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第二讲人类遗传病与生物育种[教材知识问题化梳理]一、连线常见的遗传病的类型[巧学助记]巧记遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。
原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。
二、遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤：三、人类基因组计划(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
四、连线生物育种的原理及方法[效果自评组合式设计]一、在小题集训中洞悉命题视角1．判断有关人类遗传病叙述的正误。
(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病(√)(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病(×)(3)单基因突变可以导致遗传病(2009·全国卷ⅠT1A)(√)(4)携带遗传病基因的个体会患遗传病(2009·江苏卷T18③)(×)(5)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病(2009·广东卷T46)(√) 2．判断有关生物育种叙述的正误。
(1)花药离体培养可获得抗锈高产小麦新品种(2009·上海卷T21C)(×)(2)采用诱变育种可改良缺乏某种抗病性的水稻品种(√)(3)诱变育种和杂交育种均可形成新的基因(×)(4)三倍体植物不能由受精卵发育而来(×)二、在回顾教材图表中强化学科能力据人类21三体综合征患者的染色体组成回答问题：(1)21三体综合征属于哪种类型的遗传病？答案：染色体异常遗传病。
(2)分析21三体综合征形成的原因。
答案：减数分裂过程中第21号染色体分裂异常导致。
1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系2.调查常见的人类遗传病 (1)调查原理：①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
重点知识：一、几个基本概念优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
直系血亲：指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
旁系血亲：指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
禁止近亲结婚的理论依据：使隐性致病基因纯合的几率增大。
先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
二、遗传病病症单基因遗传病a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、多基因遗传病青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
染色体异常遗传病a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
三、人类遗传病特点a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。
b、往往是终生具有的c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。
人类遗传病还有3个危害，分别是危害人体健康、贻害子孙后代、增加了社会负担。
人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
中、美、德、英、法、日参加了这项工作。
优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
c、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
精品课件：教案：【教学目标】1．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
2．让学生了解遗传病的检测和预防，关注遗传病给人类造成的伤害，了解基因检测。
【教学重难点】1．教学重点：（1）人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。
2014年高考生物（第04期）名校试题解析分项汇编专题06 遗传规律和人类遗传病（含解析）一、选择题1．（2014届某某某某重点中学高三第六次月考生物卷）科学家将抗冻蛋白基因导入烟草，筛选出抗冻蛋白基因成功整合到染色体上的烟草（假定抗冻蛋白基因都能正常表达）。
某些烟草的体细胞含两个抗冻蛋白基因，这两个基因在染色体上的整合情况有图示的三种类型（黑点表示抗冻蛋白基因的整合位点）；让这些含两个抗冻蛋白基因的烟草自交，后代抗冻烟草和普通烟草（不含抗冻蛋白基因）的比值分别是（）A．1:0 3:1 15:1 B．3:1 3:1 9:6:1C．1:0 1:1 9:6:1 D．1:1 3:1 15:1【答案】A【解析】试题分析：甲图、乙图可以看做是A0、BO两对基因位于一对同源染色体上，甲图自交产生的子代基因2．（2014届某某某某高三第一次模拟考试理综生物卷）菠菜的阔叶和窄叶是一对性染色体上的基因控制的性状，阔叶对窄叶为显性。
要判断阔叶和窄叶基因位于片断Ⅱ上还是片断Ⅲ上，现用窄叶雌株与阔叶雄株杂交，不考虑突变，若后代①雌性为阔叶，雄性为窄叶；②雌性为窄叶，雄性为阔叶，可推断①、②两种情况下该基因分别位于A．Ⅱ；Ⅱ B．Ⅲ或Ⅱ；ⅡC．Ⅲ；Ⅱ D．Ⅲ；Ⅲ【答案】B【解析】试题分析：由图可知II是性染色体的同源区段，基因如果在此的话有等位基因的存在，III是X特有3．（2014届某某潍坊高三上期期末考试生物卷）某科研小组用一对表现型都为圆眼长翅的雌、雄果蝇进行杂交，子代中圆眼长翅：圆眼残翅：棒眼长翅：棒眼残翅的比例，雄性为3:1:3:1，雌性为5:2:0:0，下列分析错误的是A．圆眼、长翅为显性性状B．决定眼形的基因位于X染色体上C．子代圆眼残翅雌果蝇中杂合子占2/3D．雌性子代中可能存在与性别有的致死现象【答案】C【解析】试题分析：圆眼与圆眼杂交子代出现棒眼，则圆眼为显性性状，棒眼为隐性性状，长翅与长翅杂交子4．（2014届某某某某高三2月调研测试生物卷）玉米属雌雄同株异花植株，雄穗着生于植株顶端，雌穗位于茎杆中部叶腋间。
人类基因组计划人类遗传病(40分钟100分)一、基础全面练(共10小题，每小题5分，共50分)1.(2015·日照模拟)“人类基因组计划”中的基因测序工作是指( )A.DNA的碱基对排列顺序B.mRNA的碱基排列顺序C.蛋白质的氨基酸排列顺序D.DNA的基因排列顺序【解析】选A。
“人类基因组计划”就是分析测定人类基因组的核苷酸序列，而基因是有遗传效应的DNA片段，所以“人类基因组计划”中的基因测序工作就是测定DNA(基因)的碱基对排列顺序。
2.(2015·东营模拟)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C.携带遗传病基因的个体一定患遗传病D.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病【解析】选D。
遗传病是由遗传物质的改变引起的，不能由“几代人患病”来判断；若是隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体不一定患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如21三体综合征。
【加固训练】(2014·某某模拟)下列关于人类遗传病的正确叙述是( )①常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点②环境因素对多基因遗传病的发病无影响③产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施④伴X染色体显性遗传病的发病率男性高于女性A.①②B.③④C.①③D.②④【解析】选C。
多基因遗传病在人群中发病率较高且容易受环境影响，如青少年型糖尿病；伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率男性高于女性。
【方法技巧】遗传病的判断一看遗传物质是否改变。
若遗传物质不改变，则不是遗传病；若遗传物质发生改变，请二看。
二看可否遗传。
若不可遗传，则不是遗传病；若可遗传，则是遗传病。
3.(2014·新课标全国卷Ⅰ)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。
一、选择题1．下列关于细胞周期的叙述，不正确的是() A．原癌基因主要负责调节细胞周期B．温度和pH影响动物细胞培养的细胞周期C．B细胞受抗原刺激后细胞周期缩短D．已分化的细胞都失去细胞周期解析原癌基因主要负责调控细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；温度和pH影响酶的活性从而影响动物细胞培养的细胞周期；B细胞受抗原刺激后迅速增殖分化为浆细胞，细胞周期缩短；高度分化的细胞失去细胞周期，而有的已分化的细胞仍具有细胞周期，如造血干细胞。
答案 D2．用光学显微镜观察有丝分裂过程，如果仅从细胞分裂周期来看，图中植物作为实验材料最适合的是()解析用显微镜观察有丝分裂过程，主要观察分裂期的细胞，因此应选择分裂期相对较长(看到的分裂期细胞多)的材料。
答案 D3．下面的甲图表示在一个细胞周期中不同时期所需时间的示意图，乙图表示不同温度条件下酶活性的变化曲线。
关于这两幅图的描述，正确的是()A．利用一定剂量射线处理a时期可诱发突变B．观察有丝分裂装片时，视野中的大多数细胞都处于b时期C．温度在c点时酶的分子结构被破坏D．酶的最适温度必定为d点时的温度解析a时期是分裂间期，可诱发突变。
观察有丝分裂装片时，视野中的大多数细胞都处于a时期。
温度在c点时较低，酶的活性降低，分子结构未被破坏。
d 点之后曲线未画出，酶的最适温度不能确定。
答案 A4．在体细胞的增殖过程中，肯定发生的是() A．DNA含量的变化B．纺锤体的形成C．基因突变D．染色体自由组合解析细胞增殖的前提是DNA分子的复制；有些体细胞的增殖属于无丝分裂，如蛙的红细胞；DNA分子复制过程中不一定发生基因突变；染色体的自由组合一般发生在减数分裂过程中。
答案 A5．下列与细胞分裂相关知识的叙述，正确的是() A．真核细胞分裂方式有三种，有丝分裂是主要方式B．细菌、蓝藻等原核生物，其细胞只能进行无丝分裂C．经减数分裂产生的配子中，只含有一个染色体组D．生物前后代染色体数目的恒定都是通过有丝分裂实现的解析有丝分裂是真核细胞分裂的主要方式，原核细胞的分裂方式是二分裂。
第11讲细胞的增殖基础巩固1．由细胞形态判断，下列细胞中最可能连续分裂的是()A B C D图K11-12．下列关于细胞增殖的叙述中，正确的是()A．只有真核细胞增殖才会有DNA的复制B．细胞增殖过程中都要形成纺锤体C．细胞增殖过程中都有遗传信息的传递和表达D．有丝分裂过程中不会发生变异3．细胞周期的最初阶段有一种起调节作用的“START”基因选择性表达，请在图中指出“START”基因起作用的时期()图K11-2A．ab B．fg C．de D．gh4．2012·济南调研在高倍镜下观察处于有丝分裂中期的植物细胞，都能看到的结构是()A. 染色体、细胞壁、纺锤体B. 细胞壁、细胞膜、核膜C. 染色体、赤道板、细胞膜D. 染色体、纺锤体、赤道板5．如图K11-3为某学生进行某实验的基本操作步骤，下列相关表述错误的是()图K11-3A．该实验的目的是观察细胞的有丝分裂B．该同学的操作步骤中错误的是解离后就染色C．f步骤在临时装片上再加一块载玻片的目的是防止盖玻片滑动D．换成高倍显微镜观察时首先应找出分裂中期的细胞能力提升6．2012·揭阳三模如图K11-4所示为人工培养的肝细胞中核DNA含量随时间的变化曲线，据图判断正确的是()图K11-4A．细胞周期时长为14小时B．染色体数量倍增发生在Ⅰ段C．Ⅱ段可以看到圆柱状或杆状的染色体D．基因突变最可能发生于Ⅲ段7．果蝇的体细胞中含有8条染色体。
现有一果蝇体细胞，它的每条染色体的DNA双链都被32P标记。
如果把该细胞放在不含32P的培养基中培养，使其连续分裂，那么将会在第几次细胞分裂中出现：每个细胞的中期和后期都有8条被标记的染色体() A．第1次B．第2次C．第3次D．第4次8．图K11-5中图1、图2分别表示某种生物细胞有丝分裂过程中某一时期的模式图，图3表示有丝分裂过程中不同时期每条染色体上DNA分子数目的变化，图4表示有丝分裂中不同时期染色体和核DNA数量的关系。
课时跟踪检测(二十一)人类遗传病与生物育种一、选择题1．(2013·苏北四市二模)关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()A．都是由基因突变引发的疾病B．患者父母不一定患有该种遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病2．下列有关人类遗传病的叙述正确的是()A．人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C．人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D．人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列3．两个亲本的基因型分别为AAbb和aaBB，这两对基因的遗传遵循自由组合定律，现欲培育出基因型为aabb的新品种，最简捷的方法是()A．人工诱变育种B．基因工程育种C．单倍体育种D．杂交育种4．在遗传育种的过程中，能产生新基因的是()A．用杂交育种方式获得矮秆抗锈病小麦B．用秋水仙素诱导二倍体西瓜获得四倍体西瓜C．用X射线、紫外线处理青霉菌获得高产青霉菌株D．用六倍体普通小麦的花药培育单倍体小麦植株5．下列关于育种的叙述，正确的是()A．人工诱变育种一定能出现人们所需要的性状B．培育三倍体无子西瓜利用的变异原理属于不可遗传的变异C．单倍体育种过程中需要用到植物组织培养技术D．杂交育种和多倍体育种的原理均为基因重组6．二倍体植物甲(2N＝10)和二倍体植物乙(2n＝10)进行有性杂交，得到的F1不育。
以物理撞击的方法使F1在减数分裂时整套的染色体分配至同一个配子中，再让这样的雌雄配子结合产生F2。
下列有关叙述正确的是()A．植物甲和植物乙能进行有性杂交，说明它们属于同种生物B．F1体细胞中含有四个染色体组，其染色体组成为2N＋2nC．若用适宜浓度的秋水仙素处理F1幼苗，则长成的植株是可育的D．物理撞击的方法导致配子中染色体数目加倍，产生的F2为二倍体7．下图表示培育纯合高秆抗病植株新品种的几种方法，相关说法不．正确的是()A．①过程是杂交育种中的操作，表示连续自交和选择过程B．②④过程表示单倍体育种，它的优点是能明显缩短育种年限C．④过程常用秋水仙素处理单倍体植株的幼苗或种子D．③过程利用了植物组织培养技术8．(2014·马某某一模)下图甲、乙表示水稻两个品种(两对相对性状独立遗传)，①～⑧表示培育水稻新品种的过程。
【创新方案】2014年高考生物一轮复习 第三讲 植物的组织培养技术课时达标检测 新人教版选修1(限时30分钟 满分60分)非选择题(共60分)1．(15分)下图是用胡萝卜根细胞进行组织培养的某些过程示意图。
请据图回答：(1)把组织培养的过程按正确顺序排列________(以字母表示)。
(2)实验前试管和培养基应经________处理。
(3)培养基中除加入各种营养物质外，还应加入______、________等植物激素。
(4)图D 上的细胞团是________。
(5)从理论上讲，植物细胞有形成再生植株的可能性，这是____________________的表现。
解析：(1)植物组织培养技术可用下图表示：外植体――→脱分化 愈伤组织――→再分化 生芽→生根→植株(2)实验前所用器具和材料都应灭菌。
(3)在进行植物组织培养中，生长素和细胞分裂素在脱分化、再分化中起关键性作用。
(4)脱分化后形成的细胞团是愈伤组织。
(5)植物细胞发育成完整植株，是植物细胞全能性的表现。
答案：(1)BDCA (2)灭菌 (3)生长素 细胞分裂素 (4)愈伤组织 (5)植物细胞全能性2．(15分)下图是月季花药离体培养产生花粉植株的两种途径，请据图回答有关问题：(1)选用的材料合适与否是成功诱导出花粉植株的重要因素，一般来说选用________期的花粉可提高成功率。
选择花粉时，一般要通过________来确定花粉是否处于合适的发育期，这时需要对花粉的细胞核进行染色，常用的染色剂是________ 。
(2)上图中花药经脱分化产生胚状体还是愈伤组织主要取决于培养基中________________________________________________________________________。
(3)胚状体与愈伤组织在结构上的主要区别在于愈伤组织的细胞排列疏松无规则，是一种高度的________薄壁细胞。
胚状体与________发育形成的胚有类似的结构，即具有胚芽、胚轴和胚根。
B．②④①③D．③②①④由表可知，甲同学加的溶剂为水，而不是有机溶A．①和②均为选择透过性膜B．③上分布有与光反应有关的色素和酶C．在③上形成的产物[H]和ATP进入④中，为暗反应提供物质和能量D．④中进行的反应使ATP进入糖类等有机物中解析：选D ①和②表示叶绿体的外膜和内膜，为生物膜，具有选择透过性。
③为基粒，其上分布着光反应所需的色素和酶。
光反应的产物[H]和ATP进入④叶绿体基质中，为暗反应提供还原剂氢和能源物质ATP。
ATP水解后将活跃的化学能转变成有机物中稳定的化学能，而非直接将ATP转移到有机物中。
5．(2013·河北省高三质检)右图表示植物细胞内的代谢过程，下列叙述正确的是( )(1)X、Y物质分别代表三碳化合物和丙酮酸(2)①、④过程需要消耗[H]，②过程可以产生[H](3)①过程发生在线粒体基质中，②过程发生在叶绿体基质中(4)①②③④四个过程中既没有消耗氧气，也没有产生氧气A．(1)(2) B．(1)(4)C．(2)(3) D．(3)(4)解析：选B 由图可推知，①代表有氧呼吸的第一阶段，④代表有氧呼吸的第二阶段，因此Y物质代表丙酮酸；①、④过程可以产生[H]；①过程发生在细胞质基质中；②③分别代表光合作用的暗反应过程中三碳化合物的还原和CO2的固定，因此X物质代表三碳化合物，②过程需要消耗[H]；光合作用的光反应有氧气的产生，有氧呼吸的第三阶段消耗氧气，而图中没有这两个过程。
6．下列关于绿色植物叶肉细胞生理活动的叙述，正确的是( )A．叶绿体放出氧气的速率有可能与线粒体消耗氧气的速率相等B．叶绿体白天进行着ATP的合成，夜晚进行着ATP的水解C．随CO2浓度的增大，叶绿体的光合速率增大，线粒体的呼吸速率减小D．线粒体产生的CO2在光照时全部扩散到叶绿体中，黑暗时全部扩散到细胞外解析：选A 当叶肉细胞的光合作用速率等于呼吸作用速率时，叶绿体放出氧气的速率与线粒体消耗氧气的速率相等；叶绿体白天也可进行ATP的水解；在其他条件一定的条件下，随CO2浓度的增大，叶绿体的光合速率逐渐增大，但有最大值；光照条件下，当叶肉细胞的光合速率小于呼吸速率时，线粒体产生的CO2只有一部分扩散到叶绿体中。
[课时达标检测] (限时30分钟 满分100分) 一、选择题(每小题5分，共60分) 1．(2013·潍坊模拟)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( ) A．调查某种遗传病的发病率， 要在患者家系中进行 B．镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断 C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 D．近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加 解析：选D 调查某种遗传病的发病率，应该在人群中随机取样。镰刀型细胞贫血症患者的红细胞的形态发生了很大变化，可借助显微镜观察来诊断。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。 2．某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是( )
A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 解析：选C 本题可用排除法：先根据男性患者Ⅱ3和正常女儿Ⅲ2排除X染色体上的显性遗传；若该病为伴X染色体隐性遗传病，A、a表示相关基因，则Ⅱ1的基因型为XAXa，不能叫纯合子；若该病为常染色体显性遗传病，根据Ⅲ2的基因型为aa，可推知Ⅱ3一定是杂合子。 3．(2013·龙岩教学质检)在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如下图所示。以下叙述正确的是( )
A．Ⅲ-1患该病的概率为0 B．Ⅰ-1一定携带该致病基因 C．Ⅱ-4不一定携带该致病基因 D．Ⅲ-3携带该致病基因的概率为1/2 解析：选B 由系谱图可判定该遗传病为隐性遗传病，但不能确定是伴X染色体遗传，还是常染色体遗传；不管是哪种遗传方式，Ⅱ-3患病，Ⅰ-1一定携带该致病基因；由Ⅱ-3和Ⅱ-4的后代Ⅲ-2是患者，可以确定不管属于哪种遗传方式，Ⅱ-4一定携带该致病基因；若此病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ- 3携带该致病基因的概率为1，若此病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ-3携带该致病基因的概率为0；若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ-1患该病的概率为1/4。 4．(2013·厦门质检)下列关于调查人群中白化病发病率的叙述，正确的是( ) A．调查前收集相关的遗传学知识 B．对患者家系成员进行随机调查 C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率 D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100% 解析：选A 调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。 5．下面为四个遗传系谱图，有关叙述中正确的是( )
A．甲和乙的遗传方式完全一样 B．丁中这对夫妇再生一个女儿，正常的几率为1/8 C．乙中若父亲携带致病基因，则该遗传病为常染色体隐性遗传病 D．丙中的父亲不可能携带致病基因 解析：选C 由系谱图可知，甲中双亲正常，女儿患病，遗传方式为常染色体隐性遗传；乙中双亲正常，儿子患病，遗传方式可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传，可能与甲的遗传方式不同。丁中双亲患病，有一个女儿正常，遗传方式为常染色体显性遗传，双亲为杂合子，再生一个女儿正常的概率为1/4。若乙中父亲携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病。若丙为常染色体隐性遗传，则丙中的父亲可能携带致病基因。 6．正常的家系中可能生出先天性愚型患儿。生出先天性愚型患儿的比例在20岁的母亲中约占1/2 000,30岁的母亲中约占1/1 000,40岁的母亲中约占1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。下列预防先天性愚型的措施中，效果不好的是( ) A．遗传咨询 B．产前诊断 C．适龄生育 D．胎儿染色体筛查 解析：选A 先天性愚型是由于父亲或母亲在产生生殖细胞时，细胞减数分裂异常造成的。因此，通过进行遗传咨询预防此病的发生，效果并不好。 7．下图是人类有关遗传病的四个系谱图，与甲、乙、丙、丁四个系谱图相关的说法正确的是( ) A．乙系谱中患病男孩的父亲一定是该致病基因的携带者 B．丁系谱中的夫妻再生一个正常男孩的概率是1/8 C．甲、乙、丙、丁都可能是苯丙酮尿症遗传病的系谱图 D．甲、乙、丙、丁都不可能是红绿色盲症的系谱图 解析：选B 图甲和图丁分别表示常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传；图丙不可能表示伴X隐性遗传；图乙也可能表示红绿色盲的遗传。 8．(2013·厦门质检)下面为某家庭的遗传系谱图，已知该家庭中有甲、乙两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下列说法正确的是( )
A．甲病为常染色体显性遗传病，存在代代遗传的特点 B．乙病为红绿色盲症，在人群中女性发病率高于男性 C．Ⅱ-4为甲病携带者的概率是2/3，为乙病携带者的概率是1/2 D．若Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个孩子，其为正常女孩的概率是3/8 解析：选D 由系谱图中Ⅱ-4和Ⅱ-5正常，生下患甲病女孩，可知甲病是常染色体隐性遗传病，则乙病是红绿色盲症，即伴X染色体隐性遗传病，在人群中男性发病率高于女性。对于甲病，Ⅱ-4是杂合子，对于乙病，Ⅱ-4是携带者的概率是1/2。甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因由B、b表示，Ⅱ-4的基因型为1/2AaXBXb、1/2AaXBXB，Ⅱ-5的基因型为AaXBY，二者生下正常女孩的概率是1/2×3/4＝3/8。 9．对下图所示的两种遗传病的叙述，正确的是( )
A．甲、乙两病的致病基因都位于X染色体上 B．甲、乙两病的致病基因都位于常染色体上 C．甲、乙两病都由隐性基因控制 D．若图中的两个患者结婚，则其孩子两病兼患的概率为1 解析：选C 甲、乙两种遗传病都符合“无病的双亲生出了有病的孩子”，因此，它们的致病基因都为隐性基因。甲病的致病基因可以位于常染色体上，也可以位于X染色体上，但是乙病的致病基因只能位于常染色体上。图中的男患者不一定携带乙病的致病基因，女患者不一定携带甲病的致病基因，若甲病的致病基因位于常染色体上，二者结婚，可以生出正常的孩子(如aaBB×AAbb→AaBb)。 10．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是( ) A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查 B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小 C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样 D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查 解析：选B 在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时应选取患者家庭进行调查。 11．(2013·湖南十二校联考)下图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是( )
A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父亲 B．若发病原因是减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错 C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲 D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致 解析：选C 若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体可能来自其母亲，也可能来自其父亲。 12．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是( ) ①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查 A．①③ B．①② C．③④ D．②③ 解析：选A 21三体综合征是由于第21号染色体多了一条而引起的遗传病。在产前诊断时，要对胎儿进行染色体分析。从题中所给图示分析，当母亲年龄大于30岁后，随着母亲年龄的增大，21三体综合征患儿的发病率迅速增大，所以预防此遗传病要适龄生育。 二、非选择题(共40分) 13．(20分)(2013·孝感统考)图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。回答下列问题：
(1)在图1中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为________。若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自__________________________。 (2)图2中该病的遗传方式为________遗传。若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为________。 (3)若图2中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议___________。 解析：图1中，1号、2号正常，5号患病，且是女孩，因此该病是常染色体隐性遗传病。图2中，4号不含致病基因，3号、4号正常，7号患病，因此该病为伴X染色体隐性遗传病。设图1中的遗传病的相关基因用A、a表示，若图1中3号、4号为异卵双生，其基因型均为AA或Aa，二者都是AA的概率为1/3×1/3，二者都是Aa的概率为2/3×2/3，故二者基因型相同的概率为5/9；若3号、4号为同卵双生，二者基因型相同，二者性状差异来自环境因素。设图2中的遗传病的相关基因用B、b表示，则图2中8号的基因型为1/2XBXB
或1/2XBXb,10号的基因型为XBY，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为1/2×1/2＝1/4。 答案：(1)5/9 环境因素 (2)伴X染色体隐性 1/4 (3)与不患病的男性结婚，生育女孩 14．(20分)下图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常)。
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者 ○ √ √ ○ √ √ ○ ○ √ 表乙 请分析回答下列问题： (1)图甲中多基因遗传病的显著特点是______________________________________。 (2)图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 克莱费尔特症患者的染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是____________________________________ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (3)请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上看，该病属于______遗传病，致病基因位于______染色体上。 (4)同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是________________________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________(增大/减小/不变)，进而使该蛋白质的功能丧失。 解析：由图甲信息可知，多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多，而染色体异常遗传病在出生后就大幅度下降，原因可能是在胚胎期就死亡了；XXY型的个体从染色体角度分析，多出的一条染色体可能来自父方，也可能来自母方，但本题中XB和Y只能来自父方。父母均患病，生有正常的女儿，可以判断出此病为常染色体显性遗传病。 答案：(1)成年人发病风险显著增加 (2)大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿
