长沙健路医学检验所有限公司-九项遗传性耳聋基因检测试剂性能验证报告(全血修改)

长沙健路医学检验所有限公司九项遗传性耳聋基因检测试剂性能验证报告目录一、验证目的二、验证内容和方法1.对象2.内容与方法3.设备4.实验要求5.操作程序三、验证结果1.阳性符合率2.阴性符合率3.空白验证4.检测重复性5.检测灵敏度四、结果说明五、验证结论一、验证目的本实验室计划使用北京博奥生物集团有限公司晶芯®九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）[国食药监械（准）字 2013 第 3401518 号]开展相关检测项目，根据《ISO15189：医学实验室-质量和能力的专用要求》，为保证实验室按照厂家所提供的试剂盒或检测系统说明书使用时，能复现生产厂家所宣称的检测性能，按照实验室质量管理计划，对生产厂家提供的试剂盒和检测系统进行了性能验证，报告如下。

二、验证内容与方法1.对象1.1晶芯®九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）1.2基因组 DNA 提取试剂盒为北京康为世纪有限公司血液基因组非柱式提取试剂盒（CW0544）1.3样本：人全血，适用抗凝剂为 EDTA 或枸橼酸钠等，不得以肝素抗凝。

不分病种、检测目的、性别、年龄。

1.4质控品：该试剂盒中均包含正常野生型质控品，同时实验室提供4个已知突变的阳性质控品，以保证结果的准确可靠。

2.内容与方法根据产品说明书标示的性能指标，验证以下内容：1.1阳性符合率：已经测序确定为特定突变的核酸4（4例，每种类型突变一例）例，由本实验室使用待评价试剂盒进行测试，结果应与已知结果一致，阳性符合率应达到100%。

1.2阴性符合率：已经测序确定为野生型的核酸2（2例，正常人）例，由本实验室使用待评价试剂盒进行测试，结果应与已知结果一致，阳性符合率应达到100%。

1.3空白验证：用实验室常用灭菌纯水代替样本，由本实验室使用待评价基因检测试剂盒进行1次测试，结果应均为未检出。

1.4检测重复性：取已知结果样本2（2例，涵盖已知阳性一例，阴性一例）份，未知结果样本2（2例，正常人标本）份，由本实验室使用待评价基因检测试剂盒分别进行3次测试，3次检测结果应一致。

基因检测检验报告1. 概述基因检测是通过分析个体基因组中的特定基因或基因组区域，来了解个体的遗传信息和相关疾病风险的一种检测方法。

本文将介绍基因检测检验报告的内容和解读。

2. 报告内容2.1 样本信息在报告的第一页，通常会包含样本信息部分。

这部分会列出被检测个体的姓名、性别、年龄等基本信息，以确保正确标识样本。

2.2 检测项目报告的下一部分会详细列出所进行的基因检测项目。

每个项目会注明被检测的基因或基因组区域，以及该项目的检测目的和意义。

例如，检测BRCA1基因突变可能会提示患者对乳腺癌的遗传风险。

2.3 检测结果检测结果是整个报告的核心内容。

每个检测项目都会给出具体的检测结果，并将其分类为阳性、阴性或变异。

阳性意味着检测结果显示有相关基因变异，可能存在遗传疾病的风险；阴性则表示没有检测到相关基因变异；变异则意味着检测结果显示了一些不确定性，需要进一步的研究和验证。

2.4 结果解读为了帮助个体理解检测结果，报告通常会提供一个结果解读的部分。

这个部分会解释每个检测项目的意义，并对阳性结果的风险进行详细说明。

例如，如果某个检测项目阳性，报告可能会解释相关遗传疾病的症状、治疗方法以及预防措施。

2.5 建议和建议遵循报告的最后一部分给出了基于检测结果的建议和建议遵循。

这些建议可能包括定期进行相关疾病的筛查、采取特定的生活方式、避免特定的环境因素等。

报告还可能提供一些建议遵循的资源，例如相关医疗机构或组织的联系方式。

3. 报告解读基因检测检验报告的解读通常需要由专业医生或基因专家来进行。

他们会针对个体的检测结果和家族病史等因素，进行综合评估和解读。

3.1 解读结果基于检测结果和个体情况，解读者会给出一份详细的解读报告。

这份报告会解释每个检测项目的结果，并对阳性结果的风险进行评估。

解读者还可能针对个体的具体情况，提供个性化的建议和预防措施。

3.2 咨询和进一步测试如果检测结果显示有阳性或变异结果，解读者可能会建议个体进行进一步的咨询和测试。

孕妇做耳聋基因十五项有什么近年来，随着科技和医疗的发展，越来越多的孕妇开始接受耳聋基因检测。

耳聋基因检测是一种通过分析某些基因的变异来确定一个人是否携带耳聋的遗传基因。

这项检测可以帮助孕妇预测自己或未出生的孩子是否会患有耳聋。

本文将为您介绍孕妇做耳聋基因十五项检测的相关知识。

一、耳聋基因十五项的内容孕妇做的耳聋基因十五项检测是基于孩子的基因进行的，属于新一代测序技术。

该检测项目能够覆盖多种耳聋基因的检测，包括大约15种遗传耳聋的主要基因突变，能够检测遗传性的耳聋和致聋基因。

其中包括以下的项目：1. GJB2基因2. SLC26A4基因3. MT-RNR1基因4. 12S rRNA基因5. CDH23基因6. MYO7A基因7. COCH基因8. TMC1基因9. WFS1基因10. LOXHD1基因11. ESPN基因12. POU3F4基因13. OTOF基因14. ACTG1基因15. GJB3基因二、治疗方法对于孕妇做的耳聋基因十五项检测结果呈阳性的情况，需要及时进行干预和治疗。

1.植入助听器植入助听器是一种常见的治疗耳聋的方法。

通过手术将助听器植入患者的耳朵，可以增强听力，改善听力障碍。

不过，孕妇不宜进行此类手术，需等孕期结束后再行手术。

2.使用人工耳蜗人工耳蜗是一种通过外部设备将声音传至内耳的治疗方案。

在某些情况下，人工耳蜗也可以用来治疗耳聋。

3.影响听力的药物某些药物如氨基糖苷类等，会对听力产生不良影响，在治疗中应限制使用。

孕妇在任何情况下都不应自行服用药物，应该要咨询医生维护孕妇和胎儿健康。

4.手术治疗对于某些特别严重的耳聋，可能需要通过手术进行治疗，例如通过托槽和其他手术形式进行。

三、注意事项1.选择合适的医院孕妇在进行耳聋基因十五项检测时，务必要选择正规、有资质的医院或检测机构进行检测。

检测机构应该能够提供完整的检测报告和解读，避免因为检测不标准或结果不准确导致给胎儿或产妇不好的影响。

检测耳聋基因实验报告研究背景耳聋是一种常见的感知器官缺陷，影响着全球数百万人口的听觉能力。

据世界卫生组织的数据，约有4660万人在全球范围内患有严重的耳聋问题，其中大部分是由遗传因素引起的。

因此，了解耳聋的遗传基础对于预防和治疗耳聋至关重要。

本实验旨在检测耳聋相关基因的存在，以帮助进一步了解耳聋的遗传机制。

实验设计样本收集本实验中，我们收集了100个来自不同地区、不同年龄和性别的样本，其中包括耳聋患者和正常人群。

所有的样本采集工作均在伦理审查委员会的指导下进行，并征得了每个受试者的知情同意。

DNA提取我们从每个受试者的全血样本中提取了DNA。

采用常规的DNA提取方法，包括细胞裂解、蛋白质沉淀、DNA沉淀等步骤，最终获得高质量的DNA样本。

耳聋相关基因检测根据文献研究和数据库查询，我们选择了九个与耳聋相关的常见基因进行检测，包括GJB2、GJB3、SLC26A4、MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、TMC1和TECTA。

使用聚合酶链式反应（PCR）扩增这些基因的特定区域，并进行限制性内切酶切割试验或测序分析，以检测这些基因的突变。

实验结果经过耳聋相关基因的筛选和检测，我们获得了以下结果：基因突变类型突变频率突变位点:-: :-: :-: ::GJB2 缺失3% c.35delGGJB3 基因敲除1% 多个位点SLC26A4 缺失5% c.2168delAMYO7A 点突变2% c.101T>CUSH1C 插入突变1% c.2167_2168insACDH23 缺失4% c.6326delGPCDH15 缺失2% c.3165delCTMC1 点突变3% c.1001G>ATECTA 点突变1% c.546C>T结果表明，在100个受试者中，GJB2、SLC26A4、CDH23和TMC1这四个基因的突变频率较高，分别为3%、5%、4%和3%。

而其他基因的突变频率较低，不超过2%。

文件编号：肌酐〔CREA〕试剂盒性能分析报告时间: 2016.08.09-08.14仪器：AU5821操陈崇汇总报告：目录：一、实验材料 (3)二、实验方案 (4)2.1 正确度 (4)2.2 批内精密度... (4)2.3 批间精密度 (5)2.4 线性评价 (5)2.5 灵敏度评价 (5)2.6特异性评价 (5)2.7参考范围验证 (5)三、实验数据 (6)3.1 正确度〔附表1〕 (6)3.2 批内精密度〔附表2〕... (6)3.3 批间精密度〔附表3〕 (7)3.4 线性评价〔附表4/附图1〕....................................... . (8)3.5 灵敏度评价〔附表5〕 (9)3.6特异性评价〔附表6〕 (10)3.7参考范围验证〔附表7〕 (11)四、结论 (13)五、附录A 〔朗道校准液溯源性说明以及企业标准〕附录B 〔CREA临床意义〕附录C 〔中元CREA试剂盒、朗道校准液、朗道质控液说明书〕附录D 〔中元CREA试剂盒SOP文件〕附录E 〔中元CREA试剂盒AU5821配套参数表〕附录F 〔中元CREA试剂盒与校准液注册证〕附录G 〔实验原始数据〕实验材料：生化试剂盒：重庆中元生物技术肌酐〔CREA〕试剂盒批号：Z160501有效期：2017.05.01 校准液〔定值液〕：重庆中元生物技术朗道CREA校准品批号：CAL2351-800UE有效期：2017.02.01 质控液：重庆中元生物技术朗道CREA质控品批号：HN1532-791UE;HN1530-1117UN有效期：2017.02.01 测定仪器：AU5821全自动生化分析仪批内精密度样本：临床高值标本3份混合尿液，低值标本3份混合尿液批间精密度样本：临床随机标本3份混合分装冻存线性物质：临床高值标本1份特异性物质：日本希森美康干扰物质一套，批号：160201 效期：2017.02.01参考区间验证样本：挑选体检标本20例分析灵敏度：朗道复合校准品1盒，批号:800UE 有效期：2017.02.01实验方案：2.1 正确度按实验室常规操作程序，进行CREA项目两点定标，然后按照常规样本尿液检测程序测定朗道复合质控品，使用前充分混匀，质控品重复测定3次，计算3次重复测定的均值。

耳聋常见基因检测知情同意书
听力语言残疾居我国各类残疾之首。

超过60%的聋病与遗传因素相关，针对我国常见致聋基因突变位点进行基因芯片检测，对聋病早发现早诊断早预防有重要意义。

此外，还可为携带耳聋性药物高敏基因突变者提供用药指南，避免药物性耳聋的发生。

耳聋基因检测声明：
1.由于与遗传性耳聋相关的基因数量众多、遗传方式多样，存在高度的遗传异质性。

本筛查范围涵盖GJB2基因35 del G、176 del 16、235 del C、299 del A T，GJB3
基因538 C>T，SLC26A4基因2168 A>G、IVS 7-2 A>G，线粒体12S rRNA基因
1555A>G和1494 C>T等4个基因的9个位点，为中国人群遗传性耳聋相关基因
的突变热点，约占中国人遗传性耳聋的80%，罕见、未知耳聋基因未包含在本次
检测中。

2.与任何检测一样，由于方法学的局限性，检测可能出现假阳性或假阴性结果。

尽
管已采取相应防范措施，但在极少数情况下，仍有出现假阳性或假阴性的可能，
希望您能理解。

3.本检测仅用于诊断耳聋的遗传学病因，而无法改善受检者耳聋的现状。

受检者意见：以上情况已向我（我们）详细介绍，确认对耳聋基因检测的相关内容表示知情和理解，我（我们）同意进行耳聋基因检测并将如实提供相关信息。

签名：日期：
耳聋常见基因检测申请单。

耳聋基因检测有什么用？（杭州惠耳听力门诊，下城区环城东路150号）遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可高达50%。

聋病基因检测可以明确是否是遗传性聋，聋病基因的常规检测包括线粒体DNA A 1 555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3 基因等。

耳聋基因检测的方法很简单，只需采少量静脉血，送聋病分子诊断中心检测3-7个工作日即可知道结果。

线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖试类药物引起的药物性耳聋关系密切。

GJB2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20%0。

PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。

GJB3基因突变相对较少。

上述4种基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。

进行这4种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。

解放军总医院通过对200例人工耳蜗植入者进行聋病基因筛查，己确诊隐性遗传性聋83例，检测阳性率很高，占40%以上。

除了明确耳聋的病因，聋病基因检查还有以下意义。

指导抗生素（氨基糖甙类）的应用抗生素用于预防感染和抗炎治疗。

氨基糖试类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁月安卡拉霉素等，因其价格便宜，疗效好，在临床被广泛应用，用药途径包括静脉、肌肉和局部注射。

抗生素均有一定的副作用，氨基糖试类抗生素有耳毒性和肾毒性，其中一部分患者(线粒体DNA A 1555G基因突变)对上述氨基糖试类药物极其敏感，少剂量、短时程应用此类抗生素后也有可能发生耳聋，即所谓“一针致聋”在用氨基糖过类抗生素前进行耳聋基因检测是非常必要的。

除了明确耳聋的病因，还可指导携带线粒体DNA A 1555G基因突变但未发病的母系家族中的亲属用药，几乎每一个先证者(第一个就诊者) 的兄弟姐妹及其所有母系成员都可能是突变基因携带者，他们是潜在的药物性耳聋的最大受害者，应避免他们因使用氨基糖试类药物致聋。

可指导部分耳聋患者减缓耳聋的发展大前庭水管综合征是常染色体隐性遗传疾病，由PDS基因突变导致。

基因检验报告委托人：XXX受检者：XXX检测机构：XXX报告日期：XXXX年XX月XX日1.检测目的本次基因检测旨在了解受检者的个人基因信息，为其及其家族提供遗传疾病的风险评估和基因健康管理方案，以期达到早期预防、早期干预和科学健康管理的目的。

2.样本信息受检者为XXX，性别为XXX，出生日期为XXX，样本采集日期为XXXX年XX月XX日，采样方式为口腔拭子。

3.检测结果（1）基因位点分析结果检测结果显示，受检者在以下基因位点存在变异情况：基因位点基因型结果XXXXX XXXX XXXX（2）遗传病风险评估综合受检者的基因型和家族病史等信息，本次检测结果显示，受检者存在以下遗传病风险：疾病名称风险等级风险程度相关说明XXXXX XXXX XXXX XXXX（3）基因健康管理方案综合受检者的基因型和个人生活习惯等信息，为其提供以下基因健康管理方案：- 饮食方面：×××- 运动方面：×××- 心理健康方面：×××4.报告解读（1）基因位点分析结果本次检测结果显示，受检者在某些基因位点存在变异情况，这可能会影响受检者的一些生理特征，如代谢能力、免疫功能和药物反应性等。

但需要说明的是，单一的基因变异情况不会造成过大的影响，其影响因素是多种因素综合作用的结果。

（2）遗传病风险评估本次检测结果显示，受检者存在某些遗传病风险。

但需要注意的是，遗传病的发生不完全是由基因决定的，还受环境、生活方式等多种因素的影响。

同时，本次检测仅是从基因层面进行评估，如果出现相关症状，建议及时到正规医院进行进一步检查。

（3）基因健康管理方案本次检测结果显示，受检者存在某些生活方式不良的情况，如饮食不规律等。

因此，本报告针对受检者的基因型和个人生活习惯等信息，为其提供了一定的基因健康管理方案，以期达到健康生活的目的。

5.报告附录- 基因位点详情- 遗传病详情- 基因健康管理方案详情以上内容仅为本次基因检测的检测结果报告，仅供参考，不做任何诊断和治疗用途。

耳聋易感基因检测试剂盒
规格：30人份/盒采购量：8盒
预算金额：8万元
其他要求：
1、科研试剂，一次性采购。

(具体在合同中约定）。

2、供货期≤3个日历日；具有24小时应急服务，特殊情况下需2小时送达。

3、支付：在产品无质量问题、证照问题、价格问题和其他纠纷的情况下验收合格120天后支付总价款的100%（无息）。

4、投标人具有有效的营业执照、组织机构代码和税务登记证，中华人民共和国医疗器械经营许可证；投标人为非生产厂家需提供生产厂家或具有授权权限的代理商对投标产品的授权；投标产品应为具有有效的“中华人民共和国医疗器械生产许可证”的生产企业生产的产品（仅对国产产品要求）。

5、投标人具有履行合同所需的设备和专业技术能力，具有完善的售后服务和良好的信誉，有依法纳税和社会保障资金的良好记录，2014年1月1日以来在经营活动中没有重大违法记录和被限制投标情形。

6、符合食药局检测相关要求，产品因产品本身质量问题或售后服务不当引起的医疗事故、医疗纠纷或其他原因造成贵院任何损失，本公司全部承担事故处理及责任赔偿等相应的责任。

91型法医鉴定及亲子鉴定试剂盒产品说明书本试剂盒采纳多色荧光标记、多重PCR复合扩增方法对人基因组DNA中STR位点的多态性进行检测，通过分析扩增结果来确定血样、精斑、牙齿、骨骼、毛发、唾液等生物检材的基因型。

AGCU 10+1 STR荧光检测试剂盒能够进行11个DNA位点（10个STR位点和1个性不位点）的同步扩增并利用四色荧光技术进行检测。

本试剂盒包含的DNA位点有Amelogenin 、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、D8S1179、D21S11、D18S51、vW A、D5S818、FGA。

试剂盒规格本试剂盒可供200次样品实验。

试剂盒组成扩增前试剂盒Reaction Mix 1000μl ×2支含PCR缓冲液、MgCl2和dNTPsPrimers 10+1 1000μl ×1支含11个位点的11对引物热启动酶100μl ×1支 5 U/μlControl DNA 9947A200μl ×1支含0.1ng/μl 9947A基因组DNA sdH2O 1500μl×1支超纯水扩增后试剂盒10+1Allelic Ladder 50μl ×1支含11个位点的等位基因（见附表）AGCU MarkerROX-450250μl ×1支荧光分子量内标实验所需要紧仪器设备PCR扩增仪、ABI遗传分析仪（310、3100、3130等）、高速离心机、洁净工作台、微量移液器、冰箱、紫外分光光度计、电炉或恒温水浴锅。

试剂盒使用方法(试剂使用前请轻微振荡，并短暂离心)1. DNA提取及定量待检样品先用磁珠法或Chelex-100法提取基因组DNA，提取的样品基因组DNA定量在约0.1ng/μl~0.5 ng/μl。

2. PCR反应按如下过程实验：PCR反应体系基因组DNA模板10μl（含基因组DNA约2ng）Primers 10+1 5μlReaction Mix 10μl热启动酶0.5μl总体积25μl每次实验都要求同时做阴性对比和阳性对比PCR循环参数初始变性热循环终延伸保温9 95℃11分钟62℃1分钟，72℃1分钟20个循环：94℃1分钟，60℃1分钟，72℃1分钟60℃，45分钟4℃坚持3. 电泳检测取2μl PCR产物或10+1 Allelic Ladder分不与0.5μl AGCU Marker ROX-450和15μl去离子甲酰胺混合，95℃变性5分钟后赶忙冷却用于电泳检测。

血液检测系统/方法的分析性能验证评估报告检验科依据CNAS-CL02：《医学实验室质量和能力认可准则》（ISO 15189：2007）对医学实验室检测系统性能评价的相关要求，对SYSMEX-XE5000A1483、CD-Sapphire42952AZ、贝克曼LH-750AN06038，全自动血液检测系统性能评价主要从以下几个方面进行：精密度、正确度、分析测量范围、临床可报告范围、携带污染等。

具体实施方案如下。

1 目的：对SYSMEX-XE5000A1483、CD-Sapphire42952AZ、贝克曼LH-750AN06038全自动血液检测系统性能进行评价，结果与CLIA’88规定的标准比较，判断仪器的性能是否符合要求。

若无CLIA’88规定的标准标准则与EQA比较，判断仪器的性能是否符合要求。

2 原理：2.1精密度评价对SYSMEX-XE5000A1483、 CD-Sapphire42952AZ、贝克曼LH-750AN06038全自动血液检测系统采用EP15-A《用户对精密度和准确性能的核实实验-批准指南》的性能要求，通过检测每个项目质控物值，计算项目的批内精密度（δ批内）和实验室内精密度（δ批间）。

并与CLIA’88规定的标准批内精密度及总精密度进行比较，核实是否与符合要求。

对SYSMEX-XE5000A1483、 CD-Sapphire42952AZ、贝克曼LH-750AN06038全自动血液检测系统采用厂家提供采用批内20次/天，批间5天每天4次，计算项目批内精密度（δ批内）和批间精密度（δ批间）。

并与CLIA’88规定的标准批内精密度及批间精密度进行比较，核实是否与符合要求。

若无CLIA’88规定的标准则与EQA比较，判断仪器的性能是否符合要求。

2.2正确度验证评价仪器测量结果与真值的一致程度。

采用卫生部临检中心室间质评回报结果作为评价指标，分析最近一次室间质评回报成绩。

或者采用与仪器配套校准品测量与校准品值之间的偏倚。

耳聋基因报告模板
个人基本信息
•姓名：
•性别：
•出生日期：
•所在地区：
检测方法
•检测机构：
•检测时间：
•检测方法：
个人病史
•是否有耳聋家族史：
•其他重要病史：
检测结果
结果概述
经过基因检测，发现以下结果：
•致聋致盲症状
未检测出致聋致盲症状相关基因突变。

•**药物耳毒性验*
未检测出药物耳毒性相关基因突变。

•CDH23基因
检测结果：突变。

突变类型：c.2151A>G。

突变父本：杂合。

突变位点：20号染色体，位置：chr10:73424841。

解读说明
根据检测结果，发现CDH23基因出现了突变，其致耳聋的风险可能较大。

建
议您进行进一步的检查和评估。

建议措施
•建议您及早进行耳聋筛查。

•建议您避免长时间接触高噪音环境。

•建议您避免与对耳朵有害的药物接触。

•建议您在医生的指导下定期接受耳科检查。

注意事项
本次检测是基于您提供的标本进行的，结果可以极大程度上反映您耳聋的风险，但并不意味着您会一定会发展为耳聋。

如果您有任何疑虑或担忧，请随时咨询医务人员。

疾病易感基因检测报告Gene Testing Report一、基本信息个人信息：姓名：XXX身份证号：XXXXXXX性别：男邮寄地址：XXXX联系电话：XXXX检测信息表：二、友情提示及特别声明友情提示提供样本者应对受检者与样本的一致性负责。

样本保存期暂定为一年。

疾病易感基因检测不是临床诊断，其检测结果不能作为判断是否患有某种疾病的标准。

即某种易感基因检测结果阳性或阴性，只代表受检者患病的风险较高或较低，而不代表其已经患有该种疾病或不会患有该种疾病。

疾病易感基因检测结果可以提供临床医生诊断疾病和判断疾病后时作为参考资料。

罹患相关疾病的风险1或者其他数字，1表示其易感程度和正常人群一样。

<1代表其易感程度低于正常人群。

>1代表其易感程度高于正常人群。

高于1时，特别是外界环境不利时，您较他人更易罹患此类疾病，但并不代表必定患此疾病。

受检测者依据检测结果所做出的民事行为，由受检者自行承担一切法律后果。

由于科技不断发展，世界范围内数以万计的科学家正在夜以继日地致力于揭示基因和健康的研究，我们会随时关注相关的研究进展，根据最新科研成果调整和丰富基因检测的内容。

本检测只对检测结果的当前正确性负责并承诺检测服务的准确率将保持在国际先进水平上。

本公司承诺在当前科学技术条件下所有检测结果是真实的、有效的，有关基因检测结果的解释权归弘康生物科技集团所有。

特别声明您的基因检测信息纯属您个人隐私，您有权力保护您的基因隐私，资料的泄密可能对您本人及您的家庭造成不利影响，我们也对您的检测信息负有保密义务。

检测结果可能会给受检测者带来一定心理压力，故需慎重对待。

未经本中心书面批准，不得复制（全文复制除外）检测报告的内容。

三、易感基因检测简介基因是什么？基因（gene）也称为遗传因子。

是细胞内遗传物质的结构和功能单位。

所有生物都含有他们各自的基因。

通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。

5502例新生儿非综合征耳聋基因筛查研究发表时间：2018-09-20T14:09:25.843Z 来源：《兰大学报（医学版）》2018年5期作者：石亮程1 刘正立2 刘雅静2 李寒梅1 曾黎1 丁[导读] 结论耳聋基因筛查应用，可以发现耳聋基因GJB2和SLC26A4基因突变携带者以及药物性耳聋敏感个体，同时对SLC26A4基因纯合突变个体，采取预防干预措施，延缓耳聋发生。

1 长沙市妇幼保健院湖南长沙 410007；2 北京博奥晶典生物技术有限公司北京经济技术开发区 101111【摘要】目的进行湖南部分地区新生儿耳聋基因筛查研究。

方法 2017年4月—12月长沙与岳阳地区共5502名新生儿出生后采集新生儿足跟血，采用九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）进行基因检测。

结果通过基因芯片检测发现215例耳聋基因突变携带者，携带率3.91%（215/5502）。

耳聋基因突变中GJB2基因突变携带者135例，携带率2.45%（135/5502）；SLC26A4基因突变携带者51例，携带率0.93%（51/5502），其中2168 A>G纯合突变1例，但听力筛查通过；MT-RNR1基因突变携带者20例，携带率0.36%（20/5502）；GJB3基因突变携带者6例，携带率0.11%（6/5502），其中538 C>T杂合突变1例；双重杂合突变3例，分别是1例GJB2：235 del C/MT-RNR1：1555 A>G，1例GJB2：235 del C/SLC26A4：IVS 7-2 A>G，1例GJB2：235 del C/SLC26A4：2168 A>G。

结论耳聋基因筛查应用，可以发现耳聋基因GJB2和SLC26A4基因突变携带者以及药物性耳聋敏感个体，同时对SLC26A4基因纯合突变个体，采取预防干预措施，延缓耳聋发生。

【关键词】新生儿；耳聋基因；基因芯片5502 cases genetic screening of neonatal non syndromic hearing loss LiangCheng-Shi*，Zhengli-Liu?，YaJing-Liu?，Hanmei-Li*，Li-Zeng*，Siyi-Ding*，Yingsha-Duan*，Jun-He* *Changsha Maternal and Child Health care Hospital，Changsha，Hunan，410007；?Beijing CapitalBio Technology Co.，Ltd. Economic- Technological Development Area，101111 Corresponding author：Jun-He，E-mail：563574051@ Abstract：Objective Screening of neonatal deafness genes in parts of Hunan. Methods From April 2017 to December，a total of 5502 newborn were born in Changsha and Yueyang area. Neonatal heel blood was collected. Nine genetic deafness gene detection kits （Microarray）was used for gene detection. Results 215 cases of deafness gene mutations were detected by gene chip which carrying rate 3.91%（215/5502）. There were 135 cases of GJB2 gene mutant carriers and the carrying rate was 2.45%（135/5502）；51 cases carriers of the SLC26A4 mutant gene whose carrying rate 0.93%（51/5502）. 1 case 2168 A>G homozygous mutation have passed hearing screening；20 cases carriers of MT-RNR1 gene whose carrying rate 0.36%（20/5502）；6 cases carriers of GJB3 mutant gene whose carrying rate 0.11%（6/5502）；3 cases of double mutant. 1 case GJB2：235 del C heterozygous and MT-RNR1：1555 A>G homogenous mutation，1 cases GJB2：235 del C heterozygous and SLC26A4：IVS 7-2 A>G heterozygous mutations，1 cases GJB2：235 del C heterozygous and SLC26A4：2168 A>G heterozygous mutations. Conclusion The application of hearing loss gene screening can detect the deafness gene GJB2 and SLC26A4 gene mutation carriers and drug induced deafness sensitive individuals. At the same time，take preventive intervention for the SLC26A4 gene homozygous mutant individuals to delay the deafness. Key words：Newborns；Deafness gene；Gene chip目前我国残疾人群大约有8502万，其中听力残疾人群大约为2054万，占比为24%[1]，我国每年还会新出生2.5-3.5万名先天性耳聋患儿[2]，听力障碍会给个人和家庭带来沉重的精神负担和经济压力。