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马凡氏综合征影像马凡氏综合征是一种遗传性疾病，又称为Miller-Dieker综合征。
它是由于第17号染色体上的缺失导致的，主要特征是面部和大脑结构异常。
本文将探讨马凡氏综合征的病因、临床表现、影像特点以及诊断方法。
一、病因马凡氏综合征是由于第17号染色体短臂上的染色体片断丢失所致。
通常，这个缺失区域包括17p13.3区域上的多个基因。
最常见的缺失是一对等位基因，父母中有一个是带缺失的，而另一个保持正常。
这种遗传方式称为杂交结构。
在很少数情况下，缺失是由于染色体重排错误导致的。
二、临床表现马凡氏综合征的主要特征是面部和大脑的结构异常。
面部特征包括宽大、高眉弓、低鼻梁、宽鼻孔、大嘴唇、长鼻和强烈的鼻唇沟。
此外，患者还可能出现低耳廓、小下颌、前额低陷和颅骨缺陷等异常。
大脑结构异常主要表现为大脑皮层异常、脑室扩大和脑组织白质异常。
马凡氏综合征患者的大脑表面出现倒镜像和皱褶不正常，即所谓的“脑皮层市场不足”，这可能导致患者智力发育延迟或智力残疾。
三、影像特点马凡氏综合征的影像学特征主要体现在脑部的CT以及MRI 上。
CT扫描显示脑室扩大，脑沟回纹较浅。
MRI可以更清晰地显示脑组织的异常。
脑室扩大是马凡氏综合征最常见的影像学特征之一。
正常情况下，侧脑室和第三脑室之间有一条纤细的细小孔道，即内侧孤立裂孔。
而马凡氏综合征患者的内侧孤立裂孔异常开放，导致脑室间隔不足，脑室体积扩大。
此外，侧脑室旁边的脑沟也较浅。
在MRI影像上，可见患者的大脑皮层厚度不规则，局部皮质薄层消失。
这种局部皮层消失所引起的皮层下白质增厚，形成了所谓的“双层皮质”现象。
此外，马凡氏综合征患者还可出现小脑裂增宽、小脑蚓的形态异常及其上下脚的位置异常。
四、诊断方法马凡氏综合征的临床诊断主要依据临床表现和影像学特点。
面部特征的存在是最重要的临床诊断标志之一。
而影像学检查则可直接显示脑部结构异常。
除此之外，分子遗传学检测也可以用于马凡氏综合征的诊断。
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女性34岁，摔伤后腕部疼痛图中桡尺关节关节间隙变宽，桡骨远端桡侧突出，尺侧变短；近端腕骨排列呈V型；侧位片示：尺骨远端脱位，对应的桡骨畸形，还可见第5掌骨颈新鲜骨折诊断：马德龙畸形讨论：马德龙畸形：·罕见；桡骨远端骺板尺侧、掌侧生长障碍引起的·马德龙畸形特征性表现：桡骨变短弯曲，远端桡尺关节间隙变宽，腕骨呈三角排列·病因学：·主导生物特性的常染色体不完全外显·好发女性，常双侧同时发病·马德龙畸形常并发疾病：·软骨发育障碍：前臂、身高变短，马德龙畸形·Turner综合征（先天卵巢发育不良）·多发性外生骨疣·奥利埃病临床症状：·典型表现：成人女性，双侧腕部受累·前臂缩短，尺骨远端外突·桡骨远端向背侧、掌侧成角·可能出现症状：腕部疼痛、僵硬，腕部倾斜严重的话需要矫形手术图像：放射学：·桡骨远端向掌侧弧形突出·远端桡尺骨关节关节间隙变宽·腕骨三角状分布·桡骨远端不断的向掌侧、尺侧倾斜MRI（不经常使用）：·骨骺板：连接桡骨干骺端及骨骺，移位至尺侧表面·出现Vicker韧带：连接桡骨末端及月骨的不规则韧带·桡三角韧带尺侧不规则增厚治疗：·保守治疗·假如出现症状即需要手术，手术方式有如下：·骺板分离和韧带松弛：切除骺板及Vicker韧带·切除突出桡骨和分离骺板·分离或融合桡骨与尺骨来源：放射沙龙，林楷林。
马德龙病的临床及声像图特点马德龙病临床概述良性对称性脂肪瘤病（benign symmetric lipomatosis，BSL）又称马德龙病（Madelung’s disease），好发于中年男性，60%~ 90%患者酗酒或有肝病史。
脂肪沉积缓慢隐匿，通常为数年之久[1]。
图1 马德龙病外观病史饮酒46年，每天2斤，背部外观改变增生的脂肪组织多积聚于颈部、面颊、乳腺、上臂和腋下也可发生。
呈现“马颈圈”、“牛颈”样特征性表现[2]，见（图1）。
患者就诊主诉往往是头颈部运动受限、吞咽及呼吸困难、打鼾，且颈部巨大的肿块无法被衣物遮挡，影响与别人正常交往。
CT检查是首选的影像学诊断方法，表现为颈项部、上背部等脂肪组织弥漫性对称分布，与周围的正常脂肪、肌肉等组织可无明显分界(图2)。
图2 马德龙病外观及MRI所见左图外观件颈下部及锁骨上脂肪组织环状增厚，呈“牛颈圈”改变；右图MRI见颈部皮下脂肪组织弥漫性增厚，外观膨隆病理检查可确诊，其表现为病变组织无包膜，正常的和相对小的脂肪细胞以及梭形细胞超常增生，富含血管的薄层结缔组织把病变脂肪组织划分为众多不规则小叶，并向周围组织内深入。
本病治疗为手术切除，改善外观，减少复发。
欢迎关注SONOHOME超人之家公众号马德龙病声像图特征1.二维超声表现典型声像图：颈部皮下脂肪层弥漫性、对称性增厚，厚度可达30mm（正常厚度＜5mm），呈等回声，内部回声混杂不均匀，与周围无明显界限（图3）。
2.彩色多普勒表现增厚的脂肪层内无血流信号或者稀少血流信号。
图3 马德龙病，男，59岁，酗酒上图皮下脂肪层厚度2.37cm：中图皮下脂肪层弥漫性增厚，厚度＞3cm；下图宽景成像显示皮下脂肪层弥漫性增厚《乳腺超声与病理诊断》2019年8月科学技术文献出版全书分16章、P186，硬壳精装，118元/册购买加第一主编轩维锋微信186****9005马德龙病诊断要点1.多年常年大量饮酒病史是必不可少病史。
马凡氏综合征影像诊断马凡氏综合征（MFS）又称Marfan's syndrome，是一种遗传性结缔组织疾病，临床上以心血管系统、眼睛和骨骼系统等多系统受累为特征。
在马凡氏综合征的影像学诊断中，主要包括超声、放射线以及CT、MRI等多种检查方法。
本文将详细介绍马凡氏综合征的影像学特征和诊断方法。
一、超声检查超声检查是一种无创、无辐射的影像学检查方法，可直观地观察心脏结构和功能。
对于马凡氏综合征患者，超声检查主要用于评估主动脉扩张的程度、主动脉瓣反流以及二尖瓣脱垂等心血管系统的改变。
1. 主动脉扩张超声检查中可测量主动脉根部和升主动脉的直径，根据Z-评分系统评估主动脉扩张的程度。
正常成人主动脉根部的直径范围为2.0-3.7cm，而马凡氏综合征患者的主动脉根部的扩张程度通常超过3.7cm。
此外，超声还可显示主动脉瓣环扩大以及主动脉瓣反流。
2. 二尖瓣脱垂超声检查可用于评估二尖瓣脱垂的程度。
正常情况下，二尖瓣的尖出口不应该超过左心室尖峰位置的1-2cm。
而马凡氏综合征患者的二尖瓣常常是前叶脱垂，超过了此范围。
二、放射线检查放射线检查在马凡氏综合征的影像学诊断中起到了重要的作用。
主要包括胸部X线、胸部CT等检查方法。
1. 胸部X线胸部X线检查可观察到马凡氏综合征患者主动脉弓的迂曲和肺纹理异常。
同时，胸骨柄的扁平和胸廓变形也是马凡氏综合征的特征之一。
2. 胸部CT胸部CT检查可以更准确地评估主动脉的扩张程度和主动脉瓣反流的情况。
胸部CT还可观察到心包积液、主动脉根部瘤以及肺动脉狭窄等合并症。
三、MRI检查MRI检查是一种非侵入性、无辐射的检查方法，通过磁场和脉冲磁场梯度对物体进行成像。
对于马凡氏综合征患者，MRI 主要用于评估主动脉和心脏的结构和功能。
1. 主动脉扩张MRI可准确测量主动脉根部和升主动脉的直径，并且对于复杂的主动脉形状和扩张程度有更好的分辨能力。
此外，MRI还可显示主动脉壁的厚度和主动脉内膜撕裂。
马凡氏综合征x线表现马凡氏综合征（Marfan syndrome）是一种遗传性结缔组织病变，以骨骼、血管和眼睛等多系统的病变为特点。
它是由于胚胎期间胶原蛋白合成和结构异常所导致的疾病，主要与FBN1基因突变相关。
本文将详细介绍马凡氏综合征的X线表现。
1. 骨骼系统表现在骨骼系统方面，马凡氏综合征患者常见的X线表现有以下几点：（1）胸椎骨折：骨质疏松和脊柱的弯曲易导致胸椎骨折。
（2）颈椎畸形：马凡氏综合征患者常见颈椎不稳定和颈椎畸形。
X线影像上可见颈椎椎体的变形，椎间隙的变窄，椎体的融合等。
（3）胸廓异常：马凡氏综合征患者常见胸骨凸出（鸟胸）、胸骨骨折和肋骨骨折等，通过X线影像可以清晰地观察到这些异常。
（4）四肢骨折：马凡氏综合征患者常见四肢骨折，特别是手指和脚趾。
（5）脊柱侧弯：马凡氏综合征患者的脊柱常常会出现侧弯，这在X线影像上可以清晰地观察到。
2. 心血管系统表现马凡氏综合征患者的心血管系统也常常出现一些病变，X线影像可以帮助诊断和评估病情。
（1）主动脉根部扩张：马凡氏综合征患者的主动脉根部常常会扩张，X线影像可以显示主动脉根部的大小和形态。
（2）主动脉夹层：马凡氏综合征患者发生主动脉夹层的风险较普通人群要高。
X线影像可以显示主动脉夹层的位置和程度。
（3）动脉瘤：马凡氏综合征患者常常容易出现动脉瘤，特别是在主动脉和周围动脉。
X线影像可以显示动脉瘤的位置和大小。
（4）二尖瓣脱垂：马凡氏综合征患者的二尖瓣常常会出现脱垂，这在X线影像上可以清晰地观察到。
3. 眼睛表现马凡氏综合征患者的眼睛也会出现一些病变，X线影像可以帮助评估病情。
（1）晶状体脱位：马凡氏综合征患者的晶状体常常会脱位，这在X线影像上可以清晰地观察到。
（2）玻璃体积血：马凡氏综合征患者发生眼球损伤或眼底病变时，可导致玻璃体出血，这在X线影像上可以显示玻璃体血肿。
（3）青光眼：马凡氏综合征患者发生青光眼的风险较普通人群要高。
X线影像可以观察到眼压升高和眼突等病变。
马德隆(Madelung)畸形是桡骨近端尺侧及掌侧之阳早格格创做骨骺收育障碍所引起的腕部畸形,病果尚没有领会,现认为与中伤、骨骺收育没有良、营养障碍性收育没有良及遗传性家属史等有闭[123],常为单侧收病,女性多睹[4].马德隆畸形制成的桡骨近端、下尺桡闭节骨性及韧戴的病理改变较沉,脚术治疗脚段是革新腕部功能,与消症状,矫正畸形[5].2000年3月～2003年11月咱们采与尺骨段切除、桡骨近端楔形截骨、革新内牢固及加尺侧腕伸肌紧缩治疗马德隆畸形7例,疗效谦意.报告如下.本组男2例,女5例;年龄18～23岁.病果没有明者5例,有中伤史2例.主要表示为腕部酸痛、无力,没有克没有及持沉物,劳乏后加沉.查看:患脚腕部宽大,桡偏偏畸形,桡骨近端背桡、背侧蜿蜒、短缩,尺骨小头过少并背背侧半脱位;患侧前臂较健侧短小,并蜿蜒畸形,前臂旋前位畸形,旋后功能障碍;腕闭节桡偏偏伸直位,背伸功能障碍;尺偏偏明隐受限,桡偏偏仄常.X线正位片:桡骨近端闭节里非常倾斜,7例患者桡骨尺倾角为37～70°,掌倾角>16°;尺骨近端少于桡骨,尺桡骨近端得来仄常弧形闭节里,而代之以一个角,尺骨或者桡骨近端骨骺呈三角形.腕骨排列混治,呈“倒金字塔形”脚术要领7例患者均止尺骨短缩、桡骨下1 3楔形截骨及内牢固后,协共尺侧腕伸肌紧缩.沿前臂下段尺侧缘做少7cm 纵止切心,将尺侧腕伸、伸肌分别背背侧及掌侧牵启,纵止切启骨膜,骨膜下剥离,距尺骨近端3～4cm(没有宜过矮,可则将致尺桡骨没有稳),以线锯将尺骨截断后待切除;再沿前臂下1 3畸形明隐处桡侧缘做少5cm纵止切心,根据桡骨近端角度大小(尺偏偏角及前倾角),决断桡骨近端楔形截骨范畴为015～110cm;桡骨复位后根据尺骨近端闭节里与桡骨近端截止评比尺度:参照洪云飞战瞅玉东等[628]脚腕闭节功能评比尺度,咱们制定了评比尺度.劣:临床痛痛消得,畸形矫正,腕闭节伸伸,桡、尺偏偏活动仄常;良:临床痛痛消得,畸形矫正,腕闭节伸伸功能仄常,桡、尺偏偏功能有减益,腕闭节功能减益<10%;可:临床症状有沉度没有适,畸形部分矫正,腕闭节伸伸,桡、尺偏偏功能均有减益,腕闭节功能减益<25%;好:临床痛痛,畸形存留,腕闭节功能减益>25%.本组术后随访9个月～3年8个月,仄衡2年.获劣5例,良2例.与术前比较腕痛症状消得,畸形局部矫正,桡骨尺倾角减小到20～24°,掌倾角<15°.腕闭节活动及前臂转动功能靠近仄常,腕闭节背伸有力.骨断端2～3个月达临床愈合,术后1年与出内牢固.疗效均谦意.2 典型病例患者女,17岁.果左前臂及腕部畸形陪腕闭节活动障碍3年于2002年7月进院.查看:左前臂及腕部较健侧短缩约3cm,桡骨背中战背侧蜿蜒,腕闭节桡偏偏背侧半脱位,左腕闭节背伸活动受限,尺偏偏、桡偏偏活动受限.X线片:尺骨近端相对于少于桡骨,尺桡骨近端得来了仄常的弧形闭节里,而代之以一个角.桡骨战尺骨近端骨骺呈三角形,桡骨近端闭节里非常倾斜,尺倾角60°,掌倾角30°;腕骨排列混治,呈“倒金字塔”形,月骨位于顶端;桡尺骨近端闭节半脱位,尺骨近端位于桡骨近端的背侧,桡骨背中战背侧蜿蜒,近端隐著;前臂骨间隙删宽;前臂战脚呈刺刀状改变;脚背桡侧偏偏斜,桡骨近端尺正里可睹一小的中死骨疣.脚术采与尺骨段切、桡骨近端截骨及单十字钢丝内牢固,协共尺侧腕伸肌紧缩治疗.术后复查X线片示:桡骨畸形矫正,尺倾角24°,掌倾角14°,尺骨头半脱位减少,内牢固坚韧,骨端对于位良佳.术后6个月,复查X线片:腕闭节以及前臂畸形消得,骨端已愈合,做用腕闭节活动的斯氏针已经革除(图1a～c).随访1年后患者腕部痛痛消得,畸形矫正谦意,腕闭节及前臂伸伸转动活动仄常.3 计划马德隆畸形诊疗马德隆畸形是指桡骨近端掌侧及尺侧骨骺收育障碍制成的腕闭节畸形.表示为腕桡偏偏畸形,腕背伸及前臂转动均受限,腕痛痛无力.病理改形成桡骨近端骨骺收育没有服衡,制成桡骨近端尺倾角及掌倾角删大,尺骨小头较桡骨近端少,共时腕闭节三角纤维硬骨复合体均被推紧推少,尺骨或者桡骨近端骨骺呈三角形,使前臂转动受限,尺骨小头顶碰腕骨,出现腕背伸、桡偏偏或者尺偏偏障碍.早期可出现桡腕闭节、下尺桡闭节的创伤性闭节炎及尺骨小头与腕骨的碰打性痛痛;脚握力下落,前臂肌肉呈兴用性萎缩[9].马德隆畸形治疗分为脚术战非脚术二种,脚术要领有:尺骨小头切除术、尺骨短缩术、桡骨近端楔形截骨(桡骨近端尺倾角大于45°时),共时协共尺骨小头切除术或者协共尺骨短缩术,桡骨近端楔形截骨协共尺骨假闭节成形术,Sauvé治疗切合证术式特性尺骨段切、桡骨近端楔形截骨及改良内牢固要领,加尺侧腕伸肌紧缩.便宜:①尺骨段切短缩后下尺桡闭节能自止复位,截除尺骨段时用单十字钢丝牢固,不妨抗转动,也可将尺骨近端推下,使截骨里对于合周到,预防骨合端分散,办理了“少尺短桡”的问题,有好处骨愈合;②尺侧腕伸肌紧缩可包管腕闭节活动有力,慢解果截骨前臂肌紧张致腕闭节无力,共时下尺桡掌背侧韧戴及三角纤维硬骨盘过分紧张得到办理;③术中注意事项①桡骨截骨仄里应位于紧量骨与皮量骨接界处,有好处骨愈合;切与的大小及角度,根据桡骨近端尺偏偏及前倾的角度决定.②截除尺骨段的少度正在术中机动掌握,该少度应是术前尺骨少于桡骨的少度与桡骨截骨的少度之战.③由于患者术前往往伸腕力较强,骨短缩后需加强背伸肌力.④截骨里内牢固,果马德隆畸形病史普遍较少,桡骨短缩宽沉,韧戴等硬构制背近侧牵张力大,截骨后近端仍有较强的纵背牵推力,往往爆收截里间分散,引导骨合端延缓愈合或者骨没有对接,单十字目丝加压牢固,能克服截骨间转动,又能使骨截里对于合周到,预防骨合端分散,切合死物力教央供,为截骨端愈合创制了条件,且好处早期功能锻炼.此脚术办法革新了下尺桡闭节的解剖闭系,矫正了畸形,短缩了肌腱,巩固了腕背伸尺偏偏的力量,脆持了腕闭节本有的背沉里积,死存了三角纤维硬骨复合体,腕闭节赢得了靠近仄常的结构.回复了脚2腕2前臂轴背背荷传播的死理办法.可预防尺骨小头切除后出现的腕尺侧滑移及没有稳,腕背沉里积缩小等缺乏;预防了尺骨短缩后下尺桡闭节冠状里上的分散及下尺桡闭节没有切合而出现的创伤性闭节炎;亦预防了腕闭节果死物力教分散非常十分,而引导早期出现创伤性闭节炎[12].。
马德隆氏畸形的护理体会马德隆氏畸形是一种前臂及腕部的骨与关节发育畸形的病变，较为少见。
在我院军人病房发现1例，且资料及护理体会完整报告如下。
1 病理报告论文下载男，19岁。
左腕外伤后来我院检查。
偶发现左腕关节发育差，活动受限，尺桡下关节呈半脱位状。
皮肤正常。
实验室检查未见异常。
X线检查：左侧桡骨远端向后外侧弯凸，关节面向掌及尺侧倾斜。
尺骨相对较长，茎突向背侧移位突起。
下尺桡骨关节面角度变小，近排腕骨失去正常光滑弧线而成锥形。
X线诊断：左腕马德龙氏畸形。
2 治疗马德隆畸形治疗分为手术和非手术两种，此病人入院后经过检查需行手术治疗，行桡骨远端截骨尹氏外固定术，使其骨痂延长。
此类手术方法在矫正畸形，恢复腕关节方面，有一定的作用。
3 护理3.1心理护理3.2 术前心理护理非常重要，因多数病人手术前都有不同程度的焦虑及恐惧心理，如害怕及疼痛及担心治疗效果欠佳等，护理人员应做好耐心细致的思想工作，主动了解病情及医师的治疗计划，用简单明了的语言向病人介绍手术的方法、步骤、及术后治疗、护理措施，以便解除病人的思想顾虑，同时取得病人的信任，使之病人能够积极的配合治疗和护理。
3.2.1术前准备①护理人员不仅要了解病人的病情，还要注意其全身情况，如发现潜在的疾病，应该及时报告医师及时处理；②按骨科手术护理常规备皮；③备尹氏架专用器械包；④其他准备同骨科手术前护理常规一致。
3.2.2术后护理①术后应抬高左侧患肢15~30°，并垫软垫防止血管、神经及骨突部位受压，以促进静脉回流，减轻肿胀；②观察针孔处切口处是否有渗出物及炎性反应，如有渗出或干痂、开放性骨折或感染创口，要及时报告医师，及时换药；③肢体延长者宜在术后第7天开始进行，延长速度每天1mm，分上、下午各1次完成。
调整支架时，应注意观察左侧肢体末端、局部反应，指端血液循环是否良好、感觉有无异常、运动情况等；④观察尹氏架各螺栓有无松动，钢针有无变形现象，如有应及时报告医师及时调整。
