对难定AB血型患者配血必须谨慎

输血时的血型不匹配风险评估与预防输血是一种常见且重要的医疗措施，在一些情况下能够救治病人的生命。

然而，输血过程中存在的一个风险是血型不匹配。

本文将对输血时的血型不匹配风险进行评估，并提出相应的预防措施。

1. 输血的基本知识在了解血型不匹配风险之前，我们首先需要了解一些基本的输血知识。

人体常见的血型有A、B、O和AB型，同时还有RH因子的正负。

在输血过程中，接受者和供血者的血型和RH因子必须匹配，否则可能引发输血反应。

2. 血型不匹配的风险评估血型不匹配可能导致输血反应，严重的情况下甚至危及受血者的生命。

因此，评估血型不匹配的风险是非常重要的。

以下是一些常见的风险评估因素：a. 受血者的血型与RH因子：了解受血者的血型和RH因子是预防血型不匹配的基础。

通过正确的血型检测，可以有效减少输血不匹配的风险。

b. 供血者的血型与RH因子：对供血者进行准确的血型检测同样非常重要。

供血者的血型和RH因子必须与受血者匹配，否则可能引发输血反应。

c. 输血前的交流与确认：在进行输血前，医务人员应与受血者进一步交流，确认其血型信息以及是否存在过敏史和输血反应史。

这样可以及时发现血型不匹配的风险，并采取相应的预防措施。

3. 血型不匹配的预防措施预防血型不匹配非常关键，以下是一些常见的预防措施：a. 严格的血型检测：对受血者和供血者进行准确的血型检测是防止血型不匹配的基础。

医院应建立规范的检测程序和质量控制体系，确保检测结果的准确性。

b. 输血前的二次确认：在进行输血前，医务人员应对受血者和供血者的血型进行二次确认。

通过多次核对，可以降低因疏忽或错误导致血型不匹配的风险。

c. 应急预案的制定：一旦发生血型不匹配的情况，及时处理非常重要。

医院应该制定相应的应急预案，并进行相关的培训，以便在发生意外时能够快速应对和处理。

d. 定期的质量评估和改进：医院应该定期进行输血质量的评估，并根据评估结果制定改进措施。

这样可以不断提高输血质量，减少血型不匹配的风险。

疑难血型鉴定及交叉配血处理流程一、正反定型不一致1、重复试验（严格正规操作）。

2、重新取血（以纠正污染或弄错标本造成的不符），溶血标本不能用于合血。

3、洗涤红细胞后进行以下试验（正反定型凝集低于2+的，应首先怀疑是由于亚型或抗原抗体活降低引起。

）1）、用自身血清、红细胞做定型对照，检验自身有无完全抗体。

2）、用O型红细胞做反定型对照，确认是否存在ABO系统以外完全抗体。

3）、用抗A、抗AB、抗A1和抗H进行正定型：①A亚型细胞与抗A、抗AB的凝集强度低于A1细胞，但与抗H的凝集强度高于A1细胞（3+以上）；②A亚型（特别是A2中约有1-8%会产生抗A1），与抗A1基本不发生凝集。

③用抗AB（O型血清或血浆）是因为它的抗A效价较高，与弱A和弱B抗原亲和力强。

4）、分别用A1型和A2型红细胞反定型检查血清中有无抗A1存在（A亚型中有部份会产生抗A1，能与A1发生凝集，但不与A2凝集。

）5）、询问病史，判断是否是由于病人抗体缺失或减弱引起反定型错误，可延长反应时间，或用灵敏度更高的血型卡做反定型。

6）、被检红细胞做直抗（观察有无被抗体致敏的情况），若为阳性，应将细胞放散至阴性后再定血型。

4、若还不能确定血型，应增加血型物质的检测（如唾液等）。

二、交叉配血不合（一）主侧端不相合1、血型鉴定不正确,重新鉴定血型。

2、病人血清中存在同种抗体，与供血者红细胞上的相应抗原反应。

3、供血者红细胞上已经包被了抗体，导致抗球蛋白试验阳性。

4、病人血清不正常，如白蛋白/球蛋白比例不正常引起缗钱状凝集，血清中存在高分子聚合物的血浆扩容剂引起假阳性。

5、试验系统被污染。

（二）次侧端不相合1、供血者血浆中存在针对病人红细胞抗原的抗体。

2、病人与供血者的ABO血型不相合。

3、病人的红细胞已经包被了抗体，直接抗人球蛋白试验阳性。

4、抗筛阴性，而次侧不合多由自身抗体引起（此是抗人球配血不合，而聚凝胺配血通过可输血）。

（三）配血不合的主要因素1、血型是否正确。

疑难血型鉴定与疑难交叉配血1、疑难血型鉴定疑难血型就是一种血型难以检定或判定（正反定型不一致）得现象,多由血型抗原减弱形成亚型、疾病原因引起抗体减弱或部分血型系统罕见表型等原因引起。

因此,疑难血型鉴定主要从弱抗原、弱抗体与特殊抗原或抗体检测角度出发，结合血型血清学与分子生物学研究方法对患者样本进行检测。

而对于不规则抗体筛查与鉴定，主要就是对抗体种类与特性进行研究，尤其就是利用吸收/放散试验对同时存在多种同种抗体或自身抗体进行分离鉴定，从而较为准确得分析患者血清抗体得特异性。

在工作中遇到此类情况时，应按照以下步骤进行分析与处理：(１)分析可能存在得原因先排除人为操作因素,再通过了解患者临床资料分析可能得原因，主要包括抗原类影响因素与抗体类影响因素，抗原类影响因素一般包括ABO亚型、血液病、骨髓移植等,抗体类影响因素一般包括不规则抗体、药物抗体、先天抗体缺失、丙种球蛋白过低、冷凝集素等。

（2）设计实验进行验证疑难血型鉴定流程见流程图1。

流程图1 疑难血型鉴定流程2014年１月，在工作中发现正反定型结果不符样本一例,经一系列血清学试验确证该患者为P１Pｋ血型系统得ｐ表型，经分子生物学基因测序,初步推断Ａ4GALT 基因第3外显子得９０3Ｃ＞G突变就是患者p表型形成得分子生物学基础,该研究成果从不同角度与深度撰写论文,先后发表《临床军医杂志》与《中国输血杂志》论文各一篇，并由此逐步展开疑难血型鉴定。

在此之后得工作中，通过阅读文献自修学习,鉴定出Am、Bm、B３等血型亚型，形成了一套相对完整得疑难血型鉴定思路与流程。

２014年2月与2015年10月，在工作中分别遇到一例反复进行输血治疗得患者,经一系列血清学试验，确证此两例患者均因多次输血治疗而产生多种不规则抗体，该研究成果先后以论文形式发表于《临床军医杂志》。

在后期工作中，通过对解放军174医院住院患者不规则抗体筛查与鉴定结果进行分析，对厦门地区住院患者不规则抗体得分布特征有了较为清晰得了解，该研究成果以论文形式发表于《国际医药卫生导报》,并形成了一套相对完整得不规则抗体筛查与鉴定流程。

㊃论著㊃通信作者:刘立坤,E m a i l :l l k l i u l i k u n @163.c o m1例罕见B (A )血型鉴定及其临床安全输血策略初探刘立坤,梁聚友,陈 静,姚 瑶,郭 萌,李晓娜,赵军莉,赵怡然,邢巧玲,潘红娟,李旭桐(河北医科大学第三医院输血科,河北石家庄050051) 摘 要:目的 鉴定罕见B (A )血型并探讨其临床安全输血策略㊂方法 利用全自动血型分析仪检测A B O 血型,发现正反定型不符的一位患者,利用血型血清学和分子生物学方法对该患者及其家系中9位成员进行血型鉴定和A B O 血型基因测序,分析该家族血型的遗传特点;并对该血型的患者进行临床输血探讨,确保临床输血安全㊂结果 患者为B (A )血型,与B 101基因序列比对,均为n t 640A>G ,基因型鉴定为B (A )04/O 01,B (A )型血清与同型红细胞以及O 型㊁B 型红细胞不凝集,B (A )型红细胞与同型以及A B 型血清不凝集㊂结论 血型血清学方法可以对正反定型不符的B (A )血型做出初步判断,分子生物学技术可以进一步准确判断该血型;临床输血应采取自体输血㊁同型输注及配合相容性输血㊂关键词:A B O 血型系统;B (A )亚型;血清学;家系调查;A B O 基因分型;D N A 测序;安全输血中图分类号:R 392.11 文献标志码:A 文章编号:1004-583X (2018)06-0510-05d o i :10.3969/j.i s s n .1004-583X.2018.06.013S t u d y o n t h e i d e n t i f i c a t i o no f a c a s ew i t hb l o o d t y peB (A )a n d t h e c o n c e r n e d c l i n i c a l s a f e t y t r a n s f u s i o n s t r a t e gi e s L i uL i k u n ,L i a n g J u y o u ,C h e n J i n g ,Y a oY a o ,G u o M e n g,L iX i a o n a ,Z h a o J u n l i ,Z h a oY i r a n ,X i n g Q i a o l i n g ,P a nH o n g j u a n ,L iX u t o n gD e p a r t m e n t o f B l o o dT r a n s f u s i o n ,t h eT h i r d H o s p i t a l o f H e b e iM e d i c a lU n i v e r s i t y ,S h i j i a z h u a n g 050051,C h i n a C o r r e s p o n d i n g au t h o r :L i uL i k u n ,E m a i l :l l k l i u l i k u n @163.c o m A B S T R A C T :O b je c t i v e T o i d e n t if y t h eb l o o dt y p eB (A )w h i c h i sr a r e t os e e ,a n dt o i n v e s t ig a t e th ec o n c e r n e d c li n i c a l b l o o d t r a n s f u s i o n s a f e t y s t r a t e g i e s .M e t h o d s A u t o m a t i cb l o o da n a l y z e rw a su s e d t od e t e c tA B Ob l o o d g r o u p ,a n d t h e g r o u p t y p i n g a n dr e v e r s et y p i n g o fa p a t i e n tw e r ef o u n dt ob e i n c o n s i s t e n t .T h e nt h eb l o o dt y pea n d g e n e s e q u e n c i n g o ft h i s p a t i e n ta n dn i n eo ft h ef a m i l y m e m b e r s w e r ei d e n t i f i e db y b l o o d g r o u p s e r o l o g y a n d m o l e c u l a r b i o l o g y t oa n a l y z et h e g e n e t i cc h a r a c t e r i s t i co ft h eb l o o d g r o u p o ft h i sf a m i l y a n dc l i n i c a l t r a n s f u s i o nr e s e a r c h w a s c o n d u c t e do n t h e mt oe n s u r e t h es a f e t y of c l i n i c a lb l o o dt r a n s f u s i o n .R e s u l t s W h i c h w a s c o n t r a s t e d w i t hB 101g e n e s e q u e n c ew e r e a l l n t 640A>Ga n dB (A )04/O 01b yg e n e i d e n t i f i c a t i o n .Th e r ew a sn oa g g l u ti n a t i o nb e t w e e ns e r u m B (A )a n dO ,B ,B (A )r e db l o o dc e l l s .B (A )r e db l o o dc e l l sd on o ta g g l u t i n a t e w i t ht y peB (A )a n d A Bs e r u m.C o n c l u s i o n T h e g r o u p t y p i n g a n dr e v e r s et y p i n g w e r e i d e n t i f i e da sB (A )w i t hb l o o d g r o u p s e r o l o g y t h a tc o u l db e f u r t h e rc o n f i r m e d b y m o l e c u l a r b i o l o g i c a lt e c h n i q u e s ;c l i n i c a l b l o o d t r a n s f u s i o n s h o u l d a d o p t a u t o l o go u s b l o o d t r a n s f u s i o n ,s a m e -t y p e i n f u s i o na n d c o m p a t i b l eb l o o d t r a n s f u s i o n .K E Y W O R D S :A B O b l o o d -g r o u p s y s t e m ;B (A )b l o o dt y p e ;s e r o l o g y ;F a m i l y i n v e s t i g a t i o n ;A B O g e n o t y p i n g ;D N As e q u e n c i n g ;s a f e t y tr a n s f u s i o n A B O 血型系统是临床输血工作中最主要的血型系统,而B (A )型是一种罕见的A B O 血型系统的亚型,在我国北方人群中的发生频率仅为1/(5~10)万[1]㊂此血型最早在1985年被Y a m a m o t o 等[2]发现,国内采用分子生物学技术诊断此血型最早见于2004年[3],特点是血清学表现为正反定型不符,容易造成血型鉴定中的误判,给临床输血带来极大的安全隐患㊂我院输血科发现一位患者血型正反定型不符,经血清学及分子生物学鉴定判断为B (A )血型,并对该血型的临床安全输血策略进行了初步探讨,现报告如下㊂1 资料与方法1.1 标本来源 患者即家系先证者,女,60岁,汉族,股骨颈骨折,无其他疾病和疾病史,无输血史,有孕产史,无家族遗传病史,术前抽取E D T A 抗凝全血进行血型鉴定㊂经医院伦理委员会批准,先证者及其家庭成员同意,对先证者家系中的3代10名成员进行E D T A 抗凝全血血型鉴定及家系血型调查分析㊂㊃015㊃‘临床荟萃“ 2018年6月5日第33卷第6期 C l i n i c a l F o c u s ,J u n e 5,2018,V o l 33,N o .6Copyright ©博看网. All Rights Reserved.1.2试剂与仪器试剂:血型检测卡(批号20170815)㊁抗人球蛋白卡(批号20170802)均由长春博迅生物技术有限责任公司生产;单克隆抗-A及抗-B血型定型试剂(批号均为20170510)及标准A1细胞㊁B细胞㊁O细胞(批号均为20175336)㊁抗-H(批号201710918)㊁抗-A1(批号20171031)㊁抗体筛查细胞(Ⅰc㊁Ⅱc㊁Ⅲc)(批号均为20177042)等均由上海血液生物医药有限责任公司生产;A2细胞(L O T 112821㊁I mm u c o r);自身红细胞(本科室自制),D N A 提取试剂盒(T I A N a m p B l o o dD N A K i t,北京天根生化科技有限公司)㊂仪器:全自动血型分析仪(M i c r o l a b S T A R l e t I V D/185015),血型专用离心机(台湾贝索),电泳仪(B a y G e n eB G-P o w e r300), P C R扩增仪(B i o-R a dC1000T h e r m a i C y c l e r),3730基因测序仪(美国A B I公司)㊂1.3方法1.3.1血型鉴定采用微柱凝胶法和试管法进行血型鉴定,试管法分别在4ħ㊁室温㊁37ħ进行血清学血型鉴定;血型亚型鉴定:利用抗-A1试剂与受检红细胞反应判断红细胞上A抗原类型,利用抗-H试剂和受检红细胞的凝集强度判断待检红细胞上H抗原活性;利用标准A2红细胞与受检血清反应判断待检血清中不规侧抗-A抗体类型;应用抗人球蛋白法进行患者血清的抗体筛查㊁直接抗球蛋白㊁间接抗球蛋白实验㊂以上实验均严格按说明书操作㊂通过家系调查了解亚型基因的传递情况㊂1.3.2 D N A提取采集受检者E D T A抗凝全血5 m l,用D N A提取试剂盒快速提取D N A,严格按照说明书进行操作㊂用D N A分析仪将D N A终浓度调整为30~40n g/μl,纯度为1.60~1.80㊂1.3.3 P C R扩增测序 A B O第6㊁第7外显子进行P C R扩增测序,参照O l s s o n等[4]的方法,引物设计如下:6F5ᶄ-C G G G A T C C A G G G T G G C A C C C T G C C-3ᶄ, 6R5ᶄ-C G G A A T T C A C T C G C C A C T G C C T G G G T C T C-3ᶄ; 7F5ᶄ-C G G G A T C C C C G T C C G C C T G C C T T G C A G-3ᶄ, 7R5ᶄ-G G G C C T A G G C T T C A G T T A C T C-3ᶄ㊂以提取的D N A为模板,反应总体积25μl,包括T a q D N A聚合酶(10mm o l/L)0.2μl,10ˑ缓冲液2.5μl,d N T P (10mm o l/L)2μl,上㊁下游引物(10μm o l/L)各1μl,D N A模板1μl和H2O17.3μl㊂扩增条件:95ħ5分钟,然后95ħ变性30秒,62ħ退火30秒,72ħ延伸45秒,35个循环后,72ħ5分钟㊂取55μl P C R扩增产物,D N A M a r k3μl经过2.0%琼脂糖凝胶(80V)电泳30分钟,确定扩增片段的特异性,扩增产物送上海生工生物工程有限公司测序,正㊁反向测通,测序引物与扩增引物相同,利用c h r o m a s软件,与B101序列使用D N A S T A R软件的C l u s t a l进行序列比对,分析结果㊂1.3.4 B(A)型血液与其他型血液交叉配血分别在盐水介质㊁凝聚胺介质及抗人球蛋白介质中进行交叉配血实验,当B(A)型的个体作为受血者和献血者时其血清和红细胞分别与A㊁B㊁O㊁A B4种血型个体的红细胞和血清进行主㊁次侧配血,分析探讨其相容情况㊂2结果2.1 A B O血型鉴定微柱凝胶法与试管法均显示患者红细胞上B抗原活性较强(4+),A抗原活性较弱(2+);血清中存在不规侧抗-A抗体(3+),正反定型不符,怀疑A B O血型系统的A B亚型,见表1㊂表1患者A B O血型鉴定结果反应条件正定型抗-A抗-B反定型A1c B c O c自身对照微柱法2+4+3+0/0 4ħ3+w4+4+ʃʃʃ试管法室温2+4+3+000 37ħ2+4+3+0002.2抗体筛查㊁直接抗球蛋白㊁间接抗球蛋白实验抗体筛查实验结果为阴性,排除A B O血型系统以外的不规侧抗体;直接抗球蛋白实验阴性,排除红细胞上黏附的自身抗体对血型正定型的干扰;间接抗球蛋白实验阴性,排除血清中存在干扰血型反定型的因素,见表2㊂表2抗体筛查㊁直接抗球蛋白㊁间接抗球蛋白实验结果反应条件P s+Ⅰc P s+Ⅱc P s+Ⅲc P c 盐水法000/凝聚胺法0000抗球蛋白法0000注:P s为患者血清,P c为患者红细胞2.3血型亚型鉴定试验2.3.1患者红细胞与抗-A1反应分别以标准A2㊁A1红细胞与抗-A1试剂反应做阴㊁阳性对照㊂患者红细胞与抗-A1不凝集,标准A1红细胞与抗-A1试剂强凝集呈4+,标准A2红细胞与抗-A1试剂不凝集,实验结果可信,怀疑该患者血型可能为A B亚型或B(A)型㊂2.3.2患者红细胞与抗-H试剂反应分别以标准O型红细胞㊁B型红细胞㊁A B型红细胞与抗-H反应做对照㊂患者红细胞与抗-H凝集增强呈4+,O型红细胞与抗-H强凝集呈4+,B型红细胞与抗-H凝集呈2+,A B型红细胞与抗-H极弱凝集呈ʃ,对照㊃115㊃‘临床荟萃“2018年6月5日第33卷第6期 C l i n i c a l F o c u s,J u n e5,2018,V o l33,N o.6Copyright©博看网. All Rights Reserved.实验反应格局明确,表明实验结果可信,此结果不符合A B 亚型的反应格局,而比较符合B (A )型的反应格局,排除A B 亚型,高度怀疑患者血型为B (A )型㊂2.3.3 患者血清与标准A 2红细胞反应 分别以抗-A 1㊁抗-A 试剂与A 2红细胞反应做为阴㊁阳性对照,患者血清与标准A 1红细胞凝集3+㊁与A 2红细胞凝集2+,抗-A 1试剂与A 2红细胞不凝集,抗-A试剂与A 2红细胞凝集强度呈3+,说明实验结果可信,再次排除A B 亚型,初步判断为B (A )型㊂2.4 患者家系调查 在患者3代10名家系成员中,有5人的血清学结果符合B (A )型,见表3;显示患者血型抗原具有家系遗传特点,家系血型遗传情况如图1㊂表3 患者家系血型血清学反应家系成员正定型抗-A 抗-B抗-A 1抗-H 反定型A 1cB c O c A 2c碱基取代血型诊断Ⅰ12+4+03+s 3+s 002+A 640G B (A )04/O 01Ⅰ22+w 4+03+s3+s 002+wA 640GB (A )04/O 01Ⅰ304+02+w 4+003+/B /O 01Ⅰ404+02+w 4+003+/B /O 01Ⅱ14+03+1+w 04+00/A /O 01Ⅱ22+4+04+3+001+A 640GB (A )04/O 01Ⅱ34+03+ʃ04+00/A /O 01Ⅱ404+01+s 4+003+/B /O 01Ⅲ11+4+w 04+3+001+A 640G B (A )04/O 01Ⅲ22+3+s04+3+001+s A 640G B (A )04/O 01图1 患者血型家系遗传图 ʏӘ:分别为B (A )04血型的男女;↗:先证者2.5 A B O 基因直接测序 先证者及其家系成员的直接测序结果显示第6外显子n t 261d e l G ,由于n t 261位发生了移码突变,因此又进行反向测序;另外第7外显子的碱基序列与B 101标准序列相比出现n t 640A>G ,突变结果符合B (A )04/O 01的特点,导致血型由原来的B 101型改变为B (A )04型,其编码的糖基转移酶在214位由原来的甲硫氨酸变为缬氨酸,从而改变了血型抗原的血清学性质,见图2,3㊂2.6 B (A )型血液与其他型血交叉配血 交叉配血结果显示,患者B (A )型血清与同型红细胞以及O 型㊁B 型红细胞不发生凝集反应,B (A )型红细胞与同型以及A B 型血清不凝集,见表4㊂图2 B 101第7外显子标准碱基序列图3 先证者第7外显子碱基序列表4 B (A )型血液与A ㊁B ㊁O ㊁A B 等不同血型血液交叉配血实验结果配血实验B (A )c盐水法凝聚胺法抗球蛋白法B (A )s盐水法凝聚胺法抗球蛋白法A s 3+3+4+///B sw+++///O s4+4+4+///A B s000///B (A )s 000///A c ///3+3+4+B c ///000O c///000A B c///3+4+4+B (A )c///000 注:标注 s 均为不同血型的血清,标注 c均为不同血型的红细胞3 讨 论美国输血技术手册A A B B (14t h 版)对B (A )表现型这样描述的,某些B 型个体的红细胞可以被某些鼠源性的单克隆抗体所凝集,这种试剂含有鼠单克隆抗体MH 04㊂有些个体B 型半乳糖基转移酶除了使大量D -半乳糖黏附于红细胞表面前体物质上,也可以使少量N -乙酰半乳糖黏附于血型前体物质上[5],因此血清学表现接近正常B 抗原特异性和少量A 抗原特异性,血清中存在针对较弱抗原(A 抗㊃215㊃‘临床荟萃“ 2018年6月5日第33卷第6期 C l i n i c a l F o c u s ,J u n e 5,2018,V o l 33,N o .6Copyright ©博看网. All Rights Reserved.原)的不规则抗-A抗体,出现正反定型不符的血清学反应㊂本试验中患者红细胞与抗-A1不凝集,患者血清与标准A1红细胞凝集3+㊁与A2红细胞凝集2+,实验结果符合A A B B(14t h版)对B(A)的描述,原因是B(A)红细胞是由B基因单碱基突变表达弱的A 抗原活性,并不是A基因的突变导致的A抗原减弱或活性降低㊂虽然某些A B亚型的血清学反应格局与B(A)亚型相似,但A B亚型产生的抗体是抗-A1抗体,不与A2红细胞发生凝集反应[6]㊂实验中患者红细胞与抗-H凝集增强呈4+,这与文献[7]对B(A)红细胞上H抗原含量活性与O红细胞相当或稍弱,强于B101细胞一致,其与抗-H的凝集反应会增强,一般为3+~4+[8]㊂本试验中先证者及其4位家系成员的血清学反应结果均出现了较典型的血清学实验结果,可以初步判断先证者血型为B(A)型㊂在实际工作中,当血清学方法难以判断解释血型结果时,应进一步使用基因分型技术排除造成正反不符的干扰因素,以便得出准确的血型结果㊂A B O等位基因共包括7个外显子和6个内含子,91%的糖基转移酶催化序列位于第6㊁7外显子两个区域[9],当这两个区域发生单个或多个碱基突变时,会导致红细胞上A或B抗原的活性和数量改变,表现为正反定型不符的A B O亚型㊂目前,国际上报道有6种等位基因的B(A)血型,即B(A)01㊁B(A)02㊁B(A)03㊁B (A)04㊁B(A)05㊁(A)06等,在我国以B(A)02 (n t700C>G)㊁B(A)04(n t640A>G)较常见[10-11]㊂本实验中患者及其他4位家系成员的B基因均发生了n t640A>G单碱基错义突变,符合B(A)04,导致编码的B型糖基转移酶第214位的甲硫氨酸变为缬氨酸,从而改变了酶活性中心"结合凹槽"的大小和形态,可以容纳N-乙酰氨基半乳糖(G a l N a a c),最终使B型糖基转移酶可以部分转移N-乙酰氨基半乳糖(G a l N a a c),具有了双功能活性[12-13]㊂另有说法认为214位甲硫氨酸变为缬氨酸,可能影响酶的转运效率,进而影响糖基转移酶的活性[14],具体原因还有待于进一步研究㊂理论上B(A)血型个体绝大多数基因型应该是B (A)/O的杂合子,具有家系遗传特性,而某些疾病导致的抗原减弱无此特性,因此采用家系调查,了解弱抗原的传递情况,对弱抗原的性质判断,具有一定的辅助功能㊂本实验中先证者及其4位家系成员的直接测序结果均为n t640A>G符合B(A)04,有着明显的家系遗传特性,辅助证明了先证者的血清学鉴定结果,家系调查的应用价值在一些不具备分子生物学检测能力的医疗机构更为突显㊂目前,对于B(A)型的受血者还没有统一的输血标准㊂鉴于B(A)型的特殊性,我们在血型鉴定中非常容易将其误定为A B型或B型,无论哪种结果,在临床输血时,都有可能产生严重后果㊂本试验分别用A型㊁B型㊁O型㊁A B型以及B(A)型作为供血者,我们发现一旦将B(A)型误定为A B型时,其接受A B 型供血者的红细胞后其血浆中的抗-A抗体即可与A B型供血者红细胞上的A抗原发生凝集反应,输注后即出现急性溶血性输血反应,甚至危及生命;如果将其误定为B型,在大量接受了B型供血者血浆中的抗-A抗体可以与B(A)型受血者红细胞上的A抗原凝集,同样会出现输血反应㊂B(A)型的个体作为供血者,我们又分别与A型㊁B型㊁O型㊁A B型以及B(A)型的受血者进行了交叉配血,我们发现其误判血型同样是非常危险的事情,如果将B(A)型误定为A B型,A B型受血者大量接受其血浆输注时,B(A)型供血者血浆中的抗体会与A B型受血者红细胞出现凝集,引起输血反应;如果将其误定为B型,B型受血者血浆中的抗-A抗体可以与B(A)型供血者红细胞上的A抗原凝集,同样也会引起急性溶血性输血反应㊂因此B(A)型的血型鉴定一定要引起高度的重视,当我们对B(A)型个体有了正确的血型判断后,B(A)型的受血者,应当尽可能进行同型或自体血液输注,在患者情况紧急无库存同型血时,按照我们的试验结果,我们应为患者推荐O型或B型洗涤红细胞以及A B型血浆㊁血小板㊁冷沉淀等血液成分进行输注;B(A)型个体作为供血者时,应首先选择同型的受血者予以输注,当血源非常紧张的情况下,其洗涤后的红细胞可以给予A B型受血者,其血浆应给予B或O的受血者,从而达到安全输血的目的㊂参考文献:[1]刘长利,苗天红,刘亚庆,等.B(A)血型等位基因分型研究[J].中国输血杂志,2012,25(5):429-431.[2] Y a m a m o t oF,C l a u s e n H,W h i t eT,e t a l.M o l e c u l a r g e n e t i cb a s i s o f t h e h i s t o-b l o o d g r o u p A B Os y s t e m[J].N a t u r e,1990,345(6272):229-233.[3]郭忠慧,向东,朱自严,等.罕见的C i s A B与B(A)血型的基因型研究[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(4):321-324.[4] O l s s o n M L,I r s h a i d NM,H o s s e i n i-M a a fB,e ta l.G e n o m i ca n a l y s i s o f c l i n i c a l s a m p l e sw i t hs e r o l o g i cA B Ob l o o d g r o u p i n gd i s c re p a n c i e s:i d e n t if i c a t i o n o f15n o v e l A a n d B s u bg r o u pa l l e l e s[J].B l o o d,2001,98(5):1585-1593.㊃315㊃‘临床荟萃“2018年6月5日第33卷第6期 C l i n i c a l F o c u s,J u n e5,2018,V o l33,N o.6Copyright©博看网. All Rights Reserved.[5] V e n g e l e n-T y l e r V.A B O,H a n d l e w i s b l o o d g r o u p s a n ds t r u c t u r a l l y r e l a t e d a n t i g e n s[C].T e c h n i c a l M a n u a l,14e d.U S A:A m e r i c a nA s s o c i a t i o no f B l o o dB a n k s,2002:282-285.[6]华月琴.一例B(A)血型患者的家系调查[J].海南医学,2015,26(12):1784-1785.[7] N a k a j i m a T,S a n o R,T a k a h a s h iY,e ta l.M u t a t i o no ft h eG A T As i t e i nt h ee r y t h r o i dc e l l-s p e c i f i c r e g u l a t o r y e l e m e n to ft h eA B O g e n e i naB m s u b g r o u p i n d i v i d u a l[J].T r a n s f u s i o n, 2013,53(11S u p p l):2917-2927.[8]刘乐霞,梁俊杰,肖玮,等.罕见B(A)04血型家系遗传规律调查[J].临床输血与检验,2014,16(2):173-176.[9] Y a m a m o t oF,C l a u s e n H,W h i t eT,e t a l.M o l e c u l a r g e n e t i cb a s i s o f t h e h i s t o-b l o o d g r o u p A B Os y s t e m[J].N a t u r e,1990,345(6272):229-233.[10]田力,范文成,姚志强,等.罕见B(A)血型的分子遗传学研究[J].中国输血杂志,2012,25(1):33-35.[11]黄晓燕,段福才,李大元,等.罕见B(A)血型的检测及其安全输血探讨[J].中国实验血液学杂志,2013,21(5):1280-1284.[12]邱丽,么楠,苗温,等.1例B(A)02等位基因的鉴定及分子机制研究[J].天津医药,2016,44(5):625-628.[13] C a i X,J i nS,L i uX,e t a l.M o l e c u l a r g e n e t i c a n a l y s i s o fA B Ob l o o d g r o u p v a r i a t i o n s r e v e a l s29n o v e lA B Os u b g r o u p a l l e l e s[J].T r a n s f u s i o n,2013,53(11S u p p l2):2910-2916. [14]方乐,肖建宇,武敏慧,等.A B O亚型B(A)04的鉴定及分子机制研究[J].临床输血与检验,2016,18(5):424-427.收稿日期:2018-01-18编辑:﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏﹏张卫国(上接第509页)[11] G r e w a lJ,M a j d a l a n y D,S y e dI,e ta l.T h r e e-d i m e n s i o n a le c h o c a r d i o g r a p h i c a s s e s s m e n t of r igh t v e n t ri c u l a r v o l u m e a n df u n c t i o ni n a d u l t p a t i e n t s w i t h c o ng e n i t a lh e a r t di s e a s e:c o m p a r i s o nw i t hm a g n e t i c r e s o n a n c e i m a g i n g[J].JA m S o cE c h o c a r d i o g r,2010,23(2):127-133.[12] P u w a n a n t S,P a r k M,P o p o v i c Z B,e t a l.V e n t r i c u l a rg e o m e t r y,s t r a i n a n d r o t a t i o n a l m e c h a n i c s i n p u l m o n a r yh y p e r t e n s i o n[J].C i r c u l a t i o n,2010,121(2):259-266.[13] K n i g h tD S,G r a s s o A E,Q u a i l MA,e ta l.A c c u r a c y a n dr e p r o d u c i b i l i t y o fr i g h tv e n t r i c u l a r q u a n t i f i c a t i o ni n p a t i e n t sw i t h p r e s s u r ea n dv o l u m eo v e r l o a du s i n g s i n g l e-b e a tt h r e e-d i me n s i o n a l e c h o c a r d i o g r a p h y[J].J A m S o cE c h o c a r d i o g r,2015,28(3):363-374.[14] Y o uX D,P uZ X,P e n g X J,e ta l.T i s s u eD o p p l e r i m a g i n gs t u d y o fr i g h tv e n t r i c u l a r m y o c a d d i a ls y s t o l i ca c t i v a t i o ni nS u b j e c t sw i t h p u l m o n a r y a r t e r i a l h y p e r t e n s i o n[J].C h i n M e dJ,2007,120(13):1172-1175.[15]郑枫,徐莉,张国辉,等.实时三维超声心动图对肺动脉高压患者右心室功能的评价[J].临床超声医学杂志,2017,19(9):631-633.[16]周贵明,黄灿亮,万征,等.超声二维应变技术评价肺动脉高压患者右心室收缩功能[J].中国慢性病预防与控制,2010, 18(4):403-405.[17] V i t a r e l l i A,M a n g i e r i E,T e r z a n o C,e t a l.T h r e e-d i me n s i o n a le c h o c a r d i o g r a p h y a n d2D-3D s p e c k l e-t r a c k i n gi m a g i n g i n c h r o n i c p u l m o n a r y h y p e r t e n s i o n:d i a g n o s t i ca c c u r a c y i nd e t e c t i n g h e m o d y n a m i c s i g n so f r i g h t v e n t r i c u l a r(R V)f a i l u r e[J].JA m H e a r tA s s o c,2015,4(3):e001584.[18]胡路路,田新桥,周小玲,等.三维斑点追踪成像评价肺动脉高压患者右心室整体收缩功能[J].中国超声医学杂志, 2015,11(31):947-977.[19] P a r k J H,K u s u n o s e K,K w o n D H,e t a l.R e l a t i o n s h i pb e t w e e n r i g h t v e n t r ic u l a r l o n g i t ud i n a l s t r a i n,i n v a s i v eh e m o d y n a m i c s,a n d f u n c t i o n a l a s s e s s m e n t i n p u l m o n a r ya r t e r i a l h y p e r t e n s i o n[J].K o r e a nC i r c J,2015,45(5):398-407.[20]滑少华,尹静,孙梦娇,等.实时三维超声心动图在评估中㊁重度肺动脉高压患者右心室收缩功能中的应用价值[J].中华超声影像学杂志,2017,26(5):393-397.收稿日期:2018-01-07编辑:王秋红㊃415㊃‘临床荟萃“2018年6月5日第33卷第6期 C l i n i c a l F o c u s,J u n e5,2018,V o l33,N o.6Copyright©博看网. 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