人类遗传病1

人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．类型[连线]二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

(1)遗传咨询(2)产前诊断2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

三、人类基因组计划(HGP)与人体健康1．内容：绘制人类遗传信息的地图。

2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

3．意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

重点聚焦1．人类常见的遗传病有哪些类型，病因是什么？2．如何监测和预防遗传病？3．人类基因组计划的目的和内容是什么？[共研探究]1．单基因遗传病有6 500多种，并且每年在以10～50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。

与单基因遗传病相比，多基因遗传病不只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。

根据上述资料，回答下列问题：(1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。

多基因遗传病受两对以上的等位基因控制。

(2)单基因遗传病和多基因遗传病说明：一种相对性状可以由一对或多对基因控制。

(3)单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律。

(4)人类遗传病中单基因遗传病和多基因遗传病都是由致病基因引起的，染色体异常遗传病不是由致病基因引起的。

2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用导致的。

如图表示21三体综合征患者产生异常卵细胞的示意图(图中染色体代表21号染色体)(1)异常卵细胞的形成①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

人类遗传病(1)
人类遗传病是由基因突变或遗传信息不正常引起的疾病，通常在出生时就已经存在。

这些疾病不仅对患者的身体健康造成极大危害，而且往往会伴随终身的痛苦和无尽的医疗费用。

下面从三个方面分析人类遗传病的相关内容。

一、人类遗传病的分类
人类遗传病因病因不同可分为单基因遗传病和复杂遗传病两类。

单基因遗传病是由单个基因的突变所引起的，如囊性纤维化、苯丙酮尿症等；而复杂遗传病则是由多个基因的不正常表达以及环境因素的影响所造成的，如乳腺癌、糖尿病等。

二、人类遗传病的表现
人类遗传病的表现因病因和疾病种类而异，但在很多情况下都会伴随着疼痛、残疾、生理和心理方面的问题。

在一些情况下，这些疾病的表现可能会被缓解或治愈，但在另一些情况下，这些疾病可能会致命或成为终身需要进行治疗或协助的疾病。

三、人类遗传病的治疗
治疗人类遗传病的方法目前还比较有限。

在一些情况下，如果能够及时发现疾病，医生们可以通过家族遗传史、临床表现以及基因检测等方法对患者进行及时干预和治疗。

目前，基因治疗和细胞治疗等新型治疗技术正逐渐走入人们的视野，成为治疗遗传病的一个新希望。

总之，人类遗传病是一种需要高度重视的疾病，需要从各个方面积极
应对。

科学家们需要更深入的研究，医生们需要更高效的诊断和治疗方法，同时，对普通人来说，认识遗传病、预防疾病也需要从自己的生活做起。

因为，无论如何，每个人都可能是“遗传病”的搭档。

人类遗传病(一)人类遗传病是由遗传基因突变所引起的疾病。

遗传病是指父母将某种疾病的基因遗传给孩子，导致孩子发生相应的疾病。

大多数人的基因是健康的，但一些人携带的基因发生了突变，从而导致了遗传病的发生。

遗传病可以由父母遗传给子女，也可以因基因突变而在一个人体内发生。

人类遗传病，大多数都是由于基因遗传不正常而引发的。

这些疾病可以分为单基因遗传病与多基因遗传病。

单基因遗传病是由一个基因突变所引起的。

多基因遗传病是由多个基因突变同时发生所导致的。

遗传病的种类非常多，如先天性心脏病、糖尿病、唐氏综合征、血友病、哈梅尔特综合体等。

每个人的基因中都藏有一定的遗传潜力，如果父母中患有某种遗传病，可能会遗传给自己的孩子，并有可能导致孩子患有相同的遗传病。

目前，人类遗传病被认为是普通人群中致残、致病的主要原因之一。

在我国人群中，遗传性疾病的总发病率高达6%-8%左右。

其中，生殖系统、儿科、呼吸系统等疾病严重影响生育、生命与生活质量。

与此同时，多种人类遗传病的发生，也加重了社会的医疗负担。

针对人类遗传病这一问题，科学家们不断探索基因结构和遗传规律，以期发现有效治疗方案与尽可能降低人类遗传病的发生率。

现在，在基因治疗、基因检测等领域取得较大进展。

在预测、诊断和治疗遗传病方面，已有一些成功的案例。

科学家们也在不断完善基因检测技术，早期发现某些具有遗传倾向的疾病，以便及早进行干预或治疗。

这也有助于患者及家庭成员及时了解自己的疾病情况，并给予相应的讨论和建议。

总之，人类遗传病是一种危害非常严重的疾病。

科学家们在探索遗传病的产生机理，发现有助于我们制定更好的治疗计划和医疗服务，避免患病可能性较高的风险。

人们应该了解自己的基因携带情况，养成健康习惯、积极采用遗传咨询和个体化医疗等方法，以更好地预防和控制人类遗传病的发生。

第3节人类遗传病1．概述人类遗传病的主要类型。

(重点) 2.解释遗传病的致病机理。

(难点) 3.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。

4．调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。

知识点一人类常见遗传病的类型[学生用书P67]阅读教材P90～P911．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．人类常见遗传病的类型类型概念举例单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、白化病等多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征人类遗传病的四个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。

(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。

(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。

(4)先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症。

1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病C．血友病属于单基因遗传病D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病[解析]选B。

21三体综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条，属染色体数目异常引起的遗传病。

2．(2019·安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。

已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是() A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精[解析]选B。