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胎儿四肢短小畸形
软骨发育不全
软骨发育不全:有明显遗传性及家族史，为特定基因突变的结果， 无明显种族和性别差异，发病率为1∶43000。超声表现为胎儿四 肢长骨严重短小，因骨化差而回声强度减弱，头颅增大，胸腔狭 窄，腹围增大。软骨发育不全分为两型 ：
Ⅰ型严重短肢，短颈，短躯干，腹部膨隆，颅骨和椎骨骨化极差， 肋骨细小可有多处骨折;
软骨发育不全
孕25周为引产标本示：胎儿四肢明显短小，窄胸，腹膨隆; 为引产后X线 检查示胎儿骨性胸腔狭窄，四肢骨骼短小
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胎儿四肢短小畸形
软骨发育不全
胎儿软骨发育不全，双侧上肢极度短小，上肢极度短小三维声像图
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胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒
致死性侏儒ＴＤ,是最常见的骨骼发育障碍性疾病，发生率约１／ ６０００～１／１７０００，为常染色体显性遗传。成纤维细胞 因子受体３基因第７外显子杂合突变，软骨内成骨发育障碍，病 变累及所有软骨内成骨，以四肢最明显，多为散发，男女比约为 ２∶１。
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胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒的超声特征：
严重短肢、长骨弯曲、窄胸、肋骨短、腹膨隆、头大、前额突出 等，７０％伴羊水过多。根据头颅形态将致死性侏儒分为２型，
Ⅰ型：长骨短、明显弯曲，股骨干骺端粗大呈“听筒状”，椎骨 严重扁平，不伴有“三叶草形”头颅，约占８５％左右；
Ⅱ型：具有典型“三叶草形”头颅，长骨短、骨干弯曲较Ⅰ型为 轻，及椎骨扁平，约占１５％左右，此型２５％病例伴有胼胝体 发育不全。
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胎儿四肢及双侧手足检查方法
下肢检测：
首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度，然后沿着下肢的自然 伸展方向追踪显示小腿胫、腓骨长轴切面此时探头旋转90°观察 胫、腓两骨的横断面再将探头转为小腿纵向扫查，并移向足底方 向，观察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置关系。
