原名地中海贫血（又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血）

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生活常识分享贫血是什么病呢？
导语：在我们的生活当中，经常会看到很多的朋友，由于贫血而引起各种不适，比如头晕，尤其是女性朋友，贫血会使得很多的女性朋友在月经期的时候出
在我们的生活当中，经常会看到很多的朋友，由于贫血而引起各种不适，比如头晕，尤其是女性朋友，贫血会使得很多的女性朋友在月经期的时候出现眩晕，甚至是昏厥，地中海贫血是贫血当中比较常见的一种，通常是由于身体缺少某些营养元素而引起的，它会给人的全身带来各种的不适感。

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。

由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。

缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。

根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。

我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

地中海贫血可以根据病情轻重的不同，分为以下3型。

1.重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。

骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。

少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。

2.中间型
轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

地中海贫血到底有多可怕地中海贫血有什么症状*导读：很多人都听说过地中海，却不知道地中海贫血症，有的人甚至觉得地中海贫血就是普通的贫血，只要吃多点补血食品就可以了。

其实，地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。

那么，地中海贫血到底有多可怕？地中海贫血有什么症状你都知道吗？……*了解地中海贫血珠蛋白生成障碍性贫血，原名地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。

常见的病因是珠蛋白基因的缺失或者点突变，或者说是因为血红蛋白中的一种或以上珠蛋白链合成不足、缺乏所导致的。

根据地中海贫血的病因又可以分为四个类别：型、型、型和型地中海贫血。

其中型和型的地中海贫血表现最为常见。

我们根据地中海贫血的病情轻重，可以将其分为轻型、中间型和重型的地中海贫血症。

根据基因又可以分为纯合子和杂合子的地中海贫血。

那么，不同类型不同病情的地中海贫血有什么症状呢？*地中海贫血有什么症状？1.轻型地中海贫血。

轻型地中海贫血的基因表现为杂合子。

一般来说，多数的患者没症状，少数患者会感到头晕乏力。

轻型患者的发育是正常的，一般我们只能从家族调查或者普查的时候发现。

2.中间型地中海贫血。

中间型地中海贫血包含着很多不同的遗传基础，贫血的程度不一样，一般是轻度或者中度贫血，意味着患者需要依靠长期的输血来维持生命，同时患者的发育也会延缓。

多数的患者最多能活到成年。

3.重型地中海贫血。

重型地中海贫血的基因表现为纯合子。

刚出生不久的婴儿若患上此病，就马上会出现贫血，黄疸和发育严重不良等。

而且相应的头部也会出现变化，例如头部比一般的婴儿大，前额比一般的婴儿前额要突出等。

有的婴儿甚至会出现呼吸道的感染，如果稍微用药不当，就会出现急性溶血加重病情，会出现生命危险。

重度地中海的患儿还可能胎死腹中，或者出生后就死亡。

相信大家对于地中海贫血有了一定的了解，也知道地中海贫血是多么的可怕。

所以，我们在孕前要做好家族病史的普查和孕前的各种检查，以防出现以上的情况。

地贫血常规有什么表现？所谓的地贫，也就是医学上称的珠蛋白生成障碍性贫血，另外又称为海洋性贫血，这属于多种贫血中的一种，据介绍，在我国广东、四川以及广东等地区，出现这种贫血的人的比例明显高于其他地区，患者的地贫血分为轻型、中型和重型三种，不同程度的地贫血出现的症状也会不一样。

★地贫血常规有什么表现？血常规是初步检查，只能怀疑地贫，不能确诊也不能排除。

一般来说，地贫和缺铁都会造成小细胞低色素。

小细胞是指红细胞平均体积MCV低，低色素是指红细胞平均血红蛋白量MCH低。

粗略区分地贫一般看红细胞数是否升高（地贫）或降低（缺铁），以及红细胞体积分布宽度是正常或减少（地贫）或是升高（缺铁）。

一般来说，地中海贫血与基因突变有关系，造成血红蛋中的珠蛋白结构不正常，从而出现贫血，有遗传性。

化验血常规，主要是表现为大细胞低色素性贫血，血红蛋白容量降低等。

不知道您化验的具体情况？建议您，若是确定地中海贫血，需要检查胎儿的基因情况。

血常规是初步检查，只能怀疑地贫，不能确诊也不能排除。

意见建议：一般来说，地贫和缺铁都会造成小细胞低色素。

小细胞是指红细胞平均体积MCV低，低色素是指红细胞平均血红蛋白量MCH低。

粗略区分地贫一般看红细胞数是否升高（地贫）或降低（缺铁），以及红细胞体积分布宽度是正常或减少（地贫）或是升高（缺铁）。

这个指标分为两部分，RDW-SD和RDW-CV，RDW －CV受MCV影响，是相对值，RDW-SD是绝对值，更有指导意义。

地中海贫血是需要通过抽血行基因检测才能查出来的，这张血常规单只能提示有中度贫血，贫血后人体会因为缺血导致缺氧，加之现在怀孕，对氧的需求量更高，容易导致胎儿的缺血缺氧。

建议行抽血行叶酸、维生素B12|血清铁蛋白等检查寻找贫血原因；若想明确是否有地中海贫血，可抽血行地中海贫血基因检查。

地中海贫血地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。

因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生改变，临床上主要表现为慢性溶血性贫血。

国外以地中海沿岸及东南亚各国多见，中国主要分布在长江以南各省，广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高，湖南、湖北及江两等省发病率稍低，北方各省少见。

胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种：α、β、γ、δ链，每种肽链各由相应的基因编码、。

因珠蛋白基缺失或点突变不同，肽链合成障碍各异，根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型，其中β和α地中海贫血较为常见。

β一地中海贫血：β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷，导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。

1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15．5)，发生β一地贫的主要原因是基因的点突变，少数为基因缺失。

如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制，称为βo地贫；如果点突变仅使部分β链生成减少，则称为β+地贫。

β地贫基因变化复杂，已发现的点突变有200多种．1979年，中国发现第1个β一地贫基因点突变，迄今已累计发现相关基因点突变28种，最为常见的突变有6种：①β4l 42(‘TCTT)，约占45％；②IVS一Ⅱ一654(c—T)，约占24％；③1317(A—T)，约占14％；④13—28 (A—T)，约占9％；⑤[β7l一72(+A)，约占2％；⑥[β26(G—A)，约占2％。

根据酽或β+地贫基因的组合不同，临床表现为3型β一地贫：①重型：为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+／β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo／β+)；②中型：少数βo／βo，部分β+／β+，以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等；③轻型：β+、βo、δβ地贫的杂合因子。

地中海贫血怎么筛查？地中海贫血是一组严重威胁儿童生命健康的遗传性溶血性贫血，又称海洋性贫血。

作为全球发病率最高的单基因遗传病之一，地中海贫血为常染色体隐性遗传病，不分男女。

如何预防和及早发现地中海贫血呢？一、什么是地中海贫血？地中海贫血（简称“地贫”），又称海洋性贫血。

是由于染色体上珠蛋白基因缺陷，导致相应珠蛋白肽链合成减少或不能合成为特征的遗传性溶血性疾病。

正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。

组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。

通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。

常见的地中海贫血的类型主要分为三种，分别是轻型、中间型和重型。

目前对于重型地中海贫血的治疗成功率最高的方法是通过移植造血干细胞来实现的。

二、地中海贫血遗传模式常染色体隐性遗传——杂合子不发病，但可遗传致病基因。

父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4的会是中重度地贫患者。

三、地中海贫血怎么筛查？1.红细胞参数检测：地贫人群的红细胞以平均血红蛋白体积（MCV）和平均血红蛋白含量（MCH）降低为特征；2.血红蛋白电泳检测：正常人的HbA2含量范围为2.5%-3.5%，当Hb A2＞3.5％疑为β-地贫，Hb A2＜2.5％疑为α-地贫，该方法能够检测出地贫等异常血红蛋白病，但同样易漏诊静止型地贫和部分轻型地贫；3. 地贫基因检测通过基因检测可以明确病因，检测出无表征的静止型地贫，更准确地指导遗传咨询，但由于基因检测位点的有限性，应综合红细胞参数、血红蛋白电泳和临床表征等相关参数来综合判断结果，结合临床实际对有需要者进行基因测序或采用其他方法进行罕见型地贫的基因检测，从而科学有效的进行地贫防控。

地中海贫血的症状有哪些？*导读：地中海贫血是贫血的一种类型，又称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍贫血，多发于东南亚地区，我国广东、广西、四川等地是发病重地。

那么地中海贫血的症状有哪些？……地中海贫血是什么？地中海贫血，相信大家都有所听闻，但是很多人都不知道地中海贫血是是什么。

其实地中海贫血是贫血的一种类型，又称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍贫血，多发于东南亚地区，我国广东、广西、四川等地是发病重地。

地中海贫血严重时可出现黄疽、肝脾肿大、发育障碍，智力迟钝等情况，不能轻视。

为了及早发现这个疾病，我们应该了解*地中海贫血的症状。

***地中海贫血是怎么回事？地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，主要是由于遗传基因缺陷而引致血供蛋白生成不足，珠蛋白链合成缺如或不足的一种贫血类型。

*地中海贫血的症状有哪些？地中海贫血可分为轻度、中度和重度三大类型。

轻度地中海贫血一般没有明显的症状，刚出生的患儿与正常婴儿并无大异，比较难发现。

但可通过检查可以发现，尤其是有家族病史的人更要及时检查。

如果仔细观察，其实可以发现轻度地中海贫血患者的鼻梁会凹陷、眉距增宽、颧骨突出等面部特征。

中度地中海贫血患者多表现为面色苍白、食欲不振、易受感染、容易疲倦乏力、发育缓慢和肝脾肿大等，多数都可以存活到成年。

多数在婴儿出生几个月后才能发现，随着年龄增长，症状越明显，贫血严重、面部症状明显、肝脾肿大。

重度地中海贫血主要表现为婴儿出生几天就出现贫血，而且病情发展迅速，典型的症状有臀状头，长骨可骨折，少数患者还会出现胆石症、下肢溃疡的症状。

重度地中海贫血可并发急性心包炎、继发性血色病、继发性脾功能亢进，对婴儿的生命构成威胁。

以上就是*地中海贫血的症状相关介绍，希望能对大家有所帮助。

轻度地贫不需要特殊治疗，只要注意休息和补充叶酸和维生素E等营养就能改善，而对于中度以上的地贫则需要通过输血和去铁治疗，这也是目前治疗地贫的重要治疗方法之一。

如对您有帮助，可购买打赏，谢谢生活常识分享产检小孩地中海贫血怎么办？导语：随着时代的发展科技的进步，但是导致人们的体质也越来越下降，各种新生儿的疾病也是长容易出现，各种的遗传疾病或者一些基因突变也变得越来随着时代的发展科技的进步，但是导致人们的体质也越来越下降，各种新生儿的疾病也是长容易出现，各种的遗传疾病或者一些基因突变也变得越来越平常，类似于一些地中海贫血这类的症状也时有发现，今天就由小编为大家介绍一下关于地中海贫血病的一些情况，可以让大家更加客观更加全面地了解什么是地中海贫血病。

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。

由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。

缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。

根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。

γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。

正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。

由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。

地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

轻型地贫无需特殊治疗。

中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。

输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。

因此在平时生活中无论是大人还是小孩都需要进行身体锻炼，但是一定要注意坚持不能半途而废，一定要有规律地进行身体的运动增强自己的身体素质，这样才能够有效地抵抗各类疾病的发生，减轻自己。

珠蛋白生成障碍性贫血病情说明指导书一、珠蛋白生成障碍性贫血概述珠蛋白生成障碍性贫血（thalassemia）原名地中海贫血、海洋性贫血，是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）而引起的遗传性溶血性疾病。

典型表现为皮肤苍白、乏力、易倦、黄疸、肝脾肿大、头颅大、鼻梁凹陷、眼距宽等，轻度患者多数预后较好，重度患者经积极治疗后症状会有所改善，但也有死亡的风险。

英文名称：thalassemia其它名称：地中海贫血、海洋性贫血相关中医疾病：暂无资料。

ICD 疾病编码：暂无编码。

疾病分类：血液系统疾病是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

遗传性：有遗传性发病部位：全身常见症状：皮肤苍白、乏力、易倦、黄疸、肝脾肿大、头颅大、鼻梁凹陷、眼距宽主要病因：因一种或多种珠蛋白多肽链合成缺陷引起检查项目：体格检查、血常规、骨髓检查、血红蛋白电泳、铁代谢检查、X 线检查、基因诊断重要提醒：有本病家族史的女性，孕前应做遗传咨询评估，孕后应做产前检查和基因诊断，如有异常可在医生指导下终止妊娠。

临床分类：因涉及珠蛋白基因突变的种类及其影响繁多，故本病呈现高度异质性，根据受累的的珠蛋白链命名，分为α、β、γ、δ、δβ和εγδβ珠蛋白生成障碍性贫血，而α和β珠蛋白生成障碍性贫血最常见。

1、α珠蛋白生成障碍性贫血根据α基因缺失的数目和临床表现可分为静止型（1个α基因异常）、标准型（2个α基因异常）、血红蛋白 H 病（3个α基因异常）以及重型（4个α基因异常）。

珠蛋白生成障碍性贫血一、概述1、珠蛋白生成障碍性贫血,也称为地中海贫血或海洋性贫血。

2、是由于基因缺陷导致血红蛋白中至少一种珠蛋白合成缺乏或不足,引起的贫血或病理状态,是一组常染色体不完全显性遗传性疾病。

3、因其基因缺陷复杂多样,珠蛋白缺乏的类型、数量及临床症状也表现不一。

二、分类根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型，珠蛋白生成障碍性贫血可分：①α珠蛋白生成障碍性贫②β珠蛋白生成障碍性贫血③δ珠蛋白成障碍性贫血④γ珠蛋白生成障碍性贫血等。

按缺乏的程度分为：①完全无生成的α○、β○珠蛋白生成障碍性贫血②部分生成的α+、β+珠蛋白生成障碍性贫血。

③若β和δ两种珠蛋白链均缺乏者,则为(βδ)○珠蛋白生成障碍性贫血④若β和δ两种珠蛋白链部分缺乏者，则为部分缺乏者(βδ)+珠蛋白生成障碍性贫血。

1.β珠蛋白生成障碍性贫血⑴即β地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血中发病率最高的类型。

⑵第11号染色上控制β珠蛋白链合成的基因突变,β珠蛋白链合成受到抑制。

⑶杂合子的α链的合成速度比β链快2.0~2.5倍,纯合子的α链合成的速度超过β链更多,甚至可完全没有β链合成。

⑷多余的α链聚合成不稳定的四聚体,而δ、γ链代偿性增多,多余的α链与δ、γ链聚合形成HbA2和HbF而使之含量增加。

⑸不稳定的血红蛋白易在细胞内形成α链包涵体及出现靶形红细胞，形成的包涵体附着于细胞膜使红细胞僵硬易破坏而溶血,可导致无效造血。

⑹由于患者可从父母继承一个或两个异常β基因, β链合成减少或不能合成。

⑺根据基因突变的情况和临床特征分为:①轻型杂合子β珠蛋白生成障碍性贫血:多数杂合子患者没有任何症状和贫血,但血涂片中可发现少数靶形红细胞，红细胞脆性试验有轻度减低, HbA2轻度增高(大于3.5%)是其特点。

②重型纯合子β珠蛋白生成障碍性贫血:父母双方均为轻型β珠蛋白生成障碍性贫血,出生后贫血进行性加重,临床表现有发热、腹泻、黄疸、肝脾肿大。

由于骨髓造血代偿性增生出现地中海贫血面容。