遗传性视网膜劈裂症(附三例报告)
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青少年性视网膜劈裂症
青少年性视网膜劈裂症作者：李威东徐国兴来源：《海峡科学》2007年第12期青少年型视网膜劈裂为一种性连锁隐性遗传疾病，病变基因位于X染色体短臂的Xp22区，极少数为常染色体隐性遗传，临床所见绝大多数为男性。
现将我院门诊所见一例报告如下。
1 临床资料患者：男、14岁以“双眼视力下降10多年”就诊。
既往史，个人史无特殊。
其父近视，2年前行激光手术，视力1.0。
顺产，其妹3岁，正常。
体检：视力右0.2 左0.2；眼底：双眼视网膜银灰色、薄纱样反光，周边可见血管鞘膜，黄斑区呈囊样改变。
如图1所示。
双眼电生理示：双眼VEP的P100波潜时，振幅正常。
双眼ERG暗适应最大反应的b波振幅下降。
OCT：双眼黄斑区囊样水肿，视网膜层间分离、有柱状组织相连。
如图2、3所示。
FFA示：双眼视盘边界清，黄斑区早期中心凹均见轮辐状荧光增强，未见扩散。
右眼下方及颞上，左眼颞下方网膜血管荧光素增强、扩散，伴小片状毛细血管闭塞区；晚期黄斑区荧光轮辐状仍存，双眼血管扩张部网膜荧光增强，血管不清。
如图3、4所示。
EOG：未见明显光峰和波谷。
视野：正常。
2 讨论视网膜劈裂症：即视网膜层间分裂症，是视网膜神经层本身从外从状层劈裂为内、外两层。
是种少见的原发性视网膜变性疾病，一般发生在视网膜囊样变性的基础上，大多出现在颞侧及颞下侧视网膜周边部[1]。
发生于青少年多为先天性主要为性连锁隐性遗传，常双眼对称发病，男女发病率无大差别，与眼的屈光状态亦无明显关系。
本病开始进展缓慢，在一定时间内可保持静止不变。
在视网膜内层出现裂孔后，进行加快，最后内外两层都有裂孔发生，发展为视网膜脱离。
因此，在定期观察下，病情如有发展，应采取手术治疗，以控制其发展。
可行激光凝固术等，治疗效果一般满意，手术后病变均能保持静止不变，但视野一般不能恢复。
青少年型视网膜劈裂为一种性连锁隐性遗传疾病，病变基因位于X染色体短臂的Xp22区，极少数为常染色体隐性遗传，临床所见绝大多数为男性。
复旦眼科学课件04遗传性视网膜劈裂症(X-lined Retinoschisis)
The cavity typically undergoes spontaneous regression .
With resolution of the schisis cavity, pigment demarcation lines may be seen in the adjacent retina, suggesting that a component of retinal detachment may have been present.
Peripheral and Bullous Schisis
Vitreous changes
Vitreous veils are a common feature of XLRS, and they result from separation of the thin inner wall of a peripheral schisis cavity and inner wall holes.
The exact cause of retinal separation in XLRS is unclear.
The mutation of XLRS1 gene→ the dysfunction of retinoschisin → reduce adhesion of the retinal →retinoschisis
bridging vessels that cross between the two walls of the schisis cavity and unsupported retinal vessels, which course directly into the schisis cavity or vitreous.
With resolution of the schisis cavity, pigment demarcation lines may be seen in the adjacent retina, suggesting that a component of retinal detachment may have been present.
Peripheral and Bullous Schisis
Vitreous changes
Vitreous veils are a common feature of XLRS, and they result from separation of the thin inner wall of a peripheral schisis cavity and inner wall holes.
The exact cause of retinal separation in XLRS is unclear.
The mutation of XLRS1 gene→ the dysfunction of retinoschisin → reduce adhesion of the retinal →retinoschisis
bridging vessels that cross between the two walls of the schisis cavity and unsupported retinal vessels, which course directly into the schisis cavity or vitreous.
先天性视网膜劈裂的科普知识PPT
该病在男性和女性中发病率大致相同。
先天性视网膜劈裂的症状有哪 些？
先天性视网膜劈裂的症状有哪些？
视力问题
患者可能会出现视力模糊、视野缺损或光敏 感等症状。
有些患者可能在早期没有明显症状，因此定 期眼科检查非常重要。
先天性视网膜劈裂的症状有哪些？
眼部异常
在眼科检查中，医生可能会发现眼底视网膜 存在裂缝或缺损。
了解遗传背景有助于家属的健康监测。
先天性视网膜劈裂的治疗方法 有哪些？
先天性视网膜劈裂的治疗方法有哪些？ 观察与随访
对于症状轻微的患者，医生可能建议定期观 察与随访，监测视力变化。
此方法适用于早期发现的轻度病例。
先天性视网膜劈裂的治疗方法有哪些？ 手术治疗
在视网膜裂缝较大或视力受损严重的病例， 可能需要手术来修复视网膜。
手术的成功率和恢复情况因个体差异而异。
先天性视网膜劈裂的治疗方法有哪些？ 视力康复
对于视力受损的患者，视觉康复训练可以帮 助提高生活质量。
康复方案应根据患者的具体情况量身定制。
如何预防先天性视网膜劈裂？
如何预防先天性视网膜劈裂？ 孕期保健
孕期定期产检，保持良好的营养，尽量避免接触 有害物质，可以降低胎儿发育异常的风险。
尤其注意控制糖尿病、高血压等慢性病。
如何预防先天性视网膜劈裂？ 家族监测
如果家族中有先天性视网膜劈裂的病例，其他家 庭成员应定期进行眼科检查。
早期发现有助于及时干预。
如何预防先天性视网膜劈裂？ 公众教育
提高公众对先天性视网膜劈裂的认识，有助于早 期识别和及时就医。
社区和学校可开展相关知识普及活动。
这种疾病可能影响视力，严重时可导致失明。
什么是先天性视网膜劈裂？
先天性视网膜劈裂的症状有哪 些？
先天性视网膜劈裂的症状有哪些？
视力问题
患者可能会出现视力模糊、视野缺损或光敏 感等症状。
有些患者可能在早期没有明显症状，因此定 期眼科检查非常重要。
先天性视网膜劈裂的症状有哪些？
眼部异常
在眼科检查中，医生可能会发现眼底视网膜 存在裂缝或缺损。
了解遗传背景有助于家属的健康监测。
先天性视网膜劈裂的治疗方法 有哪些？
先天性视网膜劈裂的治疗方法有哪些？ 观察与随访
对于症状轻微的患者，医生可能建议定期观 察与随访，监测视力变化。
此方法适用于早期发现的轻度病例。
先天性视网膜劈裂的治疗方法有哪些？ 手术治疗
在视网膜裂缝较大或视力受损严重的病例， 可能需要手术来修复视网膜。
手术的成功率和恢复情况因个体差异而异。
先天性视网膜劈裂的治疗方法有哪些？ 视力康复
对于视力受损的患者，视觉康复训练可以帮 助提高生活质量。
康复方案应根据患者的具体情况量身定制。
如何预防先天性视网膜劈裂？
如何预防先天性视网膜劈裂？ 孕期保健
孕期定期产检，保持良好的营养，尽量避免接触 有害物质，可以降低胎儿发育异常的风险。
尤其注意控制糖尿病、高血压等慢性病。
如何预防先天性视网膜劈裂？ 家族监测
如果家族中有先天性视网膜劈裂的病例，其他家 庭成员应定期进行眼科检查。
早期发现有助于及时干预。
如何预防先天性视网膜劈裂？ 公众教育
提高公众对先天性视网膜劈裂的认识，有助于早 期识别和及时就医。
社区和学校可开展相关知识普及活动。
这种疾病可能影响视力，严重时可导致失明。
什么是先天性视网膜劈裂？
眼科学第七版第十三章玻璃体疾病(文字内容)
眼科学第七版第十三章玻璃体疾病（文字内容）
【导读】玻璃体是眼内屈光间质的重要组成部分。玻璃体疾病除了年龄改变导致的病理状态, 绝大部分来自于视网膜疾病和脉络膜疾病，内容涉及获得性改变和发育异常性改变。自20世纪70年代末期，玻璃体手术迅速发展和完善，已成为多种眼后手段疾病治疗的重要方法之一。学习本章可以对玻璃体疾病的病因、临床表现以及包括玻璃体手术在内的治疗方法有较为深入的了解。
第一节 概 述
玻璃体是透明的凝胶体， 主要由纤细的胶原(collagen)结构和亲水的透明质酸(Hyaluronic acid )组成。球样玻璃体的容积约4ml, 构成眼内最大容积。玻璃体周围由视网膜内界膜构成后部不完整的基底层（basal lamina）。连接视网膜的玻璃体厚约100-200μm，称皮层玻璃体。在晶状体和周边视网膜之间，前部的皮层凝胶暴露于后房的房水。晶状体后的玻璃体前面的膝状凹，又称“环形膈”（“annular gap”）。
3. 电生理检查视网膜电流图显示a波振幅正常，b 波振幅下降。
【治疗与预后】
该病不合并视网膜脱离时,无手术指征。合并玻璃体出血时,最好采取保守治疗。当合并视网膜脱离时应及时进行手术治疗。
二、Wagner玻璃体视网膜变性和Stickler综合征
（一）Wagner玻璃体视网膜变性
4. 视网膜血管瘤（retinal angiomatosis）.
5 炎性疾患伴可能的缺血性改变：（1） 视网膜血管炎（retinal vasculitis），（2）葡萄膜炎（uveitis）包括扁平部炎
6. 黄斑部视网膜下出血：常见于老年黄斑变性合并脉络膜新生血管膜，导致黄斑部视网膜下出血，出血量大时血液从视网膜下进入玻璃体腔，最常见的是脉络膜息肉样变。
【导读】玻璃体是眼内屈光间质的重要组成部分。玻璃体疾病除了年龄改变导致的病理状态, 绝大部分来自于视网膜疾病和脉络膜疾病，内容涉及获得性改变和发育异常性改变。自20世纪70年代末期，玻璃体手术迅速发展和完善，已成为多种眼后手段疾病治疗的重要方法之一。学习本章可以对玻璃体疾病的病因、临床表现以及包括玻璃体手术在内的治疗方法有较为深入的了解。
第一节 概 述
玻璃体是透明的凝胶体， 主要由纤细的胶原(collagen)结构和亲水的透明质酸(Hyaluronic acid )组成。球样玻璃体的容积约4ml, 构成眼内最大容积。玻璃体周围由视网膜内界膜构成后部不完整的基底层（basal lamina）。连接视网膜的玻璃体厚约100-200μm，称皮层玻璃体。在晶状体和周边视网膜之间，前部的皮层凝胶暴露于后房的房水。晶状体后的玻璃体前面的膝状凹，又称“环形膈”（“annular gap”）。
3. 电生理检查视网膜电流图显示a波振幅正常，b 波振幅下降。
【治疗与预后】
该病不合并视网膜脱离时,无手术指征。合并玻璃体出血时,最好采取保守治疗。当合并视网膜脱离时应及时进行手术治疗。
二、Wagner玻璃体视网膜变性和Stickler综合征
（一）Wagner玻璃体视网膜变性
4. 视网膜血管瘤（retinal angiomatosis）.
5 炎性疾患伴可能的缺血性改变：（1） 视网膜血管炎（retinal vasculitis），（2）葡萄膜炎（uveitis）包括扁平部炎
6. 黄斑部视网膜下出血：常见于老年黄斑变性合并脉络膜新生血管膜，导致黄斑部视网膜下出血，出血量大时血液从视网膜下进入玻璃体腔，最常见的是脉络膜息肉样变。
5例先天性视网膜劈裂症患儿玻璃体切割术后的护理体会
者 在临 终期 实 施ｌ 临终关 怀模 式 的护 理 ，给患 者提 供一 种 关怀 、 帮 助 ， 足其 心理 、 理及 社会 需求 ， 之有 尊严 、 适 地离 开人 间。 满 生 使 舒 通 过死 亡病 例 讨论 使护 士 了解 临终 关怀 是姑 息 治疗 的一 部分 ． 主 要 为临 终患 者及 其 家人 提供 姑息 性 和支 持性 的 医护措 施 。 目的是 帮 助终 末期 患 者 了解 死 亡 的事 实 。 临终 关怀 即不 促进 也 不延 缓死
科 大 学 联 合 出 版 社 ，９ ６９ １ ９ ．２ ［ ３］ 刘 勇 ， 世 英 ． 养 医疗 服 务 与 有 尊 严 的死 亡 ［ ］中 国 实 用 内 科 于 宁 Ｊ． 杂 志 ，０ １ ３ （ ）１ — ６ ２ １ ， １ １ ： １ ４ （０ １ ０ － ６收 稿 ，０ １ １— ３修 回 ） ２１－９０ ２ １－２２
亡 ， 是通 过 心 理 、 而 精神 上 的 支持 以及 恰 当 的对 症 治疗 使 患 者 临 终 前 过一 种尽 可 能 主动 的生 活并有 尊严 的走完 人生 的最后 旅途 ： 同时也 向患者家属 提供一个 支持 系统 ， 他们能 够正确应 对临 终前 使 及 居丧期 面 临的各 种压 力 ［， 在一 段 时间 内对 家属 进行 随访 ． ３并 ］ 减
・
７ ・ ６
《 津 护 理 ）０ ２ 年 ４月 第 ２ 天 ２１ ０卷 ２期
理 诊 断方 面存 在 的困 难 。 过讨论 ， 通 区别 护理 诊 断 、 医护合 作性 问 及 其 家 属 面 前 充 分 表 达 我 们 的 关 怀 ， 除 其 恐 惧 心 理 。 同 时 对 患 消 题 与 医疗 诊断 之 间 的不 同点 。使护 士尽 快 掌握 护理 诊 断 的 同时 ， 学 会 准确 地判 断 其 中的相 关 因素 。 ３ ． 过对 Ｐ 中毒 死亡 病例 的讨 论 ， ． ２通 ５ Ｑ 发现 护 理诊 断 提 出的 不全 面 ， 如 ： 射 失调 ， 理诊 断 未提 出 。 关 因素 提 出的不 准确 ， 例 反 护 相 如 口腔 黏膜 改变 ， 关 因素判 断 错误 或不 全 面 ； 虑 、 相 焦 恐惧 主管 护士 判 断 其相 关 因素 知识 缺 乏 ， 身不 适所 致 ； 周 有感 染 的危 险 ， 相关 因 素 为 穿 刺及 留置各 种 导 管所 致 ； 活动 无 耐 力 ， 出 的相 关 因 素为 提 呼 吸困难 进 行性 加 重 。相 关 因素 的探 讨 和陈 述是 很 重要 的 ， 同一 诊断 ， 因相 关 因素 不 同而 影 响到 需要 采 取不 同的 护理 措施 ［。通 ２ ］ 过 这 样 的讨论 分 析 ， 练 和培 养 了护 士 的逻辑 思维 和 整体 思维 。 训 ３５３死 亡 病例 护 理讨 论 是 提高 护理 人 员业 务 技 术水 平 和护 理 质 ．． 量 的有 效 方法 。通 过死 亡病 例 讨论 ， 一方 面 可 以得 到一 般护 理病 例 讨论 的效 果 ， 另一 方 面 由于 Ｉ 患 者病 情 复 杂 多变 ． Ｉ 缶终 护理 工 作 难度 大 、 情大 、 点多 ． 险 疑 要求 护 士必 须掌 握 丰富 的专 科 知识 及抢 救 技能 。此次 讨论 对 提 高护 理 人员 的判断力 及解 决 问题 的能力 ． 有很 大的帮 助。 另外 ， 开展死亡 病例 护理讨论 ， 对护理 质量 的全 面 是 曝光 ， 对护士 的责任 心是一种 有力 的促 进 。整体 护理 明确规定 了护 士 的工作 范 围及 对患 者所 承担 的责任 。在讨 论 中主管 护 士对 患者 是否 全面 负起责 任 ． 理过程 中做 得 如何 、 果如 何都 将作 为评 价 护 效 的依 据 。故死 亡病例 护理讨论 是 检查 护理 质 量的 有效 方法 之 一 。 ３５４ 推 动 临 终 关 怀 模 式 的 开 展 。通 过 死 亡 病 例 护 理 讨 论 ， 结 护 ．． 总 理 经 验 ， 导护 士 做好 患 者 和 家 属相 关 疾 病 的宣 传 教育 、 患者 指 在
视网膜劈裂症的基因疗法研究
视网膜劈裂症的基因疗法研究
*导读：视网膜劈裂症(retinoschisis)是一种发生在男孩中的无法治愈的罕见的遗传性眼睛疾病。
最近，佛罗里达大学的研究人员利用一个健康的人类基因来防止患有生物膜劈裂症的一
种类型的小鼠发生失明。
在8月的MolecularTerapy上，来自佛罗里达大学遗传研究所的研究人员叙述了他们成功利用基因疗
法治疗这种遗传性眼疾的过程。
……
到目前为止，这种眼疾还无法治疗。
儿童会逐渐丧失视力，并且常常造成很严重的后果。
当发生这种疾病时，视网膜开始在中间分裂开，从而导致中央视觉(central vision)的丧失。
研究人员认为这种基因传递方法最终可能用于因单个基因缺陷导致的眼疾。
视网膜劈裂症常常首先在那些出现了视觉障碍的5到10岁的男孩中检测出来。
在健康的眼睛中，视网膜细胞分泌一种叫做
RS1(retinoschisin)的蛋白，它像胶水一样粘连着视网膜层。
没有这种“胶水”，视网膜层就会分离。
研究人员将一种健康版本的人类RS1基因注射到15天大的雄性患眼疾小鼠(就好像患这种眼疾的男孩)右眼的视网膜下层空间。
在小鼠眼睛中的这种疾病的发生状况大概与患视网膜劈裂症的10岁男孩相似。
六个月后，研究人员用一种激光检眼镜观察了眼睛的内部并且发
现未处理的眼睛中的囊肿很明显，而处理过的眼睛看起来很健康。
研究人员认为这种治疗方法还可能用于治疗其他与眼睛加工光
能力有关的遗传眼疾。
先天性视网膜劈裂疾病研究报告
先天性视网膜劈裂疾病研究报告疾病别名：先天性视网膜劈裂所属部位：眼就诊科室：五官科,眼科病症体征：视力视野改变，视力障碍，视野缺损疾病介绍：先天性视网膜劈裂是怎么回事？专家指出，文献中对本病有不同命名，如性连锁性青年性视网膜分离症，先天性玻璃体血管纱膜症，青年性视网膜劈裂症等等，劈裂发生于神经纤维层，隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层，劈裂好发于下方眼底，特别是颞下方，从赤道部到远周边部呈巨大的囊样隆起，是分离了的视网膜内层，其后方边缘形成境界清晰的凸面，前方边缘不能到达锯齿缘症状体征：先天性视网膜劈裂有什么症状？下面，专家将会为你详细介绍：劈裂好发于下方眼底，特别是颞下方，从赤道部到远周边部呈巨大的囊样隆起，是分离了的视网膜内层，其后方边缘形成境界清晰的凸面，前方边缘不能到达锯齿缘。
前劈菲薄，半透明，视网膜血管伴行其上，血管往往白线化或有平行白鞘。
视网膜常有变性及色素沉着。
前壁破裂后多个圆形或椭圆形大裂孔。
在囊样后壁（即神经上皮层的外层）处，有雪片状白色斑点，有时还可见到视网膜血管投影。
劈裂症发生于黄斑部者称黄斑部视网膜劈裂。
一开始即有视力障碍。
初起可以看到黄斑部色素性斑纹，呈星状色素脱落，以中心窝为中心发展成放射状囊样皱褶。
逐渐相互融合成炸面圈状的视网膜内层劈裂。
先天性视网膜劈裂无论发生于周边或黄斑部，视力均有明显损害，半数以上小于0.3，黄斑部者视力更为不良。
视野在劈裂相应处绝对性缺损。
ERGA波正常、B波下降。
化验检查：先天性视网膜劈裂的检查方法有哪些？下面，专家将会为你做详细的介绍：1、基因检查本病的基因已被绘制到X染色体的短臂远端，特别是XP22.1-P22.2。
尽管这种疾病在眼底有改变，在遗传异质上却无证据。
大量有关改进RS区遗传图谱绘制解决的文献已报道。
有一芬兰患者的研究报告为，RS临界区已缩窄到0.2～0.3CM，在标记DXS418和HYAT1之间。
伴随于检眼镜和ERG的检查，以DNA为基础的诊断有助于本病杂合子携带者，也可用于患病婴儿的早期诊断。
双眼先天性视网膜劈裂症1例
视网膜劈裂，本病为遗传性疾病，患者几乎全为男性，女性为 于先天性视网膜劈裂症患者，其临床疗效尚需大样本量的观
病理基因携带者，为Ｘ性连锁隐形遗传。其遗传规律为：男 察和统计。
性患者的儿子正常，女儿为基因携带者，她和正常男性结婚 后生的男孩５０％ 患病，５０％ 的女孩为病理基因携带者［４］。
参考文献
遗传性视网膜劈裂多见于颞下方，劈裂常发生于神经纤 ［１］ 张志华，聂红平，甘晓玲． 先天性视网膜劈裂症［Ｊ］． 中国斜视
月１４ 日来我院就诊。患儿３ 年前曾于外院行斜视矫正手 在片状荧光素渗漏，下方视网膜荧光遮蔽，下方视网膜动态
术。无全身病史，家族中无类似症状病史。眼科检查：视力： 下有波动感，可见纱膜样结构（图７，８）。ＯＣＴ 示：双眼黄斑
右眼 ，矫正 ，左眼 ， ０ ２５
＋ １． ００ ＤＳ ／ ２． ００ ＤＣ × １７２° ＝ ０ ４
２０１９ ２７ ２ Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｏｐｈｔｈａｌｍｏｌｏｇｙ ２０１９ Ｖｏｌ ２７ Ｎｏ ２ １９１
力差或玻璃体积血检查时被发现。变性者多见于５０ 岁以上 荧光素渗漏，与家属沟通后试行双眼玻璃体腔内抗ＶＥＧＦ 药
的老年人，常双眼发病［３］。先天性视网膜劈裂又称为遗传性 物注射，术后视力有所提升。综合考虑，抗ＶＥＧＦ 药物可用
１，２）。眼底照相：双眼黄斑区色素紊乱，眼底可见纱膜样组 讨论：视网膜劈裂症分为先天性（遗传性）和变性性两
织（图３ ～６）。荧光素眼底血管造影（ＦＦＡ）显示：双眼臂视 种，前者多见于儿童及青年人，也可见于３ 个月或更小的患
网膜时间可，右眼视网膜及黄斑区未见明显荧光素渗漏，颞 儿［１，２］。双眼对称发病，多为远视眼，常因斜视、内有柱状连接，但柱状连
双眼先天性视网膜劈裂一例
双眼先天性视网膜劈裂一例*导读：文献中对本病有不同命名，如性连锁性青年性视网膜分离症(sex-linkedhereditaryjuvenileretinoschisis)、先天性玻璃体血管纱膜症(congenitarvascularveilsinthevitreous)、青年性视网膜劈裂症(juvenileretinoschisis)等等。
劈裂发生于神经纤维层，隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层。
……先天性视网膜劈裂属玻璃体-视网膜营养不良疾病，由Anderson 等于1932 年首先报道，劈裂发生于神经纤维层，隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维。
我院近期诊治的黄斑部视网膜劈裂1 例，现报告如下。
患者男10岁自幼双眼视物不清，未曾诊治过，于2004 年10 月在我院就诊，患者是独生子，足月顺产，无全身病史，父母均经检查未发现异常。
眼科检查：视力：右眼0.25，不能矫正，左眼0.1，不能矫正，近视力：右眼0.5，左眼0.6。
双眼结膜无充血，角膜透明，前房正常，虹膜纹理清，瞳孔圆，对光反应灵敏，晶状体透明，玻璃体透明。
双眼视盘颜色正常，边界清，黄斑部色暗，呈蜂房样外观。
眼位：左眼内斜10°，左眼不能固视。
眼底荧光血管造影(FFA)检查示：双眼黄斑FFA 早期可见颗粒状荧光，造影过程中形无改变，晚期未见荧光素渗漏及荧光增强。
光学相干断层扫描(OCT)示：神经上皮层间分离，垂直桥状组织相连，呈大小不等的多个囊样的低反射区。
诊断：双眼先天性黄斑视网膜劈裂。
给予口服维生素B，未做特殊处理，密切随访观察1 年未见改变。
讨论先天性视网膜劈裂为性连锁隐性遗传性疾病，极少数为常染色体隐性遗传，多见于10岁以下儿童，双眼发病，视力较差，常因斜视、眼球震颤，或因玻璃体出血检查时被发现。
视网膜劈裂多发生于神经纤维层，通常被认为与Mller细胞的遗传性结构缺陷以及玻璃体牵引有关。
眼底表现具有多样性，典型病例表现为玻璃体薄纱样改变，实为劈裂的视网膜内层，约半数病例可出现视网膜内层裂孔[3]。
先天性视网膜劈裂症一家系
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遗传
Ｈ Ｒ ＤＴ Ｓ ｅｉ ） （） ６ － １８ Ｅ Ｅ ＩＡ （ ｉｎ Ｂ ｊｇ ３２ ！ －７ １ ９
遗传性视网 膜劈裂症（ 附三例报告）
卫 煊 陈守宁
（ 海市第六人民医院） 上
遗传性视网膜劈裂症是罕见的视网膜变性 疾病之一， 其特点是视网膜在神经纤维层裂开。 常见发生于男性婴幼儿及青年人〔 一般是双 ｔ ７ 。 眼对称发生，病变主要位于颗下或下半部的眼 底上， 呈透明的网眼状、 薄纱膜样隆起， 边缘清 楚， 有时可见视网膜血管爬行其上， 往往因伴有 黄斑囊样变性或并发视网膜剥离而严重影响视
盘大小。颗上及鼻下方周边部视网膜血管上有 白色血管鞘。 黄斑部呈囊样变性， １２ 约 ／ 视盘
大小。 玻璃体呈轻度絮状混浊，自视盘颗侧开
始有一玻璃体条索牵引至视网膜ｃ２左眼裸眼 （）
视力 ０１ ．，检影无屈光不正。 左眼眼底视盘正
眼部情况： （） １ 右眼视力戴 －８ 。球 ． ０
（． 。 ０１ 右眼共转性外斜 ２０外眼其它正常。 ） ５， 右 眼眼底视盘色泽苍淡， 境界清楚。 周边视网膜 自颗侧开始经下方至鼻侧， 呈透明的网眼状、 薄 纱膜样隆起。 隆起表面似半球， 可见视网膜血 管迁曲爬行其上， 色暗， 颖下方周边部见及白色 血管鞘。在颗下方视网膜上见到一枚约 ３ 个视
异常发现。
报道如下。
眼部情况： １ （） 右眼视力戴一４ ０ ０ ） ． 球（． １ ５ ２－ 病 案 介 绍
右眼共转性外斜 ２ ０ ０ ，外眼其它正常。 右眼眼
例１
杨ＸＸ（ 先证者） 男性， ４ 学 ， １ 岁，
底视盘正常。自颗侧至下方周边视网膜呈透明 的网眼状、 薄纱膜样半球形隆起， 边界清楚。颗
广泛剥离， 呈青灰色 ， 透明度差 ， 血管纤细迂曲，
例 ３ 杨Ｘ ， Ｘ 女性， ４ 打字员， ２ 岁， 例 １２ ， 之姐。三岁时曾因患麻疹， 左眼球长白黯， 视力差。 近因发现其弟患有视网膜劈裂症， 随
访家族时， 发现其亦催患此症。体格检查， 全身 情况无异常发现。
眼部情况： （） １ 右眼视力 ０ ，眼位正常。 ． ９ 未能透见隆起的视网膜下的脉络膜红色反 光。 右眼眼底视盘正常。上半部网膜血管均包以白 黄斑部呈放射状反光条纹， 伴有浅剥离。 颗下 Ｗｅ Ｘｒ ｅ ａ． Ｈｅｅｉ ｒ Ｒ ｔ ｏｃ ｉｓ Ｒｐ ｒ ｏ ｉ ａ ｔ ： ｒｄｔ ｙ ｉ ｓｈｓ： ｏｔ ｒｎ ｌ ａ ｅｎ ｉ ｅ ｆ ３ ａｓ ｓ Ｃ ｅ 方视网膜周边部见到一枚约 ２ 个视盘大小的圆
参
３． ４
二 ：视网膜劈裂症患者 ： Ｚ． 自幼视力很差 ， 已 早 亡故， 未能 确诊 ：口 ：经过 检查确诊为高度近视眼 、 无视网膜劈裂症：／：先证者。
讨
论
１ ２ Ｔｏｏｎ首先报告一个家系中四 ９ 年 ｈｍｓ ３ ｏ
兄弟均患此症，Ｓｒｙ等Ｕ １５ 年报告一个 ｏｂ ｓ １ ９１ 于 家系三代中出现 ８ 名患者，并发现呈性连锁隐
下方见及三枚圆形层间裂孔 ， 分别为 １ －３个视
生。五 、 六岁时父母发现其子右眼“ 白眼” 曾 斜 ， 去医院检查 ， 诊断为右眼近视 、 外斜视 ， 矫正视
力仅 ０ 。 左眼视力平素为 ０ ， ． １ ． 但在一月前左 ８ 眼突然有黑影遮盖之感， 随之视力下降。 体格 检查， 全身情况无异常发现。
性毯层视网膜色素变性。Ｆｖ （９７ 和Ｒ ｃ ａｅ ５） ｉｉ ｒ １ ｃ
（９０ 曾先后报告过这类病例１。常染色体显 １６） ２ １ 性遗传型视网膜劈裂症甚罕见，其特点是伴有 玻璃体变性，在周边部视网膜前面出现曲线状 或环状白色混浊， 致使眼底朦胧。Ｊ ｓ （ 曾报 ａ ｅＺ ｎ ｎ１ 告一个家系四代中出现 ， 名患者，呈常染色体 显性方式遗传。 本文报告的家系中３ 例患者的外祖父自幼 视力很差， 因早已亡故， 未能检查确诊。患者的 父母及舅父均无视网膜劈裂症。但 ３例患者之 病情和眼底表现与上述常染色体隐性和显性遗 传型者迥然不同，而符合性连锁隐性遗传型的 临床特征， 且其中两例男性患者症状明显， 劈裂 范围广泛， 一例已并发视网膜剥离， 而一例女性 患者症状轻、 劈裂范围局限， 似属携带者所表现 的一种中间症状。我们认为本组病例似应归入 性连锁隐性遗传型。
境因子的敏感性增高所致． Ｋｉ （９７ｘ ， ｒ １ ）指 ； ｌ ６ ５ ｌ 」
出，若在胚胎形成后期发生Ｘ染色体随机的失 活，则可能在女性携带者的双眼中出现不同程
度的病变。
常染色体隐性遗传型视网膜 劈裂 症甚 少 见， 其特点除视网膜劈裂症外， 同时伴有周边部 视网膜色素沉着和夜盲等临床表现，酷似进行
，
６
鞘， 颖下方周边部视网膜呈轻度薄纱膜样隆起， 其表面复以絮白色之变性玻璃体。 黄斑正常； （） ２ 左眼视力 。 ＋， ． １ 眼位正常。 左眼正下方粘 ３ 连性角膜白斑。左眼晶状体赤道部六点钟方位 呈点彩状白色混浊。 左眼眼底视盘正常， 颗下 方周边视网膜呈轻度薄纱膜样隆起，表面有多 处灰白色斑点及小出血斑，并见及２ 枚圆形层 间小裂孔， １２ 约 ／ 视盘大小。黄斑正常。 本文所述遗传性视网膜劈裂症患者之家系 调查情况如下（ 见家系图） 。
ｍｏｏ ｙ Ｖ ｌ ２ Ｂ ａｋ ｅ Ｓ ｉ ｔ ｉ Ｐ ｂ Ｌ ｄ ｌ ， ． ｌｃｗ ｌ ｃ ｎｉ ｃ ｕ ． ． ｇ ｏ ， ｌ ｅ ｆ ｔ
Ｏｘ ｏｄ ｆｒ
发于女性的报告。 Ｒ ｇ 和 Ｓ ｓ ｔ ｉｅ ｏ ｅ ｒ ｏｂ ｒｙ等。 ， 先后
报告过两个家系，在男性患者中各伴发一名女 ［ ］ Ａ ｎｌ Ｓｒ ｙ １５． ｅｃ ￡ ｐｔａ ｏ ｇ， ３ ｒｏ ｏｓ ： １ Ｇｎｔｓ、Ｏ ｈｈｌ ｌ ｙ ｄ ｂ ９ ｅ ｉ ｍ ｏ 性患者； ｉｅ４曾报告一个家系， Ｇｅｒ， ｓ１ 七代中有 １ ０ Ｌ ｎ ｏ Ｂ ｔ ｒ ｏｔ ａ ｄ ｏ Ｌ ｄ ｏｄ ｎ ｕｔ ｗ ｒｈ ｅ ｎ Ｃ ． ｔ． ， ４ ｉ ｒＥ ． ｌ ９１ Ａ ｒＪ Ｏ ｈ ｌ １ ｓ ． ｔ ： ｍ ． ｈ ， 例患者， 其中一女孩出现黄斑部病变， 余均为男 ［ ］ Ｇｅｅ， Ｐ ｅ ａ．１６． ｅ． ｐｔａ．５ ： １ ９３ １ ． 性患者。 据认为女性患者的出现可能系纯合子， ［ 〕 Ｋｅｔ， Ｇ：Ｇｎｔｓ ｄ ｈｈｌｏｏｙ Ｃｕ－ ５ ｉ Ｃ ． ｅｅ ｃ ａ Ｏ ｔａ ｌ ， ｒ ｈ ． ｉ ｎ ｐ ｍ ｇ ｈ ｃｉ Ｌｖｎ ｓｏ ｅ Ｅ ｉｇ ｕ ｇ Ｌ ｎ ｏ ａ ｄ ｅ ｈｌ ｉｉｇｔｎ ， ｎ ｂ ｒｈ ｏ ｄｎ Ｎ ｗ ｌ ｄ ｎ 也可能是隐性病理基因携带者所表现的一种症 Ｙｏｋ １ ７． ｒ， ８ ９ 状，或者是女性病理基因携带者对某种有害环
力。本院于 １７ ９ ８年发现姐弟 ３人均患此症 ， 现
形层间裂孔。 例２ 杨 ＸＸ，男性 ， ６岁， １ 学生 ， １ 例
之兄。自幼右眼“ 斜白眼”曾去医院检查， ， 诊断
为右眼近视 ， 外斜视 ， 但戴镜矫正不满意。多年
来视觉无明显变化。近来因其弟（ １被发现 例 ） 患有视网膜劈裂症， 随访其家族时， 发现其亦患 有双眼视网膜劈裂症。 体格检查， 全身情况无
性遗传。
据报道，遗传性视网膜劈裂症共有三种遗 传方式， 即性连锁隐性遗传、 常染色体隐性遗传 和常染色体显性遗传。性连锁隐性遗传是该症 最多见的遗传类型， 一般系男性发病， 但亦有偶
考
文
献
［ ］ Ｒｃａｄｏ Ｊ： ７． ｉ Ｊ Ｏ ｈｈｌ ｏ， ： １ ｉ ｒｓｎ １ ３ Ｂ ｔ ． ｔａ ｌ ５ ｈ ． ９ ｒ ． ｐ ｍ ． ７ ［ １ ａｏ ｎｕｇＰ Ｊ： ９３ ｎｔｓ Ｏ ｈｈｌ ２ Ｗａｒｌ ｂｒ， ．１６ Ｇ ｅ ｃ ａｄ ｔａ ｅ ． ｅ ｉ ｎ ｐ －
盘大小之圆形层间裂孔。黄斑部有 １２ ／ 视盘大
常，视网膜自颗侧开始至下方亦呈薄纱膜样半
球形隆起， 颗下方见及一枚 圆形层来自裂孔 ， ３ 约个视盘大小，颗下周边视网膜血管分枝上见及 白色之血管鞘， 黄斑部呈囊样变性， １２ 约 ／ 视盘
大小。
小之圆形萎缩斑， 色素沉着； ２ 左眼裸眼视力 （） 为 ０ １ 检影无屈光不正。 左眼眼底视盘色泽 ．， ０ 正常， 境界清楚。 视网膜之上、 下三个象限 颖、
Ｈ Ｒ ＤＴ Ｓ ｅｉ ） （） ６ － １８ Ｅ Ｅ ＩＡ （ ｉｎ Ｂ ｊｇ ３２ ！ －７ １ ９
遗传性视网 膜劈裂症（ 附三例报告）
卫 煊 陈守宁
（ 海市第六人民医院） 上
遗传性视网膜劈裂症是罕见的视网膜变性 疾病之一， 其特点是视网膜在神经纤维层裂开。 常见发生于男性婴幼儿及青年人〔 一般是双 ｔ ７ 。 眼对称发生，病变主要位于颗下或下半部的眼 底上， 呈透明的网眼状、 薄纱膜样隆起， 边缘清 楚， 有时可见视网膜血管爬行其上， 往往因伴有 黄斑囊样变性或并发视网膜剥离而严重影响视
盘大小。颗上及鼻下方周边部视网膜血管上有 白色血管鞘。 黄斑部呈囊样变性， １２ 约 ／ 视盘
大小。 玻璃体呈轻度絮状混浊，自视盘颗侧开
始有一玻璃体条索牵引至视网膜ｃ２左眼裸眼 （）
视力 ０１ ．，检影无屈光不正。 左眼眼底视盘正
眼部情况： （） １ 右眼视力戴 －８ 。球 ． ０
（． 。 ０１ 右眼共转性外斜 ２０外眼其它正常。 ） ５， 右 眼眼底视盘色泽苍淡， 境界清楚。 周边视网膜 自颗侧开始经下方至鼻侧， 呈透明的网眼状、 薄 纱膜样隆起。 隆起表面似半球， 可见视网膜血 管迁曲爬行其上， 色暗， 颖下方周边部见及白色 血管鞘。在颗下方视网膜上见到一枚约 ３ 个视
异常发现。
报道如下。
眼部情况： １ （） 右眼视力戴一４ ０ ０ ） ． 球（． １ ５ ２－ 病 案 介 绍
右眼共转性外斜 ２ ０ ０ ，外眼其它正常。 右眼眼
例１
杨ＸＸ（ 先证者） 男性， ４ 学 ， １ 岁，
底视盘正常。自颗侧至下方周边视网膜呈透明 的网眼状、 薄纱膜样半球形隆起， 边界清楚。颗
广泛剥离， 呈青灰色 ， 透明度差 ， 血管纤细迂曲，
例 ３ 杨Ｘ ， Ｘ 女性， ４ 打字员， ２ 岁， 例 １２ ， 之姐。三岁时曾因患麻疹， 左眼球长白黯， 视力差。 近因发现其弟患有视网膜劈裂症， 随
访家族时， 发现其亦催患此症。体格检查， 全身 情况无异常发现。
眼部情况： （） １ 右眼视力 ０ ，眼位正常。 ． ９ 未能透见隆起的视网膜下的脉络膜红色反 光。 右眼眼底视盘正常。上半部网膜血管均包以白 黄斑部呈放射状反光条纹， 伴有浅剥离。 颗下 Ｗｅ Ｘｒ ｅ ａ． Ｈｅｅｉ ｒ Ｒ ｔ ｏｃ ｉｓ Ｒｐ ｒ ｏ ｉ ａ ｔ ： ｒｄｔ ｙ ｉ ｓｈｓ： ｏｔ ｒｎ ｌ ａ ｅｎ ｉ ｅ ｆ ３ ａｓ ｓ Ｃ ｅ 方视网膜周边部见到一枚约 ２ 个视盘大小的圆
参
３． ４
二 ：视网膜劈裂症患者 ： Ｚ． 自幼视力很差 ， 已 早 亡故， 未能 确诊 ：口 ：经过 检查确诊为高度近视眼 、 无视网膜劈裂症：／：先证者。
讨
论
１ ２ Ｔｏｏｎ首先报告一个家系中四 ９ 年 ｈｍｓ ３ ｏ
兄弟均患此症，Ｓｒｙ等Ｕ １５ 年报告一个 ｏｂ ｓ １ ９１ 于 家系三代中出现 ８ 名患者，并发现呈性连锁隐
下方见及三枚圆形层间裂孔 ， 分别为 １ －３个视
生。五 、 六岁时父母发现其子右眼“ 白眼” 曾 斜 ， 去医院检查 ， 诊断为右眼近视 、 外斜视 ， 矫正视
力仅 ０ 。 左眼视力平素为 ０ ， ． １ ． 但在一月前左 ８ 眼突然有黑影遮盖之感， 随之视力下降。 体格 检查， 全身情况无异常发现。
性毯层视网膜色素变性。Ｆｖ （９７ 和Ｒ ｃ ａｅ ５） ｉｉ ｒ １ ｃ
（９０ 曾先后报告过这类病例１。常染色体显 １６） ２ １ 性遗传型视网膜劈裂症甚罕见，其特点是伴有 玻璃体变性，在周边部视网膜前面出现曲线状 或环状白色混浊， 致使眼底朦胧。Ｊ ｓ （ 曾报 ａ ｅＺ ｎ ｎ１ 告一个家系四代中出现 ， 名患者，呈常染色体 显性方式遗传。 本文报告的家系中３ 例患者的外祖父自幼 视力很差， 因早已亡故， 未能检查确诊。患者的 父母及舅父均无视网膜劈裂症。但 ３例患者之 病情和眼底表现与上述常染色体隐性和显性遗 传型者迥然不同，而符合性连锁隐性遗传型的 临床特征， 且其中两例男性患者症状明显， 劈裂 范围广泛， 一例已并发视网膜剥离， 而一例女性 患者症状轻、 劈裂范围局限， 似属携带者所表现 的一种中间症状。我们认为本组病例似应归入 性连锁隐性遗传型。
境因子的敏感性增高所致． Ｋｉ （９７ｘ ， ｒ １ ）指 ； ｌ ６ ５ ｌ 」
出，若在胚胎形成后期发生Ｘ染色体随机的失 活，则可能在女性携带者的双眼中出现不同程
度的病变。
常染色体隐性遗传型视网膜 劈裂 症甚 少 见， 其特点除视网膜劈裂症外， 同时伴有周边部 视网膜色素沉着和夜盲等临床表现，酷似进行
，
６
鞘， 颖下方周边部视网膜呈轻度薄纱膜样隆起， 其表面复以絮白色之变性玻璃体。 黄斑正常； （） ２ 左眼视力 。 ＋， ． １ 眼位正常。 左眼正下方粘 ３ 连性角膜白斑。左眼晶状体赤道部六点钟方位 呈点彩状白色混浊。 左眼眼底视盘正常， 颗下 方周边视网膜呈轻度薄纱膜样隆起，表面有多 处灰白色斑点及小出血斑，并见及２ 枚圆形层 间小裂孔， １２ 约 ／ 视盘大小。黄斑正常。 本文所述遗传性视网膜劈裂症患者之家系 调查情况如下（ 见家系图） 。
ｍｏｏ ｙ Ｖ ｌ ２ Ｂ ａｋ ｅ Ｓ ｉ ｔ ｉ Ｐ ｂ Ｌ ｄ ｌ ， ． ｌｃｗ ｌ ｃ ｎｉ ｃ ｕ ． ． ｇ ｏ ， ｌ ｅ ｆ ｔ
Ｏｘ ｏｄ ｆｒ
发于女性的报告。 Ｒ ｇ 和 Ｓ ｓ ｔ ｉｅ ｏ ｅ ｒ ｏｂ ｒｙ等。 ， 先后
报告过两个家系，在男性患者中各伴发一名女 ［ ］ Ａ ｎｌ Ｓｒ ｙ １５． ｅｃ ￡ ｐｔａ ｏ ｇ， ３ ｒｏ ｏｓ ： １ Ｇｎｔｓ、Ｏ ｈｈｌ ｌ ｙ ｄ ｂ ９ ｅ ｉ ｍ ｏ 性患者； ｉｅ４曾报告一个家系， Ｇｅｒ， ｓ１ 七代中有 １ ０ Ｌ ｎ ｏ Ｂ ｔ ｒ ｏｔ ａ ｄ ｏ Ｌ ｄ ｏｄ ｎ ｕｔ ｗ ｒｈ ｅ ｎ Ｃ ． ｔ． ， ４ ｉ ｒＥ ． ｌ ９１ Ａ ｒＪ Ｏ ｈ ｌ １ ｓ ． ｔ ： ｍ ． ｈ ， 例患者， 其中一女孩出现黄斑部病变， 余均为男 ［ ］ Ｇｅｅ， Ｐ ｅ ａ．１６． ｅ． ｐｔａ．５ ： １ ９３ １ ． 性患者。 据认为女性患者的出现可能系纯合子， ［ 〕 Ｋｅｔ， Ｇ：Ｇｎｔｓ ｄ ｈｈｌｏｏｙ Ｃｕ－ ５ ｉ Ｃ ． ｅｅ ｃ ａ Ｏ ｔａ ｌ ， ｒ ｈ ． ｉ ｎ ｐ ｍ ｇ ｈ ｃｉ Ｌｖｎ ｓｏ ｅ Ｅ ｉｇ ｕ ｇ Ｌ ｎ ｏ ａ ｄ ｅ ｈｌ ｉｉｇｔｎ ， ｎ ｂ ｒｈ ｏ ｄｎ Ｎ ｗ ｌ ｄ ｎ 也可能是隐性病理基因携带者所表现的一种症 Ｙｏｋ １ ７． ｒ， ８ ９ 状，或者是女性病理基因携带者对某种有害环
力。本院于 １７ ９ ８年发现姐弟 ３人均患此症 ， 现
形层间裂孔。 例２ 杨 ＸＸ，男性 ， ６岁， １ 学生 ， １ 例
之兄。自幼右眼“ 斜白眼”曾去医院检查， ， 诊断
为右眼近视 ， 外斜视 ， 但戴镜矫正不满意。多年
来视觉无明显变化。近来因其弟（ １被发现 例 ） 患有视网膜劈裂症， 随访其家族时， 发现其亦患 有双眼视网膜劈裂症。 体格检查， 全身情况无
性遗传。
据报道，遗传性视网膜劈裂症共有三种遗 传方式， 即性连锁隐性遗传、 常染色体隐性遗传 和常染色体显性遗传。性连锁隐性遗传是该症 最多见的遗传类型， 一般系男性发病， 但亦有偶
考
文
献
［ ］ Ｒｃａｄｏ Ｊ： ７． ｉ Ｊ Ｏ ｈｈｌ ｏ， ： １ ｉ ｒｓｎ １ ３ Ｂ ｔ ． ｔａ ｌ ５ ｈ ． ９ ｒ ． ｐ ｍ ． ７ ［ １ ａｏ ｎｕｇＰ Ｊ： ９３ ｎｔｓ Ｏ ｈｈｌ ２ Ｗａｒｌ ｂｒ， ．１６ Ｇ ｅ ｃ ａｄ ｔａ ｅ ． ｅ ｉ ｎ ｐ －
盘大小之圆形层间裂孔。黄斑部有 １２ ／ 视盘大
常，视网膜自颗侧开始至下方亦呈薄纱膜样半
球形隆起， 颗下方见及一枚 圆形层来自裂孔 ， ３ 约个视盘大小，颗下周边视网膜血管分枝上见及 白色之血管鞘， 黄斑部呈囊样变性， １２ 约 ／ 视盘
大小。
小之圆形萎缩斑， 色素沉着； ２ 左眼裸眼视力 （） 为 ０ １ 检影无屈光不正。 左眼眼底视盘色泽 ．， ０ 正常， 境界清楚。 视网膜之上、 下三个象限 颖、