胎儿泌尿系统畸形超声诊断
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·论著·《中国产前诊断杂志(电子版)》 2017年第9卷第2期泌尿系统畸形胎儿染色体核型及CMA产前诊断商梅娇1 周 2(1.厦门大学附属第一医院产科,福建厦门 361003;2.中山大学附属第一医院妇产科胎儿中心,广东广州 510080)【摘要】 目的 探讨常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanaly sis,CMA)技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性,探讨泌尿系统畸形可能的致病机制。
方法 回顾性研究134例产前超声检查发现胎儿泌尿系统畸形并行常规G显带染色体核型分析的病例,其中30例按照AffymetrixCytoScanHD芯片平台的操作手册对胎儿及部分父母的DNA进行消化、连接、PCR、片段化、标记、杂交、洗染并全基因组扫描,采用配套的CHAS软件进行结果分析。
结果 ①134例泌尿系统畸形病例,128例胎儿染色体正常;2例异常,分别为46,XY,del(21)(qter p11:)和46,XY,der(22)t(Y,22)(q11;q13.3),4例染色体多态性,染色体异常率为1.50%(2/134)。
②30例CMA结果均成功获得分析,19例结果正常,检出11例CNVs,CNVs检出率为36.7%(11/30);30例行CMA检测病例仅1例常规染色体核型分析异常(CMA亦检出病理性CNVs),余29例均正常,泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿CNVs检出率为34.5%(10/29)。
③11例CNVs,20%(6/30)考虑为良性CNVs,16.7%(5/30)为病理性CNVs。
6例良性CNVs胎儿,其中5例行父母亲外周血CMA检测,发现均为来源父系或母系的遗传。
5例病理性CNVs胎儿,有3例行父母外周血CMA检测,发现均为新发CNVs。
29例泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿的病理性CNVs检出率为13.8%(4/29)。
超声诊断胎儿重复肾畸形误诊原因分析目的探究超声诊断胎儿重复肾畸形误诊的原因。
方法随机选取2009年3月至2013年3月期间所收治的重复肾畸形54例胎儿,回顾性分析54例重复肾畸形胎儿的临床资料以及超声诊断声像图特点。
结果产前超声诊断54例胎儿重复肾畸形,双侧重复肾8例,单侧重复肾42例,共计58侧重复肾;合并输尿管囊肿10例,合并输尿管扩张24例;合并其他系统器官畸形8例;6例产前超声误诊,其中误诊为左侧重复肾2例,误诊为右侧重复肾2例,误诊为输尿管扩张合并左肾积水2例。
结论胎儿重复肾畸形的声像图主要特征为两个不相同的肾盂,超声诊断对胎儿重复肾畸形的诊断有着极其重要的价值。
标签:重复肾畸形;超声诊断;误诊原因1.前言胎儿重复肾畸形是尤为常见的一种先天性泌尿系统畸形,有着变化多样的产前超声表现,非常容易受到多种因素诸如胎位、孕妇肥胖等的限制,因而胎儿重复肾畸形的宫内诊断是相当困难的。
本文回顾性分析了2009年3月至2013年3月期间所收治的重复肾畸形54例胎儿的临床资料以及超声诊断声像图特点,深入探析了超声诊断胎儿重复肾畸形误诊的原因,现做如下报道。
2.资料与方法2.1临床资料随机选取2009年3月至2013年3月期间所收治的经产前超声确诊为重复肾畸形的54例孕妇,孕妇的最大年龄为38周岁,最小年龄为23周岁,29.8周岁的平均年龄;最长孕周为38周,最短孕周为22周,32.5周的平均孕周。
2.2方法采取GE V oluson E8以及GE V oluson 730 expert彩色多普勒超声仪器,3兆赫兹至5兆赫兹的探头频率,腹部凸阵探头。
对胎儿生物径线诸如股骨长径、双顶径、腹围以及头围等进行常规测量,对羊水指数或者羊水暗区进行常规检查,并且对胎儿的各个器官及系统功能进行观察。
多切面扫查胎儿的肾脏,对双肾的形态、大小、位置和回声强度重点进行检查,检查肾盂的具体数量,判断肾盂分离与否、肾盂分离的前后径、输卵管扩张与否、输卵管扩张程度、膀胱充盈情况等,并且对胎儿伴有其他器官及系统发育异常与否加以检查。