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耳部疾病诊断-先天性畸形
先天性畸形(congenital)包括外耳、中耳及内耳畸形。常见者有外耳道骨性狭窄、闭锁、鼓室狭小、听小清畸形、Michel畸形、Mondini畸形、前庭水管扩大综合征、内耳道畸形等。
【影像学表现】
主要依靠HRCT进行诊断。外耳道骨性闭锁表现为无外耳道影像，狭窄表现为外耳道前后径或垂直径小于4mm。锤砧骨融合畸形并与闭锁板相连或镫骨缺如提示听小骨畸形。耳蜗空心呈囊状提示Mondini 畸形。大前庭水管综合征表现为正常前庭水管中段大于 1.5mm，重T2WI可示内淋巴管及内淋巴囊扩大。内耳道小于3mm为狭窄。内耳道底板骨质缺损是先天性脑脊液耳漏的主要原因。
小儿前庭导水管扩大畸形的CT诊断
王晓琪;张书田;袁宏丽;潘春燕;马莉
【摘 要】目的:评价高分辨率CT扫描对前庭导水管扩大的诊断价值.材料与方法:将53例前庭导水管扩大的颞骨高分辨率CT图像与212例正常小儿的CT图像进行对比分析.结果:正常前庭导水管表现为多在水平半规管层面出现与后半规管平行的模糊细线状影,并与总脚、前庭不相通,部分不显示.前庭导水管扩大表现为岩骨后缘尖端指向前庭或总脚方向的大三角形骨缺损,边缘清楚、锐利,大部分骨缺损与前庭或总脚直接相通.结论:轴位高分辨率CT扫描是诊断前庭导水管扩大的首选影像学检查.
【期刊名称】《中国临床医学影像杂志》
【年(卷),期】2012(023)012
【总页数】2页(P877-878)
【关键词】前庭水管;畸形;儿童;体层摄影术,X线计算机
【作 者】王晓琪;张书田;袁宏丽;潘春燕;马莉
【作者单位】河北省石家庄白求恩国际和平医院放射科,河北石家庄050082;河北省石家庄白求恩国际和平医院放射科,河北石家庄050082;河北省石家庄白求恩国际和平医院放射科,河北石家庄050082;河北省石家庄白求恩国际和平医院放射科,河北石家庄050082;河北省石家庄白求恩国际和平医院放射科,河北石家庄050082
【正文语种】中 文 【中图分类】R764.73;R814.42
前庭导水管扩大畸形是一种较常见的内耳畸形，近年的研究表明其为导致小儿先天性耳聋的重要原因[1]。为提高本病的诊断水平，收集我院前庭导水管扩大畸形53例，总结其CT表现，并就相关问题进行讨论。
1 材料与方法
1.1 一般资料
53例前庭导水管扩大的患儿，男32例，女21例，平均年龄10月～8岁。正常人212例，男130例，女82例，平均年龄11月～12岁。均为我院近2年在对先天性耳聋患儿进行人工电子耳蜗植入前的颞骨CT薄层扫描对象。
1.2 扫描方法
采用东芝Aquilino One容积扫描，一次曝光完成全部扫描，扫描条件：150 mA，100 kV，时间0.50 s；1～2 mm薄层重建，重建时尽量使双侧外耳道对称，听眦线平行。
・４４２・安徽医科大学学报ＡｃｔａＵｎｉｖｅｒｓｉｔａｔｉｓＭｅｄｉｃｉｎａｌｉｓＡｎｈｕｉ２００８Ａｕｇ；４３（４）
大前庭导水管综合征的临床特点
王节，邱建新
摘要目的进～步认识前庭导水管综合征的临床特点，减少误诊，及时治疗。方法１３例患者分别作了听力学检查和高分辨率颞骨横断位ＣＴ扫描，其中６例作了内听道ＭＲＩ扫描，具体测量相关数据。结果１３例全部有严重的听力损失，４例听力有波动性，３例有头颅外伤史。在ＣＴ图像上，１２例双侧和Ｉ例单侧有前庭导水管扩大。ＭＲＩ图像上，５例双侧、１例单侧内淋巴管和内淋巴囊均有扩大。结论该病的诊断应综合分析临床资料及影像学图像，才能做到早期诊断和及时治疗。主题词前庭水怂／畸形；综合征；听力障碍／病因学；听力障
碍／诊断中图分类号Ｒ７６４．７３；Ｒ４４２．８；Ｒ７６４．５０２．５；Ｒ７６４．５０４文献标识码Ａ文章编号１０００—１４９２（２００８）０４—０４４２—０３
大前庭导水管综合征（１ａｒｇｅｖｅｓｔｉｂｕｌａｒａｑｕｅｄｕｃｔｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＬＶＡＳ），是以前庭导水管扩大伴有感音神经性耳聋、耳鸣、眩晕等一系列症状为特征的一种疾
病，是儿童耳聋的主要原因之一，是一种常见的先天
性内耳畸形，约占先天性内耳畸形的３１．５％¨１，其
发病率之高已引起临床医生的重视。但由于该病发病机制复杂，早期诊断和治疗尚缺乏特异有效的方
法，目前仍是耳科领域的难治性疾病之一。随着影
像学技术的发展，ＬＶＡＳ逐渐被报道，但国内相关报
道仍较少见。为了加强对该病的认识，现收集我科２００５年６月一２００８年２月接诊的１３例患者资料，
对该病的临床表现及其影像特点作回顾性分析，同
时对其诊断治疗进行探讨。
１材料与方法
１．１病例资料本组共１３例，男６例，女７例，年
龄２—１２岁。１２例为双侧、１例为单侧前庭导水管
扩大。１３例均有比较严重的听力障碍，４例呈波动性改变（３例头颅外伤者均包括在内）。有９例在出
２００８—０６一１７接收基金项目：安徽省教育厅自然科学研究项目（编号：２００６Ｋ１３６６１３）作者单位：安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉一头颈外科，合肥２３００２２作者简介：王节，女，医师．硕士研究生；邱建新，男，博士，主任医师，教授，硕士生导师．责任作者，Ｅ—ｍａｉｌ：ｑｉｕｊｉａｎｘｉｎ＠ｈｏｔｍｍｌ．ｃｏｎ生后即被发现，另４例出生后家人自觉有听觉反应，
大前庭水管综合征SLC26A4基因突变临床研究
山西医科大学 硕士学位论文大前庭水管综合征SLC26A4基因突变临床研究 姓名:
席宏 申请学位级别:硕士 专业:耳鼻咽喉-头颈外科学 指导教师:张芩娜
2011-03-15 山西医科大学硕士学位论文 大前庭水管综合征 SLC26A4 基因突变分
析 摘 要 目的: 应用耳聋基因芯片对非综合征性感音性神经性耳聋患者进行分子
病因学研究。在临床上可以形成一个将临床听力学特征性的表现，与影像学和致病
基因的突变检测相结合的一个系统的诊断流程。 研究方法: 采集聋哑学校和门诊
散发病例的非综合症性耳聋患者 102 人的外周血，提取基因组DNA，应用耳聋基
因芯片检测中国人中常见的大前庭水管综合征基因(亦称 PDS 基因或SLC26A4
基
因)的两个热点突变，包括 IVS7-2A〉G 和 2168A〉G。 结果: 在非综合征行耳
聋患者中 SLC26A4 基因突变占 16.39，且 SLC26A4 突变的患者 CT 检查均证实
为大前庭水管扩大。且 CT 证实为大前庭的患者，有 95.36基因检测 SLC26A4
突 变阳性，SLC26A4 基因中的 IVS7-2A〉G 位点突变的比率高，占 78.95。 结论:
本实验102例非综合征性耳聋患者SLC26A4基因突变率达到16.4，证实了SLC26A4
是非综合征性耳聋的易感基因。运用耳聋基因芯片对非综合征性重度和极重度耳聋
患者的突变检出率与解放军总医院的相关报告一致(21)。SLC26A4基因检测可作
为重度和极重度非综合征性耳聋患者的临床检查项目。 本课题对非综合征性耳聋患
者都采用CT检查与基因芯片筛查，二者吻合率达94.12，说明SLC26A4基因检测可
作为重度和极重度非综合征性耳聋患者的临床检查项目。筛查该基因有助于该病的
预防、诊断和治疗。 关键词:大前庭水管综合征 SLC26A4基因 突变 基因芯片
