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马凡氏综合征影像马凡氏综合征是一种遗传性疾病，又称为Miller-Dieker综合征。
它是由于第17号染色体上的缺失导致的，主要特征是面部和大脑结构异常。
本文将探讨马凡氏综合征的病因、临床表现、影像特点以及诊断方法。
一、病因马凡氏综合征是由于第17号染色体短臂上的染色体片断丢失所致。
通常，这个缺失区域包括17p13.3区域上的多个基因。
最常见的缺失是一对等位基因，父母中有一个是带缺失的，而另一个保持正常。
这种遗传方式称为杂交结构。
在很少数情况下，缺失是由于染色体重排错误导致的。
二、临床表现马凡氏综合征的主要特征是面部和大脑的结构异常。
面部特征包括宽大、高眉弓、低鼻梁、宽鼻孔、大嘴唇、长鼻和强烈的鼻唇沟。
此外，患者还可能出现低耳廓、小下颌、前额低陷和颅骨缺陷等异常。
大脑结构异常主要表现为大脑皮层异常、脑室扩大和脑组织白质异常。
马凡氏综合征患者的大脑表面出现倒镜像和皱褶不正常，即所谓的“脑皮层市场不足”，这可能导致患者智力发育延迟或智力残疾。
三、影像特点马凡氏综合征的影像学特征主要体现在脑部的CT以及MRI 上。
CT扫描显示脑室扩大，脑沟回纹较浅。
MRI可以更清晰地显示脑组织的异常。
脑室扩大是马凡氏综合征最常见的影像学特征之一。
正常情况下，侧脑室和第三脑室之间有一条纤细的细小孔道，即内侧孤立裂孔。
而马凡氏综合征患者的内侧孤立裂孔异常开放，导致脑室间隔不足，脑室体积扩大。
此外，侧脑室旁边的脑沟也较浅。
在MRI影像上，可见患者的大脑皮层厚度不规则，局部皮质薄层消失。
这种局部皮层消失所引起的皮层下白质增厚，形成了所谓的“双层皮质”现象。
此外，马凡氏综合征患者还可出现小脑裂增宽、小脑蚓的形态异常及其上下脚的位置异常。
四、诊断方法马凡氏综合征的临床诊断主要依据临床表现和影像学特点。
面部特征的存在是最重要的临床诊断标志之一。
而影像学检查则可直接显示脑部结构异常。
除此之外，分子遗传学检测也可以用于马凡氏综合征的诊断。
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马凡氏综合征影像学马凡氏综合征（Marfan syndrome，简称MFS）是一种常见的遗传性结缔组织疾病，以系统性血管和结缔组织的异常改变为特征。
本篇文章将详细介绍马凡氏综合征的影像学表现，以及其诊断和鉴别诊断的方法。
一、背景介绍马凡氏综合征主要由一种受累基因造成，该基因编码纤维连接蛋白（Fibrillin-1），它是结缔组织中重要的成分之一，参与了胶原纤维的形成和维持。
马凡氏综合征的特点是累及多系统，包括骨骼、眼、心血管和肺等系统。
临床上最常见的表现是身材高大、上肢和下肢相对较长、关节过度伸展、胸骨凹陷和凸出、脊柱侧凸等。
二、影像学表现1. 骨骼系统马凡氏综合征患者的骨骼系统表现较为多样化，常见的表现包括长骨延长、指（趾）端骨的发育异常、脊柱侧凸、骨质疏松等。
X线检查是最常用的影像学方法，可以对骨骼进行全面而细致的评估。
在X线片上，马凡氏综合征患者的长骨优势骨骺线显示延长。
此外，指（趾）端骨显示形态异常，常见的改变包括骨骼形成不良、骨厚度不均匀、骨折和骨质疏松等。
脊柱侧凸也是常见的表现，可以通过X线片测量及评估。
2. 眼部眼部是马凡氏综合征的一个重要表现部位，患者眼球的形态和组织结构可能会发生异常。
常见的眼部改变包括近视、晶状体脱位、青光眼、玻璃体脱离等。
眼底检查是评估眼球结构的重要方法，可以发现视网膜脱离、视盘萎缩等变化。
3. 心血管系统心血管系统的异常是马凡氏综合征的主要表现之一，可能导致主动脉瘤、动脉瓣脱垂、房间隔缺损等疾病。
超声心动图是评估心血管结构和功能的主要方法，可以检测主动脉直径的增大、动脉瓣脱垂、心室肥厚等。
4. 肺部马凡氏综合征患者的肺部也可能受到影响，主要表现为肺尖囊性气肿。
CT扫描是评估肺部结构和异常的关键方法，可以发现肺尖囊性气肿的存在和程度。
三、诊断和鉴别诊断根据患者的临床表现和影像学检查结果，可以作出马凡氏综合征的诊断。
关键是结合心血管系统的异常、骨骼系统的变化以及眼部的异常来确诊。
马德龙病的临床及声像图特点马德龙病临床概述良性对称性脂肪瘤病（benign symmetric lipomatosis，BSL）又称马德龙病（Madelung’s disease），好发于中年男性，60%~ 90%患者酗酒或有肝病史。
脂肪沉积缓慢隐匿，通常为数年之久[1]。
图1 马德龙病外观病史饮酒46年，每天2斤，背部外观改变增生的脂肪组织多积聚于颈部、面颊、乳腺、上臂和腋下也可发生。
呈现“马颈圈”、“牛颈”样特征性表现[2]，见（图1）。
患者就诊主诉往往是头颈部运动受限、吞咽及呼吸困难、打鼾，且颈部巨大的肿块无法被衣物遮挡，影响与别人正常交往。
CT检查是首选的影像学诊断方法，表现为颈项部、上背部等脂肪组织弥漫性对称分布，与周围的正常脂肪、肌肉等组织可无明显分界(图2)。
图2 马德龙病外观及MRI所见左图外观件颈下部及锁骨上脂肪组织环状增厚，呈“牛颈圈”改变；右图MRI见颈部皮下脂肪组织弥漫性增厚，外观膨隆病理检查可确诊，其表现为病变组织无包膜，正常的和相对小的脂肪细胞以及梭形细胞超常增生，富含血管的薄层结缔组织把病变脂肪组织划分为众多不规则小叶，并向周围组织内深入。
本病治疗为手术切除，改善外观，减少复发。
欢迎关注SONOHOME超人之家公众号马德龙病声像图特征1.二维超声表现典型声像图：颈部皮下脂肪层弥漫性、对称性增厚，厚度可达30mm（正常厚度＜5mm），呈等回声，内部回声混杂不均匀，与周围无明显界限（图3）。
2.彩色多普勒表现增厚的脂肪层内无血流信号或者稀少血流信号。
图3 马德龙病，男，59岁，酗酒上图皮下脂肪层厚度2.37cm：中图皮下脂肪层弥漫性增厚，厚度＞3cm；下图宽景成像显示皮下脂肪层弥漫性增厚《乳腺超声与病理诊断》2019年8月科学技术文献出版全书分16章、P186，硬壳精装，118元/册购买加第一主编轩维锋微信186****9005马德龙病诊断要点1.多年常年大量饮酒病史是必不可少病史。
马凡氏综合征影像诊断马凡氏综合征（MFS）又称Marfan's syndrome，是一种遗传性结缔组织疾病，临床上以心血管系统、眼睛和骨骼系统等多系统受累为特征。
在马凡氏综合征的影像学诊断中，主要包括超声、放射线以及CT、MRI等多种检查方法。
本文将详细介绍马凡氏综合征的影像学特征和诊断方法。
一、超声检查超声检查是一种无创、无辐射的影像学检查方法，可直观地观察心脏结构和功能。
对于马凡氏综合征患者，超声检查主要用于评估主动脉扩张的程度、主动脉瓣反流以及二尖瓣脱垂等心血管系统的改变。
1. 主动脉扩张超声检查中可测量主动脉根部和升主动脉的直径，根据Z-评分系统评估主动脉扩张的程度。
正常成人主动脉根部的直径范围为2.0-3.7cm，而马凡氏综合征患者的主动脉根部的扩张程度通常超过3.7cm。
此外，超声还可显示主动脉瓣环扩大以及主动脉瓣反流。
2. 二尖瓣脱垂超声检查可用于评估二尖瓣脱垂的程度。
正常情况下，二尖瓣的尖出口不应该超过左心室尖峰位置的1-2cm。
而马凡氏综合征患者的二尖瓣常常是前叶脱垂，超过了此范围。
二、放射线检查放射线检查在马凡氏综合征的影像学诊断中起到了重要的作用。
主要包括胸部X线、胸部CT等检查方法。
1. 胸部X线胸部X线检查可观察到马凡氏综合征患者主动脉弓的迂曲和肺纹理异常。
同时，胸骨柄的扁平和胸廓变形也是马凡氏综合征的特征之一。
2. 胸部CT胸部CT检查可以更准确地评估主动脉的扩张程度和主动脉瓣反流的情况。
胸部CT还可观察到心包积液、主动脉根部瘤以及肺动脉狭窄等合并症。
三、MRI检查MRI检查是一种非侵入性、无辐射的检查方法，通过磁场和脉冲磁场梯度对物体进行成像。
对于马凡氏综合征患者，MRI 主要用于评估主动脉和心脏的结构和功能。
1. 主动脉扩张MRI可准确测量主动脉根部和升主动脉的直径，并且对于复杂的主动脉形状和扩张程度有更好的分辨能力。
此外，MRI还可显示主动脉壁的厚度和主动脉内膜撕裂。
