遗传代谢内分泌系统疾病A1型题
1．先天愚型的临床表现不包括
A．智力低下
B．肌张力增高
C．特殊面容
D．体格发育迟缓
E．抵抗力低下
2．关于21-三体综合征下列哪项不正确
A．本征属于性染色体畸变
B．小儿染色体病中最常见的一种
C．母亲年龄越大本病的发病率越高
D．60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E．活婴中发生率约1/600～800
3．先天愚型患儿染色体检查核型绝大多数是
A．47，XY（或XX），+21
B．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C．45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q 21q）
D．46，XX（或XY），-21，+t （21q21q）
E．46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
4．地方性甲状腺功能减低症的病因是
A、甲状腺发育不全
B、孕母饮食中缺碘
C、甲状腺激素合成酶缺陷
D、TSH分泌不足
E、TRH分泌不足
5．21-三体综合征患儿的确诊需经
A．骨骼X线检查
B．染色体核型检查
C．血清T3、T4检查
D．尿三氯化铁试验
E．血浆游离氨基酸分析
6．苯丙酮尿症属于
A．染色体异常综合症
B．常染色体显性遗传病
C．常染色体隐性遗传病
D．X连锁显性遗传病
E．X连锁隐性遗传病
7．典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A．苯丙氨酸羟化酶
B．酪氨酸羟化酶
C．谷氨酸羟化酶
D．二氢生物蝶呤合成酶
E．羟苯丙酮酸氧化酶
8．苯丙酮尿症神经系统表现主要为
A．行为异常
B．癫痫小发作
C．智力发育落后
D．肌张力增高
E．腱反射亢进
9．垂体发育缺陷导致先天性甲状腺功能减低症的机制是
A．促甲状腺素缺乏
B．促甲状腺素释放激素缺乏
C．生长激素缺乏
D．促肾上腺皮质激素缺乏
E．碘缺乏
10．先天性甲状腺功能减低症的确诊靠
A．新生儿筛查
B．血T3、T4、TSH检查
C．TRH刺激试验
D．骨骼X线检查
E．放射性核素检查
11．有关先天性甲状腺功能减低症治疗的描述，错误的是
A．需终身用甲状腺素
B．用量不足时影响小儿体格及智力发育
C．治疗开始时间越早，治疗效果就越好
D．从大剂量开始用药以迅速缓解症状
E．定期检测血T4、TSH变化以调整用药剂量
12. 患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为
A．先天愚型
B．呆小病
C．苯丙酮尿症
D．癫痫
E．佝偻病
13．20天女婴，生后3天行新生儿筛查发现TSH浓度为30mU/L，为进一步明确诊断，必须再进行以下何项检查
A．骨龄测定
B．染色体核型分析
C．血清T3、T4、TSH测定
D．TRH刺激试验
E．血钙、磷及碱性磷酸酶测定
14．患儿1岁，确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为A．5～10mg/kg
B．10～20mg/kg
C．20～30mg/kg
D．30～50mg/kg
E．50～70mg/kg
B1型题
（15～17题共用题干）
A．甲状腺功能正常
B．血清T4降低、TSH降低，TRH刺激试验阴性
C．血清T4降低、TSH降低，TRH刺激试验阳性
D．血清T4增高、TSH降低
E．血清T4增高、TSH增高
15．垂体病损所致先天性甲状腺功能减低症
16．下丘脑病损所致先天性甲状腺功能低下
17．佝偻病
X型题：
18．新生儿甲状腺功能减低症的表现有
A．精神及动作反应迟钝
B．食量少，吞咽缓慢，却常腹泻
C．很少哭闹，声音嘶哑，
D．生理性黄疸时间延长
E．不爱活动，多睡
19．苯丙酮尿症的治疗措施正确的是：
A．治疗开始越早，效果越好
B．给予低苯丙氨酸奶粉喂养
C．每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D．饮食控制至少需持续至青春期
E．添加辅食以蛋白质类食物为主
参考答案
1.B
2.A
3.A
4.B
5.B
6.C
7.A
8.C
9.A 10.B 11.D 12.C 13.C 14.D 15.C 16.B 17.A 18.ACDE 19 ABCD
第五章分泌系统代性疾病护理 第一节分泌系统代性疾病一般护理 一、按科疾病一般护理常规 二、一般护理 1.休息：轻者休息或卧床休息，危重或行特殊检查者绝对卧床休息。 2.饮食：根据不同疾病给予不同饮食，饮水量应根据病情而定，如尿崩症应供给足够水分，以防脱水。 3.心理护理：给予心理指导，安定患者情绪，消除顾虑，愉快接受治疗。 4.保持口腔、皮肤及会阴部清洁，防止感染。 5.定时测量体重、身高，必要时记录出入量。 6.了解、掌握分泌疾病各种检查的目的、方法、注意事项及临床意义。 并做好各种检查的准备工作，按时收集各种化验样本。 三、病情观察 严格观察生命体征变化，注意血糖情况及有无感染征象，若有异常及时协助处理。 四、健康教育 1.注意休息，适当安排活动。根据不同疾病给予饮食指导，嘱患者严格遵守膳食制度。 2.保持皮肤清洁，预防感冒。 3.坚持按时按量服药，勿擅自减药、停药。 4.定期复查。 五、危重疾病护理常规 1.绝对卧床休息，注意保暖、通风。保持床铺的清洁，平整，定时更换体位。 2.加强安全管理，做好“四防”。 3.做好基础护理，如皮肤护理、口腔护理、尿道外口护理、各管路护理。根据护理级别及病情认真巡视病房。
4.抽搐、昏迷时应设专人护理，密切观察生命体征变化。 5.认真执行各项护理计划及护理措施，详细记录护理记录单、出入液体量及血压记录。 6.密切观察输液成分、速度、反应。巡视卡悬挂醒目，记录准确。观察用药的效果及反应。 7.严密监测血糖、血电解质等生化指标的变化。 8.遵医嘱进行相关的辅助检查，做好特殊检查的宣教及准备工作，备好抢救物品及药品。 9.合理饮食，改善营养状况。 第二节糖尿病护理 【一般概念】 糖尿病是指一组遗传和环境因素互相作用而引起的临床综合症。因胰岛素分泌绝对或相对不足，导致血糖升高，出现糖尿，继而引起脂肪、蛋白质、水及电解质等代异常。可能与遗传、自身免疫、病毒、基因突变、组织对胰岛素产生抵抗及其他因素如生活方式改变、高热量饮食、体育锻炼减少等因素有关。 高血糖为其重要的临床特征，表现为多饮、多尿、多食和消瘦，久病可致多系统损害，重症或应激时可发生酮症酸中毒或其他急性代紊乱。 【护理常规】 一、按分泌系统代性疾病一般护理常规 二、一般护理 1.休息：重症者需卧床休息，轻、中型患者应动静结合，合理安排生活。 2.心理护理：对焦虑和消极情绪的患者给予理解和关心。 3.饮食：控制总热量，少量多餐，营养均衡，粗细搭配，定时定量，戒烟限酒。 4.注意个人卫生，保持皮肤清洁，预防感染。 5.避免袜紧鞋硬，防止糖尿病足的发生。 6.每周测体重1~2次，根据病情记录出入量。 三、病情观察
内分泌及代谢病学 内分泌及代谢病学 第一章总论 [目的要求] 1．掌握内分泌疾病诊断共同规律，原则，方法及治疗原则。2．熟悉内分泌系统疾病的范围和分类。 3．了解内分泌激素及其生理功能神经-内分泌-物质调节。一般了解临床内分泌学研究泛畴，国内外内分泌学发展的概况。[教学内容] 1．概述内分泌系统的概念，神经-内分泌-物质调节，了解下丘脑-垂体-肾上腺轴的反馈调节。 2．一般了解内分泌系统分类原则，垂体，甲状腺，甲状旁腺，肾上腺体病及代谢病的糖尿病，低血糖病。 3．掌握内分泌疾病的诊断原则。 4．掌握内分泌疾病的治疗原则。 [教学方法] 多媒体教学 [授课学时] 1学时 第八章甲状腺功能亢进症 [目的要求] 1．掌握其他甲状腺病的主要临床表现，诊断原则及其与Grave’s病的鉴别。
2．熟悉Grave’s病的发病机理；结合激素生理功能熟悉本病的临床表现，特殊临床表现。熟悉诊断方法及本病的治疗方法，同位素，手术治疗的适应症几甲亢危象的处理原则。3．了解本病的病因分类。 [教学内容] 1．甲状腺机能亢进症的概念与分类。 2．Grave’s病病因的现代观点及病理特点。 3．临床表现重点讲述甲状腺激素增多时的临床特点及自体免疫的临床表现：突眼及甲状腺肿大。 4．特殊临床表现重点讲浸润性突眼，甲亢危象，甲亢心脏病，T3，T4型甲亢。 5．诊断与鉴别诊断 ⑴ 根据临床表现。 ⑵ 重点讲述激素的实验室检测的临床意义及其功能检查，影像，同位素检查的意义。 ⑶ 鉴别诊断与其他甲状腺肿大疾病鉴别；与其任一临床表现和体征鉴别。 5．治疗 ⑴ 各种治疗方法的适应症与不适应症。 ⑵ 阐述口服药物作用机理及副作用。 ⑶ 特殊临床表现的诊治原则 首先介绍特殊临床表现的临床表现，提出诊断依据及治疗原
第十五章遗传性和代谢性疾病 第一节概述 一、染色体病 染色体病是由于先天性染色体数目异常或结构畸变引起的具有一系列临床表现的综合征，是先天性多发畸形、不明原因智力发育迟缓以及胎儿自然流产的
重要原因。染色体畸变在活产新生儿中的发生率为0.5%～1%。 1.临床表现 染色体病按畸变累及染色体的不同分为常染色体病和性染色体病 常染色体病常染色体病是指由于1～22号染色体数目或结构异常所引起的疾病 其共同的临床表现是先天性非进行性智力低下、生长发育迟缓、伴有面部、四肢、内脏的多发畸形以及皮肤纹理的改变
性染色 体疾病 性染色体疾病是指由于X或Y染色体数目或结构异常所引起的 疾病 其共同的临床表现为性发育不全或两性畸形，部分患者表现为生 殖力下降、继发性闭经、智力落后等 2.诊断方式 染色体核型分析 荧光原位杂交技术（FISH） 二、遗传代谢性疾病 遗传代谢性疾病是指由于人体内某些酶、膜及受体等生物活性物质的遗传缺陷而导致的疾病，大多为单基因遗传病，约80%以上属常染色体隐性遗传。 1.临床表现 ①新生儿期 新生儿期即发病者病情通常较严重。 ①新生儿期 神经系统 症状 是新生儿期最先出现的常见症状 吸吮和喂养困难
呼吸异常或暂停 消化系统 症状 拒食、呕吐、腹泻 持续黄疸伴生长迟缓 肝大伴低血糖和惊厥 心血管症 状 心力衰竭、心脏畸形、心律异常 代谢紊乱 尿液异味、尿酮阳性、低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、乳 酸酸中毒、酮中毒 ②反复发作的遗传代谢性疾病的急性症状 约1/3遗传代谢性疾病患儿有无症状期，甚或迟至青春期或成人期才发病，感染发热、饥饿、摄食大量蛋白质食物、疫苗接种等可能为发病诱因，患儿在两次发作间期可完全正常。 ③慢性渐进性表现 消化系 统症状 食欲不佳、喂养困难、慢性呕吐和腹泻 神经系 统症状 进行性精神运动发育迟缓、惊厥、感觉障碍及其他中枢和外周 神经功能异常较常见 进展缓慢者有生长发育迟缓、喂养困难、肌张力低下、共济失 调和与外界交流困难等非特异性症状
内分泌与代谢疾病内分泌与代谢科常用检查项目
α-葡萄糖苷酶抑制 餐后血糖高 剂 甲状腺功能亢进症（甲亢） 一、诊断公式 甲亢＝女性多见+代谢亢进及多系统兴奋性增高（发热多汗心悸、易激动、手颤）+伴或不伴突眼+甲状腺肿大、T3增高 甲状腺高功能腺瘤＝单侧甲状腺肿块+甲亢高代谢征+B超示单个实性结节+甲状腺核素扫描示热结节病 Graves病＝甲状腺弥漫肿大+甲亢高代谢征+血管杂音 甲状腺危象＝甲亢病史+昏迷 二、病因 主要是弥漫性毒性甲状腺肿（Graves病）、多结节性毒性甲状腺肿和自主高功能腺瘤（Plummer病）。其中Graves病是甲状腺功能亢进症的最常见病因，约占全部甲亢的80%～90%。 三、注意事项 甲亢患者常常伴有白细胞减少症，注意不要遗漏。 女性，23岁。怕热、多汗、心悸4个月。 患者4个月前无明显诱因出现怕热、多汗、心悸，伴易饥，多食，大便次数2～3次/日，成形。无口干、多饮、多尿，无脾气暴躁，无发热、颈前疼痛。发病以来精神、食欲好，睡眠较差，小便正常，体重下降约5公斤。既往体健，无高血压、肝病和心脏病病史。无烟酒嗜好。月经正常，未婚，未育。其母患：“甲亢”。 查体：T 36.8℃，P 110次/分，R 18次/分，BP 120/70mmHg。皮肤温暖潮湿，浅表淋巴结未触及肿大。睑结膜无苍白，眼球无突出，眼裂增宽，甲状腺Ⅱ度弥漫肿大。质软，未触及结节，双上极可闻及血管杂音。双肺未闻及干湿性啰音。心界不大，心率110次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平软，无压痛，肝脾肋下未触及，双下肢无水肿。双手平举有细微震颤。 实验室检查：血常规：Hb 125g/L，RBC 4.3×1012/L，WBC 3.4×109/L，中性粒细胞绝对值1.5×109/L，PLT 200×109/L。肝功能正常。甲状腺功能；T3 3.79（参考值0.92-2.79）nmol/L，T4 180.5（参考值58.0-140.0）nmol/L，FT3 23.5（参考值6.0-11.4）
内分泌与代谢疾病 一．名词解释 1、糖尿病：是一种常见病。系多种因素致胰岛素分泌不足及作用缺陷，或两者同时存在，引起碳水化合物、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱的内分泌-代谢疾病，以高血糖为主要特征。 2、糖尿病足：下肢远端神经异常和不同程度的周围血管病变导致的相关足部感染、溃疡和（或）深层组织破坏，称糖尿病足。 二、填空题 1.甲状腺具有合成、贮存和分泌甲状腺素的功能。 2.常用的抗甲状腺药物为硫脲类和咪唑类两类药物。 3.外周血白细胞低于3×109 /L 或中性粒细胞低于1.5×109/L ，应考虑停用 抗甲状腺药物。 4.甲减按起病年龄可分为三型：呆小病、幼年型甲减、成年型甲减。 5.糖尿病分为四种类型，即1型糖尿病、2型糖尿病、其他特殊类型糖尿病、妊娠期糖尿病。 6.2型糖尿病发机制的两个要素是胰岛素抵抗、胰岛素分泌缺失。 7.糖尿病的典型表现“三多一少”症状是多尿、多饮、多食和体重减轻。 8.68岁男性进行运动锻炼，其心律应控制在102次/分比较合适。 9.糖尿病慢性并发症主要有四大类，即大血管病变、微血管病变、神经病变和糖尿病足。 10.糖尿病的治疗原则是早期、长期、综合及个体化。 11.糖尿病的治疗以综合治疗为主，包括五个方面，即饮食治疗、运动疗法、
药物治疗、自我监测、糖尿病教育。 12.糖尿病饮食治疗的食物组成原则是高碳水化合物、低脂肪、适量蛋白 质、高纤维膳食。 13.原发性醛固酮增多症最常见的症状是高血压。 14.甲状腺功能亢进症按病变程度分为单纯性和浸润性突眼两类。 15.诊断甲亢的首选指标是FT4。 16.甲状腺功能亢进患者的饮食应给予高热量、高蛋白、高维生素、矿物质丰 富和忌食含碘高的食物。 17.甲状腺功能亢进患者的突眼治疗包括：免疫抑制剂及非特异性抗炎药物。 18.空腹血糖的正常范围：3.9～6.0mmol/L(70～108mg/dl） 19.实施胰岛素治疗时应注意低血糖反应和低血糖后的反应性高血糖。 20.轻、中度低血糖：血糖水平 2.8～3.9mmol/L;重度低血糖：血糖水平≤ 2.8mol/L。 21.低血糖发作时应：卧床休息并尽快补充葡糖糖。 三、判断题 1.营养病可因一种或多种营养物质的不足、过多或比例不当而引起。√ 2.联系内分泌和神经系统的枢纽是延髓。×（下丘脑） 3.甲状腺素中起主要作用的成分是T4。×（T3） 4.甲状腺手术中易误伤而引起声音嘶哑的神经是喉上神经。×（喉返神经） 5.常用的抗甲状腺药物为硫脲类和咪唑类两类药物。√ 6.甲状腺切除术后患者刚一清醒，护士就反复呼唤患者说出他的名字，其目
第十二章遗传性疾病与内分泌疾病
第十二章遗传性疾病与内分泌疾病 考纲要点 一、21－三体综合征 1．熟悉21－三体综合征的病因 2．掌握21－三体综合征的临床表现 3．熟悉21－三体综合征的细胞遗传学特征与分型 二、苯丙酮尿症 1．了解苯丙酮尿症的发病机制 2．掌握苯丙酮尿症的临床表现 3．熟悉苯丙酮尿症的诊断方法 4．掌握苯丙酮尿症的治疗方法 三、先天性甲状腺功能减低症 1．了解先天性甲状腺功能减低症的病因 2．掌握先天性甲状腺功能减低症的临床表现 3．掌握先天性甲状腺功能减低症的实验室检查 4．熟悉先天性甲状腺功能减低症的鉴别诊断 5．掌握先天性甲状腺功能减低症的治疗 要点精解 一、21－三体综合征 1．21－三体综合征的病因： 21－三体综合征发生的原因与母亲妊娠时年龄过大、妊娠时病毒感染、使用某些药物或放射线照射、遗传因素等有关。 2．21－三体综合征的临床表现： ⑴典型的特殊面容：两眼裂外侧上斜，鼻梁低平，眼距较宽，嘴小唇厚，伸舌流涎，耳廓较小。皮肤细嫩，头发细软。 ⑵不同程度的智能落后。 ⑶生长发育落后，运动机能发育落后，性发育迟缓，出牙延迟。肌张力低下，关节柔软，腹膨隆，可有脐疝。 ⑷肢体短小，手指粗短，小指尤短且向内弯曲，常有通贯手，手掌三叉点移向掌心。 ⑸其他畸形，如先天性心脏病，消化道畸形，腭、唇裂，多指趾畸形等。 3．21－三体综合征的细胞遗传学特征与分型： 21－三体综合征的染色体核型分析可有下列三种类型： ⑴典型21－三体型：核型为47，XY（XX）,＋21，此型占绝大多数，约95％。 ⑵易位型：约占2.5％～5％，其中D/G易位最常见，D组中以14?号染色体畸变为主，核型为46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）；少数为15号染色体畸变所致，核型为46，XY（XX），－15，＋t（15q21q）。另一种为G/G易位，核型为46，XY（XX），－21，＋t （21q21q），或46,XY（XX），－22，＋t（21q22q）。 ⑶嵌合体型：约占2％～4％，患儿体内有两种细胞株，一株正常，另一株为21－三体细胞，核型多为46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21。 二、苯丙酮尿症 1．苯丙酮尿症的发病机制： 苯丙酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢病，?大部分患者由于肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，不能将苯丙氨酸变为酪氨酸，而是转变成苯丙酮酸从尿液中排除，并引起一系列代谢异常。 ⑴典型（99%）：肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）。 ⑵非典型（1%）：四氢叶酸缺乏型（BH4）。包括鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP- CH)缺乏型、 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）缺乏型、二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏型。 2．苯丙酮尿症的临床表现： ⑴出生时正常，3～4个月后出现不同程度的智能发育落后，表情呆滞，易激惹，可伴有惊厥，如未经治疗，大都发展为严重的智力障
内分泌系统和代谢疾病 A型题 1.皮质醇增多症时，下列哪项不正确 A.抑制脂肪合成 B.抑制蛋白质合成 C.嗜酸性粒细胞绝对值增高 D.血浆肾素增高 E.抑制垂体促性腺激素 2.Graves病时的代谢，下列哪项不正确 A.道糖吸收增加 B.糖原分解增加 C.肌酸排出增加 D.胆固醇增加 E.糖耐量异常 3.下列哪项对诊断妊娠甲亢无帮助 A.血中T3，T4升高 B.血FT3，FT4升高 C.体重不随妊娠月数增加 D.休息时脉率大于100次/分 E.四肢近端肌肉消瘦 4.甲基硫氧嘧啶最主要的副作用是 A.药物过敏 B.药物型甲低 C.脱发 D.粒细胞减少 E.胃肠道反应 5.内分泌性疾病最好的治疗方法是 A.病因治疗 B.对症治疗 C.手术治疗 D.支持疗法 E.纠正功能紊乱 6.哪种药物使用过程中应加服甲状腺素片 A.糖皮质激素 B.磺脲类药物 C.硫脲类药物 D.双胍类药物 E.同化激素 7.放射性131I治疗甲亢的最主要并发症是 A.状腺功能低下 B.眼恶化 C.细胞减少 D.危象 E.癌变 8.作尿糖试验的尿标本采集时间是 A.饭前1h B.饭后1h C.饭后立刻 D.四段尿 E.晨尿 9.Cushing病的病因 A.垂体性ACTH分泌过多 B.异位ACTH分泌过多 C.肾上腺皮质腺瘤 D.肾上腺皮质腺癌 E.不依赖ACTH的肾上腺大结节性增生 B型题 A.甲状腺功能亢进 B.地方性甲状腺肿 C.亚急性甲状腺炎 D.甲状腺癌 E.甲低症 10.摄碘率降低、T3、T4增高 11.摄碘率升高，高峰提前 12.摄碘率明显升高，高峰不提前 A.单纯饮食控制 B.正规胰岛素 C.中、长效胰岛素
第十二章遗传性疾病与内分泌疾病 考纲要点 一、21－三体综合征 1．熟悉21－三体综合征的病因 2．掌握21－三体综合征的临床表现 3．熟悉21－三体综合征的细胞遗传学特征与分型 二、苯丙酮尿症 1．了解苯丙酮尿症的发病机制 2．掌握苯丙酮尿症的临床表现 3．熟悉苯丙酮尿症的诊断方法 4．掌握苯丙酮尿症的治疗方法 三、先天性甲状腺功能减低症 1．了解先天性甲状腺功能减低症的病因 2．掌握先天性甲状腺功能减低症的临床表现 3．掌握先天性甲状腺功能减低症的实验室检查 4．熟悉先天性甲状腺功能减低症的鉴别诊断 5．掌握先天性甲状腺功能减低症的治疗 要点精解 一、21－三体综合征 1．21－三体综合征的病因： 21－三体综合征发生的原因与母亲妊娠时年龄过大、妊娠时病毒感染、使用某些药物或放射线照射、遗传因素等有关。 2．21－三体综合征的临床表现： ⑴典型的特殊面容：两眼裂外侧上斜，鼻梁低平，眼距较宽，嘴小唇厚，伸舌流涎，耳廓较小。皮肤细嫩，头发细软。 ⑵不同程度的智能落后。 ⑶生长发育落后，运动机能发育落后，性发育迟缓，出牙延迟。肌张力低下，关节柔软，腹膨隆，可有脐疝。 ⑷肢体短小，手指粗短，小指尤短且向内弯曲，常有通贯手，手掌三叉点移向掌心。 ⑸其他畸形，如先天性心脏病，消化道畸形，腭、唇裂，多指趾畸形等。 3．21－三体综合征的细胞遗传学特征与分型： 21－三体综合征的染色体核型分析可有下列三种类型： ⑴典型21－三体型：核型为47，XY（XX）,＋21，此型占绝大多数，约95％。 ⑵易位型：约占2.5％～5％，其中D/G易位最常见，D组中以14?号染色体畸变为主，核型为46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）；少数为15号染色体畸变所致，核型为46，XY（XX），－15，＋t（15q21q）。另一种为G/G易位，核型为46，XY（XX），－21，＋t（21q21q），或46,XY（XX），－22，＋t（21q22q）。 ⑶嵌合体型：约占2％～4％，患儿体内有两种细胞株，一株正常，另一株为21－三体细胞，核型多为46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21。 二、苯丙酮尿症 1．苯丙酮尿症的发病机制： 苯丙酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢病，?大部分患者由于肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，不能将苯丙氨酸变为酪氨酸，而是转变成苯丙酮酸从尿液中排除，并引起一系列代谢异常。 ⑴典型（99%）：肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）。 ⑵非典型（1%）：四氢叶酸缺乏型（BH4）。包括鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP- CH)缺乏型、 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）缺乏型、二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏型。 2．苯丙酮尿症的临床表现： ⑴出生时正常，3～4个月后出现不同程度的智能发育落后，表情呆滞，易激惹，可伴有惊厥，如未经治疗，大都发展为严重的智力障碍。 ⑵外观：头发逐渐变黄、少光泽，皮肤色泽浅，面部可有湿疹样皮疹。
内分泌部分重点内容梳理 1. 参与内分泌调节的腺体及各自分泌的激素（激素中文名称及英文缩写）。 促激素：促甲状腺激素释放激素（）促性腺激素释放激素（） 下丘脑 促肾上腺皮质激素释放激素（）生长激素释放激素（） 催乳素释放因子（）促黑素细胞激素释放因子（） 抑制激素：生长抑素（）催乳素释放抑制因子（）促黑素细胞激素抑制因子（） 腺垂体：促甲状腺激素（）促肾上腺皮质激素（）生长激素（） 垂体 促卵泡素（）催乳素（）促黑素细胞激素（） 神经垂体：抗利尿激素（） 甲状腺：四碘甲腺原氨酸（T4） 三碘甲腺原氨酸（T3） 甲状旁腺：甲状旁腺激素（） 肾上腺皮质：糖皮质激素（主要为皮质醇）、盐皮质激素（主要为醛固酮）、 肾上腺 性激素（少量雄激素和微量雌激素） 肾上腺髓质：肾上腺素、去甲肾上腺素 胰腺：胰岛素（ ）、胰高血糖素（） 卵巢/睾丸：雌激素（）/雄激素（ ） 2. 以下丘脑-垂体-甲状腺轴为例简述内分泌系统的激素调节机制。 T3、T4 T3、T4 身体器官 3.内分泌系统疾病病因：1、功能减退；2、功能亢进；3、激素敏感性缺陷 4.简述应从哪几个方面对内分泌系统疾病患者进行护理评估： 病史：患病经过，诊治经过，个人史、生活史及家族史，心理和社会支持； 身体评估：一般情况，皮肤粘膜等； 辅助检查：三大常规，肝肾功能，血液生化（含激素水平），免疫学检查，影像学检查，同位素检查。 5.内分泌系统疾病患者常见的护理问题：①营养失调（高于/低于机体需要量）；②身体意像紊乱；③ 活动无耐力；④有皮肤完整性受损的危险；⑥潜在并发症。
6.学会利用体质指数（）判断患者的体重情况： 体重指数（）=体重（）/身高（m2）(正常:19～25) 7. 甲状腺功能亢进症（）:简称甲亢，是以代谢亢进和血浆游离甲状腺激素水平升高为特征。 8.简述（病、弥漫性毒性甲状腺肿）的典型临床表现：甲状腺毒症、弥漫性甲状腺肿、眼征（甲状三联征） 9.理解甲状腺毒症及突眼 ●甲状腺素症： 精神神经系统： –中枢神经系统兴奋增强：紧张，易激动；焦躁，多言多动，喜怒无常；失眠多梦，注意力分散 –淡漠型：少言寡语，抑郁，淡漠——老年人多见 –腱反射增强 –细微肌震颤：伸舌、双上肢平举
内分泌及代谢疾病 2、甲状腺 3、甲状旁腺 4、胰腺内分泌部 5、肾上腺 6、 性腺7、胸腺8 内分泌细胞：分布于脑(内啡肽、胃泌素)，胃肠(30多种胃肠肽，如胃泌素、缩胆囊素、促胰液素、抑胃肽、胃动素)，胰(生长抑素、胰多肽)，肾 (肾素、前列腺素)，肝(血管紧张素原)，血管内皮细胞(内皮素、NO)， 心房肌细胞(心房钠尿肽)，脂肪细胞(瘦素Leptin) 低钾血症 病因： 1. 摄入不足：长期饥饿、昏迷、吸收障碍、神经性厌食 2. 排出过多： ①非肾性失钾：过多出汗、腹泻、呕吐 ②肾性失钾：醛固酮增多症、库欣综合征、利尿药、肾盂肾炎、急性肾功能衰 竭多尿期、肾小管性酸中毒、镁缺失 3.钾向细胞内转移：代谢性碱中毒、过量胰岛素使用、大量细胞生成、周期性瘫 痪 临床表现： 1. 心血管：洋地黄毒性耐受下降、心律失常、加重心衰，甚至心脏骤停 2. 肌肉：肌无力、疼痛、痉挛，麻痹性肠梗阻、尿潴留 3. 肾脏：引起加重代谢性碱中毒 40~80mmol不等 2. 对因治疗：纠正碱中毒、改用保钾利尿剂 3. 注意：①禁用洋地黄类药物；②见尿补钾；③氯离子可以提高肾的保钾能力 高钾血症 病因： 1. 摄入过多：高钾食物、含钾药物、输入库存血 2. 排除减少： ①肾小球滤过下降：急性肾衰竭 ②肾小管分泌减少：醛固酮减少症 3. 钾向细胞外转移：酸中毒、大量细胞坏死（挤压、烧伤）、应用高渗药物 临床表现： 1. 心血管：心律失常，甚至心脏骤停 2. 神经-肌肉：兴奋性先升后降，感觉异常、嗜睡、乏力 3. 内分泌：引起加重代谢性酸中毒，胰岛素分泌增加 2. 促使钾离子转入细胞内：
①输注碳酸氢钠溶液 ②输注葡萄糖溶液及胰岛素，再加入葡萄糖酸钙可对抗心肌毒性 3. 促进钾离子排泄: ①排钾利尿剂 ②阳离子交换树脂 ③血液透析 高渗性脱水 病因： 1. 摄入不足：吞咽因难，重危病人的给水不足，断绝水源 2. 丧失过多：高热大量出汗、甲亢、大面积烧伤、尿崩、呕吐、腹泻 临床表现： 轻度缺水：口渴 中度缺水：极度口渴。乏力、尿少和尿比重增高。唇舌干燥，皮肤失去弹性，眼窝下陷。烦躁不安 重度缺水：除上述症状外，出现躁狂、幻觉，甚至昏迷 治疗： 1. 去除病因 2. 补水：每丧失1%体重补液400~500ml，分两天补完，加上当天需要量(2000ml) 3. 适当补钠、补钾(因醛固酮增多) 低渗性脱水 病因： 1. 胃肠道消化液持续性丢失：反复呕吐、胃肠减压 2. 大创面慢性渗液 3. 肾性：应用排钠利尿剂、醛固酮分泌不足、肾小管酸中毒 临床表现： 1. 不口渴 2. 多尿、低比重尿，晚期少尿 3. 皮肤失去弹性，眼窝下陷 4. 神志淡漠、肌痉挛性疼痛、腱反射减弱、昏迷 治疗： 1. 去除病因 2. 需补充的钠量(mmol)=[血钠的正常值(142mmol/L)-血钠测得值(mmol/L)]×体重(kg)×男O.6//女0.5 分两天补足 还要加上当天需要量4.5g氯化钠 等渗性脱水 病因： 1. 消化液的急性丧失：肠外瘘、大量呕吐 2. 体液丧失在感染区或软组织内：腹膜后感染、肠梗阻、烧伤、抽腹水
第六单元内分泌与代谢疾病 甲状腺功能亢进症 病因与发病机制 临床表现 实验室检查及其他检查 诊断及鉴别诊断 治疗
病因与发病机制 甲状腺腺体本身产生甲状腺激素（TH）过多，引起甲状腺毒症（以神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现）的一组临床综合征，以弥漫性毒性甲状腺肿（Graves病）为最常见病因。 Graves病（GD）为器官特异性自身免疫病。以遗传易感为背景，在环境因素的作用下，产生自身免疫反应，出现针对甲状腺细胞TSH受体的特异性自身抗体，不断刺激甲状腺细胞增生和甲状腺激素合成、分泌增加而致Graves病。 临床表现 甲状腺毒症表现 高代谢综合征：怕热多汗、皮肤潮湿、低热、多食善饥、体重锐减和疲乏无力； 精神神经系统：神经过敏、多言好动、烦躁易怒、记忆力减退、手和眼睑震颤、腱反射亢进，甚至幻想、躁狂症或精神分裂症。 心血管系统：心悸、气短、胸闷；心动过速；第一心音亢进，心尖区常有2/6级以下收缩期杂音，脉压增大，可见周围血管征，心脏肥大和心力衰竭，心律失常。 消化系统：食欲亢进，稀便、排便次数增加。 肌肉骨骼系统：肌无力和肌肉萎缩。 甲状腺肿大： 弥漫性、对称性肿大，质地多柔软，无压痛，肿大的甲状腺随吞咽而上下移动。
甲状腺上下极可触及震颤，闻及血管杂音，为甲状腺功能亢进症的特异性体征。 眼征： 单纯性（良性、非浸润性）突眼 浸润性（恶性）突眼两类： 单纯性突眼：轻度突眼 Stellwag征（瞬目减少、睑裂增宽） Graefe征（双眼向下看时上眼睑不能随眼球下落） Joffroy征（向上看时前额皮肤不能皱起） Mobius征（两眼看近物时眼球聚合不良）。 浸润性突眼： 突眼度超过正常值上限4mm，一般在18mm以上，左右眼可不等（相差＞3mm）。 严重者眼睑肿胀肥厚、闭合不全，结膜充血水肿，角膜溃疡或全眼球炎，甚至失明。 甲状腺危象： 诱因：有感染、手术、创伤、精神刺激及放射性碘治疗等。 临床表现： 高热（体温＞39℃）、心率增快＞140次/分、烦躁不安、大汗淋漓、厌食、恶心呕吐、腹泻，休克、嗜睡或谵妄，甚至昏迷。 淡漠型甲亢： 高代谢表现、甲状腺肿大及眼征不明显。
考纲要点 一、21－三体综合征 1．熟悉21－三体综合征的病因 2．掌握21－三体综合征的临床表现 3．熟悉21－三体综合征的细胞遗传学特征与分型 二、苯丙酮尿症 1．了解苯丙酮尿症的发病机制 2．掌握苯丙酮尿症的临床表现 3．熟悉苯丙酮尿症的诊断方法 4．掌握苯丙酮尿症的治疗方法 三、先天性甲状腺功能减低症 1．了解先天性甲状腺功能减低症的病因 2．掌握先天性甲状腺功能减低症的临床表现 3．掌握先天性甲状腺功能减低症的实验室检查 4．熟悉先天性甲状腺功能减低症的鉴别诊断 5．掌握先天性甲状腺功能减低症的治疗 要点精解 一、21－三体综合征 1．21－三体综合征的病因： 21－三体综合征发生的原因与母亲妊娠时年龄过大、妊娠时病毒感染、使用某些药物或放射线照射、遗传因素等有关。 2．21－三体综合征的临床表现： ⑴典型的特殊面容：两眼裂外侧上斜，鼻梁低平，眼距较宽，嘴小唇厚，伸舌流涎，耳廓较小。皮肤细嫩，头发细软。 ⑵不同程度的智能落后。 ⑶生长发育落后，运动机能发育落后，性发育迟缓，出牙延迟。肌张力低下，关节柔软，腹膨隆，可有脐疝。 ⑷肢体短小，手指粗短，小指尤短且向内弯曲，常有通贯手，手掌三叉点移向掌心。 ⑸其他畸形，如先天性心脏病，消化道畸形，腭、唇裂，多指趾畸形等。 3．21－三体综合征的细胞遗传学特征与分型： 21－三体综合征的染色体核型分析可有下列三种类型： ⑴典型21－三体型：核型为47，XY（XX）,＋21，此型占绝大多数，约95％。 ⑵易位型：约占％～5％，其中D/G易位最常见，D组中以14?号染色体畸变为主，核型为46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）；少数为15号染色体畸变所致，核型为46，XY（XX），－15，＋t（15q21q）。另一种为G/G易位，核型为46，XY（XX），－21，＋t（21q21q），或46,XY（XX），－22，＋t（21q22q）。 ⑶嵌合体型：约占2％～4％，患儿体内有两种细胞株，一株正常，另一株为21－三体细胞，核型多为46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21。 二、苯丙酮尿症 1．苯丙酮尿症的发病机制： 苯丙酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢病，?大部分患者由于肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，不能将苯丙氨酸变为酪氨酸，而是转变成苯丙酮酸从尿液中排除，并引起一系列代谢异常。 ⑴典型（99%）：肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）。 ⑵非典型（1%）：四氢叶酸缺乏型（BH4）。包括鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP- CH)缺乏型、 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）缺乏型、二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏型。 2．苯丙酮尿症的临床表现： ⑴出生时正常，3～4个月后出现不同程度的智能发育落后，表情呆滞，易激惹，可伴有惊厥，如未经治疗，大都发展为严重的智力障碍。 ⑵外观：头发逐渐变黄、少光泽，皮肤色泽浅，面部可有湿疹样皮疹。 ⑶尿有“霉臭”或呈“鼠尿”味。 ⑷同胞兄妹中可能有同样患儿。 3．苯丙酮尿症的诊断方法： ⑴尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼：为本病的筛查试验，呈阳性。
内分泌代谢系统和风湿性疾病 一名词解释 1.激素是内分泌细胞分泌的活性物质，由血液输送到远处组织器官并通过受体而发挥调节作用的化学信使。 2.疲乏：为一种无法抵抗的持续的精力衰竭感。以及体力和脑力下降。疲乏时一种非特异性症状。 3.代谢病：是指由于中间代谢某个环节障碍为主所致的疾病。 4.希恩综合征：因围生期前置胎盘、胎盘早剥、胎盘留置、宫缩无力等引起的大出血、休克、血栓形成，使腺垂体大部缺血坏死和纤维化，以致腺垂体功能低下，称为希恩综合征。 5.单纯性甲状腺肿：是指由于多种病因引起的非炎症性或非肿瘤性甲状腺肿大，一般不伴有甲状腺功能异常的临床表现。 6.甲亢：是指由多种病因导致甲状腺腺体本身产生甲状腺激素（TH）过多而引起的甲状腺毒症。 7.甲状腺毒症：是指组织暴露过量甲状腺激素条件下发生的一组临床综合征。 8.甲状腺危象：是甲状腺毒症急性加重的一个综合征，属甲亢恶化的严重表现。 9.T3型甲状腺毒症：仅有血清T3增高的甲状腺毒症。 10.甲状腺功能减退：是由于各种原因导致的低甲状腺激素血症或甲状腺素抵抗而引起的全身低代谢综合征。其病理体征是粘多糖在组织和皮肤堆积，表现为粘液性水肿。 11.库欣综合征：是由于各种病因引起肾上腺皮质分泌过量糖皮质激素（主要是皮质醇）所致病症的总称。其中以垂体促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌亢进所致者最为多见，称为库欣病。 12.嗜铬细胞瘤：起源于肾上腺髓质、交感神经节或其他部位的嗜铬组织，这种瘤组织持续或间断释放大量儿茶酚胺，引起持续性或阵发性高血压和多个器官功能及代谢紊乱。 13.糖尿病：由于遗传因素和环境因素相互作用而引起的一组以慢性高血糖为特征的代谢异常综合症。 14.血脂异常：由于脂肪代谢或转运异常，使一种或几种脂质高于或低于正常的代谢紊乱状态。 15.肥胖症：体内脂肪堆积过多和/或分布异常，体重增加是一种多因素的慢性代谢性疾病。 16.痛风：是慢性嘌呤代谢障碍所致的一组异质性疾病。 17.骨质疏松症：是一种以低骨量和骨组织微细结构破坏为特征，导致骨骼脆性增加，易发生骨折代谢的代谢性疾病。 18.糖尿病酮症酸中毒（DKA）：是指糖尿病人在应急状态下，由于体内胰岛素缺乏，胰岛素拮抗激素（如胰高血糖素、儿茶酚胺、皮质激素等）增加，引起的糖和脂肪代谢紊乱，以高血糖、高血酮症和代谢性酸中毒为主要表现的临床综合征 19.胰岛素抵抗：是指机体对一定量的胰岛素的生物学反应性低于预计正常水平的现象。 20.空腹血糖受损：指一类非糖尿病性血糖异常，其血糖浓度高于正常，但低于糖尿病诊断价值。 21.风湿性疾病：是指病变累及骨、关节及周围软组织、包括肌肉、肌腱、滑膜、韧带等。以内科治疗为主的一组疾病。 22.僵硬：是指经过一段时间的静止或休息后，病人试图再活动某一关节时，感到局部不适、难以达到平时关节活动范围的现象。由于晨起时表现最为明显故又称为晨僵。 23.系统性红斑狼疮：是一种多因素参与、特异性自身免疫性结缔组织病。 24.类风湿关节炎：是一种以累及周围关节为主的多系统性、炎症性的自身免疫性疾病。 25.特发性炎症性肌病：（IIM）是一组病因未明的横纹肌非化脓性炎症。
第七章内分泌代谢性疾病 第一节概述 【重点难点】 一、主要内分泌腺的生理功能 （一）甲状腺：合成与分泌甲状腺素及三碘甲状腺原氨酸，促进能量代谢、物质代谢和生长发育，甲状腺虑泡C细胞分泌降钙素（CT）抑制骨钙的再吸收，降低血钙水平。（二）甲状旁腺：主细胞分泌PTH 1、促进破骨细胞。2、促进肾小管对钙的吸收。3、与CT及1,25-二羟维生素D3〔1,25（OH）2D3〕共同调节Ca、P代谢。 （三）肾上腺：1、糖皮质激素（皮质醇）2、盐皮质激素（醛固酮）3、性激素。 （四）胰岛：1、分泌胰岛素。2、分泌胰高血糖素。 二、护理评估 评估的主要内容包括病史（患病及治疗经过，心理社会治疗，生活史及家族史）、身体评估（一般状态、营养状况、皮肤粘膜、头颈部检查、呼吸部检查、四肢、关节、骨检查）实验室及其他检查。 第二节内分泌代谢性疾病系统症状的护理 【重点难点】 一、身体外形的改变 （一）改变的内容：体形的变化和特殊体态，毛发的质地、分布改变，面容的变化及皮肤粘膜色素沉着等。 （二）护理评估：评估内容。 （三）常见护理诊断：自我形象紊乱 （四）护理措施：自我形象紊乱的护理措施 二、性功能异常 （一）内容：异常表现。 （二）护理评估：评估内容。 （三）护理诊断：性功能障碍。 （四）护理措施：性功能障碍的护理措施。 【自测题】 一、名词解释： 1、OGTT 2、继发性营养失调 二、单选题： 1、具有促进物质代谢及促进生长发育功能的激素是（） A、皮质醇 B、胰岛素 C、甲状腺激素 D、生长激素
2、以下哪项检查属于内分泌疾病的病因诊断：（） Ａ、血中激素浓度测定Ｂ、兴奋实验 Ｃ、激发实验Ｄ、免疫学测定 三、多选题： １、下丘脑分泌的激素是（） Ａ、催产素Ｂ、ＡＣＴＨ Ｃ、ＦＳＨＤ、抗利尿激素 Ｅ、ＴＳＨ ２、以下哪些疾病可以引起甲状腺机能减退：（） Ａ、下丘脑疾病Ｂ、先天性甲状腺疾病 Ｃ、垂体前叶疾病Ｄ、垂体后叶疾病 Ｅ、甲状腺炎症 四、简答题： １、简述内分泌疾病的防治原则。 ２、在测定基础代谢率之前，护士应作哪些准备工作？ 第三节腺垂体功能减退症 【重点难点：】 一、病因及发展机制 1、垂体及其附近肿瘤压迫。 2、下丘脑病变。 3、垂体缺血性坏死。 4、蝶鞍区手术创伤或发射性损伤。 5、感染和炎症。 6、其它。 二、临床表现 （一）性腺功能减退：产后无乳、乳房萎缩、长期闭经不育、性欲减退、诉性交痛等。（二）甲状腺功能减退：畏寒、思维迟钝、神情淡漠。 （三）肾上腺皮质功能减退。 （四）生长激素不足 （五）垂体内或其附近肿瘤压迫症群。 三、实验室检查：性腺功能测定，甲状腺功能测定，肾上橡皮质功能测定，垂体储备功能测 定。 四、诊断要点：病史，症状，体症，结合实验室检查和形象学发现可作出诊断。 五、治疗要点： （一）激素代替治疗：肾上腺糖皮质激素、甲状腺激素、性激素 （二）病因治疗：包括垂体症手术切除、化疗或放疗等 （三）垂体危象抢救： 1、50%的抢救的血糖，氢化考的松解除急性肾上腺功能减退危象 2、纠正周围循环衰竭 ３、治疗低温、高温 ４、利尿
内分泌及遗传代谢性疾病——高苯丙氨酸血症 【概论】 高苯丙氨酸血症是较常见的遗传性氨基酸代谢病，其中的经典性苯丙酮尿症（PKU）是最早被认识的引起智力发育落后的遗传代谢病，是第一个通过治疗能有效抑制病理损害的遗传病，也是第一个进行新生儿筛查的遗传性疾病。30余年来，我国筛查率逐步提高，筛查、诊断、鉴别诊断、治疗及产前诊断技术逐步完善，患者及家庭生活质量显著改善。 高苯丙氨酸血症的病因分为苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏和PAH辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏二大类，均为常染色体隐性遗传病。 各个国家与地区高苯丙氨酸血症的发病率及疾病谱有所不同，我国的发生率为1/12000 ～1/5000，苯丙氨酸羟化酶缺乏占90%以上，BH4缺乏症占不到10%。 【临床表现】 患儿新生儿期多无临床症状，婴幼儿期逐渐表现典型的临床特点，头发由黑变黄，皮肤颜色浅淡，尿液、汗液鼠臭味，随着年龄增长，智能发育落后明显，半数患儿伴小头畸形、婴儿痉挛或点头样发作，也可出现多动、自残、自闭症等精神异常。由于症状缺乏特异性，临床诊断困难，易被误诊为
脑性瘫痪、癫痫等神经系统疾病，需要依靠生化分析进行鉴别诊断。 BH4缺乏症患者除上述症状外，常伴肌张力异常、吞咽困难，严重时松软、角弓反张。 【诊断】 （一）血苯丙氨酸的测定：血液苯丙氨酸浓度高于120 μmol/L（2 mg/dl），可判断为高苯丙氨酸血症。 1. 新生儿筛查：可采取出生72小时以后的新生儿足跟血，测定干血滤纸片中的苯丙氨酸浓度。 2. 高危筛查：对于智力障碍等临床可疑高苯丙氨酸血症的患儿，可采取静脉血，进行血液苯丙氨酸或氨基酸谱分析。 （二）高苯丙氨酸血症的分类：不同病因导致不同程度的高苯丙氨酸血症，通常根据治疗前最高的血苯丙氨酸浓度分类。经典型PKU：血苯丙氨酸≥1200 μmol/L（≥20 mg/dl），中度PKU：血苯丙氨酸360～1200 μmol/L（6～20 mg/dl），轻度高苯丙氨酸血症：血苯丙氨酸120～360 μmol/L（2～6 mg/dl）。 （三）病型鉴别：对于所有经高苯丙氨酸血症患者，在治疗前必需进行以下试验进行病因鉴别诊断，以早期对因治疗，避免误诊。 1. 尿蝶呤谱分析：是诊断BH4合成酶缺乏症的重要方
nontoxic goiter Physiological function; Synthesis of thyroid hormones Tests of thyroid function : Measurement of total serum thyroid hormone concentrations Serum free T4 and T3 concentrations Radioactive iodine uptake Tests of thyroid regulation: Serum thyrotropin Anatomic evaluation of the thyroid gland :The thyroid scan ,Thyroid ultrasound ,Needle biopsy Anti-thyroid antibodies : thyroid microsomal antibody (TMAb) thyroglobulin antibodies (TgAb) thyroid TSH receptor (TRAb’s The roles of thyroid hormones regulate tissue metabolism central nervous system development growth and bone maturation Etiology and pathogenesis endemic goiter：iodine deficiency Sporadic goiter: diet ,drugs , heredity , immunity Clinical manifestations: Simple thyroid gland intumescence，usually asymptomatic，sever intumescence can cause press symptome I: diameter<3cm II: diameter 3-5 cm III: diameter 5-7 cm IV: diameter 7-9 cm V: diameter >9cm Laboratory findings T3、T4 、TSH normal Radioactive iodine uptake increase, but the time of peak dose not move foreward Thyroid globulin increase Antibodies to thyroid are negative Prevention and treatment Endemic goiter prevention: iodine salt Treatment : levothyroxine; Surgery Hyperthyroidism Definition: Syndrome that reflects the hypermetabolism resulting from excessive quantities of circulating thyroid hormones GD: The most common form of thyrotoxicosis clinical syndrome: hypermetabolism,diffuse enlargement of the thyroid gland exophthalmos, pretibial myxedema Etiology and pathogenesis Autoimmune disorder: TRAb Genetic inheritance Others factors Symptoms and signs Hypermetabolic signs : moist warm skin; tachycardia or atrial fibrillation , even (rarely) heart
内分泌疾病概述—李红 一、什么是内分泌学? 内分泌学是研究激素及其相关物质的近代生物科学。内分泌系统是一个体液调节系统，其主要功能是释放激素，与神经系统和免疫系统相互配合和调控，维持人体内环境的恒定，调节人体的代谢、生长、发育、生殖、衰老等许多生理活动和生命现象。 临床内分泌学是研究人类内分泌疾病的一门科学。 二、内分泌系统的结构与功能特点 1、内分泌腺和激素分泌细胞：内分泌腺包括：下丘脑和垂体后叶，松果体，垂体前叶，甲状腺，甲状旁腺，内分泌胰腺，肾上腺皮质和髓质，性腺（卵巢和睾丸）；激素分泌细胞：弥散性神经-内分泌细胞系统(APUD系统)及组织的激素分泌细胞（心房肌细胞，血管内皮细胞，脂肪细胞等）。 2、激素分类：按化学结构可以分为肽类和蛋白激素，胺类激素，氨基酸类激素和类固醇激素四类； 3、激素分泌方式：内分泌、邻分泌、自分泌、胞内分泌、神经分泌&神经内分泌等。 4、激素分泌节律：生物节律（如月经周期）、昼夜节律（如ACTH和皮质醇的昼夜节律）等。 5、激素作用机制：主要与靶细胞表面（细胞膜）受体结合（主要为肽类和蛋白类激素），通过第二信使调节细胞内效应器酶的活性而发挥作用；主要与靶细胞细胞浆和核内受体结合(主要为类固醇激素、甲状腺激素等)，调节靶基因的转录而发挥作用。 6、内分泌调节轴与调节系统：内分泌系统的反馈调节，包括下丘脑-垂体→甲状腺轴、下丘脑-垂体-性腺轴、下丘脑-垂体-肾上腺轴、肾素-血管紧张素-醛固酮轴、代谢物质的反馈调节(如血糖对胰岛素分泌的调节)等；神经系统与内分泌系统的相互调节，下丘脑的释放激素或抑制激素→经垂体门脉系统进入垂体前叶→分泌激素→靶腺体，下丘脑分泌ADH →经神经轴突→垂体后叶；免疫系统和内分泌系统的相互联系等。 三、内分泌系统疾病的常见类型 原发于内分泌腺和组织的疾病、继发于非内分泌疾病的内分泌功能异常、伴瘤内分泌综合征（异源内分泌综合征）、遗传性内分泌疾病、激素不敏感综合征和医源性内分泌功能异常；按功能分为功能亢进、功能减退、功能正常但组织异常及激素敏感性缺乏等。 四、内分泌系统疾病的诊断 内分泌疾病的诊断包括功能诊断、病因诊断和定位诊断。 1、病史询问和体格检查：内分泌和代谢疾病诊断时病史询问和体格检查非常重要。 2、内分泌功能诊断：血液和尿液生化测定、激素及其代谢产物测定、激素分泌的动态试验（兴奋和抑制试验）。 3、内分泌定位诊断：X线检查、CT、MRI、核素检查、B超检查、静脉插管分段采血测定激素水平、选择性动脉造影。 4、内分泌病因诊断：化学检查、免疫学检查、病理检查、染色体和分子生物学检查、基因诊断等。 五、内分泌和代谢疾病的治疗 1、病因治疗：多数内分泌疾病难以进行病因治疗。 2、功能减退的内分泌疾病的治疗：激素替代治疗、药物治疗、器官组织或细胞移植。 3、功能亢进的内分泌疾病的治疗：手术治疗、药物治疗、同位素治疗、放射性治疗及介入治疗。 六、进展和展望（自学）