遗传性果糖不耐受症诊疗指南(罕见病指南)

小儿遗传性果糖不耐受病人的护理小儿遗传性果糖不耐受是一种较为罕见的遗传性疾病，由于患儿体内缺乏果糖-1,6-二磷酸醛缩酶 B 而导致。

对于患有这种疾病的小儿，精心的护理至关重要，它不仅能够帮助患儿缓解症状，提高生活质量，还能促进其健康成长。

一、疾病概述小儿遗传性果糖不耐受通常在患儿摄入含果糖的食物后发病。

果糖广泛存在于水果、蜂蜜以及某些加工食品中。

患儿在接触果糖后，会出现一系列的症状，如恶心、呕吐、腹痛、低血糖、黄疸、肝功能损害等。

如果未能及时诊断和治疗，可能会导致患儿出现生长发育迟缓、智力障碍等严重后果。

二、护理要点（一）饮食护理饮食管理是小儿遗传性果糖不耐受护理的关键。

首先，需要严格限制患儿对果糖、蔗糖和山梨醇的摄入。

这意味着要仔细查看食品标签，避免患儿食用含有这些成分的食物和饮料。

建议选择以葡萄糖为主要碳水化合物来源的食物，如米饭、面食、土豆等。

对于年龄较小的患儿，母乳喂养是首选，但母亲也需要注意自身的饮食，避免摄入含果糖的食物。

如果无法进行母乳喂养，应选择特殊配方奶粉，确保其不含果糖和蔗糖。

随着患儿年龄的增长，要教育他们认识哪些食物是可以食用的，哪些是需要避免的。

可以为患儿制定个性化的饮食计划，保证营养均衡的同时，避免果糖的摄入。

（二）症状观察与处理密切观察患儿的症状是护理的重要环节。

如果患儿出现恶心、呕吐、腹痛等胃肠道症状，要及时记录症状的发生时间、频率、严重程度，并采取相应的措施。

如让患儿卧床休息，保持舒适的体位，可轻轻按摩腹部以缓解疼痛。

低血糖是小儿遗传性果糖不耐受常见的并发症之一。

因此，要定期监测患儿的血糖水平，特别是在进食后和空腹时。

如果发现血糖过低，应立即给予适量的葡萄糖溶液口服或静脉输注，以纠正低血糖状态。

对于出现黄疸和肝功能损害的患儿，要注意观察皮肤和巩膜的黄染情况，定期复查肝功能指标。

同时，要保证患儿充足的休息，避免劳累和感染，以促进肝脏的恢复。

（三）心理护理由于疾病的特殊性，患儿需要长期避免某些食物，这可能会给他们带来心理压力和困扰。

小儿遗传性果糖不耐受科普宣传小儿遗传性果糖不耐受，也被称为小儿遗传性果糖酶缺乏症，是一种非常罕见的遗传性代谢疾病。

它是由于小儿体内缺乏果糖酶的功能而导致的，使得他们无法正常消化果糖。

本篇文章将对小儿遗传性果糖不耐受进行科普宣传，以便更多人了解这种疾病，并为病患提供帮助。

症状的严重程度在不同患者之间会有所不同，但一般来说，通常在孩子开始添加含有果糖的食物后才会出现症状。

这些症状包括：腹痛、恶心、呕吐、腹泻、低血糖、发育迟缓等。

在严重病例中，小儿可能还会经历呼吸困难、肝功能异常和肝脏脂肪变性等症状。

要确诊小儿遗传性果糖不耐受，医生通常会进行一系列的实验室检查，包括测量血液中果糖和丙酮酸的浓度、检查肝功能、进行基因检测等。

确诊后，治疗上的主要目标是完全避免摄入含有果糖的食物。

饮食调控是治疗小儿遗传性果糖不耐受的关键。

病患需要避免食用含有果糖、蔗糖、蜂蜜等高果糖食物。

除了避免高果糖食物，病患还需要摄入足够的葡萄糖来维持正常的能量水平。

医生会根据患者的具体情况，制定出合理的膳食方案，以确保病患获得足够的营养。

对于患有小儿遗传性果糖不耐受的孩子来说，家庭支持非常重要。

父母需要了解疾病的特点和治疗方法，与医生密切合作，并确保孩子遵循适合的饮食安排。

同时，与其他家庭成员和学校建立良好的沟通，确保孩子在家庭和学校两个环境中都能够得到合适的支持和关注。

最后，对于广大普通人群来说，了解小儿遗传性果糖不耐受有助于增加对疾病的认识和理解，提高社会的关注度。

同时，我们也应该尊重患者和他们的家庭成员，给予他们足够的支持和理解，帮助他们克服困难，过上健康、幸福的生活。

小儿遗传性果糖不耐受怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍小儿遗传性果糖不耐受的治疗方法，治疗小儿遗传性果糖不耐受常用的西医疗法和中医疗法。

小儿遗传性果糖不耐受应该吃什么药。

*小儿遗传性果糖不耐受怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗
及时治疗后预后良好。

儿科疾病疗治更应强调早期疗治，疾病早期病情较轻，有机体调治能较强，并发症少，及时疗治能取得大好的疗效。

肝脏病变常属可逆。

1.饮食疗法：一旦确定诊断，立即终止一切含果糖和蔗糖食物。

必须终身不再摄入果糖及蔗糖。

由于饮食的限制，维生素C 摄入量减少，宜予补充。

2.药物治疗：当出现低血糖时，静脉内注射葡萄糖即可缓解。

纠正电解质紊乱，有出血倾向者可给予成分输血。

也有报告用大量的叶酸似乎是有希望的治疗方法。

3.对症治疗：对急性肝功能衰竭患儿应予以积极支持治疗。

*温馨提示：上面就是对于小儿遗传性果糖不耐受怎么治疗，小儿遗传性果糖不耐受中西医治疗方法的相关内容介绍，更多更
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小儿遗传性果糖不耐受【病因】【发病原因】本病属于常染色体隐性遗传病。

发病率各国不同，其中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷发病率约1∶5万～1∶1万果糖激酶缺陷是一种罕见和无症状的常染色体隐性遗传病根据在2.9万例尿糖阳性病人中发现4例该酶缺陷者，推测其发病率为1/13万。

该病是由于果糖二磷酸醛缩酶缺陷所致。

以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。

已知该酶的分子量为16万，由4个亚单位组成;根据其催化活性、免疫特征和在不同组织中的分布情况，又可分为A、B、C 三型同工酶。

在肝、肾和小肠中以B型果糖二磷酸醛缩酶为主，它的编码基因位于9q13～q32，长约14500bp。

欧洲资料表明：A149p、174D和N334k三种点突变是导致果糖不耐症的最主要原因。

本病患儿肝脏内的果糖二磷酸醛缩酶活性由完全缺如到仅为正常人的12%左右不等，由于该酶缺乏，果糖代谢的两个主要脏器肝和肾中都有果糖-1-磷酸堆积，除对细胞有损害外，累积的1-磷酸果糖不仅可使果糖-1,6-二磷酸酶活性受到抑制，使正常从甘油、氨基酸等转变成葡萄糖的糖原异生作用受阻，从而引起低血糖。

此外，过多的1-磷酸果糖还抑制了磷酸化酶的作用，阻碍糖原转变成葡萄糖，这是导致低血糖的另一原因。

而且由于大量无机磷(Pi)亦同时被围入，使血磷降低和ATP再生减少。

1-磷酸果糖的累积和ATP供应不足两者也阻碍了糖原释出1-磷酸葡萄糖，如继续使用含蔗糖或果糖的食物喂养，将造成患儿肝细胞损伤，持久的含果糖饮食会造成患儿肝细胞坏死、脂肪浸润、胆小管增生和纤维化，甚至肝硬化，其机制不甚清楚，可能是由于1-磷酸果糖的细胞毒性作用或与缺乏ATP有关。

【发病机制】果糖广泛存在于各种水果和蔬菜中，含量最高者可达干重的40%，并常被用作食品中的添加剂，因此人体自日常饮食中摄入的果糖量较大。

果糖进入人体后大部分在肝脏中进行代谢，仅小量由肾小管和小肠代谢。

遗传性果糖不耐受诊断详述*导读：遗传性果糖不耐受症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？临床表现：发病年龄与所用饮食成分有关由于各种奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2～3天内出现呕吐、腹泻脱水、休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状;母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病在喂养30min内即发生呕吐腹痛、出冷汗直至昏迷和惊厥等低血糖症状，若不及时终止这类食物则患儿迅速出现食欲不振、腹泻、体重不增、肝大、黄疸、水肿和腹水等。

有些患儿在婴儿时期会因屡次进食“甜食”后发生不适症状而自动拒食，这种保护性行为可使患儿健康成长至成人期。

少数患儿可能因未及时诊断治疗而死于进行性肝功能衰竭。

并发症：呕吐、腹泻可致脱水休克，发生急性肝功能衰竭、肝硬化出现黄疸水肿腹水和出血倾向昏迷等，或发生低血糖，出现惊厥等症状，体重不增肝大等。

诊断：确诊可依据：1.临床特点从食物中摒除果糖后，临床症状于几小时内消失。

2.果糖耐量试验(fructosetolerancetest)显示血葡萄糖及血磷急速下降同时果糖脂肪酸及乳酸上升但本试验易引起低血糖发作故宜慎用，而且所用果糖量宜减少，口服按0.5g/kg静脉量减半儿童也可按3g/m2口服。

3.活检肝肠黏膜中酶的测定显示酶活性显著减低遗传性果糖不耐受实验室检查：1.血液生化检查在急性症状出现时患儿应呈现低血糖同时血磷血钾呈一过性降低血清果糖乳酸、丙酮酸和尿酸增高。

低糖血症时还可见患儿血清胰岛素降低而胰高糖素肾上腺素和生长激素浓度增高;随着这些激素的变化血浆游离脂肪酸明显增高，有别于正常人。

果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(属常染色体隐性遗传，其临床表现酷似果糖不耐症主要为肝脏肿大)进食果糖后和在饥饿时均能导致低血糖发作故易与糖原累积病“酮性低血糖”及本症相混淆。

血清胆红质、转氨酶和凝血因子的检测有助于对急性肝功能衰竭的诊治。

2.尿液生化检查对疑似的急症患儿都应检测尿液果糖。

小儿遗传性果糖不耐受应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介小儿遗传性果糖不耐受应该做哪些检查，常用的小儿遗传性果糖不耐受检查项目有哪些。

以及小儿遗传性果糖不耐受如何诊断鉴别，小儿遗传性果糖不耐受易混淆疾病等方面内容。

*小儿遗传性果糖不耐受常见检查：常见检查：血液生化六项检查、大生化检查、果糖耐量试验*一、检查1.血液生化检查：常规的血液生化检测包括的检测项目很多。

包括钙、磷、尿酸、酸性磷酸酶、心肌酶谱及同工酶、肌红蛋白、肌钙蛋白、蛋白电泳、乳酸测定、血氨测定、全项肾功能检查（简称为肾全）、全项肝功能检查（简称为肝全）、全套脂类检查（简称为脂全）等。

在本病急性症状出现时，患儿应呈现低血糖，同时血磷、血钾呈一过性降低。

血清果糖、乳酸、丙酮酸和尿酸增高。

低糖血症时，还可见患儿血清胰岛素降低，而胰高糖素、肾上腺素和生长激素浓度增高;随着这些激素的变化，血浆游离脂肪酸明显增高，有别于正常人。

果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症(属常染色体隐性遗传，其临床表现酷似果糖不耐症，主要为肝脏肿大)进食果糖后和在饥饿时均能导致低血糖发作，故易与糖原累积病、“酮性低血糖”及本症相混淆。

血清胆红质、转氨酶和凝血因子的检测有助于对急性肝功能衰竭的诊治。

2.尿液生化检查对疑似的急症患儿都应检测尿液果糖。

持续进食果糖的患儿常有肾小管酸中毒和Fanconi综合征样的肾小管再吸收障碍，因此，应对尿液pH、蛋白、氨基酸和重碳酸盐等进行检测。

3.果糖耐量试验(fructose tolerance test) 显示血葡萄糖及血磷急速下降，同时果糖、脂肪酸及乳酸上升。

一次给予果糖200～250mg/kg 静脉快速注射后检测血液中果糖、葡萄糖、无机磷、尿酸和转氨酶可供诊断。

但本试验易引起低血糖发作，故宜慎用，而且所用果糖量宜减少，口服按0.5g/kg，静脉量减半，儿童也可按3g/m2口服。

本试验应在病情稳定后数周进行。

4.酶学检查可采用肝、肾或肠黏膜活检组织进行，但非诊断必需。

小儿遗传性果糖不耐受病人的护理小儿遗传性果糖不耐受是一种较为罕见的遗传性疾病，由于患儿体内果糖代谢相关的酶缺乏，导致果糖代谢障碍，从而引起一系列的临床症状。

对于这类患儿，精心的护理至关重要，它不仅能够缓解患儿的症状，提高生活质量，还能促进其健康成长。

一、疾病概述小儿遗传性果糖不耐受通常是由于醛缩酶 B 基因发生突变，导致醛缩酶B 活性降低或缺失，使得果糖-1-磷酸在肝脏、肾脏和小肠中蓄积。

当患儿摄入含果糖、蔗糖（由葡萄糖和果糖组成）或山梨醇（在水果中常见）的食物后，会出现低血糖、呕吐、黄疸、肝肿大、肝功能损害等症状。

若未及时诊断和治疗，可能会导致患儿生长发育迟缓、智力障碍，甚至危及生命。

二、护理要点（一）饮食护理饮食管理是小儿遗传性果糖不耐受护理的关键。

首先，要严格限制患儿饮食中的果糖、蔗糖和山梨醇的摄入。

家长需要仔细阅读食品标签，避免给患儿食用含有这些成分的食物，如水果（苹果、梨、西瓜等）、果汁、蜂蜜、糖果、甜点、某些加工食品等。

可以选择果糖含量极低的食物，如肉类、蛋类、蔬菜（除了甜玉米、胡萝卜等）、谷物等。

对于婴幼儿，应选择特殊配方的奶粉，确保其中不含果糖和蔗糖。

（二）症状观察与护理1、低血糖密切观察患儿有无低血糖的症状，如出汗、颤抖、乏力、头晕、烦躁等。

定期监测血糖，尤其是在患儿进食后 1-2 小时内。

若出现低血糖，应立即给予含糖食物或饮料，如葡萄糖水，但要注意避免使用含果糖的食物。

同时，要让患儿保持休息，避免剧烈运动。

2、呕吐患儿呕吐时，应将其头部偏向一侧，防止呕吐物误吸导致窒息。

及时清理呕吐物，保持患儿口腔和面部清洁。

观察呕吐的次数、量和性质，记录呕吐的时间和相关情况。

呕吐后，可给予少量温水漱口，待患儿症状缓解后，再逐渐恢复饮食，但要避免过快进食过多食物。

3、黄疸注意观察患儿皮肤和巩膜的黄疸情况，包括黄疸的颜色、范围和程度。

定期测量胆红素水平，了解黄疸的变化。

保持患儿皮肤清洁，避免皮肤感染。

遗传性果糖不耐受症概述遗传性果糖不耐受症（hereditary fructose intolerance，HFI）是一种罕见的常染色体隐性遗传性果糖代谢病。

是由于编码果糖-1，6-二磷酸醛缩酶B（fructose-1，6-bisphosphate aldolase，醛缩酶B）ALDOB基因突变致B型醛缩酶缺乏，导致1-磷酸果糖在肝脏、肾、肠中堆积，使肝糖原分解和糖异生受抑制而致病。

表现为低血糖发作，如未能及时诊治，可导致严重肝病、低血糖脑病及肾损害，有潜在致命危险。

病因和流行病学醛缩酶由A、B、C3种同工酶组成，其主要在肝脏、肾脏和小肠表达。

在正常情况下，外源性果糖在空肠吸收，通过门脉系统进入肝脏，在醛缩酶的作用下完成1-磷酸果糖裂解，1，6-二磷酸果糖裂解，生成磷酸二羟丙酮与三磷酸甘油醛。

遗传性果糖不耐受因主要醛缩酶B活力降低所致，因此HFI主要临床症状及受累器官与肝、肾、肠有关。

人类醛缩酶B基因ALDOB定位于染色体9q21.3-22.3，长约14.4kb，包含9个外显子和8个内含子，调控合成醛缩酶B蛋白，醛缩酶B由364个氨基酸组成，呈一个四聚体结构。

目前已报道了60种ALDOB基因突变类型，其中该基因在欧洲人群中的常见突变是p.Ala150Pro和p.Ala175Asp，c.324+1G＞A剪切变异常见于印度北部人群。

ALDOB基因突变后，使醛缩酶B的结构和活性均发生改变。

患者摄入或输注含果糖成分的物质后，1-磷酸果糖不能转化磷酸二羟丙酮与三磷酸甘油醛，从而在肝中大量堆积。

可造成如下病理生理过程：①消耗细胞内库存的无机磷酸盐，造成三磷酸腺苷（ATP）缺乏，导致肝线粒体氧化磷酸化减少，肝细胞ATP依赖性离子泵功能障碍，细胞肿胀，细胞内容物外溢，引起组织如肝脏、肾小管功能障碍，导致多种物质代谢紊乱；②抑制磷酸化酶、果糖1，6-二磷酸酶、果糖激酶活性，糖原分解和糖异生作用异常，出现低血糖及多脏器损害；③抑制磷酸甘露糖异构酶，导致蛋白-N-糖基化障碍。