孔祥田老师讲座学习笔记肾癌的病理进展

早读肾细胞癌分⼦病理研究进展及检测专家共识，重点速览！随着分⼦病理检测技术及研究领域的迅猛发展，肾细胞癌的分类及诊疗⽅案也在快速演变。

近年来涌现了很多新的肾细胞癌类型，对已知类型的认识也得到了极⼤的发展。

⽬前在⼤多数的肾细胞癌中存在分⼦遗传学异常，表现为染⾊体数⽬、结构异常或相关基因突变、扩增以及因染⾊体易位产⽣融合基因等。

这些分⼦遗传学异常的发现，不仅可以协助肾细胞癌确诊、分型，还在预后判断及分⼦靶向治疗⽅⾯有着重要的参考价值。

⽬前批准⽤于转移性透明细胞性肾细胞癌(ccRCC)的靶向药物有6⼤类13个药品，分别为VEGFR、mTORC1、c-MET和FGFR抑制剂、细胞因⼦和抗PD1/PDL1免疫检查点抑制剂［1］。

在过去的10年中，这些药物成功将转移性ccRCC患者中位⽣存期从15个⽉增加到30个⽉［1］。

然⽽不同患者和药物之间，药效差异明显，提⽰药物作⽤机制、肿瘤分⼦遗传学改变和宿主肿瘤-免疫相互作⽤存在明显异质性，亦突显出精准治疗的重要性。

随着癌症基因组图谱的逐渐明晰，分⼦病理检测技术的成熟和推⼴，病理医师可以有机会对肿瘤个体基因层⾯有⼀个全⾯的认识和理解，揭开了泛组学精准诊疗的时代序幕。

国际泌尿病理协会(ISUP)在2019年召开了泌尿男⽣殖系统肿瘤分⼦病理学共识会议［2］。

本⽂参考了该会议中肾癌⼯作组的建议，并结合国内外最新研究进展以及国内泌尿男⽣殖病理学组专家意见，重点介绍肾细胞癌分⼦病理学的最新进展及应⽤，供国内病理同仁们理解和参考。

WHO分类已列出的肿瘤类型▶透明细胞性肾细胞癌(ccRCC)ccRCC是成⼈肾脏肿瘤中最常见的类型，占肾脏肿瘤的65%~70%［3］。

3号染⾊体短臂(3p)上相关基因的分⼦改变，尤其是Von Hippel-Lindau (VHL)基因改变，是ccRCC最经典的早期分⼦遗传学特征。

往往第⼀次肿瘤致病打击来⾃VHL基因的改变(基因突变或启动⼦区甲基化)，随后发⽣“⼆次打击”即3p⼤⽚段缺失，从⽽导致肿瘤发⽣。

尊敬的各位患者及家属，大家好！我是来自XX医院的肿瘤科医生，今天很荣幸能够为大家讲解肾癌的治疗方案。

肾癌，又称为肾脏细胞癌，是一种起源于肾脏上皮细胞的恶性肿瘤。

在我国，肾癌的发病率逐年上升，已经成为泌尿系统恶性肿瘤中的主要类型之一。

下面，我将从以下几个方面为大家详细介绍肾癌的治疗方案。

一、肾癌的诊断1. 症状：肾癌的早期症状不明显，患者可能没有明显的不适。

但随着病情的发展，部分患者会出现腰部疼痛、血尿、腹部肿块等症状。

2. 检查：常见的检查方法包括尿液检查、血液检查、影像学检查（如CT、MRI、超声等）和活检等。

二、肾癌的治疗方案1. 手术治疗（1）根治性肾切除术：这是治疗肾癌的主要方法，适用于大多数患者。

手术切除范围包括患侧肾脏、肾上腺、肾周脂肪和淋巴结。

（2）保留肾单位手术：对于肿瘤体积较小、位于肾脏表面、未侵犯肾静脉的患者，可以考虑保留肾单位手术。

2. 药物治疗（1）靶向治疗：靶向治疗是近年来肾癌治疗的一大突破。

通过抑制肿瘤细胞生长和扩散的关键信号通路，达到治疗目的。

常用的靶向药物包括索拉非尼、舒尼替尼、依维莫司等。

（2）免疫治疗：免疫治疗是近年来新兴的治疗方法，通过激活患者自身的免疫系统，使其对肿瘤产生免疫反应。

常用的免疫治疗药物包括PD-1抑制剂（如纳武单抗、派姆单抗等）和CTLA-4抑制剂（如伊匹单抗等）。

3. 放射治疗放射治疗在肾癌治疗中主要作为辅助手段，适用于手术切除不彻底、局部复发或远处转移的患者。

常用的放射治疗方法包括外照射放疗、近距离放疗等。

4. 化学治疗化学治疗在肾癌治疗中作用有限，主要适用于晚期肾癌患者。

常用的化疗药物包括多西他赛、培美曲塞等。

5. 中医治疗中医治疗在肾癌治疗中具有一定的辅助作用，通过调整患者的整体体质，提高免疫力，缓解症状。

常用的中药包括清热解毒、活血化瘀、扶正固本等。

三、肾癌的预后肾癌的预后与多种因素有关，包括肿瘤分期、病理类型、患者年龄、性别等。

一般来说，早期发现、早期治疗的患者预后较好。

肾肿瘤Renal tumor肾细胞癌RCC，Renal cell carcinoma【病因】吸烟、肥胖、家族性肾癌【病理】单侧，单发；多发，双侧少；局部侵犯；血行转移；淋巴转移【组织学分类】透明细胞性肾细胞癌、乳头状肾细胞癌、嫌色性肾细胞癌、集合管癌【TNM分期】原发肿瘤T——T0没有原发肿瘤证据T1肿瘤局限在肾脏，最大径不超过7cmT2肿瘤局限在肾脏，最大径超过7cmT3肿瘤侵入肾静脉及主要分支or下腔静脉，或肾周组织，但局限于Gerota 筋膜以内T4肿瘤侵犯Gerota筋膜以外组织或侵犯同侧肾上腺区域淋巴结N——N0、N1远处转移M——M0、M1【临床表现】1，肾癌三联征：间歇无痛全程肉眼血尿、腰部疼痛、肿块2，肾外表现：副瘤综合征（低热、血沉快、高血压、RBC增多症、高血钙）3，转移症状：骨转移病理性骨折、肺转移咳嗽咳血体格检查：腹部包块、腹壁静脉曲张、双下肢水肿【诊断】实验室检查：尿素氮、肌酐、肝功能、全血细胞计数、血红蛋白、血钙、血糖、血沉、乳酸脱氢酶超声（敏感性高）；X线（KUB、IVU）；CTA+CTU（确诊率高，最可靠）；肾穿刺活检MRI鉴别良恶性p.s.透明细胞性肾细胞癌CT“快进快出”表现；乳头状肾细胞癌CT强化不明显（乏血供）；【鉴别诊断】多囊肾、肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿、肾盂癌、膀胱肿瘤、泌尿系结核、肾炎等【治疗】1以手术切除为主根治性肾切除、保留肾单位手术NSS2.放疗化疗效果不好3.免疫治疗效果欠佳4.靶向药物治疗肾母细胞瘤Wilms Tumor婴幼儿最常见的腹部肿瘤，早期无症状，特点是婴儿腹部巨大包块、血尿、腹痛手术联合化疗和放疗肾盂肿瘤老年男性易得；易复发吸烟；镇痛药物；咖啡；慢性感染【临床表现】典型症状：间歇无痛肉眼血尿/镜下血尿腰部钝痛；肾绞痛；晚期有腰部肿物、消瘦、体重下降、贫血【诊断】超声（筛查）CT增加诊断【鉴别诊断】1.肾细胞癌：肾癌CT表现常为外生性生长的圆形或类圆形、具有假包膜、注射造影剂“快进快出”影像学表现的富血供肿瘤。

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