新生儿期发病的消化道重复畸形的发病特点及诊治
原则
首都儿科研究所马继东
一、概况
消化道重复畸形是一种比较少见的先天性畸形，它是指附着于消化道一侧或与消化道某部分有着密切解剖关系、具有消化道组织结构的、圆球形或管状空腔脏器。由于其发生部位、病变形态、临床表现差异很大，文献上曾冠以不同名称，如食管囊肿、肠源性囊肿、胃肠道巨大憩室、不典型美克尔憩室及重复回肠、重复结肠等。
据文献统计，本症的发病率差异很大，为 0.025% ～ 1.0% ，男性略多于女性。消化道重复畸形大多在小儿时期因各种并发症就诊，国内有作者报道 3 岁以内发病者占小儿总发病率的 65% ，新生儿期发病者相对少见。
二、病因
对于消化道重复畸形的病因有多种学说，很难用单一学说完全解释各部位重复畸形的发生原因，因此推测本症可能由于多种原因所致。发生在不同部位、不同病理表现的重复畸形的发病原因也不尽相同。
胚胎期肠管空化过程异常：认为部分消化道重复畸形和先天性十二指肠闭锁及狭窄发生的原因相同，是由于胚胎期肠管空化过程异常所致。如肠管内出现与消化道并行的间隔，或于肠壁内残留空泡，即可能发育形成囊肿型重复畸形。
憩室样外袋学说：有人认为人类和某些动物一样，在胚胎发育过程中，由于被结缔组织覆盖的小肠上皮细胞增生而向外膨出，以致在消化道某部分出现憩室样外袋。随着机体发育，这种憩室样外袋逐渐退化而消失，如某种原因致使憩室样外袋不退化，就可能形成重复畸形。
脊索—原肠分离障碍学说：在胚胎第 3 周，内、外胚层间有脊索形成，如此时将要发育成神经管的内、外胚层间发生粘连，将形成索带或管状物，并进一步发展成为不同类型的重复畸形。粘连可以发生在消化道任何部位，以前肠、中肠较多。由于内外胚层间粘连总是
发生在内胚层即原肠背侧，所以重复畸形均位于消化道系膜侧。粘连可同时影响神经管、即椎体发育，所以重复畸形常伴有半椎体、蝴蝶椎等椎体畸形。
后肠和尾端孪生畸形学说：部分病例被认为是一种后肠的异常发育，与尾端共同形成孪生畸形。因结肠、直肠的管状重复畸形往往伴有泌尿和生殖器的重复畸形，并同时存在腰骶部异常。
原肠缺血坏死学说：近年研究认为，在原肠发育完成后，由于某种原因发生缺血、坏死，可导致肠闭锁、狭窄及短小肠等病理改变。坏死后残留的肠管片断如能接受临近器官血液供应，可自身发育成与肠闭锁、狭窄及短小肠相伴的重复畸型。
三、发生部位
发生部位重复畸形可以发生在消化道的任何部位，以小肠最为多见，特别是末段回肠和回盲部。一组荟萃分析报道了 580 例消化道重复畸形的发生部位，显示其中大部分位于腹腔，其次发生于胸腔（如 PPT8 中表所示）。
四、解剖和组织学特征
重复畸形多与依附的主消化道关系密切，贴附于系膜侧或与主肠管融合成共同管壁，一般具有正常的消化道组织结构。重复畸形的血液供应分为两种类型，即①并列型：肠系膜内边缘动脉向两肠管壁发出的直动脉分离，分别从两页腹膜侧到达供血的肠壁，本型占75.3% ，以囊肿型居多；②系膜内型：重复肠管位于肠系膜两页腹膜之中，直动脉从两侧跨过重复肠管达主肠管，并发出短支到重复肠管、长支到主肠管，本型占 24.7% ，以管状型居多。
重复畸形与主消化道之间可被肌层及黏膜层相互分隔，约 80% 为完全分隔，其余可有部分内腔相通。完全分隔或管状重复畸形仅有近端开口，可以导致腔内积聚粘液，形成圆形、卵圆形或管状囊肿。重复畸形内腔大多衬以本阶段消化道黏膜，约 20% ～ 35% 存在异位的消化道黏膜、胰腺组织等，以异位的胃黏膜最为多见。重复畸形在小儿均为良性，但日后偶有恶变。
五、病理和临床分型
可分为囊肿型重复畸形、管状型重复畸形、憩室样重复畸形、贯通于胸、腹腔的消化道重复畸形。囊肿型重复畸形又分为肠外囊肿型和肠内囊肿型。
肠外囊肿型：囊肿主要位于主消化道肌层以外，并向外突出，为重复畸形中最多见类型，约占 80% 。囊肿多为圆形或卵圆形，位于肠系膜侧。囊肿大小不一，小的直径仅 1cm ，大者甚至占据大部分腹腔。囊肿内通常充满无色透明或淡黄色粘液。囊腔多与主消化道互不相通，少数可有交通孔。因液体积聚、囊肿增大可压迫主肠管或导致肠扭转。囊腔内壁如存在异位胃黏膜或胰腺组织，可导致消化性溃疡，引起囊腔内出血、感染甚至穿孔。此时，囊肿迅速增大，囊内液体可以变为血性或脓性，并出现腹痛。
肠内囊肿型：囊肿多位于主消化道肌间及黏膜下层，最多发生在末段回肠或回盲部。囊肿直径很少超过 4cm ，大多与主肠管没有交通。因囊肿向肠腔内突出，可能引起肠梗阻或诱发肠套叠。食管重复畸形多为囊肿型，囊肿与食管关系密切，并伴有胸椎异常。十二指肠重复畸形亦多为囊肿型。
管状型重复畸形：重复畸形呈长管状，附着于肠系膜侧，与主肠管并行。短管状畸形长度仅数厘米，长者甚至波及全部小肠或结肠、直肠。多数重复畸形肠管与主肠管相通，且近端盲闭、远端开口。结肠、直肠管状重复畸形远端可开口于会阴。本型重复肠管壁内常存在异位胃黏膜或胰腺组织，易形成溃疡，导致消化道出血、甚至穿孔。少数重复肠管与主肠管不相通，或远端盲闭、近端开口于主肠管，可导致重复肠管腔内积聚大量液体，腹部可触及巨大或卷曲的囊性包块。较大包块推移或压迫主肠管也可引起肠梗阻。偶见重复肠管远、近端均开口于主肠管。
憩室样重复畸形：来源于主肠管系膜侧，近端常开口于主肠管，并有部分走行于肠系膜间，但前端可伸向腹腔的任何方位，呈游离状态或与肠管及脏器粘连。此型可能有独立的系膜和供应血管。
贯通于胸、腹腔的消化道重复畸形：是一种比较少见的消化道重复畸形，多起源于空肠，畸形呈长管状由主肠管的系膜侧发出，于腹膜后通过膈肌某一异常裂孔或食管裂孔进入后纵隔，畸形末端可向上延伸至胸膜顶，也可附着于颈椎或上位胸椎。重复畸形的胸段可由
支气管动脉、食管动脉及肋间动脉供血。此型常与半椎体、椎体融合、脊柱前裂等脊柱畸形并存。
六、临床表现
消化道重复畸形可在任何年龄发病，有报道 86 例消化道重复畸形中有 11.6% 于新生儿期发病。临床表现呈多样性，根据病变部位、类型、大小、与主消化道关系及内衬黏膜情况而有所不同。患儿常因发生各种并发症就诊。
肠梗阻：在新生儿期发病者最为常见。因液体滞留，使重复肠管体积增大，压迫或堵塞主肠管，常见于十二指肠囊肿型重复畸形。较小的肠内囊肿易诱发肠套叠，肠外型囊肿可因重力作用导致肠扭转。突发的呕吐、腹痛、果酱样便等症状可能提示诊断。结肠重复畸形多表现低位不全性肠梗阻。
消化道出血：在消化道重复畸形中比较常见，但新生儿期发病者较少。重复消化道腔内如存在异位的胃黏膜、胰腺组织，可导致溃疡及出血。具体表现取决于与主肠管的关系、出血部位、出血速度和出血量。发生于纵膈的重复畸形，可发生呕血。胃和十二指肠重复畸形可排柏油样便。小肠重复畸形，根据出血部位和速度，可出现暗红、紫红色或果酱色血便。结肠重复畸形大量出血时可排鲜血便，便血常为中等量，大多可自行停止，但不久可再次出现。
腹部肿块：新生儿腹壁薄，较易触及腹部肿块。囊肿型重复畸形肿块呈圆形或卵圆形，囊性感、中等张力，表面光滑、界限清楚，可有一定活动度，多不伴压痛。管状型重复畸形触及肿块的机会较小，偶因引流不畅，触及腹部条形囊性肿块，囊肿内出血或发炎，肿块可在短时间内迅速增大，囊壁张力增高，出现触痛。腹痛或腹部不适重复畸形出现并发症时可能伴有局部不适，但低龄患儿常不能表述，只表现为不明原因的烦躁不安或哭闹。
肠坏死、腹膜炎：重复型畸形引起肠扭转、肠套叠或肿块压迫肠系膜血管可使肠管血供受阻，发生肠坏死及腹膜炎。异位的胃黏膜及胰腺组织可以导致溃疡、穿孔、腹膜炎。腹膜炎可能掩盖原发疾病的临床表现，特别是对于新生儿和小婴儿。
压迫综合征：位于纵膈的重复畸形体积较大时，可压迫心、肺、血管，引起气促、紫绀、胸部不适等一系列症状。
