2021-2022年高考生物一轮复习 第3单元第2讲 人类遗传病

2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
知识梳理
1.人类遗传病的概念与类型
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

(2)人类常见的遗传病的类型[连线]
2.遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。

(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
3.人类基因组计划
(1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

(2)结果
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

1.(科学思维)染色体在减数分裂过程中异常情况分析
(1)常染色体在减数分裂过程中异常情况分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。

2021届高三生物一轮复习——调查人群中的遗传病1．实验原理(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

2．调查流程1．发病率与遗传方式的调查2．注意的问题(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%。

(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。

问题探究能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？提示 不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。

考向一实验基础15．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A．对正常个体与兔唇畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析答案C解析对比兔唇畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A项正确；同卵双胞胎若表现型不同，则最可能是由环境因素引起，若均表现兔唇畸形，则最可能由遗传因素引起，B项正确；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，C项错误；对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否是由遗传因素引起的，D项正确。

16．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查答案D解析研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在患该遗传病的家系中调查。

第一单元走近细胞和组成细胞的分子第1讲走近细胞第2讲组成细胞的元素及无机化合物第3讲生命活动的主要承担者——蛋白质第4讲遗传信息的携带者——核酸细胞中的糖类和脂质第二单元细胞的结构与物质的输入与输出第5讲细胞膜-—系统的边界生物膜的流动镶嵌模型物质跨膜的运输方式第6讲细胞器——系统内的分工合作第7讲细胞核——系统的控制中心第8讲物质跨膜运输的实例第三单元细胞的能量供应和利用第9讲降低化学反应活化能的酶第10讲细胞的能量“通货”--ATP及其主要来源——细胞呼吸第11讲能量之源——光合作用第四单元细胞的生命历程(含减数分裂和受精作用）第13讲细胞的增殖第14讲细胞的分化、衰老、凋亡和癌变第15讲减数分裂和受精作用第五单元遗传的基本定律第16讲孟德尔的豌豆杂交实验(一）第17讲孟德尔的豌豆杂交实验（二）第18讲基因在染色体上和伴性遗传第六单元遗传的物质基础第19讲DNA是主要的遗传物质第20讲DNA分子的结构、复制及基因是有遗传效应的DNA片断第21讲基因指导蛋白质的合成及基因对性状的控制第七单元生物变异、育种和进化第22讲基因突变和基因重组第23讲染色体变异第24讲人类遗传病第25讲从杂交育种到基因工程第26讲现代生物进化理论第八单元生命活动的调节与免疫第27讲人体的内环境与稳态第28讲通过神经系统的调节第29讲通过激素的调节神经调节与激素调节的关系第30讲免疫调节第31讲植物的激素调节第九单元生物与环境第32讲种群的特征和数量的变化第33讲群落的结构和演替第34讲生态系统的结构第35讲生态系统的能量流动和物质循环第36讲生态系统的信息传递和稳定性第37讲生态环境的保护选修一生物技术实践第1讲传统发酵技术的应用第2讲微生物的培养与应用第3讲植物的组织培养技术及DNA和蛋白质技术第4讲酶的研究与应用及植物有效成分的提取选修三现代生物科技专题第1讲基因工程第2讲细胞工程第3讲胚胎工程第4讲生物技术的安全性和伦理问题第5讲生态工程。

第2讲人类遗传病人类遗传病的类型Ⅰ人类遗传病的监测和预防Ⅰ人类基因组计划及意义Ⅰ实验：调查常见的人类遗传病知识点一人类遗传病的概念和类型1．概念由于①________改变而引起的人类疾病2．类型错误!错误!错误!错误!错误!错误!知识点二遗传病的监测和预防1．遗传咨询1对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有某种遗传病2分析遗传病的传递方式，判断类型3推算出后代的再发风险率4提出对策、方法和建议如是否适于生育、选择性生育等2．产前诊断1方法错误!2优点错误!议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗知识点三人类基因组计划与人体健康1．人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息2．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的错误!错误!错误!RNA反转录产生F8基因cDNA，cDNA中没有启动子、内含子等，构建表达载体时，必须将其与猪乳腺蛋白基因的启动子、终止子等调控组件重组在一起，才能正常表达。

因为染色体上的F8基因不仅含F8基因cDNA的核苷酸序列，而且还含有不表达的核苷酸序列，故该cDNA比染色体上的F8基因短。

6采用体细胞克隆技术获得更多的转基因母猪需将纯合转基因母猪的体细胞核注入去核的卵母细胞中，构建重组胚胎进行繁殖。

答案1不能02X H X h图解如下在Ⅲ3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成X H X H卵细胞。

X H X H卵细胞与正常精子结合形成X H X H Y受精卵。

3终止妊娠4洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密大5启动子内含子6去核的卵母细胞【训练】基因检测可以确定胎儿的基因型。

有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题。

1丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗为什么________________________________________________________________________。

第2讲 人类遗传病知识点一 人类遗传病的概念和类型人类遗传病⎩⎪⎪⎪⎨⎪⎪⎪⎧概念：由于① 改变而引起的人类疾病类型⎩⎪⎪⎪⎨⎪⎪⎪⎧单基因遗传病⎩⎪⎨⎪⎧概念：受② 控制的遗传病特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低分类⎩⎪⎨⎪⎧显性基因引起的，如③ 、软骨发育不全、④ 等隐性基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、⑤ 、白化病、先 天性聋哑、红绿色盲、血友病等多基因遗传病⎩⎪⎨⎪⎧概念：受⑥控制的遗传病特点：在群体中发病率比较高病例：⑦ 、⑧ 、冠心病、哮喘病等染色体异常遗传病⎩⎪⎨⎪⎧概念：由染色体异常引起的遗传病病例：⑨ 、猫叫综合征想一想：(1)遗传性疾病都是先天性疾病吗？(2)先天性疾病都是遗传病吗？知识点二 遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防⎩⎪⎪⎨⎪⎪⎧遗传咨询⎩⎪⎨⎪⎧（1）对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有某种遗传病（2）分析遗传病的传递方式，判断类型（3）推算出后代的再发风险率（4）提出对策、方法和建议（如是否适于生育、选择性生育）等产前诊断⎩⎪⎨⎪⎧方法⎩⎪⎨⎪⎧（1）羊水检查、B 超检查（2）孕妇血细胞检查（3）绒毛细胞检查、基因诊断优点⎩⎪⎨⎪⎧（1）及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿（2）优生的重要措施之一议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？知识点三 人类基因组计划与人体健康 人类基因组计划与人体健康⎩⎪⎪⎨⎪⎪⎧人类基因组：人体DNA 所携带的全部遗传信息人类基因组计划的目的：测定人类基因组的○10 ，解读其中包含的⑪ 参加人类基因组计划的国家：⑫ 、英国、德国、日本、法国和中国。

中国承 担了1%的测序任务有关人类基因组计划的几个时间⎩⎪⎨⎪⎧（1）正式启动时间：1990年（2）人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月（3）人类基因组的测序任务完成时间：⑬ 已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为⑭ 万个,1．多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果，其遗传不符合孟德尔的遗传规律。

(时间：45分钟满分：100分)1．下列关于遗传病的叙述错误的是( )。

A．一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B．猫叫综合征属于人体染色体数目变异引发的遗传病C．血友病属于单基因遗传病D．多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病解析猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的遗传病。

答案 B2．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )。

A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析对比畸形个体与正常个体的基因组是否有明显差异可判断畸形是否由遗传因素引起。

双胞胎若表现不同，则最可能由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起。

血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，表现家族聚集现象。

答案 C3．(新题快递)我国人群中高度近视的发病率为1%，某班级的同学以小组为单位进行调查，下面的方法中哪种是不正确的( )。

A．在人群中随机抽样调查并计算发病率B．保证被调查的群体足够大C．在患者家系中调查并计算发病率D．在患者家系中调查研究遗传方式解析计算遗传病的发病率应采取在人群中随机调查的方法，而不是在某患者家系中调查，而且被调查的群体应该足够大；而遗传方式的调查应在患者家系中进行。

答案 C4．人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体( )。

①46条染色体 ②22条常染色体＋X 染色体或22条常染色体＋Y 染色体 ③22条常染色体＋X 、Y 染色体 ④44条常染色体＋X 、Y 染色体 A ．①② B．②③ C．①③ D．③④解析 人类的染色体组可从配子中分析出组合方式：22＋X 或22＋Y ，但人类基因组研究时，X 和Y 两条性染色体存在非同源区段，所以为22＋X 、Y 。

答案 B5．调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N )。