新生儿遗传性耳聋基因筛查项目
新生儿遗传性耳聋是指由遗传因素引起的听力障碍。在全球范围内，约有
6000个新生儿出生时患有严重的遗传性耳聋。早期检测能够帮助医生更早地介入
治疗，提高治疗效果，从而提高患儿的生活质量。
意义
基因筛查项目可以通过检测新生儿的遗传物质，确定是否存在导致遗传性耳聋
的基因突变。筛查的早期发现可以帮助医生制定更为有效的治疗方案，还可以为未来的胎儿诊断提供基础数据。
流程
新生儿遗传性耳聋基因筛查项目通常在出生后的前几天完成。其具体流程如下：
1.采集婴儿DNA样本：医生从新生儿体内采集DNA样本，并用专业
的设备进行分离和提取。
2.样本检测：样本会经过一系列的实验室检测，以确认是否存在耳聋相
关的基因突变。
3.订单生成：若样本中检测出患有耳聋相关基因异常，则会生成相关的
治疗订单，同时提供相关医疗建议。
4.结果反馈：通常，整个测试流程需要7-10个工作日，医生会将结果
通知患者和相关医护人员。如果结果呈阳性，则需要及时采取治疗措施。
注意事项
1.项目测序的精度极高，但是并不能排除所有耳聋相关基因检测异常。
若发现遗传性耳聋征兆，医生仍需对新生儿进行推荐的检测流程。
2.项目主要针对的是新生儿遗传性耳聋，因此不适用于其他类型的听力
障碍。
3.对于遗传性耳聋患者的家属，可以考虑进行相应的基因检测。如果新
生儿的家族中存在类似病例，建议在孕期进行遗传性耳聋基因筛查。
遗传性耳聋是一种不可逆的听力障碍，对患者和家庭都会带来长期的负面影响。新生儿遗传性耳聋基因筛查项目是一种可靠的筛查方法，可以有效预防和治疗遗传性耳聋病例。我们希望相关部门能够积极支持并推行这项项目。
耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践标准 耳聋是一种常见的感觉性神经性听力障碍，可能由多种原因引起，包括遗传因素、环境因素、药物毒性等。在这些因素中，遗传因素对耳聋的发病率起着特别重要的作用。遗传性耳聋是家族性、多样性和可辨别性特征，但由于临床医生及普通大众对耳聋遗传咨询的认识不足，导致很多家庭因为不了解遗传因素而无法及时采取预防和干预措施。 基于此，耳聋遗传基因诊断与遗传咨询的临床实践标准应该作为一个重要的医学实践规范来制定和实施。这份标准旨在明确耳聋遗传基因诊断与遗传咨询的相关流程、技术标准和伦理规范，为医生和患者提供明确的引导和服务。本文将结合专业知识和临床经验，就耳聋遗传基因诊断与遗传咨询临床实践标准进行探讨。 一、遗传性耳聋基因诊断 1. 遗传性耳聋基因检测流程 （1）临床评估：首先对耳聋家族史和临床表现进行分析和评估，包括听力检查、家族史调查等。 （2）遗传咨询：对患者及家庭成员进行遗传咨询，明确家族史、患病风险以及遗传咨询知识。 （3）基因检测：根据临床评估的结果，选择合适的基因检测技术，包括PCR、Sanger 测序、高通量测序等。 （4）结果解读：对基因检测结果进行解读和分析，明确耳聋相关基因的突变情况。 （5）遗传风险评估：结合遗传咨询和基因检测结果，对患者及家庭成员的遗传风险进行评估和提示。 2. 遗传性耳聋基因检测技术标准 （1）技术标准：基因检测实验室应具备CFDA认证，具备从事遗传性耳聋基因检测的资质和技术条件，严格按照ISO15189等相关规范进行操作。 （2）专业团队：有资深的临床遗传医生和临床遗传师组成的团队，进行基因检测前的临床评估及基因检测结果的解读。 （3）质控体系：完善的质控体系，包括实验室内部的质控和外部的质控参比。 二、遗传咨询 1. 遗传咨询对象
耳聋基因检测与诊断的意义 我国科学家1998年成功克隆了人类遗传性感音神经性聋疾病基因GJB3。近年研究证实，先天性颞骨畸形（主要为大前庭水管综合征）与SLC26A4基因突变显着相关。国内耳聋遗传资源收集网络调查研究表明，GJB2突变最为常见，其次是SLC26A4突变，前者突变检出率为21%，明确该基因突变致聋约15%；后者突变检出率约15%，明确该基因突变致聋约12%。迟发性显性遗传性聋患者虽然出生即携带致病突变，但幼年时听力可完全正常，随年龄增长，而逐渐出现听力减退，进行性加重。 目前已经应用于临床的耳聋基因常规检测项目主要有线粒体DNAA1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。耳聋基因筛查对先天性或遗传性聋的诊断具有一定参考价值。线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起耳聋有关；GJB2基因被认为我国最常见的致聋基因，患儿GJB2基因阳性，应考虑先天性或遗传性聋的可能性；PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征，PDS全序列扫描可作为分析诊断大前庭水管综合征的客观指标；还有比较常见的GJB3基因的538C>T为目前已知可诱发耳聋的致病基因。GJB3基因的538C>T纯合突变，提示目前已经耳聋或以后发生耳聋的机率非常大；而GJB3基因的538C>T杂合突变，提示以后可能发生耳聋或不发生耳聋的可能性均存在，因此需要长时期听力监测。必须强调指出，目前的耳聋基因检测仍处于非常初级的阶段，影响因素多，临床意义有限，某个项目一次或多次的检测值异常并不一定能得出耳聋病因的肯定性结论。而且，耳聋基因检测只是提示在耳聋病因中占很少数的先天性或遗传性聋的可能性，对在耳聋病因中占大多数的后天获得性感音神经性聋诊断仅具有排除性诊断方面的参考意义。 由于耳聋基因在正常人群中也有较高的携带率，如GJB2、SLC26A4突变在听力正常人群中携带率均为3%，线粒体DNA1555和1494突变携带率约为1/300，听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为6.3%。因此我们认为在有生育要求但
新生儿遗传性耳聋基因筛查项目 新生儿遗传性耳聋是指由遗传因素引起的听力障碍。在全球范围内，约有 6000个新生儿出生时患有严重的遗传性耳聋。早期检测能够帮助医生更早地介入 治疗，提高治疗效果，从而提高患儿的生活质量。 意义 基因筛查项目可以通过检测新生儿的遗传物质，确定是否存在导致遗传性耳聋 的基因突变。筛查的早期发现可以帮助医生制定更为有效的治疗方案，还可以为未来的胎儿诊断提供基础数据。 流程 新生儿遗传性耳聋基因筛查项目通常在出生后的前几天完成。其具体流程如下： 1.采集婴儿DNA样本：医生从新生儿体内采集DNA样本，并用专业 的设备进行分离和提取。 2.样本检测：样本会经过一系列的实验室检测，以确认是否存在耳聋相 关的基因突变。 3.订单生成：若样本中检测出患有耳聋相关基因异常，则会生成相关的 治疗订单，同时提供相关医疗建议。 4.结果反馈：通常，整个测试流程需要7-10个工作日，医生会将结果 通知患者和相关医护人员。如果结果呈阳性，则需要及时采取治疗措施。 注意事项 1.项目测序的精度极高，但是并不能排除所有耳聋相关基因检测异常。 若发现遗传性耳聋征兆，医生仍需对新生儿进行推荐的检测流程。 2.项目主要针对的是新生儿遗传性耳聋，因此不适用于其他类型的听力 障碍。 3.对于遗传性耳聋患者的家属，可以考虑进行相应的基因检测。如果新 生儿的家族中存在类似病例，建议在孕期进行遗传性耳聋基因筛查。
遗传性耳聋是一种不可逆的听力障碍，对患者和家庭都会带来长期的负面影响。新生儿遗传性耳聋基因筛查项目是一种可靠的筛查方法，可以有效预防和治疗遗传性耳聋病例。我们希望相关部门能够积极支持并推行这项项目。
1.预防宝宝耳聋，提前基因检测 耳聋是最常见的出生缺陷，大部分耳聋都是单基因遗传病，我国每年新生耳聋患儿有3 万以上。目前对于先天性重度神经性耳聋或聋哑人，唯一的治疗方法是进行人工耳蜗植入手术，但费用比较昂贵，即便如此，选择合适的手术时机也很重要。 耳聋患儿终生痛苦 听不见美妙的音乐，上学不方便，沟通困难。 如果父母听力正常，宝宝也有可能得耳聋吗？ 中国正常人群中致聋基因突变携带率约为6%，其中30%先天性耳聋患者父母亲的听力都正常 目前，基因检测技术越来越成熟，因此从婚检到孕前阶段及早地进行耳聋基因检测，通过早期发现和干预，就可以避免耳聋宝宝的出生。 耳聋基因筛查的好处 1. 正常夫妇在生育前筛查耳聋基因，可以预防先天性聋儿出生。 2. 指导耳聋患者进行婚配及生育，可以预防先天性聋儿出生。 3. 对儿童进行耳聋基因筛查，可以预防因头部受到撞击或感冒等引起的耳聋。 4. 通过对正常人进行耳聋基因筛查，指导氨基糖甙类抗生素的用药，可以预防新生儿及儿童发生药物性耳聋。 2.癌症是正常细胞多基因突变的结果 传统治疗癌症的方法--手术、放疗、化疗。其指导思想是“寻找与破坏”，就是尽可能寻找癌细胞的“蛛丝马迹”，一旦发现癌症“敌情”，马上采取攻击性治疗方法，务求彻底杀灭癌细胞 肿瘤个体化治疗是肿瘤治疗的发展趋势 患者对靶向药物是否敏感？ 患者对化疗药物是否敏感，毒性是否可耐受？ 患者对放疗是否敏感，毒副作用如何？ 患者治疗后转移复发风险有多高？ 由于基因多态性在人群中普遍存在，因此每个患者对治疗的敏感性及毒性都有差异，而高通量基因测序，能帮助患者在治疗前最大程度找到这些问题的答案，通过检测相关基因，能够准确了解肿瘤患者的药物敏感性和不良反应，制定出适合于每个患者的治疗方案，减轻患者的痛苦和经济负担。 传统的治疗往往导致过度治疗，让病人产生极度的痛苦和恐惧感，过度重视“病”而忽略“人”。而个体化医疗则是“以人为本”，以每个患者的基因信息为基础决定治疗方针。
长沙健路医学检验所有限公司九项遗传性耳聋基因检测试剂性能验证报告
目录 一、验证目的 二、验证内容和方法 1.对象 2.内容与方法 3.设备 4.实验要求 5.操作程序 三、验证结果 1.阳性符合率 2.阴性符合率 3.空白验证 4.检测重复性 5.检测灵敏度 四、结果说明 五、验证结论
一、验证目的 本实验室计划使用北京博奥生物集团有限公司晶芯®九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）[国食药监械（准）字 2013 第 3401518 号]开展相关检测项目，根据《ISO15189：医学实验室-质量和能力的专用要求》，为保证实验室按照厂家所提供的试剂盒或检测系统说明书使用时，能复现生产厂家所宣称的检测性能，按照实验室质量管理计划，对生产厂家提供的试剂盒和检测系统进行了性能验证，报告如下。 二、验证内容与方法 1.对象 1.1晶芯®九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法） 1.2基因组 DNA 提取试剂盒为北京康为世纪有限公司血液基因组非柱式提取试剂盒（CW0544） 1.3样本：人全血，适用抗凝剂为 EDTA 或枸橼酸钠等，不得以肝素抗凝。不分病种、检测目的、性别、年龄。 1.4质控品：该试剂盒中均包含正常野生型质控品，同时实验室提供4个已知突变的阳性质控品，以保证结果的准确可靠。 2.内容与方法 根据产品说明书标示的性能指标，验证以下内容： 1.1阳性符合率：已经测序确定为特定突变的核酸4（4例，每种类型突变一例）例，由本实验室使用待评价试剂盒进行测试，结果应与已知结果一致，阳性符合率应达到100%。 1.2阴性符合率：已经测序确定为野生型的核酸2（2例，正常人）例，由本实验室使用待评价试剂盒进行测试，结果应与已知结果一致，阳性符合率应达到100%。
成都市×××医院关于成立新生儿听力筛查领导小组的通知 各部门、科室： 为进一步规范医院新生儿听力筛查工作，加强新生儿听力筛查管理，对有听力障碍的新生儿做到早发现、早诊断、早干预，促进儿童健康发展。根据区卫生局《关于印发《成都市温江区耳聋基因筛查示范应用项目实施方案（试行）》的通知）（温卫发〔2012〕70号）文件要求，结合我院实际，特成立我院新生儿听力筛查工作领导小组。 组长：副院长 成员：医务科科长 护理部主任 妇产科副主任 妇产科护士长 职责：负责协调相关工作的落实。
二、筛查和诊断对象． 在家长知情同意的情况下，筛查机构应对出生后48小时的新生儿进行新生儿听力筛查。尤其是有以下高危因素的新生儿： （1）新生儿重症监护病房（NICU）住院超过5天； （2）儿童期永久性听力障碍家族史； （3）巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染； （4）颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等； （5）出生体重低于1500克； （6）高胆红素血症达到换血要求； （7）病毒性或细菌性脑膜炎； （8）新生儿窒息（Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分）；（9）早产儿呼吸窘迫综合征； （10）体外膜氧； （11）机械通气超过48小时； （12）母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂、或滥用药物和酒精； （13）临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病；（14）多次生育、胎粪吸入或缺乏出生前监护的新生儿。 初筛未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。复筛仍未通
过者应当在出生后3个月龄内转诊至省、市听力诊断中心接受进一步诊断。 三、筛查程序 （一）产妇入院后，产科工作人员应告知新生儿听力筛查的意义和做法，并签订《xx市新生儿听力筛查知情同意书》。 （二）新生儿出生48小时后至出院前，筛查人员对其进行听力初筛，填写《xx市新生儿听力筛查登记表》，并向家长出具《xx市新生儿听力筛查报告单》。 （三）对初筛阳性者、有高危因素虽通过筛查须定期复查者或因特殊原因未接受初筛者，筛查人员或产科工作人员应告知家长在出生后42天内接受复筛。 市新生儿听力筛查xx（四）对复筛阳性者，由负责筛查人员填写《转诊通知单》交给新生儿监护人，通知新生儿的监护人将其转到市新生儿听力筛查管理中心进行进一步复筛。同时填写《xx市新生儿听力筛查转诊登记表》。 上诉《xx市新生儿听力筛查知情同意书》、《xx市新生儿听力筛查登记表》、《xx市新生儿听力筛查报告单》、《xx市新生儿听力筛查转诊通知单》、《xx市新生儿听力筛查转诊登记表》等，详见附件。四、质量控制 （一）严格按照卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》、《新生儿疾病筛查技术规范》和流程以及《全国新生儿疾病筛查工作规划》，做好筛查、咨询工作，加强各环节质量控制，定期自查。筛查管理中心负责
新生儿耳聋基因筛查血片采集技术规范 血片采集是新生儿耳聋基因筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿耳聋基因血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构可开展新生儿耳聋基因筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作 2年以上。 2.接受过新生儿耳聋基因筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿耳聋基因筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿耳聋基因病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿耳聋基因筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿耳聋基因筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿
耳聋基因筛查的目的、意义、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格按照新生儿耳聋基因筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿耳聋基因筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。 三、血片采集步骤 （一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。 （二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。 （三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。 （四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集2个血斑，在新生儿遗传代谢性疾病采血的基础上再采2个血斑，共5
遗传性疾病筛查 遗传性疾病是由异常基因所引起的疾病，它可以从一代遗传到下一代。对于有家族遗传病史的夫妇来说，进行遗传性疾病筛查是非常重要的。本文将介绍遗传性疾病筛查的重要性、方法以及筛查的应用。 一、遗传性疾病的重要性 遗传性疾病对整个家庭来说都是一种沉重的负担，可导致身心双重的负担。如果一个家庭中已经有成员患有某种遗传性疾病，然后再次生育时，孩子也可能会受到相同的疾病的威胁。因此，通过遗传性疾病筛查可以帮助夫妇预先了解自己的基因情况，避免一代代地遗传下去。 二、遗传性疾病筛查的方法 1. 临床基因检测：通过对已知患病者的基因进行分析，可以确定携带患病基因的风险。这种方法通常用于已知基因突变导致的遗传性疾病筛查。 2. 血液检测：通过检测血液中的DNA，可以确定染色体异常、基因突变等遗传性疾病的风险。这种方法通常用于婴儿出生前的筛查。 3. 家族调查：通过对家族成员的疾病史进行调查，可以初步确定患病风险。这种方法通常用于已知有家族遗传病的筛查。 三、遗传性疾病筛查的应用
1. 生育前筛查：对于打算要孩子的夫妇来说，可以在孕前进行遗传 性疾病筛查，以了解自己的患病风险和携带基因情况。如果夫妇中有 一人携带相同基因突变，可能会导致孩子患有遗传性疾病的风险增加。在了解风险后，夫妇可以采取相应的措施，如选择合适的生殖方式或 避免生育。 2. 产前筛查：在怀孕期间，可以通过血液检测等方法对胎儿进行筛查。如果筛查结果显示存在遗传性疾病风险，可以进行进一步的检查 和诊断，以便及时采取措施保护孩子的健康。 3. 新生儿筛查：新生儿筛查是通过对新生儿的血液进行检测，以筛 查常见的遗传性疾病。这种筛查可以早期发现并治疗某些遗传性疾病，避免其对婴儿的影响。 4. 婴儿早期筛查：通过对婴儿出生后使用的尿液、唾液等进行检测，可以发现一些较为罕见的遗传性疾病。早期筛查可以帮助医生及时采 取干预措施，以减少疾病对婴儿的危害。 以遗传性疾病筛查为例，我们可以看到遗传性疾病筛查的重要性以 及方法和应用。通过遗传性疾病筛查，可以帮助夫妇了解自己的患病 风险，做到早发现、早治疗，以保护下一代的健康。遗传性疾病筛查 作为现代医学的一项重要手段，正逐渐在临床实践中得到广泛应用， 对于个体和家庭的健康都起着至关重要的作用。
科普新生儿听力筛查 相信许多初次当父母的人们都会出现在新生儿出生后的几天内需要进行各项检查的情况，而 这之中新生儿的听力筛查会让父母产生疑问，为什么要进行听力筛查，孩子刚出生听力筛查 准确吗？需要如何对新生儿进行听力筛查？等一系列疑问，那么接下来我们根据以上几种疑 问进行分析，具体如下： 首先新生儿听力筛查具体是什么？其实新生儿听力筛查主要是对自动听性脑干反应以及耳声 发射等电生理学的检查，是诊断新生儿的听力是否出现障碍的一项检测，其筛查通常为初筛 和复筛两种。在新生儿保持着安静或者睡眠的情况时可对其进行检测，并且根据其筛查的标 准筛选出可能出现听力受损的新生儿，并再次对听力进行诊断，若出现听力的障碍，需要立 即采取治疗，治疗后其听力可恢复正常。 那么为什么要对新生儿进行听力筛查呢？听力受损的发病率相对较高，并且新生儿听力出现 障碍的情况为2%左右。听力受损在早期时不容易被发现，新生儿的畸形、功能出现障碍等通常为医生在进行正常检查时发现的，而其听力问题在正常检查时不易发现。而在父母发现孩 子的听力出现障碍时通常在3岁左右，并且在孩子不开口说话时，到医院进行检查才诊断出来，但此时已经错过了最佳治疗的时间。 听力的损伤对孩子的影响重大，在听觉进行发育时，需要接收到声音的刺激，而这敏感期往 往在1岁时，并且使其对听觉和语言的运用。若出现听力逐渐消失的情况下，其语言功能也 会逐渐消失，因不能正常的与他人交流，最终导致成为聋哑人。并且在孩子出现听力障碍时，若没有立刻进行治疗，会造成其情感上孤僻、认知障碍、丧失社交能力等，严重影响着自身 以及家庭的生活，使其压力逐渐增大。 应该在什么时候进行听力筛查最佳？听力筛查通常初筛时间在新生儿出生后的3天~20天之 内进行，若有新生儿初筛未通过时，需要在31天~41天内进行复筛，如果复筛依旧没有通过，需要在听力中心做详细的检查，若检查出现听力损伤需要及时治疗。 在进行听力筛查后，是否就说明听力没有任何问题？其不是绝对的，在进行新生儿听力筛查时，仅是对新生儿当时的听力情况进行检测，在之后的成长发育中，会因其他原因造成听力 的受损，例如中耳炎、药物刺激等都可影响听力。因此不要放松警惕，依然要对孩子的听力 进行观察。 相信会有父母会问新生儿的听力筛查与耳聋基因检查是一样的吗？父母们千万不要混淆，新 生儿听力筛查主要是运用仪器对其耳道部位进行检查操作；而耳聋基因时通过对血液的检验 来操作的，两种检查是各不相同的。根据新生儿的情况不同，有的仅需要进行听力筛查，而 有的却需要两种都进行检测，因此父母要详细的询问医生其需要选择的检测方式。 那么是什么原因造成的初筛无法通过？新生儿的耳道内部依旧留有羊水，对刺激声音的传入 进行了阻挡，造成其内耳没有出现反应；在新生儿出现中耳感染时，也会对其声音进行阻挡，从而造成初筛无法通过；在对其进行检测时，周围环境出现噪音或者其没有在睡眠状态。在 检测时其脑干诱发电部位与耳声发射都是十分细微的信号，新生儿若出现微动或者其他噪音 都会影响对其检测信号的接收。因此，在对新生儿检测时需要保持绝对的安静是十分必要的，在检测前可让其进食，以免因检测对其造成刺激，产生不安的情况。 通过以上对新生儿听力筛查的了解，我相信父母们都详细明白听力筛查的重要性，因新生儿 在出生时其听力功能为发育，若不进行检测在3岁左右发现其听力出现障碍时，治疗效果没 有新生儿时期疗效好。但是也需要注意，在进行听力筛查后，并不能代表孩子以后的听力不 会受到损伤，为此父母要严格注意孩子的听力，以防出现不可挽回的伤害。因此尽早的进行 听力筛查，可有效的将其听力恢复到正常的状态，有效的降低我国听力障碍的发生率，保障 孩子的心身健康。
新生儿SLC26A4基因热点突变筛查及结果分 析
目的：利用耳聋基因芯片筛查，出生听力筛查正常新生儿中SLC26A4基因热点突变的发生频率，检出携带者。方法：研究对象为1823例出生听力筛查正常新生儿，采集出生72h后足跟血，以PCR与耳聋芯片技术，检测滤纸干血斑，检测SLC26A4耳聋基因8个热点突变位点。结果：检出携带者 19例，检出率 1.04%。SLC26A4 基因 IVS7-2A>G 杂合突变型 16例（0.88%），2168A>G 杂合突变型 1 例（0.05%），1229C>T杂合突变型1例（0.05%），IVS15+5G>A杂合突变型1例（0.05%）。结论：听力筛查正常的新生儿，仍有携带大前庭导水管综合征相关耳聋基因的风险，建议出生时进行SLC26A4热点基因检测，预防大前庭导水管综合征相关的听力下降。 关键词：大前庭导水管综合症；耳聋；听力筛查；基因突变 大前庭导水管综合征( large vestibular aqueduct syndrome，LVAS) 是以前庭导水管扩大伴有感音神经性聋或混合性聋为特征的疾病，占感音神经性聋患者的1%-12%1-2，是儿童先天性耳聋的主要原因之一。随着对遗传的深入研究，大量致聋基因突变位点被确认，为遗传性耳聋筛查及诊断提供了基础，SLC26A4是明确的致聋基因，与大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome LVAS）发病有关3。本调查采用耳聋基因芯片对我院1823 例听力筛查正常新生儿进行耳聋基因筛查，为大前庭导水管综合征的早期诊断、干预和预防提供理论依据。 1.对象与方法 1.1 对象选取2019年8月～2019年9月间收集新生儿筛查标本1823例，均为福建省妇幼保健院出生听力筛查正常新生儿，均无明显畸形，无怀孕病毒感染史，并签订听力筛查与基因检测知情同意书。72h后采集足跟血滴于干燥的滤纸片上，完全渗透，血斑不小于8mm，自然晾干后置4℃冰箱保存。 1.2 方法应用博奥生物公司的新生儿遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒（微阵列芯片法），采用PCR与通用芯片相结合技术，检测干血斑基因组DNA中与大前庭导水管相关的SLC26A4耳聋基因8个热点突变位点。 2．结果1823 例标本中，检出携带者 19例，检出率 1.04%。SLC26A4 基因 IVS7-2A>G 杂合突变型 16例（0.88%），2168A>G 杂合突变型 1 例（0.05%），1229C>T杂合突变型1例
新生儿听力和耳聋SLC26A4易感基因联合筛查目的：了解新生儿先天性听力现状和耳聋SLC26A4易感基因的发生率。 方法：在深圳市宝安区出生的新生儿进行新生儿听力和聋病SLC26A4易感基因联合筛查。采用自动听性脑干反应（AABR）2 阶段筛查方案，即新生儿出后3天进行AABR听力初筛，未通过者出院1 个月后到门诊接受AABR复筛。采集脐带血进行耳聋易感基因SLC26A4基因筛查。 结果：共2109例新生儿接受了第一轮筛查，其中53例出现左侧听力损失，42例右耳听力损失，31例双侧听力损失。经过第二轮自动听性脑干反应（AABR）筛查后，这126例听力损失的新生儿中仅有2例存在听力损失。新生儿耳聋基因检测显示：在SLC26A4基因筛查中，8例出现IVS7-2A>G杂合突变，2例出现1226G>A杂合突变。 结论：听力和耳聋SLC26A4易感基因联合筛查可能是听力损失诊断的有效策略。 Objectives：To explore the current situation of hearing for neonatus born in Shenzhen Bao’an maternal and child hospital and the incidence of SLC26A4gene mutation. Mehtods：Hearing screening and SLC26A4 gene mutation detection were performed in neonatus born in Shenzhen Bao’an maternal and child hospital.AABR （Automated Auditory Brainstem Response）was introduced for neonatus hearing screening.The initial hearing initial screening will be arranged to at 3 days after neonatus birth.Those who passed the initial screening were asked to accept to AABR rescreening one month later.For the detection of deafness mutation gene SLC26A4，umbilical cord blood was collected. Results：Among 2109 neonatuses who underwent initial screening，53 exhibited left-sided hearing loss，42 exhibited right-sided hearing loss and 31 cases had binaural hearing loss.After rescreening one month later，only 2 of the initial 126 cases exhibited hearing loss under AABR testing. In the SLC26A4 gene screening，8 cases exhibited the heterozygous IVS7-2A>G mutation and 2 exhibited the heterozygous 1226G>A mutation. Conclusions：The association of hearing and SLC26A4 gene screening may be the promising screening strategy for the diagnosis of hearing loss. 前言 聽力损失是常见的人类出生缺陷。大约每1000例新生儿中就有1例。美国
先天性疾病的筛查与预防 引言： 先天性疾病是指在胚胎发育阶段或者出生前就已经存在的一类疾病，其发生与遗传因素密不可分。这些疾病可能会对患者的生长发育、智力和健康产生长期影响甚至威胁到生命。为了保障新生儿的健康，筛查和预防先天性疾病变得尤为重要。本文将探讨先天性疾病筛查和预防的相关内容。 一、先天性疾病的筛查 1. 新生儿基础筛查 新生儿基础筛查是指在新生儿出生后进行常规检测，旨在尽早发现并及时干预先天性疾病。该检查通常包括听力筛查、先天代谢性疾病筛查以及心脏问题筛查等项目。其中，听力筛查可以帮助早期发现并干预耳聋问题；先天代谢性疾病筛查是通过检测新生儿血液样本中特定物质或酶的浓度，判断是否存在某些基因缺陷所致的代谢性疾病；心脏问题筛查则通过听诊或超声检查等方式，察觉并发现潜在的先天性心脏病。 2. 高风险人群筛查 除了基础筛查外，针对某些高风险人群进行特殊筛查也非常重要。这些高风险人群包括家族中有类似先天性疾病患者、已生育患有先天性异常儿童的女性以及特定种族或地区等。通过遗传咨询和相关遗传学检测等手段，及早发现存在遗传风险的个体，并为其提供相应的预防与干预措施。 二、先天性疾病的预防 1. 家族遗传咨询和基因检测
在计划怀孕之前，准父母可以通过家族遗传咨询了解到自身家族内可能存在的 遗传疾病风险。如果发现家族中存在某种特定先天性疾病患者，则可以考虑进行基因检测以明确自身是否携带有相关致病基因。如果在基因检测中发现夫妻双方均为致病基因携带者，可以考虑进行辅助生殖技术并进行早期胚胎筛查以提高健康新生儿的出生几率。 2. 孕前综合检查和良好的孕期管理 准父母在计划怀孕之前可以接受全面的身体检查以及传染病筛查，确保自己身 体健康，并积极改善与保持良好的生活习惯。对于已经怀孕的女性来说，良好的孕期管理非常重要，包括合理饮食、适当运动、规律作息、避免接触有害物质等。这些措施有助于降低先天性疾病发生的风险。 3. 遗传咨询和产前诊断 对于已知或怀疑存在遗传风险的个体，遗传咨询和产前诊断是重要的预防措施。通过遗传咨询了解家族史、遗传特点以及可能存在的风险，并根据个案情况提供相应的遗传咨询建议。产前诊断包括羊水穿刺、绒毛活检等技术，可以在胎儿发育期进行染色体异常、基因突变等方面的检测，及早发现并干预潜在风险。 结论： 先天性疾病的筛查与预防是保障新生儿健康的重要措施。通过新生儿基础筛查 和高风险人群筛查，可以早期发现并干预先天性疾病。同时，家族遗传咨询和基因检测、孕前综合检查和良好的孕期管理以及遗传咨询和产前诊断也是有效预防措施。通过这些努力，我们能够减少先天性疾病给婴幼儿带来的不良影响，并为每个孩子提供更健康、更美好的未来。
3163例新生儿十五项耳聋基因筛查结果分析 作者：连结静王昊程兆俊梅瑾 来源：《中国现代医生》2020年第35期
[摘要] 目的评估杭州地区新生儿的耳聋基因突变情况，为遗传咨询提供参考。方法回顾性分析2018年6月～2019年6月在杭州市妇产科医院进行新生儿十五项耳聋基因筛查的标本，共3163例。使用微阵列芯片杂交法对遗传性耳聋相关的15个突变位点进行检测，并用Sanger测序法对有突变位点的样本进行相应确证。结果在3163例新生儿中，检测到168例耳聋基因突变携带者（检测到171个突变位点），突变基因携带率为5.31%（168/3163），其中单杂合突变型158例，235del C/299del AT复合突变1例，235delC纯合突变1例、176del 16/538C>T双突变1例，1494C>T突变1例，1555A >G突变7例。结论检测的4个基因15个突变位点中，以GJB2基因235delC位点突变最高。本研究丰富了十五项耳聋基因筛查及突变位点携带率流行病学的资料，为杭州地区耳聋的遗传咨询及预防提供依据。 [关键词] 新生儿;耳聋基因;突变携带率;基因筛查;听力筛查
[中图分类号] R764.43 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2020）35-0134-03 [Abstract] Objective To evaluate the mutation of deafness genes among newborn babies in Hangzhou area so as to provide reference for genetic counseling. Methods A total of 3163 cases of 15 deafness gene screenings among newborn babies carried out in Hangzhou Women's Hospital from June 2018 to June 2019 were retrospective analyzed. Microarray chip hybridization was used to detect 15 mutation sites related to hereditary deafness， and Sanger sequencing was used to confirm the samples with mutation sites. Results A total of 168 deafness gene mutation carriers（with 171 mutation sites detected） were detected among 3163 newborn babies， with a mutation gene carrying rate of 5.31%（168/3 163）， including 158 cases of single heterozygous mutation， 1 case of 235del C/299del AT compound mutation， 1 case of 235del C homozygous mutation， 1 case of 176del 16/538C>T double mutation， 1 case of 1494 C>T mutation， and 7 cases of 1555A>G mutation. Conclusion Among the 15 mutation sites of the 4 genes detected， the 235del C site of GJB2 gene has the highest mutation. The study has enriched the epidemiological data of 15 deafness gene screenings and mutation site carrying rates， providing basis for counseling on and prevention of inheritance of deafness in Hangzhou area. [Key words] Newborn babies; Deafness gene; Mutation carrying rate; Gene screening; Hearing screening 耳聾是由听觉系统发生病变，从而引起听力功能障碍。耳聋最主要的危害是给患者自身生活及与别人的交往带来严重的不便利，严重者可导致抑郁自闭。在我国耳聋患者已超过2780万人，每年有6～8万耳聋新生儿出生，占新生儿的（1～3）/1000，其中超过60%的新生儿耳聋是遗传因素导致[1]。因此，对新生儿进行遗传性耳聋基因筛查显得尤为重要。有研究显示，不同地区及不同种族的人群在耳聋基因突变位点的携带率上存在着差异[2-3]，本研究回顾性分析了杭州地区3163例新生儿的4个耳聋基因15个变异位点的筛查结果，丰富了杭州地区耳聋基因突变位点及携带率流行病学的资料，为该地区耳聋的遗传咨询及预防提供参考，减低出生缺陷。 1 资料与方法 1.1一般资料 纳入2018年6月～2019年6月在杭州市妇产科医院进行新生儿耳聋基因检测标本，共3163例，研究对象监护人签署《耳聋基因芯片检测申请单与知情同意书》。按照《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》管理规范和采血常规的要求，采取新生儿的足跟血进行滤纸干血斑的制备。 1.2 方法
新生儿耳聋基因筛查知情同意书 姓名：临床诊断： 耳聋是临床上常见的疾病，听力语言残疾居我国各类残疾之首，据2006年第二次全国残疾人抽样调查统计公告，我国听力残疾者接近3000万。造成耳聋的因素主要包括环境因素和遗传因素，遗传因素约占60％，由遗传因素造成的耳聋中70％为非综合征型耳聋。十五项遗传性耳聋基因检测是通过微阵列芯片平台对我国最常见的4个耳聋相关基因（gB2、4《GJB2.SLC26M4GJ3tDW9-RR5《及mtdnamt-rnr1）的15个位点进行筛查，可以早期发现药物敏感性个体、遗传性耳聋个体（包括因早期听力损失不明显而被听力筛查漏诊的遗传性耳聋个体）、以及耳聋基因突变的携带者，对防残减残、提高人口素质、减轻家庭和社会负担具有重大意义。 耳聋基因检测主要针对以下人群:1、新生儿；2、怀孕26周之前（备孕、孕早期、孕中期）的所有孕妇；3、各类听力障碍患者；4、有听力障碍家族史者。检查方法为抽取静脉血3ml；或采集末梢循环血制成滤纸干血片。所有样本采集均不需空腹。一般在5个工作日内出具检测报告。 局限性 1、本检测适用于干血斑及外周血，不用于其他类型的样本检测。 2、遗传性耳聋涉及基因及突变位点众多，本检测项目并未涵盖与遗传性耳聋相关的全部基因和突变位点。因此，即使所有检测位点均未检出突变，也不能排除受检者携带有与遗传性耳聋相关的其他基因突变的可能。 3、鉴于目前医学检测技术水平的限制及个体差异等不同原因，即使在实验人员已严格按照操作规程的前提下，仍有可能出现假阳性或假阴性结果。 4、本检测仅用于筛查耳聋的遗传学病因，而无法改善受检者耳聋的现状。
知情选择： 经医生告知，本人及家属已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、必要性、风险性和局限性，对其中的疑问已经得到医生的解答。我并未得到该检测方法百分之百准确率的许诺。 经慎重考虑 (请填写同意或不同意)接受医院对我本人/我的孩子进行耳聋基因检测。 受检者/监护人：（签名）年月日 医（护）人员陈述： 我已经告知受检人/监护人将要进行检测的性质、目的、风险性、必要性、费用，并且解答了关于此次检查的相关问题。 谈话医生：（签名）年月日 受检者基本信息
新生儿及儿童基因检测 作业指导书 一、产品简介 新生儿及儿童基因检测，首先利用宝宝的口腔拭子样本提取DNA，再利用目标区域捕获技术，捕获基因组DNA中的目标区域（72种遗传病和20种药物敏感相关基因\20种个体特征相关位点），然后采用高通量测序技术和生物信息学分析技术，获取目标区域的基因变异信息，对宝宝患有这72种常见遗传病风险和20种儿童药物的敏感性进行评估和提示，同时还可对宝宝的成长个体特征等进行检测与预测。本检测采用全球领先的高通量测序技术，准确性高达99.9%。 二、产品系列
三、产品意义 BabyFirst-健康 •虽然每个孕妈妈，在怀孕期间都会接受一系列的产前检查，避免生出具有遗传缺陷的宝宝，但是，在现有的医疗水平下，很多遗传疾病并不能通过产前的检测技术发现。 •每个孩子在出生后，也会接受一系列的检测，来保障孩子的健康。但是，医院传统的检查，只能发现已经具有临床症状的问题，对于看上去很健康，但具有隐匿疾病风险的孩子，传统的技术并不能及时发现。 •我国每年有90万出生缺陷患儿出生，70%以上在出生时并没有临床症状。而其中很多遗传疾病，如果能在症状表现出来之前，早发现、早诊断、早治疗，可以最大程度的保障孩子的生存和生活质量的。如果不能及时发现，对孩子身体、智力造成的损伤，往往是不可逆的。比如，苯丙酮尿症的患儿，如果早期发现，通过饮食控制，孩子智力可以达到正常人水平，而如果未能及时发现、治疗，通常会造成智力低下。 BabyFirst-健康，通过分析宝宝DNA数据，让宝爸宝妈知晓宝宝是否会患遗传疾病，做到未雨绸缪，避免病情延误造成的身体和智力的损害。 BabyFirst-用药 •不同个体对药物的反应差异，与药物代谢酶、转运酶及药物作用靶点蛋白的基因变异密切相关。 •部分患者在药物治疗后效果不佳或者无效，部分患者由于基因突变，对某种药物出现不良反应，甚至危及生命。 BabyFirst-用药，通过对20种药物基因组的检测，提供20种药物的用药指导，保证宝宝用药安全又有效。 BabyFirst-成长