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·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０１７年第９卷第２期泌尿系统畸形胎儿染色体核型及ＣＭＡ产前诊断商梅娇１ 周 ２（１．厦门大学附属第一医院产科，福建厦门 ３６１００３；２．中山大学附属第一医院妇产科胎儿中心，广东广州 ５１００８０）【摘要】 目的 探讨常规Ｇ显带染色体核型分析及染色体微阵列分析（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙ ｓｉｓ，ＣＭＡ）技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性，探讨泌尿系统畸形可能的致病机制。
方法 回顾性研究１３４例产前超声检查发现胎儿泌尿系统畸形并行常规Ｇ显带染色体核型分析的病例，其中３０例按照ＡｆｆｙｍｅｔｒｉｘＣｙｔｏＳｃａｎＨＤ芯片平台的操作手册对胎儿及部分父母的ＤＮＡ进行消化、连接、ＰＣＲ、片段化、标记、杂交、洗染并全基因组扫描，采用配套的ＣＨＡＳ软件进行结果分析。
结果 ①１３４例泌尿系统畸形病例，１２８例胎儿染色体正常；２例异常，分别为４６，ＸＹ，ｄｅｌ（２１）（ｑｔｅｒ ｐ１１：）和４６，ＸＹ，ｄｅｒ（２２）ｔ（Ｙ，２２）（ｑ１１；ｑ１３．３），４例染色体多态性，染色体异常率为１．５０％（２／１３４）。
②３０例ＣＭＡ结果均成功获得分析，１９例结果正常，检出１１例ＣＮＶｓ，ＣＮＶｓ检出率为３６．７％（１１／３０）；３０例行ＣＭＡ检测病例仅１例常规染色体核型分析异常（ＣＭＡ亦检出病理性ＣＮＶｓ），余２９例均正常，泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿ＣＮＶｓ检出率为３４．５％（１０／２９）。
③１１例ＣＮＶｓ，２０％（６／３０）考虑为良性ＣＮＶｓ，１６．７％（５／３０）为病理性ＣＮＶｓ。
６例良性ＣＮＶｓ胎儿，其中５例行父母亲外周血ＣＭＡ检测，发现均为来源父系或母系的遗传。
５例病理性ＣＮＶｓ胎儿，有３例行父母外周血ＣＭＡ检测，发现均为新发ＣＮＶｓ。
２９例泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿的病理性ＣＮＶｓ检出率为１３．８％（４／２９）。
不同类型胎儿泌尿系统发育不良的超声声像图特征及诊断价值【摘要】目的：对不同类型胎儿泌尿系发育不良的超声声像图特征以及诊断价值进行分析评价，为今后的临床应用提供可靠的参考依据。
方法：随机抽取在2007年1月1日-2012年12月31日间笔者所在医院收治的经产前超声确诊为泌尿系统发育不良胎儿150例，对其临床资料进行回顾性分析。
结果：150例胎儿中泌尿系统畸形者42例，占28.00%；单纯肾积水者98例，肾盂积水合并输尿管扩张者12例，肾脏多囊性疾病者12例，肾发育不全者10例，肾缺如者8例，其他10例。
所有病例均经尸检或随访得到证实。
结论：超声检查能够对胎儿泌尿系统发育不良进行准确判断，值得关注。
【关键词】泌尿系统发育不良；超声声像图；特征；诊断价值中图分类号 r445.1 文献标识码 b 文章编号 1674-6805（2013）16-0054-02胎儿泌尿系统发育不良主要是指胎儿的泌尿系统在发育过程中出现发育不全、发育异常等现象，其中胎儿泌尿系统畸形为最严重的泌尿系统发育不良现象，会对胎儿的预后和生存质量产生一定程度的影响。
目前在临床上超声检查是对泌尿系统发育不良进行诊断的一种常用手段[1]。
本次研究中对不同类型胎儿泌尿系发育不良的超声声像图特征以及诊断价值进行分析评价，对笔者所在医院收治的超声证实为泌尿系统发育不良胎儿的临床资料进行回顾性分析，现将结果报道如下。
1 资料与方法1.1 一般资料选取笔者所在医院收治的经产前超声检查确诊为泌尿系统发育不良胎儿，抽取其中的150例作为研究对象，孕妇年龄20～35岁，平均（27.6±14.3）岁，孕周20～36周，平均（26.7±12.6）周。
1.2 方法1.2.1 研究方法将以上统计的研究对象的临床资料进行整理，针对胎儿的一般资料、泌尿系统发育不良类型、超声声像图特征等情况展开回顾性分析。
1.2.2 超声检查方法研究中所用仪器为ge voluson730彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为2.5～6.0 mhz。
胎儿泌尿系统畸形的超声观察
曹君玲
【期刊名称】《实用医技杂志》
【年(卷),期】2006(013)011
【摘要】目的:探讨B超在产前常规检查胎儿肾窦分离的不同特点及转归,及早发现胎儿泌尿系畸形的意义.方法:对920例产妇进行胎儿泌尿系检查.结果:920例胎儿肾脏超声检测中发现肾盂分离69例,占受检测总数7.5%.其中60例(87%)肾盂分离在0.2 cm～1.0 cm属正常生理范围,6例(8.7%)肾盂分离值在1.1 cm～1.5 cm 属动态观察范围,3例(4.3%)肾盂分离在1.6 cm以上可视为异常范围.与此同时发现6例胎儿泌尿系畸形,肾积水4例,独肾、多囊肾各1例,其中3例肾积水施行小儿泌尿外科手术,1例产后经B超及肾盂造影证实.结论:B超检查对中晚期妊娠胎儿泌尿系检查应作为必检项目,在临床工作中具有重要意义.
【总页数】1页(P1846-1846)
【作者】曹君玲
【作者单位】佛山市南海区里水医院,广东,佛山,528244
【正文语种】中文
【中图分类】R726.9
【相关文献】
1.彩色多普勒超声诊断胎儿泌尿系统畸形的临床应用效果观察 [J], 魏玮;白金川;贾月霞
2.彩色多普勒超声诊断胎儿泌尿系统畸形的临床应用效果观察 [J], 魏玮;白金川;贾月霞;
3.彩色多普勒超声诊断胎儿泌尿系统畸形的临床应用效果观察 [J], 王宏
4.用产前四维超声检查与二维超声检查诊断胎儿泌尿系统畸形的效果对比 [J], 陈小玲
5.彩色多普勒超声诊断胎儿泌尿系统畸形的临床应用效果观察 [J], 王宏
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超声诊断胎儿泌尿系统畸形的探讨
发表时间：2012-03-31T09:16:57.450Z 来源：《心理医生》2011年7月总第195期供稿作者：徐艳红
[导读] 超声检查对胎儿泌尿系统的孕前检查有重要的诊断作用。
徐艳红
广西南宁市马山县妇幼保健院 530600
【摘要】目的：分析超声诊断胎儿泌尿系统畸形的技术和相关问题。
方法：选取自2006年1月—2010年12月在接受超声检查的孕妇20例，进行了临床研究，对检查方法和结果情况进行了探究。
结果：研究的20例胎儿泌尿系统畸形中，主要的畸形以肾脏问题为主，可见肾脏畸形是超声泌尿系统检查的重点。
结论：超声检查对胎儿泌尿系统的孕前检查有重要的诊断作用。
【关键词】超声诊断；胎儿；泌尿系统；畸形
中图分类号：R445.1 文献标识码：B
【正文】
1.资料和方法
1.1一般资料
选取自2006年1月—2010年12月在我院接受超声检查的孕妇20例进行了临床研究。
患者年龄在23—36岁之间，平均年龄28.57±0.45岁。
孕龄21～38W。
产妇情况：全部孕妇均出现了浮肿现象，有2例（10%）孕妇出现妊娠高血压现象，有1例（5%）孕妇存在营养不良表现，其余孕妇身体情况均属正常。
1.2检查方法
检查过程严格按照卫生部《产前诊断技术管理办法》执行，全部产妇均使用Medison 8000 live 及GE Voluson 730三维彩色多普勒超声仪（探头频率3.5～5.5M Hz）进行超声检查。
检查时，孕妇仰卧放松身体，采用仪器探头对胎儿进行系统检查，并对泌尿系统器官进行了尺寸测量。
主要观察内容包括：观察双肾外形、大小及内部回声并测量，有泌尿系统梗阻者，应测量肾盂分离值，并追踪观察输尿管有无扩张，然后于下腹部观察胎儿膀胱并注意充盈排空情况。
1.3复查
本次研究的全部孕妇均进行了复查，复查时间为1个月～产前，对复查结果要进行详细记录，保证结果准确性，并根据复查结果进行胎儿情况分析。
1.4统计学分析
本次研究采用了SPSS 13.0软件进行分析，对比资料用具体数值和百分比进行表示,采用t检验，P＜0.05表示差异有统计学意义。
2.结果
超声检查出了胎儿的泌尿系统畸形的具体情况，详细情况见下表1.
表1 超声下胎儿泌尿系统畸形情况
从表1可以看出，本次研究的20例胎儿泌尿系统畸形中，主要的畸形以肾脏问题为主，可见肾脏畸形是超声泌尿系统检查的重点。
具体来讲，肾脏发育不良主要是由于胎儿肾脏没有发育到足够的孕周，进而出现肾脏过小，不到应有的孕周发育程度。
在影像学的表现为超声显示结构不清，体积过小。
这种情况需要进行复诊，对最后的畸形情况做出判断，如果复诊后肾脏发育情况仍然没有改善就要考虑终止妊娠。
对于肾积水的情况来讲，则表现为肾部体积增大，有积水阴影的影像学表现。
而对于多囊肾而言情况也各有不同，本次研究中其中1例为双侧常染色体隐性遗传多囊肾病（引产后经染色体检查得以证实），同时伴严重的羊水过少（图1）。
双囊积水图1
3.讨论
3.1超声检查的应用
常规产前超声检查中，胎儿泌尿生殖系统异常的总发生率为2‰-9‰，在超声检查的过程中，部分胎儿肾盂分离值在0．2 cm~1.0 cm 范围内的拟属正常生理性肾盂分离，一般无随访的必要。
肾盂分离值在1．6 cm以上者为先天性肾盂输尿管连接部狭窄所致，或者是为巨输尿管，故肾盂分离值超过1.6 cm以上者应视为异常范围值，须进一步检查以明确诊断。
本次调查研究的20例孕妇均属于肾脏畸形，在检查过程中要重视对基础数据的整理，避免出现漏诊现象。
开展超声波检查的过程中主要应该观察肾脏的结构情况，结构的大小决定了胎儿肾脏的发育情况。
在检查过程中一定呀认真分析情况，保证进行多次检验避免出现误诊的情况。
胎儿泌尿系统畸形超声影像图特征：多囊
肾：两侧肾脏形态正常，但体积明显增大，肾围/腹围增大，病变肾脏呈多囊状或蜂窝状改变，可伴肾积水，羊水正常或减少。
肾积水：肾集合系统扩张内为无回声，部分胎儿可见肾盂及输尿管扩张。
肾盂积水考虑：孕15～20周≥4mm，21～30周≥5mm，31～40周≥7mm，40周≥10mm；测量肾盂积水必须选择横断面。
单侧肾缺如：在肾区检查不到肾脏回声可在盆腔腹腔仔细扫查，是否异位，24周前发现的我们会在1～2周后可复查。
3.2检查注意事项
在进行检查的过程中需要注意：（1）胎儿肾脏情况与羊水量的关系：孕16周后，羊水量主要由胎儿尿量维持，并持续到妊娠结束，胎儿膀胱也在孕16周得以显示，因此羊水量决定了胎儿肾脏的功能情况，通过羊水量的影像学观察可以判断胎儿肾脏发育情况。
（2）左右肾对照探测并注意肾上腺形态及与脊柱位置关系：左右肾对照探测有利于检出单侧肾缺如、单侧肾发育不良、有无异位肾等。
在横断面探测时测量胎儿肾脏周径（肾围）与胎儿腹围比值宜作为常规检测内容，正常胎儿肾围/腹围为0.27－0.30。
位于肝脏、右肾和右侧肾上腺交界处的病变，定位就相当不易。
综上所述，对胎儿泌尿系统畸形的超声诊断必须要结合多方面的诊断结论，最后做出正确的临床判断。
【参考文献】
1.李红苗,程东红,何年安. 双胎合并胎儿畸形的产前超声诊断[J]. 安徽医学, 2007,78(06) ：55-56.
2.展新风. 应用超声检查对胎儿肾盂积水发展转归的研究[D]. 山东大学, 2005 .1-59.
3.李明慧. 超声对胎儿先天性畸形诊断的探讨[D]. 新疆医科大学, 2008 .1-125.
4.刘力华,刘万胜. 胎儿泌尿系统畸形尸检1例讨论[J]. 中国误诊学杂志, 2008,14(16) ：68-69.
5.韦小明. 产前超声检查在胎儿泌尿系统畸形诊断中的价值[J]. 中国实用医药, 2010,55(03)：58-61 .
6.张斌,王雅荪. 胎儿静脉导管多普勒血流波形测定的临床应用[J]. 中华妇产科杂志, 2004,12(04) ：36-38.。
