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产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)A 1B 2C 3D 41.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。
构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动2.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日3.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）A 唐氏综合征B 18-三体综合征C 开放性神经管缺陷D 13-三体综合征4.中孕期通常指（B）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+6周5.中孕期筛查时限通常指（A）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+66.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿C 先天性缺陷和痴呆儿D 先天性缺陷和无脑儿7.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）的风险度。
A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C 唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷D 唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷8.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（D）A 血清甲胎蛋白B血清人绒毛膜促性腺激素 C 非结合雌三醇 D 孕妇的年龄9.产前筛查应按照（B）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。
产前筛查和产前诊断参考答案*（*括号内为参考答案）单项选择1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C）A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（A）A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)A．产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞D．分离母体细胞4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每(C)年校验一次?A一B二C三D五5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是否实施产前诊断技术？A医生B孕妇C医院D计生部门6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定的执业医师签发?A1B2C3D47.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。
构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）A唐氏综合征B18-三体综合征C开放性神经管缺陷D13-三体综合征10.中孕期通常指（B）A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+6周11.中孕期筛查时限通常指（A）A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+612.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准第１部分：中孕期母血清学产前筛查犜犲犮犺狀犻犮犪犾狊狋犪狀犱犪狉犱狊狅犳狆狉犲狀犪狋犪犾狊犮狉犲犲狀犻犵犪狀犱犱犻犪犵狀狅狊犻狊犳狅狉犳犲狋犪犾犮狅犿犿狅狀犮犺狉狅犿狅狊狅犿犪犾犪犫狀狅狉犿犪犾犻狋犻犲狊犪狀犱狅狆犲狀狀犲狌狉犪犾狋狌犫犲犱犲犳犲犮狋狊 Ｐａｒｔ１．Ｍａｔｅｒｎａｌｓｅｒｕｍｐｒｅｎａｔａｌｓｃｒｅｅｎｉｎｇｉｎｓｅｃｏｎｄｔｒｉｍｅｓｔｅｒ前 言ＷＳ３２２《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》目前发布如下部分：———第１部分：中孕期母血清学产前筛查；———第２部分：胎儿常见染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准。
本部分是ＷＳ３２２的第１部分。
本部分的附录Ａ是资料性附录，附录Ｂ是规范性附录。
本部分由卫生部医疗服务标准专业委员会提出。
本部分由中华人民共和国卫生部批准。
本部分主要起草单位：中国医学科学院北京协和医院、云南省第一人民医院、四川大学华西第二医院、浙江大学医学院附属妇产科医院。
本部分主要起草人：边旭明、朱宝生、刘俊涛、正和、吕时铭、马良坤＼蒋宇林、戚庆炜、夏家辉、孙念怙。
２０１０－０６－０８发布２０１０－１２－３１实施１ 范围ＷＳ３２２的本部分规定了中孕期母血清学产前筛查的工作程序、知情同意书、筛查资料和标本的采集、实验室检测、结果的告知及对高风险孕妇的处理和追踪随访等要求。
本部分适用于对分娩时年龄在３５岁以下的中孕期孕妇进行胎儿常见染色体异常（唐氏综合征与１８—三体综合征）和开放性神经管缺陷的血清学产前筛查。
２ 规范性引用文件下列文件对于本标准的应用是必不可少的。
凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。
凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。
ＷＳ／Ｔ２４７甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则ＷＳ／Ｔ２５０临床实验室质量保证的要求３ 术语和定义下列术语和定义适用于本文件。
《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》的执行难点
《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》的执行难点
《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》是国家卫生计生委发布的一项技术标准，旨在提高胎儿染色体异常和开放性神经管缺陷的产前筛查和诊断水平。
然而，该标准的执行存在一些难点。
首先，技术标准的执行需要具备一定的技术条件，包括设备、药品、技术人员等，而这些条件在一些地区尚未达到标准要求，因此，在这些地区，技术标准的执行存在一定的困难。
其次，技术标准的执行需要有足够的医疗资源，但是由于医疗资源的紧张，很多地区的医院缺乏足够的医疗资源，从而导致技术标准的执行受到一定的影响。
此外，技术标准的执行还受到社会文化因素的影响，比如一些地区的宗教信仰，会对技术标准的执行产生一定的影响。
总之，《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》的执行存在一定的难点，包括技术条件不足、医疗资源紧张以及社会文化因素等。
因此，要想有效地执行该标准，必须加强技术培训，提高医疗资源利用率，并加强社会文化教育，以提高技术标准的执行水平。
中晚孕期检验技术一、中孕期产前筛查鉴于我国产前诊断实验室的现状以及基于不少异常胎儿在早孕期被自然流产的事实，中孕期产前筛查AFP、F-β-hCG （hCG）二联或AFP、F-β-hCG（hCG）、uE3三联仍是我国目前产前筛查的主要模式，采样时间为14～20周，最好为15+2～17周。
（一）检验方法学1.原理妊娠期间母体外周血可检测到PAPPA、hCG、有Free-β-hCG、AFP、uE3、Inhibin A等，怀有染色体异常：唐氏综合征、18-三体综合征及神经管缺陷胎儿母体血hCG、有Free-β-hCG、AFP、uE3等可发生改变。
用免疫学方法检测这些激素，计算该孕周时这些激素的中位数倍数（MoM），结合孕妇的年龄、孕周、体重等通过专用胎儿异常分析软件的分析，得出怀有唐氏综合征、18-三体综合征胎儿的风险率，为进一步产前诊断提供依据。
2.仪器与试剂可用于测定PAPPA、hCG、有Free-βhCG、AFP、uE3等的免疫发光分析仪，配套试剂盒；风险计算专用软件。
3.这些激素的测定方法参阅本书有关章节，风险计算根据软件提示。
（二）方法学评价1.统计资料表明，筛查在5%阳性率的情况下，孕中期AFP+Free-β-hCG的唐氏综合征胎儿的检出率为62.3%～64.1%，AFP+Free-β-hCG+uE3的检出率为65.6%～67.3%。
AFP+Free-β-hCG+uE3+Inhibin A的检出率为72.0%～73.4%。
AFP+Free-β-hCG+PAPP-A的检出率为73.7%，PAPP-A+Free-β-hCG的检出率为69.1%。
各个实验室的报道不尽相同。
2.干扰因素孕周的准确性是风险率计算中的一个重要环节，由于国外实验室多采用B超来确定胎龄，其统计软件的数据库也是在胎龄的基础上建立起来的，当LMP和B超示胎龄同时提供给统计软件时，它首先认同B超提供的胎龄。
由于我国计算孕周多采用LMP的方法，所以对一些月经不规则的孕妇，最好能用B超确定胎龄后再计算风险率，以减少孕周的误差引起风险率的计算错误。
国家卫生和计划生育委员会国卫通[2016]24号关于发布卫生标准清理复审结果的通告国卫通〔2016〕24号我委对现行有效的卫生标准进行了清理复审。
经复审，82项标准自本通告发布之日起废止，21项强制性标准自本通告发布之日起转化为推荐性标准。
特此通告。
附件：1.废止的标准目录2.性质由强制性转化为推荐性的标准目录国家卫生计生委2016年12月28日附件1：废止标准目录序号标准编号标准名称废止日期1WS/T194-1999改灶降氟效果评价2016-12-282GBZ167-2005放射性污染的物料解控和场址开放的基本要求2016-12-283GBZ/T183-2006电离辐射与防护常用量和单位2016-12-284GBZ/T208-2008基于危险指数的放射源分类2016-12-285WS/T366-2011核或辐射紧急情况威胁类型2016-12-286WS/T17-1996尿中铅的双硫腙分光光度测定方法2016-12-28WS/T19-1996尿中铅的微分电位溶出测定方法2016-12-288WS/T21-1996血中铅的微分电位溶出测定方法2016-12-289WS/T24-1996尿中汞的双硫腙萃取分光光度测定方法2016-12-2810WS/T28-1996尿中砷的二乙基二硫代氨基甲酸银－三乙醇胺分光光度测定方法2016-12-2811WS/T31-1996尿中镉的火焰原子吸收光谱法2016-12-2812WS/T33-1996尿中镉的微分电位溶出测定方法2016-12-2813WS/T35-1996尿中钒的催化极谱测定方法2016-12-2814WS/T36-1996尿中铬的分光光度测定方法2016-12-2815WS/T43-1996尿中镍的分光光度测定方法2016-12-2816WS/T48-1996尿中酚的分光光度测定法2016-12-2817WS/T52-1996尿中马尿酸的分光光度测定方法2016-12-2818WS/T55-1996尿中对氨基酚的分光光度法2016-12-2819WS/T57-1996尿中对硝基酚的分光光度测定方法2016-12-2820WS/T60-1996尿中五氯酚的分光光度测定方法2016-12-2821WS/T64-1996尿中三氯乙酸分光光度测定方法2016-12-28WS/T65-1996尿中杀虫脒及对氯邻甲苯胺的分光光度测定方法2016-12-2823WS/T68-1996研制生物样品监测检验方法指南2016-12-2824WS/T91-1996尿中铅的示波极谱测定方法2016-12-2825WS/T108-1999血中铅的示波极谱测定方法2016-12-2826WS/T174-1999血中镉和铅的石墨炉原子吸收光谱测定方法2016-12-2827GBZ72-2002职业性急性隐匿式化学物中毒诊断规则2016-12-2828WS/T119-1999生存质量测量表2016-12-2829WS/T122-1999全血中血红蛋白的测定2016-12-2830WS/T123-1999红细胞比积的测定2016-12-2831WS/T124-1999临床化学体外诊断试剂盒质量检验总则2016-12-2832WS/T223-2002乙型肝炎表面抗原酶免疫检验方法2016-12-2833WS/T228-2002定量临床检验方法的初步评价2016-12-2834WS/T251-2005临床实验室安全准则2016-12-2835WS/T252-2005体外诊断用品标识2016-12-2836WS/T100-1998学生营养午餐营养供给量2016-12-2837WS/T200-2001儿童少年斜视的诊断及疗效评价2016-12-2838WS/T201-2001儿童少年弱视的诊断及疗效评价2016-12-28WS/T202-2001儿童少年屈光检测要求2016-12-2840WS316-2010胃癌诊断标准2016-12-2841WS317-2010十二指肠溃疡诊断标准2016-12-2842WS318-2010慢性阻塞性肺疾病诊断标准2016-12-2843WS319-2010冠状动脉粥样硬化性心脏病诊断标准2016-12-2844WS320-2010成人自发性脑出血诊断标准2016-12-2845WS322.1-2010胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准第1部分：中孕期母血清学产前筛查2016-12-2846WS322.2-2010胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准第2部分：胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准2016-12-2847WS323-2010原发性肺癌诊断2016-12-2848WS324-2010 骨组织库管理2016-12-28 49WS325-2010 眼库管理2016-12-28WS330-2011多囊卵巢综合征诊断2016-12-2851WS331-2011妊娠期糖尿病诊断2016-12-2852WS332-2011急性阑尾炎诊断2016-12-2853WS333-2011胰腺癌诊断2016-12-2854WS334-2011 子宫颈癌诊断2016-12-28 55WS/T336-2011 前列腺癌诊断2016-12-28 56WS337-2011 食管癌诊断2016-12-28 57WS338-2011 乳腺癌诊断2016-12-2858WS339-2011下肢动脉硬化闭塞症诊断2016-12-2859WS340-2011准分子激光角膜屈光手术质量控制2016-12-2860WS382-2012肺炎诊断2016-12-2861WS383-2012支气管哮喘诊断2016-12-2862WS384-2012妊娠期高血压疾病诊断2016-12-2863WS385-2012先天性胆道畸形诊断2016-12-2864WS386-2012结直肠癌诊断2016-12-2865WS387.1-2012临床常用急救操作技术第1部分：心肺复苏2016-12-2866WS387.2-2012临床常用急救操作技术第2部分：催吐、洗胃2016-12-28WS387.3-2012临床常用急救操作技术第3部分：氧疗及人工气道建立2016-12-2868WS387.4-2012临床常用急救操作技术第4部分：呼吸道分泌物吸引2016-12-2869WS387.5-2012临床常用急救操作技术第5部分：外伤患者紧急止血、包扎和搬运2016-12-2870WS/T388-2012早产诊断2016-12-2871WS/T393-2012医疗机构临床路径的制定与实施2016-12-2872WS397-2012糖尿病筛查和诊断2016-12-2873WS/T398-2012缺血性脑卒中诊断和诊疗质量控制2016-12-2874WS/T422-2013高压氧临床应用技术规范2016-12-2875GBZ109-2002放射性膀胱疾病诊断标准2016-12-2876GBZ110-2002急性放射性肺炎诊断标准2016-12-2877GBZ111-2002放射性直肠炎诊断标准2016-12-2878GBZ162-2004放射性口腔炎诊断标准2016-12-2879GBZ190-2007放射性食管疾病诊断标准2016-12-2880GBZ214-2009放射性神经系统疾病诊断标准2016-12-2881GBZ241-2012放射性心脏损伤诊断2016-12-28GBZ242-2013放射性肝病诊断2016-12-28附件2：性质由强制性转化为推荐性的标准目录序号标准编号标准名称代替标准号1GBZ141-2002γ射线和电子束辐照装置防护检测规范2WS236-2003生殖器疱疹诊断标准及处理原则3WS195-2001军团病诊断标准及处理原则4WS191-1999软下疳诊断标准及处理原则5WS277-2007地方性砷中毒病区判定和划分标准6WS302-2008食物中碘的测定砷铈催化分光光度法7WS192-2008地方性氟骨症诊断标准WS192-19998WS309-2009华支睾吸虫病诊断标准9GBZ232-2010核电厂职业照射监测规范10GBZ230-2010职业性接触毒物危害程度分级11WS321-2010广州管圆线虫病诊断标准。
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０１２年第４卷第４期·述评· “中孕期母血清学产前筛查技术标准”解读朱宝生１ 边旭明２（１．云南省第一人民医院遗传诊断中心、云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室，云南昆明 ６５００３２；２．中国医学科学院北京协和医院妇产科，北京 １００７３０） 朱宝生，男，教授，博士生导师，云南省凤庆县人。
１９９０年硕士研究生毕业于云南大学生物系，１９９１年到云南省第一人民医院计划生育科从事医学遗传学工作至今。
现任云南省第一人民医院遗传诊断中心主任、云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室常务副主任，卫生部全国产前诊断技术专家组成员、云南省中青年学术与技术带头人、云南省医学领军人才、国务院特殊津贴专家，云南省医学会医学遗传学分会主任委员、云南省遗传学会副理事长，昆明理工大学教授、博士生导师，昆明医学院硕士生导师，是国内多家学术期刊的编委和审稿人、国家自然科学基金同行评议专家。
在国内率先建立早孕期一站式产前筛查与诊断服务，在云南省率先开展进行性肌营养不良（ＤＭＤ）、脊肌萎缩症（ＳＭＡ）、地中海贫血、脆性Ｘ综合征、苯丙酮尿症等遗传病的基因诊断和产前诊断，率先开展新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊断与治疗。
先后发表论文６０多篇，参加编写《实用产前诊断学》，参加编译《产前诊断》和《妇产科医师行医必读》，参加起草制定《中华人民共和国卫生行业标准：胎儿染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查和产前诊断技术标准》，曾获得云南省科技进步二等奖１项、三等奖１３项。
电子邮箱：ｂｓｚｈｕ＠ｙａｈｏｏ．ｃｎ基金项目：本文受国家十一五科技支撑计划重大项目（编号：２００６ＢＡ１０５Ａ０８）和云南省科技计划社会发展项目（编号：２０１１ＣＡ０１７）资助。
通讯作者：边旭明，Ｅ ｍａｉｌ：ｘｕｍｉｎｇｂｉａｎ＠１６３．ｎｅｔ 唐氏综合征是最常见的染色体病，在活产婴儿中的发生率１／６００～１／８００［１５］。
胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准第１部分：中孕期母血清学产前筛查Ｔｅｃｈｎｉｃａｌ ｓｔａｎｄａｒｄｓ ｏｆ ｐｒｅｎａｔａｌ ｓｃｒｅｅｎｉｇ ａｎｄ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｆｏｒ ｆｅｔａｌ ｃｏｍｍｏｎ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ ａｎｄ ｏｐｅｎ ｎｅｕｒａｌ ｔｕｂｅ ｄｅｆｅｃｔｓ Ｐａｒｔ１．Ｍａｔｅｒｎａｌ ｓｅｒｕｍ ｐｒｅｎａｔａｌ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｉｎ ｓｅｃｏｎｄ ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ前 言ＷＳ ３２２《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》目前发布如下部分：———第１部分：中孕期母血清学产前筛查；———第２部分：胎儿常见染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准。
本部分是ＷＳ ３２２的第１部分。
本部分的附录Ａ是资料性附录，附录Ｂ是规范性附录。
本部分由卫生部医疗服务标准专业委员会提出。
本部分由中华人民共和国卫生部批准。
本部分主要起草单位：中国医学科学院北京协和医院、云南省第一人民医院、四川大学华西第二医院、浙江大学医学院附属妇产科医院。
本部分主要起草人：边旭明、朱宝生、刘俊涛、正和、吕时铭、马良坤＼蒋宇林、戚庆炜、夏家辉、孙念怙。
２０１０－０６－０８发布２０１０－１２－３１实施１ 范围ＷＳ ３２２的本部分规定了中孕期母血清学产前筛查的工作程序、知情同意书、筛查资料和标本的采集、实验室检测、结果的告知及对高风险孕妇的处理和追踪随访等要求。
本部分适用于对分娩时年龄在３５岁以下的中孕期孕妇进行胎儿常见染色体异常（唐氏综合征与１８—三体综合征）和开放性神经管缺陷的血清学产前筛查。
２ 规范性引用文件下列文件对于本标准的应用是必不可少的。
凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。
凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。
ＷＳ／Ｔ２４７甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则ＷＳ／Ｔ２５０临床实验室质量保证的要求３ 术语和定义下列术语和定义适用于本文件。
３．１ 常见胎儿染色体异常ｃｏｍｍｏｎ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ 染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病。
染色体病约有近４００种，其中常见的有６０多种，主要的染色体异常为２１一三体（唐氏综合征）、１８—三体综合征和１３—三体综合征以及性染色体的异常，其次为染色体结构的异常。
３．２ 开放性神经管缺陷ｏｐｅｎ ｎｅｕｒａｌ ｔｕｂｅ ｄｅｆｅｃｔｓ孕４周左右胚胎神经管未闭合导致，依据缺陷的部位和严重程度而临床表现不同，开放性神经管缺陷包括无脑儿和开放性脊柱裂，前者为致命性的，可导致流产、死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。
３．３ 中孕期ｔｈｅ ｓｅｃｏｎｄ ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ 孕１３～２０＋６周，中孕期筛查时限通常指孕１５～２０＋６周。
３．４ 产前筛查ｐｒｅｎａｔａｌ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ 通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
３．５ 中孕期母血清学产前筛查ｓｅｃｏｎｄ ｔｒｉｍｅｓｔｅｒｍａｔｅｒｎａｌ ｓｅｒｕｍ ｐｒｅｎａｔａｌ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ 通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离ｐ亚基、抑制素Ａ和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、１８三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。
４ 产前筛查工作程序产前筛查工作应由经过专门培训的并已经取得产前筛查资质的医疗保健机构和医务人员承担。
中孕期产前筛查应在孕１５～２０＋６周进行。
在确定筛查对象后，对自愿产前筛查的孕妇收集病史、签署知情同意书、确定孕周、采集外周血，测定血清学指标，并计算出风险，解释筛查报告；对高风险人群进行遗传咨询，对同意介入性产前诊断者进行产前诊断；随访妊娠结局。
产前筛查诊断工作流程图参见附录Ａ。
５ 知情同意书５．１ 产前筛查应按照知情选择、孕妇自愿的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。
５．２ 提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技术能够达到的检出率，以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。
各机构所使用的产前筛查知情同意书应报所在机构医学伦理委员会审议通过并报医务处备案。
知情同意书的参考格式见附录Ｂ。
５．３ 医疗机构只对已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇做产前筛查。
６ 资料和标本的采集６．１ 产前筛查资料的收集６．１．１ 医师应详细询问病史、确认孕周，记录超声测定的头臀长（早孕期）或双顶径（中孕期）以及超声检查时间、孕妇提供的对确定孕周有重要价值的其它信息资料。
６．１．２ 医师应在产前筛查申请单上准确填写下列资料：孕妇的姓名、出生日期（公历）、采血日期、孕龄、体重、民族／种族、末次月经日期（公历）、月经周期、孕妇是否吸烟、本次妊娠是否为双胎或多胎、孕妇是否患有胰岛素依赖型糖尿病、既往是否有染色体异常或者神经管畸形等异常妊娠史、家族史、孕妇的通信地址和联系电话。
６．１．３ 孕妇在申请单上签署知情同意书。
６．２ 标本采集６．２．１ 按照无菌操作常规，用静脉穿刺术采取孕妇静脉血２～３ｍｌ，收集于真空干燥采血管中。
６．２．２ 在采血管标签上写明患者姓名、标本编号、采血日期。
标本编号应采用惟一编号，也可使用条形码作为惟一编号，应与产前筛查申请单及采血工作登记册上的编号一致。
６．２．３ 产前筛查实验室应当对该实验室所接收的血液标本类型作出规定，如：空腹血标本、全血标本、血清分离管标本、离心分离的血清标本。
６．３ 标本的贮存和运输６．３．１ 将盛有血液标本的采血管静置于室温下（１８～２８℃）约０．５～２ｈ，待其凝集后迅速离心分离得到血清。
若室温低于１８℃，则可将盛有血液的采血管静置于３７℃匣温水浴箱内０．５ｈ使其凝集。
６．３．２ 产前筛查实验室与采血点不在同一医疗机构者，应在采血点离心分离得到血清，以血清形式运送标本。
血清标本运输过程中应保持４～８℃冷藏条件。
６．３．３ 血清标本在４～８℃温度下保存，不应超过７ｄ；在－２０℃以下保存不应超过３个月；长期保存应在－７０℃；保存过程中避免反复冻融。
７ 实验室检测７．１ 标本的接收标本采用唯一编号，实验开始前应再次核对标本编号与患者姓名，检查产前筛查申请单的相关信息及知情同意书。
７．２ 实验室规范产前筛查实验室应符合ＷＳ／Ｔ２５０的要求，应用定量检测系统，而非半定量或定性检测系统检测。
应选择获得国家食品药品监督管理局批准上市使用的产前筛查设备、试剂盒和风险计算软件。
ＡＦＰ检测按ＷＳ／Ｔ２４７执行。
７．３ 实验室检测７．３．１ 实验室检测的母体血清标记物方案实验室检测的母体血清标记物方案可选择下列任一种。
ａ）二联法：血清甲胎蛋白（ａｌｐｈａ－ｆｅｔｏｐｒｏｔｅｉｎ，ＡＦＰ）＋血清人绒毛膜促性腺激素游离ｐ亚基（Ｆｒｅｅｐｓｕｂｕｎｉｔ ｏｆ ＨＣＧ，Ｆｒｅｅ ｐ－ＨＣＧ）或者ＡＦＰ＋血清人绒毛膜促性腺激素（ｈｕｍａｎ ｃｈｏｒｉｏｎｉｃ ｇｏｎａｄｏｔｒｏｐｉｎ，ＨＣＧ）。
ｂ）三联法：ＡＦＰ＋Ｆｒｅｅｐ－ＨＣＧ＋血清游离雌三醇（ｕｎｃｏｕｊｕｇａｔｅｄ ｅｓｔｒｉｏｌ，ｕＥ３）或者ＡＦＰ＋ＨＣＧ＋ｕＥ３，或者ＡＦＰ＋Ｆｒｅｅｐ－ＨＣＧ＋抑制素Ａ（ｉｎｈｉｂｉｎＡ，Ｉｎｈ－Ａ）。
ｃ）四联法：ＡＦＰ－４－Ｆｒｅｅｐ—ＨＣＧ＋ｕＥ３＋Ｉｎｈ－Ａ或者ＡＦＰ＋ＨＣＧ＋ｕＥ３＋Ｉｎｈ－Ａ。
７．３．２ 实验室检测结果的计算和转换产前筛查实验室应将检测到的标本标记物浓度转化为相应孕周的中位数倍数（ｍｕｌｔｉｐｌｅｏｆｍｅｄｉｕｍ，ＭＯＭ），计算风险时应结合孕妇的年龄、孕周、体重等资料，使用专门的风险计算软件分别计算胎儿罹患唐氏综合征、１８一三体综合征和开放性神经管缺陷（ｏｐｅｎ ｎｅｕｒａｌ ｔｕｂｅ ｄｅｆｅｃｔｓ，ＯＮＴＤ）的风险。
７．３．３ 结果的风险率表达方法唐氏综合征、１８—三体综合征的风险率以１／ｎ的方式来表示，意味着出生某一患儿存在ｌ／ｎ的可能性。
开放性神经管缺陷筛查结果可以风险率（１／ｎ）的方式来表示，也可以高风险或低风险表示。
７．３．４ 结果的判别筛查结果分为高风险和低风险：ａ）唐氏综合征筛查结果可采用１／２７０为阳性切割值（临界值），即筛查结果风险率≥１／２７０者为高风险妊娠：ｂ）１８—三体综合征筛查结果可采用１／３５０为阳性切割值，筛查结果风险率≥１／３５０者为高风险妊娠；ｃ）开放性神经管缺陷宜以母血清ＡＦＰ≥２．０～２．５ＭＯＭ，为阳性切割值，筛查结果ＡＦＰ≥２．０～２．５ＭＯＭ者为高风险妊娠。
７．３．５ 结果的审核与签发产前筛查报告需两个以上相关技术人员核对后方可签发。
其中，审核人应具备副高级以上检验或相关专业的技术职称／职务。
７．３．６ 资料与标本的保存有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，均应保存５年以上，另有规定的除外。
血清标本应保存至产后２年以上，血清标本应保存于－７０℃，以备复查。
７．３．７ 实验室技术的精密度要求以变异系数ＣＶ％为代表，批内ＣＶ％＜３％，批间ＣＶ％＜５％。
７．３．８ 产前筛查的检出率要求７．３．８．１ 二联法：对唐氏综合征的检出率≥６０％，假阳性率＜８％：对１８—三体综合征的检出率≥８０％，假阳性率＜５％；对开放性神经管缺陷（ＯＮＴＤ）的检出率≥８５％，假阳性率＜５％。
７．３．８．２ 三联法：对唐氏综合征的检出率≥７０％，假阳性率＜５％；对１８—三体综合征的检出率≥８５％，假阳性率＜５％；对开放性神经管缺陷（ＯＮＴＤ）的检出率＞－８５％，假阳性率＜５％。
７．３．８．３ 四联法：对唐氏综合征的检出率≥８０％，假阳性率＜５％：对１８—三体综合征的检出率≥８５％，假阳性率＜１％：对开放性神经管缺陷（ＯＮＴＤ）的检出率≥８５％，假阳性率＜５％。
７．３．９ 阳性预测值阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应≥０．５％。
７．３．１０ 实验室质量控制每次实验应根据相应试剂盒的要求做标准曲线或校准标准曲线、质控品测定，以评估该批次实验测定结果的可靠性。
实验室每年应参加１～２次卫生部指定机构的室间质评计划，并取得合格证书。
连续３年不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量控制不合格。
８ 结果的告知８．１ 筛查结果以书面形式告知被筛查者，应通知孕妇和（或）家属获取筛查结果报告单的时间与地点便于其及时获悉筛查结果。
８．２ 报告应包括以下信息：ａ）孕妇的年龄与预产期分娩的年龄；ｂ）标本编号；ｃ）筛查时的孕周及其推算方法；ｄ）各筛查指标的检测值和ＭＯＭ值；ｅ）经校正后的筛查目标疾病的风险度ｆ）相关的提示与建议。
