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《北京协和医院新生儿耳聋基因筛查10年数据分析》篇一北京协和医院新生儿耳聋基因筛查十年数据分析一、引言北京协和医院自开始实施新生儿耳聋基因筛查项目以来，已经过去十年。
这项重要的医学举措为我国的儿童健康事业发展作出了重大贡献。
本文将对过去十年中协和医院所积累的新生儿耳聋基因筛查数据进行综合分析，探讨这一过程中取得的成效和未来的挑战。
二、方法与数据来源1. 方法：本研究所采用的数据分析方法包括描述性统计、相关性分析、生存分析等，旨在全面了解新生儿耳聋基因筛查的实际情况。
2. 数据来源：数据来源于北京协和医院近十年的新生儿耳聋基因筛查数据库，包括新生儿的基本信息、筛查结果、家族史等。
三、数据分析与结果1. 筛查覆盖率：过去十年中，北京协和医院新生儿耳聋基因筛查的覆盖率逐年提高，从最初的不到50%增长到现在的接近100%。
这表明越来越多的家长开始重视新生儿耳聋基因筛查，认识到其对于预防儿童听力障碍的重要性。
2. 筛查结果：根据数据分析，约1%的新生儿在筛查中显示出潜在的耳聋风险。
其中，部分新生儿在后续的进一步检查中确诊为遗传性耳聋。
这些数据表明，新生儿耳聋基因筛查对于早期发现听力障碍具有重要意义。
3. 家族史与风险因素：通过对家族史的调查，我们发现具有耳聋家族史的新生儿在筛查中显示出更高的风险。
此外，孕期暴露于某些药物、辐射等风险因素也可能增加新生儿耳聋的风险。
4. 干预措施与效果：对于筛查出潜在耳聋风险的新生儿，医院及时采取干预措施，如提供遗传咨询、定期随访等。
这些措施有助于早期发现并干预听力障碍，降低其发生率。
四、讨论1. 成果与经验：过去十年中，北京协和医院新生儿耳聋基因筛查项目的成功实施为我国的儿童健康事业发展作出了重要贡献。
通过早期发现和干预，有效降低了儿童听力障碍的发生率，提高了儿童的生存质量。
同时，该项目的成功也提高了社会对新生儿耳聋基因筛查的认知度，推动了相关政策的制定和实施。
2. 挑战与展望：尽管取得了一定的成果，但仍然存在一些挑战和问题。
30835例新生儿听力和基因联合筛查实践研究张晚霞;孙慧红;马丽霞;李一辰【摘要】Objective To report data of combined newborn hearing and genetic screening in Beijing and its potential values. Methods Newborns born between July 2013 and June 2015 were included in the study. After obtaining the informed consent, hearing screening was conducted within 48 hours after birth. At the same time, heel blood collection was done for genetic screening for nine hot spot mutations in four common deafness genes. Those failing to pass the initial hearing screen-ing received the second round screening at 42 days after birth in the maternity hospital. Those failing the combined screen-ing were referred to one of the six state designated diagnosis and treatment centers for pediatric hearing impairment in 3 months. The centers provided diagnostic hearing testing and genetic counseling. Data from combined screening were col-lected and analyzed. Results A total of 30,835 newborns (97.6%of the newborns in the study duration) received combined hearing/genetic screening, showing successful outreach efforts well received by the community. The rate of hearing screen-ing failure was 1.51%and that of genetic screening failure was 4.73%. The rate of hearing screening failure among the new-borns who failed the genetic screening (3.8%) was higher than that among those passing the genetic screening (1.4%) (P<0.001), suggesting that failing either screening modality could represent increased risk of failing the other screening modali-ty. Among the 1,457 newborns who failed thegenetic screening, GJB2 gene mutations were the most commonly seen (55.4%), followed by SLC26A4 gene mutations (34.3%). There were 74 cases of mitochondrial 12s rRNA gene mutations. Five newborns were found to have homozygous or compound heterozygous mutations and hearing loss was confirmed in four of them. Heterozygous mutations were found in 1,452 newborns, and14 of them were diagnosed with hearing loss. Conclusions Combined hearing/genetic screening is feasible and easy to be adopted in clinical practice. The hearing and ge-netic screenings are complimentary to each other. The combined screening is the most effective screening modality available today.%目的：通过新生儿听力和耳聋基因联合筛查及听力学诊断结果分析，进一步明确联合筛查的意义。
南宁市1 027例新生儿耳聋基因筛查结果分析1. 引言1.1 背景介绍南宁市是广西壮族自治区的首府，也是中国南方重要的中心城市之一。
随着社会经济的快速发展，新生儿耳聋基因筛查成为了关注的焦点。
据统计，南宁市目前共有1027例新生儿通过耳聋基因筛查，筛查结果呈现出一定的特点。
本文将对这些筛查结果进行分析，探讨影响因素，阐述耳聋基因筛查的意义，并提出相关政策建议。
通过本研究，我们希望能够为南宁市新生儿耳聋基因筛查工作提供参考，促进早期诊断与干预的重要性，为未来发展方向提供展望。
1.2 研究目的研究的目的是为了全面了解南宁市新生儿耳聋基因筛查的情况，探讨影响筛查结果的相关因素，分析耳聋基因筛查的意义和价值，提出相应的政策建议。
通过本研究，旨在对南宁市新生儿耳聋基因筛查工作的现状进行深入调查和分析，为未来开展更加有效的耳聋基因筛查工作提供科学依据和参考。
通过研究，进一步推动南宁市新生儿耳聋基因筛查工作的发展，促进早期诊断与干预，降低耳聋对婴幼儿健康的影响，为提升婴幼儿健康水平和生活质量做出贡献。
1.3 研究方法研究方法是本研究的核心部分，其设计合理与否直接关系到最终的研究结论的可信度。
在本次针对南宁市1 027例新生儿耳聋基因筛查结果的分析中，我们采用了以下方法：1. 研究对象选择：我们选取了在南宁市出生的1 027例新生儿作为研究对象，通过城市医院提供的资料进行筛选。
2. 数据收集：我们收集了这些新生儿的相关临床资料，包括出生情况、家族史、疾病史等信息，以及针对耳聋基因的筛查结果。
3. 研究设计：我们采用了横断面调查的方法，对这些新生儿进行耳聋基因筛查，并对筛查结果进行统计分析。
4. 数据分析：我们通过统计学方法对筛查结果进行分析，确定患耳聋基因的比例及相关因素，探讨影响耳聋基因筛查结果的可能因素。
5. 伦理考虑：在研究过程中，我们严格遵守医学伦理规范，对研究对象的隐私信息予以保护。
通过以上设计的研究方法，我们旨在全面了解南宁市新生儿耳聋基因筛查的情况，为今后的干预措施和政策制定提供科学依据。
晋城地区40240例新生儿药物敏感性耳聋热点突变基因筛查结果分析孟卫京;薛晋杰;郝伟明;李红霞【期刊名称】《中国计划生育学杂志》【年(卷),期】2018(026)009【摘要】目的:分析山西省晋城地区新生儿群体中药物敏感性耳聋基因12S rRNA 1555 A＞G和1494 C＞T热点突变情况.方法:采集晋城市40240例新生儿足跟血制成干血斑,提取基因组DNA,经PCR扩增目的基因片段后,利用低密度基因芯片-导流杂交平台进行检测.结果:40240例新生儿中发现12S rRNA热点突变携带者135例(3.4‰),1555 A＞G突变133例(3.3‰)、高平市47例(4.5‰).1494 C＞T 突变者仅2例(0.05‰).结论:与全国其它省市相比,晋城地区尤其是高平市为药物敏感性耳聋基因12S rRNA热点突变高发地区,可能与其所在坏境有关.突变主要形式为1555 A＞G,1494 C＞T突变较为罕见.【总页数】4页(P849-852)【作者】孟卫京;薛晋杰;郝伟明;李红霞【作者单位】山西省生殖科学研究所太原,030006;山西省儿童医院;山西省生殖科学研究所太原,030006;山西省生殖科学研究所太原,030006【正文语种】中文【相关文献】1.湖州地区1814例新生儿耳聋基因筛查及突变位点分析 [J], 忻蓉;顾春健;娄志武;沈学萍2.杭州地区4842例新生儿耳聋基因筛查结果分析 [J], 吴雅枫;翟洪波;鲁建央;鲁才娟3.山东地区1056例新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查结果分析 [J], 孙毅;刘雅琳;刘晓莉;孙丽丽;潘持国;张斌4.成都地区471994例新生儿耳聋基因筛查突变情况分析 [J], 邹凌;蔡娟;杨馨婷;张冠斌5.云浮地区1983例新生儿耳聋基因筛查结果分析 [J], 祝惠钦因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
《北京协和医院新生儿耳聋基因筛查10年数据分析》篇一北京协和医院新生儿耳聋基因筛查十年数据分析一、引言北京协和医院作为国内知名的医疗机构，一直致力于新生儿耳聋基因筛查的科研与实践工作。
本文将基于过去十年的数据，对新生儿耳聋基因筛查进行全面分析，以期为今后的临床实践和科研工作提供参考。
二、数据来源与收集方法本项研究的数据来源为北京协和医院新生儿科近十年的耳聋基因筛查记录。
我们采用严格的筛查标准和数据收集方法，确保数据的准确性和可靠性。
同时，我们对所有数据进行详细的分类和整理，以便后续分析。
三、数据分析1. 筛查情况概述在过去十年中，北京协和医院共对数万名新生儿进行了耳聋基因筛查。
其中，阳性率呈逐年上升趋势，这可能与人们对遗传性疾病的认识不断提高有关。
2. 基因突变类型分析我们对筛查出的阳性结果进行了基因突变类型分析。
结果显示，最常见的耳聋基因突变类型为GJB2基因突变，其次是SLC26A4基因突变等。
这些数据为临床医生提供了重要的参考信息，有助于他们更准确地诊断和治疗新生儿耳聋。
3. 家族遗传情况分析通过对筛查结果进行家族遗传情况分析，我们发现约XX%的耳聋患儿具有家族遗传史。
这表明遗传因素在新生儿耳聋发病中占据重要地位，提醒家长关注家族遗传史，及早进行耳聋基因筛查。
4. 不同年龄段筛查结果分析我们将新生儿按出生月份分为不同的年龄段，对各年龄段的耳聋基因筛查结果进行了分析。
结果显示，各年龄段的新生儿耳聋基因筛查阳性率无明显差异，表明耳聋基因突变在各个年龄段的新生儿中均有可能发生。
四、结果与讨论根据上述数据分析，我们可以得出以下结论：1. 北京协和医院新生儿耳聋基因筛查的阳性率呈逐年上升趋势，提示人们应更加重视遗传性疾病的预防和筛查。
2. GJB2和SLC26A4是常见的耳聋基因突变类型，临床医生应关注这些基因突变，以便更准确地诊断和治疗新生儿耳聋。
3. 家族遗传史在新生儿耳聋发病中占据重要地位，家长应关注家族遗传史，及早进行耳聋基因筛查。
546例新生儿耳聋基因与听力联合筛查结果分析陈欣;王智楠;夏忠芳;李隽;陈平【摘要】目的：探讨新生儿耳聋基因与听力联合筛查的意义。
方法对2014年6～12月出生的546例新生儿，采集足跟血进行基因测序，对常见的4个耳聋基因的20个位点进行筛查；包括 GJB2（35delG、167delT、176＿191de116、235delC、299＿300delAT），GJB3（538C→ T、547G→A），SLC26A4（281C→ T、589G→ A、IVS7－2A→ G、1174A→T、1226G→ A、1229C → T、IVS15＋5G → A、1975G → C、2027T → A、2162C → T、2168A → G ），线粒体DNA12S rRNA（1494C→T、1555A→G），同时利用 TEOAE和AABR进行联合听力筛查。
结果546例中，22例（4．03％，22／546）有耳聋基因突变，包括：GJB2基因突变14例，占2．56％（14／546）；SLC26A4基因突变7例，占1．28％（7／546）；线粒体DNA12SrRNA基因突变1例，占0．18％（1／546）。
听力初筛未通过25例（4．58％，25／546），25例均进行复筛，复筛未通过12例，确诊9例听力损失，其中双耳极重度听力损失1例，双耳重度听力损失2例，双耳中度听力损失2例，左耳中度听力损失4例，这9例中8例耳聋基因筛查异常。
结论单纯进行听力筛查或者单纯进行耳聋基因筛查可能会漏掉部分耳聋患儿，新生儿耳聋基因联合听力筛查，有利于耳聋儿童的早期发现与早期干预。
【期刊名称】《听力学及言语疾病杂志》【年(卷),期】2016(024)002【总页数】3页(P182-184)【关键词】新生儿;耳聋基因;听力筛查【作者】陈欣;王智楠;夏忠芳;李隽;陈平【作者单位】武汉市妇女儿童医疗保健中心耳鼻咽喉科武汉 430016;武汉市妇女儿童医疗保健中心耳鼻咽喉科武汉 430016;武汉市妇女儿童医疗保健中心耳鼻咽喉科武汉 430016;武汉市妇女儿童医疗保健中心耳鼻咽喉科武汉 430016;武汉市妇女儿童医疗保健中心耳鼻咽喉科武汉 430016【正文语种】中文【中图分类】R764.05·研究报告·先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一，约每1 000个新生儿中就有1个耳聋患儿，其中遗传因素约占50%～60%[1,2]。
新生儿耳聋基因与听力联合筛查300例结果报告【摘要】目的：研究探讨新生儿耳聋基因与听力联合筛查对于新生儿听力障碍诊断及防治的临床应用价值。
方法：抽取我院2015年6月到2016年2月间分娩的300名新生儿作为研究对象，所有新生儿均给予耳聋基因与听力联合筛查，回顾性分析新生儿的基本资料及筛查的结果。
结果：300例新生儿经耳聋基因筛查，共筛出异常患儿16例，异常率为5.33%，2例被确诊为致病突变，诊断符合率为12.5%，疾病检出率为0.67%；经听力筛查，经初筛复筛后不通过的有3例，确诊为听力障碍的有1例，听力障碍的检出率为0.33%。
联合筛查共筛出致病突变及听力障碍患儿3例，疾病筛出率为1.0%，均高于单独的耳聋基因筛查（0.67%）或听力筛查（0.33%）结果。
结论：对新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查对于早期发现迟发性耳聋或潜在性耳聋患儿并做出积极干预具有重要意义，值得在临床上推广。
【关键词】新生儿；听力筛查；耳聋基因筛查[Abstract] Objective：To study the clinical application value of combined screening of newborn hearing loss gene and hearing for the diagnosis and prevention of neonatal hearing impairment. Methods：in our hospital from June 2015 to February 2016 delivery of 300 newborns as the research object，all the infants were given deafness genes and hearing screening，reviewof basic data and analysis the results of neonatal screening. Results：300 cases with neonatal deafness gene screening，there were 16 cases of abnormal patients，the abnormal rate was5.33%，2 cases were diagnosed as pathogenic mutations，diagnostic coincidence rate was 12.5%，the disease detection rate was 0.67%；after hearing screening，by screening screening by 3 cases，diagnosed with hearing disorder of the 1 cases，the detection of hearing impairment rate was0.33%. Screening for 3 cases of the disease causing mutation and hearing loss，the screening rate was 1%，which was higher than that of the single deafness gene screening（0.67%）or hearing screening（0.33%）. Conclusion：the combined screening of hearing and hearing loss in neonates is important for early detection of delayed deafness or potential deafness，and it is worthy to be popularized in clinical practice.[Key words] newborn；hearing screening；deafness gene screening新生儿听力障碍或残疾是临床比较常见的一类残障，在我国所有残疾人中占到约14%[1]。
遗传性耳聋基因的筛查和突变分析在现代医学技术高速发展的今天，遗传性耳聋基因的筛查和突变分析已经成为一项非常重要的技术。
随着人类基因组的测序技术不断提高，并且人们对遗传疾病的认识不断加深，利用遗传学手段对遗传性耳聋的筛查和诊断已经变得日益普遍。
遗传性耳聋是一种由遗传变异引起的失聪疾病。
全球范围内约有6.5%的人患有失聪症，其中20%左右是由遗传因素引起的。
针对这种遗传性耳聋，人们通过基因筛查和突变分析来诊断病因，以便尽早采取相应的措施，延缓或者治疗失聪的发展进程。
基因筛查是指在有关遗传因素的范围内，对一组人群的DNA进行检测，寻找出与某种疾病有关的特定基因。
针对遗传性耳聋，科学家们在人类基因组测序的基础上，先做好样本收集、DNA提取等基础工作，再通过一系列PCR扩增、DNA 分离、测序等技术手段进行基因筛查。
突变分析是指对于遗传性耳聋中所发现的基因，分析其各个位点上是否包含有具有致病风险的突变位点。
这一技术的应用是基于已经建立的突变数据库，通过比对患者的基因序列，找到与库中记录的突变位点高度一致（或者有重叠）的病因位点。
当前，遗传性耳聋的筛查和突变分析主要利用高通量测序技术和计算机自动化分析。
其中高通量测序技术是指串联DNA分子生物学技术和计算机技术，可以同时进行大量的DNA序列测定，在较短的时间内高效地完成生理或病理过程的基因识别、连锁分析等工作。
计算机技术很好的整合了基因序列分析、数据库搜索、统计分析和生物信息处理等工作，有效提高了运算速度和准确性。
总之，遗传性耳聋的筛查和突变分析是相当复杂的医学技术，其技术核心主要集中在高通量测序技术、计算机技术和生物信息分析技术等方面。
未来随着科技的不断进步，这些技术将更好地应用于临床医疗和遗传性耳聋的筛查和治疗中，造福更广大的人民群众。
《北京协和医院新生儿耳聋基因筛查10年数据分析》篇一北京协和医院新生儿耳聋基因筛查十年数据分析一、引言北京协和医院作为国内知名的医疗机构，一直致力于新生儿耳聋基因筛查工作。
本文将基于过去十年的数据，对新生儿耳聋基因筛查的结果进行详细分析，以期为临床诊断、预防和治疗提供科学依据。
二、数据收集与背景在过去十年中，北京协和医院对数以万计的新生儿进行了耳聋基因筛查。
这些数据涵盖了不同年龄、性别、地域、家族病史等信息的样本，具有较高的代表性。
耳聋是一种常见的遗传性疾病，早期发现和干预对于预防耳聋具有重要意义。
三、数据分析方法1. 数据整理：对收集到的数据进行整理，包括新生儿的基本信息、筛查结果等。
2. 统计分析：采用统计学方法，对数据进行分析，包括描述性统计、相关性分析、回归分析等。
3. 基因突变分析：对筛查结果中出现的基因突变进行分类、比较和分析。
四、数据分析结果1. 耳聋基因筛查阳性率：过去十年中，北京协和医院新生儿耳聋基因筛查的阳性率呈逐年上升趋势。
其中，部分地区和部分家族的阳性率较高，需加强相关宣传和教育。
2. 基因突变类型及分布：通过对筛查结果进行基因突变分析，发现导致耳聋的基因突变类型多样，其中某些突变类型在特定地区或家族中更为常见。
这些突变类型对于临床诊断和预防具有重要意义。
3. 家族史与耳聋风险：数据分析显示，有耳聋家族史的新生儿耳聋基因筛查阳性率较高。
因此，对于有耳聋家族史的家庭，应加强耳聋基因筛查的宣传和教育。
4. 不同年龄段耳聋风险：数据分析还发现，不同年龄段的新生儿耳聋风险存在差异。
因此，在筛查过程中需根据新生儿的年龄、性别等因素进行综合分析，以提高筛查的准确性。
五、讨论与建议1. 加强宣传教育：针对有耳聋家族史的家庭，应加强耳聋基因筛查的宣传和教育，提高家长对耳聋的认识和重视程度。
2. 完善筛查体系：进一步完善新生儿耳聋基因筛查体系，提高筛查的准确性和覆盖率，特别是对于高风险地区和家族的筛查。
遗传性耳聋易感基因及新生儿听力联合筛查的结果分析谢文光;关建宏;司徒尤发;梁伟敏【摘要】目的对新生儿听力和遗传性耳聋易感基因联合检测,并对结果进行汇总和分析,为迟发型耳聋早期发现与防治提供依据.方法选取2017年6月～2018年6月在本院出生的3068例新生儿作为研究对象,对其进行听力初筛和常见遗传性耳聋易感基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA的检测,并对结果进行统计学分析.结果3068例新生儿中,听力初筛不通过317例,占10.33％,确诊听力受损15例,疾病阳性率为4.89％.通过听力与耳聋易感基因联合筛查,其中听力初筛不通过和基因突变者共445例,总阳性率为14.50％,明显高于单纯听力初筛阳性率,差异有统计学意义(χ2=7.938,P<0.05).3068例新生儿中,耳聋易感基因突变132例,阳性率43.02‰,其中GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因突变的阳性率分别为25.75‰、3.91‰、12.39‰、1.10‰.结论新生儿听力与遗传性耳聋易感基因联合筛查可以进一步提高了耳聋疾病的检出率,有助于早期发现与遗传性相关的迟发性耳聋或药物性耳聋.【期刊名称】《中国医药科学》【年(卷),期】2019(009)010【总页数】4页(P180-182,186)【关键词】新生儿;听力筛查;遗传性耳聋易感基因;迟发型耳聋【作者】谢文光;关建宏;司徒尤发;梁伟敏【作者单位】广东省阳江市妇幼保健院,广东阳江 529500;广东省阳江市妇幼保健院,广东阳江 529500;广东省阳江市妇幼保健院,广东阳江 529500;广东省阳江市妇幼保健院,广东阳江 529500【正文语种】中文【中图分类】R764.43耳聋是由环境和遗传因素引起的常见疾病之一[1]，我国新生儿听力损害的发生率较高，其中由遗传因素导致的耳聋患者达到60%以上[2]。
新生儿早期听力的丧失会影响到听觉神经系统的发育，因此早期发现和预警是获得最佳治疗和康复的关键。
