胎儿泌尿系统畸形超声诊断

·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０１７年第９卷第２期泌尿系统畸形胎儿染色体核型及ＣＭＡ产前诊断商梅娇１　周 ２（１．厦门大学附属第一医院产科，福建厦门　３６１００３；２．中山大学附属第一医院妇产科胎儿中心，广东广州　５１００８０）【摘要】　目的　探讨常规Ｇ显带染色体核型分析及染色体微阵列分析（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙ ｓｉｓ，ＣＭＡ）技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性，探讨泌尿系统畸形可能的致病机制。

方法　回顾性研究１３４例产前超声检查发现胎儿泌尿系统畸形并行常规Ｇ显带染色体核型分析的病例，其中３０例按照ＡｆｆｙｍｅｔｒｉｘＣｙｔｏＳｃａｎＨＤ芯片平台的操作手册对胎儿及部分父母的ＤＮＡ进行消化、连接、ＰＣＲ、片段化、标记、杂交、洗染并全基因组扫描，采用配套的ＣＨＡＳ软件进行结果分析。

结果　①１３４例泌尿系统畸形病例，１２８例胎儿染色体正常；２例异常，分别为４６，ＸＹ，ｄｅｌ（２１）（ｑｔｅｒ ｐ１１：）和４６，ＸＹ，ｄｅｒ（２２）ｔ（Ｙ，２２）（ｑ１１；ｑ１３．３），４例染色体多态性，染色体异常率为１．５０％（２／１３４）。

②３０例ＣＭＡ结果均成功获得分析，１９例结果正常，检出１１例ＣＮＶｓ，ＣＮＶｓ检出率为３６．７％（１１／３０）；３０例行ＣＭＡ检测病例仅１例常规染色体核型分析异常（ＣＭＡ亦检出病理性ＣＮＶｓ），余２９例均正常，泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿ＣＮＶｓ检出率为３４．５％（１０／２９）。

③１１例ＣＮＶｓ，２０％（６／３０）考虑为良性ＣＮＶｓ，１６．７％（５／３０）为病理性ＣＮＶｓ。

６例良性ＣＮＶｓ胎儿，其中５例行父母亲外周血ＣＭＡ检测，发现均为来源父系或母系的遗传。

５例病理性ＣＮＶｓ胎儿，有３例行父母外周血ＣＭＡ检测，发现均为新发ＣＮＶｓ。

２９例泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿的病理性ＣＮＶｓ检出率为１３．８％（４／２９）。

超声诊断胎儿重复肾畸形误诊原因分析目的探究超声诊断胎儿重复肾畸形误诊的原因。

方法随机选取2009年3月至2013年3月期间所收治的重复肾畸形54例胎儿，回顾性分析54例重复肾畸形胎儿的临床资料以及超声诊断声像图特点。

结果产前超声诊断54例胎儿重复肾畸形，双侧重复肾8例，单侧重复肾42例，共计58侧重复肾；合并输尿管囊肿10例，合并输尿管扩张24例；合并其他系统器官畸形8例；6例产前超声误诊，其中误诊为左侧重复肾2例，误诊为右侧重复肾2例，误诊为输尿管扩张合并左肾积水2例。

结论胎儿重复肾畸形的声像图主要特征为两个不相同的肾盂，超声诊断对胎儿重复肾畸形的诊断有着极其重要的价值。

标签：重复肾畸形；超声诊断；误诊原因1.前言胎儿重复肾畸形是尤为常见的一种先天性泌尿系统畸形，有着变化多样的产前超声表现，非常容易受到多种因素诸如胎位、孕妇肥胖等的限制，因而胎儿重复肾畸形的宫内诊断是相当困难的。

本文回顾性分析了2009年3月至2013年3月期间所收治的重复肾畸形54例胎儿的临床资料以及超声诊断声像图特点，深入探析了超声诊断胎儿重复肾畸形误诊的原因，现做如下报道。

2.资料与方法2.1临床资料随机选取2009年3月至2013年3月期间所收治的经产前超声确诊为重复肾畸形的54例孕妇，孕妇的最大年龄为38周岁，最小年龄为23周岁，29.8周岁的平均年龄；最长孕周为38周，最短孕周为22周，32.5周的平均孕周。

2.2方法采取GE V oluson E8以及GE V oluson 730 expert彩色多普勒超声仪器，3兆赫兹至5兆赫兹的探头频率，腹部凸阵探头。

对胎儿生物径线诸如股骨长径、双顶径、腹围以及头围等进行常规测量，对羊水指数或者羊水暗区进行常规检查，并且对胎儿的各个器官及系统功能进行观察。

多切面扫查胎儿的肾脏，对双肾的形态、大小、位置和回声强度重点进行检查，检查肾盂的具体数量，判断肾盂分离与否、肾盂分离的前后径、输卵管扩张与否、输卵管扩张程度、膀胱充盈情况等，并且对胎儿伴有其他器官及系统发育异常与否加以检查。

泌尿系统超声诊断泌尿系统超声诊断复旦大学附属中山医院正常肾脏声像图探测途径：背部途径、腹部途径、侧腰途径正常肾脏：肾实质和肾窦肾实质：皮质和髓质皮质为低回声，髓质为三角形暗区，成放射状排列肾窦：肾盏、漏斗部、动静脉、淋巴管肾盂及脂肪；位于肾的中央，回声密集而明亮肾恶性肿瘤肾细胞癌：低回声型、高回声型、不均匀回声型肾盂肿瘤：肾盂或肾盏内出现低回声区，轮廓不清，致肾积水时其周围可见液性暗区Wilms瘤：儿童最常见，肿瘤一般较大，呈低回声，有假包膜，常因出血、坏死呈无回声区内科肾病急性肾衰：双肾增大，肾皮质或肾锥体肿大慢性肾衰：双肾缩小，肾皮质回声增强，肾皮、髓质、肾窦回声不明显或消失移植肾：正常移植肾内回声无变化，仅体积稍大。

常因排异、积水尿瘘周围淋巴囊肿、血肿、脓肿、血管吻合口狭窄和动脉瘤而行超声检查前列腺超声检查解剖：位于膀胱颈部的下方，形状似一倒放的栗子，正常值4X3X2cm探测途径：经耻骨上、经直肠探测正常声像图：细长形、三角形或半圆形，形状对称，内部光点均匀前列腺增生体积增大而饱满包膜回声连续、完整前后径增大较横径增大明显向膀胱突出膀胱正常声像图：膀胱内尿液为无回声的暗区，透声良好，膀胱内壁光滑病理声像图：膀胱结石：可在充盈良好的膀胱内见到强回声光团，后方伴有声影，随体位改变而移动膀胱肿瘤：在膀胱透声暗区内出现高回声光团，呈菜花状，不随体位改变而移动妇产科的超声诊断超声解剖：正常内生殖器包括阴道、子宫、输尿管及卵巢宫体：纵切呈前后略扁的倒梨形子宫体为实质均匀回声宫腔内内膜为回声增强的光带，光带回声随着雌激素的作用不断增生，横切宫体呈椭圆形宫颈：纵切位于宫体的下方，呈圆柱形，回声比宫体强正常声像图阴道：位于宫颈的下方，可见两条增强的光带，为阴道壁回声，中间的透亮光带为阴道内气体回声卵巢：纵切面位于膀胱后外侧，回声低于子宫，呈椭圆形，横切面上位于子宫的外侧、后方或上方，内部出现卵泡时，可见液性暗区子宫肌瘤声像图子宫体积增大，外形不规则宫腔内膜线移位或不清球形中低回声区，有包膜回声子宫肌瘤可发生变性或钙化卵巢非赘生性囊肿卵泡囊肿：囊壁较薄，呈液性暗区黄体囊肿：椭圆形液性暗区，边界清晰，内见稀疏光点巧克力囊肿：为囊性肿块，边界欠清，内有稀疏光点，囊液稠厚，因部分机化，可见到混合性光团卵巢非赘生性囊肿黄素囊肿：为双侧性囊肿，壁薄，多房性，伴发于葡萄胎、绒癌，原发灶消失，囊肿可自行消失多囊卵巢综合征：双卵巢增大，包膜回声增强、增宽，周边卵泡排列，子宫内膜增厚卵巢肿瘤卵巢囊性肿瘤：边缘清晰光滑，为无回声暗区，常见为单纯性囊肿、浆液性囊腺瘤、粘液性囊腺瘤卵巢囊实性肿瘤乳头状囊腺瘤：囊性肿块内壁出现规则光滑的乳头状结节畸胎瘤：又称皮样囊肿，囊内含毛发、油脂、牙齿，因内含有不同比重的皮脂，回声呈两层，上层回声较密，下层为低回声卵巢肿瘤浆液性囊腺癌：囊性肿块内见不规则不均质的增强光团，囊壁上见小乳头如砂粒状，囊壁高低不平实性肿瘤：为实质回声，可均匀，也可不均匀，内部可见小暗区，肿块可呈分叶状滋养细胞疾病葡萄胎：子宫大于停经月份，宫内未见胚囊，宫内见落雪状回声，两侧见多房性黄素囊肿侵蚀性葡萄胎：葡萄胎刮宫后半年内子宫仍大于正常，宫腔或肌层内见不规则中低回声区，两侧黄素囊肿仍存在绒癌：子宫不规则增大，肌层内见一个或数个圆形回声减弱、增强或混乱区，两侧见黄素囊肿产科的超声显像正常妊娠早期：胚囊5W可见，胚芽6W末可见，胎心搏动7W可见，8W可见胎动，8~10W可见胎盘，胎龄估计CRL(胎儿头臀长)中晚期妊娠：胎龄估计BPD(胎儿双顶经)胎儿畸形神经系统：无脑儿、脊柱裂、脑积水消化系统：先天性食道闭锁、十二指肠梗阻、先天性巨结肠等泌尿系统：多囊肾心脏系统异常妊娠难免流产：早期妊娠时，胚囊变形，绒毛光环不清晰，胚囊位置下移死胎：中晚期妊娠时，超声未能探及胎心搏动及胎动，胎体结构失去张力，羊水减少异位妊娠宫腔内未见妊娠囊子宫外可见边界不清肿块子宫直肠陷窝液性暗区。

2020年4月不同类型胎儿泌尿系发育不良的超声声像图特征及诊断价值史晶（成武县人民医院，山东菏泽，274200）摘要：目的分析不同类型胎儿泌尿系发育不良的超声声像图特征及诊断价值。

方法随机抽取在我院接受产前超声诊断并确诊为泌尿系统发育不良的84例胎儿作为研究对象，所有胎儿接受病理诊断。

比较产前超声诊断符合率，总结超声声像图特征，探究其临床价值。

结果经病理学诊断，84例胎儿中有82例确诊为泌尿系发育不良，产前超声诊断符合率为97.62%；产前超声诊断84例泌尿系发育不良胎儿中单纯肾积水占比最高，为65.48%，其次为肾盂积水合并输尿管扩张，占10.71%；声像图特征分析发现单纯肾积水主要表现为肾盂扩张；肾发育不全声像图可见肾脏表面粗糙，肾脏较正常小，存在较强实质回声。

结论产前超声诊断具有较高分辨率、图像清晰、诊断符合率高及操作简单等优势，能够有效检出不同类型胎儿泌尿系发育不良。

关键词：泌尿系；发育不良；产前超声诊断；肾积水中图分类号：R445.1文献标志码：A文章编号：2096-1413(2020)11-0131-02DOI :10.19347/ki.2096-1413.202011060作者简介：史晶（1986-），女，汉族，山东菏泽人，主治医师，学士。

研究方向：产科超声诊断。

Ultrasonographic features and diagnostic value of different types of urinary systemdysplasia in fetusSHI Jing(Chengwu People's Hospital,Heze 274200,China)ABSTRACT:Objective To analyze the ultrasonographic features and diagnostic value of different types of urinary system dysplasia in fetus.Methods Eighty -four fetuses were randomly selected from our hospital who were diagnosed as urinary system dysplasia by antenatal sonographic diagnosis.All fetuses received pathological diagnosis.The coincidence rate of antenatal sonographic diagnosis was compared,the characteristics of ultrasound image were summarized,and the clinical value was explored.Results According to pathological diagnosis,among 84fetuses,there were 82cases were diagnosed as dysplasia of urinary system,and the coincidence rate of antenatal sonographic diagnosis was 97.62%;among 84fetuses with dysplasia of urinary system diagnosed by antenatal sonographic diagnosis,the proportion of simple hydronephrosis was the highest,accounting for 65.48%,followed by hydronephrosis with ureterectasia,accounting for 10.71%;according to the analysis of the characteristics of sonography,the main manifestation of simple hydronephrosis was pyelonephrosis;the sonographic image of renal hypoplasia show a rough surface of the kidney,the kidney is smaller than normal and has a strong parenchymal echo.Conclusion Antenatal sonographic diagnosis has the advantages of high resolution,clear image,high diagnostic coincidence rate and simple operation,which can effectively detect different types of fetal urinary system dysplasia.KEYWORDS:urinary system;dysplasia;antenatal sonographic diagnosis;hydronephrosis技术方法胎儿泌尿系发育不良主要指的是胎儿泌尿系统发育期间出现的发育异常或发育不全现象，其发生率高达0.2%~0.5%[1]，在胎儿各类系统畸形中占20%左右，单侧、双侧均有发生，大部分表现为轻度、一过性泌尿系异常，部分则伴随泌尿功能降低、泌尿系统畸形等，存在巨大的变异性，与胎儿生存及预后息息相关[2]。