男性假两性畸形的类型

男性假两性畸形——不完全性雄激素不敏感综合征一例
李莉平;徐建平
【期刊名称】《暨南大学学报（自然科学与医学版）》
【年(卷),期】2002(023)002
【摘要】@@ 性别可以根据性染色体、生殖腺结构、外生殖器形态及第二性征加以区别.男性假两性畸形患者的染色体为46XY,性腺已分化为相对正常的睾丸,但由于各种原因,外生殖器缺乏雄激素的刺激作用,不能正常发育,呈现不同程度的女性化,并在青春期出现完全或不完全的女性第二性征.其发病率约占新生男婴的1/200 000到1/640 000[1].现将1例不完全性雄激素不敏感性男性假两性畸形报告如下.【总页数】2页(P121-121,123)
【作者】李莉平;徐建平
【作者单位】暨南大学医学院第一附属医院妇产科,广东,广州,510630;暨南大学医学院第一附属医院妇产科,广东,广州,510630
【正文语种】中文
【中图分类】R711.1
【相关文献】
1.不完全性雄激素不敏感综合征行腹腔镜下回肠代阴道成形术1例 [J], 李晓敏;曹芹然
2.不完全性雄激素不敏感综合征1例 [J], 李晓敏;樊冬青
3.男性假两性畸形（雄激素不敏感综合征）1例报道 [J], 左欣曌;谭文佳;吴瑞雪;王亚茹;郑桂英
4.不完全性雄激素不敏感综合征1例 [J], 龚飞凤;訾聃;周遵伦;黄林
5.男性假两性畸形临床与实验研究(对雄激素不敏感综合征三例) [J], 崔毓桂;张桂元;郁琦
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男性假两性畸形，容易导致不育
*导读：在男性假两性畸形中，睾丸女性化综合征较为常见。

此种病人有睾丸，性染色体组型为XY，性染色质为阴性。

睾丸虽然分泌雄性激素，但由于体细胞不能形成雄性激素受体，从而不能使生殖器男性化。

……
睾丸女性化综合征；睾酮合成障碍；5a一还原酶缺陷；抗中肾旁管激素缺乏，这些男性假两性畸形，容易导致不育。

（1）睾丸女性化综合征：
在男性假两性畸形中，睾丸女性化综合征较为常见。

此种病人有睾丸，性染色体组型为XY，性染色质为阴性。

睾丸虽然分泌雄性激素，但由于体细胞不能形成雄性激素受体，从而不能使生殖器男性化。

（2）睾酮合成障碍：
在睾酮合成过程中，不同的酶缺陷在不同阶段导致不同的代谢紊乱和障碍，从而引起生殖器官不同程度的分化异常，从不同程度男性化到出现女性外生殖器。

患者一般身体修长，呈去势体态，乳房不发育。

在腹股沟或阴囊内触及到发育欠佳的睾丸组织，多伴有尿道下裂、双阴囊。

（3）5a一还原酶缺陷：
这种患者，多表现为男性生殖器发育不全。

由于靶器官部位的
5a一还原酶缺陷，不能将睾酮转化为双氢睾酮。

前列腺不发育，
外生殖器分化不全，这是一种常染色体遗传病。

（4）抗中肾旁管激素缺乏：
中肾管发育正常、中肾旁管退化不完全。

临床表现为男性，但男性第二性征不明显，毛发细、皮肤嫩、性功能不全，并可出现发育不全的子宫和输卵管。

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生活常识分享先天性两性畸形该怎么办
导语：先天性两性畸形是一种不是很常见的疾病。

但是发生的概率也是有的，主要就是小孩子出生性别不明显，或者是还在母亲肚子里发育的过程中出现异
先天性两性畸形是一种不是很常见的疾病。

但是发生的概率也是有的，主要就是小孩子出生性别不明显，或者是还在母亲肚子里发育的过程中出现异常的分化现象所导致的性别畸形。

这种莫非就是我们所说的那种人妖么，其实并不是我们认为的那种后天形成型。

这种病症的人群过的比我们想象的还要痛苦些。

疾病分类：
男性假两性畸形：
１男性外生殖器型
２外生殖器似男非男
３睾丸女性化综合征女性假两性畸形真两性畸形
治疗原则：
１确定性别以年龄越小越好，一般在２-３岁即应明确性别。

２性别取向应结合社会性别、心理性别、生理性别、家长及病人本人的意愿综合决定。

３两性畸形的外科治疗主要是外生殖器的整形，包括阴茎成形、阴道成形、尿道下裂修复、阴蒂阴唇成形及阴道外口增宽等手术。

４男性假两性畸形的外科治疗男性外生殖器型按男性性别整形为宜，只需做阴茎矫直、尿道成形，隐睾侧的女性内生殖器在不影响男性生殖器管的情况下予以切除，外生殖器似男非男型者，应根据其阴茎及睾丸发育情况决定性别，按男性或女性做外生殖器成形。

睾丸女性化病人在切除两侧睾丸后做阴道成形术。

男假两性畸形(专业知识值得参考借鉴)一概述假两性畸形是遗传性别、性腺性别和表型性别的不均一性，即性腺性别与遗传性别一致，而生殖导管和尿生殖窦的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征。

以遗传性别和性腺性别为基础，假两性畸形又可再分为女性假两性畸形和男假两性畸形。

男假两性畸形的基本特点是核型为46，XY，如果能发现性腺，肯定是睾丸，但外阴男性化不全，模棱两可，或是完全女性化。

由于在胎儿时正常男性化的过程非常复杂，男假两性畸形有许多种类型。

二病因造成男假两性畸形主要原因有：1.雄激素作用不全其合成睾酮正常，但雄激素作用出现异常。

2.睾丸激素合成缺陷当间质细胞分化障碍或酶有遗传性缺陷可导致46，XY的胎儿的中肾管男性生殖管道和外生殖器分化不完全，从而出现男假两性畸形。

3.其他Y染色体结构异常或基因突变，或者其他染色体异常导致性腺发育不全。

三临床表现1.完全型睾丸女性化患者的外生殖器完全和正常女性相同，阴蒂不肥大，但阴道比较浅，呈盲端。

无子宫颈，腹腔内没有子宫及输卵管。

原发性闭经。

两侧睾丸的位置可在腹腔内、腹股沟部及大阴唇中，以腹股沟部最常见。

两侧乳房发育肥大，但腺组织较少，乳头发育欠佳，体型也呈女性样。

该病的另一个特点是患者没有腋毛及阴毛。

2.不完全型睾丸女性化患者生殖道、性腺、血浆性激素和促性腺激素、染色体组型、遗传方式等均与完全性睾丸女性化症相同，但外阴部有不同程度的男性化，伴阴毛及腋毛生长。

这是因为靶组织雄激素受体的量或质低于正常水平而非完全缺乏，故有不同程度的男性化表现。

（1）Lubs综合征患者部分中肾管发育，有性毛，呈男性体型，后联合融合，外生殖器倾向于女性。

（2）Gilbert-Dreyfus综合征患者呈男性体型，阴茎较小，伴有尿道下裂，部分中肾管发育，乳房肥大，男性化程度为中间型。

（3）Reifenstein综合征男性外阴，阴茎短小，有不同程度的尿道下裂，阴囊分叉，发育期乳房肥大，有性毛，不育。

导致假两性畸形的原因*导读：①先天性肾上腺皮质增生，皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时，出现女性男性化表现。

②孕期母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤，或肾上腺良性肿瘤。

母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。

③孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性化表现。

……假两性畸形可分为女性假两性畸形和男性假两性畸形。

女性假两性畸形又称肾上腺性征异常症，患儿的细胞染色体核型为46XX，性腺为卵巢，而外生殖器有男性表现，如阴蒂增大、尿道下裂、大阴唇闭合等。

男性假两性畸形的患儿，细胞染色体核型为男性46，XY，性腺为睾丸或缺无，有不同的女性表现，其原因比较复杂。

导致假两性畸形的原因：1)女性假两性畸形：①先天性肾上腺皮质增生，皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时，出现女性男性化表现。

②孕期母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤，或肾上腺良性肿瘤。

母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。

③孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性化表现。

2)男性假两性畸形：①性腺发育不全：性染色体为XY的完全性或部分性的性腺发育不全，有H-Y抗原阳性的完全性或部分性性腺发育不全和睾丸分化不良。

这可能与H-Y抗原释放无能力或由于H-Y抗原缺乏功能。

当缺乏苗勒抑制因子和胚胎睾酮的分泌时46，XY男性则表现为女性的内生殖器及两侧索条状性腺遗传性性腺发育不全为X-连锁隐性或显性遗传。

②先天无睾症：又称睾丸消失综合征，在胚胎早期有睾丸并分泌睾酮，因而有正常的男性内生殖器和外生殖器的分化但体内无睾丸存在(并非隐睾)。

间质细胞发育不全，睾丸内无间质细胞，体内有储精囊和玻璃样变的输精管，此类病人对外源性hCG缺乏反应或反应很低。

单纯苗勒氏管抑制因子缺乏的男性可发生不同程度的输卵管和子宫，但男性的青春期表现正常。

③促性腺激素缺乏：促性腺激素缺乏可引起性分化异常，可见于Kallmann氏综合征，患者有促性激素缺乏并缺乏嗅觉及小阴茎。

男性假两性畸形护理男性假两性畸形是一种罕见的性别发育异常，也被称为男性假女性畸形。

该疾病表现为男性染色体（XY）的个体在外部性征和内部生殖器官方面呈现出女性特征。

由于男性假两性畸形患者的特殊性别身份和护理需求，为了确保他们得到适当的护理与支持，我们需要了解并提供相关的护理。

首先，从生理上来看，男性假两性畸形患者在内部生殖器官上可能有一些异常，如输卵管、子宫和卵巢的存在。

因此，在护理方面，他们可能需要接受定期的婚检和妇科检查，以确保身体健康。

此外，他们可能还需要服用激素药物来维持内分泌的平衡。

护理人员需要对这些医疗程序和药物有所了解，并指导患者如何正确使用和管理。

另外，社会参与对于男性假两性畸形患者来说也非常重要。

护理人员可以鼓励他们积极参与社交活动和支持组织，与其他患者分享经验和感受，共同面对困难和挑战。

此外，护理人员还可以向患者提供有关权益保障和法律支持的信息，帮助他们维护自己的合法权益。

最后，教育和宣传也是非常重要的一环。

护理人员可以通过与患者和他们的家人进行有效的沟通，增加他们对男性假两性畸形的了解。

此外，护理人员还可以积极参与相关的宣传活动和社区教育，以提高公众对这种罕见疾病的认识和理解，减少对患者的歧视。

总而言之，男性假两性畸形患者需要得到全面的护理和支持，包括生理、心理和社会方面的护理。

护理人员需要具备相关的专业知识和技巧，与患者建立有效的沟通和信任关系，为他们提供安全、舒适和尊重的护理环境。

通过提供综合的护理服务，我们可以帮助男性假两性畸形患者融入社会，改善他们的生活质量。

两性畸形症状有哪些？“阴阳人”性别谁作主！医学上称外生殖器出现两性畸形，便会出现阴阳人，这是怀孕时雄激素刺激所致。

可将两性畸形分为以下3类：女性假两性畸形、男性假两性畸形和真两性畸形。

两性畸形的症状有哪些呢？“阴阳人”性别谁作主！★(一)女性假两性畸形(female pseudohermaphroditism)染色体核型为46，XX，生殖腺为卵巢，子宫、宫颈、阴道均存在，但外生殖器呈现男性化表现，阴蒂粗大，阴唇联合成阴囊状。

雄激素过高的原因可以是先天性肾上腺皮质增生所致，也可能是非肾上腺来源，先天性肾上腺皮质增生症系常染色体隐性遗传病，由于胎儿肾上腺合成皮质醇的一些酶缺陷，导致皮质醇合成障碍和雄激素合成增多。

皮质醇不足，可反馈性使ACTH升高，引起肾上腺皮质网状带增生、肥大;雄激素过多引起女婴男性化，且生后随婴儿长大，男性化性征日趋明显。

孕妇孕期服用具有雄激素类药物，如人工合成孕激素、达那唑或甲睾酮等均有不同程度雄激素作用，孕期服用或服药过程中受孕，可导致女胎外生殖器男性化，但程度较先天性肾上腺皮质增生轻。

★(二)男性假两性畸形(male pseudohermaphroditism)即男性女性化、实际为先天性雄激素不敏感综合征，又称为睾丸女性化综合征。

患者染色体核型为46，XY，生殖腺为睾丸，外生殖器为女性型，无子宫。

可分为两类。

1.完全性雄激素不敏感综合征亦称睾丸女性化综合征。

是最常见的男性假两性畸形，为X伴性隐性遗传、核型为46.XY，性腺为睾丸并能分泌睾酮，但由于靶细胞雄激素受体合成障碍，靶器宫对雄激素不起反应，影响了性器宫始基向男性方向发展，外生殖器转向女性型。

青春期后出现乳房发育，阴毛、腋毛稀少或缺如。

无子宫和输卵管.阴道呈盲端，性腺常位于腹股沟或腹腔内，有时可降至大阴唇。

睾丸外观尚正常，呈幼稚型。

2.不完全性雄激素不敏感综合征较少见。

细胞的雄激素受体部分缺乏，出现不完全男性化，导致性别难以分辨。

两性畸形是什么*导读：两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形。

一般分为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形三类。

……两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形。

一般分为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形三类。

假两性畸形指的是性腺与外生殖器呈相反性别。

男性的假两性畸形指的是患者具有睾丸组织，性染色体是XY，性染色质是阴性，但内外的生殖器官是不同程度的女生殖器官，根据不同患者的生殖器官的形态、睾丸的大小或异常以及阴部的外观，可以分为三个类型，分别是男性外生殖器型、外生殖器似男非男型、睾丸女性化症候群。

女性假两性畸形指的是患者具有卵巢组织，性染色体为XX，性染色质为阳性，但外生殖器呈现不同程度的男性化，具有男性的体征，阴蒂肥大，甚至类似于男性的阴茎，全身的体毛也类似男性分布，肌肉发达，有喉结，声音低沉和嘶哑，皮肤粗糙像男性，有胡须，耳朵附近有鬓角。

真两性畸形指的是患者的性腺生殖器和性征都具有男女性的特点，，就是同时具有卵巢和睾丸，或者在一个性腺内有两种性腺组织，这种称为卵睾。

染色体呈现46XX或46XY，或二者嵌合体。

真两性畸形的患者的外生殖器可以使女性生殖器，也可能是男性生殖器，或者是两者混合型。

目前导致真两性畸形的原因尚未明确。

真两性畸形一般有三种类型：1.患者一侧是卵巢，另一侧是高温，这种类型比较常见，占全部真两性畸形的40%，称为单侧真两性畸形。

2.两侧都是卵睾(即在一个性腺内既有卵巢组织又有睾丸组织)，在卵巢组织和睾丸组织之间有纤维组织隔开，此类型占20%，称为双侧性真两性畸形。

3.患者一侧是卵睾，另一侧是卵巢或者睾丸，这种类型同样比较常见，占全部患者的40%。

男性假两性畸形目前，性别畸形的分类主要依据遗传、类固醇生物合成、生殖腺发育及染色体、染色质的检查等因素来考虑。

男性假两性畸形指患者本身是男性，生殖腺只有睾丸，其外生殖器变化很大，可以表现为女性，具有完全或不完全的女性第二性征，外阴呈女性型，其核型为46，XY。

按其病因不同，又分为睾丸女性化综合征，睾酮代谢障碍，5a-还原酶及孕期用含雄性激素类药物等因素所引起的男性假两性畸形。

(一)睾丸女性化综合征在男性假两性畸形中，睾丸女性化综合征较为常见。

首次报道于1817年。

1953年Morris 提出“睾丸女性化”一词沿用至今，近年来有人提出为“雄性素不敏感综合征”。

(四)抗中肾旁管激素缺乏中肾管发育正常、中肾旁管退化不完全。

临床表现为男性，但男性第二性征不明显，毛发细、皮肤嫩、性功能不全，并可出现发育不全的子宫和输卵管。

男性假两性畸形，处理上应着眼于性别选择和生殖腺处理两个方面。

经适当处理后，一般难以保持生育能力。

故我们认为性别的处理上尽量使其向女性方向发展。

先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征或称小睾丸症(Klinefelter’s综合征，简称克氏征)，Klinefelter于1942年首先发现并描述了小睾丸及青春期乳房发育为临床特征。

1959年Jacobs等首次用细胞遗传学方法发现了1例克氏征患者，证实了他的染色体有异常。

本征在新生男婴中发病率为1／700～1／800，在男性生殖腺发育不全和无生育患者中高达30%。

多数患者核型为47，XXY，占80%，还有其它几种类型。

由于染色体在减数分裂期的不分离造成的嵌合体，约占1／3，核型为46，XY／47，XXY或45，X／47，XXY，患者有可能一侧睾丸发育正常。

其它多倍体XXYY，XXXY等比较少见。

克氏征其个体表现为男性，以幼年及少年时期体征不明显，而到青春发育时期逐渐出现乳房增大、胡须、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀宽等女性体态。

一少部分病人有女子性情，外生殖器仍具备男性特点，但睾丸小而软，性功能低下，精液无精子。