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【高三】2021届高考生物人类遗传病专题复习第3节人类遗传病【高考目标定位】1、人类遗传病的类型2、人类遗传病的监测和预防3、人类基因组计划及意义4、调查常见的人类遗传病【考纲科学知识剖析】一、人类常见遗传病的类型1、单基因遗传病含义受一对等位基因控制的遗传病分类显性遗传病隐性遗传病常染色体遗传伴x遗传常染色体遗传伴x遗传举例并指、多指、软骨发育不全抗炎维生素d佝偻病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良2、多基因遗传病（1）概念：受到两对以上的等位基因掌控的人类遗传病。
（2）特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。
（3）类型：主要包含一些先天性发育异常和一些常见病，例如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
3、染色体异常遗传病（1）概念：指由染色体异常引发的遗传病，缩写染色体病。
（2）分类：（1）染色体结构异常引发的遗传病，例如纺织娘综合征。
（2）染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。
二、遗传病的监测和防治1、手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2、意义：在一定程度上有效地防治遗传病的产生和发展。
3、遗传咨询的内容和步骤（1）医生对咨询对象展开身体检查，介绍家庭病史，对与否罹患某种遗传病做出确诊。
（2）分析遗传病的传递方式。
（3）算出后代的再播发风险率。
（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
4、产前诊断：所指在胎儿长大前，医生用专门的检测手段，例如羊水检查、b逊于检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确认胎儿与否罹患某种遗传病或先天性疾病。
三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组计划的目的：测量人类基因组的全部dna序列，阐释其中涵盖的遗传信息。
2、意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治河预防具有重要意义。
【要点名师精解】一、遗传病的特点与优生1、遗传病分类及其特点分类遗传特点单基因遗传病常染色体隐性（1）无性别差异（2）患者为隐性氢铵合体显性（1）无性别差异（2）不含病原体基因即为患病性染色体相伴x染色体隐性（1）与性别有关，隐性纯合女性或含医治基因的男性患病，男性患者较多（2）有交叉遗传现象相伴x染色体显性（1）与性别有关，不含病原体基因就患病，女性患者较多（2）无交叉遗传现象相伴y染色体遗传病传男不传女，只有男性患者没有女性患者多基因遗传病（1）常整体表现出来家族涌入现象（2）易受环境影响（3）在群体中发病率较低染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产倡导适龄生育2、主要优生措施严禁近亲结婚婚前展开健康检查和遗传咨询进行必要的产前诊断【基准1】（1）人类遗传通常可以分成单基因遗传、多基因遗传和①遗传病。
2021届高三生物一轮复习一人类遗传病的类型、监测及预知识梳理 1.人类遗传病（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（2）人类常见遗传病的特点、类型及实例（连线）特点||类型||宾例|（3）不同类型人类遗传病的特点及实例遗传病类型 遗传特点举例单 基 因遗 传 病常染色体 遗传 显性 ①男女患病概率相等；②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全 隐性①男女患病概率相等；②隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 伴X 染色 体遗传 显性①患者女性多于男性:②连续遗传；③男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D 佝偻病隐性 ①患者男性多于女性：②有交叉遗住现象；③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y 染色体遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症多基因遗传病①常表现出家族聚集现象；②易受 环境影响；③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘病、原发 性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎 期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、 性腺发育不良［归纳总结］口诀法区分常见的遗传病类型①由萦对等位基因控制 左僻体中发病率高立单基因遗情病【，原发性高值压VL 抗维生素口②由一对等位基因控制 h.冬基因遗传病③）由染色体禁的或数目用叫I 起 在避渊盂德乐遗传 规律H 色百111比I 三体综合征IV 白化病V.猫叫综合征 。
，鎏色体坤常跄(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤【特别提醒］开展产前诊断时，B 超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常 病。
3.人类基因组计划 (1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传 信息。
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为20 万一2.5万个。
人教版高一生物下册《伴性遗传》知识点复习人教版高一生物下册《伴性遗传》知识点复习X染色体隐性遗传1、人类红绿色盲①、致病基因Xa正常基因：XA②、患者：男性XaY女性XaXa正常：男性XAY女性XAXAXAXa（携带者）2、伴X隐性遗传的遗传特点：①、人群中发病人数男性患者多于女性患者。
②、往往有隔代遗传现象③、具交叉遗传现象：男性→女性→男性（母病子必病）X染色体显性遗传1、抗维生素D佝偻病①、致病基因XA正常基因：Xa②、患者：男性XAY女性XAXAXAXa正常：男性XaY 女性XaXa2、伴X显性遗传的遗传特点：①、人群中发病人数女性患者多于男性患者。
②、具有连续遗传现象③、具交叉遗传现象：男性→女性→男性（父病女必病）Y染色体遗传1、人类毛耳现象2、Y染色体遗传的遗传特点：基因位于Y染色体上，仅在男性个体中遗传遗传病类型的鉴别1、先判断基因的显、隐性：①、父母无病，子女有病——隐性遗传（无中生有）②、父母有病，子女无病——显性遗传（有中生无）2、再判断致病基因的位置：①、已知隐性遗传父正女病——常、隐性遗传母病儿正——常、隐性遗传②、已知显性遗传父病女正——常、显性遗传母正儿病——常、显性遗传3、不能确定的判断：①、代代之间具有连续性——可能为显性遗传②、患者无性别差异，男女各占1/2——可能为常染色体遗传③、患者有明显性别差异i、男性明显多于女性——可能为伴X隐性遗传、女性明显多于男性——可能为伴X显性遗传、男性全患病，女性全不患病——可能为伴Y遗传。
重难点03 遗传规律与伴性遗传（二）（建议用时：30分钟）【命题趋势】遗传规律的理解和应用历来是高考的必考重点和难点，而且常考常新，题型可能是实验设计和分析题，综合考查基因的分离定律即自由组合定律，还可能考查基因与性状的关系、显隐性性状的判断等。
作为高考中生物部分的“压轴”大题，一般会在不同小题中设置层层递进的难度，作为选拔尖子生的手段。
【满分技巧】1.在理解基因分离定律和自由组合定律的基础上，通过足够的练习量，掌握不同题型的解题技巧。
2.回归课本，从教材的经典实验中把握遗传实验设计的思路和方向。
3.注意答题规范，学会正确运用各种遗传符合和图解。
【必备知识】1.基因的分离定律与基因自由组合定律的本质。
2.判断或验证基因分离和自由组合定律的遗传实验方法（杂交、自交、测交的适用生物和应用范围）3.各种异常分离比的产生原因、伴性遗传和从性遗传的特点、判断方法4.有关单基因遗传病的遗传规律【限时检测】1．（2019浙江4月选考·17）一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。
若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是A．1/12B．1/8C．1/6D．1/32.（2020厦门市高三上期末·17）.如图为人类某单基因遗传病家族系谱图（已知致病基因不位于XY同源区段），下列分析错误的是A. 若Ⅱ－4为致病基因携带者，则Ⅱ－3和Ⅱ－4的子女患病概率为1/4B. 若Ⅰ－1不携带致病基因，则Ⅱ－3和Ⅱ－4的子女不会患病C. 若Ⅱ－3不携带致病基因，则该病是常染色体显性遗传病或伴X隐性遗传病D. 若该病是显性遗传病，则致病基因位于常染色体或X染色体3．（2018天津卷·4）果蝇的生物钟基因位于X染色体上，有节律（X B）对无节律（X b）为显性；体色基因位于常染色体上，灰身（A）对黑身（a）为显性。
在基因型为AaX B Y的雄蝇减数分裂过程中，若出现一个AAX B X b类型的变异组胞，有关分析正确的是A．该细胞是初级精母细胞B．该细胞的核DNA数是体细胞的一半C．形成该细胞过程中，A和a随姐妹染色单体分开发生了分离D．形成该细胞过程中，有节律基因发生了突变4．（2018浙江卷·15）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关5.（2020江苏百校联考·23）（多选）如图是某单基因遗传病的遗传系谱图。
精品文档 欢迎下载 知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病 一、基础知识必备 （一）基因与性状的关系 1.萨顿的假说 (1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。 (2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。主要体现在以下几个方面。 基因行为 染色体行为 在杂交过程中保持完整性和独立性 在配子形成和受精过程中,具有相对稳定的形态结构 在体细胞中成对存在,一个来自父方,一个来自母方 在体细胞中成对存在,同源染色体一条来自父方,一条来自母方
在配子中只有成对基因中的一个 在配子中只有成对的染色体中的一条 非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合 非同源染色体在减数第一次分裂后期自由组合
2.基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验) (1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。 (2)摩尔根实验过程及分析 P 红眼(雌) × 白眼(雄) ↓ F1 红眼(雌、雄) ↓ F2 红眼(雌、雄) 白眼(雄) 3 ∶ 1
①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定
律,红眼和白眼受一对等位基因控制; ④白眼性状的表现与性别相联系。 (3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为:
(4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。控制果蝇红精品文档 欢迎下载 眼与白眼的基因位于X染色体上。 (5)实验结论:基因在染色体上 （二）伴性遗传 1.概念 伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。 2.性染色体决定类型 类型 XY型 ZW型 性别 雌 雄 雌 雄
体细胞染色体组成 2A+XX 2A+XY 2A+ZW 2A+ZZ
性细胞染色体组成 A+X A+X A+Y A+Z A+W A+Z 实例 人等大部分动物 鳞翅目昆虫、鸟类 （三）人类遗传病 1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2、人类常见遗传病的类型及特点 类型 主要特点或病因 举例
单 基 因 遗 传 病 常染色体显性遗传病 连续遗传、男女患病概率相等、 近亲婚配患病概率不变 并指、软骨发育不全 常染色体隐性遗传病 隔代遗传、男女患病概率相等、 近亲婚配患病概率升高 白化病、苯丙酮尿症
伴X显性遗传病 连续遗传、患病概率男少女多、 近亲婚配患病概率不变 抗维生素D佝偻病 伴X隐性遗传病 隔代遗传、患病概率男多女少、 近亲婚配患病概率升高 色盲、血友病 伴Y染色体遗传病 连续遗传、只由男性患者传给他全部的儿子 外耳道多毛症 精品文档 欢迎下载 多基因遗传病 表现为家族聚集现象、容易受环境影响 唇裂、无脑儿
染色体病
常染色体病 病因是染色体结构、数目变异 猫叫综合征
性染色体病 病因是减数分离过程中性染色体分配异常 性腺发育不良 （四）人类基因组计划 1.人类基因组计划的目的 测定人类基因组的全部核苷酸的序列,解读其中包含的遗传信息。
2.人类基因组计划 人类基因组计划就是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。其主要内容是测定人类基因组的四张图谱,即遗传图谱、物理图谱、序列图谱和转录图谱。 3.完成人类基因组计划的意义 (1)对于各种疾病,尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。 (2)对进一步了解基因表达的调控机制,细胞的生长、分化和个体发育的机制,以及生物的进化等有重要意义。 (3)人类基因组计划的实施,将推动生物高新技术的发展并产生巨大的经济效益。 二、通关秘籍 1、伴性遗传中基因型和表现型的书写误区 (1)在基因型的书写中,常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上,性染色体上的基因则需将性染色体及其上基因一同写出,如XBY。一般常染色体上的基因写在前,性染色体及其上基因写在后,如DdXBXb。 （2）在表现型的书写中,对于常染色体遗传不需要带入性别;对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性,又要将性别一同带入。 2、伴性遗传有其特殊性 (1)雌雄个体的性染色体组成不同,有同型和异型两种。 (2)有些基因只存在于X或Z染色体上,Y或W染色体上无相应的等位基因,从而存在像XbY或ZdW的单个隐性基因控制的性状也能表现。 (3)Y或W染色体非同源区段上携带的基因,在X或Z染色体上无相应的等位基因,只限于在相应性别的个体之间传递。 (4)性状的遗传与性别相联系。在写表现型和统计后代比例时,一定要与性别相联系。 (5)性别决定后,受环境(如激素等)的影响性别会发生改变,称为性逆转。发生性逆转的生物只是表现型改变,精品文档 欢迎下载 基因型并不变,如雌性非芦花鸡在特定环境中可逆转为雄性。 3、ZW型性别决定的伴性遗传 在ZW型性别决定生物的伴性遗传中,尽管与XY型性别决定一样,其伴性遗传也分为三种类型,但因雌雄个体的性染色体组型与XY型正好相反,其遗传特点与XY型明显不同。 (1)伴W染色体遗传:限雌性个体之间代代相传; (2)伴Z染色体显性遗传:雄性多于雌性、连续遗传、具有相应性状的雌性个体的雄性亲本及雄性后代都具有相应性状; (3)伴Z染色体隐性遗传:雌性具有就表现,雄性纯合才表现,雌性多于雄性、具有相应性状的雄性个体的雌性亲本与雌性子代均具有相应性状。 4、伴性遗传与遗传定律之间的关系 (1)伴性遗传与基因的分离定律的关系:伴性遗传的基因在性染色体上,性染色体也是一对同源染色体,所以从本质上说伴性遗传符合基因的分离定律。 (2)伴性遗传与基因的自由组合定律的关系:在分析既有由性染色体上基因控制又有由常染色体上的基因控制的两对或两对以上性状的遗传现象时,由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理,由常染色体上基因控制的性状按基因的分离定律处理,整体上按基因的自由组合定律处理。 5、人类遗传病易错点 (1)很多遗传病是先天性的,但先天性疾病并不都是遗传病。例如,畸形胎儿有时是由于孕妇服用或注射了某些严重影响胎儿的药物造成的。 (2)遗传病通常具有家族性,即在具有亲缘关系的人群中遗传。 (3)人类遗传病是由遗传物质改变引起的,而不一定携带致病基因,如染色体异常遗传病没有致病基因。 (4)单基因遗传病是由一对等位基因控制的,并不是由单个基因控制的。单基因遗传病传递时符合孟德尔遗传定律,而多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传定律。 对点训练 伴性遗传与人类遗传病
1．果蝇白眼为伴X染色体隐性遗传，显性性状为红眼。白眼雌蝇×红眼雄蝇组合通过眼色就可直接判断果蝇的性别（ ） 【解析】XaXa（白雌）×XAY（红雄）→XAXa（红雌）、XaY（白雄），后代雌性是红眼，雄性是白眼，所以可以通过眼色判断子代果蝇的性别，正确。 2．一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症精品文档 欢迎下载 携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是1/8（ ） 【解析】根据题意分析，半乳糖血症为常染色体隐性遗传病，设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则可得儿子的基因型为13AA和23Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为为211134212。错误。 3．在一个自由交配多代的果蝇种群中，果蝇的黑腹与红腹受一对等位基因的控制，黑腹（A） 对红腹（a）为显性。现设计一个实验验证果蝇的黑腹和红腹基因位于X染色体上，亲代雌果蝇不能选择黑腹纯合子（ ） 【解析】欲设计实验证明果蝇的黑腹与红腹基因位于X染色体上，可以通过雌性红腹与雄性黑腹果蝇杂交，观察子代，也可以通过杂合黑腹雌果蝇与黑腹果杂交，观察子代，正确。 4．如图为果蝇性染色体结构简图。要判断果蝇某伴性遗传基因位于片段I上还是片段II上，现用一只表现型是隐性的雌蝇与一只表现型为显性的雄蝇杂交，不考虑突变，若后代为①雌性为显性，雄性为隐性；②雌性为隐性，雄性为显性，推测①②两种情况下该基因分别位于II—1；I ( )
【解析】设该等位基因为A-a，若伴性遗传基因位于片段Ⅰ上，隐性雌蝇基因型为aa，显性雄蝇基因型可能为AA，则其杂交后代均表现为显性；显性雄性基因型也可能为Aa，若A基因位于X的片段Ⅰ，则子代中雌性均为显性，雄性均为隐性；若A基因位于Y的片段Ⅰ，则子代中雌性均为隐性，雄性均为显性。若伴性遗传基因位于片段Ⅱ-1上，隐性雌蝇基因型为XaXa，显性雄蝇基因型为XAY，其子代中雌性均为显性，雄性均为隐性。所以可知①情况下，基因可以位于片段Ⅱ-1或Ⅰ，②情况下，基因只能位于片段Ⅰ上，错误。 5．若控制小鼠某性状的D、d基因位于X染色体上，其中某基因纯合时能使胚胎致死（XDY或XdY也能使胚胎致死）。现有一对小鼠杂交，F1代雌雄小鼠数量比为2∶1，则若致死基因为D，则F1代小鼠随机交配，F2代存活的个体中d基因频率为5/7（ ） 【解析】若致死基因为D，F1代雌性基因型为XDXd和XdXd，雄性基因型为XdY， 随机交配后代雌性个体比例为：XDXd∶XdXd=1:3，雄性个体只有XdY，且：XDXd∶XdXd：XdY==1:3：3，因此d基因频率=（1+6+3）÷11=10/11，错误。 6．性染色体 Y 上的基因无论显隐性，所控制的性状都可以在子一代的雄性个体中表现 【解析】若X染色体上有Y染色体上的等位基因，则Y染色体上基因所控制的隐性性状不一定都能在子一
