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胎儿常见畸形超声诊断与处理

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胎儿常见畸形超声诊断及处理ppt课件

胎儿常见畸形超声诊断及处理ppt课件
心理治疗等。
康复治疗需要耐心和积极配合， 虽然不能完全治愈畸形，但可以
显著提高宝宝的生活质量。
05
胎儿畸形预防和管理
预防措施
01
02
03
பைடு நூலகம்
04
孕前保健
加强孕前保健，提高孕妇的身 体健康状况，预防和减少胎儿
畸形的发生。
遗传咨询
对有遗传疾病史的家庭进行遗 传咨询，指导其进行生育决策
，避免遗传疾病的发生。
降低出生缺陷率
通过早期发现和干预，可以降低出生缺陷的发生率，减轻家庭和社 会负担，提高人口素质。
促进优生优育
通过胎儿畸形超声诊断及处理，可以为孕妇提供个性化的孕期保健 和生育建议，促进优生优育。
未来研究方向
1 2 3
超声技术的改进和创新
随着科技的发展，未来可以通过改进和创新超声 技术，提高胎儿畸形超声诊断的准确性和可靠性。
对于一些轻度的畸形，如甲状 腺功能减退、苯丙酮尿症等， 药物治疗是主要的治疗方法。
药物治疗需要在医生的指导下 进行，需要定期进行检查和调 整药物剂量。
药物治疗虽然可以缓解症状， 但不能根治畸形，因此需要长 期治疗。
康复治疗
对于一些运动系统发育不良、智 力发育迟缓等，康复治疗是主要
的治疗方法。
康复治疗需要在专业的康复机构 进行，包括物理治疗、语言治疗、
监测与随访
对胎儿畸形进行治疗后，进行 定期监测和随访，观察治疗效 果和胎儿生长发育情况。
心理支持
对孕妇和家庭提供心理支持， 帮助其面对胎儿畸形的压力和
焦虑，促进母婴身心健康。
06
结论
胎儿畸形超声诊断及处理的意义
提高胎儿畸形检出率
通过超声检查，可以及时发现胎儿的畸形，为孕妇和家庭提供早 期干预和治疗的机会，从而提高胎儿的生存率和生存质量。

PPT讲义廖灿胎儿常见超声结构异常的临床诊断与遗传咨询

PPT讲义廖灿胎儿常见超声结构异常的临床诊断与遗传咨询

妇儿中心 颈皮厚度增加,胎儿核型正常及主要的心脏结构畸形
作者 Hyett et al 1997 Ghi et al 2001 Lopes et al 2003 Galindo et al 2003 McAuliffe et al 2004
总计
人数 颈皮厚度
心脏 结构畸形
1,389 1,319 275 353 177
病例分析
妇儿中心
妇儿中心
一、胎儿常见超声结构异常
常见的胎儿畸形分类
妇儿中心
胎儿神经系统先天畸形 胎儿先天性心脏畸形
胎儿胸腔畸形
神经管缺陷
胎儿心脏位置异常
脑积水和脑室扩张
心脏腔室大小异常
胼胝体发育不全
心脏内部结构异常
Dandy—Walker综合征
静脉－心房连接处异常导致的先
前脑无裂畸形（或全前脑）
妇儿中心
一）、胎儿NT增厚的临床处理及预后
NT定义
妇儿中心
定义：颈项透明层（Nuchal Translucency , NT）是指胎 儿颈椎水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度
。
病理生理学：
心功能障碍 头颈静脉充血 颈部细胞外基质转变 淋巴管发育不全 贫血及低蛋白血症 先天性感染
12-14孕 周 ++ ++ NP NP NP + + + ++ + ++
19-21孕 周 + + ++ ++ NP + + + + + +
>28孕周
+ ++
NP:该器官晚于该孕周的发育，因此在这一孕周进行评估并不可行

早、中孕期胎儿遗传学超声标记物的临床认识和处理

早、中孕期胎儿遗传学超声标记物的临床认识和处理

早、中孕期胎儿遗传学超声标记物的临床认识和处理河北医科大学第二医院妇产科超声卜鲜绿以往产前超声检查主要重点为发现胎儿的结构异常，监测胎儿生长发育。

随着超声技术的发展和超声工作者经验的积累，产前超声检查的范围越来越广，越来越细，可检出的疾病越来越多，超声检查被逐步应用于胎儿染色体异常的筛查中。

卵黄囊（yolk sac YS）卵黄囊功能营养、内分泌、新陈代谢、免疫、排泄、造血正常卵黄囊声像图妊娠囊内最早出现（ 5～6 w）与胚胎连接半透明的圆形环直径 >3mm—<10mm12周后变小萎缩卵黄囊异常声像图卵黄囊过大、过小、消失、亮度增加（钙化）同时出现妊娠囊过大、过小胚芽大小与胎心动出现时间不同步染色体异常导致妊娠囊及囊内结构形态改变卵黄囊与染色体异常关系自然流产中60%有染色体异常染色体异常导致卵黄囊、胚胎发育异常卵黄囊异常与不良妊娠结局有关 Lindsay卵黄囊缺如导致胚胎死亡 Stamper卵黄囊直径大于10 mm，胚胎92 %预后不良常才卵黄囊异常预示染色体病发生率升高早期妊娠监测卵黄囊、胚胎发育与NT检查对筛查染色体异常有同样重要意义通过超声对卵黄囊胚胎观察，可以帮助产科医生选择治疗方案绝大多数18-三体综合征及13-三体综合征伴有严重的多发畸形，而21-三体综合征约1/2～1/3的胎儿无解剖结构畸形。

有些仅表现为微小结构的异常即超声遗传标记物，或被称为非整倍体标记物(aneup loidy marker)、软性标记物(soft marker)。

遗传标记物的出现被认为有可能增加胎儿患有非整倍体染色体异常的风险，但是大多数的遗传标记物是非特异的，短暂出现，也可能仅仅属于胎儿生长发育中正常的生理变化，这就给医生和产妇带来了很大的困惑，如何正确的评价这些标记物，对孕妇提供正确的咨询变得尤为重要。

本文着重就常见遗传标记物：颈项透明层增厚、颈项皱褶增厚、轻度肾盂扩张、轻度脑室扩张、心室内强光点、单脐动脉、肠管强回声、鼻骨缺失或短鼻骨、脉络膜囊肿等超声图像特点，临床意义及临床处理进行阐述。

胎儿致死性骨发育不良超声诊断

胎儿致死性骨发育不良超声诊断

胎儿致死性骨发育不良超声诊断常见致死性和非致死性骨骼发育不良致死性骨发育不良（Thanatophoricdysplasia）这种最常见的致死性骨骼发育不良可分为两种类型，均由常染色体显性遗传的基因突变引起。

受影响的基因是FGGR3。

其发病率为0.69/10,000活产。

它可以分为两种类型：I型更常见，以股骨弯曲为特征；II型以股骨直但头骨呈三叶草状为特征。

严重的肢根型短肢症。

四肢都受到影响，而且都很短。

骨骼弯曲，尤其是I型患者，伴有股骨和肱骨干骺端杯口状(法式电话听筒状畸形)。

骨矿化正常。

肋骨短，矢状面中胸腹交界处可见典型的严重胸廓发育不良。

这也会导致肺发育不良，使这种病理致命。

颅骨为大颅骨，额部隆起，鼻梁凹陷。

在II型中，颅缝合线过早闭合，使其呈三叶草状，冠状面呈三叶状。

它通常与肾脏、心脏和中枢神经系统异常有关。

羊水过多见于50%的病例。

鉴别诊断技巧（Tips to Differential Diagnosis）软骨发育不全：小颌畸形和严重的低矿化（矿化不足）。

低磷酸酯酶症：广义的低矿化（矿化不足）。

II型成骨不全：骨折。

具有不同骨骼异常的Pfeiffer综合征和没有肢体缩短的Crouzon 综合征可能存在三叶草颅骨。

预后、生存和生活质量：由于严重的肺和胸廓发育不全，致死性发育不良往往是致命的。

复发风险：两种类型都是由于新生突变。

因此，复发风险是微不足道的。

I型发育不良:(A)股骨和胫骨短而弯曲;(B) 3D渲染图像显示股骨和胫骨短而弯曲;(C)狭窄的钟形胸，颅骨和脊柱矿化正常;(D)产后X线片显示胸窄、肋骨短、长骨短。

这些结果提示诊断为I型致死性骨发育不良。

II型发育不良:(A)股骨长度和曲率正常;(B)上肢正常骨;(C)下肢长度和结构正常;(D)典型的三叶草状颅骨;(E)胎头额部高耸;(F)产后X线显示胸窄、肋骨短，长骨形状正常。

这些结果提示诊断为II致死性骨发育不良。

33周致死性骨发育不良：矿化正常，肢体骨弯曲缩短、扁平足，严重的扁平椎和U形椎体，窄胸并肋骨缩短，严重短肢畸形皮肤皱缩，钟形胸，巨颅额部隆起，扁平鼻梁。

胎儿畸形的超声诊断

胎儿畸形的超声诊断
硬腭裂
完全腭裂（贯通型）
♠唇裂
部分与基因遗传有关。
多发于上唇、单侧多于双侧，可合并腭裂。
★声象图表现：
1、唇裂口处回声连续中断，两断端回声强，中间为暗区。
2、重度唇裂达鼻孔时，该侧鼻孔不显示。
3、左右两侧裂口可使上唇连续性中断。
4、伴发腭裂和其它部位畸形。
★注：唇红小裂口小时易漏诊；面周围羊水少，胎儿位置及手遮挡均可影响检查效果。
胎儿神经管缺陷
胚胎发育的第24~28天，神经管关闭，此期如存在引起神经管关闭受阻的因素就可能导致胎儿神经管缺陷发生。根据神经管发育受阻时间、部位的不同，可分为无脑儿，露脑畸形，脑膜脑膨出，脊柱裂等。神经管缺陷约占胎儿畸形总数的40%~50%，是临床最常见的先天畸形。北方多于南方。女胎发生率是男胎的四倍。已分娩过神经管缺陷者再发本病风险为5%，生过两胎缺陷者为10%，三胎者为15%~20%。
5、可伴有染色体异常和其它部位畸形。
♠变异型Dandy-Walker综合征
★声像图表现：
1、下蚓部缺失，部分小脑分开。
2、枕大池前后径增大。
3、四脑室扩张两者连通处呈细管状。
♠单纯枕大池积水≥1.2cm，长头型可达1.2cm
★胎儿神经管缺陷时，由于胎儿颅内结构改变，导致颅内血流分布异常。超声可见Willis环形态改变，动脉阻力指数增高，舒张末期血流减少或消失。
末端分叉。
2、横切面：病变处呈“U”形或“V”形，该部位见无回声或有条带样回声包块。
3、冠状切：病变部位椎弓中心处增宽或膨大。
4、伴有头颅柠檬征、香蕉征或枕大池消失。随孕周增长100%合并脑积水。
5、可合并染色体异常和足内、外翻，膝外屈，肾畸形。
♠脊髓外翻脊柱裂
形成脊髓部分的神经管缺失，停留在神经褶和神经沟状态，形成脊髓裂伴有脊

超声对胎儿畸形的诊断与鉴别

超声对胎儿畸形的诊断与鉴别
例 ， 中 无脑 儿 ２ 其 １例 ， 积 水 １ ， 脑 儿 并 脊 柱 裂 ２例 ， 积 水 并 脑 膜 脑膨 出 ２例 ， 柱 裂 ３例 ， 脑 ０例 无 脑 脊 肾积 水 １例 ， 肾缺 如 １ ， 囊 肾 １例 ， 二 指 肠 闭 锁 ４ 双 例 多 十 例， 内脏 外 翻 ３例 ， 腹 水 ５例 ， 内血 肿 ２例 ， 胯 裂 ３例 ， 内翻 ２例 ， 肢 畸 形 ５例 ， 胸 颅 唇 足 短 多部 位 复 合 畸 形 １例 ， 胎 畸 形 １ 。 漏诊 率 为 ４ ５ 。结 论 ： 天 双 例 ．％ 先 性 胎 儿 畸 形 各 型 有 自 己的超 声特 征 ， 与 多 囊 肾 、 囊肿 、 膜 腔 液 、 胎 瘤 等 鉴 别 。 需 肾 浆 畸 【 键 词 】 声 诊 断 ； 天 性 胎 儿 畸 形 关 超 先 ｄｉ１．９ ９ ｊｉ ｎ １０ ｏ：０ ３６ ／．ｓ ．０ ６—１５ ．０ １Ｏ ． １ ｓ ９９ ２ １ ． １４０ 文 章 编 号 ：０ ６—１ ５ （ ０ １ Ｏ ０ ４ １０ ９９ ２ １ ）一 １— ３ ５—０ ２ 先 天 性胎 儿 畸形 有 多 种 多 样 ， 乎 胎 儿 的 所 有 系 统 均 可 受 累 。 先 天 性 几 胎 儿 畸 形 绝 大 多数 均 有 形 态 上 的改 变 ， 声 检 查 很 容 易 发 现 异 常 部 位 ， 形 超 但 态 上 改 变 不 大 的则 超 声 检 查 不 敏 感 或 易 被 漏 诊 。 本 文 对 我 院 从 ２ ０ ０ ４年 １月 ２０ ０ ９年 １月 行 超声 诊 断 的 ９ 胎 儿 畸 形 进 行 回顾 性 分 析 ， 对 超 声 的诊 ７例 以
断作用进行评价 ， 临床诊断提供借鉴 。 为
１ 资 料 和 方法 ．
腭 裂 ， 例 隐性 脊 柱 裂 ， 例 足 内翻 ， 诊 率 为 ４ ５ ， 由 引 产 后 尸 检 或 产 后 １ １ 漏 ．％ 均 １ １ 资料 ： ． 诊断胎儿畸形 ６ ７例 ， 最大孕周 ４ ２周 ， 最小孕 周 １ ４周 ， 均 行 超声 检 查证 实 。 平 ２． ６ ５±４ ３ 孕 妇 年 龄 １ ３ ．， ８～ ６岁 ， 中经 产 妇 ４ 其 ｌ例 ， 产妇 ５ 初 ６例 。３ ６例 有孕 ３ 讨 论 ． 早 期 服 药史 及 不 良孕 产 史 。 胎 儿 在母 体 中发 育 紊 乱 ， 遗 传 、 境 相 互 作 用 等 多 种 因 素 引 起 畸 形 因 与 环

胎儿颜面部畸形的超声诊断2粟泽平

胎儿颜面部畸形的超声诊断2粟泽平
胎儿面部畸形 的超声诊断
--超声科 粟泽平--
前言
• 胎儿面部畸形是一种体表畸形，大多虽不是致 死性，但一出生就明确无误地显露在外，家属 的反响大，产生的纠纷多。因此要求产前检查 准确可靠，尽量减少误诊、漏诊。
• 胎儿面部畸形是体表畸形最多发的部位，超声 已现成为诊断胎儿面部畸形的主要方法*。
一、胎儿颜面部的扫查方法
•
• 三维成像清晰显 示胎儿上唇唇裂 的裂口
唇腭裂
•
鼻唇 冠 状切面显示胎儿上唇
双侧连续性中断，鼻翼塌陷 变形。
• 孕妇，26岁，足月妊娠，RScA
右图为胎儿上颌骨斜切面见上牙槽突连续性中断。
•
胎儿侧脑室切面显示双侧侧脑室扩张，呈 “泪滴”状，此为胎儿胼胝体发育不全表现
•
胎儿胸骨旁四腔心切面显示室间隔上 段自右向左的红色过隔血流信号提示 胎儿心脏室间隔缺损
•
*
回到繁忙的工作中，我们也要保持一
份好的心情，思维清晰敏捷，工作认 真 • 仔细，努力把这份工作做得更好！
•
树立质量法制观念、提高全员质量意 识。20. 11.22 0.11.2 Monday, November 02, 2020
•
人生得意须尽欢，莫使金樽空对月。1 5:06:5 015:0 6:5015 :0611/ 2/202 0 3:06:50 PM
2、胎儿方面：检查时期不对、胎 儿过小、或过大，羊水过少无衬托，肢 体或脐带影响，细小1度唇裂。
注意
• 随着晚婚晚育，不孕不育，高龄孕妇的 增加，珍贵宝宝越来越多，而外科对于 唇腭裂的手术日渐完善，针对这种孕妇 胎儿一旦出现唇腭裂时，一定要求其做 四维彩超，让孕妇详细而直观了解自己 宝宝疾病的严重度，自行决定是否引产。

胎儿畸形182例超声诊断分析

胎儿畸形182例超声诊断分析
少 畸形 儿 的 出生 ． 到 优 生 的 目的 达
关键词
畸形
Hale Waihona Puke 胎儿超 声检 查
胎 儿 畸形 是 指 出生 的胎 儿有 先 天 性 畸形 或 异 常 ． 包括胎儿 的结构 、 代谢 、 功能及智力等方面。 胎儿畸形 的种 类 繁多 ，几乎 胎 儿 所 有 的 系统 和 器 官均 可 累 及 。 超 声诊 断 的基 础 是胎 儿 形 态 学上 的改 变 ． 态改 变较 形
有 积液的情 况下 ． 也可 以结合体位改变 ． 达到引流积 液的 目的。 ５ 穿刺局部炎症反应轻 ， （） 减少今后手术 的 难度 。 本组 中 ｌ 例双侧肺大疱患者最终行双侧开胸肺 大疱切除。既往于外 院曾行左侧胸腔闭式引流 （ 传统 方法 ） ，入院后 双侧先后发生气胸 ，均行改 良闭式 引 流。术中见左侧胸腔置管部位胸膜粘连明显 ， 手术难 度增加 ， 而右侧则无明显粘连。 通过本组病例 的观察及 随访 ， 笔者认为 ， 这一套 改 良闭式 引 流 系统 是值 得 临 床推 广 应用 的
大 的（ 如多基 因缺陷 ） 超声检 出率 高 ， 形态 改变微小 的 （ 染 色 体 异 常 ） 容 易 漏诊 ， 态无 改变 的 （ 单 如 则 形 如 基 因突变导致的缺陷 ） 超声不能作出诊断。 目前 。 全世 界每年分娩畸形儿约 ５０多万 ， ０ 而我 国每年分娩 的畸 形 儿就 达 １０万 ， ０ 它严 重 地 影 响 了我 国 出生人 口的素 质…。因此 ， 及时 、 准确地进行产前超声检查对降低畸 形儿 的发生 率 、 高人 口素 质具 有 重 要 意 义 。为 探 讨 提
曾 家琛
摘 要 目 ： 的 了解超声检 查对胎儿畸形 的检 出情况 、 漏诊情 况及 胎儿畸形与 孕周 和羊水异 常的关 系。方法：

胎儿畸形

胎儿畸形

Ⅲ型CCAM超声检查能较清晰显示病变范围， 而Ⅰ型Ⅱ型CCAM超声检查相对较难判断病 变累及的确切范围。
CCAM病变的范围与胎儿预后也有密切关系。
由于病灶的大小受胎儿孕周大小的影响，国 外有学者用CCAM病灶的体积与胎儿头围大 小的比值来判断胎肺发育程度，即CVR值 （CCAM volume ratio）来消除孕周的影响。
出生后5天
肾母细胞瘤，32周
错构瘤 32周
按照目前通用的Stocker分型方法，依照病理 学，根据肺内病灶囊泡直径大小分为三型：
Ⅰ型为大囊肿型，由单个或多个大小不等的 囊组成，其中至少有一个囊直径＞20mm， 约占75%；病变最显著，存在大的厚壁囊腔， 周围可有囊腔，囊肿内衬假复层纤毛柱状上 皮，厚壁周围有平滑肌和弹力纤维，在大囊 之间或邻近大囊肿中存在肺泡样结构。
父亲双侧肾脏，3２岁
成人型多囊肾早期，足月
右侧多囊性发育不良肾，29周，预后情况取决于对侧肾脏有无异常，如伴有肾外畸形， 则预后不良
左侧多囊性发育不良肾，32周
左肾32mm×22mm 多囊样改变
未见正常肾实质结构
右肾62mm×49mm 代偿性增大
右侧肾积水(重度),左侧肾积水(中度), 32周
右侧膈疝时疝入的内容物一般为肝脏，其超 声表现与Ⅲ型CCAM相似，此时应用彩色多 普勒血流追踪门静脉，若门静脉穿入实性回 声，走行超过膈肌水平，则可确定实性回声 为肝脏。
若CCAM局限于近纵隔的肺组织时，应与纵 隔肿瘤相鉴别。
图2 相当于孕33周1天，左侧膈 疝、胎儿胃泡疝入左侧胸腔
图3 相当于孕30周5天，胎儿膈 疝、胃泡疝入左侧胸腔
当CVR值 ≥ 1.6时，75%出现水肿，胎儿预后 较差，病死率高达100 %。

胎儿常见畸形超声诊断及处理

胎儿常见畸形超声诊断及处理

可编辑ppt
19
各论
小头畸形（microcephaly）
• 故名思义，小脑畸形即头颅小，其诊断不是根据头颅的形 态结构异常来做出，而是由生物统计学数据得出。
• 一般来说，小头畸形是脑发育不良的结果
–可以只是小头而不伴其他结构畸形 –也可以是多发畸形或某些综合征中的一个畸形。
–有小头畸形家族史者，从孕16周即应开始观察测量上述诸指标， 如果多次测量胎儿头围均在正常第50百分位左右，而不达正常值 的第5百分位，则可除外小头畸形。
• 大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露 脑畸形、前脑无裂畸形、先天性感染、 脑内出血、脑穿通畸形、无脑回畸形、 脑裂畸形、脑内肿瘤等。
可编辑ppt
5
• 小脑幕上脑室系统异常：主要有单纯脑室扩大 （对称或不对称）、前脑无裂畸形、胼胝体发育 不全、神经管缺陷如无脑畸形、先天性感染、脑 穿通畸形、脉络丛囊肿等。
脉络丛囊肿（Choroid plexus cyst）
• 声像图特点：
– 脉络丛强回声内见一个或多个无回声暗区，边缘光滑、整齐， 呈园形。
– 动态观察囊肿的大小，如果囊肿小于1cm或越来越小，染色体 异常可能性小，同时应注意检查其他部位是否出现新的畸形， 有时超声检出脉络丛囊肿后，其他畸形还不能检出。
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胎儿畸形的超声诊断

胎儿畸形的超声诊断

胎儿畸形的超声诊断胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下，使胚胎发育不良或紊乱造成胎儿的形态、功能、结构、代谢和精神的异常，其发生率为新生儿的4-6%。

胎儿畸形给家庭严重的打击，也给社会发展带来不利。

所以，对产前胎儿的畸形诊断筛查尤为重要。

目前应用最多的是超声诊断，其具有无创伤和无致畸的特点，且可随访，能对孕期胎儿生长进行监测，保证胎儿的健康发育。

1.胎儿畸形分类胎儿畸形的类别较多，按其病因可分为遗传性因素、环境因素或其他因素；按畸形的多少可分为单一畸形和多发畸形；按出现畸形的严重程度可分为轻微和严重畸形；按畸形器官系统可分为中枢神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、心血管畸形和骨骼系统畸形等[1]。

目前我国临床上常以器官系统进行分类。

2.胎儿畸形产前诊断方法的利弊胎儿畸形的诊断方法较多，大致包括：孕期血清生化、绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体检查、胎儿镜和X线、磁共振检查等[2]。

其中，孕妇血清生化检查方法对孕周较严格，对月经周期不准的孕妇无法准确实行；绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体核型分析和胎儿镜检查对孕妇及胎儿有创伤性，且并发症较多，普遍孕妇不会接受；X线对胎儿发育有辐射的副作用；磁共振价格较贵，少有人选择。

而目前临床上常用的超声检查方法，效率高，没有创伤性，也无辐射副作用，且能随时监测随访，能对整个孕期的胎儿情况进行监测，避免了其他检查诊断方法的弊端，成为了临床上重要的产前诊断和畸形筛查方法。

3.超声诊断胎儿畸形的健康宣教（1）检查前的健康宣教孕妇来院产检时，应介绍医院环境，热情接待孕妇，建立其资料信息，评估孕妇的个人情况和文化水平，向其讲解产前应做的超声检查项目，及其意义及作用。

并详细介绍超声检查能观察胎儿的生长发育情况，及早的发现其发育状况是否良好，是否出现畸形。

加大对胎儿生产发育情况的认知和掌握，让其知晓超声排除筛查的重要性和必要性。

同时耐心的解答孕妇及其家属的疑问，消除其紧张情绪，以平和的心态介绍超声检查。

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– 出现胎儿脑室扩大时，应仔细观察并测量侧脑室大小 、哪些脑室受累并扩大、脑室扩大是对称性还是非对 称性、脑内结构尤其是脑中线结构是否正常等，
– 特别注意后颅窝内的结构的扫查与观察。
• 后颅窝结构异常：主要包括Arnold-Chiari畸形和神经管缺损 、后颅窝池增大、Dandy—Walker畸形、小脑发育不良等。 后颅窝池的显示、观察与测量对检出这些畸形很有帮助。
• 声像图表现：
– 胎儿双顶径较同孕周为大，其增长率亦高于正常。16-32周胎 儿双顶径每周增长3mm时应认为增长过速，但双顶径测量不能 做为本病诊断的唯一依据。
– 胎儿头围明显大于腹围。 – 一侧脑积水时，脑中线移位，向健侧偏移。
各论 脑积水（hydrocephalus）和侧脑扩 张（Ventriculomegaly）le）
• 声像图特点： –颅骨缺损，缺损处颅骨回声光带连续中断。这
是诊断脑膨出的先决条件。 – 以枕部多见，约占75%。 – 颅骨缺损处有脑组织和脑膜膨出，呈低回声，内
含脑脊液时为无回声区。 – 偶尔脑膨出也可消失，一段时期后又再出现。
各论
脑膨出（encephalocele）
• 声像图表现：
– 第4脑室扩张或后颅窝池扩大，注意小脑蚓部探查，此时多为 小脑蚓部缺失即Dandy--Walker畸形。
– 积水型无脑畸形：有颅骨，颅腔内充满液体，看不见脑中线 回声，不能显示大脑镰及大脑半球，不规则的脑干组织突入 囊腔内，呈所谓的“空头颅”声像。
Dandy--Walker畸形（Dandy-
各论
颅骨缺失（acrania）、
露脑畸形（exencephaly）、
无脑儿（anencephaly）
• 这三种畸形几乎都有这样一个发展过程，即全颅骨 缺失→露脑畸形→无脑儿。
• 最初病变为颅骨缺失。 • 颅骨缺失→脑组织直接暴露、浸泡于羊水中 →露
脑畸形
• 羊水中化学因素的反复刺激，加之胎动的机械因素 如胎手反复碰触搔扒脑组织→脑组织破碎脱落于羊 水中→久而久之，脑组织越来越少，只剩下面部和 颅底 →无脑儿。
• 大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露 脑畸形、前脑无裂畸形、先天性感染、 脑内出血、脑穿通畸形、无脑回畸形、 脑裂畸形、脑内肿瘤等。
• 小脑幕上脑室系统异常：主要有单纯脑室扩大（ 对称或不对称）、前脑无裂畸形、胼胝体发育不 全、神经管缺陷如无脑畸形、先天性感染、脑穿 通畸形、脉络丛囊肿等。
– 在任何孕周，侧脑室大于11mm、第3脑室大于3mm均 应考虑脑室扩张的可能，应定期追踪观察。
– 小脑发育不良主要根据小脑的大小来判断，此时应特别注 意其确切的孕周，否则易出现假阳性。小脑发育不良可以 单独出现，亦可合并其它中枢神经系统畸形，如Dandy— Walker畸形、小头畸形等
颅后窝池扩大
颅后窝池在经小脑横切面上测量 小脑蚓部的后缘与枕骨内面之间的距离即为 颅后窝池大小 ，正常小于10mm，大于10mm以上为扩大
• 颅后窝池的消失是脊柱裂的诊断线索 • 颅后窝池的增大，应仔细检查小脑蚓部 • 透明隔腔的消失，首先想到胼胝体发育不全或缺失 • 脑中线消失，透明隔腔及第三脑室消失，强烈提示
全前脑 • 侧脑室的增大，不能一概诊断为脑积水 • 不能把大脑误认为脑积水
• 脑中线结构畸形：主要有胼胝体发育不 全、前脑无裂畸形、蛛网膜囊肿、 Galen静脉瘤、Dandy—Walker畸形等 。
各论 脑积水（hydrocephalus）和侧脑室 扩张（Ventriculomegaly）
• 声像图表现：
– 可为一侧侧脑室扩大，或两侧侧脑室扩大，也可表现为侧脑 室，第三脑室、第四脑室均扩大。
– 脑组织受压变薄。 – 侧脑室比率增大。如果孕15-20周侧脑室比率未能快速减少，
脑积水可能性大。
各论 脑积水（hydrocephalus）和侧脑扩 张（Ventriculomegaly）
脑室扩张
• 轻度脑室扩张（侧脑室10～15mm）胎儿发生染色体 异常的危险性明显高于中度以上脑积水（侧脑室 ﹥15mm）
• 前者多与非整倍体染色体有关，发生率可达15％， 后者则为单纯性脑积水可能性大，与中脑水管狭窄 梗阻有关
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各论 脑积水（hydrocephalus）和侧脑室 扩张（Ventriculomegaly）
– 后颅窝池消失：后颅窝池消失常伴随小脑扭曲变形（“香 蕉”小脑），是脊柱裂的脑部特征之一，亦是Arnold-Chiari畸形的超声特征，后者是一种脑部的先天畸形，表 现为枕骨发育不良，小脑及延髓细长、扁平、经枕骨大孔 突出于脊髓管中，常伴有脊柱裂，在开放性脊柱裂患儿中 ，95%合并有此畸形。
– 后颅窝池增大：后颅窝池大于10mm可考虑后颅窝池的增 大，但应仔细检查小脑蚓部及其与第4脑室的关系。注意 与Dandy—Walker畸形区别。
• 声像图特点：
– 常伴有小头畸形、脑积水、脊柱裂和Meckel-Gruber 综合征，注意相应部位仔细探查。
– Meckel-Gruber综合征是一种致死型常染色体隐性遗 传病，以“枕部脑膨出、双侧肾脏多囊性改变和多 指“三联征”为特征。
• 如果发现枕部脑膨出，不要忘记仔细检查双侧肾脏和手 指；
• 反之，如果发现肾脏多囊性改变，应仔细探查有无脑膨 出及多指（趾）畸形。
胎儿常见畸形 超声诊断及处理
江西省妇幼保健院产科 余腊梅
• 胎儿神经系统畸形
胎儿神经系畸形
• 神经系统先天畸形的发生率较高 • 据欧美国家的一项长期的监测研究表明
，出生儿中发生率为3-4‰ • 自发流产中此类畸形发生率更高
中枢神经系统畸形的超声诊断思维 分析方法
– 强调某些结构消失或增大，与某些具体畸形有 关，常常是这些畸形的最初线索。
Walker anomaly）
• 目前，对Dandy—Walker畸形的分类尚不统一，一般可将 其分为：
– 典型Dandy—Walker畸形：以小脑蚓部完全缺失为特征，此 型较较少。
– Dandy—Walker变异型：以小脑下蚓部发育不全为特征，可 伴有或不伴有后颅窝池增大。
– 单纯后颅窝池增大：小脑蚓部完整，第四脑室正常，小脑膜 上结构亦无异常。