粘多糖贮积症

疾病名：黏多糖贮积病Ⅳ型英文名：mucopolysaccharidosis Ⅳ缩写：MPS-Ⅳ别名：粘多糖增多症Ⅳ型；黏多糖累积病Ⅳ型；莫尔库综合征；硫酸角质尿症；离心性软骨发育不良；畸形性软骨-骨营养不良；莫尔基奥综合征；Brailsford 综合征；Brailsford-Morquio综合征；Morquio 综合征；eccentrochondroplasia 疾病代码：ICD：E76.2概述：黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。

黏多糖贮积病Ⅳ型即莫尔库综合征(Morquio's syndrome)，又称Brailsford 综合征、Brailsford-Morquio 综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等。

为常染色体隐性遗传。

其临床特点为全身骨骼除头面骨外，有广泛的骨性病变。

流行病学：20 世纪初(Thompson ，1900) 已有黏多糖病记载，Hurler 和Pfaundler(1919)分别报告了精神发育迟滞的儿童中有躯干短小、骨骼畸形的类型。

黏多糖贮积病Ⅳ型由乌拉圭Morquio 与Breilsford 于1929 年首先报告。

病因：本病又称莫尔基奥(Morquio)综合征，为常染色体隐性遗传病。

脂酶缺乏所致，近来也有报告发病机制：本病征主要为 N-乙酰半乳糖胺 6-SO4由β-半乳糖苷酶缺乏所致。

病人骨骺的成骨细胞成熟和关节软骨的形成均有缺陷。

干骺内骨小梁中有软骨岛，钙化预备带变形。

尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。

病理学改变主要为软骨和骨骺的不规则生长, 骺板内软骨细胞排列紊乱，及局灶性无菌性坏死，软骨细胞内有空泡改变，着色不良。

黏多糖贮积病Ⅳ型有两种亚型，黏多糖病Ⅳ型 A 为 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，黏多糖病Ⅳ型B 为β-半乳糖酶缺乏，导致硫酸角质素和硫酸软骨素降解障碍，导致这些物质在细胞与组织中积聚。

黏多糖贮积症一、诊疗规范（一）概述黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病，是由于降解糖胺聚糖的酶缺乏所致。

不能完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积，可造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。

（二）临床表现1.黏多糖贮积症Ⅰ型：出生时正常，6个月～1岁面容逐渐变丑，面中部变扁、鼻梁增宽、角膜混浊、耳聋、头大、前后径长，前额突出，关节僵硬、爪形手、鸡胸和腰椎后突等。

常于2～5岁出现心脏瓣膜增厚、心肌病或充血性心力衰竭。

5岁出现肝脾大。

精神运动发育落后。

一般存活至10岁左右。

多死于心衰和肺炎。

MPSⅠ型轻型患者5岁以后出现症状，轻度面容粗陋、角膜混浊和手足关节僵硬。

智力正常，寿命相对较长。

2.黏多糖贮积症Ⅱ型：X连锁隐性遗传病，男性发病，极少数女性携带者发病。

表现为面容粗陋、身材矮小、爪形手、头大（有或无脑积水）、巨舌症、声音嘶哑、肝脾大、脐疝或腹股沟疝、耳聋、腕管综合征和脊髓压迫，无角膜混浊。

重型患者2岁内发病，智力低下，有破坏性行为，严重的神经系统症状，呼吸系统通气障碍和心血管系统病变可导致重型患者于10～2 0岁死亡。

轻型患者智力正常，病情进展缓慢。

3.黏多糖贮积症Ⅲ型：黏多糖贮积症Ⅲ型根据致病基因和酶缺陷不同分为A、B、C及D 4种亚型。

临床表现相同，主要表现为严重智力发育落后。

6岁以后面容轻度粗陋。

无角膜混浊，身高正常。

X线骨骼改变较轻。

后期可出现关节僵硬、肝脾大和癫痫。

4.黏多糖贮积症Ⅳ型：分为A和B亚型。

临床表现相同，在儿童期发病的患者表型严重且病情发展快速，晚发的患者病情发展相对缓慢。

患儿刚出生时表现正常，通常在出生后1～3岁开始出现临床症状，主要影响骨骼的发育，造成短躯干侏儒，智力正常。

首先出现脊柱后凸和鸡胸，渐加重致明显的短躯干、颈短和肋缘外翻，伴双手关节韧带松弛，膝外翻，角膜混浊，牙齿稀疏，牙釉质薄，耳聋（神经性或混合性），进行性运动能力减低。

粘多糖贮积症的症状
一、粘多糖贮积症的症状二、粘多糖贮积症怎么治疗三、粘多糖贮积症Ⅵ型如何鉴别
粘多糖贮积症的症状1、粘多糖贮积症的症状
经典型的患者,以Ⅰ型为例:
1.1、粗糙面容:头大,舟型头,前额突出,眉毛浓密,眼睛突出,眼睑肿胀,鼻梁低平,鼻孔上翻。

1.2.角膜混浊:随着疾病的进展,角膜混浊逐渐明显严重,可致失明。

1.3.关节僵硬:累及大关节,如肘关节,肩关节及膝关节,使这些关节的活动度受限。

1.4.身材矮小:患者脖子短,脊柱后凸,2～3岁生长几乎停止。

1.5.肝脾增大:腹部膨隆,腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝,手术修复后仍易复发。

1.6.智力落后:患者在1岁左右可能就表现有智力落后。

2、粘多糖贮积症是什么病
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。

该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型,其中Ⅲ又分为ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型,Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型。

3、粘多糖贮积症的病因
病因:身体缺乏能分解粘多糖的酶
粘多糖症(全名为粘多糖贮积症,英:Mucopolysaccharidoses ,简称。

黏多糖贮积症Ⅰ型是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍黏多糖贮积症Ⅰ型的病理病因，黏多糖贮积症Ⅰ型主要是由什么原因引起的。

*一、黏多糖贮积症Ⅰ型病因*一、发病原因本病病因是常染色体隐性遗传。

*二、发病机制本病发病机制为常染色体隐性遗传。

其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，基因定位在22～22q11，从而使黏多糖分解发生障碍，体内各种组织细胞内有分解不全的黏多糖沉积，并随尿排出体外。

从尿中排出的2种黏多糖是硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素，二者在多糖侧链上都有艾杜糖醛酸。

病理：本型的病理改变几乎可涉及到体内的每个器官和组织，其中最严重的改变见于脑、心、肝、脾。

脑体积增大，重量增加，软脑膜变厚，呈乳样浑浊。

心脏肥大，心包、心内膜、腱索、瓣膜都有片状或结节状肥厚。

冠状动脉呈白色索状，可被内膜沉积所阻塞，或呈管腔狭窄。

肝脾肿大变硬，外观呈灰色。

镜下可见在许多组织内都有肿胀的大细胞，内有大量黏多糖沉积，称为Hurler细胞或气球样细胞。

这种细胞可能属于成纤维细胞、巨噬细胞或其他细胞，见于心瓣膜、血管、脑膜、角膜、肌腱和骨膜等组织。

由于黏多糖溶解于福尔马林，故用PAS染色时，黏多糖沉积溶解。

肝实质细胞、库普弗细胞、脾和淋巴结的网状细胞、内分泌腺的上皮细胞、软骨细胞、骨细胞和视网膜细胞等，也有黏多糖沉积，可使细胞呈空泡状，与Hurler细胞相似。

用组织化学方法分析细胞沉积物证明是黏多糖。

电镜研究提示异常细胞内沉积物是在溶酶体内。

中枢神经和末梢神经系统的神经元和胶质细胞肿胀，内有脂样沉积物，其组织化学特点与神经节苷脂相同。

电镜检查可见神经元内沉积物常聚结或为分层结构，称斑马小体，与神经节苷脂病时的膜状胞浆小体很相近。

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亨特征名词解释
亨特氏综合征（Hunter's syndrome），也称为黏多糖贮积症II型（Mucopolysaccharidosis type II，MPS II），是一种罕见的遗传性代谢障碍疾病。

它是由于身体缺乏一种名为艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase）的酶而引起的，这种酶对于分解体内的特定类型糖分子——黏多糖（glycosaminoglycans，GAGs）是必需的。

当这种酶的功能受损或缺失时，黏多糖无法被正常分解，导致其在身体的细胞和组织中积累，进而引发多种症状和并发症。

亨特氏综合征通常影响男性儿童，因为这种病通常是X染色体隐性遗传，女性通常是携带者。

亨特氏综合征的症状可能包括：
1. 粗犷的面部特征：随着黏多糖在面部组织中的积累，患者可能出现粗糙的面部外观。

2. 关节僵硬：黏多糖在关节中的积累可能导致关节僵硬和运动受限。

3. 呼吸道问题：积累的黏多糖可能影响呼吸道的正常功能，导致呼吸困难或睡眠呼吸暂停。

4. 心脏问题：心脏受累可能导致心脏瓣膜病变或其他心脏并发症。

5. 听力损失：黏多糖在耳朵中的积累可能导致听力下降甚至耳聋。

6. 发育迟缓：患者可能在身体和智力发展上出现迟缓。

亨特氏综合征的治疗目前主要是对症治疗，包括物理治疗、呼吸支持和听力辅助设备。

在某些情况下，可能会使用骨髓移植或基因疗法来尝试减缓疾病的进展。

患者还需要定期接受专业医疗团队的监测和管理，以减轻症状并提高生活质量。