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内耳膜迷路畸形分型的研究现状和前景【关键词】内耳膜迷路畸形；先天性内耳畸形；分型；mr i水成像【中图分类号】r 322 【文献标识码】a 【文章编号】1004- 7484（2012）04- 0646- 02先天性内耳畸形是遗传性因素（如胚胎发育期基因突变、缺失等），或非遗传性因素（如母孕期感染、药物中毒、x射线、微波、电磁辐射等)导致的内耳发育停止或变异。
患耳在临床上表现为不同程度的感音神经性聋（sensorineural hearing loss，snhl ），及合并外、中耳畸形的混合性聋。
因此，先天性内耳畸形就成为儿童snhl的主要病因。
［1］内耳畸形可发生在骨迷路和膜迷路的任何部分，其中约20%为骨迷路畸形，约80%为膜迷路畸形。
常规的临床耳科检查并不能对snhl做出确切的病因诊断和分型描述，必须结合形态学方面的资料。
而常规的高分辨率ct（hrct）颞骨薄层扫描，虽然能够清晰地显示内耳的细微骨结构，但也仅限于骨结构，并不能清晰地显示内耳膜迷路的精细结构。
相对于hrct，mri检查技术，特别是mri水成像（内耳淋巴管造影技术）能够直观、立体地显示内耳膜迷路的精细结构，弥补了ct检查的不足，同时也为膜迷路畸形的分型提供了保障。
1 内耳畸形分型的现状目前，国内外并没有专门建立膜迷路畸形的分型。
现有的关于内耳畸形的分型都是基于单纯形态学检查的结果，且较为混乱，缺乏统一的标准，主要的观点有：传统分类法、jackler分类法、sennaroglu分类法等。
1.1国内的许多教材和专著仍在沿用较老的耳蜗畸形的传统分类法，根据畸形的严重程度分为米歇尔畸形（michel dysplasia）、蒙底尼畸形（mondini dysplasia）、宾—亚历山大畸形（bing—alexander dysplasia）、赛贝畸形（scheibe dysplasia）。
［2］1.2依据胚胎发生学，jackler等于1987年提出了一种新的分类方法：1.2.1内耳未发育：耳蜗和前庭完全缺如，相当于michel畸形；1.2.2共同腔畸形：耳蜗和前庭融合为一囊性腔，缺乏内部结构，半规管正常或发育不全；1.2.3耳蜗未发育：耳蜗完全缺如，前庭和半规管正常或发育不全；1.2.4耳蜗发育不全：耳蜗短小、部分缺如，前庭和半规管正常或发育不全；1.2.5鼓阶间隔发育不全：耳蜗小、内部间隔部分或完全缺如，前庭和半规管正常或发育不全，最接近mondini畸形，较常见。
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先天性畸形，现在已是很普遍了，各种各样的畸形都是可能的。
耳朵畸形就是其中一种一些父母在孩子出生后都是比较仔细的检查宝宝的一些情况。
先天性畸形，现在已是很普遍了，各种各样的畸形都是可能的。
耳朵畸形就是其中一种。
那么这个时候肯定要及早的进行治疗了。
主要是采用手术的方式来解决问题，现在小编来告诉大家关于耳朵畸形的手术治疗相关问题。
常见的先天性耳畸形有两种：(1)先天性耳前瘦管。
俗称聪敏眼，是第一鳃沟在胚胎期没有完全融合而留下来的最常见耳病之一。
瘦口常位于耳廓前上方，瘘管可有分支，管腔内有脱落上皮，挤压时有白色臭味分泌物。
化脓时可形成脓肿，需切开排脓。
反复化脓易形成脓痞或疤痕，待痊愈后需行瘘管及分支切除术。
如不发作者一般不需治疗。
(2)先天性小耳及外耳道闭锁。
二者常同时发生，前者系第一、二鳃弓，后者为第一鳃沟发育障碍造成。
还可伴有中耳甚至内耳畸形。
一般这类畸可分为三类：①小耳廓形态尚可辨认，耳道闭锁部分未波及中耳;②耳廓呈条索样突起，耳道闭锁伴中耳畸形，听力呈传音性聋，此型最为常见;耳廓残缺仅存不规则突起，耳道闭锁伴中耳畸形并累及内耳，听力呈混合聋。
此型在临床上少见。
先天性耳畸形人们一看就可以诊断，是否伴有中耳内耳畸形则需要做听检查明确耳聋性质，通过CT扫描可了解耳道及中耳畸形情况，如属二畸形可行手术治疗提高听力，第三类畸形因内耳功能已受损，不适宜手术治疗。
若双耳畸形、听力下降属传音性聋者，应在学习语言。
马凡氏综合征的症状是什么马凡氏综合征，也被称为先天性感音神经性耳聋综合征，是一种罕见的遗传性疾病。
该综合征主要影响听觉和内耳功能，还可能伴有其他身体畸形。
马凡氏综合征的临床表现和症状因人而异，但一般包括耳聋、面部和颅骨畸形、眼部异常、心脏问题和智力障碍等。
本文将详细介绍马凡氏综合征的各种症状。
1. 耳聋：马凡氏综合征患者的耳聋程度从轻度到重度不等。
听力损失可以从出生时开始，也可以在儿童时期逐渐出现。
耳聋有时只影响高音频范围，而低音频范围的听力可能保持较好。
有些人可能只有单侧耳聋。
耳聋的程度对于语言和语音的发展有重要影响。
2. 面部和颅骨畸形：马凡氏综合征患者常出现面部和颅骨的不正常发育。
面部可能出现明显的不对称，以及下颌骨和口腔形态异常。
颅骨可能表现为较小的头围，前颅窝较扁平，颧骨和眼眶明显凹陷。
此外，患者的前额也可能比较突出。
3. 眼部异常：马凡氏综合征患者的眼睛可以出现各种异常。
常见的包括斜视、结膜下血管瘤、内眦内翻、内眦肌群发达、内睑裂小、视网膜杯形变等。
这些眼科异常可能导致视力问题和视觉障碍。
4. 心脏问题：约一半马凡氏综合征患者存在心脏问题。
这些问题包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉瓣狭窄、动脉瓣反流等。
心脏问题的严重程度因人而异，从轻度到严重不等。
5. 智力障碍：约50% 的马凡氏综合征患者会出现智力障碍。
这些障碍的严重程度可以从轻度的学习困难到重度的智力低下不等。
智力障碍可能对患者的学习和生活能力造成严重影响。
其他症状: 马凡氏综合征患者还可能出现其他身体畸形和症状，如唇(颚)裂、腭裂、脊柱侧凸、骨发育不良、肢体异常、肾脏问题等。
这些症状也相对较常见，但不是所有患者都会出现。
最后，需要指出的是，马凡氏综合征的症状和表现因个体差异而异。
因此，某些患者可能只有部分症状，而另一些患者可能有更多不同的症状。
此外，症状在患者生长发育的过程中也可能发生变化。
因此，对于马凡氏综合征患者来说，一个及时准确的诊断非常重要，以便提供适当的治疗和支持。
单侧内耳Mondini畸形并发脑脊液耳漏1例报告及文献复习刘涛; 姚静; 徐静; 姚孟薇; 冯亚茹; 张伟; 李晓瑜【期刊名称】《《吉林大学学报（医学版）》》【年(卷),期】2019(045)006【总页数】6页(P1427-1431,后插3)【关键词】单侧内耳Mondini畸形; 脑脊液耳漏; 脑膜炎; 鼓膜探查修补术【作者】刘涛; 姚静; 徐静; 姚孟薇; 冯亚茹; 张伟; 李晓瑜【作者单位】济宁医学院附属医院耳鼻喉科山东济宁272067; 济宁医学院基础医学院山东济宁272067; 济宁医学院附属医院妇产科山东济宁272067; 河北省衡水市人民医院骨关节运动科河北衡水053000【正文语种】中文【中图分类】R764脑脊液耳漏的原因是由于脑脊液循环系统的蛛网膜下腔与中耳相通，引起脑脊液流入中耳，耳鼓膜有破裂时溢液经外耳道流出，主要临床表现为耳内出现无色、无味、无黏性的清水样物[1-5]。
一般情况下，自发性脑脊液耳漏非常罕见，可能是由先天性中耳内耳畸形、感染和肿瘤这些疾病引起，临床症状复杂且缺乏特异性，容易漏诊和误诊。
常见的脑脊液耳漏多为继发性，主要可能由慢性中耳炎、耳及颅脑创伤或手术等引起[4, 6-7]。
其中以Mondini畸形最为多见，该病多数情况下会影响耳蜗，主要表现为内耳骨迷路和膜迷路发育不全等症状，经常会出现前庭水管、半规管和耳蜗部位的病变[1, 3, 8-9]。
患者主要表现为反复高热头痛，一般会就诊于儿科或内科，多不进行耳鼻喉专科检查以及后续检查，容易被忽视而漏诊。
如果鼓膜完整，脑脊液可经耳咽管流向咽部，由鼻后孔返流到鼻腔再自鼻孔溢出，因此常将脑脊液耳鼻漏相互混淆[1-2]。
临床上内耳Mondini畸形并发脑脊液耳漏容易误诊漏诊而延误治疗。
虽然在以往的报道中已有相关的描述，但并不详尽，缺少对于相关诊断检查结果的回顾和分析。
本文作者对1例Mondini畸形伴有脑脊液耳漏患者就诊和治疗的全部临床资料进行回顾和分析，包括患者的一般资料、辅助检查扫描成像结果图、诊断依据以及手术治疗经过，并结合国内外相关文献，总结该病的临床表现、影像学特点和治疗策略，重点分析如何防止该病的误诊和漏诊，以期为此类疾病的早期诊断和及时治疗提供依据。
