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肌萎缩侧索硬化症肌萎缩侧索硬化症（ALS）的电生理学诊断用的一直都是Lambert的诊断标准（1969），但临床确诊的ALS，初次肌电图检测未必都能完全满足此标准，在增加电生理内容后发表的EI Escorial诊断标准，明确了电生理学诊断在ALS诊断中的价值：凡是临床经过及神经病学所见疑为ALS的患者，必须施行电生理学检查，其目的是：①对临床上有障碍的肌肉，确认其是否为下运动神经元损害；②对临床上正常的肌肉，检查其是否存在下运动神经元损害；③排除其他疾病。
注：ALS的Lambert的电生理诊断学标准是：①感觉神经传导检查正常；②运动神经传导速度检查：从损害轻的肌肉记录，正常；从损害重的肌肉记录，不慢于同年龄组正常平均值的70%；③上肢肌、下肢肌或上/下肢肌以及球肌出现纤颤、束颤电位；④运动单位电位计数减少，时限及波幅增大。
1 针电极肌电图检查为证明ALS核心所见之一的下运动神经元损害，必须做针极肌电图检查，其发现可认为是临床神经病学所见的延长。
下运动神经元损害的肌电图所见：⑴活动性失神经所见：①纤颤电位；②阳性正锐波⑵慢性失神经所见：①大型运动单位电位（长时限多相电位，有时伴高波幅）；②10Hz以上高频放电，伴干扰波型减弱（有上运动神经元损害时，则放电频率在10Hz以下）；③运动电位电位不稳定。
若有束颤，提示ALS。
肌电图异常的肌肉若记录到长时限多相运动单位电位时，诊断价值很高。
（EI Escorial修正后诊断标准，引自（日）临床神经生理学，2002.30：451-459）1.1下运动神经元损害的确认ALS的病理特征是运动单位数目急速减少，针电极肌电图对此反映的是：①静息状态下有纤颤电位、正锐波，有时可见束颤电位；②轻收缩时运动电位电位时限增宽、波幅增大、多相波增加；③重收缩时呈现单纯相。
1.2广泛性肌电图异常ALS时针极肌电图的广泛异常是特征性的，别的疾病不会如此。
但在临床症状未全部出现的患病初期，广泛性异常未必出现，电生理诊断有困难。
肌萎缩侧索硬化分为几个临床类型我国一般将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用，通常分肌萎缩侧索硬化（ALS），进行性球麻痹（PBP），进行性性肌萎缩（PMA）和原发性侧索硬化（PLP）等四类临床亚型。
但研究证明有些患者的表现符合ALS的临床诊断标准，但用这四个亚型难以概括。
近年研究按世界神经病学联合会埃斯科里亚尔（El Escorial）诊断ALS，主要将ALS分八个临床表型，这些类型在发病年龄，延迟诊断的时间，合并额颞叶痴呆的比率，生存期，3、5、10年存活率等均有差异。
这8个分型建立诊断时的临床表现基础上，但在随访中要收集患者所有可用的资料，不断修订。
1、经典（夏科）型ALS（C-ALS）：在上肢或下肢出现特征性症状或体征，锥体束征明确，但不突出。
2、延髓型ALS（B-ALS）：这些患者为延髓发病，有构音障碍和/或吞咽困难，舌萎缩，肌束震颤。
在发病后的前6个月内没有周围脊髓损害症状。
在前6个月锥体束征可以不明显，但之后要显而易见。
3、连枷臂综合征（FA-ALS）：本类型患者的特点是逐渐发展，主要是上肢近端无力和萎缩。
此类型包括病程中某一阶段患者上肢的病理性深部腱反射或霍夫曼征，但无肌张力增高或阵挛。
在发生症状后局限于上肢的受累功能至少有12个月。
4、连枷腿综合征（FL-ALS）：患者特点是逐渐进展，下肢远端出现的无力和萎缩。
此类型包括病程中某一阶段患者下肢的病理性深部腱反射或巴彬斯基征，但无肌张力增高或阵挛。
患者下肢近端起病的萎缩和无力，在无远端受累时列为经典型ALS。
5、锥体束征型ALS（P-ALS）：这些患者的临床表现主要是锥体束征，主要表现为严重的痉挛性截瘫/四肢瘫，有一个或多个体征：巴宾斯基或Hoffmann征，腱反射亢进，下颌阵挛性抽动，构音障碍和假性球麻痹。
痉挛性麻痹可以存在于发病初期或疾病晚期。
这些患者在发病时可以至少在两个不同区域同时表现有明显的下运动神经元损害的体征如肌肉无力和萎缩，肌电图检查存在慢性和活动性的失神经损害。
渐冻症的诊断标准渐冻症，即肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS），是一种常见的进行性神经系统疾病，主要影响运动神经元，导致患者逐渐失去肌肉控制和活动能力。
准确的诊断标准对于提供早期干预和治疗方案至关重要。
本文将介绍渐冻症的诊断标准，以便医生和患者更好地了解这一疾病。
一、临床症状与体征1. 运动神经元受累特点：渐冻症主要累及上、下运动神经元，其临床表现主要包括进行性肌肉无力、萎缩和痉挛，特别是肢体、颈部和面部肌肉的受累，表现为步态异常、吞咽困难、语音变化等。
2. 上、下运动神经元同时受累：渐冻症的另一个特征是上、下运动神经元同时受累，临床表现为下肢痉挛和上肢肌力减退，两侧对称或不对称。
二、电生理学检查1. 运动神经传导速度（Motor nerve conduction velocity，MCV）正常：在渐冻症患者中，运动神经传导速度通常正常，排除其他神经病变的可能。
2. 上行运动电位减低或消失：渐冻症患者的上行运动神经元活动异常，电生理检查可显示上行运动电位减低或消失。
三、影像学检查1. 脊髓磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging，MRI）：脊髓MRI可以显示脊髓萎缩，进一步确认渐冻症的诊断。
2. 除外其他病因：影像学检查还用于排除其他疾病，如脊髓肿瘤和颈椎病。
四、神经病理学检查神经病理学检查可以通过活体组织检查或尸解来确认渐冻症的诊断。
检查结果通常显示运动神经元减少和萎缩。
五、诊断标准的制定1. 基于临床症状：根据患者的临床症状和体征进行初步判断，特别是肌肉无力、萎缩和痉挛的表现。
2. 电生理学检查：电生理学检查可用于排除其他神经病变，如感觉神经病变。
3. 影像学检查：脊髓MRI可以用于确认脊髓的萎缩情况。
4. 神经病理学检查：神经病理学检查作为最终诊断的主要依据之一，可通过活体组织检查或尸解来进行。
六、诊断流程的建议在实际临床中，根据患者的症状和体征，结合电生理学和影像学检查的结果，医生可以进行以下步骤的诊断流程：1. 详细询问患者病史，了解病情发展情况。
肌萎缩性侧索硬化症关于《肌萎缩性侧索硬化症》，是我们特意为大家整理的，希望对大家有所帮助。
肌肉萎缩性侧索硬化症不清楚大伙儿掌握是多少，并不知道它是哪些的病症，这一病症在临床医学上也称渐冻人症，是一种运动神经元的病症，是一种漫性的变病，这一病症在中老年以上的病人中是很普遍的，并且男士病人的比女士病人多，病发的全过程全是很迟缓的，要可以立即的用药治疗。
我们针对肌肉萎缩性侧索硬化症应当也不掌握吧，这一病症的出現会主要表现为出現上肢周边性瘫痪的状况，吞咽困难，一般的病人都是心态不稳，对平常的日常生活会出现非常大的影响，针对这一病症应当做全方位的查验。
临床症状1.病历及病症(1)40岁以上的中老年人多发性,男人女人之比约3:2,迟缓发病,特发性发展趋势。
(2)以上肢周边性瘫痪，下肢中枢神经系统瘫痪，左右运动神经元混合型危害的病症共存为特性。
(3)球麻痹症状，后组颅神经损伤则出現构音不清、吞咽困难，饮用水呛着等。
(4)多无感觉障碍。
2.常规体检发觉颅神经：除球麻痹外，会有舌肌肉萎缩，舌肌纤颤，强哭强笑，心态不稳等。
上肢多见远侧主导的肌萎缩，以尺寸鱼际肌、骨间肌为著，另外伴随肌束颤动，觉得一切正常。
下肢呈痉挛性瘫痪，肌力提高，腱反射亢进，双侧病理反射呈阳性。
呼吸肌累及则出現呼吸不畅。
医治无合理治疗法，以对症治疗主导。
1.呼吸不畅者输氧，必要时輔助吸气。
2.吞咽困难者鼻饲管或静脉高营养成分，保持营养成分及水电解质平衡。
3.神经营养药物胞二磷胆碱,肌生射液,三磷酸腺苷、偏碱纤维细胞细胞生长因子(bFGF)肌肉注射，美络宁(三硫酸铵胞苷二钠肌肉注射。
4.安坦或妙钠内服缓减或改进上运动神经元危害造成的肌肉痉挛,肌力提高。
5.病发症预防避免关节强直肌肉萎缩坚持不懈适度体育文化煅炼和针灸理疗。
避免肺脏感染。
针对肌肉萎缩性侧索硬化症，大伙儿应当都是有了一些了解了，身患这一病症主要表现出去的一些病症对我们平常的生活是有很多的影响的，病人会出現呼吸不畅，吞咽困难的病症，在医治的情况下应当要可以非常好的对于那样的病症医治，避免一些病发症的出現。
NEJM肌萎缩侧索硬化症（ALS）肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种进展性瘫痪性疾病，以脑和脊髓运动神经元的退行性变为特点。
它以局部无力隐匿起病，但无情地扩展累及大多数肌肉，包括膈肌。
通常在3到5年内出现呼吸肌麻痹而死亡。
运动神经元分为位于运动皮层的上运动神经元和位于脑干及脊髓的下运动神经元，下运动神经元支配肌肉（图1）。
当皮质脊髓（上）运动神经元衰退时，会导致肌肉强直和痉挛。
当下运动神经元受影响时，它们最初显示过多的电兴奋性，导致自发性的肌肉抽搐（肌束颤动），随着它们的退行性变，它们和它们的靶肌肉间的突触连接丢失，肌肉萎缩。
ALS通常从肢体开始，但是约三分之一的病例是从球部开始，预先出现咀嚼、讲话和吞咽困难。
直到疾病的晚期，ALS不累及支配眼肌和括约肌的神经元。
诊断主要依靠临床检查结合肌电图和实验室检测，肌电图用来确认失神经的程度，实验室检测用来排除类似ALS的可逆性疾病。
一个典型病例是一名55岁检查足下垂的患者，4个月前意向性运动导致右侧小腿肌肉抽搐（被认为是意向性抽搐）时已开始出现轻微的足下垂，并已进展至严重的踝背屈和伸膝无力。
除了这些特点外，体格检查显示右侧小腿萎缩、右侧肱二头肌和双踝及双膝的深腱反射亢进。
其他的神经检查是正常的。
肌电图显示四肢急性肌肉失神经（纤颤）和右侧小腿肌肉神经再支配（复合肌肉动作电位振幅增高）的证据。
头和颈部的成像显示没有影响运动束的结构性病变，实验室检查的结果都是正常的，这些发现排除了鉴别诊断的几个疾病，例如周围神经病、莱姆病、维生素B12缺乏、甲状腺疾病和金属中毒。
完整的评估没有显示一个可逆性运动神经元病的证据，例如伴传导阻滞的多灶性运动神经病，该病通常与自身抗体（如抗GM1神经节苷脂抗体）有关，可以通过静脉注射免疫球蛋白进行有效的治疗。
ALS的临床表现有异质性，患者累及的运动神经元群和生存期不同（图2）。
从一个病例说起：NGS在肌萎缩侧索硬化（ALS）诊断中的应用感谢顾卫红教授和樊东升教授在本文撰写过程中给予的指导和支持。
一关于ALS对于ALS(amyotrophic lateral sclerosis，肌萎缩侧索硬化），可能很多人并不熟悉，但是一提到伟大的理论物理学家霍金，大家一定不陌生。
霍金应该是全球最知名的ALS患者，他于21岁确诊为ALS，一直活到76岁，远远超过了ALS患者5年的存活期。
后来，标志性的动作、挂满高科技附件的轮椅、电子合成器发出的语音等成为了一种象征。
在2014年，由美国波士顿学院前棒球选手发起的ALS冰桶挑战风靡全球，各界大佬纷纷挑战。
其旨在让更多人知道被称为渐冻人的罕见疾病，同时也达到募款帮助治疗的目的。
国内包括雷军、周杰伦和王石等各界大佬纷纷响应。
而这个ALS到底是什么病呢？运动神经元病是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病，包括肌萎缩侧索硬化（amyotrophiclateral sclerosis, ALS)、进行性肌萎缩、进行性延髓麻痹和原发性侧索硬化4种临床类型。
ALS是运动神经元病中最常见的类型，一般中老年发病多见，以进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现，生存期通常为3-5年。
根据GeneReviews（权威遗传病相关临床信息资源库，由多位专家撰写并经过严格的编辑和评审程序所在线发表的数据库）里的描述：ALS的诊断基于临床特征，电诊断测试以及排除具有相关症状的其它健康状况。
分子遗传学检测在ALS的遗传亚型和遗传咨询的诊断中发挥着重要作用。
个案介绍66岁男性患者于十余年前发现双手肌肉萎缩，缓慢进展，上肢近端及下肢无明显异常。
通过查体，发现双手大小鱼际肌和骨间肌萎缩，腱反射对称引出。
此外，患者的舅舅及大哥也有类似表现，疾病后期出现吞咽困难。
查体检查结果双手大小鱼际肌和骨间肌萎缩，腱反射对称引出。
单纤维肌电图鉴别肌萎缩侧索硬化和颈椎病的临床研究摘要目的讨论单纤维肌电图鉴别诊断肌萎缩侧索硬化与颈椎病的临床价值。
方法对临床确诊肌萎缩侧索硬化患者（肌萎缩侧索硬化组）40例，确诊颈椎病患者（颈椎病组）29例进行肌电图与单纤维肌电图检测。
通过单纤维肌电图异常特征进行百分比统计，从而做出比较。
结果肌萎缩侧索硬化组与颈椎病组比较，前者平均颤抖（jitter）值（87.1±29.7）μs，jitter>55 μs的百分比M50为78%，阻滞所占百分比M50为15%，纤维密度（3.1±0.5），均高于后者（40.9±11.8）μs，5%，0，（2.5±0.5）（P＜0.01）。
结论肌萎缩侧索硬化的单纤维肌电图表现为jitter明显增宽，可伴有阻滞，纤维密度增高，与神经根型和或脊髓型颈椎病患者的单纤维肌电图表现明显不同。
单纤维肌电图对肌萎缩侧索硬化与颈椎病的鉴别诊断有一定意义。
关键词肌萎缩侧索硬化；颈椎病；单纤维肌电图；鉴别诊断神经根型颈椎病早期临床表现与肌肉萎缩侧索硬化很相像，主要表现为单侧或双侧脊神经根受刺激或受压所致，其表现为与脊神经根分布区相一致的感觉、运动级反射障碍。
肌电图表现为在一侧或两侧上肢肌肉中出现纤颤电位，或出现少量束颤电位，小用力收缩时，多相电位正常，不出现巨大电位，大用力收缩时，呈完全干扰相，运动单位单位的平均电位正常。
颈椎病与肌萎缩侧索硬化治疗预后均有显著差别，其鉴别诊断已经引发神经病学界的广泛关注。
肌电图作为一种新型的电生理诊断技术，在肌萎缩侧索硬化和颈椎病鉴别诊断中的价值已有广泛公认，现对本院2006年1月～2011年4月确诊的肌萎缩侧索硬化及颈椎病患者鉴别诊断的研究报告如下。
1 资料与方法1. 1 一般资料选取本院2006年1月～2011年4月确诊肌萎缩侧索硬化患者（肌萎缩侧索硬化组）40例，其中男32例，女8例，发病年龄18～73岁，平均年龄48.8岁；病程2～110个月，平均病程22个月。
