罕见病知识手册

罕见病饮食宜忌预防治疗的饮食策略罕见病是指发病率低于每10万人中患病人数不超过5人的疾病。

由于罕见病的发病率低，导致对其了解和研究的人数相对较少，因此对于罕见病的饮食宜忌、预防和治疗的饮食策略也相对较少。

然而，饮食在预防和治疗罕见病中仍然起着重要的作用。

本文将介绍一些常见的罕见病及其饮食宜忌和预防治疗的饮食策略。

一、先天性代谢障碍类罕见病先天性代谢障碍类罕见病是指由于遗传缺陷导致人体无法正常代谢某些物质而引起的疾病。

常见的先天性代谢障碍类罕见病包括苯丙酮尿症、半乳糖血症、卟啉病等。

对于这类疾病，饮食宜忌和预防治疗的饮食策略如下：1. 饮食宜忌- 宜：低蛋白饮食。

由于先天性代谢障碍类罕见病患者无法正常代谢某些物质，因此需要限制相关物质的摄入。

低蛋白饮食可以减少相关物质的摄入，从而减轻病情。

- 忌：高蛋白食物。

高蛋白食物会增加相关物质的摄入，加重病情。

2. 预防治疗的饮食策略- 早期筛查。

对于新生儿，应进行早期筛查，及时发现患病情况，以便进行早期治疗和饮食干预。

- 特殊配方奶粉。

对于无法通过饮食控制的患者，可以使用特殊配方奶粉，以满足其营养需求。

二、免疫系统疾病类罕见病免疫系统疾病类罕见病是指由于免疫系统功能异常导致的疾病。

常见的免疫系统疾病类罕见病包括系统性红斑狼疮、干燥综合征、重症联合免疫缺陷病等。

对于这类疾病，饮食宜忌和预防治疗的饮食策略如下：1. 饮食宜忌- 宜：均衡饮食。

免疫系统疾病患者需要保持充足的营养，以增强免疫力。

均衡饮食包括合理搭配蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质等营养素。

- 忌：高盐食物。

高盐食物会导致水钠潴留，加重病情。

2. 预防治疗的饮食策略- 补充维生素和矿物质。

免疫系统疾病患者常常伴随着营养不良和维生素、矿物质缺乏。

因此，应适当补充维生素和矿物质，以维持机体正常功能。

- 避免过敏原。

对于存在过敏反应的患者，应避免接触和摄入过敏原，以减轻病情。

三、遗传性疾病类罕见病遗传性疾病类罕见病是指由于遗传缺陷导致的疾病。

罕见病和世界国际罕见病日知识汇编一、罕见病的定义概念罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65％～1％之间的疾病或病变。

顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。

罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。

根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。

世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。

例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。

不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。

例如，艾滋病一度被定为罕见病。

又如，地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。

现在，这两种疾病都已是常见病。

根据美国国立卫生院的统计，目前已有6500种疾病被确定为罕见病。

对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义，因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。

国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。

按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。

目前，不同国家对罕见病的定义各有不同，很多国家和地区都成立了相关的组织，制定了专门的法律法规。

美国、日本分别将全国患病人数少于20万和5万的病种定义为罕见病；美国制定了罕见疾病保障法，来保障罕见疾病患者的健康权益。

罕见病是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同。

在美国，凡是境内罹病。

人数少于二十万人的疾病，都属于罕见疾病；在日本则界定疾病人数少于五万人者属于罕见疾病；而在台湾省，以万分之一以下年盛行率作为中国罕见疾病盛行率之标准。

美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多。

罕见病标准
一、遗传性疾病
1. 基因突变导致的疾病：如囊性纤维化、神经纤维瘤病、血友病等。

2. 遗传代谢性疾病：如糖原累积症、脂肪酸代谢异常等。

3. 染色体异常疾病：如唐氏综合症、克氏综合症等。

二、免疫性疾病
1. 自身免疫性疾病：如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等。

2. 免疫缺陷病：如艾滋病、共感染免疫缺陷病等。

3. 免疫系统肿瘤：如淋巴瘤、骨髓瘤等。

三、神经性疾病
1. 神经系统遗传性疾病：如肌萎缩侧索硬化症、神经肌肉病等。

2. 神经系统感染性疾病：如病毒性脑炎、结核性脑膜炎等。

3. 神经系统肿瘤：如胶质瘤、脑膜瘤等。

四、罕见肿瘤
1. 罕见良性肿瘤：如骨软骨瘤、脂肪瘤等。

2. 罕见恶性肿瘤：如尤因肉瘤、骨肉瘤等。

五、罕见感染性疾病
1. 罕见病毒感染：如埃博拉出血热、拉沙热等。

2. 罕见细菌感染：如布鲁氏菌病、军团菌病等。

3. 罕见寄生虫感染：如阿米巴病、血吸虫病等。

六、罕见血液病
1. 罕见贫血：如地中海贫血、再生障碍性贫血等。

2. 罕见白细胞疾病：如白细胞减少症、白血病等。

3. 罕见血小板疾病：如血小板减少性紫癜、骨髓纤维化等。

七、罕见内分泌代谢疾病
1. 罕见内分泌疾病：如甲状腺功能亢进症、尿崩症等。

2. 罕见代谢性疾病：如高尿酸血症、高脂血症等。

3. 罕见电解质紊乱：如低钾血症、高钾血症等。

八、罕见皮肤疾病
1. 罕见感染性皮肤病：如蛇胆疮、脓疱病等。

2. 罕见皮肤肿瘤：如黑色素瘤、皮肤鳞癌等。

罕见病诊疗指南（2019年版）：血友病概述血友病（hemophilia）是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。

可分为血友病A（hemophilia A，HA）和血友病B （hemophilia B，HB）两种。

前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。

病因和流行病学编码FⅧ和FⅨ的基因均位于X染色体，女性常是携带者（46；XX），而男性是患者（46；XY），女性患者极为罕见（通常是由2个FⅧ或者FⅨ基因同时发生缺陷，或者是X染色体非随机失活所致）。

在FⅧ和FⅨ基因中点突变、缺失、插入和重排/倒位均可见，点突变是最常见的基因缺陷，约在90％的患者中存在。

HA中45％的重型患者为重现性的基因倒位突变；而HB患者中无重现性突变。

血友病的发病率没有种族或地区差异。

在男性人群中，血友病A 的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25 000。

所有血友病患者中，血友病A占80％～85％，血友病B占15％～20％。

女性血友病患者极其罕见。

由于经济等各方面的原因，血友病的患病率在不同国家甚至同一国家的不同时期都存在很大的差异。

我国1986—1989年期间在全国24个省的37个地区进行的调查结果显示，我国血友病的患病率为2.73/100 000人口。

临床表现HA和HB的临床表现相似。

主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。

若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成，严重者可危及生命。

外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。

根据患者凝血因子活性水平，可将血友病分成轻型、中间型和重型（表36-1）。

辅助检查1. 筛选试验包括进行血小板计数排除血小板异常导致的出血；凝血检查中仅活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（Fbg）均正常。

2. 纠正试验血友病患者若无抑制物存在，其延长的APTT（即刻或37℃孵育2小时）可以被等量的正常人混合血浆所纠正。

骨科罕见病知识点总结引言骨科罕见病通常指的是一些在全世界范围内罹患人数相对较少的疾病，由于患者少见，因此对这些疾病的研究和诊断相对较少。

然而，这些罕见疾病对患者来说可能是致命的，因此需要更深入的了解和研究。

本文将对一些骨科罕见病的知识进行总结，希望能够增加对这些疾病的了解，促进相关疾病的诊断和治疗。

一、开胸盖骨开胸盖骨是一种罕见的遗传性疾病，它的特征是胸骨异常发育，通常呈现为胸骨前突或后凹。

患有开胸盖骨的患者通常会在婴儿期或儿童期被诊断出来。

这种疾病的临床症状主要是呼吸困难、心悸和胸闷。

对于严重的病例，可能需要进行手术矫正。

开胸盖骨的病因目前尚不清楚，但遗传因素可能起着重要作用。

在诊断方面，通常可以通过X射线、CT扫描或MRI来评估胸骨的位置和形态。

针对症状严重的患者，手术矫正是主要的治疗方法，但手术风险较大，需要在专业医生的指导下进行。

二、纤维性骨发育不良纤维性骨发育不良是一种罕见的骨骼疾病，它的主要特征是骨骼异常发育，通常呈现为椎骨和肋骨的畸形。

患有纤维性骨发育不良的患者通常会在出生后几年内被诊断出来。

这种疾病的临床症状主要是身材矮小、胸廓畸形和呼吸困难。

纤维性骨发育不良的病因主要与遗传因素有关，特别是牛皮癣家族遗传病基因的突变可能引起这种疾病。

在诊断方面，可以通过X射线、CT扫描或骨密度检测来评估骨骼的形态和密度。

目前针对这种疾病尚无特效的治疗方法，主要是通过支持性治疗来维持患者的生活质量。

三、软骨发育不良软骨发育不良是一种罕见的遗传性疾病，它的特征是骨骼和软骨组织的异常发育，通常呈现为骨骼畸形和关节僵硬。

患有软骨发育不良的患者通常会在出生后不久被诊断出来。

这种疾病的临床症状主要是关节疼痛、运动受限和身材矮小。

软骨发育不良的病因主要与遗传因素有关，特别是胶原蛋白基因的突变可能引起这种疾病。

在诊断方面，可以通过X射线、CT扫描或关节镜检查来评估骨骼和软骨组织的情况。

目前针对软骨发育不良尚无特效的治疗方法，主要是通过物理治疗和药物治疗来缓解病症。

罕见病相关知识的普及与教育罕见病，顾名思义，指的是发病率较低且对人群影响较小的疾病。

虽然单个罕见病的患病率较低，但由于罕见病种类繁多，总体来看，罕见病患者的数量仍然不容忽视。

然而，由于罕见病的特殊性，很多人对罕见病的认识仍然停留在表面，缺乏深入了解。

因此，本文将从罕见病的定义、特点、诊断、治疗以及患者权益保障等方面展开讨论，旨在提高公众对罕见病的认识，促进罕见病相关知识的普及与教育。

首先，罕见病的定义是什么？罕见病，又称“少见病”、“稀有病”，是指发病率低于一定标准的疾病。

根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病率低于每10万人口中50人的疾病。

在欧洲，罕见病的定义是患病率低于每2000人口中1人的疾病。

而在美国，罕见病的定义是患病率低于每200,000人口中1人的疾病。

可以看出，不同地区对罕见病的定义标准略有不同，但都强调了罕见病的低发病率特点。

其次，罕见病有哪些特点？罕见病通常具有以下几个特点：首先，患者数量少。

由于罕见病的发病率低，因此患者数量相对较少。

其次，病因复杂。

很多罕见病是由基因突变或遗传因素引起的，病因复杂多样。

再次，临床表现多样。

不同的罕见病在临床表现上差异较大，有些病症甚至可能被误诊。

最后，诊断困难。

由于医生对罕见病的了解程度有限，加之病因复杂、临床表现多样，导致罕见病的诊断常常困难重重。

接着，罕见病的诊断和治疗是怎样的？罕见病的诊断和治疗具有一定的特殊性。

首先，在诊断方面，医生需要充分了解患者的病史、家族史等信息，结合临床表现和实验室检查结果进行综合分析，以确定疾病的诊断。

其次，在治疗方面，由于罕见病的病因复杂，治疗方法往往也比较特殊。

有些罕见病目前尚无特效药物治疗，只能通过对症治疗或手术等方式来缓解症状。

而对于一些基因突变引起的罕见病，基因治疗、干细胞移植等新技术也逐渐被应用于临床治疗中。

此外，对于罕见病患者来说，他们还面临着哪些困难和挑战？首先，罕见病的诊断和治疗成本较高。

罕见病的诊断与治疗策略罕见病是指发病率低于每10万人中患病人数不超过5人的疾病。

由于罕见病的发病率低，医生对其了解有限，导致诊断和治疗存在一定的困难。

本文将探讨罕见病的诊断与治疗策略，帮助患者和医生更好地应对这一挑战。

一、罕见病的诊断1. 病史采集：对于罕见病的诊断，病史采集是非常重要的一步。

医生需要详细了解患者的病史，包括症状的起始时间、发展过程、伴随症状等。

此外，家族史也是重要的参考因素，因为一些罕见病可能具有遗传性。

2. 体格检查：体格检查是罕见病诊断的另一个重要环节。

医生通过仔细观察患者的体征，如皮肤变化、器官肿大等，来获取诊断线索。

有时候，罕见病的体征可能非常特殊，需要医生具备丰富的经验和敏锐的观察力。

3. 实验室检查：实验室检查是罕见病诊断的重要手段之一。

医生可以通过血液、尿液、组织等样本的检测，来获取更多的诊断信息。

例如，遗传性罕见病可以通过基因检测来确认诊断。

4. 影像学检查：影像学检查在罕见病的诊断中也起到了重要的作用。

医生可以通过X光、CT、MRI等影像学技术，观察患者的内部结构，寻找异常的迹象。

这些影像学检查可以帮助医生确定病变的位置、大小和性质。

5. 病理学检查：对于一些罕见病，病理学检查是确诊的关键。

医生通过活检或手术切除获取患者的组织样本，送往病理科进行检查。

病理学检查可以帮助医生确定病变的类型和性质，为治疗提供依据。

二、罕见病的治疗策略1. 药物治疗：对于一些罕见病，药物治疗是主要的治疗手段。

由于罕见病的发病机制多样，药物的选择需要根据具体情况进行。

有些罕见病可能没有特效药物，医生需要根据患者的病情和症状，采用对症治疗或辅助治疗的方法。

2. 手术治疗：对于一些罕见病，手术治疗是必要的选择。

手术可以帮助患者去除异常组织、修复受损器官或改善症状。

然而，由于罕见病的特殊性，手术风险可能较高，需要医生具备丰富的经验和技术。

3. 基因治疗：对于一些遗传性罕见病，基因治疗是一种新兴的治疗策略。

罕见病的诊疗困难与治疗预防思路罕见病是指发病率低于每10万人口中患病人数不超过6人的疾病。

由于罕见病的发病率低，临床医生对其了解不足，导致罕见病的诊疗困难。

本文将探讨罕见病的诊疗困难以及治疗预防的思路。

一、罕见病的诊疗困难1. 缺乏专业知识和经验由于罕见病的发病率低，临床医生在大学期间接受的教育和培训中很少涉及罕见病的知识。

因此，医生对罕见病的诊断和治疗了解不足，缺乏相关的专业知识和经验。

2. 临床表现多样化罕见病的临床表现多样化，不同患者之间的症状差异较大。

这使得医生在诊断罕见病时面临困难，往往需要进行大量的检查和鉴别诊断。

3. 缺乏有效的诊断方法由于罕见病的发病机制复杂，目前对于大部分罕见病缺乏有效的诊断方法。

这使得医生在面对罕见病时往往只能通过排除其他可能性来进行诊断，增加了诊断的困难。

4. 缺乏治疗手段和药物由于罕见病的发病率低，药企对于罕见病的研发投入较少。

这导致罕见病患者缺乏有效的治疗手段和药物，使得治疗变得困难。

二、治疗预防思路1. 加强医生培训和教育为了提高医生对罕见病的诊断和治疗水平，需要加强医生培训和教育。

可以通过开设罕见病相关的专业课程，组织专家讲座和学术交流等方式，提高医生对罕见病的专业知识和经验。

2. 建立罕见病诊断中心建立罕见病诊断中心，集中罕见病的诊断和治疗资源，提供全面的诊断和治疗服务。

诊断中心可以组织多学科的专家团队，通过集体讨论和病例讨论等方式，提高罕见病的诊断准确性。

3. 加强科研和药物研发加强对罕见病的科研和药物研发，提高罕见病的治疗水平。

可以通过设立专项基金，鼓励科研机构和药企开展罕见病的研究，加大对罕见病的治疗手段和药物的研发力度。

4. 加强国际合作罕见病的研究和治疗需要跨学科和跨国际的合作。

可以通过与国际组织和其他国家的合作，共享资源和经验，提高罕见病的诊断和治疗水平。

5. 加强患者教育和支持加强对罕见病患者的教育和支持，提高患者对罕见病的认识和理解。

国际罕见病日：罕见病不孤独协和八·罕见病罕见病是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病。

全球最大的罕见病数据库Orphanet共收录超过7000种罕见病，其中大部分为遗传缺陷所致[1]。

图源网络，侵删国际罕见病日（Rare Disease Day）由欧洲罕见病组织（Eurordis）于2008年2月29日发起，以这个四年一次的日子体现罕见病之“罕见”，促进全社会对罕见病和罕见病群体的关注。

此后多个国家将2月最后一天定为国际罕见病日，目前已经有40多个国家和地区每年在罕见病日期间举办各种形式活动。

国际罕见病日虽然罕见病的发病率低，但中国人口基数大，罕见病患者在2000万以上，是一个庞大的人群。

罕见病患者面临着许多问题，对自己的病情缺乏了解，不知道如何正确接受诊治。

大部分病人确诊时间长，2/3患者曾被误诊，平均确诊时间为5年[2]。

罕见病治疗和用药也成问题，仅有不到10%的罕见病有已批准的治疗药物或方案，部分药品非常昂贵，也加重了患者家属和家庭的经济和生活负担。

不仅在疾病诊治时困难重重，患者在日常生活中也遇到很多困难。

舒适的工作和学习环境、正常的生活、被尊重和平等的需要，这些看似普通的事情，罕见病人可能需要借助周围人的帮助才能得到。

中国国家罕见病注册系统（/app/rare/index.html）幸运的是有越来越多的人开始关注罕见病，越来越多的医生投身于罕见病事业。

2016年，北京协和医院牵头建设的中国国家罕见病注册系统（National Rare Disease Registry System of China, NRDRS）对罕见病信息进行登记[3]，形成了罕见病的研究协作网络，目前已经注册疾病171种，病例6万余例[4]。

2019年，国家卫健委组织北京协和医院牵头制定了《罕见病诊疗指南（2019年版）》[5]，罕见病的诊治逐渐明朗。

罕见病的发病机制和治疗方法罕见病是指发病率在每10万人中不超过6人的疾病。

虽然罕见病的发病率很低，但由于其临床表现独特，导致挑战很多医生的诊断技能和治疗技术。

本文将着重探讨罕见病的发病机制和治疗方法。

一、罕见病的发病机制1.基因突变罕见病与基因突变密切相关。

罕见病多为单一基因遗传病。

这些基因的小突变导致整个蛋白质产生功能障碍，进而导致疾病的发生。

如科恩综合征是一种由ATM基因的突变引起的罕见病，患者出现了免疫系统不全及敏感性增加的严重症状。

2.代谢紊乱罕见病中的代谢紊乱如原发性胆汁性胆管炎，是一种严重的肝脏疾病，常常会导致肝脏功能衰竭。

胆汁酸代谢紊乱是其主要特征。

3.免疫调节异常罕见病中的免疫调控异常如系统性红斑狼疮，是一种自身免疫性疾病，患者体内自身抗体过度产生，导致免疫系统主导的组织损伤和器官衰竭。

4.代表性疾病因某些因素引发的典型代表性疾病也是罕见病中的疾病。

如Loeys–Dietz综合征是一种由于线粒体DNA突变而导致的结缔组织疾病。

二、罕见病的治疗方法1.基因治疗基因治疗是一种新兴的治疗方式，通过向患者的细胞中引进正常或有改变的基因。

该方法已经用于纤维囊性病和Severe Combined Immune Deficiency的治疗中。

此类疾病受到基因突变的影响，使得患者身体无法产生或激活特定类型的白细胞。

基因治疗可以在体外生产需要的白细胞，然后将这些白细胞注入患者体内。

2.生物制剂治疗生物制剂是一类分子结构类似体内的某些物质的药物。

它们通过抑制某些生物过程或增强药物效果来治疗疾病。

生物制剂已成为罕见病治疗的重要一环。

如美国FDA批准Blincyto治疗治疗谷氨酸尿症1型和2型罕见病。

3.药物治疗药物治疗作为常用治疗方法之一，可以减缓疾病的病程、控制疾病的病症和缓解疾病引起的不适。

例如，地西泮是一种治疗嗜铬细胞瘤的药物，可降低血中儿茶酚胺水平，缓解疾病症状。

4.手术治疗手术治疗是一种传统治疗方法，可以帮助患者从某些罕见病中获得实质性的恢复。

国家罕见病目录一览表国家罕见病目录一览表国家罕见病目录是一个重要的医疗资源指南，旨在为罕见病患者提供准确和全面的信息。

该目录列出了目前在中国被承认和定义为罕见病的疾病。

本文将详细介绍国家罕见病目录中的各类疾病，并简要介绍每种疾病的特征和治疗方法。

第一类：遗传代谢病遗传代谢病是由于遗传缺陷导致机体无法正常代谢特定物质而引发的一类疾病。

这些疾病根据代谢物质的累积或消耗不足，可以分为不同的亚类。

常见的遗传代谢病包括苯丙酮尿症、肾上腺皮质功能不全、组织胺代谢缺陷等。

治疗这些疾病的方法主要是通过饮食干预和药物治疗来纠正代谢异常。

第二类：免疫缺陷病免疫缺陷病是指机体免疫系统异常，失去对病原体的防御能力。

常见的免疫缺陷病包括原发性免疫缺陷病、综合免疫不全症等。

治疗这些疾病的方法主要是通过输注免疫球蛋白和抗生素预防感染。

第三类：溶血性疾病溶血性疾病是由于红细胞遭受破坏而引发的一类疾病。

溶血性贫血、遗传性球形红细胞增多症等都属于这类疾病。

治疗溶血性疾病的方法包括输血、脾切除和药物干预。

第四类：神经系统疾病神经系统疾病是一类累及中枢神经系统或周围神经系统的疾病。

这些疾病涉及脑、脊髓、周围神经和神经传导系统等。

脊髓性肌萎缩症、多发性硬化症、家族性卒中等都属于这类疾病。

治疗方法主要包括药物治疗、物理治疗和康复训练。

第五类：肌肉骨骼系统疾病肌肉骨骼系统疾病主要包括骨骼畸形、肌无力症、骨骼肌萎缩和遗传性肌骨连接异常等疾病。

治疗这些疾病的方法主要是通过手术矫正畸形、药物治疗和物理治疗。

第六类：先天畸形和发育障碍先天畸形和发育障碍是由于胎儿在发育过程中的缺陷或异常引起的一类疾病。

唇腭裂、多指畸形、Down综合征等都属于这类疾病。

治疗这些疾病的方法主要包括手术矫正、康复训练和药物治疗。

总结：国家罕见病目录中列出了多种罕见病的分类，为医生和患者提供了重要的参考信息。

这些疾病的治疗方法和干预措施需要根据具体疾病和个体情况进行个体化制定。

罕见病知识宣传⼿册您知道吗罕见病患者，⼀个弱势的群体除了呼喊，痛苦的呼喊没有别的办法，能引起⼈们的注意他们需要什么不仅是药物，因为能够医治的疾病有限不仅是⾦钱，虽然它能使许多事情变为现实他们更需要的是关怀，⽆数的爱编织成⽹络⼼结在其中，享受着呵护，也为着他⼈搏动我们，⼀个健康者怎能视⽽不见，听⽽不闻我们能做什么伸出你我的⼿有钱的出钱，有⼒的出⼒，知识也算上⼀份我们还要倡导政策和措施不让罕见病成了被遗忘的⾓落不使“孤⼉”再⽆⼈问津拿出我们的⾏动你、我、民众，还有领导者⼿牵着⼿⼀起努⼒让病患者，有病能诊，有药可及不再⽆奈，不再望眼欲穿世界卫⽣组织遗传病社区控制合作中⼼主任⼆〇⼀〇年⼀⽉⽬录序 (1)前⾔ (3)鸣谢 (5)遗传病常识何谓遗传病 (6)遗传病的类型 (8)1. 染⾊体病 (8)2. 单基因病 (9)3. 多基因病 (13)4. 线粒体病 (13)遗传病的诊断 (14)1. 症状和体征分析 (14)2. 家系分析 (14)3. 染⾊体分析 (14)4. ⽣化分析 (15)5. 基因诊断 (15)遗传病的治疗 (16)1. 饮⾷治疗 (16)2. 药物治疗 (17)3. ⼿术治疗 (17)4. 基因疗法 (17)5. ⼲细胞治疗 (18)遗传病的预防 (18)1. 环境保护 (18)2. 遗传携带者的检出 (19)3. 新⽣⼉筛查 (20)4. 遗传咨询 (20)5. 婚姻指导及⽣育指导 (21)罕见性遗传病罕见病定义 (22)罕见性遗传病 (23)罕见病性遗传病的分类 (24)【溶酶体贮积症】 (28)部分罕见性遗传病介绍 (30)1. ⾎⼩板⽆⼒症 (30)2. 重型地中海贫⾎ (31)3. 湿疹⾎⼩板减少和免疫功能低下综合征 (33)4. ⼽谢病 (35)5. 尼曼-匹克病 (37)6. 黏多糖贮积症 (39)7. 糖原贮积症 (41)8. 庞贝病 (43)9. 法布雷病 (44)10. 异染性脑⽩质营养不良 (46)11. 肾上腺脑⽩质营养不良 (47)12. 苯丙酮尿症 (49)13. ⾼⾎氨症——尿素循环代谢异常 (51)14. 肝⾖状核变性（威尔森病） (53)15. 假肥⼤性肌营养不良 (55)16. 脊髓性肌⾁萎缩症 (57)17. Lowe综合征 (58)18. 亨廷顿舞蹈症 (60)19. 线粒体病 (61)20. 威廉姆斯综合征 (63)21. 普瑞德-威利综合征 (65)22. 成⾻不全症 (67)24. 遗传性表⽪松解性⽔疱症 (70)25. 歌舞伎综合征 (72)26. 结节性硬化症 (73)27. 遗传性长QT综合征 (75)28. 致⼼律失常性右室发育不良/⼼肌病 (76)29. 家族性⽀⽓管扩张 (77)30. 囊性肺纤维化 (78)31. 其他罕见性遗传病简介 (79)部分国家（地区）罕见病相关政策与法规罕见病药物相关法律法规 (95)罕见病医疗保障政策 (96)我国社会对罕见性遗传病患者的关注和援助 (99)作者单位简介中华慈善总会 (101)世界卫⽣组织遗传病社区控制合作中⼼ (102)中国健康教育中⼼/卫⽣部新闻宣传中⼼ (103)序作为民政系统和慈善事业的⼀名⽼兵，我⾮常欣慰地看到，中国的公益慈善事业开辟了⼀个新的领域——罕见性遗传病的救助。

罕见病病种清单序号目录编号目录疾病名称疾病分类名称（国临版2.0）疾病分类代码（国临版2.0）1121-羟化酶缺乏症21-羟化酶缺乏症E25.000x013221-羟化酶缺陷E25.000x014 321-羟化酶缺陷症E25.00342白化病白化病E70.30053Alport综合征奥尔波特综合征Q87.80164肌萎缩侧索硬化成人型进行性脊髓性肌萎缩G12.1047连枷臂综合征G12.200x010 8肌萎缩侧索硬化症(ALS)G12.2019原发性侧索硬化症G12.20510进行性脊髓性肌萎缩G12.20611家族性运动神经元病G12.207125Angelman氏症候群（天使综合征）天使综合征Q93.501136精氨酸酶缺乏症精氨酸血症E72.200x004147热纳综合征（窒息性胸腔失养症）窒息性胸廓发育不良Q77.201158非典型溶血性尿毒症副肿瘤性小脑共济失调D48.905†+G13.1*16溶血-尿毒症综合征D59.30017非典型溶血性尿毒症D59.300x002 18边缘叶脑炎G04.800x00719小脑共济失调伴有脱氧核糖核酸［DNA］修复缺陷G11.30020血栓性微血管病肾损害N28.900x022219自身免疫性脑炎副肿瘤相关性边缘叶脑炎D48.900x010+G05.8*22疫苗接种后脑炎G04.00223抗NMDA受体脑炎G04.800x004 24免疫介导性脑炎G04.800x013 25免疫介导性脑干脑炎G04.800x01626自体免疫性脑炎G04.8012710自身免疫性垂体炎自身免疫性垂体炎E23.600x02228淋巴细胞性垂体炎E23.613 29肉芽肿性垂体炎E23.6153011自身免疫性胰岛素受体病B型胰岛素抵抗综合征E16.800x00731自身免疫性胰岛素受体病E16.800x041 3212β-酮硫解酶缺乏症β-酮硫解酶缺乏症E88.800x021 3313生物素酶缺乏症生物素酶缺乏症D81.800x0023414心脏离子通道病短QT综合征I45.80135先天性QT间期延长I45.80436儿茶酚胺敏感性室性心动过速I47.200x00937儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速I47.200x02138Brugada综合征I49.00339布鲁咯哒综合征[Brugada综合征]I49.800x014 40布鲁加综合征I49.800x031 41Brugada综合症I49.900x001 42先天性长QT间期综合征Q24.600x002 43布鲁格达综合征Q24.801 4415原发性肉碱缺乏症原发性肉碱缺乏症E71.3024516Castleman病Castleman病D47.700x007 46卡斯尔门病I89.8084717腓骨肌萎缩症肩腓型脊髓性肌萎缩G12.10148遗传性运动和感觉神经病G60.00049遗传性共济失调伴肌萎缩[鲁西-莱维综合征]G60.000x00250沙尔科-玛丽-图斯病G60.000x008 51脱髓鞘型腓骨肌萎缩G60.00152轴索型腓骨肌萎缩G60.00253腓骨肌萎缩G60.00354遗传性感觉性神经病G60.800x004 55遗传性感觉自主神经病G60.800x01056遗传性压力易感性周围神经病G60.803 5718瓜氨酸血症瓜氨酸血症E72.2025819先天性肾上腺发育不良先天性肾上腺发育不良E25.000x015 59肾上腺发育不良Q89.100x201 6020先天性高胰岛素性低血糖血症先天性高胰岛素血症E16.100x00761婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖E16.100x01362先天性高胰岛素性低血糖血症E16.100x0216321先天性肌无力综合征先天性肌无力G70.200x00164先天性重症肌无力G70.20165先天性肌无力综合征G70.900x0056622先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）先天性肌强直G71.10467先天性副肌强直G71.1056823先天性脊柱侧弯先天性脊柱侧凸Q67.50169先天性脊柱后凸侧弯Q67.50270先天性环枕融合Q76.100x00471骨先天性畸形引起的先天性脊柱侧弯Q76.30072先天性脊柱侧弯半椎体畸形Q76.300x101 73先天性半椎体畸形Q76.400x101 74先天性脊柱后凸Q76.400x901 75先天性脊柱前凸Q76.400x906 76先天性颈椎体融合Q76.40477先天性脊柱融合Q76.40878先天性脊柱前凸畸形Q76.41179先天性脊柱后凸畸形Q76.4128024冠状动脉扩张病冠状动脉动脉瘤I25.40081冠状动脉扩张病I25.400x011 82冠状动脉扩张I25.40283先天性冠状动脉动脉瘤Q24.5058425先天性纯红细胞再生障碍性贫血先天性纯红细胞再生障碍性贫血D61.0018526Erdheim-Chester病除朗格汉斯细胞外的单核吞噬细胞的组织细胞增多症D76.100x00386Erdheim-Chester病D76.300x0058727法布雷病法伯综合征E75.200x00788弥漫性体部血管角化瘤E75.200x01389血管角质瘤综合征[安德森-法布里病]E75.200x02390法布里病E75.205 91神经鞘脂贮积症E75.300 9228家族性地中海热家族性地中海热E85.001 9329范可尼贫血范科尼贫血D61.007 9430半乳糖血症半乳糖血症E74.2019531戈谢病戈谢病II型E75.200x01196脑苷脂贮积综合征[戈谢病]E75.200x021 97戈谢病E75.2019832全身型重症肌无力重症肌无力G70.00099胆碱能危象G70.000x004 100反拗性危象G70.000x005 101重症肌无力，轻度全身型G70.003102重症肌无力，中度全身型G70.004103重症肌无力，急性重症型G70.005104重症肌无力，迟发重症型G70.006105肌无力危象G70.007106少年型重症肌无力G70.200x004 10733Gitelman综合征Gitelman综合征E26.800x012 108吉特尔曼综合征E26.803 10934戊二酸血症I型戊二酸血症I型E72.300x011 11035糖原累积病（I型、Ⅱ型）糖原贮积病E74.000111糖原贮积病肌病E74.000x004+G73.6* 112糖原贮积性肌病E74.000x023+G73.6* 113Ⅰ型糖原贮积症E74.001114Ⅱ型糖原贮积症E74.00311536血友病血友病A型D66.x01116血友病D66.x02117血友病B 型D67.x01118胎儿血友病O35.205119妊娠合并血友病O99.10412037肝豆状核变性肝豆状核变性痴呆E83.000x004+F02.8*121肝豆状核变性[Wilson 病]E83.000x011122肝豆状核变性E83.001123妊娠合并肝豆状核变性O99.20812438遗传性血管性水肿遗传性血管神经性水肿D84.100x002125遗传性血管性水肿D84.100x011126遗传性血管水肿D84.10312739遗传性大疱性表皮松解症单纯性大疱性表皮松解症Q81.000128致死性大疱性表皮松解症Q81.100129大疱性表皮松解症，其他的Q81.800130交界型大疱性表皮松解症Q81.800x001131大疱性表皮松解症Q81.90013240遗传性果糖不耐受症遗传性果糖不耐受症E74.10113341遗传性低镁血症遗传性低镁血症E83.400x00113442遗传性多发脑梗死性痴呆遗传性多发脑梗死性痴呆F01.100x001135常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)I67.800x01213643遗传性痉挛性截瘫遗传性痉挛性截瘫G11.40013744全羧化酶合成酶缺乏症全羧化酶合成酶缺乏症D81.800x00113845同型半胱氨酸血症同型半胱氨酸尿症E72.100x007139同型半胱氨酸血症E72.100x011140高同型半胱氨酸血症E72.10114146纯合子家族性高胆固醇血症纯合子家族性高胆固醇血症E78.000x01114247亨廷顿舞蹈病亨廷顿病G10.x00143先天性舞蹈病G10.x00x00514448HHH 综合征鸟氨酸代谢紊乱E72.400145高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群E72.400x01114649高苯丙氨酸血症苯丙酮尿症E70.100x001147苯丙氨酸羟化酶缺乏症E70.100x004 148高苯丙氨酸血症E70.10114950低碱性磷酸酶血症磷酸酶过少症E83.305150低碱性磷酸酶血症E83.30615151低磷性佝偻病抗维生素D性佝偻病E83.300x007152低磷抗D性软骨病E83.300x021+M90.8* 153低磷性佝偻病E83.308†+M90.8*15452特发性心肌病家族遗传性淀粉样变E85.200155家族遗传性淀粉样变性E85.200x001 156家族性扩张性心肌病I42.000x001 157限制性心肌病I42.500x001 158右心心肌病I42.800x005 159特发性心肌病I42.900x003 160家族性心肌病I42.902161先天性心肌致密化不全Q24.800x00616253特发性低促性腺激素性性腺功能减退症特发性低促性腺激素性性腺功能减退症E23.000x02116354特发性肺动脉高压原发性肺动脉高压I27.000164家族性肺动脉高压I27.000x004 165特发性肺动脉高压I27.000x006 166可遗传性肺动脉高压I27.000x007 167新生儿肺动脉高压P29.300x001 168新生儿持续性肺动脉高压P29.30116955特发性肺纤维化特发性肺纤维化J84.100x012170哈曼-里奇综合征J84.103 171特发性肺间质纤维化J84.10417256IgG4相关性疾病IgG4相关性胆管炎K83.000x012173IgG4相关性疾病M35.900x005 174IgG4相关疾病M35.906 17557先天性胆汁酸合成障碍先天性胆汁酸合成障碍K76.800x030 17658异戊酸血症异戊酸血症E72.900x00717759卡尔曼综合征嗅觉缺失-性腺功能减退征[卡尔曼综合征]E23.000x002178卡尔曼综合征E23.00117960朗格汉斯组织细胞增生症朗格汉斯细胞组织细胞增生症D47.700x00418061莱伦氏综合征拉伦型身材矮小症E34.300x005181拉伦氏综合征E34.300x011 182生长激素不反应性侏儒症E34.30418362Leber遗传性视神经病变利伯氏家族性视神经病[Leber病]H47.200x005184家族遗传性视神经萎缩H47.20318563长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症E71.300x01618664淋巴管肌瘤病淋巴管肌瘤病M91740/1（注：国临2.0形态学码）18765赖氨酸尿蛋白不耐受症赖氨酸尿蛋白不耐受症E72.000x01318866溶酶体酸性脂肪酶缺乏症沃尔曼病E75.50518967枫糖尿症枫糖尿病E71.000x001 19068马凡综合征马方综合征Q87.400191类马方综合征Q87.80519269McCune-Albrigh综合征骨纤维异样增殖症M85.001193多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征[Albright综合征]Q78.100x002194先天性多骨纤维发育不良Q78.10219570中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症E71.300x01419671甲基丙二酸血症甲基丙二酸尿症E71.100x005 197甲基丙二酸血症E71.10219872线粒体脑肌病肌阵挛癫痫伴破碎肌红纤维G40.400x008199线粒体肌病，不可归类在他处者G71.300200线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作G71.300x001201线粒体脑肌病G71.30120273黏多糖贮积症黏多糖贮积症，Ⅰ型E76.000203粘多糖贮积病I型[Hurler综合征]E76.000x001 204黏多糖贮积症，Ⅱ型E76.100205粘多糖贮积病II型E76.100x001206黏多糖贮积症，其他的E76.200207粘多糖贮积病III型E76.200x001208B型圣菲利浦综合征E76.200x002209C型圣菲利浦综合征E76.200x003210D型圣菲利浦综合征E76.200x004211粘多糖贮积病VI型E76.200x006212粘多糖贮积病VII型E76.200x007213类似莫固综合征E76.200x008214典型莫固综合征E76.200x009215轻度马罗托-拉米综合征E76.200x010216重度马罗托-拉米综合征E76.200x011217β葡萄糖醛酸酶缺乏E76.200x012218粘多糖贮积病IV型E76.200x021219黏多糖贮积症，Ⅳ型E76.201220黏多糖贮积症E76.300221粘多糖贮积病E76.300x001222粘多糖贮积性心脏病E76.300x002+I52.8*22374多灶性运动神经病免疫介导性运动神经元病G12.200x015224慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病G61.801 225多灶性运动神经病G62.90922675多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症E71.300x01722776多发性硬化多发性硬化症所致精神障碍F06.807228多发性硬化G35.x00229脊髓多发性硬化G35.x00x003 230多发性硬化，复发缓解型G35.x01231多发性硬化，原发进展型G35.x02232多发性硬化，继发进展型G35.x03233多发性硬化，进展复发型G35.x04234临床孤立综合征G37.805 23577多系统萎缩多系统萎缩-小脑型G11.200x003236橄榄体脑桥小脑萎缩G23.801 237多系统变性G90.300 238多系统萎缩G90.301 23978强直性肌营养不良萎缩性肌强直G71.102 240营养不良性肌强直G71.10324179N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症E72.200x01224280新生儿糖尿病DIDMOAD综合征E14.300x092+H28.0* 243新生儿糖尿病P70.20024481视神经脊髓炎视神经脊髓炎［德维克］G36.000245视神经脊髓炎谱系疾病G36.000x00224682尼曼-匹克病尼曼-匹克病A型E75.200x012247神经鞘磷脂贮积病[尼曼-皮克病]E75.200x022 248尼曼-皮克病E75.20324983非综合征性耳聋非综合征性耳聋H90.500x001250内耳先天性畸形Q16.500251内耳发育不全[先天性耳蜗畸形]Q16.500x002 25284Noonan综合征努南综合征Q87.10525385鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症E72.400x01225486成骨不全症（脆骨病）骨软骨发育不良伴有管状骨和脊柱发育缺陷Q77.900255成骨不全Q78.000 25687帕金森病（青年型、早发型）少年型帕金森综合征G20.x00x006257早发型帕金森病G20.x00x011 258哈勒沃登-施帕茨病G23.00025988阵发性睡眠性血红蛋白尿阵发性夜间血红蛋白尿［马尔基亚法瓦-米凯利］D59.500260阵发性睡眠性血红蛋白尿D59.500x001261阵发性夜间性血红蛋白尿伴再生障碍性贫血D59.50126289黑斑息肉综合征波伊茨-耶格综合征Q85.80226390苯丙酮尿症典型的苯丙酮酸尿E70.000264经典的苯丙酮尿症E70.000x001265苯丙酮酸性精神幼稚病E70.000x002 266高苯丙酮酸尿，其他的E70.10026791POEMS综合征克罗-深濑综合征D89.800x003 268POEMS综合征D89.80126992卟啉病遗传性红细胞生成性卟啉症E80.000270遗传性红细胞生成性卟啉病E80.000x002 271血卟啉病E80.000x004 272红细胞生成性原卟啉病E80.000x011 273先天性红细胞生成性卟啉病E80.001274红细胞生成性卟啉病E80.002275肝性红细胞生成性卟啉病E80.003276迟发性皮肤卟啉症E80.100277肝性红细胞生成型卟啉病E80.100x002 278卟啉症，其他的E80.200279卟啉病[紫质病]E80.200x001 280急性间歇性卟啉病E80.200x004 281急性间歇性肝卟啉病E80.200x005 282卟啉病神经病E80.200x006 283遗传性粪卟啉症E80.200x011 284三羧基卟啉病E80.201285混合型卟啉病E80.202286遗传性粪卟啉病E80.203287δ-氨基酮戊酸脱水酶缺陷型卟啉病E80.30228893Prader-Willi综合征普拉德-威利综合征Q87.10628994原发性联合免疫缺陷重症联合免疫缺陷［SCID］伴有网状组织发育不全D81.000290重症联合免疫缺陷伴网状组织发育不全D81.000x001291重症联合免疫缺陷［SCID］伴有低数量的T和B细胞D81.100292重症联合免疫缺陷伴低数量的T和B细胞D81.100x001293重症联合免疫缺陷［SCID］伴有D81.200低或正常数量的B细胞294重症联合免疫缺陷伴低或正常数量的B细胞D81.200x001295奈泽洛夫综合征D81.400296奈泽洛夫综合征[Nezelof综合征]D81.400x001 297嘌呤核苷磷酸化酶［PNP］缺乏D81.500298主要组织相容性复合体一级缺乏D81.600299主要组织相容性复合体二级缺乏D81.700300联合免疫缺陷，其他的D81.800301联合免疫缺陷D81.900302重症联合型免疫缺陷病D81.900x001 303联合免疫缺陷病D81.900x002 304重症免疫缺陷D84.900x003 30595原发性遗传性肌张力不全多巴反应性肌张力障碍G24.000x011306特发性家族性肌张力障碍G24.100x002 307特发性肌张力异常G24.102308多巴胺反应性肌张力障碍G24.103309特发性扭转性肌张力障碍G24.104310原发性肌张力障碍G24.105311特发性非家族性张力失常G24.200312运动诱发性肌张力障碍G24.200x003 313痉挛性斜颈G24.300314睑痉挛-口下颌肌张力障碍G24.400x004 315梅热睑痉挛[Meige综合征]G24.500x002 316眼睑痉挛-口下颌肌张力障碍G24.501317非运动诱发性肌张力障碍G24.800x008 318局灶型肌张力障碍G24.804319节段型肌张力障碍G24.805320全身型肌张力障碍G24.80732196原发性轻链型淀粉样变原发性系统性淀粉样变性D47.700x006 322原发性淀粉样变性E85.901 32397进行性家族性肝内胆家族性肝内胆汁淤积症E80.600x001汁淤积症324家族性肝内胆汁淤积症[Byler病]E80.600x00832598进行性肌营养不良肌营养不良G71.000326杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]G71.000x005327Becker型肌营养不良症[贝氏肌营养不良症]G71.000x006328Emery-dreifuss型肌营养不良症G71.000x010 329眼肌型肌营养不良症G71.000x011 330进行性肌营养不良G71.001331眼咽型肌营养不良症G71.002332假肥大型肌营养不良症G71.003333远端型肌营养不良症G71.004334迪谢纳型肌营养不良症G71.005335面肩肱型肌营养不良症G71.006336肢带型肌营养不良症G71.007337先天性肌营养不良G71.200x002 33899丙酸血症丙酸血症E71.101 339100肺泡蛋白沉积症肺泡蛋白沉积症J84.001340101肺囊性纤维化囊性纤维化病伴有肺表现E84.000341囊性纤维化伴肺部病变E84.000x001 342肺囊性纤维化E84.000x002 343囊性纤维化病伴有肠表现E84.100344囊性纤维化病伴有其他表现E84.800345囊性纤维化伴混合性病变E84.800x001 346囊性纤维化伴混合表现E84.801347囊性纤维化病E84.900348囊性纤维化E84.900x002 349102视网膜色素变性视网膜色素变性H35.501350先天性视网膜色素异常Q14.102351103视网膜母细胞瘤成视网膜细胞瘤M95100/3（注：国临2.0形态学码）352104重症先天性粒细胞缺乏症婴儿遗传性粒细胞缺乏D70.x00x005353先天性中性粒细胞减少症D70.x00x010354重型先天性中性粒细胞减少症D70.x00x011355105婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)婴儿重度肌阵挛癫痫[Dravet综合征]G40.300x014356婴儿严重肌阵挛性癫痫G40.404357106镰刀型细胞贫血病镰状细胞性贫血伴有危象D57.000358镰状细胞性贫血伴危象D57.000x001 359血红蛋白-SS病伴危象D57.001360镰状细胞性贫血不伴有危象D57.100361镰状细胞性贫血D57.100x001 362镰状细胞性贫血不伴危象D57.100x002 363双杂合镰状细胞β型地中海贫血D57.200x001 364双杂合镰状细胞血红蛋白-SE病D57.200x002 365双杂合镰状细胞血红蛋白-SC病D57.200x004 366107Silver-Russell综合征鲁塞尔-西尔弗综合征Q87.104 367108谷固醇血症谷固醇血症E78.300x011368109脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）肯尼迪病G12.801369110脊髓性肌萎缩症婴儿脊髓性肌萎缩，Ⅰ型［韦德尼希-霍夫曼］G12.000370急性婴儿型脊髓性肌萎缩(I型)G12.000x001 371成人型脊髓性肌萎缩(IV型)G12.100x001 372远端型脊髓性肌萎缩G12.100x004 373婴儿型脊髓性肌萎缩，Ⅲ型G12.102374婴儿型脊髓性肌萎缩，Ⅱ型G12.103375111脊髓小脑性共济失调早期发病的小脑性共济失调G11.100376脊髓小脑性共济失调G11.100x002377X-连锁隐性遗传脊髓小脑性共济失调G11.101378弗里德赖希共济失调G11.102379晚发型Friedreich共济失调G11.200x004 380共济失调性毛细血管扩张症G11.300x001 381遗传性共济失调G11.900382遗传性小脑性共济失调[Marie共济失调]G11.900x002383常染色体显性小脑共济失调G11.900x005 384常染色体隐性遗传性共济失调G11.900x006385112系统性硬化症进行性全身性硬皮病M34.000386进行性系统性硬化症M34.000x001387全身性钙质沉着综合征[CR(E)ST]M34.100388全身性硬皮病，其他形式的M34.800389系统性硬化症性肺病变M34.800x001+J99.1* 390系统性硬化症性肌病M34.800x002+G73.7* 391系统性硬化症性肺间质纤维化M34.800x003+J99.1* 392系统性硬化症肾脏危象M34.800x004+N08.5* 393系统性硬化症累及脑神经M34.800x005+G53.8* 394系统性硬化症累及食管M34.800x006+K23.8* 395系统性硬化症肾损害M34.800x007+N08.5* 396系统性硬化症合并肌病M34.800x008+G73.7* 397系统性硬化症心脏损害M34.800x009+I52.8* 398全身性硬皮病M34.900399系统性硬化症M34.900x001 400113四氢生物蝶呤缺乏症四氢生物蝶呤缺乏症E70.100x005 401114结节性硬化症结节性硬化症Q85.100402115原发性酪氨酸血症原发性酪氨酸血症E70.200x012403116极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症E71.300x015404117威廉姆斯综合征威廉综合征[Williams综合征]Q87.800x401405118湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征威斯科特-奥尔德里奇综合征D82.000406威斯科特-奥尔德里奇综合征[Wiskott-Aldrich综合征]D82.000x001407119X-连锁无丙种球蛋白血症X连锁无丙种球蛋白血症D80.000x011408X-连锁无丙球蛋白血症D80.002409120X-连锁肾上腺脑白质营养不良肾上腺脑白质营养不良[Addison-Schilder综合征]E71.300x011410肾上腺脑白质营养不良E71.301411121X-连锁淋巴增生症X连锁淋巴组织增生性疾病D82.300x001 412X-连锁淋巴增生性疾病D82.301。

220-6.《罕见病诊疗指南（2019年版）》要点（6）99.【丙酸血症】概述丙酸血症（PA）又称丙酰辅酶A羧化酶缺乏症、酮症性高甘氨酸血症或丙酸尿症。

是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症。

PA由编码线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶（PCC）基因PCCA或PCCB缺陷所致。

PCC缺乏可导致体内丙酰辅酶A转化为甲基丙二酰辅酶A异常、丙酸及其相关代谢物异常蓄积，导致有机酸血症，并造成一系列生化异常、神经系统和其他脏器损害症状。

病因和流行病学PA致病基因分别为PCCA和PCCB。

PA总患病率在国外不同人种之间为1/100000～100/100000，我国0.6/100000～0.7/100000。

临床表现主要为高血氨、脑损伤和心肌病等。

1.新生儿起病型出生时正常，开始哺乳后出现呕吐、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难、高血氨、酮症、低血糖、酸中毒、扩张性心肌病、胰腺炎等异常，病死率高。

2.迟发型常因发热、饥饿、高蛋白饮食和感染等诱发，表现为婴幼儿期喂养困难、发育落后、惊厥、肌张力低下等。

由于丙酸等有机酸蓄积，许多患者的认知能力及神经系统发育受到损害，脑电图慢波增多或见癫痫波；一些患者可有骨折，X线见骨质疏松；还常造成骨髓抑制，引起粒细胞减少、贫血、血小板减少。

也可有心脏损害，如心肌病、心律失常、QT间期延长、心功能减弱等。

肾功能损害较为少见。

辅助检查1.实验室常规检查：2.血氨基酸和酯酰肉碱谱分析甘氨酸水平增高，丙酰肉碱（C3）、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值（C3/C2）增高。

3.尿有机酸分析3-羟基丙酸和甲基枸橼酸增高高度提示此病。

4.头部MRI/CT可表现为脑萎缩、脑室增宽及基底节区异常信号。

5.基因诊断PCCA或PCCB检出2个等位基因致病突变有确诊意义。

诊断新生儿生后数小时到1周内出现拒乳、呕吐、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难、高血氨、酮症、低血糖、酸中毒等异常；婴幼儿不明原因反复呕吐、惊厥、意识障碍，严重的酸中毒、高血氨，伴有特殊的影像学异常及血液系统损害者，特别是有类似/不明原因死亡家族史时，应考虑到本病。

罕见病病种及诊治方法罕见病（Rare diseases）是指罕见、少见或严重影响生活的疾病，其发生率通常低于每10万人中的5例。

由于这些疾病的特殊性，其诊断和治疗面临许多困难，受到医学界的关注。

以下是一些罕见病病种及常见的诊断和治疗方法：1.艾柯卡尔病（IgA肾病）：这是一种导致肾脏损伤的自身免疫疾病。

通常通过尿液分析和肾脏生物组织检查进行诊断。

治疗包括抗炎、抗凝和免疫调节药物。

2. 肌营养不良（Myasthenia gravis）：这是一种常染色体显性遗传的神经肌肉传导障碍疾病。

常见的诊断方法包括电生理学测试和肌肉活检。

治疗方法包括药物治疗（抗胆碱酯酶药物）和手术（胸腺切除）。

3. 囊性纤维化（Cystic fibrosis）：这是一种常见的遗传性疾病，主要影响呼吸系统和胰腺。

常见的诊断方法包括血液和汗液测试。

治疗包括药物治疗（支气管扩张剂、抗生素）和物理治疗（CPT）。

5. 黏液性水肿病（Mucopolysaccharidosis）：这是一组遗传性代谢疾病，影响体内的酶功能。

诊断主要通过测量尿液中的酶活性和遗传测试。

治疗方法包括酶替代疗法、骨髓移植和对症治疗。

6. 平衡失调（Vestibular disorders）：这是一组患者出现头晕和平衡障碍的疾病。

常见的诊断方法包括听力测试、眼震测试和电生理学测试。

治疗方法包括物理疗法（平衡训练）和药物治疗（抗眩晕药）。

7. 慢性肾上腺皮质功能减退症（Chronic Adrenal Insufficiency）：这是一种由肾上腺皮质激素分泌不足引起的疾病。

常见的诊断方法包括血液和尿液测试。

治疗方法包括酮替达醇（Cortisone acetate）的替代疗法。

8. 少丙型肝豆状核变性（Wilson disease）：这是一种遗传性疾病，导致体内铜含量异常增高。

常见的诊断方法包括肝脏生物组织检查、血液铜和尿液铜测试。

治疗包括药物治疗（D-penicillamine）和改变饮食习惯。

基本内容亚斯伯格正是医学名称为亚斯伯格症候群（Asperger Syndrome，以下简称AS）亚斯伯格症候群（Asperger's syndrome，Asperger's，简称AS）是神经发展障碍的一种，可归类为自闭症 (Autistic Spectrum Disorder) 其中一类。

在外界一般被认为是“没有智能障碍的自闭症”。

在精神病学常用的美国心理学会的诊断基准 (DSM-IV-TR) 当中，则称之为亚斯伯格障碍。

致病原因目前尚未清楚，但研究显示，遗传基因、生物化学、过滤性病毒、妊娠期和分娩时出现的一些问题，都可能是亚斯伯格症候群的致病原因。

亚斯伯格症候群的发病率为0.7%，即平均每一百名新生婴儿会有0.7名婴儿是病患者。

本病多见于男生，发病率约为女生的十倍它的临床特征与自闭症有许多相似之处：同样具有社交技巧的缺陷（social deficit），同样对某些特殊事物有超越一般人的兴趣（restricted interest）。

然而，AS也有与自闭症相异之处：AS患者较自闭症患者有较佳的语言及认知能力。

另一方面，许多临床研究中显示AS患者动作较自闭症患为笨拙。

亚斯伯格症又有人叫阿斯伯格症亚斯伯格症近年的研究显示，每千名7-16岁的儿童中，约有3.6至7.1位为AS（Gillberg and Gillberg，1995），较自闭症患者为多（大约每一万名出生的新生儿中，有7-16位为自闭症患者）。

AS病患的男女比例约在10-15：1，以男性居多。

目前的诊断体系大多沿用亚斯伯格医师在50年前对AS病人的观察：病人除了缺乏正常社交能力（如：缺乏情绪互动或分享能力），也需具备下列症状：i）包含一或多种刻板而局限的兴趣模式，兴趣之强度或对象二者至少有一为异常（如：强烈着迷百科全书，或对捷运路线过于投入着迷）；ii）无弹性地固执于特定而不具功能性的常规或仪式行为；iii）刻板而重复的身体动作（如：拍打手掌）及iv）持续专注于物体之一部分。