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46,XY真两性畸形基因分析及发病机理初探
陈虹;杜晓娟
【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》
【年(卷),期】1996(013)005
【摘要】为了解４６，ＸＹ真两性畸形发病机理，采用多聚酶链式反应及核苷酸序列分析等手段，对４例４６，ＸＹ真两性畸形儿的ＳＲＹ基因及ＤＹＺ１序列进行了分析，４例患儿ＳＲＹ基因功能保守区未发现基因突变。
其中１例患儿ＰＣＲ扩增ＤＹＺ１序列未见特异扩增带，Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交和细胞
【总页数】3页(P289-291)
【作者】陈虹;杜晓娟
【作者单位】首都儿科研究所;首都儿科研究所
【正文语种】中文
【中图分类】R711.1
【相关文献】
1.XX/XY真两性畸形猪发病机理探讨
2.腹腔镜治疗46,XY真两性畸形1例
3.宫腹腔镜联合诊治46XY真两性畸形1例
4.41例46,XY性别发育异常临床诊治及基因筛查结果分析
5.46,XY性发育异常与单基因变异的相关性研究
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双胞胎姐妹真两性畸形2例
李明阳;张明乐;赵素芬;黄向华
【期刊名称】《河北医科大学学报》
【年(卷),期】2012(033)005
【摘要】@@ 例1,双胞胎之姐,社会性别女性,22岁,主因真两性畸形行一侧附件切除术后8年,要求阴道成形,于2011年12月入院.患者出生时父母即发现其外生殖器异常,12岁月经初潮,3~4d/30~50d,经量少,轻微痛经.14岁时第1次住院查体:身高150cm,双乳发育4cm×4cm.肛查:阴毛呈倒三角,阴阜下方有一长约3cm阴蒂,阴唇融合成皮肤皱褶,阴蒂下2cm处可见尿生殖窦开口,棉签向下探入5cm.
【总页数】3页(P613-615)
【作者】李明阳;张明乐;赵素芬;黄向华
【作者单位】中国人民解放军第四军医大学口腔医学系16队,陕西,西安,710032;河北医科大学第二医院妇产科,河北,石家庄,050000;河北医科大学第二医院妇产科,河北,石家庄,050000;河北医科大学第二医院妇产科,河北,石家庄,050000
【正文语种】中文
【中图分类】R711.1
【相关文献】
1.双胞胎姐妹先天上颌尖牙完全缺如病例报道 [J], 张占波;王飞;李红宇;高丽花;边亚坤;李荣荣
2.同基因型同卵双胞胎姐妹同患血卟啉病的不同临床表现 [J], WANG
Xiaojie;ZHAO Xinyu;JIAO Shujie
3.双胞胎姐妹乳前牙反覆病例报道 [J], 张占波; 夏永超; 张亚茹; 蒋小龙; 李翠薇
4.双胞胎姐妹 [J], 张慧仪(选译)
5.美双胞胎姐妹各生两对双胞胎 [J],
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临床论著腹腔镜在儿童真两性畸形诊疗中的应用:附5例报告王小林 张 文 周学锋 袁继炎(华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科,武汉 430030) 【摘要】 目的 探讨腹腔镜在儿童真两性畸形诊疗中的作用。
方法 2004～2006年在腹腔镜下诊治5例儿童真两性畸形。
社会性别:男3例,女2例。
染色体组型:46XX2例,46XY2例,45XO1例。
性腺畸形:双侧型2例,单侧型2例,片侧型1例。
3例选定作男性抚育者,腹腔镜下切除卵巢组织、子宫附件,隐睾下降固定,同期或二期尿道成形术;2例选定作女性抚育者,腹腔镜下切除睾丸组织或卵睾,同期行阴蒂成形。
结果 所有患儿术后无明显并发症,随访3～24个月,平均12个月,恢复良好,外观满意,保留性腺无恶变。
结论 腹腔镜在儿童真两性畸形的诊疗中可替代剖腹探查。
【关键词】 真两性畸形; 腹腔镜; 儿童 中图分类号:R726.2 文献标识:A 文章编号:1009-6604(2008)02-0162-02App li ca tio n of La par oscopy for the D i a g n osisa nd Tr ea tm en t of Tr ue Herm a phrod itis m i n C h ildren:Repor t of5Ca ses W ang Xiaolin,Zhang W en,Z hou Xuefeng,et a l.D epa rt m ent of Pedi a tric Surgery,Tongji Hospit a l,Tongji M edica l College,Huazhong U niv ersity of Science&Technology,W uha n430030,China【Abstra c t】 O b ject i ve T o investigate t he clinica l va l ue of lap aroscopy for the diagn o sis and treat ment of true he r map hroditis m in children. M ethods F r om2004to2006,5children with true her m aphroditis m were di agnosed and trea t ed by usi ng lap aroscopy. The gender of the chil dren was ma le in3,and fe m ale in2.The kary oty pes of the ch ildren included2case s of46XX,2cases of46 XY,and1ca se of45XO.Gonadal bi op sie s sho wed bila tera l ov otestis in2case s,ovary on one side and testis on the other in2,and ov ote stis p lus te stis paroscopy wa s carried out i n a ll t he pa tients.For the children in m ale gender,the ovarian tiss ues and the uterine appendages we re re s ec ted unde r a l aparoscope,and orchi opexywas perf ormed.After wards,first2or second2stage ure t hrop l a sty was carried out.For the2children,wh o we re in fe m ale gender,the t e stis tissue s o r ov ote stis was re s ec ted unde r a lap aroscope,and c litoro p last y was performed. R esults No obvi ous post ope rative co mplica tion wa s observed in the children.The patients recovered well during a32t o242month follo w2up(mean,12months)with g ood cos metic outco me s,without ma lignant change of the g onada rs. Con clusio n s Laparoscopy can be used as a rep lacem ent of abdo m ina l replace m ent for t he diagnosis and treat ment of true he r m aphr oditis m in children.【Key W or ds】 True he r maphr oditis m; Laparoscopy; Children 真两性畸形是同一个体同时具有睾丸和卵巢组织的少见性别畸形,外生殖器形态介于两性之间。
真两性畸形一例报告
郑金铭;卢义生
【期刊名称】《《中国优生优育》》
【年(卷),期】1992()4
【摘要】1 临床资料患者男 2岁。
患者自出生后尿从阴囊根部后方排出。
近1年来右腹股沟出现可复性包块,家庭无近亲结婚史。
体检:发育良好,右腹股沟可触及7cm×3cm×3cm的圆柱状肿物,质软,边缘尚清,无压痛。
肿物下半进入阴囊,按压可使之进入腹腔。
阴茎短小,外尿道口闭锁,阴囊根部正后方1cm处有三角形裂隙,边缘潮红,有时见经此裂隙排尿。
左侧阴囊饱满,睾丸正常,
【总页数】2页(P222-223)
【作者】郑金铭;卢义生
【作者单位】赣南医学院附院外科;赣南医学院病理学教研室
【正文语种】中文
【中图分类】R
【相关文献】
1.46XX真两性畸形矫治一例报告 [J], 黄红星;牟达贵;郭华安
2.真两性畸形一例报告 [J], 郑金铭;卢义生
3.真两性畸形腹股沟内子宫卵巢异位病例分析(附一例报告) [J], 田秦杰;王阳;崔全才;卢朝辉;梁智勇
4.真两性畸形一例报告 [J], 郑金铭;卢义生
5.超声诊断儿童真两性畸形一例报告 [J], 张凤岗
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