耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践标准
耳聋是一种常见的感觉性神经性听力障碍，可能由多种原因引起，包括遗传因素、环境因素、药物毒性等。在这些因素中，遗传因素对耳聋的发病率起着特别重要的作用。遗传性耳聋是家族性、多样性和可辨别性特征，但由于临床医生及普通大众对耳聋遗传咨询的认识不足，导致很多家庭因为不了解遗传因素而无法及时采取预防和干预措施。
基于此，耳聋遗传基因诊断与遗传咨询的临床实践标准应该作为一个重要的医学实践规范来制定和实施。这份标准旨在明确耳聋遗传基因诊断与遗传咨询的相关流程、技术标准和伦理规范，为医生和患者提供明确的引导和服务。本文将结合专业知识和临床经验，就耳聋遗传基因诊断与遗传咨询临床实践标准进行探讨。
一、遗传性耳聋基因诊断
1. 遗传性耳聋基因检测流程
（1）临床评估：首先对耳聋家族史和临床表现进行分析和评估，包括听力检查、家族史调查等。
（2）遗传咨询：对患者及家庭成员进行遗传咨询，明确家族史、患病风险以及遗传咨询知识。
（3）基因检测：根据临床评估的结果，选择合适的基因检测技术，包括PCR、Sanger 测序、高通量测序等。
（4）结果解读：对基因检测结果进行解读和分析，明确耳聋相关基因的突变情况。
（5）遗传风险评估：结合遗传咨询和基因检测结果，对患者及家庭成员的遗传风险进行评估和提示。
2. 遗传性耳聋基因检测技术标准
（1）技术标准：基因检测实验室应具备CFDA认证，具备从事遗传性耳聋基因检测的资质和技术条件，严格按照ISO15189等相关规范进行操作。
（2）专业团队：有资深的临床遗传医生和临床遗传师组成的团队，进行基因检测前的临床评估及基因检测结果的解读。
（3）质控体系：完善的质控体系，包括实验室内部的质控和外部的质控参比。
二、遗传咨询
1. 遗传咨询对象
（1）患者及患者家属：包括已确诊的耳聋患者及其家属，以及疑似患病或遗传风险的家庭成员。
（2）人群筛查：特定人群的遗传性耳聋筛查对象，包括新生儿、儿童及成人。
2. 遗传咨询内容
（1）遗传风险解读：针对患者及家庭成员的遗传风险，进行详细解读和风险评估。
（2）遗传咨询知识宣传：向患者及家庭成员宣传遗传知识，包括耳聋的遗传规律、遗传风险及预防干预。
（3）心理支持：针对患者及家庭成员的心理需求进行支持和援助。
（4）生殖健康指导：针对患者及家庭成员进行生殖健康指导，包括优生优育的指导及遗传风险的干预措施。
三、伦理规范
1. 遗传咨询伦理规范
（1）保密原则：严格遵守医疗保密原则，保护患者及家庭成员的隐私权。
（2）知情同意：患者及家庭成员在接受遗传咨询前，应明确知晓咨询目的、内容和风险，并签署知情同意书。
（3）家族关系维护：在遗传咨询过程中，尊重家族成员之间的关系，避免伦理纠纷的发生。
2. 遗传性耳聋基因检测伦理规范
（1）知情同意：患者及家庭成员在接受基因检测前，应明确知晓检测目的、内容和风险，并签署知情同意书。
（2）敬重患者意愿：尊重患者及家庭成员对基因检测的意愿和选择，充分尊重个体权利和自主决策。
以上是耳聋遗传基因诊断与遗传咨询临床实践标准的相关内容，通过制定和实施这份标准，可以有效规范耳聋遗传基因诊断与遗传咨询的临床实践，提高诊断和咨询的准确性和及时性，为患者及其家庭成员提供个性化、专业化的医疗服务，有效预防和干预遗传性耳聋的发生。同时也有利于加强医学、伦理和法律等多领域的交叉合作，共同努力为公众健康提供更好的保障。
突发性耳聋临床路径 突发性耳聋是一种突然发生的、原因不明的感音神经性耳聋，表现为单侧听力下降，伴有耳鸣、眩晕、恶心、呕吐等。突发性耳聋的发病机制尚不明确，可能由多种因素引起，如内耳供血不足、病毒感染、自身免疫性疾病等。由于其发病突然，给患者带来很大的困扰和不便。突发性耳聋的临床路径主要包括以下几个方面： 病史采集：询问患者是否有耳鸣、眩晕、恶心、呕吐等症状，是否有听力下降等。 体格检查：检查患者的外耳道、鼓膜、中耳等，排除其他原因引起的听力下降。 听力学检查：进行纯音测听、声导抗等检查，了解患者的听力损失情况。 诊断性治疗：给予糖皮质激素、血管扩张剂等药物治疗，观察患者的听力恢复情况。 药物治疗：给予糖皮质激素、血管扩张剂、改善微循环药物等治疗，以促进听力的恢复。
物理治疗：采用高压氧治疗、针灸治疗等物理治疗方法，促进内耳血液循环，缓解耳鸣、眩晕等症状。 生活方式调整：建议患者注意休息、避免过度劳累、保持心情舒畅等。饮食调理：建议多吃富含维生素BBC等营养物质的食物，如新鲜蔬菜、水果等。 心理支持：给予患者心理支持，缓解其焦虑、抑郁等不良情绪。 定期随访：在患者治疗期间，定期随访患者，了解其听力恢复情况及药物副作用情况。 调整治疗方案：根据患者的病情变化，及时调整治疗方案。 健康教育：向患者宣传突发性耳聋的预防知识，提醒其注意保护听力。突发性耳聋是一种常见的感音神经性耳聋，其发病机制尚不明确，可能由多种因素引起。临床路径主要包括诊断、治疗、随访等方面。治疗措施包括药物治疗、物理治疗、生活方式调整、饮食调理和心理支持等。通过及时诊断和治疗，大部分患者的听力可以得到恢复或改善。通过宣传预防知识，可以减少突发性耳聋的发生率。 突发性耳聋（sudden hearing loss，SHL）是一种突然发生的、原因
耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践标准 耳聋是一种常见的感觉性神经性听力障碍，可能由多种原因引起，包括遗传因素、环境因素、药物毒性等。在这些因素中，遗传因素对耳聋的发病率起着特别重要的作用。遗传性耳聋是家族性、多样性和可辨别性特征，但由于临床医生及普通大众对耳聋遗传咨询的认识不足，导致很多家庭因为不了解遗传因素而无法及时采取预防和干预措施。 基于此，耳聋遗传基因诊断与遗传咨询的临床实践标准应该作为一个重要的医学实践规范来制定和实施。这份标准旨在明确耳聋遗传基因诊断与遗传咨询的相关流程、技术标准和伦理规范，为医生和患者提供明确的引导和服务。本文将结合专业知识和临床经验，就耳聋遗传基因诊断与遗传咨询临床实践标准进行探讨。 一、遗传性耳聋基因诊断 1. 遗传性耳聋基因检测流程 （1）临床评估：首先对耳聋家族史和临床表现进行分析和评估，包括听力检查、家族史调查等。 （2）遗传咨询：对患者及家庭成员进行遗传咨询，明确家族史、患病风险以及遗传咨询知识。 （3）基因检测：根据临床评估的结果，选择合适的基因检测技术，包括PCR、Sanger 测序、高通量测序等。 （4）结果解读：对基因检测结果进行解读和分析，明确耳聋相关基因的突变情况。 （5）遗传风险评估：结合遗传咨询和基因检测结果，对患者及家庭成员的遗传风险进行评估和提示。 2. 遗传性耳聋基因检测技术标准 （1）技术标准：基因检测实验室应具备CFDA认证，具备从事遗传性耳聋基因检测的资质和技术条件，严格按照ISO15189等相关规范进行操作。 （2）专业团队：有资深的临床遗传医生和临床遗传师组成的团队，进行基因检测前的临床评估及基因检测结果的解读。 （3）质控体系：完善的质控体系，包括实验室内部的质控和外部的质控参比。 二、遗传咨询 1. 遗传咨询对象
耳聋基因检测与诊断的意义 我国科学家1998年成功克隆了人类遗传性感音神经性聋疾病基因GJB3。近年研究证实，先天性颞骨畸形（主要为大前庭水管综合征）与SLC26A4基因突变显着相关。国内耳聋遗传资源收集网络调查研究表明，GJB2突变最为常见，其次是SLC26A4突变，前者突变检出率为21%，明确该基因突变致聋约15%；后者突变检出率约15%，明确该基因突变致聋约12%。迟发性显性遗传性聋患者虽然出生即携带致病突变，但幼年时听力可完全正常，随年龄增长，而逐渐出现听力减退，进行性加重。 目前已经应用于临床的耳聋基因常规检测项目主要有线粒体DNAA1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。耳聋基因筛查对先天性或遗传性聋的诊断具有一定参考价值。线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起耳聋有关；GJB2基因被认为我国最常见的致聋基因，患儿GJB2基因阳性，应考虑先天性或遗传性聋的可能性；PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征，PDS全序列扫描可作为分析诊断大前庭水管综合征的客观指标；还有比较常见的GJB3基因的538C>T为目前已知可诱发耳聋的致病基因。GJB3基因的538C>T纯合突变，提示目前已经耳聋或以后发生耳聋的机率非常大；而GJB3基因的538C>T杂合突变，提示以后可能发生耳聋或不发生耳聋的可能性均存在，因此需要长时期听力监测。必须强调指出，目前的耳聋基因检测仍处于非常初级的阶段，影响因素多，临床意义有限，某个项目一次或多次的检测值异常并不一定能得出耳聋病因的肯定性结论。而且，耳聋基因检测只是提示在耳聋病因中占很少数的先天性或遗传性聋的可能性，对在耳聋病因中占大多数的后天获得性感音神经性聋诊断仅具有排除性诊断方面的参考意义。 由于耳聋基因在正常人群中也有较高的携带率，如GJB2、SLC26A4突变在听力正常人群中携带率均为3%，线粒体DNA1555和1494突变携带率约为1/300，听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为6.3%。因此我们认为在有生育要求但
2022听力筛查及基因检测在遗传性耳聋诊疗中的应用进展（全文） 摘要 新生儿耳聋发病率逐年升高，遗传因素是新生儿耳聋的主要病因之一。耳聋基因检测为遗传性耳聋的诊断和治疗提供了方向。本综述比较不同听力筛查和基因检测手段，介绍耳聋基因检测的现状、成本与效益，以及基因检测在耳蜗植入疗效预测中的价值，以期提高新生儿遗传性耳聋的检测效率及经济学效益。 耳聋是新生儿常见的出生缺陷，发病率1%。~3%。,新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit, NICU ）中达2%~4% [ 1 ]o根据2015 年世界卫生组织统计，全球共有5亿耳聋患者。在所有致残原因中，耳聋从2010年第11位上升至2015年第4位,其中儿童有3 200万[2, 3 ]O 我国新生儿耳聋发病率为2%o-3%o [ 4 ]o至2015年，我国0-14岁儿童中有262万中度及以上耳聋患儿[5 I O耳聋可由遗传因素（包括先天性和后天性）和环境因素（如感染性聋、药物性聋、老年性聋和噪音性聋）引起[6 ],由遗传因素或遗传和环境因素共同所致的耳聋为遗传性耳聋, 主要为单基因病,占耳聋的50%以上[4, 5 ]0听力异常可影响儿童期语言发育和社会认知功能，导致学习困难和永久性残疾[7 ],如能在生后3 个月内明确诊断并在生后6个月内开始干预，患儿在发音、理解力、社会
适应和行为等方面得分将升高20%~40% ,故早期识别、早期干预对耳聋患儿十分重要［8 I o本文就新生儿听力筛查和耳聋基因检测方法的选择及对遗传性耳聋诊疗的临床应用进展进行综述。 一、新生儿听力筛查 L听力筛查方法：2018版(新版)婴幼儿听力损失评估的国际共识认为, 耳声发射(Otoacoustic emission , OAE )和自动听性脑干反应(auto auditory brainstem response AABR建新生儿听力筛查的首选方/9 ］0 OAE主要检测外耳道至耳蜗外毛细胞的功能，双耳筛查时长一般不超过5 min ,敏感度［93% ( 87%~96% )］和特异度［94% ( 84%~98% )］者B 很高，最为常用［10 ］,但受外耳道内胎脂、中耳羊水、呼吸或环境噪声等影响可出现假阳性，且不能检出蜗后病变［11 L最有效的技术是瞬态诱发OAE和畸变产物OAE ,分别针对中频段(2 000-4 000 Hz )和中低频段( 500~1000 Hz)［12］0 AABR能检出听神经功能障碍、定位病变部位并判断耳聋性质，且不受患 儿意识及镇静剂影响［13 ］,敏感度为70% ( 62%~77% ),特异度高达97% ( 92%~99% )[10]r更推荐用于NICU新生儿[8 L但AABR检测 费用高、耗时长，对操作人员专业技术要求更高［11 L 2 .听力筛查模式：听力筛查有一阶段(初筛)和两阶段(初筛与复筛)2 种模式，国际上更推荐两阶段模式。对无耳聋高危因素新生儿建议采用 OAE-OAE模式［14 ］;对有耳聋高危因素的新生儿使用OAE-AABR或
遗传性耳聋的研究和治疗 遗传性耳聋是指由遗传基因突变所致的耳聋。据统计，全球4000万人口患有耳聋，其中20%~25%是由遗传因素引起的。而我国是一个多民族、多种族组成的大国，各地方、不同族群之间的遗传音感差异很大，因此遗传性耳聋也是我国最常见的聋病类型之一。本文将探讨遗传性耳聋的现状、诊断、治疗等话题。 一、遗传性耳聋的分类 遗传性耳聋可分为两大类：非综合征性遗传性耳聋和综合征性遗传性耳聋。 非综合征性遗传性耳聋又分为两种类型：常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。 综合征性遗传性耳聋则是一种遗传、发育、代谢上的复合症，是由多个突变引起的一系列症状，如米特·沃恩综合症、乌谷病、Pendred综合症等。 二、遗传性耳聋的诊断
遗传性耳聋的诊断有许多方法，主要有DNA测试、听力情况 评估、家族史调查等。其中，DNA测试是最主要的检测方法之一。目前，已有许多的遗传基因与耳聋相关，在检测耳聋基因方面也 有一些比较成熟的方法，如PCR扩增、基因芯片、基因测序等技术。通过DNA测试，不仅可以确定患者是否携带耳聋基因突变， 还可以明确遗传类型，并为后续的临床治疗提供较可靠的依据。 三、遗传性耳聋的治疗 截至目前，遗传性耳聋仍是无法根治的疾病。一些药物、手术 等治疗方法仅适用于一些特定类型的耳聋。但是，科学家们在探 索新的治疗方案方面取得了一些进展： 1、基因治疗 在此之前，科学家们已经研究出了一种基因修复技术，可以使 听觉神经细胞继续产生新的毛细胞。这一技术还处于试验阶段， 但是科学家们认为，这可能是一种有效的治疗方法。
2、干细胞治疗 干细胞治疗是一种利用干细胞重建听神经的治疗方法，通过将干细胞注入到耳中，将其转化为听神经细胞，从而恢复听力。干细胞治疗目前已经在动物实验中取得了成功，但是仍需在人体实验中进行进一步研究。 四、遗传性耳聋的预防 遗传性耳聋的发生与遗传因素密切相关。因此，进行严格的遗传咨询和检查，及早诊断患者的耳聋情况，更好地进行辅助听力治疗，对于遗传耳聋的预防和治疗十分关键。此外，孕妇还需注意保持良好的健康饮食习惯，避免一些孕期药物和化学品的接触等，以最小化胎儿体内突变发生的可能。 总之，遗传性耳聋是一种常见疾病，其治疗方法也在不断地发展和完善，但是治疗方法的复杂性和耗费时间的长短，使得获取治疗成果需要更长的时间。虽然这些方法目前尚未最终证实其有效性，但这些方法的发展表明，科学家正在不遗余力地向着治疗遗传性耳聋的目标迈进。而在放眼未来的同时，人们也应该更加重视遗传性耳聋的防范，共同为预防和治疗遗传性耳聋而努力。
北京市卫生和计划生育委员会关于进一步加强本市新生儿耳聋基因筛查规范管理的通知 文章属性 •【制定机关】北京市卫生和计划生育委员会 •【公布日期】2017.12.27 •【字号】 •【施行日期】2017.12.27 •【效力等级】地方规范性文件 •【时效性】现行有效 •【主题分类】妇幼健康 正文 北京市卫生和计划生育委员会关于进一步加强本市新生儿耳 聋基因筛查规范管理的通知 各区卫生计生委、各有关医疗卫生机构： 为加强北京市新生儿耳聋基因筛查规范管理，提高新生儿耳聋基因筛查诊断、结果追访和信息管理等流程效率，使新生儿常见遗传性耳聋患者和耳聋基因携带者得到及时有效咨询诊断，提升儿童保健服务水平，现就进一步加强本市新生儿耳聋基因筛查管理提出如下要求： 一、规范血液标本采集与递送 （一）扩大宣传，充分告知 各助产机构承担本机构出生新生儿耳聋基因筛查采血工作。助产机构要结合孕妇学校和产后宣教等开展新生儿耳聋基因筛查相关健康教育，使孕产妇充分了解耳聋基因筛查意义、结果查询方法和阳性儿童转诊途径等，在孕产妇知晓并签署《北京市新生儿耳聋基因筛查知情同意书》后方可开展采血工作。采血人员为在机构内注册的执业护士，经过北京妇幼保健院采血技术培训，能够按照《北京市新生儿疾病筛查采血技术常规》和《关于落实北京市政府为民办实施项目做好本市常住人口
新生儿耳聋基因筛查工作的通知》（京卫妇精字〔2012〕1号）等规定熟练完成采血操作。助产机构在采集新生儿足跟血时不得擅自增加未经北京市卫生计生行政部门批准的其他采血项目。 （二）强化管理，保障采血 各助产机构需设专人负责采血卡的收集和质控，按照北京市血片递送流程递送血片。各助产机构需明确补（重）采血地点，由专人负责补（重）采血工作。因特殊情况未按期采血新生儿，助产机构需在新生儿出院前与家长预约补采血时间；因血片标本不合格被退回重新采血者，助产机构需在收到重采血信息的5个工作日内联系新生儿童家长，预约采血时间。 二、严格筛查与转诊流程 （一）岗位健全，从业规范 1.各筛查机构要由专人负责项目管理。各实验室设专职人员进行实验技能操作，实验人员需参加过北京市医学质量控制和改进中心举办的临床基因扩增实验室规范化培训班，并考核合格。 2.负责签发报告的临床医师需接受过北京市耳聋基因筛查和诊断相关理论知识培训和北京市医学质量控制和改进中心举办的临床基因扩增实验室规范化培训班，并考核合格。 3.从事耳聋基因筛查及诊断等遗传咨询服务的临床医师需由遗传学、耳科学及听力学专业人员承担。咨询人员应为具有中级（含）以上职称的执业医师，接受北京市卫生计生委组织的专项培训，并考核合格。 （二）保证质量，及时反馈 血片按照递送流程，于采血后15个工作日内送达筛查机构后，筛查机构要对血片质量进行审核，及时扫描血片二维码进行信息确认，严格按照实验室操作流程及技术要求操作，在采血后45个工作日内完成检测与结果复核，并将复核后的检
线粒体耳聋基因(mtDNA) 突变检测标准操作程序 1 检验目的 保证受检者线粒体(mtDNA)耳聋基因突变检测的准确、可靠。 2 检验原理 采用 PCR 扩增和基因测序方法检测 mtDNA A1555G、C1494T 两个位点基因突变情况。 3 性能参数 3.1 敏感性：PCR 测序所需模板的量较少，一般 PCR 产物需 30~90ng，单链 DNA 需 50~100ng，双链 DNA 需 200~500ng； 3.2 特异性：采用 BigDye 荧光标记终止底物循环测序试剂盒，一般可测 DNA 长度为 650bp 左右； 3.3 精确度：DNA 测序精确度为(98.5±0.5) %； 3.4 简便安全：采用 ABI3130 自动化测序仪，能自动灌胶、自动进样、自动数据收集分析等。 3.5 快速：每组基因测序可在 40min 完成。 4 原始样品系统 外周血。 5 容器和添加剂类型 EDTA 抗凝管(血常规管)。 6 所需设备和试剂 6.1 仪器设备 ABI9700 PCR 仪，ABI3130 测序仪，凝胶成像系统。 6.2 试剂盒 6.2.1 提取外周血DNA：采用上海赛百盛试剂盒快速提取外周血 DNA； 6.2.2 Axygen 公司提供的胶回收试剂盒； 6.2.3 ABI 公司提供的 BigDye 测序反应试剂盒：主要试剂是BigDye Mix，内含 PE 专利四色荧光标记的 ddNTP 和普通 dNTP ，AmpliTaq DNA polymerase FS，反应缓冲液等； 6.2.4 测序反应产物纯化：醋酸钠/乙醇法纯化 PCR 产物。 7 校准程序 厂家工程师完成。 8 程序步骤 8.1 全血 DNA 提取试剂盒提取 DNA 8.1.1 GN 结合液预热澄清后使用；
廊坊市16,440例孕妇常见耳聋基因筛查临床实践研究 邢焕霞;崔丽敏;张娇;赵东敏;韩聪颖;胡宁宁;孙雪仙;高凤红 【期刊名称】《中华耳科学杂志》 【年(卷),期】2022(20)2 【摘要】目的基于河北省孕妇耳聋基因筛查项目,针对廊坊市孕妇进行常见耳聋基因筛查,探讨新模式下的临床实践结果。方法采用高通量测序技术对河北省廊坊市听力正常孕妇进行4个常见耳聋基因20个突变位点筛查,根据检测结果其配偶进行相应基因全序列检测、遗传咨询,夫妻双方为同一基因致病突变携带者则进行产前诊断,并对新生儿进行定期随访。结果共16,440例孕妇自愿进行常见耳聋基因筛查,发现耳聋基因携带者881例,携带率为(5.359%,881/16,440)。其中412例携带GJB2突变(2.506%,412/16,440),366例携带SLC26A4突变 (2.226%,366/16,440);388例GJB2或SLC26A4阳性孕妇配偶选择进行相应基因全序列检测,检出32对(8.247%,32/388)夫妇同为GJB2或SLC26A4基因突变携带者;7例“双阳”夫妇家庭(夫妻双方为同一基因致病变异携带者)选择行产前诊断,其中3例胎儿诊断为耳聋高风险者;71例(0.43%,71/16,440)孕妇携带GJB3基因突变;50例(0.304%,50/16,440)孕妇携带线粒体MT-RNR1基因突变,预测后代亦为此突变携带者,为药物敏感性个体,需要慎用氨基糖甙类抗生素。阳性孕妇随访发现2例未行产前诊断的双阳夫妇子代出生后未通过听力筛查,并诊断为先天性重度听力损失。结论对孕期女性常见耳聋基因筛查,将防御关口前移至出生前,同时为降低聋儿出生率提供分子流行病学数据基础。 【总页数】6页(P170-175) 【作者】邢焕霞;崔丽敏;张娇;赵东敏;韩聪颖;胡宁宁;孙雪仙;高凤红
分子遗传学基因检测送检和咨询规范与伦理指导原则中国专家共识 （最全版） 细胞和分子遗传学的发展促进了人类遗传研究的发展，临床基因检测的实用性和价值被广泛接受，基因组学等组学的发展和高通量测序技术极大地促进了基因的检测和分析能力。但人类基因组中包含人体大量隐私信息，利用目前可用的分析技术，结合检测特定的基因型和染色体核型，可以逆向识别个体。另外，传统的分子遗传学提供特定的有限信息，基因组学测序涉及数以千计的DNA标记，检测中往往会发现目的疾病之外遗传信息的异常或变化，即偶然发现；目前基因信息解读能力极其有限，大部分遗传变异与表型之间的关系还不清楚。因此，基因组时代的分子遗传学不仅使个人隐私、群体信息和数据安全面临严重挑战，也面对一些重要管理、法律和伦理问题，如剩余样本的处理，基因检测送检前的程序和要求等，特别是基因检测送检和遗传异常解释和解读人员的资格及其能力要求、偶然发现披露的难题等[1,2,3,4,5,6,7,8]。 单核苷酸多态性风险评估检测，芯片检测，以及高通量测序技术，如MPS、WES、WGS在研究和临床应用中各具优势。医学研究中，主要涉及疾病机制(罕见疾病的分子特征探索和筛查)、生物标记物、药物筛选(新药研发)药物基因组学等；临床诊疗工作中主要应用于罕见遗传疾病的筛查和诊断，以及与肿瘤预后和用药选择相关的生物标记物检测等。国际实践中，WES和WGS基因检测已经应用于临床实践。自2007年直接面对消
费者的基因检测(direct－to－consumer genetic tests，DTC gt)第一次商业化以来，其应用迅速增加[9]。 目前，我国一些生物科技公司、第三方医学检验机构和健康体检机构也开展了风险基因携带者检测，症状前筛查等DTC gt基因检测服务，且快速发展。 我国现有法规或规章制度更多是关于规范基因检测和诊断的技术要求和实验室认证方面。2010年原国家卫生计生委修订并印发了《医疗机构临床基因扩增管理办法》(简称基因扩增管理办法)；近年来，原国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会制定发布了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》、《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》、《遗传病相关个体化医学检测技术指南(试行)》和《测序技术的个体化医学检测应用技术指南(试行》；2016年其医政医管局发布《医学检验实验室基本标准(试行)》和《医学检验实验室管理规范(试行)》。但目前缺乏规范和指导分子遗传基因检测送检和检测后咨询解读、信息披露的规定和指南。加上商业检测DTC gt推广的广告性质，信息和内容更多地强调甚至夸大误导基因检测的功能，给民众很多误导。缺乏临床医生指导和规范监管下的基因检测，对疾病和健康风险预测，存在较大隐患。随着我国精准医学计划的实施，WES和WGS具有应用于临床检测，如肿瘤等多基因和多因素复杂疾病的个性化临床诊疗的潜在趋势。 为了保护被检测者及其家属的权益，国家人口与健康科学数据共享服务平台肿瘤转化医学专题服务发起，联合中国医师协会遗传医师分会、中国医师协会病理医师分会、全军临床病理学研究所、《Journal of Bio－X》
临床医学中的遗传性疾病诊断与咨询遗传性疾病是由异常基因引起的疾病。在临床医学中，准确的遗传 性疾病诊断与咨询对于患者的治疗和康复至关重要。本文将介绍遗传 性疾病的诊断方法和咨询的重要性，并探讨遗传咨询的必要性。 一、遗传性疾病的诊断方法 遗传性疾病的诊断主要依赖于家族史、临床症状和遗传学检测三个 方面。 1. 家族史 家族史是遗传性疾病诊断的重要依据。通过收集患者及其家族成员 的疾病史和病史，可以发现疾病的家族聚集现象，从而初步判断疾病 是否具有遗传性。家族史的收集和分析需要高度重视，医生应当询问 患者的一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）是否存在相似疾病，并记 录详细的信息。 2. 临床症状 遗传性疾病的临床症状通常具有一定的特征性。医生通过仔细观察 患者的临床表现和体征，可以初步判断疾病是否可能为遗传性。例如，某些遗传性疾病在面容、身高、体重、耳聋、智力等方面会表现出明 显的差异。 3. 遗传学检测
遗传学检测是准确诊断遗传性疾病的关键。目前，常用的遗传学检 测方法包括基因测序、染色体核型分析、聚合酶链反应等。通过这些 检测手段，可以检测出患者的基因突变、染色体异常或者基因表达水 平的改变。遗传学检测结果的解读和分析需要专业的遗传学知识和经验。 二、遗传咨询的重要性 遗传咨询是对患者和其家族成员提供遗传学知识和心理支持的过程。遗传咨询的重要性体现在以下几个方面。 1. 确立诊断 遗传咨询帮助医生准确定性疾病的诊断。通过患者和家族的详细咨询，医生能够收集到更全面和准确的信息，从而使得遗传性疾病的诊 断更加可靠。此外，遗传咨询还可以帮助医生分析和解读遗传学检测 结果，为诊断提供科学依据。 2. 提供遗传学知识 遗传咨询为患者和家族成员提供遗传学知识，帮助他们了解疾病的 遗传机制和发病概率。医生可以解答患者和家族成员对疾病的疑问， 消除他们对遗传性疾病的误解和恐惧，增强他们对疾病的认识和面对 疾病的能力。 3. 心理支持 遗传咨询为患者和家族成员提供心理支持。面对遗传性疾病的困扰，患者和家族成员往往会感到沮丧、焦虑和恐惧。遗传咨询的过程中，
遗传性耳聋家系的产前诊断及遗传咨询 任淑敏;吴庆华;刘宁;亢鸿飞;白楠;孔祥东 【摘要】目的对有明确耳聋致病基因的常染色体隐性耳聋家庭再次生育时行产前诊断,并给予相应的临床咨询,降低生育风险.方法在知情同意的原则下,通过超声引导下行介入性穿刺,对获取的胎儿标本DNA应用STR位点检测以排除母体基因组的污染,并采用Taqman探针法结合Sanger测序进行相关耳聋基因检测.结果对59个家系胎儿进行相关基因(GJB2、SLC26A4)检测,16个家系的胎儿为与先证者一致的患儿,25个家系的胎儿为携带父母一方致病突变的携带者,18个家系的胎儿为无致病突变携带的正常胎儿.出生后听力评估、基因诊断结果与产前诊断结果相符.结论本研究中GJB2基因最常见的致病突变为c.235delC,其次为c.299- 300delAT.SLC26A4基因最常见致病突变为IVS7-2A＞G,其次为c.2168A＞ G(p.H723R).应用一代测序技术进行耳聋基因产前诊断,能准确诊断胎儿耳聋基因型,有效降低遗传性耳聋患儿的出生率. 【期刊名称】《中国产前诊断杂志（电子版）》 【年(卷),期】2016(008)002 【总页数】4页(P26-29) 【关键词】遗传性耳聋;产前诊断;遗传咨询 【作者】任淑敏;吴庆华;刘宁;亢鸿飞;白楠;孔祥东 【作者单位】郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,河南郑州450052;郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,河南郑州450052;郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,河南郑州450052;郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中
心,河南郑州450052;郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,河南郑州450052;郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,河南郑州450052 【正文语种】中文 【中图分类】R714.55 耳聋是影响人类健康和生活质量的重大疾病之一，在新生儿中的发生率达1‰～3‰。耳聋可由环境及遗传因素作用导致，其中60%以上的耳聋与遗传因素关系密切[1]。遗传性耳聋具有高度的遗传异质性，包括综合征性耳聋和非综合征性耳聋，60%～70%的遗传性耳聋患者除耳聋外，不伴有其他症状及体征，称为非综合征型耳聋(non-syndromic hearing impairment,NSHI)[2]。国内过去十多年的流行病学研究中发现，GJB2、SLC26A4、线粒体12SRNA基因有很高的发病率[3-5]，为中国遗传性耳聋群体主要致病基因。本研究对有明确耳聋致病基因的常染色体隐性耳聋家庭再次生育时行产前诊断并给予遗传咨询，避免再次生育耳聋患儿。 运用PCR纯化产物直接测序法对胎儿DNA进行家系耳聋致病基因位点检测，包括：GJB2 基因全编码区DNA序列，SLC26A4基因部分外显子序列。 在我国，遗传性耳聋最常见致病基因主要为GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA、GJB3基因[6-8]。根据遗传方式不同将遗传性耳聋分为常染色体隐性遗传常染色体显性遗传、线粒体遗传和X连锁遗传、Y连锁遗传5类，目前约有130种耳聋致病基因被克隆[9]，其中以常染色体隐性遗传性耳聋最多见，约占75%～80%。GJB2基因、SLC26A4基因导致的耳聋为常染色体隐性遗传，若夫妇为同一基因的突变携带者，那么将会有25%的几率生育耳聋患儿，再次怀孕应当进行产前诊断，线粒体D12SRNA基因是线粒体母系遗传，女性携带者所生子代均为12SRNA基因突变携带者，再次生育不需进行产前诊断，但孕期及胎儿出生后应
临床分析基因变异分析在遗传性疾病诊断中 的价值 遗传性疾病是由遗传物质（基因）发生变异或突变而引起的疾病。 随着生物技术的迅猛发展，临床分析基因变异分析成为诊断遗传性疾 病的重要手段之一。本文将从技术原理、应用范围以及临床诊断的实 际案例等方面探讨临床分析基因变异分析在遗传性疾病诊断中的价值。 一、技术原理 临床分析基因变异分析是通过检测个体基因组的特定区域，确定基 因是否存在异常变异。常用的方法包括单基因疾病的位点特异性扩增、测序、聚合酶链反应等。例如，在临床诊断中，如果怀疑患者患有囊 性纤维化，则可以选取与该疾病相关的基因进行分析，检测是否存在 致病突变，从而得出确诊结果。 二、应用范围 临床分析基因变异分析应用范围广泛，涵盖了许多遗传性疾病。从 常见的单基因遗传性疾病，如先天性心脏病、地中海贫血等，到罕见 的遗传性疾病，如角膜病变综合征、英式肚脐疝等，临床分析基因变 异分析都能提供有力的证据。此外，基因变异分析还被应用于预防基 因病、药物代谢相关基因的检测等领域。 三、临床诊断案例 1. 先天性耳聋
先天性耳聋是一种常见的遗传性疾病，临床上通常采用基因变异分析来确定患者的致病基因。例如，通过检测常见的致聋基因突变（如GJB2基因变异）以及其他罕见基因的突变，可以帮助医生定位疾病的病因，从而制定合理的治疗方案。 2. 布加综合症 布加综合症是一种由于钙离子通道基因变异引起的神经肌肉疾病。通过临床分析基因变异分析，可以检测和分析与该疾病相关的基因，诊断布加综合征的类型以及程度，为患者提供针对性的治疗策略。 4. 肌营养不良症 肌营养不良症是一类由骨骼肌无法从正常的代谢途径中获得能量所致的疾病。通过临床分析基因变异分析，可以诊断出导致肌营养不良症的基因突变，为患者进行遗传咨询、遗传风险评估等提供依据。 综上所述，临床分析基因变异分析在遗传性疾病诊断中具有重要的价值。通过该技术，医生可以准确地确定患者的病因，为疾病的治疗和管理提供科学依据。随着技术的不断进步，临床分析基因变异分析将在未来更好地发挥作用，为遗传性疾病的早期筛查、精准治疗等提供更有力的支持。 注意：本文仅供参考，具体应根据实际情况进行操作。
新生儿耳聋基因筛查血片采集技术规范 血片采集是新生儿耳聋基因筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿耳聋基因血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构可开展新生儿耳聋基因筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作 2年以上。 2.接受过新生儿耳聋基因筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿耳聋基因筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿耳聋基因病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿耳聋基因筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿耳聋基因筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿
耳聋基因筛查的目的、意义、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格按照新生儿耳聋基因筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿耳聋基因筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。 三、血片采集步骤 （一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。 （二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。 （三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。 （四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集2个血斑，在新生儿遗传代谢性疾病采血的基础上再采2个血斑，共5
遗传疾病的遗传咨询效果评估遗传疾病是由基因突变或染色体异常引起的一类疾病，常常会对患 者及其家庭造成巨大的生活和心理负担。遗传咨询作为一种专业的医 疗服务手段，旨在为患者及其家庭提供关于遗传疾病的信息、评估风 险和制定适当的管理计划，以改善相关疾病的预后和生活质量。本文 将对遗传咨询的效果进行评估，并探索其在临床实践中的应用。 一、遗传咨询的定义与目的 遗传咨询是一种通过与患者及其家族成员进行沟通，以获取疾病家 族史、分析遗传病风险和提供个性化建议的过程。其目的是为患者及 其家人提供对遗传疾病风险的全面了解，并制定适合的管理方案，以 减轻疾病的影响。 二、遗传咨询的基本原则 遗传咨询的核心原则是以患者为中心，注重保护患者的权益和隐私。同时，遗传咨询应该具备以下几个基本原则： （一）个性化定制：遗传咨询应根据患者的具体情况进行定制，包 括患者本人的健康状况、家族病史以及患者的医疗需求等。 （二）综合性评估：遗传咨询应全面评估患者的遗传病风险，包括 遗传风险的定量评估和遗传突变的筛查等。
（三）科学解释：遗传咨询师应以科学的方式向患者解释有关遗传疾病的信息，包括遗传模式、疾病的预后、复发风险以及预防和治疗方案等。 （四）知情同意：在进行任何遗传咨询之前，遗传咨询师应确保患者或其法定监护人已经理解遗传咨询的目的、过程和风险，并给予知情同意。 三、遗传咨询的效果评估 为了评估遗传咨询的效果，可以从以下几个方面进行考量： （一）遗传风险的识别率：通过遗传咨询，患者及其家庭可以了解到患者遗传疾病的风险，并对家族成员进行遗传风险评估。评估满足遗传风险定义的比例可以反映遗传咨询的识别率。 （二）疾病预防与管理：遗传咨询的目标之一是为患者提供疾病预防和管理策略。评估其在预防和管理遗传疾病方面的效果，可以从患者的预防行为改变、治疗效果和生活质量改善等方面进行考察。 （三）心理健康影响：遗传咨询在提供遗传疾病信息的同时，也会对患者和家庭的心理健康产生影响。通过评估患者和家庭的心理健康状态，可以了解遗传咨询对心理健康的影响。 四、遗传咨询在临床实践中的应用 遗传咨询在临床实践中具有广泛的应用价值，可以应用于以下几个方面：
遗传性耳聋的研究及治疗进展 遗传性耳聋也称家族性青少年型耳聋,指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了的改变传给后代而引起的耳聋,并且在于孙后代中以一定数量出现。婴幼儿遗传性耳聋的发病率平均为0.05%~0.1%.约占儿童耳聋的50%。 一:遗传途径 本病属于血缘遗传疾病,凡双亲之一有耳聋(先天)基因者,可遗传给第2代或 间隔的第三代。如其母亲携带耳聋基因时,其子女可能有1/3发病,其父亲携带时,其子女可能全部发病;其次是自身基因突变和先天代谢障碍,都可演变为对后代产生遗传性耳聋的因素。二:遗传性耳聋的分类 根据病症表现与过程分为三类遗传性耳聋 1:遗传性先天性耳聋 此类耳聋占遗传性耳聋的1/5,因胎儿受父亲或母亲的遗传基因所致听觉神经细胞发育不全或严重发育不全,出生时就聋或全聋,病情终生少有变化,性格以及智力发育正常。因有血缘遗传致残的危害,所以从保障人口质量、防止遗传(子女婚姻)的角度出发,我们要对和本类耳聋表现症状类似非遗传性先天性耳聋进行认识区别。区别点: (1)表现是出生即聋。 (2)病因:非遗传性先天性耳聋是因患儿在出生前受到母体病毒,细菌,梅毒,耳毒性药物等因素破坏或抑制听神经的发育。 (3)因早产或产程中颅脑受到损伤所致。
(4)父母双方家族中无遗传病史和过敏性体质病史,此类耳聋不具备遗传性危害。 这两种先天性耳聋对治疗的反应和转归是相同的,全聋残占80%以上。据我们的研治体会,早期听力损失在70分贝以内者,经适当治疗多可收到稳定病情提高听力,次者也可以收到阻止病情加快加重发展的效果。但凡听力损失超过80分贝者任何药物都难收效。此类患儿应配带助听器或去聋哑学校训练语音能力,有条件的可以进行电子耳蜗植入。 2:伴有先天遗传疾病的遗传性耳聋 本类耳聋也称耳聋综合征。除耳聋外还有先天遗传病,按其症状分为普通型和重症型,其普通型有: (1)伴头颅,面颌骨,上颚骨和指(趾)骨发育不全。 (2)骨性耳蜗导水管异常,经促发育治疗,多可随体格发育而逐渐矫正。 (3)伴眼眶骨及眼球发育畸形视网膜色素变性视力不全者。 (4)伴有生殖器(腺)发育畸形者。 重症型有: (1)伴有脑积水者。 (2)伴有先天性贫血和先天性心脏病者。 (3)伴有先天性肾病和甲状腺肿大并智力低下者。 (4)伴有全身成骨软骨发育不全者(脆骨病)。
临床医学中的遗传病诊断与咨询遗传病是由基因突变引起的疾病，它可以通过分子遗传学的方法进 行准确的诊断与咨询。本文将探讨临床医学中的遗传病诊断与咨询的 重要性、方法和应用。 一、遗传病诊断的重要性 遗传病是一类严重危害人类健康的疾病，其主要特征是遗传性高， 易于给子代传播。遗传病的早期诊断可以帮助患者及时采取有效的治 疗措施，减轻疾病造成的损害，并降低疾病的传播风险。因此，遗传 病的准确诊断对患者和患者家族具有重要意义。 二、遗传病诊断的方法 1. 临床表现与家族史：遗传病诊断的第一步是对患者进行详细的病 史收集和体格检查，尤其关注与疾病有关的临床表现和家族史。根据 患者的症状和家族遗传规律，可以初步判断可能存在的遗传病种类。 2. 分子遗传学检测：分子遗传学检测是目前遗传病诊断的重要手段。通过对患者的DNA进行检测，可以查找其基因序列中的突变，从而确 定遗传病的诊断结果。常用的分子遗传学检测方法包括纯合子突变检测、杂合子突变检测和基因测序等。 3. 遗传咨询：遗传咨询是遗传病诊断过程中十分重要的一环。遗传 咨询师通过与患者及其家族的沟通，向他们详细解释遗传病的病因和 遗传方式，并提供相关的建议和支持。遗传咨询可以帮助患者和家族 更好地了解遗传病的性质，做出明智的决策。
三、遗传病诊断的应用 1. 产前诊断：产前诊断是指在胎儿发育期间进行遗传病的诊断。通过产前诊断，可以对胎儿是否携带遗传病进行准确的判定。产前诊断方法主要包括羊水穿刺、脐带穿刺和非侵入性产前基因检测等。 2. 新生儿筛查：新生儿筛查是指在婴儿出生后进行遗传病的筛查和早期诊断。通过对新生儿进行血液或尿液等样本的检测，可以及早发现遗传病，有利于早期治疗和管理。 3. 家族遗传病预测：有些遗传病具有家族聚集的特点，家族成员中有患病者的风险要高于普通人群。通过对家族成员进行遗传病相关基因的检测和分析，可以预测家族中其他成员是否有患病的可能性，进而采取相应的预防措施。 四、遗传病诊断的挑战与展望 遗传病诊断的实施面临着一些挑战，包括技术的限制、道德伦理的考量以及社会经济因素等。然而，随着分子遗传学技术的不断发展和应用，遗传病诊断的准确性和效率将得到提升。为了更好地实现遗传病诊断与咨询的目标，我们还需要加强专业人员的培训和执业规范，完善遗传病诊断体系，为患者提供更好的服务和支持。 总结： 临床医学中的遗传病诊断与咨询对于患者和家族而言具有重要的意义。通过临床表现、分子遗传学检测和遗传咨询等方法，可以对遗传病进行准确诊断，并为患者提供相应的治疗与支持。产前诊断、新生
基因检测和遗传咨询 随着现代医学技术的不断发展和进步，基因检测和遗传咨询正 成为越来越受人重视的领域。基因检测是指通过检测个体的DNA 序列、基因型及表达来预测和诊断疾病的一种技术，而遗传咨询 则是指根据个体的基因情况，为其提供相关疾病的预防、治疗方 案及家庭计划等方面的建议。 一、基因检测 基因检测主要分为两种类型，分别是单基因遗传病检测和多基 因遗传病检测。单基因遗传病检测是指针对某些特定的常见遗传 病如先天性心脏病、先天性耳聋等进行的检测，而多基因遗传病 检测则是对一些复杂的非传染性疾病如糖尿病、高血压等进行的 检测。基因检测能够帮助人们更加准确系统地预测疾病的发生和 进程，并为个体提供个性化的预防和治疗方案。应用基因检测， 个体能更加科学地安排生活方式，为预防疾病提供针对性的指导。 二、遗传咨询
遗传咨询是一个更加复杂全面的概念，包括了基因检测、临床 诊断和治疗、心理咨询及社会支持等多方面内容。遗传咨询中最 为重要的内容就是为家庭提供基于遗传学的建议，如维护孕妇和 胎儿的健康，对正在发育中的儿童进行遗传评估，评估患病的概率，提供有关遗传疾病的遗传产生、病理生理和病历史、临床表现、预防和治疗等信息。 遗传咨询涉及到医疗、社会、法律等多个领域，它不仅仅是对 个体所在的家庭进行全面的咨询，更是一种面向社会的综合性服务。它所涉及的问题涉及到很多方面的人，如家属、患者及医生等，所以，对于遗传咨询的内容及资质要求都是很高的。 三、基因检测和遗传咨询的意义 基因检测和遗传咨询的意义在于对于患者的疾病诊断和治疗方 案的个性化定制。通过基因检测，可以为患者诊断出是否存在一 些本质性的基因突变，为此制定针对性的预防和治疗方案。同时，结合遗传咨询，可以避免遗传病的产生，降低患病率，并且减轻 患者及家属的负担，提高他们的生命质量。 四、基因检测和遗传咨询的拓展
济南英盛生物遗传性耳聋基因检测 英盛生物 目录 1 公司简介 2 耳聋基因检测项目背景 3 耳聋基因检测临床意义 4 英盛生物耳聋基因检测产品介绍 5 英盛生物耳聋基因检测产品实验要求 6 英盛生物耳聋基因检测操作规程 7耳聋基因检测项目患者常见问题解答 8联系我们 YINGSHENG.BIOTECH 英盛生物 公司简介 济南英盛生物技术有限公司是一个技术成熟而又充满活力的高新技术企业，致力于遗传性耳聋基因检测试剂盒的研发和生产。多年来我们秉承\诚信为本、服务社会\的企业宗旨，积聚结构合理的人才队伍，开发和提供品质优良的产品和服务。 公司已通过国家医疗器械生产企业认证和经营企业的标准认证，具有国家药品监督管理局颁发的医疗器械生产许可证、药品经营许可证。严格的生产体制和质量管理体系以及先进的生产管理模式一直是英盛能为客户提供优质、高性价比产品的根本原因。 YINGSHENG.BIOTECH 英盛生物 耳聋基因检测项目背景
我国听力缺失人口2780万人，占全国7800万总残疾人口的三分之一以上。正常人群 中携带遗传性致聋基因的比例约为6%，每年约有3万左右听障儿童出生，加上迟发性耳聋患者，全国每年新增听障儿童超过6万。听障人群中50%属迟发性耳聋，传统听力筛查无 法发现，因后天环境因素刺激导致听力永久缺失，这部分听障悲剧是完全可以通过耳聋基 因筛查而避免的。小儿听力障碍多在2岁以后才被发现，造成无法补救的听力和语言功能 的损伤。如能早期发现，早期医学干预，可以避免因聋致哑，基本可以参与正常的社会生活。 引入耳聋基因概念前亟待解决的医学难题： 1， 2， 3， 4， 聋人夫妻能否生出听力正常的孩子？听力正常的夫妻为什么生出了聋儿？ 为什么有的孩子使用了某种药物后就再也听不到了？为什么有的孩子初期听力正常，随着年龄增长听力逐渐下降？ 随着人类基因组计划所取得的伟大成就和致聋基因的发现与克隆以及不同种群致聋基 因的分子流行病学研究进展所提供的大量的线索与依据，我们越来越清晰地意识到在耳聋 防治工作过程中正在酝酿一场静悄悄的革命，即在听力筛查中融入聋病易感或常见基因的 筛查的行动！热切希望每一位致力于新生儿听力筛查和聋病防治的同仁们早日加入到这场 革命中，在思想和理论上得到升华，为推动这场革命贡献力量！ YINGSHENG.BIOTECH 英盛生物 耳聋基因检测临床意义 遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可高达50％。致聋基因检测包括线粒体基因（12SrRNA）、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。 线粒体（12SrRNA）基因发生突变后，使用氨基糖苷类药物会引起药物性耳聋。GJB2 基因突变会导致先天性听力缺失，中国先天性耳聋患者中携带有 GJB2基因突变的约占21％。PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因突 变相对较少。上述4种基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80％。进行这4种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。