孕妇耳聋基因筛查实施方案
孕妇耳聋基因筛查是指通过对孕妇进行基因检测，以筛查是否携带耳聋相关基因突变，从而预防或减少新生儿耳聋的发生。目前，孕妇耳聋基因筛查已成为一项重要的生育保健措施，对于提高新生儿的健康水平和生活质量具有重要意义。下面将介绍孕妇耳聋基因筛查的实施方案。
一、孕前咨询和知情同意
在怀孕前，孕妇应及早进行孕前咨询，了解耳聋基因筛查的相关知识和意义。医生应向孕妇详细介绍耳聋基因筛查的目的、方法、风险和可能的结果，让孕妇充分了解，并签署知情同意书。
二、基因检测
孕妇在孕前3个月进行基因检测，可选择血液样本或唾液样本进行检测。基因检测的方法主要包括PCR扩增、基因芯片检测等，通过对孕妇的基因进行分析，筛查是否存在耳聋相关基因突变。
三、结果解读和咨询
基因检测结果出来后，医生应向孕妇解读检测结果，说明检测结果的意义和可能的影响。对于携带耳聋相关基因突变的孕妇，医生应进行耳聋风险评估，并提供相应的遗传咨询和干预措施。
四、遗传咨询和干预
对于携带耳聋相关基因突变的孕妇，医生应进行遗传咨询，详细介绍耳聋的遗传规律和风险，帮助孕妇了解可能的遗传风险，提供生育建议和遗传咨询，指导孕妇进行生育决策。
五、生育干预
针对携带耳聋相关基因突变的孕妇，可以采取一些生育干预措施，如胎儿耳聋基因筛查、胎儿超声检查、羊水穿刺术等，及时发现和干预可能存在的胎儿耳聋风险。
六、产后随访和干预
对于携带耳聋相关基因突变的孕妇所生的婴儿，医生应进行产后随访和干预，定期进行婴儿听力筛查，及时发现和干预可能存在的耳聋风险，提供相应的康复和治疗措施。
七、宣传和普及
加强对孕妇耳聋基因筛查的宣传和普及工作，提高孕妇对耳聋基因筛查的认识和重视程度，促进孕妇积极参与耳聋基因筛查，提高新生儿的健康水平和生活质量。
总之，孕妇耳聋基因筛查是一项重要的生育保健措施，对于预防和减少新生儿耳聋具有重要意义。通过完善的实施方案和措施，可以有效提高孕妇的知晓率和参与率，降低新生儿耳聋的发生率，促进新生儿健康成长。希望相关部门和医疗机构能够加强对孕妇耳聋基因筛查的宣传和推广，提高社会对孕妇耳聋基因筛查的关注和重视程度，为新生儿的健康保驾护航。
耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践标准 耳聋是一种常见的感觉性神经性听力障碍，可能由多种原因引起，包括遗传因素、环境因素、药物毒性等。在这些因素中，遗传因素对耳聋的发病率起着特别重要的作用。遗传性耳聋是家族性、多样性和可辨别性特征，但由于临床医生及普通大众对耳聋遗传咨询的认识不足，导致很多家庭因为不了解遗传因素而无法及时采取预防和干预措施。 基于此，耳聋遗传基因诊断与遗传咨询的临床实践标准应该作为一个重要的医学实践规范来制定和实施。这份标准旨在明确耳聋遗传基因诊断与遗传咨询的相关流程、技术标准和伦理规范，为医生和患者提供明确的引导和服务。本文将结合专业知识和临床经验，就耳聋遗传基因诊断与遗传咨询临床实践标准进行探讨。 一、遗传性耳聋基因诊断 1. 遗传性耳聋基因检测流程 （1）临床评估：首先对耳聋家族史和临床表现进行分析和评估，包括听力检查、家族史调查等。 （2）遗传咨询：对患者及家庭成员进行遗传咨询，明确家族史、患病风险以及遗传咨询知识。 （3）基因检测：根据临床评估的结果，选择合适的基因检测技术，包括PCR、Sanger 测序、高通量测序等。 （4）结果解读：对基因检测结果进行解读和分析，明确耳聋相关基因的突变情况。 （5）遗传风险评估：结合遗传咨询和基因检测结果，对患者及家庭成员的遗传风险进行评估和提示。 2. 遗传性耳聋基因检测技术标准 （1）技术标准：基因检测实验室应具备CFDA认证，具备从事遗传性耳聋基因检测的资质和技术条件，严格按照ISO15189等相关规范进行操作。 （2）专业团队：有资深的临床遗传医生和临床遗传师组成的团队，进行基因检测前的临床评估及基因检测结果的解读。 （3）质控体系：完善的质控体系，包括实验室内部的质控和外部的质控参比。 二、遗传咨询 1. 遗传咨询对象
2022听力筛查及基因检测在遗传性耳聋诊疗中的应用进展（全文） 摘要 新生儿耳聋发病率逐年升高，遗传因素是新生儿耳聋的主要病因之一。耳聋基因检测为遗传性耳聋的诊断和治疗提供了方向。本综述比较不同听力筛查和基因检测手段，介绍耳聋基因检测的现状、成本与效益，以及基因检测在耳蜗植入疗效预测中的价值，以期提高新生儿遗传性耳聋的检测效率及经济学效益。 耳聋是新生儿常见的出生缺陷，发病率1%。~3%。,新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit, NICU ）中达2%~4% [ 1 ]o根据2015 年世界卫生组织统计，全球共有5亿耳聋患者。在所有致残原因中，耳聋从2010年第11位上升至2015年第4位,其中儿童有3 200万[2, 3 ]O 我国新生儿耳聋发病率为2%o-3%o [ 4 ]o至2015年，我国0-14岁儿童中有262万中度及以上耳聋患儿[5 I O耳聋可由遗传因素（包括先天性和后天性）和环境因素（如感染性聋、药物性聋、老年性聋和噪音性聋）引起[6 ],由遗传因素或遗传和环境因素共同所致的耳聋为遗传性耳聋, 主要为单基因病,占耳聋的50%以上[4, 5 ]0听力异常可影响儿童期语言发育和社会认知功能，导致学习困难和永久性残疾[7 ],如能在生后3 个月内明确诊断并在生后6个月内开始干预，患儿在发音、理解力、社会
适应和行为等方面得分将升高20%~40% ,故早期识别、早期干预对耳聋患儿十分重要［8 I o本文就新生儿听力筛查和耳聋基因检测方法的选择及对遗传性耳聋诊疗的临床应用进展进行综述。 一、新生儿听力筛查 L听力筛查方法：2018版(新版)婴幼儿听力损失评估的国际共识认为, 耳声发射(Otoacoustic emission , OAE )和自动听性脑干反应(auto auditory brainstem response AABR建新生儿听力筛查的首选方/9 ］0 OAE主要检测外耳道至耳蜗外毛细胞的功能，双耳筛查时长一般不超过5 min ,敏感度［93% ( 87%~96% )］和特异度［94% ( 84%~98% )］者B 很高，最为常用［10 ］,但受外耳道内胎脂、中耳羊水、呼吸或环境噪声等影响可出现假阳性，且不能检出蜗后病变［11 L最有效的技术是瞬态诱发OAE和畸变产物OAE ,分别针对中频段(2 000-4 000 Hz )和中低频段( 500~1000 Hz)［12］0 AABR能检出听神经功能障碍、定位病变部位并判断耳聋性质，且不受患 儿意识及镇静剂影响［13 ］,敏感度为70% ( 62%~77% ),特异度高达97% ( 92%~99% )[10]r更推荐用于NICU新生儿[8 L但AABR检测 费用高、耗时长，对操作人员专业技术要求更高［11 L 2 .听力筛查模式：听力筛查有一阶段(初筛)和两阶段(初筛与复筛)2 种模式，国际上更推荐两阶段模式。对无耳聋高危因素新生儿建议采用 OAE-OAE模式［14 ］;对有耳聋高危因素的新生儿使用OAE-AABR或
1.预防宝宝耳聋，提前基因检测 耳聋是最常见的出生缺陷，大部分耳聋都是单基因遗传病，我国每年新生耳聋患儿有3 万以上。目前对于先天性重度神经性耳聋或聋哑人，唯一的治疗方法是进行人工耳蜗植入手术，但费用比较昂贵，即便如此，选择合适的手术时机也很重要。 耳聋患儿终生痛苦 听不见美妙的音乐，上学不方便，沟通困难。 如果父母听力正常，宝宝也有可能得耳聋吗？ 中国正常人群中致聋基因突变携带率约为6%，其中30%先天性耳聋患者父母亲的听力都正常 目前，基因检测技术越来越成熟，因此从婚检到孕前阶段及早地进行耳聋基因检测，通过早期发现和干预，就可以避免耳聋宝宝的出生。 耳聋基因筛查的好处 1. 正常夫妇在生育前筛查耳聋基因，可以预防先天性聋儿出生。 2. 指导耳聋患者进行婚配及生育，可以预防先天性聋儿出生。 3. 对儿童进行耳聋基因筛查，可以预防因头部受到撞击或感冒等引起的耳聋。 4. 通过对正常人进行耳聋基因筛查，指导氨基糖甙类抗生素的用药，可以预防新生儿及儿童发生药物性耳聋。 2.癌症是正常细胞多基因突变的结果 传统治疗癌症的方法--手术、放疗、化疗。其指导思想是“寻找与破坏”，就是尽可能寻找癌细胞的“蛛丝马迹”，一旦发现癌症“敌情”，马上采取攻击性治疗方法，务求彻底杀灭癌细胞 肿瘤个体化治疗是肿瘤治疗的发展趋势 患者对靶向药物是否敏感？ 患者对化疗药物是否敏感，毒性是否可耐受？ 患者对放疗是否敏感，毒副作用如何？ 患者治疗后转移复发风险有多高？ 由于基因多态性在人群中普遍存在，因此每个患者对治疗的敏感性及毒性都有差异，而高通量基因测序，能帮助患者在治疗前最大程度找到这些问题的答案，通过检测相关基因，能够准确了解肿瘤患者的药物敏感性和不良反应，制定出适合于每个患者的治疗方案，减轻患者的痛苦和经济负担。 传统的治疗往往导致过度治疗，让病人产生极度的痛苦和恐惧感，过度重视“病”而忽略“人”。而个体化医疗则是“以人为本”，以每个患者的基因信息为基础决定治疗方针。
吉林省卫生健康委员会关于印发吉林省出生缺陷综合 防治实施方案的通知 文章属性 •【制定机关】吉林省卫生健康委员会 •【公布日期】2018.12.29 •【字号】吉卫妇幼发〔2018〕32号 •【施行日期】2018.12.29 •【效力等级】地方规范性文件 •【时效性】现行有效 •【主题分类】妇幼健康 正文 吉林省卫生健康委员会关于印发吉林省出生缺陷综合防治实 施方案的通知 吉卫妇幼发〔2018〕32号各市（州）卫生计生委、长白山管委会社管办，梅河口市、公主岭市卫生计生局：为深入贯彻落实《全国出生缺陷综合防治方案》和《“健康吉林2030”规划纲要》，全面加强吉林省出生缺陷综合防治工作，我委组织制定了《吉林省出生缺陷综合防治实施方案》，指导各地落实相关目标任务。现印发给你们，请认真贯彻执行。 吉林省卫生健康委员会 2018年12月29日吉林省出生缺陷综合防治实施方案 预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康吉林建设的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。为贯彻落实《全国出生缺陷综合防治方案》和《“健康吉林2030”规划纲要》，全
面加强吉林省出生缺陷综合防治工作，制定本实施方案。 一、基本情况 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。 吉林省委、省政府高度重视防治出生缺陷、提高出生人口素质工作。近年来，以生育政策调整完善为契机，加强出生缺陷综合防治的组织领导、经费投入，全省全面实施了免费婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、贫困地区新生儿疾病筛查等重大公共卫生项目，逐步将新生儿遗传代谢病和听力筛查费用纳入医保报销范围，将苯丙酮尿症患儿治疗费用纳入新农合大病统筹报销范围，将儿童先天性心脏病等出生缺陷治疗纳入大病保障，2018年在全省实施了先天性结构畸形、先天性遗传代谢病救助项目。通过综合施策、多措并举，据医院监测数据，近十年吉林省出生缺陷发生率波动在80~95/万，为全国低发生省份，全省神经管缺陷等出生缺陷发生率明显下降。但从整体来看，全省出生缺陷防治服务能力与群众日益增长的优生需求仍有较大差距，先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋等严重出生缺陷尚未得到有效控制，出生缺陷防治工作任重道远。 二、总体要求 （一）基本原则。以习近平健康中国建设思想为指导，坚持“政府主导、统筹协调、防治结合、精准施策”的原则，将出生缺陷防治融入所有健康政策，促进公平可及、人人享有。动员社会参与，健全预防、筛查、诊断、治疗、康复全程服务，聚焦严重多发出生缺陷病种，完善防治措施。 （二）总体目标。建立健全全省三级出生缺陷综合防治体系，构建覆盖城乡居
重庆市涪陵区人民政府办公室关于印发涪陵区出生缺 陷综合防治实施方案的通知 文章属性 •【制定机关】涪陵区人民政府办公室 •【公布日期】2020.09.28 •【字号】涪陵府办发〔2020〕123号 •【施行日期】2020.09.28 •【效力等级】地方规范性文件 •【时效性】现行有效 •【主题分类】卫生医药、计划生育综合规定 正文 重庆市涪陵区人民政府办公室 关于印发涪陵区出生缺陷综合防治 实施方案的通知 涪陵新城区管委会，各乡镇人民政府、街道办事处，区政府各部门，有关单位：《涪陵区出生缺陷综合防治实施方案》已经区政府第102次常务会议审议通过，现印发给你们，请结合实际认真遵照执行。 重庆市涪陵区人民政府办公室 2020年9月28日涪陵区出生缺陷综合防治实施方案
为贯彻落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》，全面加强出生缺陷综合防治工作，提高出生人口素质，促进家庭和谐幸福，依据《全国出生缺陷综合防治方案》《重庆市出生缺陷综合防治方案》精神，制定本方案。 一、基本原则 坚持政府主导，将出生缺陷防治纳入公共服务，促进公平可及、人人享有。坚持防治结合，健全预防、筛查、诊断、治疗、康复全程服务。坚持精准施策，聚焦严重多发出生缺陷病种，完善防治措施。坚持统筹协调，部门配合，动员社会参与，增强工作合力。 二、工作目标 构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，孕前优生健康检查目标人群覆盖率达到96%；产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%；确诊病例治疗率均达到80%。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。 三、工作任务 （一）广泛开展一级预防 1．各乡镇街道组织开展出生缺陷防治宣传教育，树立家长是孩子健康第一责任人的理念，普及优生优育的健康行为和生活方式，增强全民预防出生缺陷的意识。各部门按照职责普及出生缺陷综合防治知识，教育部门要将出生缺陷防治知识纳入中学健康教育课程内容，工会、妇联、团委、残联等单位结合行业特点组织广大育龄人员学习出生缺陷防治知识。（区卫生健康委牵头，区教委、区总工会、团区委、区妇联、区残联等单位配合，各乡镇街道具体负责）
成都市×××医院关于成立新生儿听力筛查领导小组的通知 各部门、科室： 为进一步规范医院新生儿听力筛查工作，加强新生儿听力筛查管理，对有听力障碍的新生儿做到早发现、早诊断、早干预，促进儿童健康发展。根据区卫生局《关于印发《成都市温江区耳聋基因筛查示范应用项目实施方案（试行）》的通知）（温卫发〔2012〕70号）文件要求，结合我院实际，特成立我院新生儿听力筛查工作领导小组。 组长：副院长 成员：医务科科长 护理部主任 妇产科副主任 妇产科护士长 职责：负责协调相关工作的落实。
二、筛查和诊断对象． 在家长知情同意的情况下，筛查机构应对出生后48小时的新生儿进行新生儿听力筛查。尤其是有以下高危因素的新生儿： （1）新生儿重症监护病房（NICU）住院超过5天； （2）儿童期永久性听力障碍家族史； （3）巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染； （4）颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等； （5）出生体重低于1500克； （6）高胆红素血症达到换血要求； （7）病毒性或细菌性脑膜炎； （8）新生儿窒息（Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分）；（9）早产儿呼吸窘迫综合征； （10）体外膜氧； （11）机械通气超过48小时； （12）母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂、或滥用药物和酒精； （13）临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病；（14）多次生育、胎粪吸入或缺乏出生前监护的新生儿。 初筛未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。复筛仍未通
过者应当在出生后3个月龄内转诊至省、市听力诊断中心接受进一步诊断。 三、筛查程序 （一）产妇入院后，产科工作人员应告知新生儿听力筛查的意义和做法，并签订《xx市新生儿听力筛查知情同意书》。 （二）新生儿出生48小时后至出院前，筛查人员对其进行听力初筛，填写《xx市新生儿听力筛查登记表》，并向家长出具《xx市新生儿听力筛查报告单》。 （三）对初筛阳性者、有高危因素虽通过筛查须定期复查者或因特殊原因未接受初筛者，筛查人员或产科工作人员应告知家长在出生后42天内接受复筛。 市新生儿听力筛查xx（四）对复筛阳性者，由负责筛查人员填写《转诊通知单》交给新生儿监护人，通知新生儿的监护人将其转到市新生儿听力筛查管理中心进行进一步复筛。同时填写《xx市新生儿听力筛查转诊登记表》。 上诉《xx市新生儿听力筛查知情同意书》、《xx市新生儿听力筛查登记表》、《xx市新生儿听力筛查报告单》、《xx市新生儿听力筛查转诊通知单》、《xx市新生儿听力筛查转诊登记表》等，详见附件。四、质量控制 （一）严格按照卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》、《新生儿疾病筛查技术规范》和流程以及《全国新生儿疾病筛查工作规划》，做好筛查、咨询工作，加强各环节质量控制，定期自查。筛查管理中心负责
孕期耳聋基因筛查专家共识 《孕期耳聋基因筛查专家共识》专家组;河北省卫生健康委员会;中国医疗保健国际交流促进会耳内科学分会;解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部;国家耳鼻咽喉疾病临床医学中心;王秋菊 【期刊名称】《中华耳科学杂志》 【年(卷),期】2022(20)2 【摘要】耳聋是最常见的出生缺陷之一,新生儿期的发病率约为1‰-3‰,学龄期儿童耳聋的发病率增加至3‰-4‰。耳聋的病因主要包括遗传因素和环境因素,约60%以上与遗传因素有关,我国最常见的耳聋基因包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1和GJB3等,人群常见耳聋基因变异携带率为5%-6%。根据经典的孟德尔遗传规律,新生儿携带的耳聋基因是由父母的遗传所致。因此,将耳聋预防关口前移,在孕期进行常见耳聋基因筛查,是减少耳聋出生缺陷,保障出生人口质量和人民福祉的重要举措。为规范和推广孕期耳聋基因筛查的临床实践,《孕期耳聋基因筛查专家共识》专家组与河北省卫生健康委员会、中国医疗保健国际交流促进会耳内科学分会以及我国遗传学、检验医学、产科、产前诊断、耳科、生殖医学、儿科及医学伦理等相关领域专家,经过多次认真讨论,跨学科共同制定了《孕期耳聋基因筛查专家共识》。共识包括孕期耳聋基因筛查实践的筛查总则、筛查人群、筛查内容、筛查流程(检测前咨询及知情同意、检测信息采集、标本采集及运转、实验室检测、检测报告的出具发放、结果解读及遗传咨询、妊娠结局随访、标本与资料信息的保存)以及筛查的局限性等关键问题。这一共识将使更多相关的临床工作者和研究人员受益,供临床及实验室应用参考。 【总页数】5页(P217-221)
【作者】《孕期耳聋基因筛查专家共识》专家组;河北省卫生健康委员会;中国医疗保健国际交流促进会耳内科学分会;解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部;国家耳鼻咽喉疾病临床医学中心;王秋菊 【作者单位】不详 【正文语种】中文 【中图分类】R764 【相关文献】 1.您携带耳聋突变基因吗?您的宝宝患耳聋残疾的风险是多少?耳聋基因筛查让孩子聆听美好未来 2.孕期女性常见耳聋基因筛查与耳聋出生缺陷干预 3.专家共识--缺血性卒中/TIA患者合并房颤筛查中国专家共识简介 4.新生儿耳聋基因筛查联合耳声发射用于新生儿耳聋早期筛查的研究 5.河北省孕期耳聋基因筛查项目满意度调查研究 因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买
廊坊市16,440例孕妇常见耳聋基因筛查临床实践研究 邢焕霞;崔丽敏;张娇;赵东敏;韩聪颖;胡宁宁;孙雪仙;高凤红 【期刊名称】《中华耳科学杂志》 【年(卷),期】2022(20)2 【摘要】目的基于河北省孕妇耳聋基因筛查项目,针对廊坊市孕妇进行常见耳聋基因筛查,探讨新模式下的临床实践结果。方法采用高通量测序技术对河北省廊坊市听力正常孕妇进行4个常见耳聋基因20个突变位点筛查,根据检测结果其配偶进行相应基因全序列检测、遗传咨询,夫妻双方为同一基因致病突变携带者则进行产前诊断,并对新生儿进行定期随访。结果共16,440例孕妇自愿进行常见耳聋基因筛查,发现耳聋基因携带者881例,携带率为(5.359%,881/16,440)。其中412例携带GJB2突变(2.506%,412/16,440),366例携带SLC26A4突变 (2.226%,366/16,440);388例GJB2或SLC26A4阳性孕妇配偶选择进行相应基因全序列检测,检出32对(8.247%,32/388)夫妇同为GJB2或SLC26A4基因突变携带者;7例“双阳”夫妇家庭(夫妻双方为同一基因致病变异携带者)选择行产前诊断,其中3例胎儿诊断为耳聋高风险者;71例(0.43%,71/16,440)孕妇携带GJB3基因突变;50例(0.304%,50/16,440)孕妇携带线粒体MT-RNR1基因突变,预测后代亦为此突变携带者,为药物敏感性个体,需要慎用氨基糖甙类抗生素。阳性孕妇随访发现2例未行产前诊断的双阳夫妇子代出生后未通过听力筛查,并诊断为先天性重度听力损失。结论对孕期女性常见耳聋基因筛查,将防御关口前移至出生前,同时为降低聋儿出生率提供分子流行病学数据基础。 【总页数】6页(P170-175) 【作者】邢焕霞;崔丽敏;张娇;赵东敏;韩聪颖;胡宁宁;孙雪仙;高凤红
XX区免费提供出生缺陷防控服务 实施方案 为全面落实省政府"免费提供出生缺陷防控服务"民生实事，根据《XX市民生实事工程实施领导小组办公室关于印发2023年民生实事具体实施方案的通知》（X民生办（2023）X号）文件精神，结合XX区实际，制定本实施方案。 一、任务目标 （一）任务：为全区孕产妇免费提供产前筛查和新生儿疾病筛查8项服务。 1•产前筛查服务：超声胎儿颈部透明带检查（NT检查）、胎儿六大畸形超声常规检查、产前血清学筛查（夫妻一方具有XX区户籍，由市级民生工程无创产前基因筛查替代）、地中海贫血基因检测。 2.新生儿疾病筛查服务：新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、遗传性耳聋基因检测（夫妻一方具有XX区户籍，5月20日以后由市级民生工程41种单基因遗传病携带者筛查替代）、先天性心脏病筛查。 （二）目标。
2023年产前筛查率达80%,新生儿遗传代谢病筛查率达98%,听力筛查率和耳聋基因检测率达90%,先天性心脏病筛 查率达60%O 二、实施内容 （一）服务对象 全区孕产妇及其所生新生儿。 （二）服务内容 1.开展产前筛查和新生儿疾病筛查。对全区的孕妇每孕次免费提供一次超声胎儿颈部透明带检查（NT检查）、产前血清学筛查（夫妻一方具有XX区户籍，由市级民生工程无创产前基因筛查替代）、地中海贫血基因检测和两次胎儿六大畸形超声常规检查；为新生儿免费提供一次新生儿遗传代谢病筛查［包括苯丙酮尿症（PK U）、先天性甲状腺功能减低症（C H）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）,以下简称"遗传四项"］、听力筛查、耳聋基因检测（夫妻一方具有XX区户籍，5月20日以后由市级民生工程41种单基因遗传病携带者筛查替代）、先天性心脏病筛查（包括心脏杂音听诊和经皮血氧饱和度测定）。 2.咨询随访管理。为服务对象提供咨询指导，召回初筛阳性的孕妇和新生儿并进行随访管理。将需要进一步做产前诊断的孕妇转介至市妇幼保健院；将产前诊断阳性孕妇纳入孕产妇高危专
线粒体耳聋基因(mtDNA) 突变检测标准操作程序 1 检验目的 保证受检者线粒体(mtDNA)耳聋基因突变检测的准确、可靠。 2 检验原理 采用 PCR 扩增和基因测序方法检测 mtDNA A1555G、C1494T 两个位点基因突变情况。 3 性能参数 3.1 敏感性：PCR 测序所需模板的量较少，一般 PCR 产物需 30~90ng，单链 DNA 需 50~100ng，双链 DNA 需 200~500ng； 3.2 特异性：采用 BigDye 荧光标记终止底物循环测序试剂盒，一般可测 DNA 长度为 650bp 左右； 3.3 精确度：DNA 测序精确度为(98.5±0.5) %； 3.4 简便安全：采用 ABI3130 自动化测序仪，能自动灌胶、自动进样、自动数据收集分析等。 3.5 快速：每组基因测序可在 40min 完成。 4 原始样品系统 外周血。 5 容器和添加剂类型 EDTA 抗凝管(血常规管)。 6 所需设备和试剂 6.1 仪器设备 ABI9700 PCR 仪，ABI3130 测序仪，凝胶成像系统。 6.2 试剂盒 6.2.1 提取外周血DNA：采用上海赛百盛试剂盒快速提取外周血 DNA； 6.2.2 Axygen 公司提供的胶回收试剂盒； 6.2.3 ABI 公司提供的 BigDye 测序反应试剂盒：主要试剂是BigDye Mix，内含 PE 专利四色荧光标记的 ddNTP 和普通 dNTP ，AmpliTaq DNA polymerase FS，反应缓冲液等； 6.2.4 测序反应产物纯化：醋酸钠/乙醇法纯化 PCR 产物。 7 校准程序 厂家工程师完成。 8 程序步骤 8.1 全血 DNA 提取试剂盒提取 DNA 8.1.1 GN 结合液预热澄清后使用；
市产前筛查与诊断管理实施方案 为进一步加强妇幼保健服务工作,加强产前筛查与产前诊断的管理,保障母婴健康,降低出生缺陷,提高出生人口素质,依照《中华人民共和国母婴保健法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》、《省产前诊断与筛查技术管理办法实施细则》及相关配套文件规定,结合我市实际,特制定本实施方案。 一、目的意义 我市自xx00年在省内率先开展产前筛查与诊断工作以来,取得了一定成效。随着经济的发展,环境污染的加重,出生缺陷的发生近年有逐渐上升的趋势。产前筛查和诊断是出生缺陷干预的二级预防措施,将为降低我市缺陷儿的发生起到至关重要的作用。通过产前筛查可以在整个孕妇群体中查找出患有目标遗传病症的高危个体,并对高危个体在知情同意的原则下实施产前诊断,从而最大限度地减少异常胎儿的出生。 二、实施内容及方法 （一）实施范围：驻济提供助产服务的医疗保健机构。 （二）实施内容：全市孕中期的产前筛查与诊断。
1、产前筛查：通过经济、简便的检测方法,从孕妇群体中查找先天性缺陷和遗传性目标疾病胎儿的高危孕妇个体。 ⑴产前筛查的对象：小于35岁孕xx-xx周妊娠（不含有产前诊断适应征的）孕妇。 ⑵产前筛查时间：妊娠xx-xx周。 ⑶产前筛查的血清标志物：甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）、雌三醇(uE3),结合孕妇年龄、孕周、体重代入数据分析软件做出目标疾病的风险估计。 ⑷产前筛查的目标疾病：xx三体综合征（先天愚型）、xx三体综合征（爱德华氏综合症）、开放性神经管缺陷（无脑儿、脊椎裂）。 2、产前诊断：又称宫内诊断或出生前诊断。是指在妊娠早中期采用各种技术方法,对严重出生缺陷、遗传病的风险妊娠进行宫内诊断,确定胎儿的表现型（形态学诊断、细胞遗传学及生化遗传学诊断）或基因型（基因诊断）。 ⑴产前诊断的技术方法：目前主要为羊水、脐血、绒毛的细胞培养,检查染色体结构及数目有无异常；羊水、脐血、绒毛的荧光原位杂交（FISH）,特点为快速诊断特异性探针的染色体数目及结构异常。
北京市卫生和计划生育委员会关于进一步加强本市新生儿耳聋基因筛查规范管理的通知 文章属性 •【制定机关】北京市卫生和计划生育委员会 •【公布日期】2017.12.27 •【字号】 •【施行日期】2017.12.27 •【效力等级】地方规范性文件 •【时效性】现行有效 •【主题分类】妇幼健康 正文 北京市卫生和计划生育委员会关于进一步加强本市新生儿耳 聋基因筛查规范管理的通知 各区卫生计生委、各有关医疗卫生机构： 为加强北京市新生儿耳聋基因筛查规范管理，提高新生儿耳聋基因筛查诊断、结果追访和信息管理等流程效率，使新生儿常见遗传性耳聋患者和耳聋基因携带者得到及时有效咨询诊断，提升儿童保健服务水平，现就进一步加强本市新生儿耳聋基因筛查管理提出如下要求： 一、规范血液标本采集与递送 （一）扩大宣传，充分告知 各助产机构承担本机构出生新生儿耳聋基因筛查采血工作。助产机构要结合孕妇学校和产后宣教等开展新生儿耳聋基因筛查相关健康教育，使孕产妇充分了解耳聋基因筛查意义、结果查询方法和阳性儿童转诊途径等，在孕产妇知晓并签署《北京市新生儿耳聋基因筛查知情同意书》后方可开展采血工作。采血人员为在机构内注册的执业护士，经过北京妇幼保健院采血技术培训，能够按照《北京市新生儿疾病筛查采血技术常规》和《关于落实北京市政府为民办实施项目做好本市常住人口
新生儿耳聋基因筛查工作的通知》（京卫妇精字〔2012〕1号）等规定熟练完成采血操作。助产机构在采集新生儿足跟血时不得擅自增加未经北京市卫生计生行政部门批准的其他采血项目。 （二）强化管理，保障采血 各助产机构需设专人负责采血卡的收集和质控，按照北京市血片递送流程递送血片。各助产机构需明确补（重）采血地点，由专人负责补（重）采血工作。因特殊情况未按期采血新生儿，助产机构需在新生儿出院前与家长预约补采血时间；因血片标本不合格被退回重新采血者，助产机构需在收到重采血信息的5个工作日内联系新生儿童家长，预约采血时间。 二、严格筛查与转诊流程 （一）岗位健全，从业规范 1.各筛查机构要由专人负责项目管理。各实验室设专职人员进行实验技能操作，实验人员需参加过北京市医学质量控制和改进中心举办的临床基因扩增实验室规范化培训班，并考核合格。 2.负责签发报告的临床医师需接受过北京市耳聋基因筛查和诊断相关理论知识培训和北京市医学质量控制和改进中心举办的临床基因扩增实验室规范化培训班，并考核合格。 3.从事耳聋基因筛查及诊断等遗传咨询服务的临床医师需由遗传学、耳科学及听力学专业人员承担。咨询人员应为具有中级（含）以上职称的执业医师，接受北京市卫生计生委组织的专项培训，并考核合格。 （二）保证质量，及时反馈 血片按照递送流程，于采血后15个工作日内送达筛查机构后，筛查机构要对血片质量进行审核，及时扫描血片二维码进行信息确认，严格按照实验室操作流程及技术要求操作，在采血后45个工作日内完成检测与结果复核，并将复核后的检
附件3 新生儿耳聋基因筛查知情同意书 姓名：临床诊断： 耳聋是临床上常见的疾病，听力语言残疾居我国各类残疾之首，据2006年第二次全国残疾人抽样调查统计公告，我国听力残疾者接近3000万。造成耳聋的因素主要包括环境因素和遗传因素，遗传因素约占60％，由遗传因素造成的耳聋中70％为非综合征型耳聋。十五项遗传性耳聋基因检测是通过微阵列芯片平台对我国最常见的4个耳聋相关基因（gB2、4《GJB2.SLC26M4GJ3tDW9-RR5《及mtdnamt-rnr1）的15个位点进行筛查，可以早期发现药物敏感性个体、遗传性耳聋个体（包括因早期听力损失不明显而被听力筛查漏诊的遗传性耳聋个体）、以及耳聋基因突变的携带者，对防残减残、提高人口素质、减轻家庭和社会负担具有重大意义。 耳聋基因检测主要针对以下人群:1、新生儿；2、怀孕26周之前（备孕、孕早期、孕中期）的所有孕妇；3、各类听力障碍患者；4、有听力障碍家族史者。检查方法为抽取静脉血3ml；或采集末梢循环血制成滤纸干血片。所有样本采集均不需空腹。一般在5个工作日内出具检测报告。 局限性 1、本检测适用于干血斑及外周血，不用于其他类型的样本检测。 2、遗传性耳聋涉及基因及突变位点众多，本检测项目并未涵盖与遗传性耳聋相关的全部基因和突变位点。因此，即使所有检测位点均未检出突变，也不能排除受检者携带有与遗传性耳聋相关的其他基因突变的可能。 3、鉴于目前医学检测技术水平的限制及个体差异等不同原因，即使在实验人员已严格按照操作规程的前提下，仍有可能出现假阳性或假阴性结果。
4、本检测仅用于筛查耳聋的遗传学病因，而无法改善受检者耳聋的现状。 知情选择： 经医生告知，本人及家属已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、必要性、风险性和局限性，对其中的疑问已经得到医生的解答。我并未得到该检测方法百分之百准确率的许诺。 经慎重考虑 (请填写同意或不同意)接受医院对我本人/我的孩子进行耳聋基因检测。 受检者/监护人：（签名）年月日 医（护）人员陈述： 我已经告知受检人/监护人将要进行检测的性质、目的、风险性、必要性、费用，并且解答了关于此次检查的相关问题。 谈话医生：（签名）年月日 受检者基本信息