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内耳膜迷路畸形分型的研究现状和前景【关键词】内耳膜迷路畸形；先天性内耳畸形；分型；mr i水成像【中图分类号】r 322 【文献标识码】a 【文章编号】1004- 7484（2012）04- 0646- 02先天性内耳畸形是遗传性因素（如胚胎发育期基因突变、缺失等），或非遗传性因素（如母孕期感染、药物中毒、x射线、微波、电磁辐射等)导致的内耳发育停止或变异。
患耳在临床上表现为不同程度的感音神经性聋（sensorineural hearing loss，snhl ），及合并外、中耳畸形的混合性聋。
因此，先天性内耳畸形就成为儿童snhl的主要病因。
［1］内耳畸形可发生在骨迷路和膜迷路的任何部分，其中约20%为骨迷路畸形，约80%为膜迷路畸形。
常规的临床耳科检查并不能对snhl做出确切的病因诊断和分型描述，必须结合形态学方面的资料。
而常规的高分辨率ct（hrct）颞骨薄层扫描，虽然能够清晰地显示内耳的细微骨结构，但也仅限于骨结构，并不能清晰地显示内耳膜迷路的精细结构。
相对于hrct，mri检查技术，特别是mri水成像（内耳淋巴管造影技术）能够直观、立体地显示内耳膜迷路的精细结构，弥补了ct检查的不足，同时也为膜迷路畸形的分型提供了保障。
1 内耳畸形分型的现状目前，国内外并没有专门建立膜迷路畸形的分型。
现有的关于内耳畸形的分型都是基于单纯形态学检查的结果，且较为混乱，缺乏统一的标准，主要的观点有：传统分类法、jackler分类法、sennaroglu分类法等。
1.1国内的许多教材和专著仍在沿用较老的耳蜗畸形的传统分类法，根据畸形的严重程度分为米歇尔畸形（michel dysplasia）、蒙底尼畸形（mondini dysplasia）、宾—亚历山大畸形（bing—alexander dysplasia）、赛贝畸形（scheibe dysplasia）。
［2］1.2依据胚胎发生学，jackler等于1987年提出了一种新的分类方法：1.2.1内耳未发育：耳蜗和前庭完全缺如，相当于michel畸形；1.2.2共同腔畸形：耳蜗和前庭融合为一囊性腔，缺乏内部结构，半规管正常或发育不全；1.2.3耳蜗未发育：耳蜗完全缺如，前庭和半规管正常或发育不全；1.2.4耳蜗发育不全：耳蜗短小、部分缺如，前庭和半规管正常或发育不全；1.2.5鼓阶间隔发育不全：耳蜗小、内部间隔部分或完全缺如，前庭和半规管正常或发育不全，最接近mondini畸形，较常见。
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢生活常识分享先天性耳朵畸形手术怎么做？导语：一些父母在孩子出生后都是比较仔细的检查宝宝的一些情况。
先天性畸形，现在已是很普遍了，各种各样的畸形都是可能的。
耳朵畸形就是其中一种一些父母在孩子出生后都是比较仔细的检查宝宝的一些情况。
先天性畸形，现在已是很普遍了，各种各样的畸形都是可能的。
耳朵畸形就是其中一种。
那么这个时候肯定要及早的进行治疗了。
主要是采用手术的方式来解决问题，现在小编来告诉大家关于耳朵畸形的手术治疗相关问题。
常见的先天性耳畸形有两种：(1)先天性耳前瘦管。
俗称聪敏眼，是第一鳃沟在胚胎期没有完全融合而留下来的最常见耳病之一。
瘦口常位于耳廓前上方，瘘管可有分支，管腔内有脱落上皮，挤压时有白色臭味分泌物。
化脓时可形成脓肿，需切开排脓。
反复化脓易形成脓痞或疤痕，待痊愈后需行瘘管及分支切除术。
如不发作者一般不需治疗。
(2)先天性小耳及外耳道闭锁。
二者常同时发生，前者系第一、二鳃弓，后者为第一鳃沟发育障碍造成。
还可伴有中耳甚至内耳畸形。
一般这类畸可分为三类：①小耳廓形态尚可辨认，耳道闭锁部分未波及中耳;②耳廓呈条索样突起，耳道闭锁伴中耳畸形，听力呈传音性聋，此型最为常见;耳廓残缺仅存不规则突起，耳道闭锁伴中耳畸形并累及内耳，听力呈混合聋。
此型在临床上少见。
先天性耳畸形人们一看就可以诊断，是否伴有中耳内耳畸形则需要做听检查明确耳聋性质，通过CT扫描可了解耳道及中耳畸形情况，如属二畸形可行手术治疗提高听力，第三类畸形因内耳功能已受损，不适宜手术治疗。
若双耳畸形、听力下降属传音性聋者，应在学习语言。
马凡氏综合征的症状是什么马凡氏综合征，也被称为先天性感音神经性耳聋综合征，是一种罕见的遗传性疾病。
该综合征主要影响听觉和内耳功能，还可能伴有其他身体畸形。
马凡氏综合征的临床表现和症状因人而异，但一般包括耳聋、面部和颅骨畸形、眼部异常、心脏问题和智力障碍等。
本文将详细介绍马凡氏综合征的各种症状。
1. 耳聋：马凡氏综合征患者的耳聋程度从轻度到重度不等。
听力损失可以从出生时开始，也可以在儿童时期逐渐出现。
耳聋有时只影响高音频范围，而低音频范围的听力可能保持较好。
有些人可能只有单侧耳聋。
耳聋的程度对于语言和语音的发展有重要影响。
2. 面部和颅骨畸形：马凡氏综合征患者常出现面部和颅骨的不正常发育。
面部可能出现明显的不对称，以及下颌骨和口腔形态异常。
颅骨可能表现为较小的头围，前颅窝较扁平，颧骨和眼眶明显凹陷。
此外，患者的前额也可能比较突出。
3. 眼部异常：马凡氏综合征患者的眼睛可以出现各种异常。
常见的包括斜视、结膜下血管瘤、内眦内翻、内眦肌群发达、内睑裂小、视网膜杯形变等。
这些眼科异常可能导致视力问题和视觉障碍。
4. 心脏问题：约一半马凡氏综合征患者存在心脏问题。
这些问题包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉瓣狭窄、动脉瓣反流等。
心脏问题的严重程度因人而异，从轻度到严重不等。
5. 智力障碍：约50% 的马凡氏综合征患者会出现智力障碍。
这些障碍的严重程度可以从轻度的学习困难到重度的智力低下不等。
智力障碍可能对患者的学习和生活能力造成严重影响。
其他症状: 马凡氏综合征患者还可能出现其他身体畸形和症状，如唇(颚)裂、腭裂、脊柱侧凸、骨发育不良、肢体异常、肾脏问题等。
这些症状也相对较常见，但不是所有患者都会出现。
最后，需要指出的是，马凡氏综合征的症状和表现因个体差异而异。
因此，某些患者可能只有部分症状，而另一些患者可能有更多不同的症状。
此外，症状在患者生长发育的过程中也可能发生变化。
因此，对于马凡氏综合征患者来说，一个及时准确的诊断非常重要，以便提供适当的治疗和支持。
单侧内耳Mondini畸形并发脑脊液耳漏1例报告及文献复习刘涛; 姚静; 徐静; 姚孟薇; 冯亚茹; 张伟; 李晓瑜【期刊名称】《《吉林大学学报（医学版）》》【年(卷),期】2019(045)006【总页数】6页(P1427-1431,后插3)【关键词】单侧内耳Mondini畸形; 脑脊液耳漏; 脑膜炎; 鼓膜探查修补术【作者】刘涛; 姚静; 徐静; 姚孟薇; 冯亚茹; 张伟; 李晓瑜【作者单位】济宁医学院附属医院耳鼻喉科山东济宁272067; 济宁医学院基础医学院山东济宁272067; 济宁医学院附属医院妇产科山东济宁272067; 河北省衡水市人民医院骨关节运动科河北衡水053000【正文语种】中文【中图分类】R764脑脊液耳漏的原因是由于脑脊液循环系统的蛛网膜下腔与中耳相通，引起脑脊液流入中耳，耳鼓膜有破裂时溢液经外耳道流出，主要临床表现为耳内出现无色、无味、无黏性的清水样物[1-5]。
一般情况下，自发性脑脊液耳漏非常罕见，可能是由先天性中耳内耳畸形、感染和肿瘤这些疾病引起，临床症状复杂且缺乏特异性，容易漏诊和误诊。
常见的脑脊液耳漏多为继发性，主要可能由慢性中耳炎、耳及颅脑创伤或手术等引起[4, 6-7]。
其中以Mondini畸形最为多见，该病多数情况下会影响耳蜗，主要表现为内耳骨迷路和膜迷路发育不全等症状，经常会出现前庭水管、半规管和耳蜗部位的病变[1, 3, 8-9]。
患者主要表现为反复高热头痛，一般会就诊于儿科或内科，多不进行耳鼻喉专科检查以及后续检查，容易被忽视而漏诊。
如果鼓膜完整，脑脊液可经耳咽管流向咽部，由鼻后孔返流到鼻腔再自鼻孔溢出，因此常将脑脊液耳鼻漏相互混淆[1-2]。
临床上内耳Mondini畸形并发脑脊液耳漏容易误诊漏诊而延误治疗。
虽然在以往的报道中已有相关的描述，但并不详尽，缺少对于相关诊断检查结果的回顾和分析。
本文作者对1例Mondini畸形伴有脑脊液耳漏患者就诊和治疗的全部临床资料进行回顾和分析，包括患者的一般资料、辅助检查扫描成像结果图、诊断依据以及手术治疗经过，并结合国内外相关文献，总结该病的临床表现、影像学特点和治疗策略，重点分析如何防止该病的误诊和漏诊，以期为此类疾病的早期诊断和及时治疗提供依据。
耳科[单项选择题]1、下述哪一项不属于视动性反射检查（）。
A.OKNB.扫视试验C.平衡跟踪试验D.注视试验E.慢谐波加速度试验参考答案：E[单项选择题]2、关于蜗神经描述有误的是（）。
A.由螺旋神经节双极细胞的中枢突组成B.与内毛细胞相连的神经纤维比外毛细胞多C.神经束的外层由来自蜗底的纤维组成D.神经束的中心由来自蜗顶的纤维组成E.神经束中心的纤维传送高频音冲动参考答案：E[单项选择题]3、耳声发射反映哪一部位的功能状态（）。
A.外耳道B.鼓膜C.听骨链D.耳蜗外毛细胞E.听神经参考答案：D[单项选择题]4、鼓室内外径最宽的是（）。
A.上鼓室B.中鼓室C.下鼓室D.后鼓室E.前鼓室参考答案：A[单项选择题]5、面瘫病人表现为患侧面肌运动丧失，病侧无听觉过敏，舌前2/3味觉丧失，损害部位是（）。
A.面神经出茎乳孔处B.鼓索神经与茎乳孔之间C.膝状神经节与镫骨肌神经之间D.内耳道底与膝状神经节之间E.镫骨肌神经与鼓索神经之间参考答案：C[单项选择题]6、关于传导性聋，下列叙述哪项错误（）。
A.多属于轻度、中度或中重度B.单侧患病较常见C.传导性聋病人只宜选配气导型助听器D.鼓室成形术是目前治疗传导性聋的主要方法E.一般不会因聋致哑参考答案：C[单项选择题]7、Ⅰ度眼震（）。
A.眼震仅出现于向慢相侧注视时B.眼震仅出现于向快相侧注视时C.向慢相侧及向前正视时均有眼震D.向快相侧及向前正视时均有眼震E.向前及向快、慢相侧方向注视时皆出现眼震参考答案：B[单项选择题]8、成人鼓膜前下方与外耳道底成角为（）。
A.30°B.35°C.35°～40°D.40°～45°E.45°～50°参考答案：E参考解析：鼓膜介于鼓室与外耳道之间，为半透明的薄膜，小儿呈圆形，成人呈椭圆形。
鼓膜的前下方朝内倾斜，与外耳道底成45°～50°角，故外耳道的前下壁较后上壁长。
马凡氏综合征耳朵图马凡氏综合征，也称为马凡综合征或马方综合征，是一种先天性畸形综合征，其主要特征为头颅、面部和耳朵的不正常发育。
马凡氏综合征是由于胎儿在胚胎期间发育过程中出现的某些基因突变引起的，其具体机制尚未完全明确。
本文将详细介绍马凡氏综合征与耳朵的关系，以及该疾病的临床表现、诊断方法和治疗措施。
马凡氏综合征患者常常会出现耳朵的发育异常。
其中最典型的特征是耳廓的异常，包括大耳、小耳或耳廓畸形。
在马凡氏综合征患者中，最常见的是耳廓较大，呈现出萼杯状，且常常下垂。
此外，耳廓的形状也可能不规则，其外观可能变形或者是凹凸不平。
这种耳廓异常会给患者的面容带来明显的影响，给其造成心理上的困扰。
除了耳廓异常外，马凡氏综合征患者的耳内部结构也常发生畸形。
其中最常见的是外耳道畸形。
外耳道是连接耳廓和中耳的通道，它的异常发育会影响声音的传导和耳朵的自洁功能。
马凡氏综合征患者的外耳道可能异常狭窄、闭锁或形成骨性阻塞。
这种情况会导致耳道中的分泌物积聚、感染发生，甚至可能引起中耳炎。
此外，马凡氏综合征患者的耳骨也可能发生异常发育，如耳前回环畸形、锤骨和砧骨的畸形等。
鉴于马凡氏综合征患者耳朵的发育异常，对于这些患者来说，耳朵的功能往往受到严重影响。
马凡氏综合征患者可能会出现耳聋或听力损失。
这是因为耳道的异常或耳内结构的发育异常导致声音传导受阻或受损。
另外，由于马凡氏综合征患者耳道的闭塞，会导致耳内病菌滋生，易导致感染发生，进而引发中耳炎的发生。
中耳炎会进一步导致听力损失，甚至引起更严重的并发症，如面瘫、眩晕等。
对于马凡氏综合征的诊断，医生可以通过身体检查和影像学检查来确定。
身体检查主要观察患者的外貌特征，特别是头颅、面部和耳朵的形态。
影像学检查主要利用X线、CT或MRI等技术，以进一步观察和评估患者耳朵的内部结构。
此外，遗传学检查也非常重要，它可以帮助确定患者是否存在与马凡氏综合征相关的基因突变。
针对马凡氏综合征的治疗主要是对症治疗。
三基题库耳鼻喉（一）单选题200题，200分）1、先天性耳前瘘管来自于 D.第1、第2鳃弓2、先天性内耳畸形中，主要表现为蜗管发育不良，听力可表现为高频听力损失或者全聋，而前庭功能可能尚正常者是 A.Alexander型3、外耳湿疹处理不当的是 A.告诉患者不要抓挠外耳道，可用水清洗4、鼓膜创伤穿孔者处理不当的是 E.局部滴入抗生素滴耳液，预防感染5、外耳道疖的处理正确的是 C.切口应与外耳道纵轴平行6、坏死性外耳道炎的最常见致病微生物是 E.绿脓杆菌7、外耳道真菌病病因，叙述不正确的是 D.未及时使用抗生素8、关于外耳道胆脂瘤的处理不当的是:A.如胆脂瘤较大，与外耳道贴得很紧，已引起外耳道的扩大，取出有时相当困难。
此时用浸泡耵聍的滴耳液浸泡效果较好9、关于先天性耳前瘘管的描述错误的是 E.平时易感染，易引起注意并接受诊治10、先天性外耳道闭锁是源于 A.第1鳃沟发育障碍所致11、耳廓组织结构和解剖形态描述错误的是 C.耳廓后面皮肤较厚，与软骨粘贴较紧12、耳廓创伤的处理不正确的是:E.血肿或开放性创口均易引发感染，多见链球菌感染，故应选用相应的敏感的抗生素13、与纵行骨折相比横行骨折更易引起 D.感音性听力损伤，耳鸣多为高频性14、以下关于急性乳突炎说法错误的是 B.成人多发15、关于急性乳突炎病因说法错误的是 D.乳突气房为板障型16、耳后骨膜下脓肿可继发于下列哪种疾病 D.慢性化脓性中耳炎急性发作17、以下哪一项不属于耳源性颅外并发症 E.乙状窦血栓性静脉炎18、颈部Bezold脓肿是由于炎症穿破乳突尖内侧的乳突皮质，脓液流注于:E.胸锁乳突肌深面19、中耳炎并发迷路瘘管多位于 A.外半规管20、对于耳源性脑膜炎，下列哪一项不典型 B.耳分泌物增多21、关于迷路炎，以下说法错误的是:E.手术治疗为主要疗法，务必清除包括瘘管附近处所有的病变组织22、关于化脓性迷路炎，关于其说法错误的有 C.瘘管试验多为阳性23、耳源性周围性面瘫最易发生在面神经哪一段 C.鼓室段24、耳源性Mouret脓肿是由于炎症穿破乳突尖内侧的乳突皮质，脓液流注于 A.二腹肌沟处25、关于乙状窦血栓性静脉炎，错误的为 E.Tobey-Ayer试验为阴性26、关于乙状窦血栓性静脉炎，错误的是 C.打开乙状窦至正常界线，血栓必须取出27、耳源性脑膜炎的治疗原则，错误的是 E.禁用糖皮质激素28、关于耳源性脑膜炎，错误的是 D.耳源性脑膜炎和普通化脓性脑膜炎的治疗原则一样29、关于小儿假性脑膜炎，错误的是 D.属于耳源性脑膜炎的一种类型30、关于耳源性脑膜炎，错误的为:E.生化检查，蛋白、糖含量、氯化物含量升高，脑脊液细菌培养可呈阳性结果31、关于耳源性脑积水，错误的是 D.预后较差32、在脑疝代偿期，错误的是 C.脉搏加快33、耳源性脑脓肿患者，一旦出现脑疝，错误的是 A.不用脱水剂，以防止电解质紊乱34、关于耳源性脑脓肿，错误的是 A.脓肿多位于小脑，其次为大脑颞叶35、耳流臭脓、对侧上肢麻痹，首先考虑以下何种疾病 A.耳源性脑脓肿36、中耳有肉芽和脓液，高热、剧烈头痛、喷射状呕吐、颈项强直，但神志尚清楚，疑为:E.耳源性脑膜炎37、关于硬脑膜外脓肿，错误的是 A.在颅中窝或颅后窝之硬脑膜与软脑膜间形成脓肿38、关于硬脑膜下脓肿，错误的是 B.脓肿可位于硬脑膜与颅骨骨板之间39、关于岩锥炎，错误的是:D.可出现岩尖综合征，表现为眼内直肌瘫痪，展神经分布区疼痛及局限性脑膜炎症状40、中耳炎合并对侧肢体偏瘫、对侧中枢性面瘫及失语症最常见于 A.耳源性颞叶脓肿41、中耳炎合并同侧肢体、肌张力减弱或消失、共济失调及指鼻试验阳性最常见于:B.耳源性小脑脓肿42、重度眩晕、听力丧失、自发性眼震，患耳冷热试验、瘘管试验均无反应常见于:C.化脓性迷路炎43、关于胆固醇肉芽肿病理以下说法错误的为 C.黏膜出现鳞状上皮化生44、对于咽鼓管异常开放症的治疗方法以下错误的是 A.多咀嚼口香糖45、中耳胆固醇肉芽肿患者临床特点以下错误的是 D.CT显示一般有骨质破坏46、中耳胆固醇肉芽肿与其他中耳疾病的关系以下说法中错误的是 B.可导致胆脂瘤的形成47、CT显示中耳胆固醇肉芽肿患者肉芽肿位于鼓窦，听骨链正常，乳突气化可，采取治疗方法为 B.乳突径路鼓室成形术48、咽鼓管异常开放症的病因不包括 E.鼻息肉49、下列哪项检查不能确定面神经损伤部位 A.神经兴奋性试验50、耳硬化病灶大多数起自 A.前庭窗前方51、耳硬化早期听力损害为 B.传导性聋52、韦氏误听多见于以下哪种疾病 B.耳硬化53、耳硬化患者不会出现以下哪一种情况 D.盖来(Gelle)试验阳性54、下列关于良性阵发性位置性眩晕的病因描述，错误的是 A.均继发耳源性疾病55、下列属于良性阵发性位置性眩晕发病机制的是 B.半规管结石学说56、下列关于后半规管良性阵发性位置性眩晕患者进行Dix-Hallpike试验时，其眼震特点描述中，不正确的是 A.患耳向地时出现以眼球上极为标志的垂直扭转性眼震（垂直成分向眼球上极，扭转成分向地）。
