马德隆氏畸形X表现(PPT课件)

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1、椎体融合 （vertebral coalition）
又称阻滞椎（vertebral blocks），发育中 脊椎分节不良
最常见于腰椎和颈椎 完全融合，椎间隙消失 部分融合，残留部分椎间盘痕迹，或只残
留骨性椎板 可侵犯椎体或椎体附件同时受累 融合椎体高度不变或稍增加，前后径稍小
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CT：左右椎板未闭合，其间存有裂隙及脊 膜膨出
MRI：同CT所见，可判断膨出脊膜的内容及 性质
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女性，9岁，几乎每晚遗尿，双下肢活动无异常。
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女，2月。发现骶尾部包块两个月，囊性，包块周围 有毛发，无红肿。
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5、侧向半椎体及矢状椎体裂
多为胚胎期软骨中心发育不良所致 胎儿椎体在骨发育过程中，借冠状及矢状
Hilgenreiner线
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其他测量方法
（1）内侧关节间隙（泪滴距）
➢干骺端的内侧缘与相邻髋臼壁的距离，左右相 差不超过1.5mm。增宽为髋关节外侧脱位
（2）外侧线（Calve氏线）
➢髂翼的外侧面与股骨颈外侧面间的弧形连线， 正常为连续
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（3）Shenton线
近排腕骨形成以月骨为顶端的锥形排列，嵌 在尺、桡骨“V”切迹内
腕骨角（正常为130°）变小
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女，13岁，左前臂畸形半年余。
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（二）并指畸形
最常见手部畸形 单侧或双侧、男多于女 常见于中环指间 可为软组织连接、骨性连结 指端并指畸形：仅末节指指合并，常伴多
指、短指畸形8Fra bibliotek9（三）先天性髋关节脱位
第五节 骨关节发育畸形

马德隆（MadeIung） 氏畸形，桡骨远侧关 节面向掌、尺侧倾斜， 尺骨相对过长近排腕 骨呈锥形排列。

正位片

桡骨下端内侧形成不全 桡腕关节面倾斜 尺桡骨远端相互分离 桡骨干向后外弯曲 近排腕骨形成以月骨为 尖端的成角排列,月骨 嵌在尺、桡骨之间 手及腕骨向前移位，与 前臂呈“步枪刺刀状” 尺骨向背侧移位明显马德来自畸形的X线表现
马德隆(Madelung)1878年首先描述了此种畸形，故名。 桡骨远端内侧骨骺发育障碍，而外侧骨骺及尺骨发育正常，故当骨骺 及骨干继续生长时，则桡骨向外后方凸弯，桡骨下端关节倾斜，下尺 桡关节向后半脱位及腕部畸形 临床表现 多发病于女性，男女之比为1：4 多见6～13岁发病，将近有1／3病例有遗传性，为常染色体显性遗 传 通常为双侧发病(75％)，且常为对称性 特征性表现：手背向后背屈且尺骨茎突异常突出，而致手与前臂 的外形恰如上了刺刀的步枪，肘、腕关节活动受限。 真正型：先天性遗传型的畸形 症状型：后天外伤或其他疾病致畸而成。

侧位片


两手腕缩短， 桡骨远端关节 面向尺侧倾斜 （蓝色箭头） 尺桡骨与腕骨 形状呈V型（黑 色箭头）
尺骨小头向背 侧脱位。（黄 色箭头）
X线表现


特征性变化 桡骨变短，向外侧、背侧弯凸，以远端明显 尺骨茎突显著突出，尺桡骨间隙增宽 桡骨远端关节向尺侧掌侧倾斜，及月骨向桡侧半脱位 桡尺骨远端关节之间的角度变小，常为锐角 近侧排腕骨也失去正常弧度，而呈锥形排列，腕骨角变小 腕骨角测量法是在腕骨正位片上分别作舟、月骨及月、三 角骨的切线，此两线的夹角为腕骨角，其正常值为130 度．

育异常。一部分生后即有异常，另一部分在生
长发育过程中出现异常
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一、骨关节发育畸形
四肢畸形 1、并指多指畸形
2、先天性马蹄内翻 足
脊柱畸形 1、椎体融合 2、环枕融合 3、脊椎裂
3、马德隆畸形（马德
隆畸形是由于桡骨远端掌 侧和尺侧骨骺生长障碍导 致的桡骨远端过度向桡侧 和掌侧成角畸形）
4、先天性髋关节脱 位
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X线表现：
– 四肢 • 四肢长骨粗短弯曲，以股骨和肱骨明显 • 干骺端增宽，呈杯口状，骨骺包绕其中 • 骨骺出现晚，发育小，提前与干骺端结 合 • 手足短骨粗短，近于等长，第三指和第 四指自然分开，即三叉手样畸形
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X线表现
– 颅面部 • 颅底短，颅盖大
– 脊椎
4、半椎体及矢状椎体 裂
5、移行椎
6、脊柱侧弯
7、椎弓峡部裂及脊椎 滑脱
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（一）四肢畸形
1、并指畸形（syndactyly）
常见，多为遗传 表现：相邻两指或多指相连，相连组织
为软组织或骨，第3、4指多见 常合并多指、巨指、短指畸形
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并指合并巨指畸形
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2、先天性马蹄内翻足（congenital talipes equinovarus）
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椎弓峡部不连为椎弓峡部骨不连，又名椎弓崩 裂，好发于第4、5腰椎，为单侧或双侧
➢原因：先天性、外伤骨折、应力骨折… ➢临床：下腰痛，向下肢放射
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➢X线表现： 正位--峡部透亮裂隙，结构紊乱 侧位--上下关节突间裂隙（后上走向前下） 斜位--“猎狗”颈部纵行透亮裂隙
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马德隆畸形须与假性马德隆畸形相区别。后者为其他疾患的 后遗症和并发症,如佝偻病、桡骨远端损伤或感染、多发性内生 软骨瘤及多发性外生骨疣等。结合病史及马德隆畸形的典型 X 线表现所见,不难鉴别。
桡骨变短,向外侧、背侧弯凸,以远端明显。由于桡骨向外侧弯曲,故尺桡 骨间隙增宽。
桡骨远端骨骺呈三角形,尖端向尺侧,骨骺关节面向尺侧、掌侧倾斜,骺线内 半侧提前融合,尺侧缘可有密度减低区。
尺桡骨远端关节之间的角度变小,常为锐角,近侧排腕骨嵌在桡骨和突出的 尺骨之间,形成以月骨为顶端的锥形排列。
下尺桡关节脱位或半脱位,尺骨向背侧移位。
马德隆畸形
马德隆( Madelung )于1878年首先描述,因桡骨远端内侧骨骺发育 障碍,而外侧骨骺及尺骨发育正常,使桡骨变短弯凸,下尺桡关节脱位 及腕部畸形。
常见于6~13岁女孩,与男性之比为4:1。近1/3有遗传性,为常染色 体显性遗传,通常为双侧发病(约75%),且常为对称性。
临床检查见患肢前臂变短,尺骨远端向背侧突出移位,易复位但不 能维持,肘和腕关节活动受限。
,故尺桡骨间隙增宽。
桡骨远端骨骺呈三角形,尖端向尺侧,骨骺关节面向尺侧、 掌侧倾斜,骺线内半侧提前融合,尺侧缘可有密度减低区。
尺桡骨远端关节之间的角度变小,常为锐角,近侧排腕骨 嵌在桡骨和突出的尺骨之间,形成以月骨为顶端的锥形排 列。
下尺桡关节脱位或半脱位,尺骨向背侧移位。

355个CGG重复
7泳道：男性前突变/全突变嵌
合体，携带有510和84个CGG
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重复（结合PC编R辑分版析pp）t
治疗处理（1）
脆性X综合征：没有特异性治疗
ａ、早期特殊教育训练，可以采用结构化的学习环境和行为管 理措施，行为矫正技术，语言训练等对患儿的症状可以有明显 的改善作用。
ｂ、行为异常可以适当用药物控制，但用药要个体化并且要严 密的监测，并且疗效不显著 。
脆性X综合征
Fragile X Syndrome
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编辑版ppt
脆性X综合征
概述 临床特征 实验室诊断 治疗预后 风险评估和遗传咨询 产前诊断典型病例
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编辑版ppt
概述
脆性X综合征,又称Martin-Bell综合征(三核苷酸重复病) 最常见的X连锁的单基因性智力低下综合征（OMIM
定位Xq27.3，全长约38kb，17个外显子和16个内含子 5‘UTR有一个(CGG)n 三核苷酸串联重复序列，重复序列中每910个CGG重复有1个AGG嵌入，(CGG)n 在重复片段长度和AGG 嵌入模式上都存在多态性，在其上游大约250bp处有一个CpG岛。
CpG岛
l主要位于基因的启动子和 第一外显子区域
不明原因的智力低下病 人，生长发育迟缓的病 人，孤独症样表现者
分子遗传检测：PCR 和 Southern基因组印迹
常规染色体核型 分析
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>200个重复： 55~200个重复：
全突变
前突变
45~54 个 重 复 ： 灰区
5~44个重复，正常 或者其它突变类型
编参辑考版AppCt MG Guidline
遗传病理学—(CGG)n动态突变

侧位片

Hale Waihona Puke 两手腕缩短， 桡骨远端关节 面向尺侧倾斜 （蓝色箭头） 尺桡骨与腕骨 形状呈V型（黑 色箭头）
尺骨小头向背 侧脱位。（黄 色箭头）
X线表现
特征性变化 桡骨变短，向外侧、背侧弯凸，以远端明显 尺骨茎突显著突出，尺桡骨间隙增宽 桡骨远端关节向尺侧掌侧倾斜，及月骨向桡侧半脱位 桡尺骨远端关节之间的角度变小，常为锐角 近侧排腕骨也失去正常弧度，而呈锥形排列，腕骨角变 小 腕骨角测量法是在腕骨正位片上分别作舟、月骨及月、 三角骨的切线，此两线的夹角为腕骨角，其正常值为 130度．
马德隆畸形的X线表现
马德隆(Madelung)1878年首先描述了此种畸形，故名。 桡骨远端内侧骨骺发育障碍，而外侧骨骺及尺骨发育正常，故当骨骺 及骨干继续生长时，则桡骨向外后方凸弯，桡骨下端关节倾斜，下尺 桡关节向后半脱位及腕部畸形 临床表现 多发病于女性，男女之比为1：4 多见6～13岁发病，将近有1／3病例有遗传性，为常染色体显性遗 传 通常为双侧发病(75％)，且常为对称性 特征性表现：手背向后背屈且尺骨茎突异常突出，而致手与前臂的 外形恰如上了刺刀的步枪，肘、腕关节活动受限。 真正型：先天性遗传型的畸形 症状型：后天外伤或其他疾病致畸而成。
马德隆（MadeIung） 氏畸形，桡骨远侧关 节面向掌、尺侧倾斜， 尺骨相对过长近排腕 骨呈锥形排列。

正位片

桡骨下端内侧形成不全 桡腕关节面倾斜 尺桡骨远端相互分离 桡骨干向后外弯曲 近排腕骨形成以月骨为 尖端的成角排列,月骨 嵌在尺、桡骨之间 手及腕骨向前移位，与 前臂呈“步枪刺刀状” 尺骨向背侧移位明显

传 • 通常为双侧发病(75％)，且常为对称性 • 特征性表现：手背向后背屈且尺骨茎突异常突出，而致手与前臂
的外形恰如上了刺刀的步枪，肘、腕关节活动受限。 • 真正型：先天性遗传型的畸形 • 症状型：后天外伤或其他疾病致畸而成。
X线表现
• 特征性变化 • 桡骨变短，向外侧、背侧弯凸，以远端明显 • 尺骨茎突显著突出，尺桡骨间隙增宽 • 桡骨远端关节向尺侧掌侧倾斜，及月骨向桡侧半脱位
正位片
桡骨下端内侧形成不全 桡腕关节面倾斜 尺桡骨远端相互分离 桡骨干向后外弯曲 近排腕骨形成以月骨为
尖端的成角排列,月骨 嵌在尺、桡骨之间
侧位片
手及腕骨向前移位，与 前臂呈“步枪刺刀状”
尺骨向背侧移位明显
两手腕缩短， 桡骨远端关节 面向尺侧倾斜 （蓝色箭头） 尺桡骨与腕骨 形状呈V型（黑 色箭头）
马德隆畸形的X线表现
• 马德隆(Madelung)1878年首先描述了此种畸形，故名。 • 桡骨远端内侧骨骺发育障碍，而外侧骨骺及尺骨发育正常，故当骨骺
及骨干继续生长时，则桡骨向外后方凸弯，桡骨下端关节倾斜，下尺 桡关节向后半脱位及腕部畸形 • 临床表现 • 多发病于女性，男女之比为1：4 • 多见6～13岁发病，将近有1／3病例有遗传性，为常染色体显性遗
• 桡尺骨远端关节之间的角度变小，常为锐角 • 近侧排腕骨也失去正常弧度，而呈锥形排列，腕骨角变小 • 腕骨角测量法是在腕骨正位片上分别作舟、月骨及月、三
角骨的切线，此两线的夹角为腕骨角，其正常值为130度 ．
马德隆（MadeIung） 氏畸形，桡骨远侧关 节面向掌、尺侧倾斜， 尺骨相对过长近排腕 骨呈头）
感谢下 载

［］ 宋 良 ， 志亮 ， ． １ 珠 葛 杜静 马德隆 氏畸形二例报告 ［］中 国中西 医 Ｊ． 结合影像学 杂志，０ ６ ６ ４ ：３ — ３ ． ２ ０ ， （ ）２ ６ ２ ７
［］ 黄坚 ， 拓璜 ， ２ 骆 张番 昌． 马德 隆氏畸形并骨软骨瘤［ ］实用 中西 Ｊ． 医结合临床． ０４，（ ）６ ． ２ ０ ４ ３ ：３
［ 收稿 日期］２ ｌ 一０ —２ ＯＯ ６ ６ ［ 作者简 介 ］刘 志军 （ ９ ２一 ） 男 ， １６ ， 内蒙 古包 头市 人。主治
医师 。
讨 论
附 图： 右侧尺桡 骨 Ｘ 线正侧 位 片 图版编 号 ：０ ４ ９ １ ２ １ ） ９ ０ １ １ １ ０ —０ ５ 一（０ ０ ０ —１ ４ 一Ｆ
假 性 马德 隆 氏畸形为 其他 疾患 的后 遗症 或并发 症 ， 偻病 、 骨 远 端 骨折 愈 合 不 良或 骨感 染 、 如佝 桡 多 发 性 内生 软 骨 瘤 ｌ 等 。假 性 者 其 症 状 以 原 发 病 为 ２ Ｊ 主兼 有 手背部 向后 背 屈 ， 骨 茎 突 异 常 突 出 。本 例 尺 为桡骨 慢性 骨髓 炎 累及 桡 骨远端 内侧 所致 。Ｘ线表 现类 似 真性 畸形 改 变 ， 骨 远 端关 节 面 向 内侧倾 斜 桡 和近列 腕骨 楔形 变较 真性 畸形 者程度 较 轻 。本 病鉴 别诊断困难时， 以加照对侧尺桡骨正侧位对照， 可 即 可 明确 诊断 。 ［ 考 文 献］ 参
马德 隆 氏畸形 是 一 种少 见 的 畸形 ， 真 正 型 和 分 症状 型 ， 即真 性 型 和假 性 型… 也 １。真性 型 多 为 先 天 性 ， １３有遗传 性 ， 近 ／ 双侧 发 病 占 ７ ％ ， 多 为 对 称 ５ 且
性， 发病常为 ６ ３ ～１ 岁的女孩 ， 临床症状始至青春期 明显 ， 主要 临床表 现 为尺骨 远端 向背 侧脱 位及 肘 、 腕 关节活 动受 限 ， 病 因系 桡 骨 远 端 内 １ 软 骨 发 育 其 ３ ／ 不良而造成同一部位骨骺及骨 干发育障碍性疾 患。 桡骨远 端外 ２ 骨发 育正 常 。 当骨 骺及 骨干 继续 生 ３ ／ 长时 ， 桡 骨干短 而 向外后 弯 曲畸形 ， 骨远 端关 节 则 桡 面向内下倾斜 ， 尺桡骨 间隙增宽 ， 尺骨远端 向后脱 位， 近列 腕 骨排列 成楔 形 ， 月骨 位于 尖端 。

马德隆(Madelung)畸形是桡骨近端尺侧及掌侧之阳早格格创做骨骺收育障碍所引起的腕部畸形,病果尚没有领会,现认为与中伤、骨骺收育没有良、营养障碍性收育没有良及遗传性家属史等有闭[123],常为单侧收病,女性多睹[4].马德隆畸形制成的桡骨近端、下尺桡闭节骨性及韧戴的病理改变较沉,脚术治疗脚段是革新腕部功能,与消症状,矫正畸形[5].2000年3月～2003年11月咱们采与尺骨段切除、桡骨近端楔形截骨、革新内牢固及加尺侧腕伸肌紧缩治疗马德隆畸形7例,疗效谦意.报告如下.本组男2例,女5例;年龄18～23岁.病果没有明者5例,有中伤史2例.主要表示为腕部酸痛、无力,没有克没有及持沉物,劳乏后加沉.查看:患脚腕部宽大,桡偏偏畸形,桡骨近端背桡、背侧蜿蜒、短缩,尺骨小头过少并背背侧半脱位;患侧前臂较健侧短小,并蜿蜒畸形,前臂旋前位畸形,旋后功能障碍;腕闭节桡偏偏伸直位,背伸功能障碍;尺偏偏明隐受限,桡偏偏仄常.X线正位片:桡骨近端闭节里非常倾斜,7例患者桡骨尺倾角为37～70°,掌倾角>16°;尺骨近端少于桡骨,尺桡骨近端得来仄常弧形闭节里,而代之以一个角,尺骨或者桡骨近端骨骺呈三角形.腕骨排列混治,呈“倒金字塔形”脚术要领7例患者均止尺骨短缩、桡骨下1 3楔形截骨及内牢固后,协共尺侧腕伸肌紧缩.沿前臂下段尺侧缘做少7cm 纵止切心,将尺侧腕伸、伸肌分别背背侧及掌侧牵启,纵止切启骨膜,骨膜下剥离,距尺骨近端3～4cm(没有宜过矮,可则将致尺桡骨没有稳),以线锯将尺骨截断后待切除;再沿前臂下1 3畸形明隐处桡侧缘做少5cm纵止切心,根据桡骨近端角度大小(尺偏偏角及前倾角),决断桡骨近端楔形截骨范畴为015～110cm;桡骨复位后根据尺骨近端闭节里与桡骨近端截止评比尺度:参照洪云飞战瞅玉东等[628]脚腕闭节功能评比尺度,咱们制定了评比尺度.劣:临床痛痛消得,畸形矫正,腕闭节伸伸,桡、尺偏偏活动仄常;良:临床痛痛消得,畸形矫正,腕闭节伸伸功能仄常,桡、尺偏偏功能有减益,腕闭节功能减益<10%;可:临床症状有沉度没有适,畸形部分矫正,腕闭节伸伸,桡、尺偏偏功能均有减益,腕闭节功能减益<25%;好:临床痛痛,畸形存留,腕闭节功能减益>25%.本组术后随访9个月～3年8个月,仄衡2年.获劣5例,良2例.与术前比较腕痛症状消得,畸形局部矫正,桡骨尺倾角减小到20～24°,掌倾角<15°.腕闭节活动及前臂转动功能靠近仄常,腕闭节背伸有力.骨断端2～3个月达临床愈合,术后1年与出内牢固.疗效均谦意.2 典型病例患者女,17岁.果左前臂及腕部畸形陪腕闭节活动障碍3年于2002年7月进院.查看:左前臂及腕部较健侧短缩约3cm,桡骨背中战背侧蜿蜒,腕闭节桡偏偏背侧半脱位,左腕闭节背伸活动受限,尺偏偏、桡偏偏活动受限.X线片:尺骨近端相对于少于桡骨,尺桡骨近端得来了仄常的弧形闭节里,而代之以一个角.桡骨战尺骨近端骨骺呈三角形,桡骨近端闭节里非常倾斜,尺倾角60°,掌倾角30°;腕骨排列混治,呈“倒金字塔”形,月骨位于顶端;桡尺骨近端闭节半脱位,尺骨近端位于桡骨近端的背侧,桡骨背中战背侧蜿蜒,近端隐著;前臂骨间隙删宽;前臂战脚呈刺刀状改变;脚背桡侧偏偏斜,桡骨近端尺正里可睹一小的中死骨疣.脚术采与尺骨段切、桡骨近端截骨及单十字钢丝内牢固,协共尺侧腕伸肌紧缩治疗.术后复查X线片示:桡骨畸形矫正,尺倾角24°,掌倾角14°,尺骨头半脱位减少,内牢固坚韧,骨端对于位良佳.术后6个月,复查X线片:腕闭节以及前臂畸形消得,骨端已愈合,做用腕闭节活动的斯氏针已经革除(图1a～c).随访1年后患者腕部痛痛消得,畸形矫正谦意,腕闭节及前臂伸伸转动活动仄常.3 计划马德隆畸形诊疗马德隆畸形是指桡骨近端掌侧及尺侧骨骺收育障碍制成的腕闭节畸形.表示为腕桡偏偏畸形,腕背伸及前臂转动均受限,腕痛痛无力.病理改形成桡骨近端骨骺收育没有服衡,制成桡骨近端尺倾角及掌倾角删大,尺骨小头较桡骨近端少,共时腕闭节三角纤维硬骨复合体均被推紧推少,尺骨或者桡骨近端骨骺呈三角形,使前臂转动受限,尺骨小头顶碰腕骨,出现腕背伸、桡偏偏或者尺偏偏障碍.早期可出现桡腕闭节、下尺桡闭节的创伤性闭节炎及尺骨小头与腕骨的碰打性痛痛;脚握力下落,前臂肌肉呈兴用性萎缩[9].马德隆畸形治疗分为脚术战非脚术二种,脚术要领有:尺骨小头切除术、尺骨短缩术、桡骨近端楔形截骨(桡骨近端尺倾角大于45°时),共时协共尺骨小头切除术或者协共尺骨短缩术,桡骨近端楔形截骨协共尺骨假闭节成形术,Sauvé治疗切合证术式特性尺骨段切、桡骨近端楔形截骨及改良内牢固要领,加尺侧腕伸肌紧缩.便宜:①尺骨段切短缩后下尺桡闭节能自止复位,截除尺骨段时用单十字钢丝牢固,不妨抗转动,也可将尺骨近端推下,使截骨里对于合周到,预防骨合端分散,办理了“少尺短桡”的问题,有好处骨愈合;②尺侧腕伸肌紧缩可包管腕闭节活动有力,慢解果截骨前臂肌紧张致腕闭节无力,共时下尺桡掌背侧韧戴及三角纤维硬骨盘过分紧张得到办理;③术中注意事项①桡骨截骨仄里应位于紧量骨与皮量骨接界处,有好处骨愈合;切与的大小及角度,根据桡骨近端尺偏偏及前倾的角度决定.②截除尺骨段的少度正在术中机动掌握,该少度应是术前尺骨少于桡骨的少度与桡骨截骨的少度之战.③由于患者术前往往伸腕力较强,骨短缩后需加强背伸肌力.④截骨里内牢固,果马德隆畸形病史普遍较少,桡骨短缩宽沉,韧戴等硬构制背近侧牵张力大,截骨后近端仍有较强的纵背牵推力,往往爆收截里间分散,引导骨合端延缓愈合或者骨没有对接,单十字目丝加压牢固,能克服截骨间转动,又能使骨截里对于合周到,预防骨合端分散,切合死物力教央供,为截骨端愈合创制了条件,且好处早期功能锻炼.此脚术办法革新了下尺桡闭节的解剖闭系,矫正了畸形,短缩了肌腱,巩固了腕背伸尺偏偏的力量,脆持了腕闭节本有的背沉里积,死存了三角纤维硬骨复合体,腕闭节赢得了靠近仄常的结构.回复了脚2腕2前臂轴背背荷传播的死理办法.可预防尺骨小头切除后出现的腕尺侧滑移及没有稳,腕背沉里积缩小等缺乏;预防了尺骨短缩后下尺桡闭节冠状里上的分散及下尺桡闭节没有切合而出现的创伤性闭节炎;亦预防了腕闭节果死物力教分散非常十分,而引导早期出现创伤性闭节炎[12].。

少罕见病例影像学表现与鉴别诊断
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诊断与鉴别诊断
1.颌骨急性骨髓炎：病史往往较短，局部红、 肿、热、痛多较明显。
2.下颌骨造釉细胞瘤：病变往往发展缓慢， 病史一般较长。病灶形态多样：呈单房或 多房；圆形或卵圆形；可含牙或不含牙齿。 病灶界限往往较清晰，边缘可呈波浪或多 切迹状。因肿瘤生长压迫常使下颌骨膨胀， 骨质变薄甚至消失。常造成牙齿移位。病 灶一般不累及周围软组织。
少罕见病例影像学表现与鉴别诊断
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4.下颌骨骨囊肿：病灶多为单房，其中充以 液体。好发于肱骨、股骨等长骨。比较典 型的是于病灶内见到“碎片陷落征”。
5.含牙囊肿：系由颌骨内未萌出的牙齿的釉 质细胞产生。其特点是囊肿内必定有一个 或多个未萌出的牙齿。患者多为青少年， 除受累局部局限性膨胀外，一般无其他症 状。
少罕见病例影像学表现与鉴别诊断
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（4）肘关节：表现为肘外翻——肘部提携 角增大。（5）膝关节：①胫骨内髁增大： 轻者可见隆起变方，重者呈小丘状，并于
干骺端内侧向下突出呈鸟嘴状改变。②股
骨内髁增大，使股骨内外髁的比例不协调， 并使股骨髁间凹显示比较深。（6）蝶鞍可 小于正常，颅骨底角加大。
少罕见病例影像学表现与鉴别诊断
少罕见病例影像学表现与鉴别诊断
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甲状旁腺功能亢进 棕色瘤
甲状旁腺功能亢进是由于甲状旁腺激素分泌过多， 引起钙、磷代谢失常，可引起骨骼改变。好发年 龄30~50岁，女性是男性的2~3倍。临床可有全身 骨和关节疼痛，肌张力低下、食欲不振和便秘， 多饮多尿等症状。骨骼改变：骨吸收和类骨组织 钙化不足、骨膜下软骨下骨吸收。
边界清晰。较大的可向外膨隆，又称棕色 瘤，可伴发病理性骨折。（4）骨硬化，在 颅骨呈“棉花团样”密度增高影，板障增

马德隆(Madelung)畸形是桡骨远端尺侧及掌侧之南宫帮珍创作骨骺发育障碍所引起的腕部畸形,病因尚不清楚,现认为与外伤、骨骺发育不良、营养障碍性发育不良及遗传性家族史等有关[123],常为双侧发病,女性多见[4].马德隆畸形造成的桡骨远端、下尺桡关节骨性及韧带的病理改变较重,手术治疗目的是改善腕部功能,消除症状,矫正畸形[5].2000年3月～2003年11月我们采纳尺骨段切除、桡骨远端楔形截骨、改善内固定及加尺侧腕伸肌紧缩治疗马德隆畸形7例,疗效满意.陈说如下.本组男2例,女5例;年龄18～23岁.病因不明者5例,有外伤史2例.主要暗示为腕部酸痛、无力,不能稳健物,劳累后加重.检查:患手腕部宽年夜,桡偏畸形,桡骨远端向桡、背侧弯曲、短缩,尺骨小头过长并向背侧半脱位;患侧前臂较健侧短小,并弯曲畸形,前臂旋前位畸形,旋后功能障碍;腕关节桡偏屈曲位,背伸功能障碍;尺偏明显受限,桡偏正常.X线正位片:桡骨远端关节面极度倾斜,7例患者桡骨尺倾角为37～70°,掌倾角>16°;尺骨远端长于桡骨,尺桡骨远端失去正常弧形关节面,而代之以一个角,尺骨或桡骨远端骨骺呈三角形.腕骨排列紊乱,呈“倒金字塔形”手术方法7例患者均行尺骨短缩、桡骨下1 3楔形截骨及内固定后,配合尺侧腕伸肌紧缩.沿前臂下段尺侧缘作长7cm纵行切口,将尺侧腕伸、屈肌分别向背侧及掌侧牵开,纵行切开骨膜,骨膜下剥离,距尺骨远端3～4cm(不宜过低,否则将致尺桡骨不稳),以线锯将尺骨截断后待切除;再沿前臂下1 3畸形明显处桡侧缘作长5cm纵行切口,根据桡骨远端角度年夜小(尺偏角及前倾角),决定桡骨远端楔形截骨范围为015～110cm;桡骨复位后根据尺骨远端关节面与桡骨远端结果评定标准:参考洪云飞和顾玉东等[628]手腕关节功能评定标准,我们制定了评定标准.优:临床疼痛消失,畸形矫正,腕关节屈伸,桡、尺偏活动正常;良:临床疼痛消失,畸形矫正,腕关节屈伸功能正常,桡、尺偏功能有减损,腕关节功能减损<10%;可:临床症状有轻度不适,畸形部份矫正,腕关节屈伸,桡、尺偏功能均有减损,腕关节功能减损<25%;差:临床疼痛,畸形存在,腕关节功能减损>25%.本组术后随访9个月～3年8个月,平均2年.获优5例,良2例.与术前比力腕痛症状消失,畸形全部矫正,桡骨尺倾角减小到20～24°,掌倾角<15°.腕关节活动及前臂旋转功能接近正常,腕关节背伸有力.骨断端2～3个月达临床愈合,术后1年取出内固定.疗效均满意.2 典范病例患者女,17岁.因左前臂及腕部畸形伴腕关节活动障碍3年于2002年7月入院.检查:左前臂及腕部较健侧短缩约3cm,桡骨向外和背侧弯曲,腕关节桡偏背侧半脱位,左腕关节背伸活动受限,尺偏、桡偏活动受限.X线片:尺骨远端相对长于桡骨,尺桡骨远端失去了正常的弧形关节面,而代之以一个角.桡骨和尺骨远端骨骺呈三角形,桡骨远端关节面极度倾斜,尺倾角60°,掌倾角30°;腕骨排列紊乱,呈“倒金字塔”形,月骨位于顶端;桡尺骨远端关节半脱位,尺骨远端位于桡骨远真个背侧,桡骨向外和背侧弯曲,远端显著;前臂骨间隙增宽;前臂和手呈刺刀状改变;手向桡侧偏斜,桡骨远端尺正面可见一小的外生骨疣.手术采纳尺骨段切、桡骨远端截骨及双十字钢丝内固定,配合尺侧腕伸肌紧缩治疗.术后复查X线片示:桡骨畸形矫正,尺倾角24°,掌倾角14°,尺骨头半脱位减轻,内固定牢固,骨端对位良好.术后6个月,复查X线片:腕关节以及前臂畸形消失,骨端已愈合,影响腕关节活动的斯氏针已经革除(图1a～c).随访1年后患者腕部疼痛消失,畸形矫正满意,腕关节及前臂屈伸旋转活动正常.3 讨论马德隆畸形诊断马德隆畸形是指桡骨远端掌侧及尺侧骨骺发育障碍造成的腕关节畸形.暗示为腕桡偏畸形,腕背伸及前臂旋转均受限,腕疼痛无力.病理改酿成桡骨远端骨骺发育不服衡,造成桡骨远端尺倾角及掌倾角增年夜,尺骨小头较桡骨远端长,同时腕关节三角纤维软骨复合体均被拉紧拉长,尺骨或桡骨远端骨骺呈三角形,使前臂旋转受限,尺骨小头顶嘴腕骨,呈现腕背伸、桡偏或尺偏障碍.晚期可呈现桡腕关节、下尺桡关节的创伤性关节炎及尺骨小头与腕骨的撞击性疼痛;手握力下降,前臂肌肉呈废用性萎缩[9].马德隆畸形治疗分为手术和非手术两种,手术方法有:尺骨小头切除术、尺骨短缩术、桡骨远端楔形截骨(桡骨远端尺倾角年夜于45°时),同时配合尺骨小头切除术或配合尺骨短缩术,桡骨远端楔形截骨配合尺骨假关节成形术,Sauvé治疗适应证术式特点尺骨段切、桡骨远端楔形截骨及改良内固定方法,加尺侧腕伸肌紧缩.优点:①尺骨段切短缩后下尺桡关节能自行复位,截除尺骨段时用双十字钢丝固定,可以抗旋转,也可将尺骨远端拉下,使截骨面对合严密,防止骨折端分离,解决了“长尺短桡”的问题,有利于骨愈合;②尺侧腕伸肌紧缩可保证腕关节活动有力,缓解因截骨前臂肌松弛致腕关节无力,同时下尺桡掌背侧韧带及三角纤维软骨盘过度松弛获得解决;③术中注意事项①桡骨截骨平面应位于松质骨与皮质骨交界处,有利于骨愈合;切取的年夜小及角度,根据桡骨远端尺偏及前倾的角度确定.②截除尺骨段的长度在术中灵活掌握,该长度应是术前尺骨长于桡骨的长度与桡骨截骨的长度之和.③由于患者术前往往屈腕力较强,骨短缩后需加强背伸肌力.④截骨面内固定,因马德隆畸形病史一般较长,桡骨短缩严重,韧带等软组织向远侧牵张力年夜,截骨后远端仍有较强的纵向牵拉力,往往发生截面间分离,招致骨折端延迟愈合或骨不连接,双十字纲丝加压固定,能克服截骨间旋转,又能使骨截面对合严密,防止骨折端分离,符合生物力学要求,为截骨端愈合缔造了条件,且利于早期功能熬炼.此手术方式改善了下尺桡关节的解剖关系,矫正了畸形,短缩了肌腱,增强了腕背伸尺偏的力量,坚持了腕关节原有的负重面积,保管了三角纤维软骨复合体,腕关节获得了接近正常的结构.恢复了手2腕2前臂轴向负荷传递的生理方式.可防止尺骨小头切除后呈现的腕尺侧滑移及不稳,腕负重面积减少等缺乏;防止了尺骨短缩后下尺桡关节冠状面上的分离及下尺桡关节不吻合而呈现的创伤性关节炎;亦防止了腕关节因生物力学分布异常,而招致晚期呈现创伤性关节炎[12].创作时间：二零二一年六月三十日。