以帮助进一步了解耳聋的遗传机制。
实验设计样本收集本实验中，我们收集了100个来自不同地区、不同年龄和性别的样本，其中包括耳聋患者和正常人群。
所有的样本采集工作均在伦理审查委员会的指导下进行，并征得了每个受试者的知情同意。
DNA提取我们从每个受试者的全血样本中提取了DNA。
采用常规的DNA提取方法，包括细胞裂解、蛋白质沉淀、DNA沉淀等步骤，最终获得高质量的DNA样本。
耳聋相关基因检测根据文献研究和数据库查询，我们选择了九个与耳聋相关的常见基因进行检测，包括GJB2、GJB3、SLC26A4、MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、TMC1和TECTA。
使用聚合酶链式反应（PCR）扩增这些基因的特定区域，并进行限制性内切酶切割试验或测序分析，以检测这些基因的突变。
实验结果经过耳聋相关基因的筛选和检测，我们获得了以下结果：基因突变类型突变频率突变位点:-: :-: :-: ::GJB2 缺失3% c.35delGGJB3 基因敲除1% 多个位点SLC26A4 缺失5% c.2168delAMYO7A 点突变2% c.101T>CUSH1C 插入突变1% c.2167_2168insACDH23 缺失4% c.6326delGPCDH15 缺失2% c.3165delCTMC1 点突变3% c.1001G>ATECTA 点突变1% c.546C>T结果表明，在100个受试者中，GJB2、SLC26A4、CDH23和TMC1这四个基因的突变频率较高，分别为3%、5%、4%和3%。
而其他基因的突变频率较低，不超过2%。
耳聋易感基因检测试剂盒实验标准操作程序1.项目概述耳聋是一种严重影响人类生活质量的常见先天性疾病，它可以由单一基因突变或不同基因的复合突变引起，也可由环境因素（如医疗因素，环境暴露，创伤，药物等）或基因和环境两者共同作用而致。
在世界范围内，每1000名新生儿中就有1名先天性耳聋患儿，50% 患儿的耳聋与遗传因素有关。
70%的遗传性耳聋不伴有其他症状，称为非综合征性耳聋 ( nonsyndromic hearing impairment, NSHI)。
非综合征耳聋是最常见的感音神经性聋，可以分为常染色体显性（DFNA，15％~ 20%）、常染色体隐性（DFNB，80%）、性连锁（DFN X-linked，1%）和线粒体遗传性耳聋（1%）四类。
迄今为止，共有114个耳聋位点见诸报道（54个为常染色体显性位点，60个为常染色体隐性位点）。
40余个感音神经性耳聋基因和更多的综合征耳聋基因被克隆。
据中国残疾人联合会网站统计，中国6000万残疾人口中2100万为听力残疾者。
听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人并以每年新增3万聋儿的速度在增长。
研究表明，大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者也是由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。
因此，需要开展耳聋基因检测，对于由明确检测到的基因缺陷致病的患者及早进行干预治疗与预防措施，提高患者的生活质量，降低患耳聋的风险度。
2.测定原理本试剂盒采用了PCR体外扩增和DNA反向点杂交相结合的DNA芯片技术。
采用生物素标记的引物分别对耳聋易感基因突变区域进行特异性扩增，将扩增产物与标记不同突变类型耳聋易感基因探针的尼龙膜在导流杂交仪上进行导流杂交，然后通过化学显色对结果进行判读。
3.样品采集和制备3.1. 标本采集：①成人男性和女性及患儿：采用无菌抗凝管(添加抗凝剂)，抽取静脉血2ml耳聋易感基因检测试剂盒实验标准操作程序生效日期：混匀，拧紧瓶盖并标上病人编号。
耳聋基因！听力障碍的主要原因，我们可以检测我国是世界上耳聋人数最多的国家，携带耳聋基因突变的人群达到7000-8000万，每年还新出生3万余名聋儿，防聋治聋工作任务艰巨。
研究表明有将近70%的耳聋致病原因由遗传因素引起。
已确定的耳聋基因多达200多种，而GJB2、SLC26A4、mtDNA12S rRNA引起的耳聋在耳聋致病原因中高达40%。
GJB2基因突变是最常见的致聋因素，可导致先天性重度、极重度聋。
SLC26A4基因突变是第二大致聋因素，可引起大前庭导水管综合征性耳聋。
由mtDNA12S rRNA A1555G和C1494T突变所导致的耳聋占1.87%。
耳聋遗传方式多样，有常染色体隐性，常染色体显性，伴性遗传等，临床上以常染色体隐性遗传多见。
GJB2、SLC26A4大部分病例表现为隐性遗传，即单个杂合不引起听力障碍，纯合或者复合杂合才表现出听力障碍。
正常听力人群中有5-6%的人有这两个基因的携带，如果夫妻双方都为携带状态，那么生育的孩子有25%的风险为纯合或者复合杂合，即表现为听力障碍。
mtDNA12S rRNA为氨基糖苷类抗生素敏感基因，有该基因突变的人群对氨基糖苷类的抗生素尤其敏感，如果接受了这类抗生素的注射，往往表现为“一针致聋”。
该基因是母系遗传，如果孕妇筛查出有该基因的突变，所生育的孩子均携带该基因的突变，以后应终身避免使用该类抗生素，所以该基因的筛查有强烈的预警作用。
我们常常遇到一对听力正常的夫妻带着一个听力障碍的孩子来咨询，为什么我们夫妻二人家里没有耳聋家族史也会生育出一个听力异常的孩子？这种情况经过基因检测，多数能检测出GJB2或者SLC26A4基因的杂合突变。
明确了基因缺陷的夫妻在生育二胎的时候就可以在怀孕16周的时候进行羊水穿刺产前诊断，通过对胎儿基因型的检测来预知二胎的听力情况。
理论上有相同致聋基因携带的夫妻每生育一胎，胎儿的患病风险为1/4，听力正常但有单杂合携带的风险为1/2，完全正常的概率为1/4。
耳聋基因检测是通过分析个体的基因组来确定与耳聋相关的遗传变异。
以下是常见的耳聋基因检测方法及其原理：
1. Sanger测序：Sanger测序是一种传统、经典的基因测序方法。
它通过将待测样本DNA片段进行扩增，然后使用DNA 聚合酶和剪切酶对扩增产物进行测序。
通过比对测序结果与参考基因组，可以鉴定个体是否携带与耳聋相关的突变。
2. 基于芯片的检测方法：这种方法使用特制的芯片或芯片阵列来同时检测多个耳聋相关基因的突变。
芯片上包含了预先设计好的探针，这些探针可以与特定的基因片段结合。
检测过程中，待测样本DNA片段与芯片上的探针发生杂交反应，通过芯片上的信号检测技术，可以确定样本中的突变情况。
3. 下一代测序（NGS）：NGS是一种高通量、高效的基因测序技术。
它通过同时测序多个DNA分子，可以快速、准确地确定个体的基因组序列。
对于耳聋基因检测，NGS可以检测多个耳聋相关基因的突变，捕捉并分析大量的遗传变异，提供更全面的基因信息。
4. RT-PCR：逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）是一种能够检测基因表达水平的方法。
在耳聋基因研究中，RT-PCR可用来
检测耳聋相关基因在耳部组织中的表达水平，以确定是否存在异常表达。
这些方法在耳聋基因检测中发挥了重要作用。
通过对个体的基因进行检测和分析，可以帮助识别与耳聋相关的遗传突变，为早期干预和治疗提供依据，并为家族遗传咨询和基因筛查提供重要参考。
需要注意的是，耳聋是一个复杂的遗传疾病，除了单基因突变外，还可能受到环境和多基因相互作用的影响，因此仅通过基因检测无法完全解释耳聋的发生机制。
线粒体耳聋基因(mtDNA) 突变检测标准操作程序1 检验目的保证受检者线粒体(mtDNA)耳聋基因突变检测的准确、可靠。
2 检验原理采用 PCR 扩增和基因测序方法检测 mtDNA A1555G、C1494T 两个位点基因突变情况。
3 性能参数3.1 敏感性：PCR 测序所需模板的量较少，一般 PCR 产物需 30~90ng，单链 DNA 需 50~100ng，双链 DNA 需 200~500ng；3.2 特异性：采用 BigDye 荧光标记终止底物循环测序试剂盒，一般可测 DNA 长度为 650bp 左右；3.3 精确度：DNA 测序精确度为(98.5±0.5) %；3.4 简便安全：采用 ABI3130 自动化测序仪，能自动灌胶、自动进样、自动数据收集分析等。
3.5 快速：每组基因测序可在 40min 完成。
4 原始样品系统外周血。
5 容器和添加剂类型EDTA 抗凝管(血常规管)。
6 所需设备和试剂6.1 仪器设备ABI9700 PCR 仪，ABI3130 测序仪，凝胶成像系统。
6.2 试剂盒6.2.1 提取外周血DNA：采用上海赛百盛试剂盒快速提取外周血 DNA；6.2.2 Axygen 公司提供的胶回收试剂盒；6.2.3 ABI 公司提供的 BigDye 测序反应试剂盒：主要试剂是BigDye Mix，内含 PE 专利四色荧光标记的 ddNTP 和普通 dNTP ，AmpliTaq DNA polymerase FS，反应缓冲液等；6.2.4 测序反应产物纯化：醋酸钠/乙醇法纯化 PCR 产物。
7 校准程序厂家工程师完成。
8 程序步骤8.1 全血 DNA 提取试剂盒提取 DNA8.1.1 GN 结合液预热澄清后使用；8.1.2 将 0.3-0.5ml 全血加入到 1ml 纯化树脂中，颠倒混匀 5-6 次。
室温下温育 3min，期间颠倒混匀一次， 5000rpm 离心 3sec，收集沉淀；8.1.3 用 1ml GN 结合液将纯化树脂悬浮，颠倒混匀， 5000rpm 离心 3sec，收集沉淀；8.1.4 用 0.5ml 漂洗液漂洗纯化树脂两次，颠倒混匀， 5000rpm 离心 3sec，收集沉淀；8.1.5 用 0.8ml 无水乙醇悬浮，装入离心纯化柱， 12000rpm 离心 1min ，倒掉废液收集管中的乙醇，再次离心 1min，尽量除尽乙醇；8.1.6 将离心纯化柱套入一个干净的 1.5ml 离心管中，加入 100μl 超纯水于纯化树脂中，室温下放置 3min ，12000rpm 离心 2min ，-20C备用。
耳聋常见基因检测知情同意书
听力语言残疾居我国各类残疾之首。
超过60%的聋病与遗传因素相关，针对我国常见致聋基因突变位点进行基因芯片检测，对聋病早发现早诊断早预防有重要意义。
此外，还可为携带耳聋性药物高敏基因突变者提供用药指南，避免药物性耳聋的发生。
耳聋基因检测声明：
1.由于与遗传性耳聋相关的基因数量众多、遗传方式多样，存在高度的遗传异质性。
本筛查范围涵盖GJB2基因35 del G、176 del 16、235 del C、299 del A T，GJB3
基因538 C>T，SLC26A4基因2168 A>G、IVS 7-2 A>G，线粒体12S rRNA基因
1555A>G和1494 C>T等4个基因的9个位点，为中国人群遗传性耳聋相关基因
的突变热点，约占中国人遗传性耳聋的80%，罕见、未知耳聋基因未包含在本次
检测中。
2.与任何检测一样，由于方法学的局限性，检测可能出现假阳性或假阴性结果。
尽
管已采取相应防范措施，但在极少数情况下，仍有出现假阳性或假阴性的可能，
希望您能理解。
3.本检测仅用于诊断耳聋的遗传学病因，而无法改善受检者耳聋的现状。
受检者意见：以上情况已向我（我们）详细介绍，确认对耳聋基因检测的相关内容表示知情和理解，我（我们）同意进行耳聋基因检测并将如实提供相关信息。
签名：日期：
耳聋常见基因检测申请单。
耳聋基因位点
耳聋基因位点是指与耳聋相关的基因中有特定的变异位点。
这些位点可能是单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）或其他类型的变异。
这些位点的变异可能导致耳蜗发育异常、听神经功能障碍或内耳感受细胞损害等，从而引起耳聋。
通过研究耳聋患者和正常人群的基因组序列，科学家已经发现了许多与耳聋相关的基因位点。
一些常见的耳聋基因位点包括GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1等。
这些基因位点的变异与遗传性耳聋、职业性耳聋和药物引起的耳聋等相关。
研究耳聋基因位点对于了解耳聋的遗传机制、早期诊断和个体化治疗非常重要。
通过检测个体的基因序列，可以确定其是否携带与耳聋相关的变异位点，并采取相应的预防或干预措施。
然而，需要注意的是，耳聋是一个复杂的多因素性疾病，不仅与基因变异有关，还与环境因素和生活方式等诸多因素相互作用。
因此，仅研究耳聋基因位点是不足以全面解释耳聋的发生和发展的。
新生儿遗传性耳聋基因筛查项目新生儿遗传性耳聋是指由遗传因素引起的听力障碍。
在全球范围内，约有6000个新生儿出生时患有严重的遗传性耳聋。
早期检测能够帮助医生更早地介入治疗，提高治疗效果，从而提高患儿的生活质量。
意义基因筛查项目可以通过检测新生儿的遗传物质，确定是否存在导致遗传性耳聋的基因突变。
筛查的早期发现可以帮助医生制定更为有效的治疗方案，还可以为未来的胎儿诊断提供基础数据。
流程新生儿遗传性耳聋基因筛查项目通常在出生后的前几天完成。
其具体流程如下：1.采集婴儿DNA样本：医生从新生儿体内采集DNA样本，并用专业的设备进行分离和提取。
2.样本检测：样本会经过一系列的实验室检测，以确认是否存在耳聋相关的基因突变。
3.订单生成：若样本中检测出患有耳聋相关基因异常，则会生成相关的治疗订单，同时提供相关医疗建议。
4.结果反馈：通常，整个测试流程需要7-10个工作日，医生会将结果通知患者和相关医护人员。
如果结果呈阳性，则需要及时采取治疗措施。
注意事项1.项目测序的精度极高，但是并不能排除所有耳聋相关基因检测异常。
若发现遗传性耳聋征兆，医生仍需对新生儿进行推荐的检测流程。
2.项目主要针对的是新生儿遗传性耳聋，因此不适用于其他类型的听力障碍。
3.对于遗传性耳聋患者的家属，可以考虑进行相应的基因检测。
如果新生儿的家族中存在类似病例，建议在孕期进行遗传性耳聋基因筛查。
遗传性耳聋是一种不可逆的听力障碍，对患者和家庭都会带来长期的负面影响。
新生儿遗传性耳聋基因筛查项目是一种可靠的筛查方法，可以有效预防和治疗遗传性耳聋病例。
我们希望相关部门能够积极支持并推行这项项目。
十五项耳聋基因芯片联合一代测序检测聋儿家庭的致聋变异分析林颖; 周枫; 黄利芬; 张群慧; 王兴君; 王淑杰; 于锋【期刊名称】《《中华耳科学杂志》》【年(卷),期】2019(017)005【总页数】6页(P716-721)【关键词】基因芯片; Sanger法; 序列测定; 非综合征型耳聋; 易感基因【作者】林颖; 周枫; 黄利芬; 张群慧; 王兴君; 王淑杰; 于锋【作者单位】广州市第十二人民医院(广州医科大学附属广州市耳鼻咽喉头颈外科医院) 广州510620【正文语种】中文【中图分类】R764近10年来，随着遗传性耳聋基因诊断技术的快速发展及广泛推广，遗传性耳聋已被大量研究，其中非综合征型耳聋（nonsyndromic hearing impairment，NSHI）仍占绝大多数，虽然不同国家、地区、民族、年龄的致聋基因变异有差异性，但流行病学大数据显示我国非综合征型耳聋的最常见致聋基因为GJB2、SLC26A4、线粒体基因。
因此致聋热点变异筛查对了解人群中携带率、指导高危人群优生优育、新生儿听力、用药规范等极为重要；而通量高、花费少、接受度广的技术则是快速精准诊断的关键所在。
本研究旨在通过十五项耳聋基因芯片[1]联合Sanger测序技术对广州市两个特殊听障机构的非综合征型耳聋家庭易感基因进行检测，了解此机构致聋变异的携带率，提高诊断率，并对高危家庭进行遗传咨询及再生育指导[2]，以期降低聋儿的出生率。
1 资料与方法1.1 受检对象遵循自愿原则，收取来自广州市某两个特殊听障机构的先证聋儿及其父母、直系兄弟姐妹的静脉血2-3ml血样，80组家庭，共241人，排除严重的全身各系统器质性病变，详细病史采集，填写受检者基本信息、耳聋家族史、噪音接触史及以往用药史。
并按照我院伦理委员会规定签署知情同意书。
1.2 方法1.2.1 提取DNA：采用天根生化科技有限公司生产的《血液基因组DNA提取系统（非离心柱型）》（货号：DT319-02），从耳聋患者外周血中提取基因组DNA，用德国Thermo公司紫外分光光度计检测DNA 浓度（100-200ng∕μl）和纯度（OD260∕280=1.7-2.0），其余保存于-70℃冰箱备用。
中国现代医生2020年12月第58卷第35期·检验医学·CHINA MODERN DOCTOR Vol.58No.35December 2020耳聋是由听觉系统发生病变,从而引起听力功能障碍。
耳聋最主要的危害是给患者自身生活及与别人的交往带来严重的不便利,严重者可导致抑郁自闭。
在我国耳聋患者已超过2780万人,每年有6~8万耳聋新生儿出生,占新生儿的(1~3)/1000,其中超过60%的新生儿耳聋是遗传因素导致[1]。
因此,对新生儿进行遗传性耳聋基因筛查显得尤为重要。
有研究显示,不同地区及不同种族的人群在耳聋基因突变位点的携带率上存在着差异[2-3],本研究回顾性分析了杭州地区3163例新生儿的4个耳聋基因15个变异位点的筛查结果,丰富了杭州地区耳聋基因突变位点及携带率流行病学的资料,为该地区耳聋的遗传咨询及预防提供参考,减低出生缺陷。
1资料与方法1.1一般资料纳入2018年6月~2019年6月在杭州市妇产科医院进行新生儿耳聋基因检测标本,共3163例,研究对象监护人签署《耳聋基因芯片检测申请单与知情同意书》。
按照《新生儿疾病筛查技术规范(2010版)》管理规范和采血常规的要求,采取新生儿的足跟血进行滤纸干血斑的制备。
3163例新生儿十五项耳聋基因筛查结果分析连结静1,2王昊2程兆俊1梅瑾2▲1.浙江中医药大学,浙江杭州310053;2.杭州市妇产科医院产前诊断中心,浙江杭州310008[摘要]目的评估杭州地区新生儿的耳聋基因突变情况,为遗传咨询提供参考。
方法回顾性分析2018年6月~2019年6月在杭州市妇产科医院进行新生儿十五项耳聋基因筛查的标本,共3163例。
使用微阵列芯片杂交法对遗传性耳聋相关的15个突变位点进行检测,并用Sanger 测序法对有突变位点的样本进行相应确证。
结果在3163例新生儿中,检测到168例耳聋基因突变携带者(检测到171个突变位点),突变基因携带率为5.31%(168/3163),其中单杂合突变型158例,235del C/299del AT 复合突变1例,235delC 纯合突变1例、176del 16/538C>T 双突变1例,1494C>T 突变1例,1555A >G 突变7例。
新生儿遗传性耳聋基因检测全球唯一临床准入的耳聋基因芯片诊断方法寻找声音——中央电视台《生活》栏目，2006年8月11日播出“千手观音”21位演员中18位因药致聋由中国残疾人艺术团表演的舞蹈千手观音之所以带给人们震撼，不仅仅是因为舞蹈本身的华美，更在于参加这个舞蹈表演的全部都是聋哑演员。
这些聋哑演员中，绝大部分都是由药物导致的耳聋。
中国残疾人艺术团演员刘艳：一共是21位演员，12个女演员9位男演员。
记者：这里面有多少位是因为药物致聋的？中国残疾人艺术团演员刘艳：一共有18位，18位都是因为药物致聋。
在这18位聋哑演员中，绝大部分都是在2岁前后，因为发烧时使用抗生素导致的耳聋。
中国残疾人艺术团演员姜馨田：发高烧39度多，当时很小，妈妈带去医院打针，过敏导致了耳聋。
中国残疾人艺术团演员刘艳：一岁半致聋的，是庆大霉素导致耳神经失聪。
在中国聋儿康复中心，记者了解到，我国7岁以下的聋儿中，超过30%是由药物毒副作用导致的耳聋。
以上内容摘自《寻找声音》节目基因突变导致药物性耳聋早检测：一针致聋的悲剧就不会发生！新生儿耳聋基因突变率 4.46% ( 共筛查672167 例，总突变携带者29991 例）截止2014年9月12日，北京市、成都市、长治市、南通市共67.2万例已筛查新生儿检测数据表明：有3万例新生儿发生耳聋基因突变，占到4.46%。
其中药物性耳聋基因突变携带者1655例，占到2.5‰。
药物聋突变量 0.25%（1655 例）纯合突变 0.01%（100 例）复合/双杂合 0.07%（451 例）复合杂合 0.01%（50 例）突变携带者 4.12%（27735 例）个体化医学检测试点单位耳聋发病现状耳聋治疗的困境●无药可治，听力损失不可逆●人工耳蜗植入价格昂贵●由聋至哑●存在再生育风险●药物性耳聋发病率高预防？全国残疾人群有8296万，其中听力残疾人群有2780万，居各类残疾之首，50%以上的耳聋是由遗传因素引起的。
听力筛查不合格新生儿的常见耳聋基因检测李天洁;梁建梅;王向东;王清泽;封纪珍【摘要】目的:分析石家庄市未通过听力筛查新生儿的常见耳聋基因突变检测结果,探讨耳聋基因检测的临床意义.方法:应用荧光PCR法对42 d复筛耳声发射技术(OAE)和自动听性脑干诱发电位(AABR)检测不合格的134例新生儿进行常见耳聋基因GJB2(235delC、299-300delAT),SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)和mtDNA12SrRNA(1555A>G、1494C>T)检测.结果:发现22例携带耳聋基因突变,携带率16.42%,其中含2例235delC纯合突变、10例235delC杂合突变、1例235delC/299-300delAT复合杂合突变;2例IVS7-2A>G纯合突变、6例IVS7-2A>G杂合突变和1例IVS7-2A>G/2168A>G复合杂合突变.结论:耳聋基因检测有助于儿童感音神经性耳聋的早期诊断及干预,临床开展该检测项目意义重大.%Objective:To analyze the mutations of common deafness genes in the newborns from Shijiazhuang City who failed to pass the hearing screening, so as to explore the clinical significance of the deafness genes detection. Methods: 134 newborns who failed to pass the hearing screening of OAE and AABR when 42 days were tested the common genes related with deafness, including GJB2 (235delC, 299-300delAT), SLC26A4 (IVS7-2A>G, 2168A>G) and mtDNA12SrRNA (1494C>T, 1555A>G). Results: 22 infants carried mutations, and the carrier rate was 16.42%. There were 2 homogeneous and 10 heterozygous mutations of 235delC, and one235delC/299-300delAT compound heterozygous. Also, there were 2 homogeneous and 6 heterozygous mutations of IVS7-2A>G, and one IVS7-2A>G/2168A>G compound heterozygous. Conclusions: The test ofcommon deafness genes is helpful to diagnose and intervent early the sensorineural deafness in children, suggesting its important clinical significance.【期刊名称】《国际生殖健康/计划生育杂志》【年(卷),期】2017(036)006【总页数】3页(P454-456)【关键词】听力检查;基因;突变;聋;听力障碍;婴儿,新生【作者】李天洁;梁建梅;王向东;王清泽;封纪珍【作者单位】050081 石家庄市妇幼保健院优生遗传科;石家庄市妇幼保健院妇二科;石家庄市平安医院功能科;辛集市妇幼保健院检验科;050081 石家庄市妇幼保健院优生遗传科【正文语种】中文新生儿听力损失的发生率为1‰～3‰[1]，是最常见的先天性缺陷之一。
