多囊肾概述

多囊肾疾病多囊肾为肾实质中有很多的大小不等的囊肿，大者可很大，小者可肉眼仅能可见，使肾体积整个增大，表面呈凹凸不平的囊性突起，囊内为淡黄色浆液，有时因出血而呈深褐色或红褐色。

多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾和常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾。

症状多囊肾有哪些表现及如何诊断？临床表现本病幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小渐渐不断地增多和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才消失症状。

主要表现为两侧肾肿大、肾区痛苦、血尿及高血压等。

1.肾肿大两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有许多囊肿，使肾形不规章，凹凸不平，质地较硬。

2.肾区痛苦为其重要症状，常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。

痛苦可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻。

肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的缘由。

3.血尿约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管裂开所致。

出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛。

血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超过1.0g/d。

肾内感染时脓尿明显，血尿加重，腰痛伴发热。

4.高血压为ADPKD的常见表现，在血清肌酐未增高之前，约半数消失高血压，这与囊肿压迫四周组织，激活肾素-血管紧急素-醛固酮系统有关。

近10年来，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都证明本病肾内正常组织、囊肿邻近间质及囊肿上皮细胞肾素颗粒增多，并有肾素分泌增加。

这些对囊肿增长和高血压的发生亲密相关。

换言之，消失高血压者囊肿增长较快，可直接影响预后。

5.肾功能不全本病迟早要发生肾功能不全，个别病例在青少年期即消失肾衰竭，一般40岁之前很少有肾功能减退，70岁时约半数仍保持肾功能，但高血压者进展到肾衰竭的过程大大缩短，也有个别患者80岁仍能保持肾脏功能。

6.多囊肝中年发觉的ADPKD病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%。

多囊肾的症状在腰腹部的主要表现多囊肾是一种常见的遗传性疾病，其主要特征是肾脏内有数个囊肿形成。

这些囊肿可以逐渐增大，对正常肾脏组织造成压迫和破坏，导致一系列症状的出现。

腰腹部是多囊肾症状主要表现的部位之一，本文将对多囊肾在腰腹部的主要症状进行介绍。

1. 腰痛多囊肾的患者常表现为腰痛。

由于囊肿的增大和肾脏组织的压迫，患者可以感到腰部的不适或疼痛。

腰痛的程度和持续时间因个体差异而异，有些患者可能只有轻微的不适感，而有些患者则可能出现剧烈的疼痛。

2. 腹部肿块多囊肾的囊肿可以逐渐增大，导致腹部出现肿块。

这些肿块一般可以在腰腹部触及，并且质地柔软。

肿块的大小和数量有所不同，可能会对患者的腹部造成明显的凸起。

3. 血尿多囊肾患者也可能会出现血尿的症状。

由于囊肿内的血管受到压迫，导致血液渗漏到尿液中，从而使尿液呈现出红色或棕色。

血尿的程度和频率因个体差异而异，有些患者可能只有间歇性的血尿，而有些患者则可能出现反复发作的血尿。

4. 尿频和尿急多囊肾患者还可能会出现尿频和尿急的症状。

囊肿压迫正常肾脏组织，影响了肾脏的正常排尿功能，导致患者需要更频繁地排尿。

尿急则是指患者感到经常有尿液的冲动，但情况可能并不严重。

5. 高血压多囊肾患者中约有三分之一会出现高血压的症状。

这是由于囊肿的增大和肾脏组织的破坏，导致肾脏过度分泌一种叫做醛固酮的激素，进而提高血压。

高血压是多囊肾患者常见的并发症之一，也是其预后较差的一个重要因素。

6. 腹痛和腹胀囊肿的增大会引起肾脏和腹腔内压力增加，导致腹痛和腹胀的症状出现。

腹痛的程度和部位因个体差异而异，有些患者可能会出现阵发性的剧烈腹痛，而有些患者则可能只有轻微的不适感。

腹胀则是指患者的腹部感觉胀满或饱胀，常常伴随着腹痛。

除了上述症状之外，多囊肾还可能引发其他的症状，如尿液异常（如尿色异常、尿液浑浊等）、感染（尿路感染、肾盂肾炎等）、肾功能不全等。

这些症状的出现与多囊肾所致的肾脏结构异常和功能受损密切相关。

多囊肾诊断标准多囊肾是一种常见的遗传性疾病，其特点是肾脏中出现多个囊肿，会导致肾功能逐渐减退。

对于多囊肾的诊断，医生需要根据一定的标准来进行判断。

下面将介绍多囊肾的诊断标准，帮助大家更好地了解这一疾病。

1. 影像学检查。

多囊肾的诊断首先需要通过影像学检查来进行确认。

常见的影像学检查包括B超、CT、MRI等。

在影像学检查中，医生可以清晰地观察到肾脏中的囊肿情况，从而判断是否患有多囊肾。

2. 家族史。

多囊肾是一种遗传性疾病，因此患者的家族史也是诊断的重要依据。

如果患者有直系亲属患有多囊肾的病史，那么患者患有多囊肾的可能性也会增加。

3. 肾功能检查。

肾功能检查也是诊断多囊肾的重要手段之一。

通过检查患者的血肌酐、尿素氮、尿酸等指标，可以了解肾功能是否正常。

多囊肾患者的肾功能往往会出现异常，因此肾功能检查可以为多囊肾的诊断提供重要参考。

4. 临床症状。

多囊肾患者在临床上常常会出现腰痛、血尿、蛋白尿等症状。

这些临床症状也可以作为诊断多囊肾的重要依据之一。

5. 遗传学检查。

对于家族史不明确的患者，可以通过遗传学检查来确认是否患有多囊肾。

遗传学检查可以通过检测相关基因的突变情况来进行诊断，具有很高的准确性。

综上所述，多囊肾的诊断需要综合运用影像学检查、家族史、肾功能检查、临床症状和遗传学检查等多种手段，才能够准确判断患者是否患有多囊肾。

对于怀疑患有多囊肾的患者，建议及时就医，进行全面的检查，以便尽早进行干预和治疗。

希望本文所介绍的多囊肾诊断标准能够帮助大家更好地了解和认识这一疾病，及时预防和治疗多囊肾，保障自身健康。

【概述】多囊肾是遗传性疾病。

根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两类。

常染色体显性遗传性多囊肾常见。

ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。

常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。

由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。

ARPKD是常染色体隐性遗传。

父母几乎都无同样病史。

常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。

常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。

ADPKD 常见于成年时出现症状。

囊肿在出生时即已存在，随时间推移逐渐长大，抑或在成年时发生和发展尚未完全阐明。

但大多数患者的病变可能在胎儿时期即已存在。

绝大多数为双肾异常。

两侧病变程度不一致。

其特征是：全肾布满大小不等的囊肿，直径由刚能分辨至数厘米不等。

乳头和锥体常难以辨认。

肾盂肾盏明显变形。

囊内有尿样液体，出血或感染时呈不同外观。

囊肿呈进行性长大，可能与细胞增殖的相关过程、细胞分泌功能的改变以及囊肿周围组织受损有关。

ARPKD囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质：ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌，而A RPKD囊液中则无。

【多囊肾病因】90%ADPKD患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚。

该区域的许多编码基因已被阐明并被克隆，可望在不久的将来，ADPKD1可被确认。

另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。

两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。

本症确切病因尚不清楚。

尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。

囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、H +、肌酐、尿素等与血浆内相似；起源于远端则囊液内Na+、 K+浓度较低，CI-、H+、肌酐、尿素等浓度较高。

多囊肾多囊肾病（polycystic kidney disease，PKD）是一种常见的遗传性肾脏病，主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿，囊肿进行性增大，最终破坏肾脏结构和功能，导致终末期肾功能衰竭。

根据遗传方式不同，可分为常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）和常染色隐性多囊肾病（autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD）。

常染色体隐性遗传型多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。

ADPKD是一种最常见的单基因遗传性肾病，发病率1/1000~1/4000，发病年龄多在30~50岁，故既往又称之为“成人型多囊肾病”，实际上该病可发生于任何年龄，甚至胎儿，故“成人型”这一术语并不准确，现已废用。

ADPKD除累及肾脏外，还可伴有肝囊肿、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等，因此，它也是一种系统性疾病。

目前已经明确引起多囊肾病的突变基因主要有PKD1HE PKD2两种。

60岁以上患者将有50%将发展至终末期肾衰竭，占终末期肾衰竭病因的5~10%。

ARPKD是一种隐性遗传性肾病，一般在婴儿期即有明显表现，因此过去称为“婴儿型多囊肾病”，少部分发生于儿童或青少年。

发病率约1/1万~1/4万，常伴有肝脏受累，表现为肝囊肿。

目前已发现其发病与PKHD1基因有关。

ARPKD患儿中，50%在出生后数小时至数天内死于呼吸衰竭或肾衰竭，存活至成人者主要特征是肾集合管纺锤形扩张，进展至肾衰竭，同时伴有肝内胆管扩张、先天性肝纤维化，临床表现为门脉高压症。

由于ARPKD是一种少见病，多发生于儿童，故本文仅介绍ADPKD。

本病为常染色体显性遗传，按其遗传规律，代代发病，男女患病几率均等。

父母一方患病，子女发病几率50%。

多囊肾病名词解释多囊肾病是一种常见的遗传性肾脏疾病，其特征是肾脏内形成多个液体充满的囊肿。

这些囊肿可以逐渐增大，导致肾脏体积增大，影响正常的肾功能。

以下是与多囊肾病相关的一些常见名词的解释：1.多囊肾病（Polycystic Kidney Disease，PKD）：•多囊肾病是指肾脏内出现多个囊肿的一组遗传性疾病，包括常染色体显性遗传的ADPKD（成人型多囊肾病）和常染色体隐性遗传的ARPKD（婴儿型多囊肾病）等。

2.常染色体显性遗传（Autosomal Dominant）：•ADPKD是由一对患有该基因突变的父母传递给子女的常染色体显性遗传病。

每个患有突变基因的子女有50% 的几率继承并发展成多囊肾病。

3.常染色体隐性遗传（Autosomal Recessive）：•ARPKD是由患有突变基因的两位健康父母传递给子女的常染色体隐性遗传病。

患有突变基因的子女在两个基因都突变时才会表现出多囊肾病症状。

4.肾囊肿（Renal Cyst）：•肾囊肿是指肾脏内充满液体的小袋或小囊。

在多囊肾病患者中，这些囊肿可以逐渐增多并增大，导致肾脏组织被取代，影响正常的肾功能。

5.肾功能衰竭（Renal Failure）：•由于多囊肾病导致肾脏组织受损，患者可能逐渐经历肾功能的减退，最终可能发展成肾功能衰竭，需要进行透析或肾移植治疗。

6.多囊肾病联合肝囊肿（Polycystic Liver Disease）：•有些多囊肾病患者还可能在肝脏中发生囊肿，称为多囊肾病联合肝囊肿。

这可能增加了患者的症状和并发症的复杂性。

7.遗传咨询（Genetic Counseling）：•针对多囊肾病家族史的患者，遗传咨询可以提供有关遗传风险、遗传检测和家庭规划等方面的建议。

多囊肾病是一种慢性进行性的疾病，治疗主要包括管理症状、控制高血压、处理感染并监测并发症。

早期诊断和积极的医学管理对患者的生活质量至关重要。