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大前庭导水管综合征的MRI诊断目的：观察及分析大前庭导水管综合征患者的MRI表现，增强对大前庭导水管综合症MRI表现的认识，为临床诊断提供依据。
方法：回顾性分析15例患者的MRI资料，观察扩大的内淋巴管及内淋巴囊的信号特征，并测量相关数据。
结果：15例患者共27耳的内淋巴管及内淋巴囊均不同程度扩大，均呈长T2信号；有25耳呈稍长T1信号，2耳呈稍短T1信号。
结论：内淋巴囊的出现和扩大是诊断前庭导水管扩大的重要征象。
标签：大前庭导水管综合征；磁共振成像；诊断大前庭导水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LV AS）是较为常见的先天性内耳发育畸形，即指不伴有其他内耳畸形的前庭导水管扩大合并并有感音性神经性耳聋[1]。
为胚胎发育时内耳发育停滞或紊乱所致，多于幼儿期或儿童期发病，多有不同程度的听力障碍，部分伴有眩晕等症状。
既往有学者对LV AS患者的CT表现进行观察，对该病的MRI表现却较少有学者描述[2-3]。
本文搜集并整理了15例患者的MRI影像资料，旨在增强对大前庭导水管综合征MRI表现的认识，为临床诊断提供依据，现报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料回顾性分析2011年5月-2014年12月期间来笔者所在医院就诊的LV AS患者15例，年龄35 d～25岁，中位年龄13岁，其中男9例，女6例；双侧者12例（24耳），单侧者3例，突发性听力下降并加重者11例，7例患者有眩晕症状，年龄最小者35 d患儿因脑干听力诱发电位异常而行MRI检查。
临床测听：轻-中度感音性神经性耳聋者6耳，重度17耳，全聋4耳。
并除外合并有其他内耳畸形的患者。
1.2 仪器与方法使用西门子公司Siemens Trio 3.0T超导磁共振，8通道头部相控阵线圈，患者均取仰卧位。
使用扫描序列包括横轴位快速自旋回波TSE T1WI，横轴位及冠状位TSE FS T2WI，FOV 24 cm×24 cm，层厚3 mm，层间距1 mm，采集次数2～4次。
耳（一）解剖一、颞骨（temporal bone）外侧面↑内侧面↑分为五部：鳞部、鼓部、乳突部、岩部、茎突耳大部分在颞骨（temporal bone）内:耳分外耳、中耳和内耳三部分。
二、外耳（external ear）1. 耳廓（auricle）：耳廓除耳垂由脂肪和结缔组织构成外，其余由弹性软骨组成，外覆软骨膜和皮肤。
2. 外耳道（external auditory meatus）在成人平均长度约2.5-3.5cm。
分软骨部和骨部，软骨部居于外，占全长的1/3。
软骨部的前下壁有裂隙，为外耳道和腮腺之间提供互相感染的途径。
下颌关节位于外耳道的前方。
骨部居于外耳道内侧2/3。
外耳道的方向软骨部是向内向后上方，至骨部则转向前下方，故检查时应将耳郭向后上方牵拉使成直线，才易看清鼓膜，但在小儿仅有弧形弯曲，检查时需将耳郭向后下牵引。
整个外耳道复盖皮肤，仅软骨部的皮下组织有毛囊、皮脂腺及耵聍腺，故易感染而患耳疖。
因皮肤和软骨附着较紧，故疖肿疼痛剧烈。
耵聍腺构造与汗腺类似，能分泌耵聍。
三、中耳中耳由四部分组成：鼓室、鼓窦、乳突、咽鼓管1. 鼓室（tympanic cavity）：为鼓膜和内耳外侧壁之间的空腔。
向前借咽鼓管鼓口与鼻咽部相通，向后借鼓窦入口与鼓窦相通。
分三部：分六壁：上、下、内、外、前、后六个壁(1)上壁：亦称鼓室盖，属颞骨岩部部分，是一层薄骨板，将鼓室与颅中窝分隔，鼓室病变可经此引起颅内感染。
(2)下壁：为一层薄骨将鼓室和颈静脉球分隔，向前和颈内动脉管的后壁相连。
(3)内壁：即内耳的外壁，在中部有一隆起名鼓岬，鼓岬的后上方有前庭窗，又称卵圆窗，为镫骨底板借环状韧带将其封闭。
鼓岬的后下方有蜗窗，亦称圆窗，前庭窗上方有面神经水平段面（神经管凸），外半规管凸。
(4)外壁：大部为鼓膜，小部为鼓膜连接的颞鳞部及鼓部组成，即上、下鼓室的外侧壁。
鼓膜为8×9mm2的椭圆形、灰白色的半透明薄膜，厚0.1mm，呈浅漏斗状，凹面向外，鼓膜自外上斜向内下，与外耳道底约成45°角。
马凡氏综合征耳朵图马凡氏综合征（MFS）是一种罕见的遗传性疾病，其主要特征是患者耳朵的异常发育。
虽然这个疾病并不常见，但它对患者的日常生活和心理健康产生了重大影响。
本文将介绍马凡氏综合征对耳朵的影响以及相关的医学治疗方法和支持措施。
马凡氏综合征是由一种基因突变引起的。
这种基因突变会导致患者的耳道异常发育，通常表现为耳廓畸形、外耳道狭窄以及中耳发育不全等。
患者的内耳也可能受到影响，导致听力损失。
受影响的耳朵通常有明显的外部变形，可能较小或较大，耳廓可能形成不正常的形状，有时甚至完全缺失。
这些形态异常会对患者的心理造成严重的负面影响，增加他们在社交和学校环境中的心理负担。
由于马凡氏综合征是一种遗传性疾病，家族史是诊断的重要参考。
临床医生通常会对患者进行详细的身体检查，特别是对耳朵进行检查。
此外，医生还可能进行听力测试和影像学检查，如CT和MRI，以评估内耳的结构和功能。
目前，马凡氏综合征的治疗方法主要是针对患者的功能障碍进行的。
根据患者的具体情况和症状，治疗可以包括外科手术、听力康复和心理支持。
外科手术可以纠正耳廓形态异常、扩大外耳道或修复中耳结构。
听力康复可以通过助听器或植入式听力装置来改善患者的听力。
心理支持在患者应对疾病过程中起到重要的作用，可帮助他们应对外貌上的变化和社交压力。
此外，家庭和社会环境对马凡氏综合征患者的重要性也不可忽视。
患者常常面临着来自周围人的嘲笑和误解，这会进一步增加他们的心理负担。
因此，家庭成员和教育工作者应该给予他们足够的理解和支持，建立积极的社交环境，鼓励他们展示自己的潜力。
在研究方面，科学家们正致力于寻找马凡氏综合征的治疗方法。
基因治疗可能是未来的一种选择，可以通过修复患者的缺陷基因来纠正异常发育。
此外，生物医学工程领域的创新也可能有助于开发新的治疗方法，如使用3D打印技术生产可移植的耳廓。
总的来说，马凡氏综合征是一种对患者生活产生严重影响的罕见遗传性疾病。
虽然目前尚无完全治愈的方法，但通过外科手术、听力康复和心理支持等综合治疗方法，可以帮助患者改善生活质量。
马凡氏综合征耳朵图马凡氏综合征，也称为马凡综合征或马方综合征，是一种先天性畸形综合征，其主要特征为头颅、面部和耳朵的不正常发育。
马凡氏综合征是由于胎儿在胚胎期间发育过程中出现的某些基因突变引起的，其具体机制尚未完全明确。
本文将详细介绍马凡氏综合征与耳朵的关系，以及该疾病的临床表现、诊断方法和治疗措施。
马凡氏综合征患者常常会出现耳朵的发育异常。
其中最典型的特征是耳廓的异常，包括大耳、小耳或耳廓畸形。
在马凡氏综合征患者中，最常见的是耳廓较大，呈现出萼杯状，且常常下垂。
此外，耳廓的形状也可能不规则，其外观可能变形或者是凹凸不平。
这种耳廓异常会给患者的面容带来明显的影响，给其造成心理上的困扰。
除了耳廓异常外，马凡氏综合征患者的耳内部结构也常发生畸形。
其中最常见的是外耳道畸形。
外耳道是连接耳廓和中耳的通道，它的异常发育会影响声音的传导和耳朵的自洁功能。
马凡氏综合征患者的外耳道可能异常狭窄、闭锁或形成骨性阻塞。
这种情况会导致耳道中的分泌物积聚、感染发生，甚至可能引起中耳炎。
此外，马凡氏综合征患者的耳骨也可能发生异常发育，如耳前回环畸形、锤骨和砧骨的畸形等。
鉴于马凡氏综合征患者耳朵的发育异常，对于这些患者来说，耳朵的功能往往受到严重影响。
马凡氏综合征患者可能会出现耳聋或听力损失。
这是因为耳道的异常或耳内结构的发育异常导致声音传导受阻或受损。
另外，由于马凡氏综合征患者耳道的闭塞，会导致耳内病菌滋生，易导致感染发生，进而引发中耳炎的发生。
中耳炎会进一步导致听力损失，甚至引起更严重的并发症，如面瘫、眩晕等。
对于马凡氏综合征的诊断，医生可以通过身体检查和影像学检查来确定。
身体检查主要观察患者的外貌特征，特别是头颅、面部和耳朵的形态。
影像学检查主要利用X线、CT或MRI等技术，以进一步观察和评估患者耳朵的内部结构。
此外，遗传学检查也非常重要，它可以帮助确定患者是否存在与马凡氏综合征相关的基因突变。
针对马凡氏综合征的治疗主要是对症治疗。
内耳畸形的影像学分类相关试题及答案
1、关于内耳发育时间表，以下描述正确的是（）
A、胚胎1周，形成听板
B、胚胎3周，形成听泡
C、胚胎9周，耳蜗发育至2.5周
D、胚胎13周，听囊内的软骨出现骨化中心，骨迷路形成
E、胚胎26周，内耳发育完全
2、耳蜗不完全分隔I型，以下叙述错误的是（）
A、胚胎5周发育障碍
B、耳蜗呈囊状，蜗轴缺如
C、前庭扩大呈囊状，耳蜗、前庭两者呈“8”字形
D、前庭水管多正常
E、人工耳蜗植入时不易发生“井喷”
3、下面关于半规管发育不全描述正确的是（）
A、为胚胎10～12周发育障碍
B、内侧半规管发育不良最多见
C、外侧半规管发育不良最多见
D、后侧半规管发育不良最多见
E、中央骨岛正常为3.7mm，<2.5mm属发育不良
4、耳蜗裂影像诊断中最需要注意的是（）
A、位于卵圆窗后方
B、为骨迷路内骨外膜与外层之间的裂隙
C、多见于10岁以上儿童
D、临床症状明显
E、不应误认为耳硬化症（蜗型）
5、内耳畸形包括（）
A、前庭导水管扩大
B、面神经管异常
C、颈动脉异位
D、垂直外耳道
E、听小骨畸形
6、关于内耳的胚胎发生，以下描述错误的是（）
A、起源于内胚层
B、胚胎3周，位于第二鳃弓背侧的外胚层细胞逐渐增厚，形成听板
C、第23天听板内陷，形成听窝
D、第30天听窝闭合与外胚层分离，形成听泡，为膜迷路始基
E、听泡继续发育形成内淋巴管、内淋巴囊及椭圆囊、球囊
答案：EECEAA。
随着新生儿听力筛查的广泛开展，每1000名患儿中最终有1.1人确诊为双侧重度至极重度感音神经性听力损失［1］，尽早发现听力损失并了解其病因有助于其预后［2］。
感音神经性听力损失患儿的病因［3］除遗传学外，常见的还有围产期高危因素和颞骨内耳结构异常等，约有2/3的患儿能查到可能的病因，且听力损失越严重，找到病因的可能性越大。
研究发现约25%听力损失患儿有围产期高危因素，包括孕期感染风疹、巨细胞、出生时缺氧、高胆红素血症、早产等［4］。
而对颞骨内耳畸形的评估主要依靠影像学检查，其发现内耳异常的概率约为20%。
世界卫生组织2021年发布的《世界听力报告》将听力损失分级由原来的4级划分为6级，其中极重度听力损失（超过80dB ）划分为极重度听力损失（80~95dB ）和完全听力损失（超过95dB ）两个等级［5］，表明完全性听力损失这一类患者与极重度听力损失的患者有所不同，需要区别于其他类的患者。
而目前对这一类最严重的听力损失儿童的相关研究较少，并且多为对听力学特征Clinical characteristics and inner ear MR features in children with absent auditory brainstem responseHOU Chao,LI YanDepartment of Otorhinolaryngology,Guangzhou Women and Children's Medical Center,Guangzhou 510000,China摘要：目的探讨听性脑干诱发反应（ABR ）-V 波消失的双耳极重度听力损失患儿的临床特征及内耳MR 特征。
方法回顾性收集2018年7月~2021年5月先天性感音神经性听力损失双侧ABR-V 波消失患儿，其中男58例，女41例，共99例190耳。
所有患者均已行内耳磁共振成像评估，同时收集到了部分患儿的围产期病史：早产、高胆红素血症、出生低体质量、出生窒息史、外耳畸形、先兆流产、耳聋家族史、孕期病毒感染。
