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2020版：遗传性心肌病的临床实践指南主要内容1 简介1.1 疾病分类心肌病作为一组影响心脏功能的疾病，可由多种原因(常为遗传因素)引起，能够导致心力衰竭、心律失常和猝死。
世界卫生组织/国际学会和心脏病联合会工作组1995年建议将心肌病分为心肌病和原发性两类。
美国心脏协会(American Heart Association，AHA)2006年又进行了进一步的完善，其中特异性心肌病包括与心肌炎、特定心脏疾病或全身疾病相关的心肌疾病，而原发性心肌病则是一组以原发性心肌结构和功能异常为特征的疾病，在病理生理学上又分为遗传性肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)、致心律失常右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)、线粒体心肌病(mitochondrial cardiomyopathy，MCM)、混合性(遗传性及获得性)的扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy，DCM)和限制型心肌病(restrictive cardiomyopathy，RCM)、左心室致密化不全(left ventricular noncompaction cardiomyopathy，LVNC)以及其他未分类的心肌病。
其中LVNC被AHA归类为遗传性心肌病，而被欧洲心脏病协会定义为未分类实体。
患者超声心动图所示的LVNC同时与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病存在关联，因此在使用该术语时需谨慎。
LVNC仅描述心肌病的形态而非功能特征，对不同类型的心肌病进行诊断时应做好甄别。
2019年，心律协会专家发表了评估心律失常心肌病的共识，提出用推荐等级和证据级别系统组成的评分系统，借助对益处与风险的权衡(采用Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb和Ⅲ分类)以及证据等级评分(A、B-R、B-NR、C-LD、C-EO)来表示证据的质量和数量。
美国超声心动图学会推荐的成人右心功能评价指南的解读精确评价右心功能，对了解各种原因引起的右室容量和压力负荷过重病人的病情和治疗决策有重要意义。
由于右心室是一个形态既不对称又极不规则的结构，具有一个相对独立的流出道，不能以简单的几何模型来描述，且难以获得标准的超声切面，因此采用超声心动图测定右室功能，被认为是一项难度极大的工作。
随着临床对评价右心功能的日益关注，美国超声心动图学会，欧洲心脏病协会和加拿大心脏病协会，又针对右心功能这个专题，颁布了新的指南，涵盖了近年来超声心动图评价右心功能的最新发展，对指导我们临床工作具有重要意义[1]。
指南推荐的右心功能指标（一）右室腔结构特点的判断[2,3]1、右心室的评价取心尖四腔心切面，如果右室心底部舒张末期横径＞42mm，右室中部水平横径＞35mm，右室心底至心尖纵径＞86mm视为右心室扩大（图1）。
右室扩张源于慢性的容量或压力负荷过重，与右心衰竭有关。
右室舒张末内径被认为是评价慢性肺源性心脏病患者生存率的指标[4]。
心尖四腔心切面上右室与左室舒张末内径的比值是急性肺栓塞患者临床不良事件及/或住院生存率的预测因子[5]。
2、D形左室无论右室压力或容量负荷过重，都可使原本短轴中左室的圆周形态发生改变，因右心室的中心向左侧偏移，使室间隔自右向左心室的中心移动，室间隔变平，从而使左心室的短轴切面在收缩期呈现D形。
在这种情况下，左室和右室的形态关系，可用左室侧壁与室间隔内径/前后径的比值来定量。
该指标被称为“偏心指数”，当偏心指数＞1.0时，提示右室负荷过重。
室间隔的形态变化取决于在心动周期各阶段右心室与左心室间的压差。
由于在大多数情况下，右室压力负荷过重是继发于左室充盈压升高，对这些患者而言，室间隔形态的影响更加复杂。
在单纯右室容量负荷过重的患者，舒张期末室间隔偏移最为显著（在收缩末期室间隔形态基本正常），而单纯右室压力负荷过重的患者，室间隔在收缩末期及舒张末期室间隔均向左室偏移，而收缩末期偏移最为显著。
成人先天性心脏病纲要概述随着小儿先天性心脏病(congenital heart disease)诊断及外科手术、经导管介入治疗技术的发展,很多先心病患儿能存活至成人。
本章简述常见成人先天性心脏病的临床特点和处理原则。
分类1 、无分流的先天性心脏病常见的有单纯肺动脉口狭窄、主动脉缩窄、主动脉口狭窄、右位心等。
2、左向右分流的先天性心脏病常见的类型有心房间隔缺损、部分性肺静脉畸形引流、心室间隔缺损、动脉导管未闭、心内膜垫缺损等。
少见的类型有主动脉窦瘤破入右心、左心室-右心房沟通、主动脉-肺动脉间隔缺损、冠状动静脉瘘等。
3、右向左分流的先天性心脏病以法洛四联症及三联症、三尖瓣下移畸形(Ebstein Anomaly)伴异常房间交通、完全性大血管转位、完全性肺静脉畸形引流、艾森门格尔综合征(Eisenmenger syndrome)等较常见。
而永存动脉干、单心室、右室双出口、左心发育不良综合征、肺动静脉瘘等少见。
自然病程和转归在儿童期接受了成功的姑息性或根治性外科手术治疗者,大多可进人成人期。
未接受手术或介入治疗者(畸形轻,不需要手术治疗;畸形复杂,病情严重,难以纠治;因非医学的其他原因而未接受手术治疗)部分可进人成人期的先天性心脏病:常见类型有房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉口狭窄、二叶式主动脉瓣畸形、法洛四联症、Eisenmenger 综合征等。
少见类型有右位心、纠正性大血管转位、三尖瓣下移畸形、主动脉缩窄、肺动静脉瘘、冠状动静脉瘘、主动脉瓣上或瓣下狭窄等。
病人的转归:病变轻者可长期存活而无症状。
随着年龄增长,在原有畸形的基础上病变发展变化,使病情加重或临床表现发生改变。
在儿童期接受手术治疗的病人,其转归和预后与手术矫治的程度有关。
外科手术在心脏遗留的瘢痕,可形成折返性心律失常的基础。
临床表现1、心力衰竭由于长期容量或压力负荷过重,可使心脏扩大,心室壁肥厚和纤维化,心肌收缩力降低。
心力衰竭是死亡的主要原因。
最新的心脏病指南ISH2023(全文)
摘要
本文介绍了最新的心脏病指南ISH2023的内容，旨在帮助医生
和研究人员了解心脏病的诊断和治疗方面的最新进展。
引言
心脏病是一种常见的心血管疾病，对人类健康造成了严重威胁。
为了指导医生对心脏病进行准确诊断和有效治疗，国际心脏病学会（ISH）定期发布最新的心脏病指南。
诊断
ISH2023指南对心脏病的诊断提出了更加准确和全面的要求。
首先，医生应该根据患者的临床症状进行初步判断，并进行一系列
常规检查，包括心电图、心脏超声等。
此外，研究显示，血液中一
些生物标志物的检测对于心脏病的早期诊断也具有重要意义。
治疗
ISH2023指南详细介绍了心脏病的治疗方法和药物选择。
根据
患者的病情和心脏病的类型，医生可以选择心血管手术、冠心病介
入治疗、药物治疗等多种方式。
此外，ISH2023还提醒医生注意心脏病的预防措施，如合理饮食、适度运动等。
结论
最新的心脏病指南ISH2023为医生和研究人员提供了先进的诊断和治疗方案，有助于改善心脏病患者的生活质量和预后。
医生们应该密切关注最新指南的内容，并将其应用于实际诊疗中，以提高心脏病的防治水平。
ACC/AHA 成人稳定型缺血心脏病指南更新本文为美国心脏病学会 /美国心脏协会（ACC/AHA）联合美国胸外科协会（AATS）、预防心血管护士协会（PCNA）、心血管造影和介入协会（SCAI）、美国胸外科医师协会（STS）四家机构共同发表的成人稳定型缺血心脏病（SIHD）诊疗升级版指南。
ACC/AHA在前言中表示，指南专家组始终关注最新研究进展并促使合理的结论或成果转化为临床切实有效的指南内容，另一方面，他们力求及时、准确、广泛的反映各方面的意见及建议。
因此，该指南不仅在旧指南的基础上进行了修正，也反映了 SIHD领域最新的研究成果，并结合了临床最为安全有效的治疗经验以及广泛参考了众多专家的观点。
以下为该指南要点概述，部分方法学内容请参考原文。
注：附表一为指南推荐内容等级与证据等级对照表，每条指南内容包含内容等级（Class+罗马数字）与文尾的证据等级（如“C” 代表 C类证据）。
阅读该指南时请结合二者判断指南内容的实际临床效力。
引言该指南定位人群为确诊或疑似 SIHD成人患者，包括新发胸痛患者（如低危不稳定心绞痛患者）以及疼痛症状稳定的心脏病患者（如劳累后出现呼吸困难及上肢疼痛等症状患者）。
许多 IHD患者可以治疗后消除症状。
因此，下列指南要点适用于接受经皮冠状动脉介入治疗（PCI）或心脏搭桥（CABG）治疗的症状性患者。
需要特别指出的是，文中出现的“ 冠脉造影 ” 均指有创性检查。
一、SIHD诊断更新1.疑似 SIHD患者冠脉造影检查指南推荐Class Ⅰ若怀疑为 ISHD的患者缺血症状经指南导向药物治疗（GDMT）后控制效果不理想，且患者服从或自愿行冠状动脉血运重建术，冠脉造影确检测实可用于诊断。
（C）Class Ⅱa若疑似 SIHD患者临床症状及无创性检测结果十分倾向于严重IHD，且患者服从或自愿行冠状动脉血运重建术，冠脉造影检测是合理的。
AHA成人(40岁以上)先天性心脏病科学声明要点（全文）近几十年以来，成年先天性心脏病（ACHD）患者的数量急剧增长。
尽管该领域的治疗技术已经取得了快速发展，但20-70岁以上患者的死亡率可能是同龄人的2-7倍以上。
AHA近日发布了成人先天性心脏病患者管理声明，此次声明是对2008年AHA/ACC成人先天性心脏病指南的补充。
成人先天性心脏病患者包括成年期才确诊的先天性心脏病、儿童及青少年期间接受手术治疗进入成年期的患者，他们的的治疗不同于儿科及年轻患者。
随着人口增长与先天性心脏病成人患者寿命延长，中老年人先天性心脏病的管理显得愈发重要。
本次发布的科学声明内容多来自于科学研究及长期临床试验，以指导40岁以上先天性心脏病患者的治疗。
声明鼓励患者进行体力活动，而且多数患者可以有性行为；同时提醒，该类患者的心衰、心脏瓣膜疾病、肺动脉高血压与心律失常疾病风险升高。
一、对40岁以上新确诊ACHD患者的推荐1.对于新出现分流或瓣膜疾病、无血流动力学方面病变的患者，推荐在ACHD专科医生的会诊下由普通心脏科医生对其进行评估（Ⅱa；C）。
2.对中度或复杂病变患者和简单病变伴随紫绀、肺动脉高血压或复杂瓣膜疾病患者，推荐其每年在ACHD中心接受评估，再由普通心脏专科医生对其进行协同治疗（Ⅰ；C）。
3.简单病变的患者可由普通心脏科医生决定间隔随访，只要保证随访不丢失。
中度或复杂病变患者，正如ACHD专科医生和指南推荐，每年应至少在ACHD中心接受一次评估，以确保最佳长期预后（Ⅰ；C）。
4.伴随右心室扩大、不出现肺动脉高压（PAH）的心房水平分流患者，推荐行封堵术，以预防右心室衰竭、提高运动能力、或减少之后可能的房性心律不齐负担（Ⅰ；B）。
5.伴随阻塞的主动脉缩窄应考虑介入，以缓解高血压和可能的心衰（Ⅰ；C）。
6.新确诊冠状动脉疾病（CAD）的患者应由包括影像学、冠脉疾病管理、介入、冠脉手术血运重建各领域专家的ACHD团队进行评估（Ⅰ；C）。
先天性心脏病诊断治疗指南一、房间隔缺损【概述与分型】房间隔缺损(atrialseptaldefect，ASD)简称房缺，是指原始心房间隔在发生、吸收和融合时出现异常，左右心房之间仍残留未闭的房间孔。
根据房间隔缺损发生的部位，分为原发孔型房间隔缺损和继发孔型房间隔缺损。
原发孔型房间隔缺损位于心房间隔下部，其下缘缺乏心房间隔组织，而由心室间隔的上部和.共尖瓣与二尖瓣组成;常伴有二尖瓣前瓣叶的裂缺，导致二尖瓣关闭不全，少数有三尖瓣隔瓣叶的裂缺。
继发孔型房间隔缺损系胚胎发育过程中，原始房间隔吸收过多，或继发性房间隔发育障碍导致左右房间隔存在通道所致。
继发孔型房间隔缺损根据其发生的部位，通常可分为4型：1.中央型：又称卵圆孔型，最常见，发病率占总数的75%以上;绝大多数病例，缺损为单发性的，呈椭圆形，长1-3cm，位于冠状窦的后上方，相当于卵圆窝的部位，周围有良好的边缘。
缺损距离传导系统较远，术后良好。
但个别病例的缺损，可呈筛孔形。
2.下腔型：缺损位于房间隔的后下方，位置较低，呈椭圆形，下缘缺如，与下腔静脉入口相延续，左心房的后壁构成缺损的后缘，有时伴有下腔静脉瓣，手术操作时应特别注意。
3.上腔型：又称静脉窦型，位于房间隔的后上方，紧靠上腔静脉的入口，缺损下缘为明显的新月型房间隔，上界缺如，常和上腔静脉连通，常合并有部分性右肺静脉异位引流。
4.混合型：即同时兼有上述2种以上的房隔缺损。
【临床表现和辅助检查】（一）临床表现：根据缺损的大小及分流量的多少不同，症状轻重不一。
缺损较小者，可长期没有症状，一直潜伏到老年。
缺损较大者，症状出现较早，婴儿期发生充血性心力衰竭和反复发作性肺炎。
一般。
房间隔缺损儿童易疲劳，活动后气促。
心悸，可有劳力性呼吸困难。
患儿容易发育不良.易发生呼吸道感染。
在儿童时期，房性心律失常、肺动脉高压、肺血管栓寒和心力衰竭发生极少见。
随着右心容量负荷的长期加重。
病程的延长，成年后，这些情况则多见。
成人肥厚型心肌病康复和运动管理中国专家共识（2024 ）要点摘要肥厚型心肌病（HCM ）是临床最常见的遗传性心肌病，也是运动诱发猝死的主要疾病之一。
但目前临床实践中对于HCM患者运动强度的建议过于谨慎，大多数HCM患者并没有达到最低限度的身体活动标准。
越来越多的证据显示，运动对于提高HCM患者的运动能力、生活质量以及预防不良心血管事件具有重要的意义。
为了规范我国成人HCM患者的管理流程，由国内多名HCM专家、心脏康复专家、运动医学专家、营养学专家、睡眠专家、心理专家、产科专家组成的专家共识编写委员会制定了《成人肥厚型心肌病康复和运动管理中国专家共识》。
本共识针对HCM患者的运动管理、营养管理、睡眠管理、社会心理干预以及休闲、工作指导、家族筛查、妊娠管理等重要问题给出了明确建议。
肥厚型心肌病（HCM ）是一种肌小节蛋白编码基因（或肌小节蛋白相关基因）变异或遗传病因不明的、以左心室心肌肥厚为特征的心脏疾病,需要排除高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等后负荷增加因素导致的心室壁增厚和全身性或代谢性疾病所致的心肌肥厚。
HCM的患病率为1:500 ~1200o HCM 患者在进行体育活动时可能会发生心原性猝死（SCD ）,因此早期的指南不建议HCM患者进行运动训练。
近年研究发现, 超过50%的HCM患者身体活动不足，从而导致代谢性心血管疾病风险增加。
1.1 肥厚型心肌病分型HCM是最常见的遗传性心肌病，其病理生理机制主要与心肌肥厚相关。
HCM患者心力衰竭、恶性室性心律失常、SCD和血栓栓塞性脑卒中的发生风险均增加。
HCM分型目前尚无统一标准。
根据超声心动图测定的左心室流出道（LVOT）压力阶差（LVOTG ）, HCM可分为流出道梗阻性（安静时LVOTG≥30 mmHg ［流出道非梗阻由安静或运动时LVOTG均＜30 mmHg ）及流出道隐匿梗阻性（安静时LVOTG正常，运动时LVOTG≥30 mmHg ）HCM o根据心肌肥厚累及范围，HCM可分为左心室肥厚、右心室肥厚及双心室肥厚的HCM o根据梗阻部位，HCM可分为LVoT梗阻、左心室中部梗阻及左心室心尖部梗阻（心尖闭塞）HCM ,少见有右心室流出道梗阻或双心室流出道梗阻HCM o1.2 肥厚型心肌病的治疗进展HCM的治疗主要包括药物治疗、手术治疗和康复治疗。
心肌病诊断与治疗建议2007 中华医学会心血管病学分会中华心血管病杂志编辑委员会中国心肌病诊断与治疗建议工作组1995年世界卫生组织（WHO）／国际心脏病学会联合会ISFC）将心肌病定义为伴心功能不全的心肌疾病，分为原发性和继发性二类［1］。
原发性心肌病包括扩张型心肌病(DCM）、肥厚型心肌病（HCM）、致心律失常性右室心肌病．(ARVC）、限制型心肌病（RCM）和未定型心肌病。
十年来，该定义和分类被临床和病理医生广泛接受和应用。
1999年11月中华心血管病杂志发表心肌炎和心肌病会议讨论纪要建议我国临床医师采用上述标准［2]。
由于心脏超声等影像技术的进步，分子生物学、分子遗传学理论和知识的应用，多中心、大规模临床“循证医学”证据的获得，近年来科学家和临床学家们对心肌病的发病、命名、诊断、治疗及预后发表了许多新的见解。
5年内可查阅心肌病有关的文献总量超过14 000篇，中、英文文献13 279篇。
其中中文237篇。
DCM和HCM 的患病率分别达到36．5和200／10万人群，心肌病呈发病上升、年死亡率降低的趋降低的趋势。
影像发现提供诊断和分类依据，基因诊断和基因筛选近年已成为心肌病研究的新领域。
临床治疗有多种选择，三括药物、介人、外科手术和心脏移植等方法，心肌病已成为可知原因、能够诊断和治疗的常见病。
心肌病基因和基因后修饰资料的累积和发现，心肌肌节蛋白基因突变导致HCM发病超过50％，也有报道达到85%，因此HCM被定义和分类为遗传性心肌疾病［6－9］。
青少年和运动员猝死与基因突变相关，已列人心肌病的范畴，欧美己形成“标准”和“指南”性文件［10］。
因此，仍然沿用WHO／ISFC心肌病标准已不能涵盖和反映心肌病临床现实的需要，北美、欧洲已发布了多个相关指南、专家共识或声明，起草专家们详细地阐述了HCM、DCM和ARVC多个方面的进展，评估了基因筛选、基因诊断的现状和重要性，置人性心脏除颤起搏器（ICD）可防治恶性心律失常导致的猝死，药物难治性HCM的化学消融和外科干预，心脏再同步化治疗(CRT)［11－14］。
临床诊疗指南先心病部分目录第一章症状篇 (1)第一节呼吸困难 (1)第二节青紫 (1)第二章疾病篇 (3)第一节动脉导管未闭 (3)第一节房间隔缺损 (5)第三节卵圆孔未闭 (7)第四节室间隔缺损 (8)第五节主动脉瓣狭窄 (12)第六节先天性冠状动脉瘘 (17)第三章基本操作技术 (20)第一节心脏导管术 (20)第二节先天性心脏病心血管造影 (22)第三节经皮球囊血管成形术 (23)第一章症状篇第一节呼吸困难呼吸困难（Dyspnea）是心脏病最常见的症状之一。
患儿安静休息时常无呼吸困难，而在活动后出现呼吸困难，重者休息或轻度活动都出现呼吸困难。
除有呼吸频率增加外，尚有强度和节律的改变。
婴儿表现为呼吸浅快，吸吮乏力，吃奶数口就停歇，且易呕吐、呛奶，出汗多，常喜欢竖抱。
年长儿则表现为呼吸短促，费力，自觉空气不够。
小儿突发性呼吸困难要注意急性肺水肿和左心衰竭。
可出现端坐呼吸、夜间发作性呼吸困难、心源性哮喘等表现。
主要见于患大量左向右分流的先天性心脏病患儿，如室间隔缺损、动脉导管未闭、完全性心内膜垫缺损等。
第二节青紫青紫（Cyanosis）是青紫型先天性心脏病（如大血管错位，法乐氏四联症等）的突出表现。
可于出生后持续存在，也可于出生后三至四个月逐渐明显，在口唇、指（趾）甲床、鼻尖最明显。
而潜伏青紫型心脏病（如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭）平时并无青紫，只是在活动、哭闹、屏气或患肺炎时才出现青紫，晚期发生肺动脉高压和右心衰竭时可出现持续青紫。
青紫有中央型、周围型及差异性之分。
中央型青紫是由于动脉血氧饱和度下降所引起，常低于85%，表现为全身皮肤、粘膜均青紫，以四肢末端、面颊及口腔粘膜明显，并有眼结膜充血。
中央型青紫有心源性及肺源性之分，心源性为先天性心脏病中右心系统的血液分流入左心系统，如法乐氏四联症、肺静脉畸形引流、三尖瓣闭锁等均见明显青紫，吸氧后不能缓解。
而因呼吸系统的疾患如肺炎、肺气肿、肺泡通气不足、氧弥散障碍等情况，因低氧饱和度的血回流入左心至动脉系统，亦可以出现中央青紫，吸氧后可缓解或减轻，为肺源性，可以此鉴别。
