2019届一轮复习人教版人类遗传病 教案

人类遗传病【学习目标】1．知识目标：（1）举例说出常见人类遗传病类型及其病例（2）遗传病的监测和预防（3）基因检测的意义及其与争议2．能力目标：探讨人类遗传病的监测和预防3．情感、态度和价值观目标：关注基因检测的意义及其与争议【学习重难点】重点：人类遗传病的主要类型。

难点：（1）多基因遗传病的概念。

（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。

【学习过程】（一）人类常见遗传病的类型及实例遗传病的概念：由于________________________而引起的人类疾病。

1．单基因遗传病（1）概念：受________________________控制的遗传病。

（2）类型：①显性致病基因控制的疾病：多指、________、_________、_______ 等。

②隐性致病基因控制的疾病：白化病、________、_________、_______ 等。

（伴Y遗传，外耳道多毛症）回顾：单基因遗传病的遗传方式一、确定遗传病是由隐性基因还是显性基因控制（假设受一对等位基因A、a控制）1．口诀：无中生有为________性2．口诀：有中生无为________性二、判断致病基因是位于常染色体还是X染色体1．结论：该遗传病是________染色体________性遗传病。

男性患病概率________女性患病概率。

口诀：无中生有为________性，隐性遗传看________病，女病父正________染色体。

2．结论：该遗传病是________染色体________性遗传病。

特点：家族中一般表现为：（1）________相传（2）男性患病概率________女性患病概率。

（3）女患者的________和________均为患者。

（女病父子病）3．结论：该遗传病是________染色体________性遗传病。

男性患病概率________女性患病概率口诀：有中生无为________性，显性遗传看________病，男病母正________染色体。

高三生物一轮复习7.23人类遗传病教学案新人教版讲座23人类遗传病[考试要求] 1。

人类遗传病类型(ⅰ)2.人类遗传病的监测与预防(一)3.人类基因组计划及其意义(一)4.实验:人类常见遗传病的调查1，人类常见的遗传性疾病类型[连续][句至一句]1年，只发生在一个家族的一代人身上的疾病不是遗传性疾病。

2.发生在一个家族几代人身上的疾病是遗传性疾病。

3.携带遗传性疾病基因的个体将患有遗传性疾病(x)(x)(x)(x)表明遗传性疾病的定义标准由遗传物质的变化引起，不一定与家族性和先天性疾病相关。

4.无遗传病基因的个体不会患遗传病表明有遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病人；没有携带遗传病的个体也可能患有遗传病，如染色体异常2.人类遗传疾病的监测和预防。

主要手段(1)遗传咨询:了解家族史，分析遗传病传播方式，计算后代复发风险率，提出终止妊娠、产前诊断等防治对策和建议。

(2)产前诊断:包括羊水检查、b超检查、母血细胞检查和基因诊断等。

2.含义:在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展[第一句]1。

禁止近亲结婚可以降低各种遗传病的发病率，表明隐性遗传病的发病率可以降低。

2。

产前诊断可以用来确定胎儿是否患有21三体综合征。

3.遗传咨询可以用来估计一些遗传病的发病率。

3.人类基因组计划及其影响1。

目的:确定人类基因组的所有DNA序列，并解释其中包含的遗传信息。

(√)(√)(x)|意义:了解人类基因组的组成、结构、功能和相互关系，有助于人类疾病的诊断、治疗和预防检测点集中于常见的人类遗传性疾病类型遗传性疾病类型。

具有X染色体隐性显性隐性显性家族发病率的单碱基遗传病常染色体世代相传，疾病返祖现象中含有致病基因。

隐性纯合子疾病代代相传。

男性患者的母亲和女儿一定患有返祖现象，而女性患者的父亲和儿子一定患有父子和子对子(1)家庭聚集现象；(2)易受环境影响；(3)人口中的高发病率经常导致严重后果。

即使在胚胎阶段，堕胎也是平等的。

高考生物一轮复习 5.3 人类遗传病教案新人教版一．知识点梳理一、人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病：由_____对_____基因控制的遗传病常染色体显性遗传病：如软骨发育不全显性遗传病X染色体显性遗传病：如抗V D佝偻病常染色体显性遗传病：如体丙酮尿症隐性遗传病X染色体显性遗传病：如进行性肌营养不良2.多基因遗传病：由_____对基因控制的人类遗传病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等3.染色体遗传病常染色体病：如21三体综合征性染色体病：如性腺发育不良症二．重点．难点分析二、分析遗传病实例子的一般方法或步骤中学生物研究的遗传病一般为一对或两对相对性状的情况，它们符合遗传的基本规律，分析时可以从以下几方面进行研究。

（1）性状（表现型：显性、隐性）是由基因控制的，基因在染色体上，且在体细胞中一般是成对存在的（伴性遗传有例处）。

（2）恰当判断相对性状的显性与隐性。

（3）根据表现型初步确定基因型。

（4）正确推导亲代产生的配子种类及其比例或推导某生物是由何种配子受精发育而来，分析遗传实例切入点①依题意，首先画出便于逻辑推导的图解；②抓隐性性状，“深入研究”；③逐对相对性状研究，各个击破；④根据后代性状分离比，判断两对相对性状的遗传关系。

三、直系血亲和三代以内旁系血亲血亲是指具有血缘关系。

三代是指从自己算起，向上推三代和向下推数三代。

从自己数到父母是第_____代，数到祖父母（外祖父母）是第_____代，这是上三代。

下三代数法相同。

三．典型例题分析例1 下列是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上隐性基因控制的遗传病是（）A.白化病B.抗维生素C.佝偻病D.苯丙酮尿症〖解析〗：白化病属于染色体上的隐性基因控制的遗传病，苯丙酮尿症也属于常染色体上的隐性基因控制的遗传病。

据统计，苯丙酮尿症是在新生儿中发病率较高的一种遗传病。

色盲属于X染色体上的隐性基因控制的遗传病，抗维生素D佝偻病属于X染色体上显性基因控制的遗传病。

第3讲伴性遗传人类遗传病考纲要求全国课标卷五年考频统计2018高考预期1.伴性遗传Ⅱ2.人类遗传病的类型Ⅰ3.人类遗传病的监控与预防Ⅰ4.人类基因组计划及意义Ⅰ5.实习：调查常见的人类遗传病2016全国甲，T 62016全国乙，T 322015课标Ⅰ，T 62015课标Ⅱ，T 322014课标Ⅰ，T 52014课标Ⅱ，T 32仍为高考高频命题点考点1基因在染色体上的假说及证据1．萨顿的假说(1)研究方法：________。

(2)内容：基因是由________携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在________上。

(3)依据：基因和染色体行为存在着明显的________关系，如下表所示比较项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中，________相对稳定存在体细胞成对________配子________________体细胞中来源成对基因，一个来自________，一个来自________一对同源染色体，一条来自________，一条来自________形成配子时______________自由组合__________________自由组合2.基因在染色体上的实验证据(1)证明者：摩尔根。

(2)研究方法：____________。

(3)研究过程①实验②1全为红眼⇒红眼为性2红眼∶白眼＝3∶1⇒符合基因的定律白眼性状的表现总是与相关联③提出假说，进行解释a ．假设：________________________________。

b ．用遗传图解进行解释(如图所示)：④演绎推理，实验验证：进行测交实验(亲本中的白眼雄果蝇与F 1中的红眼雌果蝇交配)。

⑤得出结论：________________。

⑥基因与染色体的关系：一条染色体上有________基因，基因在染色体上________。

答案：1.(1)类比推理(2)染色体染色体(3)平行染色体成对成单成单父方母方父方母方非同源染色体上的非等位基因非同源染色体2．(2)假说—演绎法(3)②显分离性别③控制果蝇红眼与白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因⑤控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上⑥多个呈线性排列判断正误]1．体细胞中基因成对存在，配子中只含一个基因。

《人类遗传病》复习课教案一．考纲要求与高频考点教学分三课时完成：第一课时：学生自主学习和小组合作完成学案。

第二课时：展示、点评与检测第三课时：训练与讲评二．基础自主梳理：请阅读课本后完成下列表格。

1．比较遗传病、先天性疾病、家族性疾病和传染病的异同（第一小组展示）检测：下列关于遗传病的叙述，正确的是( )A．遗传病是先天的，因此在婴幼儿时期就表现出来B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病是由于遗传物质改变引起的，但遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用 D．遗传病是仅由遗传物质改变引起的疾病【解析】大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可以个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病。

家族性疾病可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关，故家族性疾病不一定是遗传病。

遗传病遗是由遗传物质发生改变引起，但受环境的影响。

【答案】C2．人类遗传病的类型及特点（第二小组展示）各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆：(1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)。

(2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。

(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。

(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。

(5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。

(6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。

检测：请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：（1）苯丙酮尿病 A、常显（2）21三体综合征 B、常隐（3）抗维生素D佝偻病 C、X显（4）软骨发育不全 D、X隐（5）进行性肌营养不良 E、多基因遗传病（6）青年少型糖尿病 F、常染色体病（7）性腺发育不良 G、性染色体病3．调查常见的人类遗传病（第三小组展示）（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等（2）为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总（3）如果要调查某种遗传病的发病率，应该在 人群 中调查该种病的患病人数，如果想调查某种遗传病的遗传方式由应该在 家族 中调查。

人类遗传病与优生考纲要求人类遗传病的主要类型教学目的1.人类遗传病的主要类型（A：知道）。

2.遗传病对人类的危害（A：知道）。

3.优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。

教学重点、难点及疑点1.教学重点:（1）人类遗传病的主要类型。

（2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施2.教学难点:（1）多基因遗传病的概念。

（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因3.教学疑点:怎样判断人类遗传病的主要类型教学方法讲述法、谈话法。

教学课时1课时教学过程【板书】单基因遗传病人类人类遗传病概述多基因遗传病遗传染色体异常遗传病病与遗传病对人类的危害优生优生的概念禁止近亲结婚优生的措施进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断【注解】一、单基因遗传病（一）概念：受一对等位基因控制的遗传病（二）种类常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指1．显性遗传病X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症2．隐性遗传病X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低二、多基因遗传病（一）概念：由多对基因控制的人类遗传病（二）特点：1．家族聚集现象2．易受环境影响3．在群体中发病率较高（三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体病（一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病（二）种类：1．常染色体病：（21三体综合征）2．性染色体病（性腺发育不良XO）（三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社会负担。

五、优生（一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学（二）优生学预防性优生学（负优生学）分类进取性优生学（正优生学）（三）措施1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法）直系血亲（1）近亲旁系血亲（2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议3．提倡适龄生育4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

人类遗传病与优生一、书本基础知识整理1 遗传病概念2 遗传病类型3 遗传病危害4 优生的概念5 优生学6 优生的措施二、思维拓展1、单基因遗传病与多基因遗传病的特点（1）单基因病起因于突变基因。

在一对同源染色体上，可能其中一条含有突变基因，也可能同源染色体上都含有突变基因。

单基因病通常呈现特征性的家系传递格局。

单基因病在群体中的发病率比较低，一般为1/1000000~1/10000。

（2）多基因病起源于遗传因素和环境因素，包括一些先天性发育异常和一些常见病。

多基因病有家族聚集现象，但无单基因病那样明显的家系传递格局。

多基因病与单基因病比较，在同胞中的发病率比较低，约为1%~10%，但在群体中的发病率却比较高。

2、先天性疾病、家族性疾病与遗传病遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病。

要弄清遗传病的概念，首先要弄清遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系。

(1)先天性疾病与遗传病先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。

先天性疾病当然可以由遗传物质的改变所致。

例如，我们熟悉的先天性愚型、多指（趾）、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病。

现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。

但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的。

例如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风诊病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。

所以说，婴儿出生时所患疾病并不等于是遗传病（2）家族性疾病与遗传病家族性疾病是一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。

在遗传病中显性遗传病往往表现出家族倾向，如多指（趾）、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病。

但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。

例如，隐性遗传病，由于患者的父母都是杂合子，所以表现都正常。

第10讲人类遗传病[考纲要求] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。

2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。

3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)。

4.实验：调查常见的人类遗传病。

一、人类常见的遗传病类型[连一连][判一判]1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病( ×) 2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病( ×)提示遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。

3．携带遗传病基因的个体会患遗传病( ×) 4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病( ×)提示携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。

二、人类遗传病的监测和预防1．主要手段(1)遗传咨询：了解家庭病史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

(2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。

2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

[判一判]1．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率( ×)提示降低隐性遗传病的发病率。

2．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征( √) 3．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率( √) 三、人类基因组计划及其影响1．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

2．意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

考点一聚焦人类常见的遗传病类型遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等易错警示与人类常见遗传病有关的4点提示(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。

2019年高考生物一轮复习精品资料1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。

2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。

3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。

一、连线常见的遗传病的类型【特别提醒】遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。

原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。

二、遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

(2)遗传咨询的内容和步骤：三、人类基因组计划(1)目的：测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。

(2)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

四、人类遗传病及其调查1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系疾病项目 先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A ，家族中多个成员患夜盲症③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病2.调查常见的人类遗传病 (1)调查原理：①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。

(2)调查流程图：(3)发病率与遗传方式的调查：项目 内容 调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病 发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型【特别提醒】遗传病的产生原因分析(1)基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测，遗传咨询等方式进行诊断。

(2)染色体异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的，可通过产前诊断等方式进行检测。

高频考点一 人类遗传病的判断例1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( )①遗传物质改变的一定是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④【答案】D【变式探究】关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是( ) A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常 B.患者父母不一定患病C.都是遗传病，患者的后代都会患病D.都是基因突变引起的【答案】B【解析】“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断，A项错误；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病，B项正确、C 项错误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，D项错误。

人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．类型类型概念实例多指、并指、色盲、白化病、苯单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病丙酮尿症受两对以上等位基因控制的人类原发性高血压、青少年型糖尿病多基因遗传病遗传病染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

3．遗传咨询的内容、步骤及产前诊断三、人类基因组计划(HGP)1．内容：绘制人类遗传信息的地图。

2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

3．意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

一、人类常见遗传病的类型1．仔细阅读教材P90内容，分析判断下列说法是否正确，并说明理由。

(1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。

提示：错误。

单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病是由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

(2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。

提示：错误。

只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。

2．观察教材P91图5－12、5－13，结合图左侧文字内容，分析下列图示，回答下列问题：21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。

如图是卵细胞形成过程：(1)根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。

提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

(2)根据图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。

提示：会。

减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

第四讲 人类遗传病与基因定位[基础知识·系统化]知识点一 人类遗传病1．人类遗传病(将“”中的内容补充完整)2．人类基因组计划(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。

(2)目的：测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。

(3)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

知识点二 调查人群中的遗传病(实验)1．实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

2．实验步骤[基本技能·问题化]1．连线人类常见遗传病的类型、特点及实例2．不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？提示：不一定。

染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。

如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。

3．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A．遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者C．原发性高血压是多基因遗传病，适合进行遗传病调查D．先天愚型属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化解析：选C 染色体遗传病不携带致病基因，有可能遗传给下一代；伴X染色体隐性遗传病的特点之一是男性患者多于女性患者；遗传病调查常选择发病率高的单基因遗传病；先天愚型即21三体综合征，可通过显微镜下计数染色体辨别。

考点一人类遗传病的类型及调查1．列表法明辨不同类型人类遗传病的特点2．口诀法记忆常见遗传病类型3．明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系1．判断有关人类遗传病的类型及特点叙述的正误。

(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病(√)(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病(×)(3)21三体综合征是由于第21号染色体数目异常造成的(√)(4)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险(√)(5)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病(√)(6)先天性疾病就是遗传病(×)2．(2017·江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析：选D 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病。

第四讲人类遗传病[考纲展示]1．人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ) 4.实验：调查常见的人类遗传病授课提示：对应学生用书第111页一、人类常见遗传病的类型1．概念：人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病；主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

2．人类常见遗传病的类型及特点1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

3．遗传咨询的内容和步骤4．产前诊断三、人类基因组计划1．内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

2．结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

3．不同生物的基因组测序雌雄异体的生物：基因组＝染色体组＋1(另外的一条性染色体)。

雌雄同体的生物：基因组＝染色体组。

4．意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人类基因的组成结构和功能及相互关系，对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。

四、调查人群中的遗传病1．调查对象：最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

2．调查目的：初步学会调查和统计人类遗传病的方法，并了解几种遗传病发病情况。

3．计算发病率某种遗传病发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%授课提示：对应学生用书第112页考点一人类遗传病的判定、监测和预防[核心考点通关]1．先天性疾病、后天性疾病、家庭性疾病的区别2.人类遗传病的监测和预防[特别提醒](1)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。

(2)禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。

(3)B超是在个体水平上的检查，基因诊断是在分子水平上的检查。

[题组突破演练]题组一人类遗传病的类型、特点判断1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，不是一个基因控制的疾病，D错误。

2019-2020学年高考生物一轮复习 3.2 人类遗传病教案（含解析）新人教版必修2知识点一 人类遗传病的概念和类型人类遗传病⎩⎪⎪⎪⎨⎪⎪⎪⎧概念：由于① 改变而引起的人类疾病类型⎩⎪⎪⎪⎨⎪⎪⎪⎧单基因遗传病⎩⎪⎨⎪⎧概念：受② 控制的遗传病特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低分类⎩⎪⎨⎪⎧显性基因引起的，如③ 、软骨发育不全、④ 等隐性基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、⑤ 、白化病、先 天性聋哑、红绿色盲、血友病等多基因遗传病⎩⎪⎨⎪⎧概念：受⑥ 控制的遗传病特点：在群体中发病率比较高病例：⑦ 、⑧ 、冠心病、哮喘病等染色体异常遗传病⎩⎪⎨⎪⎧概念：由染色体异常引起的遗传病病例：⑨ 、猫叫综合征 想一想：(1)遗传性疾病都是先天性疾病吗？(2)先天性疾病都是遗传病吗？知识点二 遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防⎩⎪⎪⎨⎪⎪⎧遗传咨询⎩⎪⎨⎪⎧（1）对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有某种遗传病（2）分析遗传病的传递方式，判断类型（3）推算出后代的再发风险率（4）提出对策、方法和建议（如是否适于生育、选择性生育）等产前诊断⎩⎪⎨⎪⎧方法⎩⎪⎨⎪⎧（1）羊水检查、B 超检查（2）孕妇血细胞检查（3）绒毛细胞检查、基因诊断优点⎩⎪⎨⎪⎧（1）及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿（2）优生的重要措施之一议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？知识点三 人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康⎩⎪⎪⎨⎪⎪⎧人类基因组：人体DNA 所携带的全部遗传信息人类基因组计划的目的：测定人类基因组的○10 ，解读其中包含的⑪ 参加人类基因组计划的国家：⑫ 、英国、德国、日本、法国和中国。

中国承 担了1%的测序任务有关人类基因组计划的几个时间⎩⎪⎨⎪⎧（1）正式启动时间：1990年（2）人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月（3）人类基因组的测序任务完成时间：⑬ 已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为⑭ 万个,1．多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果，其遗传不符合孟德尔的遗传规律。