胎儿泌尿系统畸形超声诊断

·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０１７年第９卷第２期泌尿系统畸形胎儿染色体核型及ＣＭＡ产前诊断商梅娇１　周 ２（１．厦门大学附属第一医院产科，福建厦门　３６１００３；２．中山大学附属第一医院妇产科胎儿中心，广东广州　５１００８０）【摘要】　目的　探讨常规Ｇ显带染色体核型分析及染色体微阵列分析（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙ ｓｉｓ，ＣＭＡ）技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性，探讨泌尿系统畸形可能的致病机制。

方法　回顾性研究１３４例产前超声检查发现胎儿泌尿系统畸形并行常规Ｇ显带染色体核型分析的病例，其中３０例按照ＡｆｆｙｍｅｔｒｉｘＣｙｔｏＳｃａｎＨＤ芯片平台的操作手册对胎儿及部分父母的ＤＮＡ进行消化、连接、ＰＣＲ、片段化、标记、杂交、洗染并全基因组扫描，采用配套的ＣＨＡＳ软件进行结果分析。

结果　①１３４例泌尿系统畸形病例，１２８例胎儿染色体正常；２例异常，分别为４６，ＸＹ，ｄｅｌ（２１）（ｑｔｅｒ ｐ１１：）和４６，ＸＹ，ｄｅｒ（２２）ｔ（Ｙ，２２）（ｑ１１；ｑ１３．３），４例染色体多态性，染色体异常率为１．５０％（２／１３４）。

②３０例ＣＭＡ结果均成功获得分析，１９例结果正常，检出１１例ＣＮＶｓ，ＣＮＶｓ检出率为３６．７％（１１／３０）；３０例行ＣＭＡ检测病例仅１例常规染色体核型分析异常（ＣＭＡ亦检出病理性ＣＮＶｓ），余２９例均正常，泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿ＣＮＶｓ检出率为３４．５％（１０／２９）。

③１１例ＣＮＶｓ，２０％（６／３０）考虑为良性ＣＮＶｓ，１６．７％（５／３０）为病理性ＣＮＶｓ。

６例良性ＣＮＶｓ胎儿，其中５例行父母亲外周血ＣＭＡ检测，发现均为来源父系或母系的遗传。

５例病理性ＣＮＶｓ胎儿，有３例行父母外周血ＣＭＡ检测，发现均为新发ＣＮＶｓ。

２９例泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿的病理性ＣＮＶｓ检出率为１３．８％（４／２９）。

超声诊断胎儿重复肾畸形误诊原因分析目的探究超声诊断胎儿重复肾畸形误诊的原因。

方法随机选取2009年3月至2013年3月期间所收治的重复肾畸形54例胎儿，回顾性分析54例重复肾畸形胎儿的临床资料以及超声诊断声像图特点。

结果产前超声诊断54例胎儿重复肾畸形，双侧重复肾8例，单侧重复肾42例，共计58侧重复肾；合并输尿管囊肿10例，合并输尿管扩张24例；合并其他系统器官畸形8例；6例产前超声误诊，其中误诊为左侧重复肾2例，误诊为右侧重复肾2例，误诊为输尿管扩张合并左肾积水2例。

结论胎儿重复肾畸形的声像图主要特征为两个不相同的肾盂，超声诊断对胎儿重复肾畸形的诊断有着极其重要的价值。

标签：重复肾畸形；超声诊断；误诊原因1.前言胎儿重复肾畸形是尤为常见的一种先天性泌尿系统畸形，有着变化多样的产前超声表现，非常容易受到多种因素诸如胎位、孕妇肥胖等的限制，因而胎儿重复肾畸形的宫内诊断是相当困难的。

本文回顾性分析了2009年3月至2013年3月期间所收治的重复肾畸形54例胎儿的临床资料以及超声诊断声像图特点，深入探析了超声诊断胎儿重复肾畸形误诊的原因，现做如下报道。

2.资料与方法2.1临床资料随机选取2009年3月至2013年3月期间所收治的经产前超声确诊为重复肾畸形的54例孕妇，孕妇的最大年龄为38周岁，最小年龄为23周岁，29.8周岁的平均年龄；最长孕周为38周，最短孕周为22周，32.5周的平均孕周。

2.2方法采取GE V oluson E8以及GE V oluson 730 expert彩色多普勒超声仪器，3兆赫兹至5兆赫兹的探头频率，腹部凸阵探头。

对胎儿生物径线诸如股骨长径、双顶径、腹围以及头围等进行常规测量，对羊水指数或者羊水暗区进行常规检查，并且对胎儿的各个器官及系统功能进行观察。

多切面扫查胎儿的肾脏，对双肾的形态、大小、位置和回声强度重点进行检查，检查肾盂的具体数量，判断肾盂分离与否、肾盂分离的前后径、输卵管扩张与否、输卵管扩张程度、膀胱充盈情况等，并且对胎儿伴有其他器官及系统发育异常与否加以检查。